Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács
Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács
G1.4. Fürjes Gergely ÁOK VI.Farmakológiai és Farmakoterápiai IntézetAZ ACE GÁTLÓK ÉS TIAZOLIDÉNDIONOK ELNYÖS HATÁSAI AZATÍPUSOS ANTIPSZICHOTIKUMOK ÁLTAL KIVÁLTOTT INZULINREZISZTENCIÁRA CCK-1 RECEPTOR HIÁNYOS OLETFPATKÁNYOKBANCél: A klozapin által kiváltott testsúlygyarapodás és inzulinrezisztenciafarmakológiai befolyásolhatóságának vizsgálata CCK-1 receptor hiányosOtsuka Long Evans Tokushima Fatty (OLETF) és egészséges Long EvansTokushima Otsuka (LETO) patkányokon.Módszerek: Mind az OLETF, mind a LETO állatoknál a következ kezelésicsoportok kerültek kialakításra: 1) napi 1x10 mg/kg klozapin (CLO); 2) napi2x25 mg/kg captopril (CAP); 3) napi 1x10 mg/kg CLO + 2x25mg/kg CAP(KOMB), 4) napi 1x3 mg/kg roziglitazone (ROZ). További 1-1 csoportotplacebóval (PL) kezeltük. A kezelést per os 5 héten át folytattuk és ez alatt azid alatt regisztráltuk a metabolikus változókat metabolikus ketrec segítségével.A kezelés végén meghatároztuk az inzulinérzékenységet hiperinzulinémiáseuglikémiás glükóz clamp módszerrel, majd a kísérlet végén a hypothalamusbólvett mintából RT-PCR-ral meghatároztuk hogy hogyan változott a CCK-1 ésCCK-2 receptorok mRNS mennyisége.Eredmények: A CLO kezelés inzulin rezisztenciát és súlygyarapodásteredményezett mind a LETO, mind az OLETF patkányokban. Ugyanakkor aCAP kezelés csökkentette az inzulinrezisztenciát és a testsúlygyarapodást. AKOMB kezelés hatására az inzulinérzékenység az OLETF patkányokban javult,míg a testsúlygyarapodás szignifikánsan nem változott a PL kezelt OLETFpatkányokhoz képest. A KOMB kezelés a LETO patkányok esetében nembefolyásolta szignifikánsan sem az inzulin rezisztenciát, sem atestsúlygyarapodást. A ROZ kezelés OLETF patkányban javította azinzulinérzékenységet, ugyanakkor nem szignifikáns (p
MB1.1. Galgóczi Edina ÁOK VI.Infektológiai és Gyermekimmunológiai TanszékAZ 1-ES TÍPUSÚ AUTOIMMUN POLIGLANDULÁRIS SZINDRÓMAMOLEKULÁRIS GENETIKÁJA.Az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma (APS1) ritka,autoszómális recesszív örökldésmenetet mutató, monogénes megbetegedés,amely rendszerint már a gyermekkorban manifesztálódik. A klinikai képheterogén, az autoantitestek termelése számos endokrin szerv destrukciójáhozvezethet. A betegség hátterében az AIRE (autoimmun regulátor) gén mutációjaáll; a gén által kódolt AIRE fehérje számos gén transzkripcióját szabályozza,ezáltal fontos szerepe van a T-sejtek érésében és homeostatikus regulátorként ismködik. A betegségre jellemz az interferon-omega elleni autoantitestekmagas titere. Egy 13 évesen candida sepsisben exitált beteg családjában (kétszül és három él gyermek) vizsgáltam az AIRE gén lehetséges mutációit.Perifériás vérmintából genomikus DNS kivonása után PCR-ral amplifikáltam avizsgálni kívánt génszakaszokat, majd szekvenálási PCR-t követen, ABI 3130automata szekvenáló (Applied Biosystem) alkalmazásával meghatároztuk anukleotid szekvenciákat. Az AIRE gén analízise során c.769C>T nukleotidcserét találtunk, amelynek következtében az CGA bázistriplet TGAstopkodonná módosul, melynek következtében p.257 pozícióban a fehérjeszintézise leáll. A c.769C>T mutáció a szülkben és két gyermekükben (20 és18 évesek) heterozigóta formában volt jelen. A harmadik testvérben (5 hónaposfiúgyermek) azonban homozigóta mutációt mutattunk ki, amelynek alapján agyermek endokrinológiai és immunológiai gondozásba vétele megtörtént.Összefoglalva: eredményeink egyértelmen mutatják, hogy monogénes primerimmundefektusokban a molekuláris genetikai vizsgálatok nélkülözhetetlenek apontos diagnózishoz, lehetséget adnak az örökldésmenet tisztázására éspraenatális diagnosztikával a családtervezés elsegítésére.Témavezet: Tóth Beáta, Prof. Dr. Maródi László83
- Page 31 and 32: MB1.8. Joós Gergely ÁOK IV.Bioké
- Page 33 and 34: MB2.7. Nagy Zsuzsanna Mol.Biol. V.
- Page 35 and 36: B1.7. Lajtos Tamás Mol.Biol. V.Bio
- Page 37 and 38: B2.7. Erds Ádám Mol.Biol. V.Klini
- Page 39 and 40: O2 2009. FEBRUÁR 20. (PÉNTEK) 10:
- Page 41 and 42: MORFOLÓGIAM1 2009. FEBRUÁR 20. (P
- Page 43: M3 2009. FEBRUÁR 20. (PÉNTEK) 13:
- Page 46 and 47: E1.7. Ambrus Lídia Mol.Biol. V., L
- Page 48 and 49: K4.5. Bajkó Nándor ÁOK VI.Gyerme
- Page 50 and 51: K3.4. Balla Heidi ÁOK V.Szülésze
- Page 52 and 53: G1.5. Bársony Alexandra Lilla Mol.
