12.04.2013 Views

Sultana M. H. Faradz - Undip

Sultana M. H. Faradz - Undip

Sultana M. H. Faradz - Undip

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

10<br />

21 menjadi 3, dan karena itu nama lain sindrom Down adalah trisomi<br />

21. Kelebihan satu salinan kromosom 21 di dalam genom dapat<br />

berupa: kromosom bebas (trisomi 21 murni), bagian dari fusi<br />

transtokasi Robertsonian (fusi kromosom 21 dengan kromosom<br />

akrosentrik lain), ataupun dalam jumlah yang sedikit: sebagai bagian<br />

dari translokasi resiprokal (timbal balik dengan kromosom lain).<br />

Ke!ebihan kromosom 21 bebas ini dapat dalam bentuk mumi yaitu<br />

dalam seluruh metafase atau bentuk mosaik yaitu dalam satu individu<br />

terdapat campuran '2 macam gel dengan ekstra kromosom 21 (47<br />

kromosom) dan gel normal dengan 46 kromosom. 6.11.12.13 Jadi secara<br />

sitogenetik terdapat 3 jenis kasus Sindrom Down yaitu trisomi 21<br />

murni, mosaik dan translokasi. Sindrom Down yang paling banyak<br />

ditemukan adalah 95% trisomi 21, sedangkan jenis sindrom Down<br />

yang lain adalah 2-4% mosaik, 2-5% translokasi robertsonian dan<br />

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!