Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács
Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács
P3.3. Hernádi Balázs ÁOK VI.Szülészeti és Ngyógyászati KlinikaA GENETIKAI TANÁCSADÁS SPECIÁLIS SZEMPONTJAISACROCOCCYGEALIS TERATOMA PRENATÁLIS DIAGNÓZISAESETÉNA genetikai tanácsadás speciális szempontjai sacrococcygealis teratomaprenatális diagnózisa eseténElzmény: A sacrococcygealis teratomák (SCT) prognózisa elssorban azesetleges társuló rendellenességek és a postnatális sebészeti ellátás függvénye.Célkitzés: Retrospektív tanulmány keretében kívántam vizsgálni SCTprenatális diagnózisa esetén a különböz prognosztikai faktorok szerepét aterhesség sorsáról történ döntéshozatalban.Anyag, módszer: A DEOEC Genetikai Tanácsadásának beteganyagából 1998.01. 01. - 2008. 12. 31. között kigyjtöttük a prenatális ultrahangszrvizsgálatok során diagnosztizált SCT-val szövdött terhességeket. Azutánkövetést a Medsol adatbázis segítségével, kórlapi dokumentációáttanulmányozásával, valamint kérdívek kiküldésével végeztük.Eredmény: A 11 SCT-val szövdött terhességbl 4 végzdött élveszületéssel. Atovábbi 7 terhességben a szülk kérésére vetélés indukció történt genetikaijavallat alapján. A prenatális ultrahangvizsgálatok során 18x16 mm - 112x100mm közötti változatos méret teratómákat találtunk. A 4 kiviselt terhességben aszülésvezetést a tumor mérete határozta meg. Három esetben császármetszéssel,1 esetben hüvelyi úton történt a szülés, 1 eset végzdött a 29. hétenkoraszüléssel, a többi érett szüléssel. A terhesség során várható leggyakoribbanyai szövdmények közül csak 1 gravidánál jelentkeztek preeclampsia tünetei.Az operált gyermekek nyomonkövetése során egy esetben igazolódotttúlfolyásos neurogén hólyag, a másik három gyermek a mtét óta panaszmentes.Az alkalmazott mtéti technika minden esetben a tumor exstirpációját és egyeset kivételével a farokcsont rezekcióját jelentette. Recidívát nem észleltek.Következtetés: Jóllehet a SCT-ák postnatális sebészi korrekciós lehetségeiadottak, azonban társuló egyéb fejldési rendellenességekkel valamintmaradványtünetekkel is számolni kell. A prognózis függ továbbá a SCTnagyságától, a szülés módjától, valamint a terhesség során fellép esetlegesanyai és magzati szövdményektl. Ezekrl a genetikai tanácsadás során aházaspárokat megfelel módon tájékoztatni szükséges, hogy a számukraelfogadható legjobb döntést tudják meghozni a terhesség további sorsáról.Témavezet: Dr. Török Olga96
MB2.4. Holhós Nóra ÁOK V., Dzsudzsák Erika ÁOK-OLKDA I.Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai IntézetSMITH-LEMLI-OPITZ SZINDRÓMA MOLEKULÁRIS GENETIKAIVIZSGÁLATAA Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO) autoszomális recesszív módonörökld, nagyon súlyos klinikai tünetekkel járó koleszterin anyagcserezavar.Az érintett gén a koleszterin bioszintézis utolsó lépését katalizáló 7-dehidrokoleszterol-reduktáz (DHCR7) enzimet kódolja. Ezen enzim hiányábanvagy csökkent aktivitása következtében a prekurzor, a 7-dehidrokoleszterol(7DHC) jelentsen felszaporodik, valamint rendkívül kevés koleszterin (Chol)képzdik. A