Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

M3.8. Bedekovics Judit ÁOK IV.Pathologiai IntézetAZ NPMC+ AKUT MYELOID LEUKÉMIA KIMUTATÁSA ÉS BIOLÓGIAIJELLEMZIA nucleophosmin (NPM) több funkciójú sejtmagfehérje, mely a sejtproliferációés osztódás különböz útvonalaiban vesz részt. A fehérjét kódoló NPM1 génmutációi az eddig ismert leggyakoribb genetikai abnormalitást képviselik acutmyeloid leukaemiában (AML). Ennek jelentségét a klinikumban azhangsúlyozza, hogy az NPM1 mutáció az AML nehezen jellemezhet ésheterogén „jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató, másképpen nemosztályozható” csoportjában fordul el leginkább, és megjelenéséhezkifejezetten kedvez prognózisú betegség társul. Az említett mutációkkövetkeztében a sejtmagra lokalizálódó NPM fehérje a cytoplasmábanhalmozódik fel (NPMc+), és így módunkban áll immunhisztokémiai vizsgálattalközvetve kimutatni a genetikai eltérést. Munkánk során a citoplazmábankimutatható NPM fehérjén keresztül az NPM1 mutáns, kedvez prognózisúAML gyakoriságát és jellemzit vizsgáltuk saját anyagunkban.Módszerek: Vizsgálataink során az intézményünkben 2005-2008 között AMLdiagnózissal kezelt 51 beteg a diagnózis idpontjából rendelkezésre állócsontvelkenetét vagy metszetét elemeztük a NPM expressziója szempontjából.Az immuncitokémiai/hisztokémiai vizsgálathoz NPM fehérje ellenes antitestet(clone 376, Dako, Koppenhága) használtunk. Eredményeinket a betegségetjellemz fontosabb morfológiai, immunfenotípus és genetikai adatokkalvetettük össze.Eredmények: Az értékelhet 41 AML-bl 6 esetben (14,6%) találtunkcitoplazmikus NPM pozitivitást (NPMc+). WHO szerint osztályozva kizárólag a„jellegzetes (visszatér) genetikai eltérést nem mutató” de novo AML kapcsánláttunk NPMc+ jelöldést (6/23, 26,1%). A többnyire nbetegekben (5/6,83,3%) elforduló NPMc+ megjelenés kapcsán kariotípus eltérést nem láttunk(0/6, 0%). A blastsejteket a CD34, c-kit és HLA-DR alacsony expressziósmintázata jellemezte.Következtetés: A NPM fehérje immuncitokémiai/hisztokémiai kimutatásávalegy gyakori molekuláris eltérés egyszeren és morfológiai körülmények közöttmegvizsgálható, segítségével az AML leggyakoribb, de prognosztikailagnagyon heterogén formája tovább osztható. Észleléseink lényegébenvalamennyi, a nemzetközi szakirodalomban olvasható eredménytmegersítették.Témavezet: Dr. Méhes Gábor53