Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

Nagy Éva , TTK IVDE OEC III. sz. Belgyógyászati Klinika, Regionális ImmunológiaiLaboratóriumA HLA-DQ TIPIZÁLÁS JELENTŐSÉGE A COELIAKIA DIAGNÓZISÁBANHáttér: A coeliakia (CD), vagy glutén szenzitív enteropátia (GSE)vékonybél atrophiával járó malabszorpciós kórkép, melynek alapja agabonákban található gluténnal szembeni intolerancia. A coeliakiamegbízhatóan diagnosztizálható a betegségre jellemző boholyatrophia és atranszglutamináz-specifikus antitestek (tTG, EMA) együttes kimutatásával.Mindkét jelenség azonban glutén-dependens, azaz gluténmentes diétávalelőkezelt betegekben már nem igazolható. A szövettani értékelést is gyakrannehezítik technikai problémák. Szoros kapcsolat áll fenn a betegség, valamint aHLA-DQ2 valamint a HLA-DQ8 molekulák között, ugyanis irodalmi adatokszerint a coeliákiás betegek 99%-ában kimutatható az egyik vagy a másik alléljelenléte.Célkitűzés: A coeliakiára jellemző HLA-DQ markerek (HLA-DQ2 illetveHLA-DQ8) vizsgálata olyan coeliákiásnak tartott betegekben, akiknél a diétamegkezdése előtt csupán szövettani vizsgálat történt, EMA vizsgálat nem.Betegek és módszerek: 55 coeliakiás beteg és 40 egészséges kontrollszemély HLA-DQ tipizálását végeztük el szekvencia-specifikus primerekalkalmazásával, PCR módszerrel. A vizsgálat eredményeit összevetettük azellenőrzésnél vett EMA vizsgálatok eredményeivel és a biopsziás metszetekkel.Eredmények: Az 55 beteg közül 29 volt EMA pozitív a keresztmetszetivizsgálatnál vagy a követés során később, ezek a betegek mind hordozták a DQ2vagy DQ8 allélt (100%). A vizsgálatkor EMA negatív betegeknek viszont csak65%-a volt DQ2 vagy DQ8 pozitív. Azon 9 beteg eredeti metszetét megtekintve,akiknél sem a DQ2 sem a DQ8 allél nem volt kimutatható, egyiknél sem volt avékonybél állapota kórjelző és gluténfogyasztás mellett sem jelent meg EMA.Ezeknél a betegeknél kizárható volt a coeliakia, amit a terheléses vizsgálat isbizonyított.Következtetések: EMA pozitivitás és szövettani leletben igazoltboholyatrophia esetén DQ vizsgálatot nem érdemes végezni. A csupánszövettani eredményekre épített diagnózis esetén a HLA-DQ2 vagy HLA-DQ8molekulák jelenléte megerősítheti, míg hiányuk megkérdőjelezheti a coeliakiadiagnózisát.Témavezető: Prof.Dr. Dr. Sipka Sándor, Kapitány Anikó