Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

K3.7. Gellén Emese ÁOK V.Szülészeti és Ngyógyászati KlinikaAZ V. FAKTOR LEIDEN MUTÁCIÓJÁNAK ELFORDULÁSIGYAKORISÁGA MAGYAR NK KÖZÖTTCélkitzés: a thrombosisra hajlamosító tényezk nagy szerepet játszanak aszülészeti és ngyógyászati gyakorlatban: befolyásolják a fogamzásgátlásmódját, a terhesség kimenetelét, a szülést és a postmenopausalis hormonpótlókezelést is. Kaukázusi populációban a leggyakoribb öröklött fokozottvéralvadási hajlammal járó defektus az V. faktor Leiden mutációja (FVL),melynek elfordulási gyakorisága 4-7%. FVL hordozókban a thromboemboliásmegbetegedések kockázata 6-8-szoros, spontán vetélés, meddség,praeeclampsia, méhen belüli elhalás 2-3-szor gyakrabban fordul el a mutációtnem hordozókhoz képest. Az orális fogamzásgátlók önmagukban kétszeresérenövelik a mélyvénás thrombosis kialakulásának a relatív kockázatát, amelytovább emelkedik a Leiden mutációt is hordozók esetében. Ugyan arendellenesség genetikai magyarázata ismert, de annak szrtesztként valóalkalmazását többnyire nem javasolják. A Leiden mutáció fenotípusosmegjelenése az aktivált protein C rezisztencia, mely egyszer és olcsófunkcionális teszttel mérhet. Irodalmi adatok szerint a rutin APC- rezisztenciaszrés csak abban az esetben költséghatékony, amennyiben a populációban azFVL elfordulási gyakorisága nagyobb, mint 4%. Tanulmányunk célja a hazaiFVL hordozófrekvencia összehasonlítása a Nyugat-európai elfordulásigyakorisággal.Módszer: az APC-rezisztencia fenotípus és genotípus vizsgálatát 5485 nnélvégeztük el kereskedelmi forgalomban hozzáférhet funkcionális teszttel,valamint PCR módszerrel. Nagy esetszámú mintából meghatároztuk az APCrátaátlagértékét és standard deviációját. Az átlagtól 1-SD kisebb alatti értékettekintettük pozitívnak (APC- rezisztens), a többit negatívnak (APC- szenzitív).Eredmények: 5485 esetbl 582 APC- rezisztenst találtunk, akik közül 558heterozigóta (10,17%) és 24 homozigóta (0,43%) formában hordozta amutációt. 4903 (89,38%) nnél mutáció nem igazolódott.Következtetés: vizsgálataink alapján hazánkban 1,54-2,7-szer magasabb az V.faktor Leiden mutációjának a gyakorisága, mint az európai átlag. Továbbipopuláció szint szrvizsgálat végzése szükséges a hazai hordozófrekvenciamegállapításához.Témavezet: Dr. Vad Szilvia85