Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...
Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ... Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...
ICHTHYOSISOK ULTRASTRUKTURÁLIS ÉS GENETIKAI VIZSGÁLATA Dr. Becker Krisztina Budapest, 2002 Programvezetõ: Dr. Falus András, egyetemi tanár Témavezetõ: Dr. Kárpáti Sarolta, egyetemi tanár Opponensek: Dr. Török Éva, c.egyetemi tanár Dr. Dobos Matild, egyetemi docens A bíráló bizottság elnöke: Dr. Lapis Károly, egyetemi tanár A bíráló bizottság tagjai: Dr. Nebenführer László, fõorvos Dr. Berecz Margit, tud.fõmunkatárs 2
Tartalomjegyzék 1. Összefoglalás 5. oldal 2. Bevezetés 7. oldal 3. Célkitûzések 9. oldal 4. A kutatás háttere 10. oldal 4.1 Klinikai megjelenési formák: az ichthyosisok fõbb csoportjai, ultrastrukturális és genetikai jellemzõi 10. oldal 4.2 Molekuláris biológiai háttér 30. oldal 4.3.Az autoszomális recesszív congenitalis ichthyosisok és az X-hez kötött domináns ichthyosis (Conradi- Hünermann-Happle szindróma) molekuláris genetikája 32. oldal 5. Klinikai adatok, anyag és módszer 35. oldal 5.1 Klinikai adatok 35. oldal 5.1.1. Autoszomális recesszíven öröklõdõ congenitális ichthyosisok 35. oldal 5.1.2. Társult ichthyosisok 41. oldal 5.2 Anyag és módszer 44. oldal - Szövettani mintavétel és DNS izolálás 44. oldal - PCR amplifikáció 44. oldal - Konformáció szenzitív gél-elektroforézis 45. oldal - Automatizált szekvencia analízis 45. oldal - Allél-specifikus PCR analízis 45. oldal - Restrikciós endonukleáz emésztés 45. oldal - Ultrastrukturális vizsgálat 46. oldal - Enzimhisztokémiai és immunhisztokémiai vizsgálatok 46. oldal 3
- Page 1: SEMMELWEIS EGYETEM DOKTORI ISKOLA M
- Page 5 and 6: 1. ÖSSZEFOGLALÁS Ichthyosisok ult
- Page 7 and 8: 2. BEVEZETÉS A genetikai kutatáso
- Page 9 and 10: 3. CÉLKITÛZÉSEK Az ichthyosisok
- Page 11 and 12: Elektronmikroszkópos vizsgálattal
- Page 13 and 14: Az X-hez kötött recesszív ichthy
- Page 15 and 16: 7.ábra Epidermolytikus palmoplanta
- Page 17 and 18: 2.2 NON-BULLOSUS CONGENITALIS ICHTH
- Page 19 and 20: A kimutatható specifikus ultrastru
- Page 21 and 22: parakeratosisban, psoriasisban, tü
- Page 23 and 24: 3. TÁRSULT ICHTHYOSISOK 3.1 X-HEZ
- Page 25 and 26: Netherton syndromának bizonyul. Eg
- Page 27 and 28: 17. ábra Neutrális lipid tárolá
- Page 29 and 30: Kórjelzõek a neurológiai tünete
- Page 31 and 32: arrierváltozáshoz vezethet. Ugyan
- Page 33 and 34: további, a betegséghez köthetõ,
- Page 35 and 36: 5.1. KLINIKAI ADATOK 5. KLINIKAI AD
- Page 37 and 38: késõbb megszûnt. Csecsemõkorban
- Page 39 and 40: fokú erythroderma mellett kiselem
- Page 41 and 42: 5.1.2.TÁRSULT ICHTHYOSISOK 5.1.2.1
- Page 43 and 44: 24. ábra X-domináns ichthyosis (I
- Page 45 and 46: Cambridge Ltd UK) végeztük. A 40
- Page 47 and 48: 6. EREDMÉNYEK 6.1 AUTOSZOMÁLIS RE
- Page 49 and 50: a b N 28. ábra LI-KK direkt szekve
- Page 51 and 52: 31. ábra LI-ZM direkt szekvencia a
ICHTHYOSISOK ULTRASTRUKTURÁLIS ÉS<br />
GENETIKAI VIZSGÁLATA<br />
Dr. Becker Krisztina<br />
Budapest, 2002<br />
Programvezetõ: Dr. Falus András, egyetemi tanár<br />
Témavezetõ: Dr. Kárpáti Sarolta, egyetemi tanár<br />
Opponensek: Dr. Török Éva, c.egyetemi tanár<br />
Dr. Dobos Matild, egyetemi docens<br />
A bíráló bizottság elnöke: Dr. Lapis Károly, egyetemi tanár<br />
A bíráló bizottság tagjai: Dr. Nebenführer László, fõorvos<br />
Dr. Berecz Margit, tud.fõmunkatárs<br />
2
Change language