21.07.2013 Views

dr. nagy károly dr. nagy károly - Semmelweis Egyetem, Orvosi ...

dr. nagy károly dr. nagy károly - Semmelweis Egyetem, Orvosi ...

dr. nagy károly dr. nagy károly - Semmelweis Egyetem, Orvosi ...

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Pontmutáció<br />

Bázis szubsztitúció<br />

Microdeléció<br />

Microinzerció<br />

Inverzió<br />

Duplikáció<br />

A C T G A T<br />

G GC<br />

T G A T T C T<br />

missense nonsense<br />

G A T<br />

A C T G A C A A T C G A<br />

Frame-shift mutáció<br />

A C T G A T C C A A T C G A<br />

Transzlokáció<br />

poláris<br />

hatás<br />

Frame-shift mutáció<br />

Spontán Spont n mutáci mut ciók: k: a replikáció alatt jelentkezı véletlen hibák következményei<br />

DNS replikáció: gyakori hibák, egy osztódásnál- 10 -4 , 10 -10 ( 10 -7 )<br />

egy baktérium telepben kb. 10 9 csíra van<br />

DNS-polymeráz: reapair funkció ( SOS válasz rendszer)<br />

RNS-polymeráz: nincs repair funkció (RNS vírusok <strong>nagy</strong>fokú változékonysága<br />

Indukált Induk lt mutáci mut ciók: k:<br />

mutagén ágensek bázis analógok ( timin – 5-bróm-uracil)<br />

bázis módosítók (nitrozoguanidin)<br />

bázisbeszúrás (akridin)<br />

bazis-dimér képzıdés (UV-sugárzás)<br />

Reverzi<br />

Reverzió: a mutált gén visszaalakulása vad tipusúvá<br />

Cisztronon belül: funkció is visszaállhat (deléció ---- inzerció)<br />

Cisztronon kívül: szuppresszió (az eredeti mutáció hatásának gátlása)<br />

néha a funkció visszanyerésével)<br />

Ames teszt: carcinogén anyagok mutációt indukáló hatása<br />

( Salmonella typhimurium: inukált reverzió auxotroph ---prototroph<br />

7

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!