Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...
Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ... Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...
atrophoderma (25.ábra) volt látható. Az elvégzett vizsgálatok enyhe dorsolumbaris scoliosist és mk. szemben minimális lentikuláris tortuositást mutattak. A klinikai vizsgálat idõpontjában elvégzett rtg. vizsgálat sem végtagrövidülést, sem epiphysis elváltozást nem mutatott ki. 42
24. ábra X-domináns ichthyosis (I-MA) klinikai képe. (a) a háton a Blaschko-vonalak mentén lineáris jellegû ichthyosis (b) a lábszáron vaskos, szürke pikkelyek. 25. ábra X-domináns ichthyosis (I-MA) (a) a hajas fejbõrön heges alopecia, (b) az alkarok radiális felszínén lineárisan elhelyezkedõ follicularis atrophoderma. 43 a b a b
- Page 1 and 2: SEMMELWEIS EGYETEM DOKTORI ISKOLA M
- Page 3 and 4: Tartalomjegyzék 1. Összefoglalás
- Page 5 and 6: 1. ÖSSZEFOGLALÁS Ichthyosisok ult
- Page 7 and 8: 2. BEVEZETÉS A genetikai kutatáso
- Page 9 and 10: 3. CÉLKITÛZÉSEK Az ichthyosisok
- Page 11 and 12: Elektronmikroszkópos vizsgálattal
- Page 13 and 14: Az X-hez kötött recesszív ichthy
- Page 15 and 16: 7.ábra Epidermolytikus palmoplanta
- Page 17 and 18: 2.2 NON-BULLOSUS CONGENITALIS ICHTH
- Page 19 and 20: A kimutatható specifikus ultrastru
- Page 21 and 22: parakeratosisban, psoriasisban, tü
- Page 23 and 24: 3. TÁRSULT ICHTHYOSISOK 3.1 X-HEZ
- Page 25 and 26: Netherton syndromának bizonyul. Eg
- Page 27 and 28: 17. ábra Neutrális lipid tárolá
- Page 29 and 30: Kórjelzõek a neurológiai tünete
- Page 31 and 32: arrierváltozáshoz vezethet. Ugyan
- Page 33 and 34: további, a betegséghez köthetõ,
- Page 35 and 36: 5.1. KLINIKAI ADATOK 5. KLINIKAI AD
- Page 37 and 38: késõbb megszûnt. Csecsemõkorban
- Page 39 and 40: fokú erythroderma mellett kiselem
- Page 41: 5.1.2.TÁRSULT ICHTHYOSISOK 5.1.2.1
- Page 45 and 46: Cambridge Ltd UK) végeztük. A 40
- Page 47 and 48: 6. EREDMÉNYEK 6.1 AUTOSZOMÁLIS RE
- Page 49 and 50: a b N 28. ábra LI-KK direkt szekve
- Page 51 and 52: 31. ábra LI-ZM direkt szekvencia a
- Page 53 and 54: Mutáció analízis Konformáció s
- Page 55 and 56: Transzglutamináz aktivitás in sit
- Page 57 and 58: mitochondriumoknak, esetleg tágult
- Page 59 and 60: Szekvencia analízis A proband 7. e
- Page 61 and 62: 41.ábra CIE-BE ultrastrukturális
- Page 63 and 64: 45.ábra (a) A kis nagyítású ele
- Page 65 and 66: 44. ábra I-MA. A bõrbõl végzett
- Page 67 and 68: 7. MEGBESZÉLÉS 7.1 AUTOSZOMÁLIS
- Page 69 and 70: analízis vizsgálatok arra utalnak
- Page 71 and 72: megváltozott gömbstruktúrával s
- Page 73 and 74: Fontos, de a klinikai kép alapján
- Page 75 and 76: 7.3 AZ ELEKTRONMIKROSZKÓPOS VIZSG
- Page 77 and 78: alapján nem besorolható, vagy té
- Page 79 and 80: A helyesen diagnosztizált és pont
- Page 81 and 82: 10. IRODALOM 1. Akiyama M, Takizawa
- Page 83 and 84: 22. Kim SY, Kim IG, Chung SI, Stein
- Page 85 and 86: congenital ichthyosiform erythroder
- Page 87 and 88: 11. AZ ÉRTEKEZÉS TÉMÁJÁBAN MEG
- Page 89: 6. Becker K. A gyermekbõr ápolás
atrophoderma (25.ábra) volt látható. Az elvégzett vizsgálatok enyhe dorsolumbaris<br />
scoliosist és mk. szemben minimális lentikuláris tortuositást mutattak. A klinikai<br />
vizsgálat idõpontjában elvégzett rtg. vizsgálat sem végtagrövidülést, sem epiphysis<br />
elváltozást nem mutatott ki.<br />
42
Change language