Liste des maladies rares et de leurs synonymes
2gHogOp1y
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Mars 2016<br />
<strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong>:<br />
Classés par ordre alphabétique avec leur co<strong>de</strong> dans la nomenclature Orphan<strong>et</strong><br />
www.orpha.n<strong>et</strong><br />
www.orphadata.org
METHODOLOGIE<br />
Orphan<strong>et</strong> publie <strong>de</strong>ux fois par an la liste complète <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
<strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> en Europe.<br />
Les <strong>maladies</strong> sont répertoriées dans Orphan<strong>et</strong> selon<br />
<strong>de</strong>ux critères:<br />
<br />
<br />
chaque entité est définie par son homogénéité<br />
clinique, indépendamment <strong>de</strong> son étiologie ou<br />
du nombre <strong>de</strong> gènes impliqués;<br />
la rar<strong>et</strong>é est définie selon la législation<br />
européenne par une prévale<br />
http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-<br />
1/reg_2000_141/reg_2000_141_fr.pdf).<br />
Les <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> répertoriées ont été décrites dans la<br />
littérature scientifique internationale (articles à comité<br />
<strong>de</strong> relecture) chez au moins <strong>de</strong>ux patients, confirmant<br />
une association non fortuite <strong>de</strong> signes cliniques.<br />
Cependant, quelques <strong>maladies</strong> avec seulement un cas<br />
’ x v<br />
<strong>de</strong> certaines classifications (notamment pour les erreurs<br />
innées du métabolisme).<br />
Un nom principal est attribué à chaque maladie <strong>et</strong> autant<br />
<strong>de</strong> <strong>synonymes</strong> que nécessaires sont ajoutés. Un<br />
i<strong>de</strong>ntifiant unique, le numéro ORPHA, est attribué <strong>de</strong><br />
façon aléatoire par la base <strong>de</strong> données à chaque maladie.<br />
’ j ilisé <strong>et</strong> il est stable dans<br />
le temps.<br />
Certains numéros ORPHA répertoriés par le passé<br />
peuvent être absents <strong>de</strong> la liste actuelle. Cela est dû à:<br />
’ ’<br />
rare, par exemple);<br />
’ , q ’ x<br />
plus per se mais est désormais reconnue au sein<br />
’ . D , ’ ion<br />
“ ”<br />
’ v .<br />
’<br />
,<br />
Recueil <strong><strong>de</strong>s</strong> données<br />
Av ’ v q ,<br />
’ v ’O j<br />
grâce à <strong>de</strong>ux sources non exclusives: <strong><strong>de</strong>s</strong> sources<br />
’ v ’ x .<br />
L’ v q v<br />
par :<br />
y ’<br />
<strong>de</strong> journaux scientifiques internationaux à<br />
comité <strong>de</strong> relecture, représentatifs <strong>de</strong> la<br />
diversité <strong><strong>de</strong>s</strong> spécialités médicales couvertes par<br />
Orphan<strong>et</strong>;<br />
’ y ’ q ê M<br />
’ q : y[T ] O<br />
classification[Title] OR nomenclature[Title] OR<br />
terminology[Title]) AND (rare disease* OR<br />
syndrome* OR disor<strong>de</strong>r*);<br />
’ y q ê M A H<br />
consécutives à <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>de</strong>ma ’ x ,<br />
’<br />
’ v x<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> services nouvellement enregistés sur<br />
Orphan<strong>et</strong> (i.e. tests diagnostiques, associations,<br />
, q , … .<br />
L j ’ v aire <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> est<br />
soumise mensuellement à un comité interne composé <strong>de</strong><br />
q , ’ v<br />
’ x .<br />
Présentation <strong><strong>de</strong>s</strong> données<br />
Le nom principal <strong>et</strong> les <strong>synonymes</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> sont<br />
listés par ordre alphabétique, avec le numéro ORPHA<br />
correspondant.<br />
Les entités dépréciées sont listées, précédées du numéro<br />
O HA q “→”. U<br />
tableau en annexe liste les <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> les numéros<br />
ORPHA qui sont à utiliser en remplacement <strong><strong>de</strong>s</strong> entrées<br />
dépréciées.<br />
Les entrées obsolètes ne sont pas listées dans ce<br />
document. Dans le cas <strong>de</strong> doublon, la nomenclature <strong>de</strong><br />
’ j<br />
conservée <strong>et</strong> listée dans ce document.<br />
Orphan<strong>et</strong> Report Series - List of rare diseases and synonyms listed in alphab<strong>et</strong>ical orber - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/GB/List_of_rare_diseases_in_alphab<strong>et</strong>ical_or<strong>de</strong>r.pdf<br />
2
<strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong><br />
<strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong><br />
classés par ordre<br />
alphabétique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
6 3-méthylcrotonyl glycinurie<br />
5-amino-4-imidazole carboxami<strong>de</strong><br />
250977<br />
ribosidurie<br />
96147 9qSTDS<br />
567 22q11DS<br />
100055 AAE 2<br />
100055 AAE II<br />
284460 AAOR<br />
54251 Abcès aseptiques disséminés<br />
54251 Abcès aseptiques systémiques<br />
Abouchement <strong>de</strong> la veine cave<br />
99110 supérieure droite dans l'oreill<strong>et</strong>te<br />
gauche<br />
Abouchement <strong>de</strong> la veine cave<br />
99109 supérieure gauche dans le sinus<br />
coronaire<br />
Abouchement <strong>de</strong> la veine cave<br />
99111 supérieure gauche dans le toit <strong>de</strong><br />
l'oreill<strong>et</strong>te gauche<br />
1164 ABPA<br />
Absence congénitale bilatérale <strong>de</strong> la<br />
295091 cuisse <strong>et</strong> <strong>de</strong> la jambe avec pied<br />
conservé<br />
Absence congénitale bilatérale <strong>de</strong> la<br />
295099<br />
jambe <strong>et</strong> du pied<br />
Absence congénitale bilatérale <strong>de</strong><br />
295095<br />
l'avant-bras <strong>et</strong> <strong>de</strong> la main<br />
Absence congénitale bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
48<br />
canaux déférents<br />
Absence congénitale bilatérale<br />
295118<br />
d'orteils<br />
Absence congénitale bilatérale du<br />
295087 bras <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'avant-bras avec main<br />
conservée<br />
Absence congénitale <strong>de</strong> cubitus <strong>et</strong> <strong>de</strong><br />
2879<br />
péroné<br />
Absence congénitale <strong>de</strong><br />
289465<br />
<strong>de</strong>rmatoglyphes<br />
Absence congénitale <strong>de</strong> la cuisse <strong>et</strong><br />
294977<br />
<strong>de</strong> la jambe avec pied conservé<br />
Absence congénitale <strong>de</strong> la jambe <strong>et</strong><br />
294981<br />
du pied<br />
Absence congénitale <strong>de</strong> l'avant-bras<br />
294979<br />
<strong>et</strong> <strong>de</strong> la main<br />
294983 Absence congénitale <strong>de</strong> mains<br />
294986 Absence congénitale <strong>de</strong> pied<br />
93322 Absence congénitale <strong>de</strong> tibia<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Absence congénitale d'empreintes<br />
289465<br />
digitales<br />
295103 Absence congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>de</strong>ux mains<br />
295107 Absence congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>de</strong>ux pieds<br />
Absence congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> glan<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
86815<br />
salivaires <strong>et</strong> lacrymales<br />
435623 Absence congénitale d'orteils<br />
Absence congénitale du bras <strong>et</strong> <strong>de</strong><br />
294975<br />
l'avant-bras avec main conservée<br />
96269 Absence congénitale du vagin<br />
295105 Absence congénitale d'un pied<br />
295101 Absence congénitale d'une main<br />
Absence congénitale unilatérale <strong>de</strong> la<br />
295089 cuisse <strong>et</strong> <strong>de</strong> la jambe avec pied<br />
conservé<br />
Absence congénitale unilatérale <strong>de</strong> la<br />
295097<br />
jambe <strong>et</strong> du pied<br />
Absence congénitale unilatérale <strong>de</strong><br />
295093<br />
l'avant-bras <strong>et</strong> <strong>de</strong> la main<br />
Absence congénitale unilatérale<br />
295116<br />
d'orteils<br />
Absence congénitale unilatérale du<br />
295085 bras <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'avant-bras avec main<br />
conservée<br />
99112 Absence <strong>de</strong> veine brachiocéphalique<br />
99112 Absence <strong>de</strong> veine innominée<br />
945 Absence <strong>de</strong> voûte crânienne<br />
980 Absence d'une artère pulmonaire<br />
922 Absence familiale <strong>de</strong> cils nasaux<br />
Absence/hypoplasie congénitale<br />
295114 bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts à l'exception du<br />
pouce<br />
Absence/hypoplasie congénitale<br />
295112<br />
bilatérale du pouce<br />
Absence/hypoplasie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
294990<br />
doigts à l'exception du pouce<br />
Absence/hypoplasie congénitale du<br />
294988<br />
pouce<br />
Absence/hypoplasie congénitale<br />
973 unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts à l'exception du<br />
pouce<br />
Absence/hypoplasie congénitale<br />
295110<br />
unilatérale du pouce<br />
14 Abêtalipoprotéinémie<br />
300504 Acanthome <strong>de</strong> la matrice <strong><strong>de</strong>s</strong> ongles<br />
300504 Acanthome <strong>de</strong> la matrice unguéale<br />
926 Acatalasémie<br />
Acci<strong>de</strong>nt vasculaire cérebrale<br />
439175<br />
ischémique <strong>de</strong> l'enfant<br />
210122 ACDMPV<br />
48818 Acéruléoplasminémie<br />
2008 ACFS<br />
930 Achalasie du cardia<br />
Achalasie idiopathique <strong>de</strong><br />
930<br />
l'oesophage<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Achalasie oesophagienne<br />
930<br />
idiopathique<br />
930 Achalasie primaire <strong>de</strong> l'oesophage<br />
930 Achalasie primitive <strong>de</strong> l'oesophage<br />
294983 Acheirie<br />
295103 Acheirie bilatérale<br />
295101 Acheirie unilatérale<br />
931 Acheiropodie<br />
324353 Achiasma congénital<br />
294983 Achirie<br />
295103 Achirie bilatérale<br />
295101 Achirie unilatérale<br />
49382 ACHM<br />
932 Achondrogenèse<br />
93299 Achondrogenèse type 1A<br />
93298 Achondrogenèse type 1B<br />
93296 Achondrogenèse type 2<br />
93299 Achondrogenèse type Houston-Harris<br />
93296 Achondrogenèse type Langer-Saldino<br />
Achondrogenèse type Parenti-<br />
93298<br />
Fraccaro<br />
15 Achondroplasie<br />
49382 Achromatie<br />
49382 Achromatopsie<br />
16 Achromatopsie atypique liée à l'X<br />
49382 Achromatopsie complète<br />
16 Achromatopsie incomplète liée à l'X<br />
Acidémie combinée D-2-<br />
356978 hydroxyglutarique <strong>et</strong> L-2-<br />
hydroxyglutarique<br />
Acidémie combinée malonique <strong>et</strong><br />
289504<br />
méthylmalonique<br />
356978 Acidémie D,L-2-hydroxyglutarique<br />
79315 Acidémie D-2-hydroxyglutarique<br />
941 Acidémie D-glycérique<br />
25 Acidémie glutarique type 1<br />
26791 Acidémie glutarique type 2<br />
Acidémie glutarique type 2 néonatale<br />
329942<br />