- Page 54 and 55: B1.6. Berényi Erika NEK I.Szemklin
- Page 56 and 57: O3.5. Birkás Orsolya ÁOK V.Aneszt
- Page 58 and 59: G2.2. Boda Eszter GyTK V.Gyógyszer
- Page 60 and 61: P3.6. Borbély Ágnes NEK V.Kórhá
- Page 62 and 63: B2.4. Bozóki Beáta Mol.Biol. IV.B
- Page 64 and 65: O1.4. Büdi Tímea ÁOK VI.Anesztez
- Page 66 and 67: E2.3. Csató Viktória Mol.Biol. IV
- Page 68 and 69: P4.7. Cserép Edit ÁOK IV.Szülés
- Page 70 and 71: K1.1. Csontos Krisztina ÁOK VI.Inf
- Page 72 and 73: G1.3. Dinshaw, Leon Gen.Med. III.,
- Page 74 and 75: E1.2. Erdei Erika Mol.Biol. V., Sza
- Page 76 and 77: M1.2. Erddi Balázs ÁOK VI., Guly
- Page 78 and 79: P2.8. Farkas Gyula ÁOK VI.II. Belk
- Page 80 and 81: G1.1. Fényi Anett ÁOK V.Farmakol
- Page 84 and 85: B2.9. Galyas Roland Mol.Biol. V.Bio
- Page 86 and 87: B1.2. Gergely Gábor Mol.Biol. V.Bi
- Page 88 and 89: P2.5. Gulyás Katalin ÁOK VI., Erd
- Page 90 and 91: E2.8. Gyrffy András ÁOK V.Orvosi
- Page 92 and 93: P4.1. Hajdú Krisztina NEK IV.Megel
- Page 94 and 95: G1.2. Hegedüs László ÁOK V.Farm
- Page 96 and 97: P3.3. Hernádi Balázs ÁOK VI.Szü
- Page 98 and 99: M3.1. Hollós Enik FOK IV., Jenei
- Page 100 and 101: P4.3. Horváth Melinda ÁOK V.III.
- Page 102 and 103: M2.6. Jakab András ÁOK VI.Orvosi
- Page 104 and 105: E1.8. Jenei Ágnes FOK IV., Hollós
- Page 106 and 107: K4.3. Jóna Ádám ÁOK V.III. Belk
- Page 108 and 109: MB1.8. Joós Gergely ÁOK IV.Bioké
- Page 110 and 111: K4.4. Kacsala Ákos ÁOK IV.I. Belk
- Page 112 and 113: P4.2. Kádár Zsuzsanna ÁOK VI.III
- Page 114 and 115: K3.5. Káli Gábor ÁOK V.Reumatol
- Page 116 and 117: M2.3. Katona Bernadett FOK V.Fogorv
- Page 118 and 119: M3.4. Kerékgyártó Csilla Regina
- Page 120 and 121: MB1.6. Keret, Ophir Gen.Med. IV.Bio
- Page 122 and 123: K2.6. Kiss Lilla ÁOK V.Gyermekgyó
- Page 124 and 125: O1.5. Klárik Zoltán Gen.Med. V.Se
- Page 126 and 127: P2.1. Koncz Tamás László ÁOK VI
- Page 128 and 129: M3.2. Koselák Mihály TTK IV.Nukle
- Page 130 and 131: P3.8. Kovács Anna Ildikó ÁOK VI.
MB1.1. Galgóczi Edina ÁOK VI.Infektológiai és Gyermekimmunológiai TanszékAZ 1-ES TÍPUSÚ AUTOIMMUN POLIGLANDULÁRIS SZINDRÓMAMOLEKULÁRIS GENETIKÁJA.Az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma (APS1) ritka,autoszómális recesszív örökldésmenetet mutató, monogénes megbetegedés,amely rendszerint már a gyermekkorban manifesztálódik. A klinikai képheterogén, az autoantitestek termelése számos endokrin szerv destrukciójáhozvezethet. A betegség hátterében az AIRE (autoimmun regulátor) gén mutációjaáll; a gén által kódolt AIRE fehérje számos gén transzkripcióját szabályozza,ezáltal fontos szerepe van a T-sejtek érésében és homeostatikus regulátorként ismködik. A betegségre jellemz az interferon-omega elleni autoantitestekmagas titere. Egy 13 évesen candida sepsisben exitált beteg családjában (kétszül és három él gyermek) vizsgáltam az AIRE gén lehetséges mutációit.Perifériás vérmintából genomikus DNS kivonása után PCR-ral amplifikáltam avizsgálni kívánt génszakaszokat, majd szekvenálási PCR-t követen, ABI 3130automata szekvenáló (Applied Biosystem) alkalmazásával meghatároztuk anukleotid szekvenciákat. Az AIRE gén analízise során c.769C>T nukleotidcserét találtunk, amelynek következtében az CGA bázistriplet TGAstopkodonná módosul, melynek következtében p.257 pozícióban a fehérjeszintézise leáll. A c.769C>T mutáció a szülkben és két gyermekükben (20 és18 évesek) heterozigóta formában volt jelen. A harmadik testvérben (5 hónaposfiúgyermek) azonban homozigóta mutációt mutattunk ki, amelynek alapján agyermek endokrinológiai és immunológiai gondozásba vétele megtörtént.Összefoglalva: eredményeink egyértelmen mutatják, hogy monogénes primerimmundefektusokban a molekuláris genetikai vizsgálatok nélkülözhetetlenek apontos diagnózishoz, lehetséget adnak az örökldésmenet tisztázására éspraenatális diagnosztikával a családtervezés elsegítésére.Témavezet: Tóth Beáta, Prof. Dr. Maródi László83
Change language