Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...
Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ... Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...
a 20. ábra Congenitalis ichthyosiform erythroderma (CIE-KA) klinikai képe (a) erythroderma, finom fehér hámlás (b) a tenyereken fénylõ. vékony, pergamenszerû bõr 21. ábra CIE-SZG (a) gyulladt bõr, nagyobb elemû, lapos fehér pikkelyek, a j. II. lábujj körömpercének hiánya (b) erythroderma, ectropium, conjunctivitis 38 a b b
fokú erythroderma mellett kiselemû hámlás és ectropium észlelhetõ. Egyéb szervrendszerek érintettségére utaló tünete nincs. 5.1.1.4 CIE-KK Az észlelésünkkor 57 éves férfi anamnézisében születéskor kiterjedt erythemával, hámlással járó bõrtünetek szerepelnek, amit Leiner betegségnek diagnosztizáltak. Az anamnézis szerint, csecsemõkorában mintegy egy éven át volt igen súlyos az állapota, majd az erythroderma fokozatosan csökkent és testszerte, a jelenleg is látható kiterjedt ichthyosis maradt fenn kiselemû hámlással, hypohydrosissal. Észlelésünkkor az axilláris és inguinális hajlat gyulladt, nedvezõ, mely tünet a beteg elmondása szerint intermittálóan, mintegy fél éve állt fenn. 5.1.1.5 CIE-SZG A másfél éves fiúgyermek, második terhességbõl, a 36. gesztációs héten született, 2850g súllyal. A családban bõrbetegség nem fordult elõ, a szülõk nem vérrokonok. Egy egészséges fiútestvére van. Születéskor testszerte fényes, feszes, pergamenszerû hártya (collodium-membrán), ectropium, eclabium fennállását, az alsó végtagok kontraktúráját és foramen ovale apertumot észleltek. A collodium membrán leválása során impetigo alakult ki, mely miatt antibiotikus kezelésben, bõrállapota miatt retinoid kezelésben részesült. Anaemiája miatt négy alkalommal vvt transzfúziót kapott. 3 hetes korban zajló pneumonia, szeptikus állapot hátterében szisztémás candida infekció igazolódott. A j. láb II. ujj körömpercén gangraena, majd spontán amputáció alakult ki. Az impetigo megszûnésével, az erosiok hámosodásával 6 hetes korban erythroderma, fehér, lapos, de nagyelemû hámlás jelentkezett. (21.ábra) Az alsó végtagokon kialakult flexiós kontraktúra gyógytornával fokozatosan rendezõdött. 5.1.1.6. CIE-KD A 7 éves fiú zavartalan elsõ terhesség 38. hetében, 3080g súllyal született. A családban ichthyosis nem fordult elõ, apai nagynénje psoriasisos. A szülõk nem vérrokonok. Születéskor a gyermek egész testét pergamenszerû, vaskos hártya fedte, ectropium és eclabium volt látható a hártya leválásáig. Ezt követõen bõre erythemássá vált, testszerte finoman hámlott. Észlelésekor a klinikai kép congenitalis ichthyosiform erythrodermának felelt meg. 39
- Page 1 and 2: SEMMELWEIS EGYETEM DOKTORI ISKOLA M
- Page 3 and 4: Tartalomjegyzék 1. Összefoglalás
- Page 5 and 6: 1. ÖSSZEFOGLALÁS Ichthyosisok ult
- Page 7 and 8: 2. BEVEZETÉS A genetikai kutatáso
- Page 9 and 10: 3. CÉLKITÛZÉSEK Az ichthyosisok
- Page 11 and 12: Elektronmikroszkópos vizsgálattal
- Page 13 and 14: Az X-hez kötött recesszív ichthy
- Page 15 and 16: 7.ábra Epidermolytikus palmoplanta
- Page 17 and 18: 2.2 NON-BULLOSUS CONGENITALIS ICHTH
- Page 19 and 20: A kimutatható specifikus ultrastru
- Page 21 and 22: parakeratosisban, psoriasisban, tü
- Page 23 and 24: 3. TÁRSULT ICHTHYOSISOK 3.1 X-HEZ
- Page 25 and 26: Netherton syndromának bizonyul. Eg
- Page 27 and 28: 17. ábra Neutrális lipid tárolá
- Page 29 and 30: Kórjelzõek a neurológiai tünete
- Page 31 and 32: arrierváltozáshoz vezethet. Ugyan
- Page 33 and 34: további, a betegséghez köthetõ,
- Page 35 and 36: 5.1. KLINIKAI ADATOK 5. KLINIKAI AD
- Page 37: késõbb megszûnt. Csecsemõkorban
- Page 41 and 42: 5.1.2.TÁRSULT ICHTHYOSISOK 5.1.2.1
- Page 43 and 44: 24. ábra X-domináns ichthyosis (I
- Page 45 and 46: Cambridge Ltd UK) végeztük. A 40
- Page 47 and 48: 6. EREDMÉNYEK 6.1 AUTOSZOMÁLIS RE
- Page 49 and 50: a b N 28. ábra LI-KK direkt szekve
- Page 51 and 52: 31. ábra LI-ZM direkt szekvencia a
- Page 53 and 54: Mutáció analízis Konformáció s
- Page 55 and 56: Transzglutamináz aktivitás in sit
- Page 57 and 58: mitochondriumoknak, esetleg tágult
- Page 59 and 60: Szekvencia analízis A proband 7. e
- Page 61 and 62: 41.ábra CIE-BE ultrastrukturális
- Page 63 and 64: 45.ábra (a) A kis nagyítású ele
- Page 65 and 66: 44. ábra I-MA. A bõrbõl végzett
- Page 67 and 68: 7. MEGBESZÉLÉS 7.1 AUTOSZOMÁLIS
- Page 69 and 70: analízis vizsgálatok arra utalnak
- Page 71 and 72: megváltozott gömbstruktúrával s
- Page 73 and 74: Fontos, de a klinikai kép alapján
- Page 75 and 76: 7.3 AZ ELEKTRONMIKROSZKÓPOS VIZSG
- Page 77 and 78: alapján nem besorolható, vagy té
- Page 79 and 80: A helyesen diagnosztizált és pont
- Page 81 and 82: 10. IRODALOM 1. Akiyama M, Takizawa
- Page 83 and 84: 22. Kim SY, Kim IG, Chung SI, Stein
- Page 85 and 86: congenital ichthyosiform erythroder
- Page 87 and 88: 11. AZ ÉRTEKEZÉS TÉMÁJÁBAN MEG
a<br />
20. ábra Congenitalis ichthyosiform erythroderma (CIE-KA) klinikai képe (a) erythroderma,<br />
finom fehér hámlás (b) a tenyereken fénylõ. vékony, pergamenszerû bõr<br />
21. ábra CIE-SZG (a) gyulladt bõr, nagyobb elemû, lapos fehér pikkelyek, a j. II. lábujj<br />
körömpercének hiánya (b) erythroderma, ectropium, conjunctivitis<br />
38<br />
a<br />
b<br />
b
Change language