transitoire<br />
35706 Acidémie glutarique type 3<br />
33 Acidémie isovalérique<br />
79314 Acidémie L-2-hydroxyglutarique<br />
Acidémie méthylmalonique avec<br />
26<br />
homocystinurie<br />
Acidémie méthylmalonique avec<br />
79282<br />
homocystinurie type cblC<br />
Acidémie méthylmalonique avec<br />
79283<br />
homocystinurie type cblD<br />
Acidémie méthylmalonique avec<br />
79284<br />
homocystinurie type cblF<br />
Acidémie méthylmalonique avec<br />
369955<br />
homocystinurie type cblJ<br />
Acidémie méthylmalonique avec<br />
369962<br />
homocystinurie type cblX<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
3
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Acidémie méthylmalonique isolée<br />
79312<br />
résistante à la vitamine B12 type mut-<br />
Acidémie méthylmalonique par<br />
308425 déficit en méthylmalonyl-CoA<br />
épimérase<br />
Acidémie méthylmalonique<br />
27<br />
résistante à la vitamine B12<br />
Acidémie méthylmalonique<br />
289916 résistante à la vitamine B12 type<br />
mut0<br />
Acidémie méthylmalonique sensible<br />
28<br />
à la vitamine B12<br />
Acidémie méthylmalonique sensible<br />
79310<br />
à la vitamine B12 type cblA<br />
Acidémie méthylmalonique sensible<br />
79311<br />
à la vitamine B12 type cblB<br />
Acidémie méthylmalonique sensible<br />
308442<br />
à la vitamine B12 type cblDv2<br />
Acidémie méthylmalonique type<br />
280183<br />
TCb1R<br />
→79189 Acidémie pipécolique<br />
35 Acidémie propionique<br />
→2609 Acidémie succinique<br />
18 Acidose distale primitive familiale<br />
Acidose lactique congénitale type<br />
70472<br />
Saguenay-Lac-Saint-Jean<br />
Acidose lactique infantile fatale avec<br />
17<br />
acidurie méthylmalonique<br />
Acidose lactique néonatale sévère<br />
397593<br />
par déficit en complexe NFS1-ISD11<br />
18 Acidose tubulaire rénale distale<br />
Acidose tubulaire rénale distale<br />
93608<br />
autosomique dominante<br />
Acidose tubulaire rénale distale<br />
402041<br />
autosomique récessive<br />
→40204 Acidose tubulaire rénale distale<br />
1 autosomique récessive avec surdité<br />
→40204 Acidose tubulaire rénale distale<br />
1 autosomique récessive sans surdité<br />
Acidose tubulaire rénale distale avec<br />
93610<br />
anémie<br />
→40204 Acidose tubulaire rénale distale type<br />
1 1b<br />
→40204 Acidose tubulaire rénale distale type<br />
1 1c<br />
2785 Acidose tubulaire rénale mixte<br />
47159 Acidose tubulaire rénale proximale<br />
Acidose tubulaire rénale proximale<br />
314889<br />
autosomique dominante<br />
Acidose tubulaire rénale proximale<br />
93607<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire rénale proximale<br />
93607 avec anomalies oculaires <strong>et</strong> déficience<br />
intellectuelle<br />
18 Acidose tubulaire rénale type 1<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
47159 Acidose tubulaire rénale type 2<br />
2785 Acidose tubulaire rénale type 3<br />
Acidurie 2-aminoadipique 2-<br />
79154<br />
oxoadipique<br />
Acidurie 2-méthyl-3-<br />
391417<br />
hydroxybutyrique<br />
Acidurie 2-méthyl-3-<br />
391428<br />
hydroxybutyrique type classique<br />
Acidurie 2-méthyl-3-<br />
391428<br />
hydroxybutyrique type infantile<br />
Acidurie 2-méthyl-3-<br />
391457<br />
hydroxybutyrique type néonatal<br />
79157 Acidurie 2-méthylbutyrique<br />
Acidurie 3-hydroxy-3-<br />
20<br />
méthylglutarique<br />
939 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique<br />
67046 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1<br />
111 Acidurie 3-méthylglutaconique type 2<br />
67047 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3<br />
67048 Acidurie 3-méthylglutaconique type 4<br />
66634 Acidurie 3-méthylglutaconique type 5<br />
445038 Acidurie 3-méthylglutaconique type 7<br />
22 Acidurie 4-hydroxybutyrique<br />
79154 Acidurie alpha-aminoadipique<br />
23 Acidurie argininosuccinique<br />
Acidurie combinée D-2-<br />
356978 hydroxyglutarique <strong>et</strong> L-2-<br />
hydroxyglutarique<br />
Acidurie combinée malonique <strong>et</strong><br />
289504<br />
méthylmalonique<br />
356978 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique<br />
79315 Acidurie D-2-hydroxyglutarique<br />
941 Acidurie D-glycérique<br />
51208 Acidurie formiminoglutamique<br />
24 Acidurie fumarique<br />
25 Acidurie glutarique type 1<br />
26791 Acidurie glutarique type 2<br />
Acidurie glutarique type 2 néonatale<br />
329942<br />
transitoire<br />
35706 Acidurie glutarique type 3<br />
93598 Acidurie glycolique<br />
20 Acidurie hydroxyméthylglutarique<br />
79159 Acidurie isobutyrique<br />
79314 Acidurie L-2-hydroxyglutarique<br />
93599 Acidurie L-glycérique<br />
943 Acidurie malonique<br />
88639 Acidurie méthacrylique<br />
Acidurie méthylmalonique avec<br />
26<br />
homocystinurie<br />
Acidurie méthylmalonique avec<br />
79282<br />
homocystinurie type cblC<br />
Acidurie méthylmalonique avec<br />
79283<br />
homocystinurie type cblD<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Acidurie méthylmalonique avec<br />
79284<br />
homocystinurie type cblF<br />
Acidurie méthylmalonique avec<br />
369955<br />
homocystinurie type cblJ<br />
Acidurie méthylmalonique avec<br />
369962<br />
homocystinurie type cblX<br />
Acidurie méthylmalonique par déficit<br />
308425<br />
en méthylmalonyl-CoA épimérase<br />
Acidurie méthylmalonique par déficit<br />
308425<br />
en méthylmalonyl-CoA racémase<br />
Acidurie méthylmalonique par déficit<br />
280183<br />
en récepteur <strong>de</strong> la transcobalamine<br />
Acidurie méthylmalonique résistante<br />
27<br />
à la vitamine B12<br />
Acidurie méthylmalonique résistante<br />
79312<br />
à la vitamine B12 type mut-<br />
Acidurie méthylmalonique résistante<br />
289916<br />
à la vitamine B12 type mut0<br />
Acidurie méthylmalonique sensible à<br />
28<br />
la vitamine B12<br />
Acidurie méthylmalonique sensible à<br />
79310<br />
la vitamine B12 type cblA<br />
Acidurie méthylmalonique sensible à<br />
79311<br />
la vitamine B12 type cblB<br />
Acidurie méthylmalonique sensible à<br />
308442<br />
la vitamine B12 type cblDv2<br />
29 Acidurie mévalonique<br />
30 Acidurie orotique héréditaire<br />
31 Acidurie oxoglutarique<br />
35 Acidurie propionique<br />
32 Acidurie pyroglutamique<br />
210128 Acidurie urocanique<br />
79155 Acidurie xanthurénique<br />
1915 ACLA<br />
370091 ACO5<br />
370097 ACO6<br />
352745 ACO7<br />
65759 ACPS2<br />
3128 ACPS3<br />
65798 ACPS4<br />
221054 Acro-céphalo-polydactylie<br />
3128 Acro-céphalo-polysyndactylie type 3<br />
87 Acro-céphalo-syndactylie type 1<br />
65759 Acro-céphalo-syndactylie type 2<br />
794 Acro-céphalo-syndactylie type 3<br />
65798 Acro-céphalo-syndactylie type 4<br />
710 Acro-céphalo-syndactylie type 5<br />
955 Acro-<strong>de</strong>nto-ostéodysplasie<br />
38 Acro-kérato-élastoïdose <strong>de</strong> Costa<br />
Acro-ostéolyse autosomique<br />
955<br />
dominante<br />
970 Acro-ostéolyse neurogénique<br />
Acro-ostéolyse phalangienne<br />
444316<br />
idiopathique<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
4
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
63440 Acrocéphalie<br />
163931 Acro<strong>de</strong>rmatite continue <strong>de</strong> Hallopeau<br />
37 Acro<strong>de</strong>rmatite entéropathique<br />
247165 Acrodynie infantile<br />
950 Acrodysostose<br />
Acrodysostose avec résistance<br />
280651<br />
multiple aux hormones<br />
246 Acrodysostose postaxiale<br />
245 Acrodysostose préaxiale<br />
950 Acrodysplasie<br />
2500 Acrogeria<br />
2500 Acrogeria type Gottron<br />
2500 Acrogérie<br />
2500 Acrogérie type Gottron<br />
Acrogigantisme lié à l'X dû à une<br />
448372<br />
microduplication Xq26<br />
Acrogigantisme lié à l'X dû à une<br />
448348<br />
mutation ponctuelle<br />
166113 Acrokératose <strong>de</strong> Bazex<br />
166113 Acrokératose paranéoplasique<br />
79151 Acrokératose verruciforme <strong>de</strong> Hopf<br />
963 Acromégalie<br />
99725 Acromégalie infantile <strong>et</strong> juvénile<br />
39 Acromélanose<br />
2500 Acrom<strong>et</strong>ageria<br />
2500 Acrométagérie<br />
Acroostéolyse phalangienne<br />
444316<br />
idiopathique<br />
217059 Acropachie isolée congénitale<br />
41 Acropigmentation <strong>de</strong> Dohi<br />
Acropigmentation réticulée <strong>de</strong><br />
178307<br />
Kitamura<br />
1240 Acroscyphodysplasie métaphysaire<br />
Acrostéolyse autosomique<br />
955<br />
dominante<br />
945 Acrânie<br />
36 ACS<br />
87 ACS1<br />
794 ACS3<br />
710 ACS5<br />
330064 Actinoréticulose<br />
Activité accrue <strong>de</strong> la<br />
3222 phosphoribosylpyrophosphatase<br />
synthétase<br />
3222 Activité accrue <strong>de</strong> la PRPP synthétase<br />
Activité continue familiale <strong>de</strong> la fibre<br />
972<br />
musculaire<br />
137754 ACY1D<br />
93608 AD dRTA<br />
314889 AD pRTA<br />
169189 AD-CNM<br />
1810 AD-HED<br />
2314 AD-HIES<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
295114 Adactylie bilatérale <strong>de</strong> la main<br />
295118 Adactylie bilatérale du pied<br />
435623 Adactylie du pied<br />
973 Adactylie unilatérale <strong>de</strong> la main<br />
295116 Adactylie unilatérale du pied<br />
55881 Adamantinome<br />
88619 ADANE<br />
Adaptation posologique du<br />
241043<br />
tacrolimus<br />
314404 ADCA-DN<br />
90348 ADCL<br />
86814 ADCME<br />
101046 ADEAF<br />
213772 Adénocarcinome cervical<br />
398053 Adénocarcinome <strong>de</strong> la verge<br />
Adénocarcinome <strong>de</strong> la vésicule<br />
424991<br />
biliaire <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> VBEH<br />
Adénocarcinome <strong>de</strong> la vésicule<br />
424991 biliaire <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
extrahépatiques<br />
104075 Adénocarcinome <strong>de</strong> l'intestin grêle<br />
99976 Adénocarcinome <strong>de</strong> l'oesophage<br />
213504 Adénocarcinome <strong>de</strong> l'ovaire<br />
Adénocarcinome <strong><strong>de</strong>s</strong> structures<br />
363478<br />
paratesticulaires<br />
424016 Adénocarcinome du canal anal<br />
213772 Adénocarcinome du col <strong>de</strong> l'utérus<br />
424943 Adénocarcinome du foie <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> VBIH<br />
Adénocarcinome du foie <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> voies<br />
424943<br />
biliaires intrahépatiques<br />
398053 Adénocarcinome du pénis<br />
Adénocarcinome gastrique diffus<br />
26106<br />
héréditaire<br />
Adénocarcinome gastrique <strong>et</strong><br />
314022<br />
polypose proximale <strong>de</strong> l'estomac<br />
Adénocarcinome mucineux<br />
391723<br />
appendiculaire<br />
Adénocarcinome mucineux <strong>de</strong><br />
391723<br />
l'appendice<br />
Adénocarcinome mucineux <strong>de</strong><br />
398961<br />
l'ovaire<br />
363478 Adénocarcinome paratesticulaire<br />
Adénocarcinome pulmonaire bien<br />
284395<br />
différencié <strong>de</strong> type fo<strong>et</strong>al<br />
213528 Adénocarcinome rare du sein<br />
319303 Adénocarcinome rénal chromophobe<br />
Adénocarcinome rénal héréditaire à<br />
422526<br />
