Programfüzet (PDF) - DE OEC Tudományos Diákköri Tanács

MB2.9. Kiss Edina ÁOK VI.Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai KözpontA T(12;21) TRANSZLOKÁCIÓ KIMUTATÁSA GYERMEKKORI ACUTLYMPHOBLASTOS LEUKÉMIÁBAN INTERFÁZISÚ FISH ANALÍZISSELGyermekkori acut lymphoblastos leukémiában (ALL) a leggyakoribb genetikairendellenesség a TEL/AML1 génátrendezdést eredményez t(12;21)(p13;q22)transzlokáció. Az esetek 20-25 %-ában elforduló génátrendezdés kimutatásamolekuláris genetikai módszerekkel lehetséges. A TEL/AML1 génátrendezdésrendszerint kedvez prognózissal társul, az esetek 10-20%-ában azonban késirelapszus következik be. Ennek hátterében valószínleg a t(12;21)transzlokációhoz társuló további genetikai eltérések állnak. Ezek közülleggyakoribbak a normál TEL allél deléciója (50-75%), a 21-es kromoszómatriszómiája/tetraszómiája (14-20%) és/vagy a +der 21t(12;21)(10-15%).Munkánk célja a Gyermekklinika Regionális Genetikai Laboratóriumában 2001és 2008 között vizsgált ALL-es gyerekek diagnóziskori csontvel mintáin aTEL/AML1 génátrendezdés és az ehhez társuló TEL és AML1 géneket érintegyéb genetikai eltérések kimutatása volt. Vizsgálatainkat 43 betegkromoszópapreparálást során nyert sejtszuszpenzióján végeztük el fluorescensin situ hybridizáció (FISH) módszer alkalmazásával, melyhez LSI TEL/AML1ES (Vysis) próbát használtuk. A t(12;21)transzlokációt 8 esetben (19%)mutattuk ki: 3 esetben társuló eltérésként TEL deléciót, 2 esetben a TEL alléldeléciója mellett extra AML1 szignált, 2 esetben TEL deléciót és +der21t(12;21) kromoszómát azonosítottunk. Egy további betegben a (12;21)transzlokáció nem társult egyéb eltéréssel. A TEL/AML1 génátrendezdéselfordulási gyakorisága az általunk vizsgált csontvel mintákban hasonló azirodalomban leírt adatokkal. Eredményeink arra utalnak, hogy az interfázisúFISH analízis az AML1 és TEL géneket érint eltérések kimutatásábannélkülözhetetlen: a hagyományos citogenetikai vizsgálat és molekulárisgenetikai analízis hasznos kiegészítje, mivel a fúziós génen kívül aprognosztikai érték társuló rendellenességeket is kimutatja. Az eltérésekprognosztikai szerepének pontosabb megítélése segítséget nyújt az ALL-esgyermekek kockázati besorolásában és hatékonyabb kezelésébenTémavezet: Dr. Újfalusi Anikó, Dr. Balogh Erzsébet121