Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...
Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ... Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...
14.ábra X-hez kötött domináns chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann- Happle szindróma) klinikai képe. A Blaschko-vonalak mentén megjelenõ erythemával kísért szegmentális ichthyosis közvetlenül születés után. 15.ábra Ichthyosis linearis circumflexa (Comèl-Netherton syndroma) (a) klinikai képe (b) a hajszálakon megjelenõ trichorrhexis nodosa 24 a b
Netherton syndromának bizonyul. Egyes esetekben az erythroderma a beteg egész életén át fennmarad, más esetekben mérséklõdhet és vándorló, serpiginosus, hámló plakkok alakulnak ki. A jellegzetes hajeltérés (trichorrhexis invaginata, bambuszhaj) mellett más hajszál anomália is kialakulhat. (15.ábra) Egyéb tünetei az immundeficiencia (fokozott fertõzésveszély), és a jelentõsen emelkedett IgE szint (gyakori túlérzékenységi reakciók élelmiszerre, pollenekre). Életveszélyes gyermekkori szövõdménye lehet a hõmérséklet és elektrolitháztartás egyensúlyának zavara, az ismétlõdõ fertõzés és a fejlõdésbeli elmaradás. Az elektronmikroszkópos kép jellemzõi a hám felszíni sejtjeiben található ovális granulumok és benne finom, elektrodenz granuláris anyag, valamint a keratohyalin teljes hiánya. Ezen eltérések kimutathatósága nagyban függ a kimetszés helyétõl (2) (16. ábra) 16. ábra Comèl-Netherton szindróma ultrastrukturális képe. A transitionális sejtekben és a str. corneum sejtjeiben ovális, elektrondenz, szemcsés anyaggal töltött vesiculumok (→) láthatók, a keratohyalin granulumok hiányoznak. Nagyítás: a)x 8.900, b)x11.500 a b A linkage vizsgálatok a Comèl-Netherton syndromát az 5q32 kromoszómára térképezték, mely regióban a SPINK5 gén helyezkedik el. A gén egy olyan Kazal típusú szerin-proteáz inhibitort (LEKTI) kódol, mely elsõsorban hám és lymphoid szövetekben expresszálódik. A közelmúltban számos Comèl-Netherton szindrómában szenvedõ család esetében igazolták a SPINK5 gén recesszív mutációit, és közölték az elsõ 25
- Page 1 and 2: SEMMELWEIS EGYETEM DOKTORI ISKOLA M
- Page 3 and 4: Tartalomjegyzék 1. Összefoglalás
- Page 5 and 6: 1. ÖSSZEFOGLALÁS Ichthyosisok ult
- Page 7 and 8: 2. BEVEZETÉS A genetikai kutatáso
- Page 9 and 10: 3. CÉLKITÛZÉSEK Az ichthyosisok
- Page 11 and 12: Elektronmikroszkópos vizsgálattal
- Page 13 and 14: Az X-hez kötött recesszív ichthy
- Page 15 and 16: 7.ábra Epidermolytikus palmoplanta
- Page 17 and 18: 2.2 NON-BULLOSUS CONGENITALIS ICHTH
- Page 19 and 20: A kimutatható specifikus ultrastru
- Page 21 and 22: parakeratosisban, psoriasisban, tü
- Page 23: 3. TÁRSULT ICHTHYOSISOK 3.1 X-HEZ
- Page 27 and 28: 17. ábra Neutrális lipid tárolá
- Page 29 and 30: Kórjelzõek a neurológiai tünete
- Page 31 and 32: arrierváltozáshoz vezethet. Ugyan
- Page 33 and 34: további, a betegséghez köthetõ,
- Page 35 and 36: 5.1. KLINIKAI ADATOK 5. KLINIKAI AD
- Page 37 and 38: késõbb megszûnt. Csecsemõkorban
- Page 39 and 40: fokú erythroderma mellett kiselem
- Page 41 and 42: 5.1.2.TÁRSULT ICHTHYOSISOK 5.1.2.1
- Page 43 and 44: 24. ábra X-domináns ichthyosis (I
- Page 45 and 46: Cambridge Ltd UK) végeztük. A 40
- Page 47 and 48: 6. EREDMÉNYEK 6.1 AUTOSZOMÁLIS RE
- Page 49 and 50: a b N 28. ábra LI-KK direkt szekve
- Page 51 and 52: 31. ábra LI-ZM direkt szekvencia a
- Page 53 and 54: Mutáció analízis Konformáció s
- Page 55 and 56: Transzglutamináz aktivitás in sit
- Page 57 and 58: mitochondriumoknak, esetleg tágult
- Page 59 and 60: Szekvencia analízis A proband 7. e
- Page 61 and 62: 41.ábra CIE-BE ultrastrukturális
- Page 63 and 64: 45.ábra (a) A kis nagyítású ele
- Page 65 and 66: 44. ábra I-MA. A bõrbõl végzett
- Page 67 and 68: 7. MEGBESZÉLÉS 7.1 AUTOSZOMÁLIS
- Page 69 and 70: analízis vizsgálatok arra utalnak
- Page 71 and 72: megváltozott gömbstruktúrával s
- Page 73 and 74: Fontos, de a klinikai kép alapján
14.ábra X-hez kötött domináns chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann-<br />
Happle szindróma) klinikai képe. A Blaschko-vonalak mentén megjelenõ<br />
erythemával kísért szegmentális ichthyosis közvetlenül születés után.<br />
15.ábra Ichthyosis linearis circumflexa (Comèl-Netherton syndroma) (a) klinikai képe<br />
(b) a hajszálakon megjelenõ trichorrhexis nodosa<br />
24<br />
a<br />
b
Change language