Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

Lengyel Edit, ÁOK VGyermekklinikaA COELIAKIA CSALÁDI HALMOZÓDÁSA RÉGIÓNKBANA coeliakia (glutén szenzitív enteropathia) genetikailag prediszponáltautoimmun betegség. Az öröklődés a HLA-DQ2 és DQ-8 allélokkal hozhatóösszefüggésbe. Azon személyekben, akik ezen allélokat nem hordozzák, abetegség gyakorlatilag kizárható. A coeliakia a kalászos gabonafélékben lévőglutén gliadin komponensének hatására alakul ki, amely klasszikus esetbenmanifeszt felszívódási zavarban nyilvánul meg, a vékonybél szerkezeti átépülésemiatt.A klinikai coeliakiásokon kívül megkülönböztetünk három tünetmentescsoportot is: a silent-, a latens-, illetve a potenciálisan coeliakiásokat. Míg azelsőben a vékonybél szerkezeti átépülése megvan, az utóbbi kettőben ez ishiányzik, de az autoantitestek mindhárom esetben jelen vannak. Ezt lehetfelhasználni a klasszikus tüneteket hordozó betegek családtagjainak szűrésére.Erre azért van szükség, mert a klinikai tüneteket nem mutató coeliakiasokban -az átlag populációhoz képest- nagyobb az esélye a későbbiekben továbbiautoimmun betegségek, illetve vékonybél lymphoma kialakulásának.Munkánk célja a gyermek gastroenterologiai szakrendelésen gondozottcoeliakiás gyermekek családtagjainak szűrése volt. A betegség kimutatásavérből történik a transglutaminase 2 enzim ellen termelt autoantitestekkimutatásával (TGA). A TGA ELISA eljárással vagy indirektimmunfluoreszcens módszerrel (EMA:endomysium autoantitest) mutatható ki.A rendelésen megjelent szülők mindegyikénk felhívtuk a figyelmét a coeliakiafennállásának lehetőségére, illetve ennek következményeire. Valamennyiüknekés hozzátartozóiknak felajánlottuk a serológiai vizsgálat lehetőségét. PozitívTGA illetve EMA eredmény esetén vékonybél szövettani vizsgálatot végeztünka diagnózis megerősítésére. Így 39 beteg családtagjait állt módunkban szűrni. Ez100 első-, illetve másodfokú rokont jelentett. A vizsgálat eredményeként 18hozzátartozónál (18%) állapítottuk meg a coeliakia diagnózisát. Bár voltakközöttük olyanok, akik már korábban is kezelés alatt álltak, ez az eredmény ígyis magasabb, mint a korábban közölt értékek.Témavezető: Dr. Korponay-Szabó Ilma