Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács
Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács
Varga Petra, ÁOK VDebreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi CentrumBIOKÉMIAI ELTÉRÉSEK DOWN-KÓROS GYERMEKEKBENA Down-kór a 21-es kromoszóma triszómiája okozta értelmifogyatékosság jellemző klinikai tünetekkel. Munkánk során összefüggéstkerestünk a kórképért felelős gének és a háttérben megfigyelhető biokémiaiváltozások között. Elsősorban a szuperoxid-dizmutáz (SOD), a cisztation-bétaszintáz(CBS) és az S100B protein (S100B) gének fokozott expressziójávalkapcsolatos paramétereket vizsgáltam. Célkitűzés: Vizsgáltam: a/. a szérumantioxidáns kapacitását (AOA), s a sejten kívüli antioxidánsok (transzferrin,ferritin, összfehérje, albumin és bilirubin) szintjét b/ a homocisztein (HCY),fólsav és B12-vitamin (B12) szintet c/ az S-100B és a szérum N-acetil-béta-Dglükózamin(NAG) szintjét, ennek AOA-val való összefüggését. Módszerek: AzAOA (Stocks,1974), HCY (HPLC), fólsav (’capture’, IMX-Abbott), B12(MEIA, IMX-Abbott), S100B (kemilumineszcens szendvics immunassay) ésegyéb paraméterek meghatározása a KBMPI-ben történt. A szérum NAG-otspektrofotometriásan magam határoztam meg. Eredmény: A plazma HCY 7/30esetben alacsonyabb, 6/30 pedig magasabb volt, mint a referencia tartomány. Arelatív HCY érték 95±21%. A plazma relatív fólsavszintje 85±51%, a relatívB12 szint 78±30% volt. 2/30 betegben igazoltunk fólsav-, és 2/30 betegben B12-hiányt. A Down-kóros és az egészséges gyermekek AOA értékei nemkülönböztek szignifikánsan, bár a felnőtt referencia tartományt egyikük sem érteel. Emelkedést igazoltunk az S100B szintben (átlag: 0,68±0,27µg/l), amely areferencia tartomány felső határának 4-8-szorosa. A szérum NAG anormáltartományba esett. A NAG és AOA között kis mértékű negatívkorrelációt láttunk (r=0,166).Összefoglalás: A HCY, fólsav és B12 alacsonyabb szintje amegnövekedett CBS aktivitás következménye lehet („atheroma free model”). AzAOA eltérést nem mutatott. Feltehetőleg a SOD fokozott expressziójakövetkeztében termelődő hidrogénperoxidot az indukált glutation-peroxidáz éskataláz fogja lebontani, ami a szövetkárosodást csökkenti. A szérum NAGeredmények nem utalnak érkárosodásra. A magas S100B értékek agykárosodástjeleznek, értékük a korral nő. Az AOA, NAG, HCY, fólsav és B12 rendszereskontrollja indokolt. A fólsav pótlása, sz.e. antioxidánsok adása javítja a tanulásiképességet és lassítja az Alzheimeres tünetek kifejlődését, javítja a betegekéletminőségét.Témavezető: Prof.Dr. Oláh Éva, Dr. Oláh Anna
Vizkeleti Laura, Mol.Biol. IIINépegészségügyi Iskola Megelőző Orvostani IntézetA 7Q31 „TÖRÉKENY PONT” ELTÉRÉSEINEK VIZSGÁLATA PRIMER ÉSMETASZATIKUS MELANOMÁKBANA teljes genom kromoszómális eltéréseit leíró komparatív genomhibridizációval (CGH) a 7q31-qter gyakori DNS többletét figyelték meg humánmelanomákban. Ez a kromoszómaszakasz számos onkogént tartalmaz, melyekamplifikációja sokszor vezető szerepet játszik a daganatok progressziójában.Vizsgálatunk célja annak