Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

Kolozsvári Bernadett, Mol.Biol. VDE OEC Szülészeti és Nőgyógyászati KlinikaPRENATÁLIS DIAGNOSZTIKAI DILEMMÁK IN SITUMAGZATVÍZSEJTTENYÉSZETEKBENA DEOEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Laboratóriumában már1986 óta végeznek prenatális genetikai vizsgálatokat ( in situmagzatvízsejttenyészetek preparátumainak ill. chorion semidirektpreparátumainak karyotypizálását). A prenatális diagnosztikában általánosproblémát okoz a magzatvízsejtek valódi- és álmozaikosságánakdiagnosztizálása. A genetikai tanácsadás során rutinszerűen a 2. trimeszterbenvégeznek amniocentézist, mely 20 ml magzatvíz amnionűrből történő kiszívásátjelenti, ultrahang ellenőrzés mellett. A magzatvízminták feldolgozása amagzatvízben lévő magzati eredetű sejtek tenyésztését jelenti. A tenyésztésbefejezésekor kapott in situ preparátumokban a kromoszómákat SSC-vel valósávozás majd Giemsával való festés követi. Ezeket a preparátumokat karioasksemiautomatikus karyotypizáló szoftver segítségével értékeljük. Az in situtenyésztési módszer alkalmas a valódi-és álmozaikosság vizsgálatára ésegymástól való elkülönítésére, mert az in situ tenyészetekben az 1-1 letapadtsejtből keletkező kolóniák 1-1sejtvonalat képviselnek, és így lehetséges avalódi-és álmozaikosság későbbiekben megadott definíció szerinti elkülönítése.A leggyakoribb autoszómák ill. a nemi kromoszómák mozaicizmusa irodalmiadatokból jól ismertek,de keveset tudunk a ritka mozaik autoszómálistriszómiákról, így én ezen ritka esetekről szeretnék beszámolni. Ebben alaboratóriumban 2003-ban 815, 2004-ben 874 genetikai amniocentésist végeztekel, melyek közül 3 valódi ill. 10 álmozaikosságot találtunk. A valódi-ésálmozaikos esetek kis gyakoriságú előfordulása összhangban áll az irodalmiadatokkal, és ezek egymástól való elkülönítése teszi lehetővé a terhességkimeneteléről való korrekt döntést. Az álmozaikosság csak a tenyésztő edénybenkeletkezett műtermék, mely a magzat tényleges karyotypusát nem tükrözi, így aterhesség kiviselését javasoljuk. A valódi mozaikosság viszont azt jelenti, hogya magzatban a normális sejtvonal mellett, még ha csak kis számban is, de kóroskaryotypusú sejtvonal is kimutatható, így attól függően, hogy melyikkromoszómát érinti a mozaik triszómia, és az irodalmi adatok alapján ennekmilyen fenotípusos következményeit ismerjük, terhesség megszakítás is szóbajöhet.Témavezető: Dr. Zsupán Ildikó