koleszterin metabolizmus zavara súlyos fejldésirendellenességekhez vezet, melyben érintettek a nemi szervek, végtagok és aközponti idegrendszer. Munkánk során négy, emelkedett 7DHC értékkelrendelkez klinikailag SLO-ban szenved gyermek molekuláris genetikaivizsgálatát végeztük el. A két legsúlyosabb beteg újszülöttkorban meghalt, aközépsúlyos testvérpár fél, illetve 5 éves.A szérum koleszterin enzimatikus kolorimetriás módszerrel meghatározva 0,35-1,96 mmol/L közötti alacsony tartományban volt. A 7DHC értékek UVspektrofotometriás módszerrel mérve 109-395 mg/L (Ref. tartomány10 000), melyekkorreláltak a betegség súlyosságával.A betegek többségében három exon mutációja okozza az SLO szindrómát. Aze4, e6 és e9 exonokat amplifikáltuk, majd DNS szekvenálással vizsgáltuk. Azels beteg a splicing defektust eredményez IVS8-1G>C mutációt hordoztahomozigóta formában. A null allélek eredményeképpen aktív enzim nemképzdik, amelyre a magas 7DHC szint és az igen alacsony Chol/7DHC arányutal. A második és harmadik beteg (testvérpár) összetett heterozigóta formábanhordozta az IVS8-1G>C és a c.1190 C>T mutációkat. Ez utóbbi mutáció(p.397S>L) következménye a csökkent enzimaktivitás, így ezen betegekklinikailag középsúlyos állapotúak. A negyedik betegben csak egy mutációt(IVS8-1G>C) sikerült detektálni, heterozigóta formában.Betegeink esetében az els hazai molekuláris genetikai/biokémiai analízistvégeztük el SLO szindrómában. A beteg gyermekek lipid profiljában találteltérések jól korreláltak a genotípussal. Eredményeink alapján immáronlehetség nyílik prenatális molekuláris diagnosztikára e rendkívül súlyosgenetikai betegség esetében.Témavezet: Dr. V. Oláh Anna, Dr. Balogh István97
- Page 46 and 47: E1.7. Ambrus Lídia Mol.Biol. V., L
- Page 48 and 49: K4.5. Bajkó Nándor ÁOK VI.Gyerme
- Page 50 and 51: K3.4. Balla Heidi ÁOK V.Szülésze
- Page 52 and 53: G1.5. Bársony Alexandra Lilla Mol.
- Page 54 and 55: B1.6. Berényi Erika NEK I.Szemklin
- Page 56 and 57: O3.5. Birkás Orsolya ÁOK V.Aneszt
- Page 58 and 59: G2.2. Boda Eszter GyTK V.Gyógyszer
- Page 60 and 61: P3.6. Borbély Ágnes NEK V.Kórhá
- Page 62 and 63: B2.4. Bozóki Beáta Mol.Biol. IV.B
- Page 64 and 65: O1.4. Büdi Tímea ÁOK VI.Anesztez
- Page 66 and 67: E2.3. Csató Viktória Mol.Biol. IV
- Page 68 and 69: P4.7. Cserép Edit ÁOK IV.Szülés
- Page 70 and 71: K1.1. Csontos Krisztina ÁOK VI.Inf
- Page 72 and 73: G1.3. Dinshaw, Leon Gen.Med. III.,
- Page 74 and 75: E1.2. Erdei Erika Mol.Biol. V., Sza
- Page 76 and 77: M1.2. Erddi Balázs ÁOK VI., Guly
- Page 78 and 79: P2.8. Farkas Gyula ÁOK VI.II. Belk
- Page 80 and 81: G1.1. Fényi Anett ÁOK V.Farmakol
- Page 82 and 83: G1.4. Fürjes Gergely ÁOK VI.Farma
- Page 84 and 85: B2.9. Galyas Roland Mol.Biol. V.Bio
- Page 86 and 87: B1.2. Gergely Gábor Mol.Biol. V.Bi
- Page 88 and 89: P2.5. Gulyás Katalin ÁOK VI., Erd
- Page 90 and 91: E2.8. Gyrffy András ÁOK V.Orvosi
- Page 92 and 93: P4.1. Hajdú Krisztina NEK IV.Megel
- Page 94 and 95: G1.2. Hegedüs László ÁOK V.Farm
- Page 98 and 99: M3.1. Hollós Enik FOK IV., Jenei
- Page 100 and 101: P4.3. Horváth Melinda ÁOK V.III.
