Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

K1.1. Csontos Krisztina ÁOK VI.Infektológiai és Gyermekimmunológiai TanszékTHROMBOPOIETIN VIZSGÁLATOK GAUCHER-KÓROS BETEGEKBENBevezetés: A Gaucher-kór a leggyakoribb lysosomalis tárolási betegség,amelynek kezelésére az enzimpótló terápia Magyarországon minden betegszámára rendelkezésre áll. Gaucher-kórban a glukocerebrozidáz enzim hiányzóvagy csökkent mködése következtében nagy mennyiség glukocerebrozidhalmozódik fel testszerte a makrofágokban. A kóros glukocerebrozidakkumuláció valamennyi szervet érintheti, így a klinikai tünetspektrumrendkívül széles. A betegség gyakori, súlyos velejárója a thrombocytopenia,amelynek kialakulását elssorban a hyperspleniával és a csontvel Gauchersejtesinfiltrációjával magyarázzuk. Szervezetünkben a thrombocyták szintéziséta májban termeld thrombopoietin stimulálja azáltal, hogy növeli amegakaryocyták méretét és a megakaryocyta differenciálódási markerekexpresszióját.Célkitzés: A munka célja a thrombopoietin lehetséges szerepének vizsgálata athrombocytopenia kialakulásában Gaucher-kóros betegekben. A thrombopoietinkoncentráció meghatározását követen, a thrombocytopenia mértékével, asplenectomizált vagy nem splenectomizált állapottal, illetve a máj- és aléptérfogattal való összefüggéseket vizsgáltuk.Módszer: A thrombopoietin meghatározást 23 enzimszubsztitúciós kezelésbenrészesül Gaucher-kóros beteg (13 n és 10 férfi; 7 splenectomizált) ésegészséges kontroll személyek szérummintájában Human Tpo Elisa Kitfelhasználásával végeztük.Eredmények: A thrombopoietin koncentrációt azon splenectomizált betegekbenilletve a nem splenectomizáltak között a fiziológiáshoz közelít léptérfogattalrendelkez betegek körében találtuk emelkedettnek, akiknek a májtérfogata anormál tartományt nem haladta meg. A thrombocyták száma és athrombopoietin koncentráció között nem találtunk összefüggést.Következtetések: Gaucher-kóros betegekben a thrombopoietin koncentrációt amáj- és a léptérfogat egyaránt befolyásolja, míg a thrombocyták számával nemmutat összefüggést.Témavezet: Dr. Erds Melinda70