cellules claires<br />
319298 Adénocarcinome rénal papillaire<br />
Adénocarcinome rénal à cellules<br />
319276<br />
claires<br />
Adénocarcinome à cellules claires <strong>de</strong><br />
398971<br />
l'ovaire<br />
180267 Adénofibrome géant du sein<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
95512 Adénohypophysite<br />
Adénolipomatose symétrique à<br />
2398<br />
prédominance cervicale<br />
54272 Adénomatose du foie<br />
96253 Adénome corticotrope hypophysaire<br />
Adénome <strong>de</strong> Conn avec épilepsie <strong>et</strong><br />
369929<br />
anomalies neurologiques<br />
93292 Adénome du pancréas<br />
91348 Adénome gonadotrope fonctionnel<br />
Adénome gonadotrope hypophysaire<br />
91348<br />
fonctionnel<br />
Adénome hypophysaire non<br />
91349<br />
fonctionnel<br />
Adénome hypophysaire non<br />
314790<br />
immunoréactif<br />
Adénome hypophysaire secrétant GH<br />
314769<br />
<strong>et</strong> PRL<br />
Adénome hypophysaire secrétant<br />
314769 l'hormone <strong>de</strong> croissance <strong>et</strong> la<br />
prolactine<br />
314786 Adénome hypophysaire silencieux<br />
Adénome hypophysaire<br />
314769<br />
somatoprolactinique<br />
2965 Adénome hypophysaire à PRL<br />
2965 Adénome hypophysaire à prolactine<br />
Adénome hypophysaire à<br />
91347<br />
thyréostimuline<br />
91347 Adénome hypophysaire à TSH<br />
2965 Adénome lactotrope<br />
2965 Adénome lactotrope hypophysaire<br />
93292 Adénome pancréatique<br />
99877 Adénome parathyroïdien familial<br />
314777 Adénome pituitaire isolé familial<br />
Adénome producteur d'aldostérone<br />
369929 avec épilepsie <strong>et</strong> anomalies<br />
neurologiques<br />
Adénome sécréteur d'aldostérone<br />
369929 avec épilepsie <strong>et</strong> anomalies<br />
neurologiques<br />
404 Adénome surrénalien familial<br />
91347 Adénome thyréotrope<br />
91347 Adénome thyréotrope hypophysaire<br />
213792 Adénosarcome cervical<br />
213792 Adénosarcome du col <strong>de</strong> l'utérus<br />
213600 Adénosarcome du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
289465 A<strong>de</strong>rmatoglyphie congénitale isolée<br />
137686 Adhérences intra-utérines<br />
89937 ADHR<br />
36397 Adipose douloureuse<br />
99027 ADLD<br />
101046 ADLTE<br />
178464 ADMERF<br />
98784 ADNFLE<br />
329211 ADNIV<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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5
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
306588 ADOS<br />
2924 ADPCLD<br />
254892 adPEO<br />
43 Adrénoleucodystrophie liée à l'X<br />
Adrénoleucodystrophie liée à l'X,<br />
139396<br />
forme cérébrale<br />
44 Adrénoleucodystrophie néonatale<br />
139399 Adrénomyéloneuropathie<br />
977 Adrénomyodystrophie<br />
101 ADRPL<br />
ADS 46,XY par déficit en 5-alpharéductase<br />
753<br />
ADS 46,XY par déficit en hormone<br />
325448<br />
lutéinisante bêta<br />
325448 ADS 46,XY par déficit en LHB<br />
ADS 46,XY par inactivation complète<br />
96265<br />
du récepteur LH<br />
ADS 46,XY par inactivation partielle<br />
96266<br />
du récepteur LH<br />
ADS 46,XY par inactivation partielle<br />
96266<br />
du récepteur à l'hormone lutéinisante<br />
ADS 46,XY par résistance complète à<br />
96265<br />
la LH<br />
ADS 46,XY par résistance complète à<br />
96265<br />
l'hormone lutéinisante<br />
ADS 46,XY par résistance partielle à<br />
96266<br />
la LH<br />
ADS 46,XY par résistance partielle à<br />
96266<br />
l'hormone lutéinisante<br />
ADS 46,XY par résistance à la LH ou<br />
755<br />
déficit en LHB<br />
ADS 46,XY par résistance à l'hormone<br />
755 lutéinisante ou déficit en hormone<br />
lutéinisante bêta<br />
2138 ADS ovotesticulaire 46,XX<br />
325345 ADS ovotesticulaire 46,XY<br />
228169 ADSD<br />
3086 ADVIRC<br />
682 Adynamie épisodique <strong>de</strong> Gamstorp<br />
682 Adynamie épisodique héréditaire<br />
37 AE<br />
281139 AEI<br />
163703 AERRPS<br />
363549 AESD<br />
178345 AEXS<br />
37 AEZ<br />
95 AF<br />
2032 AFC<br />
Affection neurologique associée à un<br />
137754<br />
déficit en aminoacylase 1<br />
98880 Afibrinogénémie familiale<br />
243367 AFLP<br />
398147 AFP<br />
33110 Agammaglobulinémie autosomique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
229717 Agammaglobulinémie isolée<br />
47 Agammaglobulinémie liée à l'X<br />
47 Agammaglobulinémie type Bruton<br />
Agammaglobulinémie type non-<br />
33110<br />
Bruton<br />
388 Aganglionose intestinale congénitale<br />
Agénésie complexe du corps calleux<br />
1497<br />
liée à l'X<br />
Agénésie congénitale bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
48<br />
canaux déférents<br />
2805 Agénésie congénitale du pancréas<br />
981 Agénésie <strong>de</strong> la caroti<strong>de</strong> interne<br />
3346 Agénésie <strong>de</strong> la trachée<br />
99114 Agénésie <strong>de</strong> la veine cave supérieure<br />
99798 Agénésie <strong>de</strong>ntaire sélective<br />
99062 Agénésie <strong><strong>de</strong>s</strong> valves mitrales<br />
95457 Agénésie <strong><strong>de</strong>s</strong> valves tricuspi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
2140 Agénésie diaphragmatique<br />
65288 Agénésie du cervel<strong>et</strong> <strong>et</strong> du pancréas<br />
1134 Agénésie du nez<br />
49 Agénésie du pénis<br />
93321 Agénésie du rayon radial<br />
180145 Agénésie <strong>et</strong> aplasie du col <strong>de</strong> l'utérus<br />
Agénésie <strong>et</strong> aplasie du corps <strong>de</strong><br />
180142<br />
l'utérus<br />
Agénésie isolée complète du vermis<br />
269206<br />
cérébelleux<br />
440987 Agénésie isolée <strong>de</strong> la vésicule biliaire<br />
Agénésie isolée du vermis<br />
269203<br />
cérébelleux<br />
Agénésie isolée partielle du vermis<br />
269209<br />
cérébelleux<br />
2805 Agénésie partielle du pancréas<br />
49 Agénésie pénienne<br />
984 Agénésie pulmonaire<br />
411709 Agénésie rénale<br />
1848 Agénésie rénale bilatérale<br />
93100 Agénésie rénale unilatérale<br />
325124 Agénésie testiculaire<br />
96269 Agénésie vaginale isolée partielle<br />
Agénésie/hypoplasie bilatérale <strong>de</strong><br />
295063<br />
l'humérus<br />
Agénésie/hypoplasie bilatérale du<br />
295067<br />
fémur<br />
Agénésie/hypoplasie bilatérale<br />
295067<br />
fémorale<br />
Agénésie/hypoplasie bilatérale<br />
295063<br />
humérale<br />
294973 Agénésie/hypoplasie <strong>de</strong> l'humérus<br />
1987 Agénésie/hypoplasie du fémur<br />
1987 Agénésie/hypoplasie fémorale<br />
294973 Agénésie/hypoplasie humérale<br />
Agénésie/hypoplasie unilatérale <strong>de</strong><br />
295061<br />
l'humérus<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Agénésie/hypoplasie unilatérale du<br />
295065<br />
fémorale<br />
Agénésie/hypoplasie unilatérale du<br />
295065<br />
fémur<br />
Agénésie/hypoplasie unilatérale<br />
295061<br />
humérale<br />
293173 AGEP<br />
67048 AGM4<br />
99749 Agranulocytose constitutionnelle<br />
99749 Agranulocytose infantile<br />
178320 Agression pulmonaire aiguë<br />
398109 AHA néonatale<br />
398109 AHAI néonatale<br />
2134 aHUS<br />
aHUS associé à <strong><strong>de</strong>s</strong> anticorps antifacteur<br />
H<br />
93581<br />
93575 aHUS associé à une anomalie C3<br />
aHUS associé à une anomalie <strong>de</strong> la<br />
217023<br />
thrombomoduline<br />
aHUS associé à une anomalie <strong>de</strong><br />
93576<br />
MCP/CD 46<br />
aHUS associé à une anomalie du<br />
93578<br />
facteur B<br />
aHUS associé à une anomalie du<br />
93579<br />
facteur H<br />
aHUS associé à une anomalie du<br />
93580<br />
facteur I<br />
357008 aHUS par déficit en DGKE<br />
250977 AICA-ribosidurie<br />
178333 AIED<br />
363549 AIEF<br />
90033 AIHA chau<strong>de</strong><br />
90037 AIHA induite par les médicaments<br />
90036 AIHA mixte<br />
398109 AIHA néonatale<br />
86886 AILT<br />
103919 AIP<br />
280302 AIP type 1<br />
280315 AIP type 2<br />
75564 AISA<br />
85414 AJI systémique<br />
38 AKE<br />
91416 Alacrymie congénitale isolée<br />
Albinisme oculaire avec surdité<br />
352740<br />
neurosensorielle congénitale<br />
Albinisme oculaire avec surdité<br />
1000<br />
sensorielle tardive<br />
Albinisme oculaire lié à l'X type<br />
178333<br />
Forsius-Eriksson<br />
54 Albinisme oculaire récessif lié à l'X<br />
54 Albinisme oculaire type 1<br />
Albinisme oculaire type N<strong>et</strong>tleship-<br />
54<br />
Falls<br />
79433 Albinisme oculo-cutané brun<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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6
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
79434 Albinisme oculo-cutané jaune<br />
79433 Albinisme oculo-cutané rouge<br />
79433 Albinisme oculo-cutané roux<br />
352731 Albinisme oculo-cutané type 1<br />
Albinisme oculo-cutané type 1 avec<br />
352734<br />
pigmentation minime<br />
Albinisme oculo-cutané type 1<br />
352737<br />
thermosensible<br />
79431 Albinisme oculo-cutané type 1A<br />
79434 Albinisme oculo-cutané type 1B<br />
79432 Albinisme oculo-cutané type 2<br />
79433 Albinisme oculo-cutané type 3<br />
79435 Albinisme oculo-cutané type 4<br />
370091 Albinisme oculo-cutané type 5<br />
370097 Albinisme oculo-cutané type 6<br />
352745 Albinisme oculo-cutané type 7<br />
79434 Albinisme oculo-cutané type Amish<br />
Albinisme oculo-cutané tyrosinasenégatif<br />
79431<br />
Alcalose tubulaire rénale<br />
112 normotensive hypokaliémique avec<br />
hypercalciurie<br />
56 Alcaptonurie<br />
98841 ALCL<br />
300895 ALCL ALK+<br />
300903 ALCL ALK-<br />
43 ALD<br />
43 ALD liée à l'X<br />
Aldostéronome avec épilepsie <strong>et</strong><br />
369929<br />
anomalies neurologiques<br />
33355 Aleucocytose congénitale<br />
79327 ALG1-CDG<br />
79321 ALG3-CDG<br />
79320 ALG6-CDG<br />
79325 ALG8-CDG<br />
79328 ALG9-CDG<br />
280071 ALG11-CDG<br />
79324 ALG12-CDG<br />
324422 ALG13-CDG<br />
60039 Algie pu<strong>de</strong>ndale<br />
99995 Algodystrophie<br />
364043 ALK+ LBCL<br />
Allo-immunisation fo<strong>et</strong>o-maternelle<br />
275944<br />
anti-Kell<br />
254492 Alopécie frontale fibrosante<br />
100025 Alpha-HCD<br />
61 Alpha-mannosidose<br />
309288 Alpha-mannosidose <strong>de</strong> l'adulte<br />
309282 Alpha-mannosidose infantile<br />
62 Alpha-sarcoglycanopathie<br />
846 Alpha-thalassémie<br />
93616 Alpha-thalassémie intermédiaire<br />
163596 Alpha-thalassémie majeure<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Alpha-thalassémie-déficience<br />
847<br />
intellectuelle liée à l'X<br />
3261 ALPS<br />
ALPS avec infections virales<br />
275517<br />
récurrentes<br />
ALPS dû à une hapuffisance <strong>de</strong> CTLA-<br />
436159<br />
4<br />
268114 ALPS type 4<br />
436159 ALPS type 5<br />
268114 ALPS type IV<br />
436159 ALPS type V<br />
357043 ALS4<br />
86815 ALSG<br />
313808 ALSP<br />
99971 ALT<br />
99907 Alvéolite allergique domestique<br />
2032 Alvéolite fibrosante cryptogénique<br />
98918 AMAN<br />
180188 Amastie congénitale isolée<br />
65 Amaurose congénitale <strong>de</strong> Leber<br />
AMC myogénique autosomique<br />
319332<br />
recessive<br />
