Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

Timko Adrienn, ÁOK VIDEOEC Szuleszeti es Nogyogyaszati KlinikaA MASODIK TRIMESZTERBELI SZERUN AFP ES HCG SZURES,VALAMINT AZ ULTRAHANGVIZSGALAT SZEREPE A 35 EV FELETTITERHESEK GENETIKAI TANACSADASABANA második trimeszterbeli szérum AFP és hCG szűrés, valamint azultrahangvizsgálat szerepe a 35 év feletti terhesek genetikai tanácsadásában.Előzmény: Az érvényes szakmai protokol szerint a 35 év felettiterheseknek a genetikai tanácsadás során a magzati triszomiák emelkedettkockázata miatt indokolt megajánlani a prenatális kromoszóma vizsgálatot. Ezaz invaziv beavatkozás emeli a magzati veszteség kockázatát, ezért érthető azigény olyan non-invaziv módszerek iránt, amelyek a triszómiákkockázatbecslésében jól alkalmazhatóak.Célkitűzés: Megvizsgálni, hogy a DEOEC Szülészeti és NőgyógyászatiKlinika Genetikai Tanácsadójában emelkedett anyai életkor miatt tanácsot kértterhesek esetében a biokémiai és ultrahang szűrővizsgálat milyen találatiaránnyal jelezte a magzat Down-syndromáját.Anyagok, módszerek: A GT adatbázisából kigyűjtöttem az 1996. jan.1. és2004. jan.1. között azokat az eseteket, amelyekben a tanácskérés legalább egyikindoka a 35 év feletti anyai életkor volt, majd megvizsgáltam ezekben azesetekben a szérum szűrővizsgálatok és az első és második trimeszteriultrahangvizsgálatok eredményét.Eredmények: Ebben a periódusban 4976 olyan tanácskérő fordult meg atanácsadóban, akinek életkora meghaladta a 35 évet, 2947 esetben történtprenatális kromoszómavizsgálat, ebből 45 eset szövődött Down-syndromával,közülük egy mozaik. Mindkét szűrőmódszer eredménye csak 25 esetben állrendelkezésre. Az ultrahangvizsgálat 32 alkalommal (nyaki redő, pyelon tágulat,hygroma colli, plexus cysta, polyhydramnion, septum defectus, stb), a biokémiaiszűrés 18 esetben jelzett emelkedett kockázatot. Mindössze egy eset volt, amikorsem a biokémia, sem az ultrahangvizsgálat nem utalt a magzat Downszindromájára.Következtetés: A non-invaziv szűrőmódszerek jó hatásfokkal jelzik amagzat Down szindrómáját a 35 év feletti korcsoportban is, tehát akockázatbecslés során jól alkalmazhatóak, azonban az invazív beavatkozásigénybevételéről történő döntés során a tévesen negativ eredményeklehetőségére a figyelmet feltétlen indokolt felhívni.Témavezető: Dr. Török Olga