22. ábra CIE-BE klinikai képe. (a) a kézen kifejezett gyulladás, lichenifikáció (b) az arcon erythema; pikkelyképzõdés alig észlelhetõ. 23. ábra I-NE klinikai képe. Kiterjedt, heges alopecia ichthyotica a hajas fejbõr frontalis és parietalis területén 40 a b
5.1.2.TÁRSULT ICHTHYOSISOK 5.1.2.1 CIE-BE A 8 éves leány elsõ terhességbõl koraszülöttként született, 2150 grammal, collodium baby-ként. Súlyos általános állapota miatt retinoid kezelésben részesült. Erythroderma, hypohydrosis kialakulását a collodium membrán leválását követõen 9 hónappal észlelték. Vizsgálatakor testszerte kiterjedt, foltos jellegû erythrodermát láttunk, minimális hámlással. A kezeken hyperlinearis rajzolatot és lichenifikációt észleltünk, hyperkeratosis nélkül. (22.ábra) 5.1.2.2. I-NE A 1.5 éves fiú az édesanya elsõ terhességbõl, 40.hétre, 2900 grammal született. A családi anamnézis negatív. Száraz, lemezesen hámló bõrét 3 hónapos kora óta, a fokozódó alopecia kialakulását 5 hónapos kora óta észlelték. Elhúzódó icterus, magas transzamináz értékek, szomatikus retardáció miatt részletes kivizsgálást végeztek. A májbiopsiát követõ hisztológiai vizsgálat eredménye szerint a májban zsírcseppes vacuolisatio és enyhe glycogén felszaporodás volt kimutatható. Vizsgálatakor testszerte finom, kiselemû hámlás, száraz bõr, kiterjedt, heges frontoparietalis alopecia volt látható. (23.ábra) Bõrtünetei mellett szomatikus retardáció (súly, testhossz, fejkörfogat < 5pc), megkésett motoros fejlõdés, hepatomegalia, lapos orrgyök, rövidebb felsõ végtagok, nagyobb nagykutacs volt észlelhetõ. Neurológiai-, otoneurológiai-, szemészeti- ill. izomerõ- eltérést a vizsgálatok nem igazoltak. 5.1.2.3. I-MA A 17 éves leány családja (szülõk és idõsebb fiútestvére) egészséges. Édesanyja elmondása szerint, születésekor a végtagokon és a háton lineáris elrendezõdésû, gyulladt, hámló bõrtüneteket észleltek A gyulladás az elsõ életév során megszûnt, de ekkor chondrodysplasia punctata fennállását nem diagnosztizálták. A beteget elsõ ízben 14 éves korában vizsgáltuk. Ekkor a háton, combokon a Blaschko-vonalak mentén, örvénylõ lefutást mutató lineáris, depigmentált, enyhe ichthyosist, mindkét lábszáron vaskos szürke pikkelyeket valamint a talpon fokális hyperkeratosist (24.ábra) láttunk. Alapos klinikai vizsgálata során a hajas fejbõrön 2x2 cm-es heges alopécia és mindkét alkaron, csuklók körül lineáris, follikuláris 41
- Page 1 and 2: SEMMELWEIS EGYETEM DOKTORI ISKOLA M
- Page 3 and 4: Tartalomjegyzék 1. Összefoglalás
- Page 5 and 6: 1. ÖSSZEFOGLALÁS Ichthyosisok ult
- Page 7 and 8: 2. BEVEZETÉS A genetikai kutatáso
- Page 9 and 10: 3. CÉLKITÛZÉSEK Az ichthyosisok
- Page 11 and 12: Elektronmikroszkópos vizsgálattal
- Page 13 and 14: Az X-hez kötött recesszív ichthy
- Page 15 and 16: 7.ábra Epidermolytikus palmoplanta
- Page 17 and 18: 2.2 NON-BULLOSUS CONGENITALIS ICHTH
- Page 19 and 20: A kimutatható specifikus ultrastru
- Page 21 and 22: parakeratosisban, psoriasisban, tü
- Page 23 and 24: 3. TÁRSULT ICHTHYOSISOK 3.1 X-HEZ
- Page 25 and 26: Netherton syndromának bizonyul. Eg
- Page 27 and 28: 17. ábra Neutrális lipid tárolá
- Page 29 and 30: Kórjelzõek a neurológiai tünete
- Page 31 and 32: arrierváltozáshoz vezethet. Ugyan
- Page 33 and 34: további, a betegséghez köthetõ,
- Page 35 and 36: 5.1. KLINIKAI ADATOK 5. KLINIKAI AD
- Page 37 and 38: késõbb megszûnt. Csecsemõkorban
- Page 39: fokú erythroderma mellett kiselem
- Page 43 and 44: 24. ábra X-domináns ichthyosis (I
- Page 45 and 46: Cambridge Ltd UK) végeztük. A 40
- Page 47 and 48: 6. EREDMÉNYEK 6.1 AUTOSZOMÁLIS RE
- Page 49 and 50: a b N 28. ábra LI-KK direkt szekve
- Page 51 and 52: 31. ábra LI-ZM direkt szekvencia a
- Page 53 and 54: Mutáció analízis Konformáció s
- Page 55 and 56: Transzglutamináz aktivitás in sit
- Page 57 and 58: mitochondriumoknak, esetleg tágult
- Page 59 and 60: Szekvencia analízis A proband 7. e
- Page 61 and 62: 41.ábra CIE-BE ultrastrukturális
- Page 63 and 64: 45.ábra (a) A kis nagyítású ele
- Page 65 and 66: 44. ábra I-MA. A bõrbõl végzett
- Page 67 and 68: 7. MEGBESZÉLÉS 7.1 AUTOSZOMÁLIS
- Page 69 and 70: analízis vizsgálatok arra utalnak
- Page 71 and 72: megváltozott gömbstruktúrával s
- Page 73 and 74: Fontos, de a klinikai kép alapján
- Page 75 and 76: 7.3 AZ ELEKTRONMIKROSZKÓPOS VIZSG
- Page 77 and 78: alapján nem besorolható, vagy té
- Page 79 and 80: A helyesen diagnosztizált és pont
- Page 81 and 82: 10. IRODALOM 1. Akiyama M, Takizawa
- Page 83 and 84: 22. Kim SY, Kim IG, Chung SI, Stein
- Page 85 and 86: congenital ichthyosiform erythroder
- Page 87 and 88: 11. AZ ÉRTEKEZÉS TÉMÁJÁBAN MEG
- Page 89: 6. Becker K. A gyermekbõr ápolás
Change language