1027 Amélie autosomique récessive<br />
Amélie bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
295059<br />
inférieurs<br />
Amélie bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
295055<br />
supérieurs<br />
294971 Amélie complète<br />
294969 Amélie <strong><strong>de</strong>s</strong> membres inférieurs<br />
294967 Amélie <strong><strong>de</strong>s</strong> membres supérieurs<br />
Amélie unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
295057<br />
inférieurs<br />
Amélie unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
295053<br />
supérieurs<br />
314419 Améloblastome<br />
88661 Amélogenèse imparfaite<br />
100032 Amélogenèse imparfaite hypocalcifié<br />
100033 Amélogenèse imparfaite hypomature<br />
Amélogenèse imparfaite<br />
100034 hypomature-hypoplasique avec<br />
taurodontisme<br />
Amélogenèse imparfaite<br />
100031<br />
hypoplasique<br />
100031 Amélogenèse imparfaite type 1<br />
100033 Amélogenèse imparfaite type 2<br />
100032 Amélogenèse imparfaite type 3<br />
100034 Amélogenèse imparfaite type 4<br />
67047 AMG3<br />
445038 AMG7<br />
67046 AMG type I<br />
68 Amibiase à amibes libres<br />
67 Amibiase à Entamoeba histolytica<br />
1032 Aminoacidurie hyperdibasique type 1<br />
470 Aminoacidurie hyperdibasique type 2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2116 Aminoacidurie type Hartnup<br />
518 AMKL<br />
AML avec mutations somatiques <strong>de</strong><br />
319480<br />
CEBPA<br />
319465 AML familiale<br />
319465 AML héréditaire<br />
98832 AML M0<br />
98833 AML M1<br />
520 AML M3<br />
517 AML M4<br />
514 AML M5<br />
518 AML M7<br />
251663 aMOA<br />
300557 Ampullome<br />
300557 Ampullome vatérien<br />
Amputation congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
93937<br />
membres supérieurs<br />
102 AMS<br />
227510 AMS type cérébelleux<br />
98933 AMS type parkinsonien<br />
227510 AMS-c<br />
98933 AMS-p<br />
98917 AMSAN<br />
268868 Amyélie isolée<br />
367 Amylopectinose<br />
85445 Amylose AA<br />
93560 Amylose AApoAI<br />
238269 Amylose AApoAII<br />
439232 Amylose AApoAIV<br />
314652 Amylose AB<strong>et</strong>a2M variante<br />
85446 Amylose AB<strong>et</strong>a2M wild type<br />
85446 Amylose AB<strong>et</strong>a2Mwt<br />
324708 Amylose AB<strong>et</strong>a type Iowa<br />
324723 Amylose AB<strong>et</strong>a, type arctique<br />
324713 Amylose AB<strong>et</strong>a, type italien<br />
100006 Amylose AB<strong>et</strong>a, type néerlandais<br />
324718 Amylose AB<strong>et</strong>aA21G<br />
324708 Amylose AB<strong>et</strong>aD23N<br />
324723 Amylose AB<strong>et</strong>aE22G<br />
324713 Amylose AB<strong>et</strong>aE22K<br />
100006 Amylose AB<strong>et</strong>aE22Q<br />
324703 Amylose AB<strong>et</strong>aL34V<br />
97345 Amylose ABri<br />
100008 Amylose ACys<br />
97346 Amylose ADan<br />
93562 Amylose AFib<br />
85448 Amylose AGel<br />
442582 Amylose AH<br />
85443 Amylose AL<br />
314709 Amylose AL localisée<br />
314701 Amylose AL systémique<br />
439224 Amylose ALECT2<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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7
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
93561 Amylose ALys<br />
324718 Amylose associée à AB<strong>et</strong>aA21G<br />
324703 Amylose associée à AB<strong>et</strong>aL34V<br />
100008 Amylose associée à CST3<br />
439254 Amylose associée à ITM2B<br />
85451 Amylose associée à TTRV122I<br />
85447 Amylose associée à TTRV30M<br />
330001 Amylose associée à TTRwt<br />
330001 Amylose ATTR wild type<br />
85451 Amylose ATTRV122I<br />
85447 Amylose ATTRV30M<br />
93561 Amylose au lysozyme<br />
324718 Amylose B<strong>et</strong>a, type flaman<strong>de</strong><br />
324703 Amylose B<strong>et</strong>a, type Piedmont<br />
319635 Amylose cutanée dyschromique<br />
85453 Amylose cutanée familiale<br />
353220 Amylose cutanée familiale isolée<br />
85453 Amylose cutanée liée à l'X<br />
137810 Amylose cutanée nodulaire<br />
Amylose cutanée nodulaire primitive<br />
137810<br />
localisée<br />
49804 Amylose cutanée papuleuse<br />
85450 Amylose d'Ostertag<br />
85448 Amylose familiale type finlandais<br />
85448 Amylose finlandaise<br />
Amylose hépatique avec cholestase<br />
102069<br />
intra-hépatique<br />
102069 Amylose hépatique cholestatique<br />
Amylose héréditaire avec atteinte<br />
85450<br />
rénale primaire<br />
442582 Amylose immunoglobulinique<br />
85443 Amylose immunoglobulinique<br />
Amylose immunoglobulinique<br />
314709<br />
localisée<br />
Amylose immunoglobulinique<br />
314701<br />
systémique<br />
85445 Amylose inflammatoire<br />
439254 Amylose ITM2B<br />
85446 Amylose liée à la dialyse<br />
137814 Amylose maculeuse<br />
85443 Amylose primitive<br />
Amylose primitive familiale <strong>de</strong> la<br />
98957<br />
cornée<br />
314709 Amylose primitive localisée<br />
314701 Amylose primitive systémique<br />
85445 Amylose réactive<br />
85450 Amylose rénale familiale<br />
Amylose rénale familiale due à un<br />
93560<br />
variant <strong>de</strong> l'apolipoprotéine A-I<br />
Amylose rénale familiale due à un<br />
238269<br />
variant <strong>de</strong> l'apolipoprotéine A-II<br />
Amylose rénale familiale due à un<br />
93562<br />
variant du fibrinogène A chaîne alpha<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Amylose rénale familiale due à un<br />
93561<br />
variant du lysozyme<br />
85450 Amylose rénale héréditaire<br />
Amylose rénale héréditaire due à un<br />
93560<br />
variant <strong>de</strong> l'apolipoprotéine A-I<br />
Amylose rénale héréditaire due à un<br />
238269<br />
variant <strong>de</strong> l'apolipoprotéine A-II<br />
Amylose rénale héréditaire due à un<br />
93562<br />
variant du fibrinogène A chaîne alpha<br />
Amylose rénale héréditaire due à un<br />
93561<br />
variant du lysozyme<br />
85445 Amylose secondaire<br />
Amylose sous-épithéliale <strong>de</strong> la<br />
98957<br />
cornée<br />
330001 Amylose systémique sénile<br />
93560 Amylose à apolipoprotéine A-I<br />
238269 Amylose à apolipoprotéine A-II<br />
439232 Amylose à apolipoprotéine A-IV<br />
330001 Amylose à ATTRwt<br />
Amylose à B<strong>et</strong>a2-microglobuline wild<br />
85446<br />
type<br />
Amylose à bêta2-microglobuline<br />
314652<br />
autosomique dominante<br />
Amylose à chaîne alpha du<br />
93562<br />
fibrinogène A<br />
442582 Amylose à chaîne lour<strong>de</strong><br />
100008 Amylose à cystatine<br />
85448 Amylose à Gelsoline<br />
Amylose à Leukocyte chemotactic<br />
439224<br />
factor-2<br />
1154 Amyoplasie oculomélique<br />
481 Amyotrophie bulbospinale liée à l'X<br />
65684 Amyotrophie focale bénigne<br />
65684 Amyotrophie monomélique<br />
2901 Amyotrophie névralgique<br />
2901 Amyotrophie névralgique <strong>de</strong> l'épaule<br />
Amyotrophie scapulo-péronière<br />
431255 d'origine neurogène type New<br />
England<br />
Amyotrophie spinale associée à<br />
1145<br />
SMAX2<br />
Amyotrophie spinale autosomique<br />
98920<br />
récessive avec détresse respiratoire<br />
Amyotrophie spinale avec<br />
1145<br />
arthrogrypose<br />
Amyotrophie spinale avec détresse<br />
98920<br />
respiratoire type 1<br />
Amyotrophie spinale avec détresse<br />
404521<br />
respiratoire type 2<br />
Amyotrophie spinale bénigne<br />
1216<br />
congénitale autosomique dominante<br />
Amyotrophie spinale bénigne<br />
1216<br />
congénitale avec contractures<br />
Amyotrophie spinale congénitale non<br />
1216<br />
progressive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Amyotrophie spinale<br />
98920<br />
diaphragmatique type 1<br />
Amyotrophie spinale<br />
404521<br />
diaphragmatique type 2<br />
Amyotrophie spinale distale<br />
98920<br />
autosomique récessive type 1<br />
Amyotrophie spinale distale<br />
139552<br />
autosomique récessive type 2<br />
Amyotrophie spinale distale<br />
139547<br />
autosomique récessive type 3<br />
Amyotrophie spinale distale<br />
206580<br />
autosomique récessive type 4<br />
Amyotrophie spinale distale<br />
314485<br />
autosomique récessive type 5<br />
Amyotrophie spinale distale bénigne<br />
1216<br />
autosomique dominante<br />
139547 Amyotrophie spinale distale type 3<br />
206580 Amyotrophie spinale distale type 4<br />
139536 Amyotrophie spinale distale type 5<br />
83330 Amyotrophie spinale infantile<br />
Amyotrophie spinale infantile<br />
83418<br />
chronique<br />
Amyotrophie spinale infantile liée à<br />
1145<br />
l'X<br />
83418 Amyotrophie spinale intermédiaire<br />
Amyotrophie spinale liée à l'X avec<br />
404521<br />
détresse respiratoire<br />
70 Amyotrophie spinale proximale<br />
Amyotrophie spinale proximale<br />
209335<br />
autosomique dominante <strong>de</strong> l'adulte<br />
Amyotrophie spinale proximale<br />
363447<br />
autosomique dominante <strong>de</strong> l'enfance<br />
Amyotrophie spinale proximale<br />
363454 autosomique dominante <strong>de</strong> l'enfance<br />
avec contractures<br />
Amyotrophie spinale proximale<br />
autosomique dominante <strong>de</strong> l'enfance<br />
363447<br />
avec prédominance <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
inférieurs<br />
Amyotrophie spinale proximale<br />
autosomique dominante <strong>de</strong> l'enfance<br />
363454<br />
avec prédominance <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
inférieurs <strong>et</strong> contractures<br />
Amyotrophie spinale proximale<br />
autosomique dominante <strong>de</strong> l'enfance<br />
209341<br />
avec prédominance <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
inférieurs sans contractures<br />
Amyotrophie spinale proximale<br />
209341 autosomique dominante <strong>de</strong> l'enfance<br />
sans contractures<br />
Amyotrophie spinale proximale<br />
83418<br />
chronique<br />
Amyotrophie spinale proximale <strong>de</strong><br />
83420<br />
l'adulte<br />
Amyotrophie spinale proximale<br />
83419<br />
juvénile<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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8
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Amyotrophie spinale proximale liée à<br />
1145<br />
l'X type 2<br />
Amyotrophie spinale proximale type<br />
83330<br />
1<br />
Amyotrophie spinale proximale type<br />
83418<br />
2<br />
Amyotrophie spinale proximale type<br />
83419<br />
3<br />
Amyotrophie spinale proximale type<br />
83420<br />
4<br />
Amyotrophie spinale scapulopéronière<br />
431255<br />
Amyotrophie spinobulbaire associée<br />
481<br />
à SMAX1<br />
1040 Anadysplasie métaphysaire<br />
86816 Analbuminémie congénitale<br />
Analgésie congénitale avec<br />
217399<br />
hyperhidrose<br />
31150 Analphalipoprotéinémie<br />
1041 Anasarque fo<strong>et</strong>ale<br />
364013 Anasarque fo<strong>et</strong>ale immunologique<br />
Anasarque fo<strong>et</strong>ale non<br />
363999<br />
immunologique<br />
1041 Anasarque fo<strong>et</strong>o-placentaire<br />
Anasarque fo<strong>et</strong>o-placentaire<br />
364013<br />
immunologique<br />
Anasarque fo<strong>et</strong>o-placentaire non<br />
363999<br />
immunologique<br />
Anastomose artério-veineuse<br />
353334<br />
