Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...

More documents

Recommendations

Info

a b 6. ábra Epidermolytikus palmoplantáris keratosis (EPPK) klinikai képe. A vaskos tenyéri hyperkeratosis alatt a tenyér széli részein gyulladásos szegély és lysis látható. 8. ábra Collodium baby. A születéskor fennálló merev membrán a születést követõen felhasadozik. A végleges fenotípus csak hetekkel késõbb lesz látható. 16 a b c
2.2 NON-BULLOSUS CONGENITALIS ICHTHYOSISOK (ARCI) A legsúlyosabb klinikai tünetekkel járó formákat az irodalom ma az autoszomális recesszíven öröklõdõ congenitális ichthyosisok (ARCI) csoportjába sorolja. Jellemzõje a veleszületett, generalizált, súlyos ichthyosis és az egyéb szervrendszerek érintettségének hiánya. A klinikai tünetek alapján, a bõrpír intenzitásától függõen két fõ fenotípusát különítik el, a congenitalis ichthyosiform erythrodermát (CIE) és a lamellaris ichthyosist (LI), melyek a fenotípus-spektrum két végpontját alkotják. A fenotípus spektrum ezen két végpont között a klinikai tünetek nagy variabilitását mutatja. Mindkét szubtípusnál jelen lehet születéskor a rigid, un. collodium membrán, (8.ábra) mely késõbb felhasadozva leválik, és alatta kialakulnak a végleges fenotípusnak megfelelõ bõrtünetek. LI-ra jellemzõ a sötét, lemez-szerû, vaskos pikkelyek képzõdése, minimális erythemával vagy erythema nélkül. CIE esetében erythroderma alakul ki finom, kiselemû, fehér hámlással. Mindkét alcsoport betegeinél a bõr feszessége következtében újszülöttkorban ectropium vagy eclabium alakulhat ki. Gyakori tünet a palmoplantaris hyperkeratosis és a heges alopecia is. (55) A szövettani képre jellemzõ a változó, többnyire nagyfokú hyperkeratosis. A str. granulosum kiszélesedhet, változó fokú acanthosis alakulhat ki. (9.c ábra) Önmagában a szövettani kép nem diagnosztikus, klasszifikációra nem alkalmas. A pontosabb beosztást az elektronmikroszkópos jellemzõk teszik lehetõvé, ezeket a közelmúltban sikerült részben feltérképezni nagyszámú beteg vizsgálata alapján. (2) Az elektronmikroszkópos eltéréseket a következõ öt IC (ichthyosis congenita) csoportba sorolják: (2,3,27,38,39) • IC I. (lipid vacuolumok a str. corneumban) • IC II. (un. cholesterin zárványok a corneocytákban) • IC III. (többrétegû perinucleáris membránkötegek a str. granulosumban és corneumban) • IC IV. (a zsákszerûen puffadt corneocytákat hosszú membránstruktúrák töltik ki) • IC V. (keratinosomák hiánya, kóros magmorfológia) Az ARCI kórformák diagnosztikájában, a prognózis megítélésében és a genetikai vizsgálat irányának meghatározásában ennek a vizsgálatnak kulcsszerepe van. 17
Page 1 and 2: SEMMELWEIS EGYETEM DOKTORI ISKOLA M
Page 3 and 4: Tartalomjegyzék 1. Összefoglalás
Page 5 and 6: 1. ÖSSZEFOGLALÁS Ichthyosisok ult
Page 7 and 8: 2. BEVEZETÉS A genetikai kutatáso
Page 9 and 10: 3. CÉLKITÛZÉSEK Az ichthyosisok
Page 11 and 12: Elektronmikroszkópos vizsgálattal
Page 13 and 14: Az X-hez kötött recesszív ichthy
Page 15: 7.ábra Epidermolytikus palmoplanta
Page 19 and 20: A kimutatható specifikus ultrastru
Page 21 and 22: parakeratosisban, psoriasisban, tü
Page 23 and 24: 3. TÁRSULT ICHTHYOSISOK 3.1 X-HEZ
Page 25 and 26: Netherton syndromának bizonyul. Eg
Page 27 and 28: 17. ábra Neutrális lipid tárolá
Page 29 and 30: Kórjelzõek a neurológiai tünete
Page 31 and 32: arrierváltozáshoz vezethet. Ugyan
Page 33 and 34: további, a betegséghez köthetõ,
Page 35 and 36: 5.1. KLINIKAI ADATOK 5. KLINIKAI AD
Page 37 and 38: késõbb megszûnt. Csecsemõkorban
Page 39 and 40: fokú erythroderma mellett kiselem
Page 41 and 42: 5.1.2.TÁRSULT ICHTHYOSISOK 5.1.2.1
Page 43 and 44: 24. ábra X-domináns ichthyosis (I
Page 45 and 46: Cambridge Ltd UK) végeztük. A 40
Page 47 and 48: 6. EREDMÉNYEK 6.1 AUTOSZOMÁLIS RE
Page 49 and 50: a b N 28. ábra LI-KK direkt szekve
Page 51 and 52: 31. ábra LI-ZM direkt szekvencia a
Page 53 and 54: Mutáció analízis Konformáció s
Page 55 and 56: Transzglutamináz aktivitás in sit
Page 57 and 58: mitochondriumoknak, esetleg tágult
Page 59 and 60: Szekvencia analízis A proband 7. e
Page 61 and 62: 41.ábra CIE-BE ultrastrukturális
Page 63 and 64: 45.ábra (a) A kis nagyítású ele
Page 65 and 66: 44. ábra I-MA. A bõrbõl végzett
Page 67 and 68:
7. MEGBESZÉLÉS 7.1 AUTOSZOMÁLIS
Page 69 and 70:
analízis vizsgálatok arra utalnak
Page 71 and 72:
megváltozott gömbstruktúrával s
Page 73 and 74:
Fontos, de a klinikai kép alapján
Page 75 and 76:
7.3 AZ ELEKTRONMIKROSZKÓPOS VIZSG
Page 77 and 78:
alapján nem besorolható, vagy té
Page 79 and 80:
A helyesen diagnosztizált és pont
Page 81 and 82:
10. IRODALOM 1. Akiyama M, Takizawa
Page 83 and 84:
22. Kim SY, Kim IG, Chung SI, Stein
Page 85 and 86:
congenital ichthyosiform erythroder
Page 87 and 88:
11. AZ ÉRTEKEZÉS TÉMÁJÁBAN MEG
Page 89:
6. Becker K. A gyermekbõr ápolás
show all

Ph.D. értekezés BECKER KRISZTINA - Semmelweis Egyetem ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?