2005 BSc - Orvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai ...

Genetika részletes tematika1. hét A genetika tárgya és vizsgáló módszerei.A genetika tanulmányozása különböző szinteken és különböző megközelítésekben:egyedek szintjén, egyed alatti szinteken (sejtek, molekulák) és egyedek fölötti szinteken (populációk)időbeli folyamat-láncolatként: egyedfejlődés gének általi vezérlése, evolúcióAlapfogalmak: Fenotípus, genotípus, gének és fének.2. hét Mendel-szabályok és összefüggésük a meiózissal.Gének és allélek.Domináns, recesszív és intermedier öröklésmenetek.Inkomplett dominancia és kodominancia.Monohibrid és dihibrid keresztezések F 2 -nemzedékeinek genotipus- és fenotipus-arányai.3. hét Génkölcsönhatások:Gének „egyszerű” kölcsönhatása. – Hatásmódosítás. Modifikátorok.Komplementer génhatás – pszeudoallélia.Recesszív és domináns episztázis. – Az albinizmus példája.Multiplex allélia (=többszörös allélrendszerek)- ABO-vércsoport rendszer és HLA-antigének öröklődése.4. hét Poligénes öröklődés – multifaktoriális meghatározottság. Kifejeződési küszöbök.Kapcsoltan öröklődő gének, crossing over. – Géntérképezés, kromoszómák térképezése.X-hez kötött öröklődés. Nemek által befolyásolt öröklődés.5. hét Családfa vizsgálata. Szeminárium.6. hét Citogenetika:Kariogram, kariotipus, idiogram.Humán idiogram.7. hét Kromoszóma-rendellenességek:Számbeli rendellenességekEuploid állapot: poliploidia.Aneuploid állapotok: monoszómiák, triszómiák, szexkromoszómák számának rendellenességei.Alakbeli rendellenességek: Transzlokáció, deléció, inszerció, inverzió, gyűrű-kromoszóma.8. hét Géntipus és fenotipus kapcsolata:Penetrancia és expresszivitás.„Egy gén – egy enzim” = Mai felfogásban: „Egy gén – egy polipeptid” → „Egy gén – egy polipeptidcsalád”Additív hatás és pleiotropia: Egy fén nem mindig egy gén kifejeződése!Komplementáció és hatásmódosítás.9. hét Az egyedfejlődés genetikai szabályozása. – Alapelvek – Fenokópiák.10. hét Prokarióták és eukarióták genetikájának hasonlósága és különbségei:Baktériumok: Körré zárt DNS mint ’kromoszóma’ és plazmidok –szemben az eukarióták lineáris DNS-t tartalmazó kromoszómáival.Mutációk, mutánsok kiemelése és vizsgálata.11. hét Rekombináció: Általános és specifikus rekombináció fogalma.Transzformáció, konjugáció, transzdukció.Fágok: litikus és temperált fágok – lizogén állapot.A génkifejeződés szabályozása: Operonok, operonális szabályozás.12. hét Mutációk, mutánsok magasabb rendűekben, emberben.13. hét Populációgenetika:Hardy-Weinberg törvény és ideális populáció.Reális populációkSzelekció típusai és hatásaGenetikai sodródás14. hét Mutáció hatása a génösszetételre, mutációs ráták becslése. Genetikai terheltségVándorlások hatása a génegyensúlyra. Evolúció95