congénitale <strong>de</strong> la rétine<br />
Anastomose artério-veineuse<br />
353334<br />
rétinienne congénitale<br />
79262 ANCL<br />
78 Ancylostomiase<br />
99916 Androblastome<br />
263524 ANE isolée<br />
263524 ANEC<br />
Anémie aplasique <strong>et</strong> myélodysplasie<br />
314399<br />
autosomiques dominantes<br />
124 Anémie aplasique pure congénitale<br />
101096 Anémie arégénérative<br />
178330 Anémie avec corps <strong>de</strong> Heinz<br />
124 Anémie <strong>de</strong> Blackfan-Diamond<br />
231214 Anémie <strong>de</strong> Cooley<br />
84 Anémie <strong>de</strong> Fanconi<br />
Anémie dysérythropoïétique<br />
67044<br />
congénitale avec thrombocytopénie<br />
Anémie dysérythropoïétique<br />
293825<br />
congénitale due à <strong><strong>de</strong>s</strong> mutations KLF1<br />
Anémie dysérythropoïétique<br />
98869<br />
congénitale type 1<br />
Anémie dysérythropoïétique<br />
98873<br />
congénitale type 2<br />
Anémie dysérythropoïétique<br />
98870<br />
congénitale type 3<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Anémie dysérythropoïétique<br />
293825<br />
congénitale type 4<br />
Anémie dysérythropoïétique<br />
98869<br />
congénitale type I<br />
Anémie dysérythropoïétique<br />
98873<br />
congénitale type II<br />
Anémie dysérythropoïétique<br />
98870<br />
congénitale type III<br />
Anémie dysérythropoïétique<br />
293825<br />
congénitale type IV<br />
Anémie dysérythropoïétique liée à l'X<br />
363727 avec plaqu<strong>et</strong>tes anormales <strong>et</strong><br />
neutropénie<br />
Anémie hémolytique auto-immune<br />
90037<br />
induite par les médicaments<br />
Anémie hémolytique auto-immune<br />
90036<br />
mixte<br />
Anémie hémolytique auto-immune<br />
398109<br />
néonatale<br />
Anémie hémolytique auto-immune à<br />
90033<br />
auto-anticorps chauds<br />
Anémie hémolytique <strong>de</strong> Donath-<br />
90035<br />
Landsteiner<br />
Anémie hémolytique due à un déficit<br />
86817<br />
en adénylate kinase<br />
Anémie hémolytique due à un déficit<br />
90030<br />
en glutathion réductase<br />
Anémie hémolytique due à un déficit<br />
248305 en glycéral<strong>de</strong>hy<strong>de</strong>-3-phosphate<br />
déshydrogenase<br />
Anémie hémolytique due à un déficit<br />
712<br />
en phosphoglucose isomérase<br />
Anémie hémolytique due à un déficit<br />
714<br />
en phosphoglycéromutase<br />
Anémie hémolytique due à un déficit<br />
35120<br />
en pyrimidine 5' nucléotidase<br />
Anémie hémolytique due à un déficit<br />
766<br />
en pyruvate kinase du globule rouge<br />
Anémie hémolytique due à une<br />
99138 surproduction d'adénosine<br />
désaminase<br />
Anémie hémolytique <strong>et</strong><br />
1959<br />
thrombocytopénie autoimmunes<br />
Anémie hémolytique non<br />
90031 sphérocytique par déficit en<br />
hexokinase<br />
Anémie héréditaire juvénile<br />
332 mégaloblastique due à une carence<br />
en facteur intrinsèque<br />
Anémie hypochrome congénitale<br />
300298<br />
sévère avec sidéroblastes en anneau<br />
Anémie hypochrome congénitale<br />
300298 sévère avec sidéroblastes en<br />
couronne<br />
Anémie hypoplasique congénitale <strong>de</strong><br />
124<br />
Blackfan-Diamond<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
231214 Anémie méditerranéenne<br />
35858 Anémie mégaloblastique congénitale<br />
Anémie mégaloblastique<br />
319651 constitutionnelle avec neuropathie<br />
sévère<br />
Anémie mégaloblastique sensible à la<br />
49827<br />
thiamine<br />
Anémie mégaloblastique thiaminedépendante<br />
49827<br />
Anémie microcytaire avec surcharge<br />
83642<br />
hépatique en fer<br />
Anémie par déficit en adénosine<br />
1044<br />
triphosphatase<br />
Anémie par déficit en fer réfractaire<br />
209981<br />
au traitement par le fer<br />
332 Anémie pernicieuse congénitale<br />
98826 Anémie réfractaire<br />
Anémie réfractaire avec excès <strong>de</strong><br />
86839<br />
blastes<br />
Anémie réfractaire avec excès <strong>de</strong><br />
168960<br />
blastes en transformation<br />
Anémie réfractaire avec excès <strong>de</strong><br />
100019<br />
blastes type 1<br />
Anémie réfractaire avec excès <strong>de</strong><br />
100020<br />
blastes type 2<br />
Anémie réfractaire avec sidéroblastes<br />
75564<br />
en couronne<br />
Anémie sidéroblastique associée à<br />
255132<br />
GLRX5<br />
Anémie sidéroblastique autosomique<br />
260305<br />
récessive<br />
Anémie sidéroblastique autosomique<br />
255132<br />
récessive <strong>de</strong> l'adulte<br />
260305 Anémie sidéroblastique congénitale<br />
Anémie sidéroblastique hypochrome<br />
300298<br />
congénitale sévère<br />
Anémie sidéroblastique idiopathique<br />
75564<br />
acquise<br />
75563 Anémie sidéroblastique liée à l'X<br />
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec<br />
2802<br />
ataxie<br />
Anémie sidéroblastique liée à l'X <strong>et</strong><br />
2802<br />
ataxie<br />
Anémie sidéroblastique primaire<br />
75564<br />
acquise<br />
232 Anémie à hématies falciformes<br />
1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée<br />
83620 Anendocrinose entérique<br />
Anesthésie congénitale du nerf<br />
231013<br />
trijumeau<br />
228277 Anéto<strong>de</strong>rmie familiale<br />
228277 Anéto<strong>de</strong>rmie héréditaire<br />
228272 Anéto<strong>de</strong>rmie primitive<br />
Anévrysme artério-veineux<br />
2038<br />
pulmonaire<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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9
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Anévrysme cérébral sacculaire<br />
231160<br />
familial<br />
Anévrysme congénital <strong><strong>de</strong>s</strong> artères<br />
95491<br />
coronaires<br />
1053 Anévrysme <strong>de</strong> la veine <strong>de</strong> Galien<br />
99072 Anévrysme du canal artériel<br />
Anévrysme du septum<br />
99092<br />
interauriculaire<br />
Anévrysme du septum<br />
99107<br />
interventriculaire<br />
1054 Anévrysme du sinus <strong>de</strong> Valsalva<br />
231160 Anévrysme en baies familial<br />
Anévrysme familial <strong>de</strong> l'aorte<br />
86<br />
abdominale<br />
Anévrysme familial <strong>de</strong> l'aorte<br />
91387<br />
thoracique <strong>et</strong> dissection aortique<br />
Anévrysme fo<strong>et</strong>al ventriculaire<br />
1055<br />
gauche<br />
Anévrysme intracrânien sacculaire<br />
231160<br />
familial<br />
190 Anévrysme miliaire <strong>de</strong> Leber<br />
889 Angéite allergique<br />
183 Angéite allergique granulomateuse<br />
889 Angéite cutanée leucocytoclasique<br />
Angéite isolée du système nerveux<br />
140989<br />
central<br />
Angéite primaire du système nerveux<br />
140989<br />
central<br />
91385 Angio-oedème acquis<br />
100056 Angio-oedème acquis type I<br />
100055 Angio-oedème acquis type II<br />
91385 Angio-oedème bradykinique acquis<br />
Angio-oedème bradykinique acquis<br />
100056<br />
type I<br />
Angio-oedème bradykinique acquis<br />
100055<br />
type II<br />
Angio-oedème bradykinique<br />
91378<br />
héréditaire<br />
Angio-oedème bradykinique<br />
100050<br />
héréditaire <strong>de</strong> type I<br />
Angio-oedème bradykinique<br />
100051<br />
héréditaire <strong>de</strong> type II<br />
Angio-oedème bradykinique<br />
100054<br />
héréditaire <strong>de</strong> type III<br />
Angio-oedème bradykinique<br />
100057 secondaire aux inhibiteurs du<br />
système RAAS<br />
Angio-oedème bradykinique<br />
secondaire aux inhibiteurs du<br />
100057<br />
système rénine-angiotensinealdostérone<br />
91378 Angio-oedème héréditaire<br />
Angio-oedème héréditaire<br />
100054<br />
oestrogène-dépendant<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Angio-oedème héréditaire sensible<br />
100054<br />
aux oestrogènes<br />
100050 Angio-oedème héréditaire type I<br />
100051 Angio-oedème héréditaire type II<br />
100054 Angio-oedème héréditaire type III<br />
Angio-oedème non histaminique<br />
91385<br />
acquis<br />
Angio-oedème non histaminique<br />
91378<br />
héréditaire<br />
1063 Angioblastome <strong>de</strong> Nakagawa<br />
98839 Angioendothéliomatose maligne<br />
289596 Angiofibrome nasopharyngé juvénile<br />
324 Angiokératome diffus <strong>de</strong> Fabry<br />
324 Angiokératose diffuse <strong>de</strong> Fabry<br />
324 Angiokératose diffuse universelle<br />
199279 Angiolipomatose familiale<br />
95429 Angioma serpiginosum<br />
Angiomatose cérébello-rétinienne <strong>de</strong><br />
892<br />
von Hippel-Lindau<br />
Angiomatose cérébello-rétinienne<br />
892<br />
familiale<br />
1059 Angiomatose cutanée <strong>et</strong> digestive<br />
Angiomatose cutanéo-méningospinale<br />
53721<br />
Angiomatose <strong>de</strong> Sturge-Weber-<br />
3205<br />
Krabbe<br />
3205 Angiomatose encéphalo-faciale<br />
3205 Angiomatose encéphalo-trigéminée<br />
Angiomatose neurocutanée<br />
1062<br />
héréditaire<br />
Angiomatose rétino-cérébelleuse <strong>de</strong><br />
892<br />
von Hippel-Lindau<br />
221061 Angiome caverneux cérébral familial<br />
Angiome caverneux cérébral<br />
221061<br />
héréditaire<br />
1063 Angiome en touffes<br />
137935 Angiome laryngotrachéal<br />
Angiopathie amyloï<strong>de</strong> héréditaire à la<br />
100008<br />
cystatine C<br />
263413 Angiosarcome<br />
74 Angiostrongylose<br />
76 Anguillulose<br />
Anhidrose segmentaire progressive<br />
199282<br />
isolée<br />
250923 Aniridie isolée<br />
1070 Anisakiase<br />
86873 ANKCL<br />
Ankyloblépharon filiforme adnatum<br />
91397<br />
isolé<br />
Ankylose congénitale temporomandibulaire<br />
210576<br />
Ankylose <strong>de</strong> l'étrier avec pouces <strong>et</strong><br />
140917<br />
orteils larges<br />
1077 Ankylose <strong>de</strong>ntaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1077 Ankylose <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>de</strong>nts<br />
141163 Ankylose glossopalatine<br />
3235 Ankylose stapédo-vestibulaire<br />
78 Ankylostomiase<br />
78 Ankylostomose<br />
99059 Anneau supravalvulaire mitral<br />
Anneau/marqueur dérivé du<br />
1450<br />
chromosome 8 surnuméraire<br />
Anneau/marqueur du chromosome 8<br />
1450<br />
surnuméraire<br />
399096 Anoctaminopathie distale<br />
99797 Anodontie<br />
Anomalie congénitale complète du<br />
99129<br />
péricar<strong>de</strong><br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
435934<br />
glycosylation associée à COG2<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
443811<br />
glycosylation associée à PGM3<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
3474<br />
glycosylation par déficit en PIGL<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79318<br />
glycosylation type 1a<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79319<br />
glycosylation type 1b<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79320<br />
glycosylation type 1c<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79321<br />
glycosylation type 1d<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79322<br />
glycosylation type 1e<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79323<br />
glycosylation type 1f<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79324<br />
