2005-02 Egészségcentrum.indd - Debreceni Egyetem Orvos- és ...

Haemophilia – a „királyi” betegségA DEOEC Klinikai Kutató Központja a 70-es évektől foglakozik haemostázis kutatással.Olyan véralvadás diagnosztikailaboratóriumot alakítottak ki, amelybennemcsak a Debrecenből, hanem az egészországból, sőt Közép-Európa több államábólis fogadnak betegeket.Dr. Muszbek LászlóIsmertségük és elismertségük révén legutóbbIránból kapták meg 10 beteg anyagát,s derítették ki a 13-as véralvadási faktor hiányánakokait. Fő profiljuk a ritka véralvadásibetegségek kutatása. Szakmai eredményeikegyik legjobb bizonyítéka, hogy több olyandiagnosztikai eljárást fejlesztettek ki amelyetaz egész világon széles körben alkalmaznak.A Klinikai Kutató Központ intézetvezetőjét,Muszbek Lászlót a véralvadási betegségekokairól és diagnosztikájáról kérdeztük.A vérzékenység nagyon régóta ismert betegség.Megismerését és kutatását nagyban segítette,hogy ez egy „királyi” betegség. Az angolkirályi családban jelent meg avérzékenység egy formája, ahaemophilia. Viktória királynővolt a betegség hordozója,s rajta keresztül több európaiuralkodó családban is megjelent.A történelem leghíresebbhaemophíliása II. Miklósorosz cár fia, Alekszej cárevicsvolt. A betegség felismerésébenés kutatásában azigazi tudományos munka az elmúlt évszázadbankezdődött meg, és különösen aktívvávált az 50-es években. Mérföldkövet jelentetta kutatásban a molekuláris medicina ismerete.A vérzékenység egy része szerzett betegség,másik része azonban öröklött, és ennek abetegségcsoportnak a kutatásában nagy szerepetjátszik a molekuláris biológia.Karban tartják a vérzékeny betegeketA veleszületett vérzékenységben, az úgynevezettWillebrand-kórban szenvedő betegeketa 20. század első harmadáig nemtudták gyógyítani, nem érték meg a felnőttkort, orr-, szájüregi, gyomor- és bélvérzésmiatt haltak meg, a nők első menstruációikegyikében véreztek el.Ma már kezelhető a betegség, az elmúlt 25évben 250 Willebrand kóros beteget állapotátstabilizálták a II. Sz. Belgyógyászati KlinikaHaemostázis Tanszékén dr. BodaZoltán igazgató, professzor vezetésével.A belgyógyász elmondta,meggyógyítható a beteg, ha sikerüleltávolítani véréből a véralvadástgátló fehérjét. Ha nem,akkor is jól karban tartható. Abetegeket túlnyomórészt emberivérből nyert plazmából készítettvagy géntechnikával előállítottúgynevezett vírusinaktivált faktorkonctentrátummalkezelik. A páciensek önmagukatinjekciózzák, tünetmentessé téve betegségüket.Az örökletes mellett létezik az életDr. Boda ZoltánA molekuláris genetikai laboratóriumbana veleszületett vérzékenység genetikai vizsgálataitvégzikFotó: Nagy Sándorsorán szerzett vérzékenység, mely kialakulhatrosszindulatú daganat, autoimmunbetegség, illetve nem kimutatható okok miattis. Az ebben a betegségcsoportban szenvedőbetegek véreznek a legsúlyosabban. Régen őkgyógyíthatatlanok voltak, de ma már átlagéletkorukalig tér el az egészséges emberekétől.Viszont jellemző, hogy tönkre mennekaz ízületeik, illetve az idős generáció korábbanolyan vérkészítményt kapott, melytőlmájgyulladást okozó vírusokkal fertőződöttmeg. Ma már meg tudják szabadítania vírusoktól a betegetés nem fordulhat elő, hogyfertőzött vért