SZTA Évkönyv 2016/17

SZENT-GYÖRGYI JUNIOR MENTOROK
NAGY NIKOLETTA
Szegedi Tudományegyetem,
Orvosi Genetikai Intézet
Cím: 6720 Szeged, Somogyi u 4.
E: nagy.nikoletta@med.u-szeged.hu
nikoletta.nagy@gmail.com
T: +36 62/545-134
BEMUTATKOZÁS
Fő tudományos érdeklődési területem: ritka ún. monogénes
és gyakori ún. multifaktoriális bőrgyógyászati kórképek
kialakulására hajlamosító örökletes tényezők vizsgálata.
Jelenlegi vizsgálataim fókuszpontjában egy kifejezetten
stigmatizáló daganatos megbetegedés, a Brooke-Spiegler
szindróma áll. Vizsgálataim hozzájárulhatnak diagnosztikus
és terápiás célú genetikai, farmakogenomikai szűrővizsgálatok
kidolgozásához és prenatális diagnosztika végzéséhez.
További érdeklődési területemet az oki terápiás eljárások,
mint a sejt-, génterápiás módszerek kidolgozása és
bevezetése képezi.
ELSAJÁTÍTHATÓ TECHNIKÁK
Alapvető DNS technikák (genomi és szabad DNS izolálása,
PCR összeállítása, gél elektroforézis, szekvenálás, digitális
PCR mérés), polimorfizmus vizsgálatok multifaktoriális betegségekben,
mutáció szűrés ritka betegségekben, gén és
fehérje kifejeződés vizsgálatok (Q-RT-PCR, Western blot),
humán sejtek izolálása és tenyésztése, bőr organotipikus
modell használata, transzfektálás humán sejt vonalakba,
RNS csendesítés, alapvető sejtbiológiai vizsgálatok (migrációs,
proliferációs vizsgálat).
VÁLOGATOTT KÖZLEMÉNYEK
Koumbaris, G., Kypri, E., Tsangaras, K., Achilleos, A., Mina,
P., Neofytou, M., Velissariou, V., Christopoulou, G., Kallikas,
I., González-Liñán, A., Benusiene, E., Latos-Bielenska, A.,
Marek, P., Santana, A., Nagy, N., Széll, M., Laudanski, P.,
Papageorgiou, E.A., Ioannides, M., Patsalis, P.C. (2016) Cell-
Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal
Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21,
Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex. Clin Chem 62: 848-55.
Rebane, A., Runnel, T., Aab, A., Maslovskaja, J., Ruckert,
B., Zimmermann, M., Plaas, M., Kaner, J., Treis, A., Pihlap,
M., Haljasorg, U., Hermann, H., Nagy, N., Kemeny, L.,
Erm, T., Kingo, K., Li, M., Boldin, M.P., Akdis, C.A. (2014)
MicroRNA-146a alleviates chronic skin inflammation in
atopic dermatitis through suppression of innate immune
responses in keratinocytes. J Allergy Clin Immun 134: 836-
847.
Rebane, A., Zimmermann, M., Aab, A., Baurecht, H., Koreck,
A., Karelson, M., Abram, K., Metsalu, T., Pihlap, M., Meyer, N.,
Folster-Holst, R., Nagy, N., Kemeny, L,, Kingo, K., Vilo, J., Illig,
T., Akdis, M., Franke, A., Novak, N., Weidinger, S., Akdis, C.A,
(2012) Mechanisms of IFN-gamma-induced apoptosis of
human skin keratinocytes in patients with atopic dermatitis,
J Allergy Clin Immun 129: 1297-1306.
Tanaka, A. Weinel, S., Nagy, N., O’Driscoll, M., Lai-Cheong,
J.E., Kulp-Shorten, C.L., Knable, A., Carpenter, G., Fisher, S.A.,
Hiragun, M., Yanase, Y., Hide, M., Callen, J., McGrath, J.A.
(2012) Germline mutation in ATR in autosomal- dominant
oropharyngeal cancer syndrome. Am J Hum Genet 90: 511-
517.
Nagy, N., Almaani, N., Tanaka, A., Lai-Cheong, J.E.,
Techanukul, T., Mellerio, J.E., McGrath, J.A. (2011) HB-EGF
induces COL7A1 expression in keratinocytes and fibroblasts:
possible mechanism underlying allogeneic fibroblast
therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
J Invest Dermatol 131: 1771-74.
87