glycosylation type 1g<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79325<br />
glycosylation type 1h<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79326<br />
glycosylation type 1i<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
86309<br />
glycosylation type 1j<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79327<br />
glycosylation type 1k<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79328<br />
glycosylation type 1L<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
91131<br />
glycosylation type 1m<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
244310<br />
glycosylation type 1n<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
280071<br />
glycosylation type 1p<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
324737<br />
glycosylation type 1q<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
300536<br />
glycosylation type 1r<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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10
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
324422<br />
glycosylation type 1s<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
370924<br />
glycosylation type 1x<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
370927<br />
glycosylation type 1y<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
448010<br />
glycosylation type 1Z<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79329<br />
glycosylation type 2a<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79330<br />
glycosylation type 2b<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79332<br />
glycosylation type 2d<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79333<br />
glycosylation type 2e<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
238459<br />
glycosylation type 2f<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
95428<br />
glycosylation type 2h<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
356961<br />
glycosylation type 2m<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79318<br />
glycosylation type Ia<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79319<br />
glycosylation type Ib<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79320<br />
glycosylation type Ic<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79321<br />
glycosylation type Id<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79322<br />
glycosylation type Ie<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79323<br />
glycosylation type If<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79324<br />
glycosylation type Ig<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79325<br />
glycosylation type Ih<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79326<br />
glycosylation type Ii<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79329<br />
glycosylation type IIa<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79330<br />
glycosylation type IIb<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79332<br />
glycosylation type IId<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79333<br />
glycosylation type IIe<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
238459<br />
glycosylation type IIf<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
263508<br />
glycosylation type IIg<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
95428<br />
glycosylation type IIh<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
263487<br />
glycosylation type IIi<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
263501<br />
glycosylation type IIj<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
356961<br />
glycosylation type IIm<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
86309<br />
glycosylation type Ij<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79327<br />
glycosylation type Ik<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
79328<br />
glycosylation type IL<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
91131<br />
glycosylation type Im<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
244310<br />
glycosylation type In<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
263494<br />
glycosylation type Io<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
280071<br />
glycosylation type Ip<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
324737<br />
glycosylation type Iq<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
300536<br />
glycosylation type Ir<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
324422<br />
glycosylation type Is<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
329178<br />
glycosylation type Iu<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
370921<br />
glycosylation type Iw<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
370924<br />
glycosylation type Ix<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
370927<br />
glycosylation type Iy<br />
Anomalie congénitale <strong>de</strong> la<br />
448010<br />
glycosylation type IZ<br />
Anomalie congénitale partielle du<br />
99130<br />
péricar<strong>de</strong><br />
Anomalie congénitale partielle du<br />
99124<br />
r<strong>et</strong>our veineux pulmonaire<br />
Anomalie congénitale totale du<br />
99125<br />
r<strong>et</strong>our veineux pulmonaire<br />
98978 Anomalie d'Axenfeld<br />
99095 Anomalie <strong>de</strong> Gerbo<strong>de</strong><br />
Anomalie <strong>de</strong> la <strong>de</strong>uxième fente<br />
141022<br />
branchiale<br />
Anomalie <strong>de</strong> la première fente<br />
141013<br />
branchiale<br />
Anomalie <strong>de</strong> la quatrième fente<br />
141037<br />
branchiale<br />
Anomalie <strong>de</strong> la secon<strong>de</strong> fente<br />
141022<br />
branchiale<br />
Anomalie <strong>de</strong> la troisième fente<br />
141030<br />
branchiale<br />
Anomalie <strong>de</strong> l'appareil mitral<br />
101932<br />
subvalvulaire<br />
Anomalie <strong>de</strong> l'appareil sousvalvulaire<br />
99060<br />
mitral<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
→18205<br />
0<br />
Anomalie <strong>de</strong> May-Hegglin<br />
99078 Anomalie <strong>de</strong> Neuhauser<br />
Anomalie <strong>de</strong> nombre <strong><strong>de</strong>s</strong> ostia<br />
99089<br />
coronaires<br />
708 Anomalie <strong>de</strong> P<strong>et</strong>ers<br />
2911 Anomalie <strong>de</strong> Poland<br />
Anomalie <strong>de</strong> position <strong><strong>de</strong>s</strong> ostia<br />
99090<br />
coronaires<br />
91483 Anomalie <strong>de</strong> Rieger<br />
91483 Anomalie <strong>de</strong> Rieger-Axenfeld<br />
3181 Anomalie <strong>de</strong> Sprengel<br />
98941 Anomalie <strong>de</strong> von Hippel<br />
Anomalie d'Ebstein <strong>de</strong> la valve<br />
1880<br />
tricuspi<strong>de</strong><br />
Anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> p<strong>et</strong>its vaisseaux du<br />
36383<br />
cerveau avec hémorragie<br />
Anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> tendons extenseurs<br />
3294<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> doigts<br />
Anomalie du dévelopement sexuel<br />
96266<br />
46,XY par résistance partielle à la LH<br />
Anomalie du développement 46,XY<br />
96266 par inactivation partielle du récepteur<br />
à l'hormone lutéinisante<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
443087 46,XY par déficit en 17,20-<strong><strong>de</strong>s</strong>molase<br />
testiculaire<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
752 46,XY par déficit en 17-bêtahydroxystéroï<strong>de</strong><br />
déshydrogénase 3<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
753<br />
46,XY par déficit en 5-alpha-réductase<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
325448 46,XY par déficit en hormone<br />
lutéinisante bêta<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
90796<br />
46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
96265 46,XY par inactivation complète du<br />
récepteur LH<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
96266 46,XY par inactivation partielle du<br />
récepteur LH<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
96265<br />
46,XY par résistance complète à la LH<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
96265 46,XY par résistance complète à<br />
l'hormone lutéinisante<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
96266 46,XY par résistance partielle à<br />
l'hormone lutéinisante<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
755 46,XY par résistance à la LH ou déficit<br />
en LHB<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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11
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Anomalie du développement sexuel<br />
46,XY par résistance à l'hormone<br />
755<br />
lutéinisante ou déficit en hormone<br />
lutéinisante bêta<br />
220436 Anomalie du facteur V plaqu<strong>et</strong>taire<br />
220436 Anomalie du FV plaqu<strong>et</strong>taire<br />
36355 Anomalie du récepteur P2Y12<br />
Anomalie du récepteur plaqu<strong>et</strong>taire<br />
36355<br />
P2Y12 <strong>de</strong> l'ADP<br />
Anomalie du septum atrial type<br />
99103<br />
ostium secundum<br />
1478 Anomalie du septum auriculaire<br />
Anomalie du transporteur <strong>de</strong> lactate<br />
171690<br />
<strong>de</strong> l'érythrocyte<br />
3403 Anomalie d'Uhl<br />
Anomalie fonctionnelle néonatale du<br />
137929<br />
tronc cérébral<br />
Anomalie ovotesticulaire du<br />
2138<br />
développement sexuel 46,XX<br />
Anomalie testiculaire du<br />
393<br />
développement sexuel 46,XX<br />
Anomalies congénitales multiples<br />
1915<br />
liées à l'alcool<br />
Anomalies congénitales multiples par<br />
254519 défaut d'expression <strong><strong>de</strong>s</strong> gènes<br />
maternels en 14q32.2<br />
Anomalies congénitales multiplesdéficience<br />
intellectuelle-troubles<br />
404448<br />
autistiques syndromiques dus à une<br />
mutation ADNP<br />
1834 Anomalies <strong>de</strong> la blastogenèse<br />
3324 Anomalies <strong>de</strong> la thrombomoduline<br />
Anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> membres, du crâne <strong>et</strong><br />
974<br />
du cuir chevelu<br />
95507 Anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> veines sus-hépatiques<br />
Anomalies du membre supérieur, <strong>de</strong><br />
2489<br />
l'oeil <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'oreille<br />
Anomalies du péricar<strong>de</strong> <strong>et</strong> du<br />
2847<br />
diaphragme<br />
Anomalies ovotesticulaires du<br />
325345<br />
développement sexuel 46,XY<br />
Anomalies rénales, génitales <strong>et</strong> <strong>de</strong><br />
1092<br />
l'oreille moyenne<br />
2091 Anomalies thyroï<strong>de</strong>-rein-doigts<br />
79143 Anonychie congénitale isolée<br />
94150 Anonychie congénitale totale<br />
79143 Anonychie isolée<br />
325124 Anorchidie bilatérale<br />
88620 Anosmie congénitale isolée<br />
93976 Anotie<br />
54 AO1<br />
1190 AO1<br />
56305 AO3<br />
1168 AOA1<br />
64753 AOA2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
352731 AOC1<br />
79431 AOC1A<br />