kapnak. A II. Sz.Belgyógyászati Klinikán hozzáférhetőaz rendkívül drága újvérzéscsillapító vérkészítményis, mely bármilyen eredetű, azéletet veszélyeztető vérzés eseténalkalmazható – tájékoztattalapunkat a professzor.A vérzékeny betegek gondozását a HaemoestazisTanszék végzi. A rendelésre hétfői napokonlehet jelentkezni beutalóval.Hogyan lehet örökölni ezt a betegséget?Ennek a betegségnek vannak nemhez kötöttformái: a haemophilia A és ahaemophilia B, amelyet a véralvadás8-as ill. 9-es faktorának hiánya,vagy kóros volta okoz. Mivel ezeka faktorok az X kromoszómán kódoltak,ezért ha a férfiakban találhatóegy X kromoszómán lévő génhibás, akkor ez betegséget okoz.Leegyszerűsítve azt lehet mondani,hogy a nők nem kapják meg abetegséget, viszont ők örökítik áta férfi utódokra. Egy beteg férfi fiúgyermekevagy egészséges vagy beteg lehet, leányapedig egészséges vagy hordozó, így ez utóbbiesetben csak a következő generációban várhatóa vérzékenység jelentkezése: a hordozónő továbbadhatja a hibás gént fiúgyermekének,aki beteg lesz. A többi örökölhető vérzékenységibetegség nem kötődik nemhez,férfiakban és nőkben egyformán előfordulhat.Mit jelent a vérzékenység az emberi szervezetben?A szervezet sérülése esetén a véralvadásirendszer működésbe lép. A sérült vérerekelőször összehúzódnak, ami csökkenti a vérmennyiségeta közelben. Később vérlemezkéktorlódnak egymásra, ideiglenes dugót képezve.Végül a vérben levő fehérjék kapcsolódnakössze erős kötés alkotva. A haemophiliásbetegnél az első három fázis azonos módonzajlik le, de a vérrög nem megfelelően alakulki, mivel az egyik véralvadási fehérje részbenvagy egészben hiányzik. A vérzékeny beteggyakorlatilag mindenütt vérezhet, de a legjellemzőbbekaz ízületi és izomvérzések.Sokan szenvednek ebben a betegségben?A haemophiliában szenvedők száma 800és 1000 között van Magyarországon. A másikgyakori vérzékenység a von Willebrand-betegség(ami egy vérlemezke zavar), melybennők és férfiak is szenvedhetnek. Európábanez a betegség meghaladja a haemophilia gyakoriságát,hazánkban azonban nem. Sajnos amagyar embereket sem kerüli el ez a betegség,de az általános diagnosztikaiszínvonal még nem teszi lehetővé,hogy ezeket a betegeket diagnosztizáljuk.Móré MariannKönyvajánlóAz egyetemes orvostörténelem alapvonalaiA medicina 5000 éves történetét foglaltakötetebe dr. Nemes Csaba, aki a DebreceniEgyetemen (DE) orvostörténelmet oktat.A könyvet a DE adja ki a Magyar TudománytörténetiIntézet szerkesztésében. A főorvosaz orvoslás történetét az egyetemesművelődés- és technikatörténet részének,tudománytörténeti szociográfiának, betegségek,a betegek és a nagy orvosszemélyiségekmunkásságának történetének fogja fel.– A magyaroroszági orvosképző egyetemekközül Debrecenben van orvostörténetikurzus, melyhez kapcsolható könyvet intenzív,precíz munkával állított össze a szerző –mondta dr. Fésüs László, a DEOEC elnöke.A bénult beteg és ápolásaAgyvérzéses betegek hozzátartozóinak,az otthonápolási szolgálat nővéreinek ad gyakorlatitanácsokat dr. Fülesdi Béla, a DEOECNeurológiai Klinika tanára, az intenzív osztályvezetője, Zólyomi Ágnes intézetvezetőfőnővér és Szabó Gabriella gyógytornász ésszakdolgozói által írt könyv.2005. február 13