folia4 - NYME Természettudományi Kar

Klinikai jellegzetességek: A tünetcsoport alapvetően 3 területen jelentkezik; a csontvázon, a
bőrön és az endokrin rendszerben. A McCune-Albright syndromát az újabb kutatások eredményei szerint
a GNAS 1 génen lévő mozaicizmus okozza, amelyre jellemző a polyostoticus fibrosus dysplasia, a
bőrön lévő pigmentfoltok és az endokrin rendszer elváltozásai, beleértve a pubertas praecoxot, a
hypophisises gigantizmust és a Cushing syndromát.
Jelentős változatosságot mutatnak a tünetek mindhárom területen, így az endokrin apparátusban
is, attól függően, hogy milyen specificus szövetet érint a mozaicizmus, és mekkora az érintett szövet
kiterjedése.
A csontváz esetében nagy hajlam van az aszimetriára. A koponya és az arccsontok fejlődése
ugrásszerű, ezért ezen csontok érintettségében az aszimetria a szabály. A végtagcsontokon kóros törések
vagy csontdeformitások jelentkezhetnek, és sok esetben képződik pseudoarthrosis. A koponyanyílások
csontjainak összenövése miatt süketség és vakság alakulhat ki. Sajátos jellegzetesség a csontfejlődésben
a Sheperd féle kampós deformitás a femur proximalis részén.
A mai klinikai gyakorlatból említésre méltó VILJOEN és munkatársainak (1988) közleménye;
30 év körüli férfi esetéről számolnak be, masszív craniofacialis hyperostosissal a polyostoticus fibrosus
dysplasia előrehaladott állapotában. Ennél a betegnél a bőr pigmentáltságát kivéve a betegség több
jellegzetes vonását lehetett megtalálni, valamint a McCune-Albright syndromára jellemző GNSA 1
génmutációt is.
REITZIK és LOWNIE (1975) egy olyan családot ír le, amelynek számos tagja szenvedett polyostoticus
fibrosus dysplasiaban autosomalis dominans családfőjű szülőktől eredendően.
ALVAREZ-ARRANTIA és munkatársai (1983) olyan családról tudósítanak, amelyben számos
egyénnek legalább 3 generáción keresztül polyostoticus fibrosus dysplasiaja volt a csontokon és a
bőrfelületen.
LEMLI (1977) szerint a rendellenesség előfordulása egyenlő arányban megtalálható férfiaknál
és nőknél.
A polyostoticus fibrosus dysplasia aethiológiájának és pathologiájának rejtélye úgy tűnik, megoldottnak
látszik a GNAS 1 génen aktivált mutáció tisztázásával, amely a gént funkcionálisan lényegesnek
mutatta (WEINSTEIN et al. 1991). Az elváltozás helye a géntérképen: 20 q 13.2.
Anyag és módszer
A mesterségesen torzított koponyák röntgen vizsgálatakor a Mözs-Icsei dűlő ásatási helyén
előkerült 23 koponya közül 10 esetben találtunk olyan csontelváltozást a röntgen felvételeken, amelyek
egyértelműen McCune-Albright syndromára utalnak. A 10 érintett koponya közül: Infans I. (1),
Infans II. (2), Juvenis (1), Adultus (6) volt életkori megoszlás szerint. Ezen koponyákból a kétirányú
koponyaröntgen felvételek elkészülte után 3 esetben részletesebb elemzés céljából CT felvételeket is
készítettünk (2 Infans II., 1 Adultus). A vizsgált koponyák esetében (Mözs-Icsei dűlő 43. sz., 51. sz. és
81. sz. sír) a postcranialis csontokon nem találtunk kóros elváltozásra utaló jeleket.
Mözs-Icsei dűlő. 43. sz. sír.
Eredmények
Infans II., 10-11 év (1-2. ábra). P-A röntgen felvételen a koponyaboltozat oldalsó falai laposabbak,
enyhén behorpadtak. Homloküregek közepesen fejlettek. A jobb oldali arcüreg részben csontintenzitású
árnyékkal fedett. A homlokcsonton sutura metopica árnyéka tűnik elő (3. ábra).
Az oldalirányú röntgen felvételen az os frontale belapult és a csont vastagsága ezen a területen
csökkentebb, postbregmaticusan a torzító kötés nyomásának megfelelően belapultabb és vékonyabb a
koponyatető csontja. Az os occipitale lapos, a koponyatető csontja hátra és felfelé kúp alakúra deformálódott.
Az orbitatetők laposabbak, a sella turcica vályuszerűen tágult. Kicsiny, részben pneumatizált
csecsnyúlvány. A fogsoron kifejezett stegodontia (4. ábra).
22