79434 AOC1B<br />
79432 AOC2<br />
79433 AOC3<br />
79435 AOC4<br />
1215 AOD+<br />
99000 AOFMD<br />
1190 AOI<br />
56305 AOIII<br />
227510 AOPC sporadique type 1<br />
99079 Aorte cervicale<br />
99075 Aorte encerclante<br />
449400 Aortite associée à IgG4<br />
284984 AOS<br />
829 AOSD<br />
APA avec épilepsie <strong>et</strong> anomalies<br />
369929<br />
neurologiques<br />
747 aPAP<br />
206583 APBD<br />
397596 APDS<br />
83461 Aphakie primaire congénitale<br />
49 Aphallia<br />
Aphasie acquise <strong>de</strong> l'enfant avec<br />
98818<br />
épilepsie<br />
Aphasie primaire progressive<br />
100070<br />
agrammatique<br />
Aphasie primaire progressive<br />
250831<br />
logopénique<br />
Aphasie primaire progressive non<br />
100070<br />
fluente<br />
Aphasie primaire progressive<br />
100069<br />
sémantique<br />
Aphtose bipolaire avec chondrites<br />
324972<br />
récidivantes<br />
324530 APLAID<br />
1114 Aplasia cutis congenita<br />
Aplasie congénitale bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
48<br />
canaux déférents<br />
Aplasie cutanée bitemporale<br />
79133<br />
congénitale<br />
Aplasie cutanée congénitale<br />
1116<br />
autosomique récessive<br />
Aplasie cutanée congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
1115<br />
membres autosomique récessive<br />
3383 Aplasie <strong>de</strong> la trochlée <strong>de</strong> l'humérus<br />
Aplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> canaux <strong>de</strong> Müller <strong>et</strong><br />
247768<br />
hyperandrogénie<br />
Aplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> glan<strong><strong>de</strong>s</strong> salivaires <strong>et</strong><br />
86815<br />
lacrymales<br />
83471 Aplasie du thymus<br />
Aplasie du tibia avec anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
3329<br />
mains <strong>et</strong> pieds fendus<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Aplasie <strong>et</strong> dysplasie du tibia avec<br />
93322<br />
péroné intact<br />
Aplasie <strong>et</strong> myélodysplasie<br />
314399<br />
autosomiques dominantes<br />
88 Aplasie médullaire idiopathique<br />
397692 Aplasie médullaire isolée héréditaire<br />
573 Aplasie moniliforme<br />
Aplasie müllérienne <strong>et</strong><br />
247768<br />
hyperandrogénie<br />
Aplasie müllerienne unilatérale<br />
180074<br />
complète<br />
Aplasie Müllerienne unilatérale<br />
180079<br />
incomplète<br />
Aplasie pure <strong><strong>de</strong>s</strong> globules rouges <strong>de</strong><br />
98872<br />
l'adulte<br />
83471 Aplasie thymique<br />
Aplasie transitoire acquise <strong>de</strong> la<br />
98871<br />
lignée rouge<br />
Aplasie unilatérale complète <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
180074<br />
canaux <strong>de</strong> Müller<br />
Aplasie unilatérale incomplète <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
180079<br />
canaux <strong>de</strong> Müller<br />
247775 Aplasie utéro-vaginale<br />
Aplasie/hypoplasie bilatérale <strong>de</strong> la<br />
295041<br />
rotule<br />
86789 Aplasie/hypoplasie <strong>de</strong> la rotule<br />
Aplasie/hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> membres <strong>et</strong><br />
2879<br />
du pelvis<br />
Aplasie/hypoplasie du conduit auditif<br />
141074<br />
externe<br />
86789 Aplasie/hypoplasie patellaire<br />
Aplasie/hypoplasie unilatérale <strong>de</strong> la<br />
295038<br />
rotule<br />
99981 Apnée du prématuré<br />
70590 Apnée infantile<br />
294986 Apodie<br />
295107 Apodie bilatérale<br />
295105 Apodie unilatérale<br />
95613 Apoplexie hypophysaire<br />
100070 APP agrammatique<br />
250831 APP logopénique<br />
100070 APP non fluente<br />
100069 APP sémantique<br />
1125 Apraxie oculomotrice type Cogan<br />
Apraxie primaire progressive <strong>de</strong> la<br />
314566<br />
parole<br />
314566 Apraxie verbale primaire progressive<br />
3469 Aprosencéphalie XK<br />
3453 APS1<br />
3143 APS2<br />
227982 APS3<br />
227990 APS4<br />
398097 APS néonatal<br />
3453 APS type 1<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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12
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
3143 APS type 2<br />
227982 APS type 3<br />
227990 APS type 4<br />
402041 AR dRTA<br />
→40204<br />
AR dRTA avec surdité<br />
1<br />
→40204<br />
1<br />
AR dRTA sans surdité<br />
93607 AR pRTA<br />
90119 AR-CMT2 avec acrodystrophie<br />
90118 AR-CMT2 type Ouvrier<br />
98856 AR-CMT2B1<br />
101101 AR-CMT2B2<br />
101102 AR-CMT2C<br />
443950 AR-CMT2T<br />
169186 AR-CNM<br />
248 AR-HED<br />
88616 AR-NSID<br />
Arachnodactylie congénitale avec<br />
115<br />
contractures<br />
137817 Arachnoïdite<br />
137817 Arachnoïdite adhésive<br />
137817 Arachnoïdite chronique<br />
324442 ARAN-NM<br />
99081 Arc aortique droit<br />
88644 ARCA1<br />
139485 ARCA2<br />
90349 ARCL1<br />
357074 ARCL2 type classique<br />
357064 ARCL2 type progéroï<strong>de</strong><br />
357058 ARCL2A<br />
357064 ARCL2B<br />
357074 ARCL2B type Debré<br />
324442 ARCMT2-NM<br />
101097 ARCMT2K<br />
100019 AREB-1<br />
100020 AREB-2<br />
90 Argininémie<br />
60014 Argyrie<br />
268936 Arhinencéphalie isolée<br />
1134 Arhinie<br />
289176 ARHR<br />
254886 arPEO<br />
99916 Arrhénoblastome<br />
260305 ARSA<br />
98 ARSACS<br />
314603 ARSAL<br />
Artériopathie oblitérante<br />
51608<br />
idiopathique<br />
51608 Artériopathie occlusive infantile<br />
51608 Artériosclérose infantile<br />
3287 Artérite <strong>de</strong> Takayasu<br />
397 Artérite temporale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Artérite temporale granulomateuse<br />
26137<br />
éosinophilique sans cellules géantes<br />
26137 Artérite temporale juvénile<br />
397 Artérite à cellules géantes<br />
85438 Arthrite avec enthésite<br />
85410 Arthrite chronique pauci-articulaire<br />
Arthrite chronique pauci-articulaire<br />
247839<br />
avec anticorps anti-nucléaires<br />
Arthrite chronique pauci-articulaire<br />
247839<br />
avec facteurs anti-nucléaires<br />
Arthrite chronique pauci-articulaire<br />
247846<br />
sans anticorps anti-nucléaires<br />
Arthrite chronique pauci-articulaire<br />
247846<br />
sans facteurs anti-nucléaires<br />
Arthrite juvénile idiopathique<br />
85414<br />
systémique<br />
85436 Arthrite psoriasique juvénile<br />
29207 Arthrite réactionnelle<br />
69126 Arthrite récurrente familiale<br />
955 Arthro-<strong>de</strong>nto-ostéodysplasie<br />
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire<br />
828<br />
progressive<br />
Arthrogrypose avec limitation du<br />
1154<br />
champ oculomoteur<br />
Arthrogrypose congénitale multiple<br />
1143<br />
neurogénique<br />
1145 Arthrogrypose distale liée à l'X<br />
1146 Arthrogrypose distale type 1<br />
2053 Arthrogrypose distale type 2A<br />
1147 Arthrogrypose distale type 2B<br />
376 Arthrogrypose distale type 3<br />
65720 Arthrogrypose distale type 4<br />
1154 Arthrogrypose distale type 5<br />
Arthrogrypose distale type 5 sans<br />
329457<br />
ophtalmoparésie<br />
Arthrogrypose distale type 5 sans<br />
329457<br />
ophtalmoplégie<br />
329457 Arthrogrypose distale type 5D<br />
1144 Arthrogrypose distale type 6<br />
3377 Arthrogrypose distale type 7<br />
65743 Arthrogrypose distale type 8<br />
115 Arthrogrypose distale type 9<br />
251515 Arthrogrypose distale type 10<br />
1146 Arthrogrypose distale type I<br />
1147 Arthrogrypose distale type II<br />
376 Arthrogrypose distale type IIA<br />
1154 Arthrogrypose distale type IIB<br />
65720 Arthrogrypose distale type IID<br />
Arthrogrypose multiple congénitale<br />
319332<br />
associée à SYNE1<br />
Arthrogrypose multiple congénitale<br />
319332<br />
myogénique autosomique récessive<br />
Arthrogrypose par dystrophie<br />
1155<br />
musculaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1485 Arthrogrypose-hyperkératose létale<br />
99706 Arthropathie associée à la progéria<br />
Arthropathie familiale à cristaux <strong>de</strong><br />
1416<br />
pyrophosphate <strong>de</strong> calcium<br />
85446 Arthropathie liée à la dialyse<br />
Arthropathie pseudorhumatoï<strong>de</strong><br />
1159<br />
progressive infantile<br />
Arthropathie à cristaux <strong>de</strong><br />
1416<br />
pyrophosphate <strong>de</strong> calcium dihydraté<br />
Arthrose précoce avec dysplasie<br />
93279 spondyloépiphysaire intermédiaire<br />
due à une mutation du gène COL2A1<br />
Artère pulmonaire gauche ou droite<br />
99050<br />
d'origine aortique<br />
99050 Artère pulmonaire naissant <strong>de</strong> l'aorte<br />
Artère pulmonaire naissant du canal<br />
99049<br />
artériel<br />
217656 ARVC familiale isolée<br />
217656 ARVD familiale isolée<br />
23 ASA<br />
231466 ASAN<br />
2302 Asbestose<br />
1160 Ascite chyleuse<br />
26790 Ascite gélatineuse<br />
1478 ASD<br />
99106 ASD type ostium primum<br />
99103 ASD type ostium secundum<br />
99104 ASD type sinus coronaire<br />
99105 ASD type sinus venosus<br />
83330 ASI<br />
83418 ASI chronique<br />
75564 ASIA<br />
276198 Asidan<br />
93 Aspartylglucosaminurie<br />
1163 Aspergillose<br />
1164 Aspergillose allergique<br />
Aspergillose broncho-pulmonaire<br />
1164<br />
allergique<br />
137577 Asphyxie périnatale<br />
101351 Asplénie congénitale familiale isolée<br />
138 Association CHARGE<br />
2578 Association MURCS<br />
887 Association VACTERL<br />
887 Association VACTERL/VATER<br />
887 Association VATER<br />
364198 Astragale bipartite<br />
251679 Astroblastome<br />
251589 Astrocytome anaplasique<br />
251595 Astrocytome diffus<br />
251601 Astrocytome fibrillaire<br />
251604 Astrocytome gémistocytique<br />
251612 Astrocytome pilocytique<br />
251615 Astrocytome pilomyxoï<strong>de</strong><br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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13
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
251598 Astrocytome protoplasmique<br />
Astrocytome sous-épendymaire à<br />
251618<br />
cellules géantes<br />
251940 Astrocytome/gangliogliome<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong>moplasique infantile<br />
1166 Asymétrie faciale <strong><strong>de</strong>s</strong> p<strong>leurs</strong> isolée<br />
647 AT V1<br />
Ataxie autosomique récessive par<br />
139485<br />
déficit en coenzyme Q10<br />
Ataxie autosomique récessive par<br />
247815<br />
déficit en PEX10<br />
3008 Ataxie avec acidose lactique type 2<br />
3008 Ataxie avec acidose lactique type II<br />
94147 Ataxie avec rétinopathie pigmentaire<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
314404<br />
dominante, surdité <strong>et</strong> narcolepsie<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
352403<br />
récessive associée à la spectrine<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
352641<br />
récessive avec spasticité tardive<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
284289<br />
récessive <strong>de</strong> l'adulte<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
284332<br />
récessive non progressive infantile<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
352641<br />