- Page 102 and 103: M2.6. Jakab András ÁOK VI.Orvosi
- Page 104 and 105: E1.8. Jenei Ágnes FOK IV., Hollós
- Page 106 and 107: K4.3. Jóna Ádám ÁOK V.III. Belk
- Page 108 and 109: MB1.8. Joós Gergely ÁOK IV.Bioké
- Page 110 and 111: K4.4. Kacsala Ákos ÁOK IV.I. Belk
- Page 112 and 113: P4.2. Kádár Zsuzsanna ÁOK VI.III
- Page 114 and 115: K3.5. Káli Gábor ÁOK V.Reumatol
- Page 116 and 117: M2.3. Katona Bernadett FOK V.Fogorv
- Page 118 and 119: M3.4. Kerékgyártó Csilla Regina
- Page 120 and 121: MB1.6. Keret, Ophir Gen.Med. IV.Bio
- Page 122 and 123: K2.6. Kiss Lilla ÁOK V.Gyermekgyó
- Page 124 and 125: O1.5. Klárik Zoltán Gen.Med. V.Se
- Page 126 and 127: P2.1. Koncz Tamás László ÁOK VI
- Page 128 and 129: M3.2. Koselák Mihály TTK IV.Nukle
- Page 130 and 131: P3.8. Kovács Anna Ildikó ÁOK VI.
- Page 132 and 133: M2.1. Kracskó Bertalan ÁOK V.Nukl
- Page 134 and 135: P1.7. Kun Edina ÁOK VI.Onkológiai
- Page 136 and 137: B1.7. Lajtos Tamás Mol.Biol. V.Bio
- Page 138 and 139: K2.2. Lantos Lajos ÁOK VI.Gyermekg
- Page 140 and 141: MB1.7. Lázár Nóra Gabriella ÁOK
- Page 142 and 143: M3.5. Lévay István TTK IV.Nukleá
- Page 144 and 145: M1.3. Major Gyöngyi Petra ÁOK V.K
MB2.4. Holhós Nóra ÁOK V., Dzsudzsák Erika ÁOK-OLKDA I.Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai IntézetSMITH-LEMLI-OPITZ SZINDRÓMA MOLEKULÁRIS GENETIKAIVIZSGÁLATAA Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO) autoszomális recesszív módonörökld, nagyon súlyos klinikai tünetekkel járó koleszterin anyagcserezavar.Az érintett gén a koleszterin bioszintézis utolsó lépését katalizáló 7-dehidrokoleszterol-reduktáz (DHCR7) enzimet kódolja. Ezen enzim hiányábanvagy csökkent aktivitása következtében a prekurzor, a 7-dehidrokoleszterol(7DHC) jelentsen felszaporodik, valamint rendkívül kevés koleszterin (Chol)képzdik. A koleszterin metabolizmus zavara súlyos fejldésirendellenességekhez vezet, melyben érintettek a nemi szervek, végtagok és aközponti idegrendszer. Munkánk során négy, emelkedett 7DHC értékkelrendelkez klinikailag SLO-ban szenved gyermek molekuláris genetikaivizsgálatát végeztük el. A két legsúlyosabb beteg újszülöttkorban meghalt, aközépsúlyos testvérpár fél, illetve 5 éves.A szérum koleszterin enzimatikus kolorimetriás módszerrel meghatározva 0,35-1,96 mmol/L közötti alacsony tartományban volt. A 7DHC értékek UVspektrofotometriás módszerrel mérve 109-395 mg/L (Ref. tartomány10 000), melyekkorreláltak a betegség súlyosságával.A betegek többségében három exon mutációja okozza az SLO szindrómát. Aze4, e6 és e9 exonokat amplifikáltuk, majd DNS szekvenálással vizsgáltuk. Azels beteg a splicing defektust eredményez IVS8-1G>C mutációt hordoztahomozigóta formában. A null allélek eredményeképpen aktív enzim nemképzdik, amelyre a magas 7DHC szint és az igen alacsony Chol/7DHC arányutal. A második és harmadik beteg (testvérpár) összetett heterozigóta formábanhordozta az IVS8-1G>C és a c.1190 C>T mutációkat. Ez utóbbi mutáció(p.397S>L) következménye a csökkent enzimaktivitás, így ezen betegekklinikailag középsúlyos állapotúak. A negyedik betegben csak egy mutációt(IVS8-1G>C) sikerült detektálni, heterozigóta formában.Betegeink esetében az els hazai molekuláris genetikai/biokémiai analízistvégeztük el SLO szindrómában. A beteg gyermekek lipid profiljában találteltérések jól korreláltak a genotípussal. Eredményeink alapján immáronlehetség nyílik prenatális molekuláris diagnosztikára e rendkívül súlyosgenetikai betegség esetében.Témavezet: Dr. V. Oláh Anna, Dr. Balogh István97
Change language