tanulmányozása, hogy a 7q31 lókuszon milyengenetikai eltérések mutathatók ki egyedi sejtek szintjén primer és metasztatikusmelanomákban.Kísérleteink során 17 malignus melanoma (8 primer és 9 metasztázis)interfázisos fluoreszcencia in situ hibridizációját végeztük el különbözőfluoreszcens festékkel jelzett 7-es centroméra és 7q31 (D7S522) lókuszspecifikus DNS szondákkal. Primer tumorokban és melanoma metasztázisokbana 7-es centroméra eloszlása heterogén volt, a domináns sejtpopulációkban a 10(ami sok>kromoszómaszám 3-7 között, a 7q31-es lókusz kópiaszáma 1 ésesetben akár 50-60 sejtenkénti szignált jelentett) között változott. A 7q31-eslókusz eltéréseinek értékélésére az alábbi csoportokat képeztük a centroméraszámhoz viszonyítva; 1.) a centroméra szám kisebb, mint a 7q31 kópiaszám:deléció, 2.) eltérést nem mutat a centromérához képest, 3.) a 7q31 kópiaszámkevesebb, mint 10, de több mint a sejtenkénti centroméraszám: kis mértékűamplifikáció, 4.) a 7q31–es lókusz kópiaszáma sokszorosa acentroméraszámnak: amplifikáció. A primer tumorokban és a metasztázisokbanmind deléciót, mind amplifikációt megfigyeltünk erre a lókuszra. A primermelanomák közül 3-ban figyeltük meg a gén nagymértékű amplifikációját, 3-ban a sejtek több, mint 50%-a 30%-ában a centromérához>mérsékeltamplifikációt mutatott, 2-ben a sejtek képest a 7q31 deletálva volt. Nagyfokúamplifikációt a metasztázisok közül 3, közepes mértékű amplifikációt 4, deléciót2 tumorban találtunk. Ha a primer tumor eltéréseit az ugyanabból a betegbőlszármazó metasztázis (3 tumorpár) eltéréseihez hasonlítottuk az alábbiakatfigyeltük meg: 2 tumorpárban az amplifikált sejtek aránya a primer tumorhozviszonyítva nőtt, 1-ben pedig csökkent.Eredményeink szerint a 7-es kromoszóma hosszúkarján CGH-el találtgyakori DNS többlet és amplifikáció hátterében a 7q31 lókuszon találhatógén(ek) amplifikációja áll, ugyanakkor az egyes daganatokban kimutatott 7q31deléció arra utal, hogy ezen a lókuszon lokalizálódó tumorszupresszor génekszerepével is számolhatunk a melanoma genezise során.Témavezető: Dr. Balázs Margit, Rákosy Zsuzsa
- Page 195 and 196: Kulcsár István, ÁOK IVDE-OEC, Be
- Page 197 and 198: Lakatos Andrea, Mol.Biol. IIIDE OEC
- Page 199 and 200: Lengyel Edit, ÁOK VGyermekklinikaA
- Page 201 and 202: Markó Zoltán Lóránt, ÁOK VIDEO
- Page 203 and 204: Nagy Bence, ÁOK IVPathologiai Int
- Page 205 and 206: Nagy Éva , TTK IVDE OEC III. sz. B
- Page 207 and 208: Nagy Nikolett, ÁOK VDE OEC Népeg
- Page 209 and 210: Nyeste Katalin, ÁOK IV, Dajnoki An
- Page 211 and 212: Pálóczi Balázs, ÁOK VDE OEC, Kl
- Page 213 and 214: Pap Pál, Mol.Biol. IVÉlettani Int
- Page 215 and 216: Péterfai Dávid, ÁOK VIDEOEC Szü
- Page 217 and 218: Petrovszki Enikő, TTK VDEOEC Immun
- Page 219 and 220: Pucsok Klára, ÁOK VIRuprecht-Karl
- Page 221 and 222: Radványi Mónika, ÁOK IVDE OEC Be
- Page 223 and 224: Ruzsnavszky Olga, ÁOK IIIDE OEC É
- Page 225 and 226: Sajtos Erika, ÁOK IVJósa András
- Page 227 and 228: Sira Gábor Tihamér, ÁOK VI, Fűz
