SZTA Évkönyv 2017/18
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
SZENT-GYÖRGYI JUNIOR MENTOROK<br />
TRIPOLSZKI KORNÉLIA<br />
Szegedi Tudományegyetem,<br />
Orvosi Genetikai Intézet<br />
Cím: 6720 Szeged, Somogyi u 4.<br />
E: tripolszki.kornelia@med.u-szeged.hu<br />
tripolszkikornelia@gmail.com<br />
T: +36 62/546-127<br />
BEMUTATKOZÁS<br />
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) egy gyógyíthatatlan<br />
neurodegeneratív betegség, mely az alsó- és felső motoneuronok<br />
pusztulásával jár. Az érintett egyének a betegség<br />
kialakulását követően átlagosan 3-5 évig élnek, a halált<br />
leggyakrabban légzési elégtelenség okozza. Az ALS-ben<br />
szenvedő betegek hozzávetőlegesen 5-10%- a családi halmozódást<br />
mutat, míg a többi eset a sporadikus esetek közé<br />
tartozik. Az ALS genetikai hátterének megismerésére irányuló<br />
kutatások nagy jelentőséggel bírnak, mivel segítenek<br />
felderíteni az sejthalál mechanizmusát a betegségben. Eddig<br />
több, mint 20, az ALS kialakulásával szorosan kapcsolatba<br />
hozható gén került leírásra, melyek a Mendeli öröklődést<br />
mutató ALS formákat okozzák, további 100 génben található<br />
variánsok pedig mint hajlamosító faktorokként ismertek,<br />
azonban a betegség pontos oka napjainkig tisztázatlan.<br />
Munkánk során magyar ALS-ben szenvedő betegcsoportok<br />
genetikai vizsgálatát végezzük el az ALS kialakulásának hátterében<br />
álló géneltérések felderítése céljából. Vizsgálataink<br />
során többek között különböző PCR- és szekvenálási technikákat<br />
alkalmazunk. Vizsgálati eredményeink hozzájárulnak<br />
ezen betegéség genetikai hátterének feltérképezéséhez,<br />
és a betegséggel kapcsolatos mutációs adatbázisok bővítéséhez.<br />
Eredményeink a jövőben alapját képezhetik egy a<br />
magyar populációra specifikus ALS vizsgálati panel kidolgozásának.<br />
VÁLOGATOTT KÖZLEMÉNYEK<br />
Tripolszki, K., Csányi, B., Nagy, D., Ratti, A., Tiloca, C., Silani,<br />
V., Kereszty, É., Török, N., Vécsei, L., Engelhardt, J.I., Klivényi,<br />
P., Nagy, N., Széll, M. (<strong>2017</strong>) Genetic analysis of the SOD1 and<br />
C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic<br />
lateral sclerosis. Neurobiol Aging 53: 195.e1-195.e5.<br />
Tripolszki, K., Török, D., Goudenège, D., Farkas, K., Sulák,<br />
A., Török, N., Engelhardt, J.I., Klivényi, P., Procaccio, V.,<br />
Nagy, N., Széll, M. (<strong>2017</strong>) High-throughput sequencing<br />
revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with<br />
amyotrophic lateral sclerosis. Brain Behav 7: e00669.<br />
Tripolszki, K., Knox, R., Parker, V., Semple, R., Farkas, K., Sulák,<br />
A., Horváth, E., Széll, M., Nagy, N. (2016) Somatic mosaicism<br />
of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with<br />
macrodactyly and syndactyly. Eur J Med Genet 59: 223-6.<br />
Tripolszki, K., Farkas, K., Sulák, A., Szolnoky, G., Duga, B.,<br />
Melegh, B., Knox, R.G., Parker, V.E.R., Semple, R.K., Kemény,<br />
L., Széll, M., Nagy, N. (<strong>2017</strong>) Atypical neurofibromatosis type<br />
1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth<br />
syndrome. Clin Exp Dermatol 42: 763-766.<br />
ELSAJÁTÍTHATÓ TECHNIKÁK<br />
Genomi DNS izolálás (vér- és szövetmintából), DNS kvantitálás<br />
(NanoDrop spektrofotométerrel és Quantus fluorométerrel),<br />
primer tervezés, különböző PCR technikák<br />
elsajátítása (Repeat-Primed PCR, Real-Time PCR, Digital<br />
PCR), gélelektroforézis, Sanger szekvenálás és amplikon<br />
fragmenthossz analízis. Újgenerációs szekvenálás (célzott<br />
régió/génpanel- és exom szekvenálás) valamint ezen adatok<br />
kiértékelése bioinformatikai eszközök használatával. Klinikai<br />
és mutációs adatbázisok használata, variánsok klinikai<br />
jelentőségének prediktálása.<br />
90
Change language