Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...

More documents

Recommendations

Info

9. ábra Lamelláris ichthyosis klinikai és szövettani képe. (a) A vaskos barna pikkelyképzõdés az arc középsõ részének kivételével az egész testre kiterjed (b) jellemzõ a tenyéri-talpi hyperkeratosis (c) a szövettani képben a vaskos str.corneum alatt acanthosis látható a a b 11. ábra Congenitalis ichthyosiform erythroderma klinikai képe. (a) testszerte fennálló erythema, (b) és finom, kiselemû, fehér pikkelyek 18 c b
A kimutatható specifikus ultrastrukturális eltérések nemcsak állandóak az egyes családok minden érintett tagjában, de az élet folyamán, a kezelés mellett sem változnak. Ugyanakkor sok olyan esetben, ahol az elõzõekkel azonos klinikai tünetek állnak fenn, az elektronmikroszkópos jellemzõk alapján sem lehetett a betegeket besorolni, ami a kórkép heterogén voltával magyarázható. (38) 2.2.1 AUTOSZOMÁLIS RECESSZÍVEN ÖRÖKLÕDÕ LAMELLARIS ICHTHYOSIS A lamellaris ichthyosis (MIM 242300) klinikai képére jellemzõ a testszerte változó súlyossággal kialakuló vaskos, nagyelemû, szürkésbarna színû pikkelyképzõdés. Ez egyes esetekben, érdekes módon, az arc középsõ részét kevésbé érinti, amit vizsgált betegeinknél is észleltünk. (9.a ábra) Gyakori és jellemzõ tünet a tenyereken, talpakon megjelenõ hyperkeratosis, vagy hyperlineáris rigid bõr. (9.b ábra) A vaskos, nehezen leválasztható pikkelyek többek között a hajas fejbõrön a beteg ápolását megnehezítik, szociális beilleszkedését nagyfokban rontják. A kórképre ugyan az erythema nem jellemzõ, de esetenként változó intenzitással, minimális-mérsékelt fokban, fennállhat. Biokémiai vizsgálatokkal a str. corneumban a szabad cholesterin jelentõs emelkedését észlelték. (55) Ezen kórformában az elektronmikroszkópos kép jellegzetessége a str. corneumban rendszerint csoportosan elhelyezkedõ, szögletes, sokszor botra emlékeztetõ, többnyire elektronlucens zárványok, az ún. cholesterin kristályok megjelenése (10. ábra), mely az Anton-Lamprecht és mtsai szerinti elektronmikroszkópos beosztás IC II. típusú congenitalis ichthyosisának felel meg. (2,27,38) Mivel ezen elektronmikroszkópos kép az egyes családokban következetesen és specifikusan jelenik meg, összefüggést sejtet az ultrastruktúra és a genotípus között. Ebben a betegcsoportban sikerült elõször, és azóta is a legtöbb alkalommal a transzglutamináz 1 enzim mutációjának kimutatása. (27) (lsd 4.3 fejezet) Ebben a betegcsoportban ritkán IC III. típusú congenitalis ichthyosis is elõfordulhat (lsd. következõ alfejezet). 19
Page 1 and 2: SEMMELWEIS EGYETEM DOKTORI ISKOLA M
Page 3 and 4: Tartalomjegyzék 1. Összefoglalás
Page 5 and 6: 1. ÖSSZEFOGLALÁS Ichthyosisok ult
Page 7 and 8: 2. BEVEZETÉS A genetikai kutatáso
Page 9 and 10: 3. CÉLKITÛZÉSEK Az ichthyosisok
Page 11 and 12: Elektronmikroszkópos vizsgálattal
Page 13 and 14: Az X-hez kötött recesszív ichthy
Page 15 and 16: 7.ábra Epidermolytikus palmoplanta
Page 17: 2.2 NON-BULLOSUS CONGENITALIS ICHTH
Page 21 and 22: parakeratosisban, psoriasisban, tü
Page 23 and 24: 3. TÁRSULT ICHTHYOSISOK 3.1 X-HEZ
Page 25 and 26: Netherton syndromának bizonyul. Eg
Page 27 and 28: 17. ábra Neutrális lipid tárolá
Page 29 and 30: Kórjelzõek a neurológiai tünete
Page 31 and 32: arrierváltozáshoz vezethet. Ugyan
Page 33 and 34: további, a betegséghez köthetõ,
Page 35 and 36: 5.1. KLINIKAI ADATOK 5. KLINIKAI AD
Page 37 and 38: késõbb megszûnt. Csecsemõkorban
Page 39 and 40: fokú erythroderma mellett kiselem
Page 41 and 42: 5.1.2.TÁRSULT ICHTHYOSISOK 5.1.2.1
Page 43 and 44: 24. ábra X-domináns ichthyosis (I
Page 45 and 46: Cambridge Ltd UK) végeztük. A 40
Page 47 and 48: 6. EREDMÉNYEK 6.1 AUTOSZOMÁLIS RE
Page 49 and 50: a b N 28. ábra LI-KK direkt szekve
Page 51 and 52: 31. ábra LI-ZM direkt szekvencia a
Page 53 and 54: Mutáció analízis Konformáció s
Page 55 and 56: Transzglutamináz aktivitás in sit
Page 57 and 58: mitochondriumoknak, esetleg tágult
Page 59 and 60: Szekvencia analízis A proband 7. e
Page 61 and 62: 41.ábra CIE-BE ultrastrukturális
Page 63 and 64: 45.ábra (a) A kis nagyítású ele
Page 65 and 66: 44. ábra I-MA. A bõrbõl végzett
Page 67 and 68: 7. MEGBESZÉLÉS 7.1 AUTOSZOMÁLIS
Page 69 and 70:
analízis vizsgálatok arra utalnak
Page 71 and 72:
megváltozott gömbstruktúrával s
Page 73 and 74:
Fontos, de a klinikai kép alapján
Page 75 and 76:
7.3 AZ ELEKTRONMIKROSZKÓPOS VIZSG
Page 77 and 78:
alapján nem besorolható, vagy té
Page 79 and 80:
A helyesen diagnosztizált és pont
Page 81 and 82:
10. IRODALOM 1. Akiyama M, Takizawa
Page 83 and 84:
22. Kim SY, Kim IG, Chung SI, Stein
Page 85 and 86:
congenital ichthyosiform erythroder
Page 87 and 88:
11. AZ ÉRTEKEZÉS TÉMÁJÁBAN MEG
Page 89:
6. Becker K. A gyermekbõr ápolás
show all

Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?