Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

K3.8. Brojnás Anita ÁOK VI.Gyermekgyógyászati KlinikaA BESZÉDKÉSÉS GENETIKAI OKAIA beszédkésés genetikai okaiBevezetés: A beszédkésés, beszédzavar a gyermekek 3-10%-át érinti ésleginkább 1-3 éves kor között kerül felismerésre, szerencsés esetbenkivizsgálásra. A beszédkésés, beszédzavar számos neurológiai, pszichiátriai,anyagcsere és genetikai betegség vezet tünete lehet, utóbbira dysmorph tünetekés/vagy mentális retardáció társulása hívhatja fel elssorban a figyelmet.Célkitzés: A beszédkésés/- zavar hátterében álló okok elemzése, a lehetségesgenetikai eltérések tisztázása. A beszédkésés súlyosságának felmérése; abeszédzavar típusa, a mentális retardáció mértéke és a genetikai eltérés közöttikapcsolat tanulmányozása.Módszerek: A Klinikai Genetikai Központ genetika szakrendelésén 2007. nov.01- 2008. nov. 01. közötti idszakban megjelent betegek adatait dolgoztuk fel,beválasztási kritériumként a beszédkésés/- zavart megjelölve. A genetikai háttértisztázása céljából kromoszóma, FISH, és molekuláris genetikai vizsgálatokat(PCR, Southern blot) végeztünk.Eredmények: A megjelent 398 betegnél beszédkésés/ beszédzavar 46 esetbenszerepelt vezet tünetként, szomatikus és/vagy mentális retardáció, különbözsúlyosságú viselkedészavar kíséretében. A lány-fiú arány 1:2 volt. Különbségettettünk azok között, akik egyáltalán nem beszélnek (16), akiknek abeszédfejldése lassult (23), vagy egy korábban elért magasabb szintrlregrediált (7). Tekintettel arra, hogy fiúkban a beszédkésés hátterébenkimutatható genetikai okok között els helyen a fragilis-X szindróma szerepel,beszédelmaradása esetén vizsgálatainkat az FMR-1 gén vizsgálatára (20) iskiterjesztettük. 2 esetben igazolta a szindróma fennállását. 8 esetben a háttérbenmonogénes eltérésre, 6 esetben kromoszómaberrációra derült fény. 2 esetbenhalláskárosodás, 3-3 esetben autizmus illetve anyagcserebetegség magyarázta abeszéd késését.Konklúzió: A beszédkésés ill. beszédzavar jellege és súlyossága utalhat aháttérben álló genetikai vagy nem genetikai betegségre. A genetikai háttérismerete nemcsak az ismétldési kockázat felmérése és az ismétldés lehetségszerinti megakadályozása szempontjából fontos, de alapját képezi a célzottbeszédfejlesztésnek.Témavezet: Prof.Dr. Oláh Éva, Dr. Szakszon Katalin63