Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

Kapitány Anikó, Ph.D. IIDEOEC III.sz. Belgyógyászati Klinika, Regionális Immunológiai LaboratóriumA COELIAKIA ISMÉTLŐDÉSI KOCKÁZATA A BETEGEK UTÓDAIBANHáttér: A coeliakia előfordulása Magyarországon 1:100 körüli, ésmegfigyelhető a családi halmozódás. A coeliakia előfordulásáért felelős génekegyenlőre még nem ismertek, és a coeliakia öröklésmenete sem tisztázott. Abetegség előfordulása az irodalmi adatok szerint az elsőfokú családtagokban(szülő, testvér utód) 10-17% körüli. A jelen tanulmányban azt vizsgáljuk,hogyan alakul ez az arány a betegek gyermekeiben.Betegek és módszerek: A coeliakia diagnosztizálására alkalmas vizsgálata betegségre jellemző endomysium elleni antitest (EMA) kimutatása, valamintpozitív esetben az azt követő szövettani vizsgálat. Elvégeztük ezért 103coeliakiás beteg összesen 240 utódjánál az EMA vizsgálatot indirektimmunfluorescens módszerrel, majd szükség esetén a vékonybél biopsiát is.Eredmények:. A szerológiai vizsgálatok során a 103 EMA pozitív leletteligazolt biztosan coeliakiás beteg 240 utódja közül 115-nél (48%) lehetettcoeliakiára utaló eltéréseket (EMA pozitivitást, vagy szövettani vizsgálatnálsúlyos boholyatrophiát ) kimutatni már 14 éves koruk előtt, míg 125 gyereknél(52%) addigra még nem jelentek meg a coeliakiára utaló eltérések.Következtetés: Az EMA pozitív lelettel igazolt biztosan coeliakiás szülőkgyermekeinek közel 50%-ánál már 14 éves kor előtt megjelenik igazolhatóan acoeliakia.Témavezető: Prof.Dr. Sipka Sándor