Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

Kozma Bence, ÁOK VDE OEC Szülészeti és Nőgyógyászati KlinikaHOLOPROSENCEPHALIÁHOZ TÁRSULÓ FEJLőDÉSIRENDELLENESSÉGEKA praechordalis mesoderma migratiójának elmaradása miatt aprosencephalon nem hasad ketté, egy közös agykamra, egységes cortex ésthalamus, azaz holoprosencephalia alakul ki. A hibás horizontálisdifferenciálódás miatt zavart szenved az olphactorius, az opticus bulbusokkialakulása, a nasophrontalis nyúlvány differenciálódási zavara azarcközépvonalbeli képletek torzulásához vezet, melyekhez gyakran társulnakextracranialis malformatiók. Az agyféltekék szétválási folyamatánakelmaradása, a rendellenesség súlyossági foka szerint alobaris, semilobaris éslobaris formák különíthetők el. A holoprosencephalia-sequentia az élettelösszeegyeztethetetlen állapot, ezek az újszülöttek megszületés után órákon belülmeghalnak, az enyhébb fokú, ritka túlélők mentalis és fejlődési zavarokkalsújtottak. A rendellenesség prenatalis ultrahangvizsgálattal felismerhető. Ezenterhességek megszakítása világszerte elfogadott.A DE OEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának PrenatalisDiagnosztikai Központjában a 23 holoprosencephaliával szövödőtt terhességből19 a 24. terhességi hét előtt, míg 4, csak a III. trimesterben került felismerésre.A súlyos rendellenesség miatt 17-en a terhesség megszakítását kérték, 2-en aterhesség továbbviselése mellett döntöttek, 4 esetben a beutalás és a felismerésmár későn történt. A magzatok 11-en fiúk, 12-en lányok voltak. A hat szülésután 4 újszülött néhány órán belül maghalt, 2 túlélő súlyos idegrendszeri tünetekmiatt gyermekneurológiai kezelés alatt áll. A holoprosencephalia 6 alkalommalbizonyult isoláltnak, míg a többi esetben cranialis (7 szem, 7 orr, 8 ajakhasadék,4 szájpadhasadék), extracranialis (4 végtag, 2 omphalocele, 1 szív, 1 tüdő, 1diaphragma hernia, 1 vese, 1 arteria umbilicalis singularis) rendellenesség társulta cerebralis malformatióhoz.A holoprosencephalia az embryogenesis során az 5-12. hét között alakulki, az első és a második ultrahang-szűrővizsgálat során (12., 18. terhességi hét)felismerhető. A társuló rendellenességek kimutatásával az elváltozás súlyosságais prognosztizálható, s az életképtelen állapot miatt a terhesség megszakítása aházaspárnak felajánlható. A minél korábbi felismerés, a terhesség koraibefejezése kevesebb veszélyt és megterhelés jelent a terhesek számára.Témavezető: Prof.Dr. Tóth Zoltán