- Page 229 and 230: Szánthó Eszter, ÁOK VDE OEC I. s
- Page 231 and 232: Szeverényi Ivonn, ÁOK VIDEOEC I.s
- Page 233 and 234: Szilágyi Anna, ÁOK IVDEOEC III.sz
- Page 235 and 236: Sztancsik Tamás , FOK V, Czene Jud
- Page 237 and 238: Talián Tímea, ÁOK VDEOEC Neurol
- Page 239 and 240: Tomcsa Gabriella, ÁOK VBelgyógyá
- Page 241 and 242: Tóth Eszter Viktória, ÁOK VIBőr
- Page 243 and 244: Tóth Kornélia , TTK VDE OEC ÁOK
- Page 245: Ungvári Erika, Mol.Biol. VDE OEC,
Vizkeleti Laura, Mol.Biol. IIINépegészségügyi Iskola Megelőző Orvostani IntézetA 7Q31 „TÖRÉKENY PONT” ELTÉRÉSEINEK VIZSGÁLATA PRIMER ÉSMETASZATIKUS MELANOMÁKBANA teljes genom kromoszómális eltéréseit leíró komparatív genomhibridizációval (CGH) a 7q31-qter gyakori DNS többletét figyelték meg humánmelanomákban. Ez a kromoszómaszakasz számos onkogént tartalmaz, melyekamplifikációja sokszor vezető szerepet játszik a daganatok progressziójában.Vizsgálatunk célja annak tanulmányozása, hogy a 7q31 lókuszon milyengenetikai eltérések mutathatók ki egyedi sejtek szintjén primer és metasztatikusmelanomákban.Kísérleteink során 17 malignus melanoma (8 primer és 9 metasztázis)interfázisos fluoreszcencia in situ hibridizációját végeztük el különbözőfluoreszcens festékkel jelzett 7-es centroméra és 7q31 (D7S522) lókuszspecifikus DNS szondákkal. Primer tumorokban és melanoma metasztázisokbana 7-es centroméra eloszlása heterogén volt, a domináns sejtpopulációkban a 10(ami sok>kromoszómaszám 3-7 között, a 7q31-es lókusz kópiaszáma 1 ésesetben akár 50-60 sejtenkénti szignált jelentett) között változott. A 7q31-eslókusz eltéréseinek értékélésére az alábbi csoportokat képeztük a centroméraszámhoz viszonyítva; 1.) a centroméra szám kisebb, mint a 7q31 kópiaszám:deléció, 2.) eltérést nem mutat a centromérához képest, 3.) a 7q31 kópiaszámkevesebb, mint 10, de több mint a sejtenkénti centroméraszám: kis mértékűamplifikáció, 4.) a 7q31–es lókusz kópiaszáma sokszorosa acentroméraszámnak: amplifikáció. A primer tumorokban és a metasztázisokbanmind deléciót, mind amplifikációt megfigyeltünk erre a lókuszra. A primermelanomák közül 3-ban figyeltük meg a gén nagymértékű amplifikációját, 3-ban a sejtek több, mint 50%-a 30%-ában a centromérához>mérsékeltamplifikációt mutatott, 2-ben a sejtek képest a 7q31 deletálva volt. Nagyfokúamplifikációt a metasztázisok közül 3, közepes mértékű amplifikációt 4, deléciót2 tumorban találtunk. Ha a primer tumor eltéréseit az ugyanabból a betegbőlszármazó metasztázis (3 tumorpár) eltéréseihez hasonlítottuk az alábbiakatfigyeltük meg: 2 tumorpárban az amplifikált sejtek aránya a primer tumorhozviszonyítva nőtt, 1-ben pedig csökkent.Eredményeink szerint a 7-es kromoszóma hosszúkarján CGH-el találtgyakori DNS többlet és amplifikáció hátterében a 7q31 lókuszon találhatógén(ek) amplifikációja áll, ugyanakkor az egyes daganatokban kimutatott 7q31deléció arra utal, hogy ezen a lókuszon lokalizálódó tumorszupresszor génekszerepével is számolhatunk a melanoma genezise során.Témavezető: Dr. Balázs Margit, Rákosy Zsuzsa
Change language