Sultana M. H. Faradz - Undip

pemeriksaan kromosom6. Oahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid
"
atau Mongolism karena penderita penyakit ini mempunyai gejala kJinik
yang khas yaitu wajah seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit
membujur keatas. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat
pada seluruh bangsa di dunia, dan sekitar 30 tahun yang lalu
pemerintah Republik Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan
Kesehatan Dunia (WHO) yang menganggap nama tersebut kurang
etis, maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut
dengail sindrom Dvwn6.
Secara garis besar pende;rita ini dengan mudah dapat dilihat
yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas, jarak
kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata,
hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga
cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak
yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang melintang
lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, jari
ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung
melengkung (clinodactily). Tubuh umumnya pendek dan cenderung
gemuk. Gejata yang merupakan keluhan utarna dari orang tua adalah
retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tuna
grahita), dengan 10 antara 50-70.6.11.12
Angka keja.dian sindrom Down rata-rata di seluruh duma ad~tah
1 per 700 kelal1iran. Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan
bertambah usia ibu hamil. Pada wan ita muda «25 tahun) insideni
sangat rendah, tetapi mungkin meningkat pada wanita yang sangat
muda-«15 tahun). Risiko melahirkan bayi sindrom Down akan
meningkat pada wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam pada
usia >40 tahun 6.11.12. SeRitar 60% janin sindrom Down cenderung
akan gugur dan 20% akan lahir mati6.11.12. .
3.2 Deteksi sindrom Down, dari tingkat seluler ks molekuler
3.2.1 Temuan Seluler
Penderita sindrom ini mempunyai jumlah kromosom 47 dengan Temuan seluler
kelebihan kromosom pada kromosom 21 sehinggajumlah kromosom
9