Sultana M. H. Faradz - Undip

Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan
penyebab dari efek usia ibu ini. Pada tahun ~ 990, Epstein17
mempostulasikan beberapa penyebab kelebihan kromosom 21/ nondisjunction
ini, yaitu ~
1. Penuaan sel telur wan ita (aging C?f ova), bahwa ada pengaruh
intrinsik maupun ekstrinsik (Iingkungan) dalam sel induk, yang
menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi non-
disjunction disebabkan cleh faktor-faktor: tcrputust1ya benangbenang
spindel atau komponen-komponennya, atau kegagalan
dafam pemisahan nukleo!us. 6,17. Sel telur wan ita telah dibentuk
pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan
satu per satu setiap bulan pada saat wan ita tersebut akil balik
(mengalami siklus menstruasi). Oleh karena itu pada saat
wanita menjadi tua kondisi gel telur tersebut kadang-kadang
menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh spermatosoa
dari laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang salah.
2. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization), bahwa akibat
penurunan frekuensi bersenggama pad a pasangan tua dan
mungkin juga pad a ibu-ibu yang sa~gat muda telah
meningkatkar kejadian keterlambatan pembuahan dimana saat
itu terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah ovulasj17.
3. Penuaan set spermatosoa taki-laKi (aging of sperm), bahwa
pematangan sperma dalam alat reproduksi pria, )'ang
berhubungan dengan bersenggama infrekuen, berperan dalam
~fek ekstr~ kromosom 21 yang berasal dari ayah17.
Penyebab kelebihan kromosom 21 karena pewarisan adalah
bila ibu atau ayah mempunyai Qua buah kromosom 21 tetapi terletak
tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom
21 tersebut menempel pada kromosom lain (translokasi) sehingga
pada waktu pembelahan gel benih kromosom 21 tersebut tidak selalu
berada pad a masing-masing gel belahan. Pada kasus-kasus
translokasi robertsonian pada grup-D (kromosom 13,14, dan 15), kira-
13