récessive par déficit en GBA2<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
récessive par déficit en sous-unité<br />
363432<br />
<strong>de</strong>lta-2 du récepteur ionotrophique<br />
du glutamate<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
139485<br />
récessive par déficit en ubiquinone<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
88644<br />
récessive type 1<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
352403 récessive type 1 associée à la<br />
spectrine<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
139485<br />
récessive type 2<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
1170<br />
récessive type 3<br />
Ataxie cérébelleuse autosomique<br />
88644<br />
récessive type Beauce<br />
Ataxie cérébelleuse avec<br />
276183 azoospermie <strong>et</strong> déficience<br />
intellectuelle<br />
Ataxie cérébelleuse congénitale<br />
363432 autosomique récessive par déficit en<br />
GRID2<br />
Ataxie cérébelleuse congénitale<br />
324262 autosomique récessive par déficit en<br />
MGLUR1<br />
Ataxie cérébelleuse congénitale<br />
autosomique récessive par déficit en<br />
324262<br />
récepteur métabotrophique 1 du<br />
glutamate<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Ataxie cérébelleuse congénitale<br />
412057 autosomique récessive par déficit en<br />
STUB1<br />
Ataxie cérébelleuse liée à l'X non<br />
314978<br />
progressive<br />
Ataxie cérébelleuse non progressive<br />
314647<br />
avec déficience intellectuelle<br />
Ataxie cérébelleuse précoce avec<br />
1177<br />
conservation <strong><strong>de</strong>s</strong> réflexes tendineux<br />
Ataxie cérébelleuse progressive liée à<br />
1175<br />
l'X<br />
94122 Ataxie cérébelleuse type Caïman<br />
Ataxie chronique neuropathique avec<br />
71279<br />
anticorps IgM anti-disialosyl<br />
95 Ataxie <strong>de</strong> Friedreich<br />
1177 Ataxie <strong>de</strong> Harding<br />
37612 Ataxie épisodique avec myokymie<br />
Ataxie épisodique avec troubles <strong>de</strong><br />
401953<br />
l'élocution<br />
37612 Ataxie épisodique type 1<br />
97 Ataxie épisodique type 2<br />
79135 Ataxie épisodique type 3<br />
79136 Ataxie épisodique type 4<br />
211067 Ataxie épisodique type 5<br />
209967 Ataxie épisodique type 6<br />
209970 Ataxie épisodique type 7<br />
401953 Ataxie épisodique type 8<br />
Ataxie infantile avec<br />
135 hypomyélinisation diffuse du système<br />
nerveux central<br />
96 Ataxie par déficit en vitamine E<br />
96 Ataxie par déficit isolé en vitamine E<br />
97 Ataxie paroxystique familiale<br />
Ataxie spastique autosomique<br />
251282<br />
dominante type 1<br />
Ataxie spastique autosomique<br />
314603<br />
récessive avec leucoencéphalopathie<br />
Ataxie spastique autosomique<br />
98<br />
récessive <strong>de</strong> Charlevoix-Saguenay<br />
Ataxie spastique autosomique<br />
314603<br />
recessive type 3<br />
Ataxie spastique autosomique<br />
254343<br />
récessive type 4<br />
Ataxie spastique autosomique<br />
313772<br />
récessive type 5<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
284324 autosomique récessive lentement<br />
progressive <strong>de</strong> l'enfant<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
284332<br />
autosomique récessive type 6<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
284324<br />
autosomique récessive type 7<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
139485<br />
autosomique récessive type 9<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
284289<br />
autosomique récessive type 10<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
284271<br />
autosomique récessive type 11<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
284282<br />
autosomique récessive type 12<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
324262<br />
autosomique récessive type 13<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
352403<br />
autosomique récessive type 14<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
404499<br />
autosomique récessive type 15<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
412057<br />
autosomique récessive type 16<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
448251<br />
autosomique récessive type 20<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
397709<br />
autosomique récessive type 20<br />
Ataxie spinocérébelleuse avec<br />
254881<br />
épilepsie<br />
Ataxie spinocérébelleuse avec<br />
1955<br />
érythrokérato<strong>de</strong>rmie<br />
Ataxie spinocérébelleuse avec<br />
363710 mouvements oculaires verticaux<br />
anormaux<br />
1186 Ataxie spinocérébelleuse infantile<br />
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X<br />
85297<br />
type 3<br />
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X<br />
85292<br />
type 4<br />
Ataxie spinocérébelleuse<br />
254881<br />
mitochondriale avec épilepsie<br />
Ataxie spinocérébelleuse non<br />
208513<br />
progressive congénitale<br />
98755 Ataxie spinocérébelleuse type 1<br />
98756 Ataxie spinocérébelleuse type 2<br />
98757 Ataxie spinocérébelleuse type 3<br />
Ataxie spinocérébelleuse type 3, type<br />
276238<br />
Joseph<br />
Ataxie spinocérébelleuse type 3, type<br />
276244<br />
Machado<br />
98765 Ataxie spinocérébelleuse type 4<br />
98766 Ataxie spinocérébelleuse type 5<br />
98758 Ataxie spinocérébelleuse type 6<br />
94147 Ataxie spinocérébelleuse type 7<br />
98760 Ataxie spinocérébelleuse type 8<br />
98761 Ataxie spinocérébelleuse type 10<br />
98767 Ataxie spinocérébelleuse type 11<br />
98762 Ataxie spinocérébelleuse type 12<br />
98768 Ataxie spinocérébelleuse type 13<br />
98763 Ataxie spinocérébelleuse type 14<br />
98769 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16<br />
→98769 Ataxie spinocérébelleuse type 16<br />
98759 Ataxie spinocérébelleuse type 17<br />
98771 Ataxie spinocérébelleuse type 18<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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14
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
98772 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22<br />
101110 Ataxie spinocérébelleuse type 20<br />
98773 Ataxie spinocérébelleuse type 21<br />
→98772 Ataxie spinocérébelleuse type 22<br />
101108 Ataxie spinocérébelleuse type 23<br />
101111 Ataxie spinocérébelleuse type 25<br />
101112 Ataxie spinocérébelleuse type 26<br />
98764 Ataxie spinocérébelleuse type 27<br />
101109 Ataxie spinocérébelleuse type 28<br />
208513 Ataxie spinocérébelleuse type 29<br />
211017 Ataxie spinocérébelleuse type 30<br />
217012 Ataxie spinocérébelleuse type 31<br />
276183 Ataxie spinocérébelleuse type 32<br />
1955 Ataxie spinocérébelleuse type 34<br />
276193 Ataxie spinocérébelleuse type 35<br />
276198 Ataxie spinocérébelleuse type 36<br />
363710 Ataxie spinocérébelleuse type 37<br />
423296 Ataxie spinocérébelleuse type 38<br />
423275 Ataxie spinocérébelleuse type 40<br />
Ataxie spinocérébelleuse type<br />
276241<br />
Thomas<br />
Ataxie sporadique <strong>de</strong> l'adulte<br />
247234<br />
d'étiologie indéterminée<br />
Ataxie sporadique tardive d'étiologie<br />
247234<br />
indéterminée<br />
94122 Ataxie type Caïman<br />
96 Ataxie type Friedreich-like<br />
Ataxie vestibulo-cérébelleuse<br />
79136<br />
périodique<br />
100 Ataxie-télangiectasie<br />
647 Ataxie-télangiectasie variante 1<br />
251347 Ataxie-télangiectasie-like<br />
2953 ATCS<br />
3469 Atélencéphalie<br />
1190 Atélostéogenèse type 1<br />
56304 Atélostéogenèse type 2<br />
56305 Atélostéogenèse type 3<br />
1190 Atélostéogenèse type I<br />
56304 Atélostéogenèse type II<br />
56305 Atélostéogenèse type III<br />
95713 Athyréose<br />
251347 ATLD<br />
86875 ATLL<br />
231401 ATMDS<br />
357107 ATOS<br />
18 ATR classique<br />
402041 ATR distale autosomique récessive<br />
→40204 ATR distale autosomique récessive<br />
1 avec surdité<br />
1195 Atransferrinémie congénitale<br />
18 ATRd<br />
93608 ATRd AD<br />
402041 ATRd AR<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
→40204<br />
1<br />
ATRd AR avec surdité<br />
→40204<br />
1<br />
ATRd AR sans surdité<br />
93610 ATRd avec anémie<br />
→40204<br />
ATRd type 1b<br />
1<br />
→40204<br />
1<br />
ATRd type 1c<br />
137920 Atrésie bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> choanes<br />
Atrésie biliaire avec malformation<br />
244283<br />
splénique<br />
137914 Atrésie choanale<br />
137920 Atrésie choanale bilatérale<br />
137917 Atrésie choanale unilatérale<br />
1198 Atrésie colique<br />
1201 Atrésie <strong>de</strong> l'intestin grêle<br />
1199 Atrésie <strong>de</strong> l'oesophage<br />
105 Atrésie <strong>de</strong> l'urètre<br />
137914 Atrésie <strong><strong>de</strong>s</strong> choanes<br />
30391 Atrésie <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
1198 Atrésie du côlon<br />
1203 Atrésie du duodénum<br />
1201 Atrésie du jéjunum<br />
1202 Atrésie du larynx<br />
99118 Atrésie du sinus coronaire<br />
65681 Atrésie du vagin<br />
1203 Atrésie duodénale<br />
1201 Atrésie intestinale type IIIb<br />
1201 Atrésie jéjunale<br />
1201 Atrésie jéjuno-iléale<br />
1205 Atrésie mitrale<br />
Atrésie ou sténose congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
3188<br />
veines pulmonaires<br />
1209 Atrésie tricuspi<strong>de</strong><br />
137917 Atrésie unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> choanes<br />
105 Atrésie uréthrale<br />
65681 Atrésie vaginale<br />
95448 Atrésie valvulaire aortique<br />
2300 Atrésies multiples <strong>de</strong> l'intestin<br />
86819 Atrichie avec lésion papulaire<br />
86819 Atrichie avec papules<br />
86813 Atrophia areata<br />
75377 Atrophie aréolaire maculaire<br />
Atrophie bifocale choriorétinienne<br />
75373<br />
progressive<br />
Atrophie cérébello-cérebrale<br />
247198<br />
progressive<br />
Atrophie cérébrale autosomique<br />
363969<br />
récessive<br />
Atrophie cérébrale <strong>et</strong> cérébelleuse<br />
402364 infantile avec microcéphalie<br />
postnatale progressive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Atrophie choriorétinienne <strong>de</strong><br />
86813<br />
Sveinsson<br />
54247 Atrophie corticale postérieure<br />
Atrophie <strong>de</strong>ntato-rubro-pallidoluysienne<br />
101<br />
Atrophie du cervel<strong>et</strong> avec<br />
97249<br />
microcéphalie progressive<br />
293848 Atrophie du lobe temporal droit<br />
98981 Atrophie essentielle <strong>de</strong> l'iris<br />
414 Atrophie gyrée choriorétinienne<br />
414 Atrophie gyrée <strong>de</strong> la rétine<br />
1214 Atrophie hémifaciale<br />
1214 Atrophie hémifaciale progressive<br />
228277 Atrophie maculaire familiale<br />
228277 Atrophie maculaire héréditaire<br />
228272 Atrophie maculaire primitive<br />
221142 Atrophie maculaire type conf<strong>et</strong>ti-like<br />
2290 Atrophie microvillositaire congénitale<br />
102 Atrophie multisystématisée<br />
Atrophie multisystématisée type<br />
227510<br />
cérébelleux<br />
Atrophie multisystématisée type<br />
98933<br />
parkinsonien<br />
102 Atrophie multisystémique<br />
Atrophie multisystémique type<br />
227510<br />
cérébelleux<br />
Atrophie multisystémique type<br />
98933<br />
parkinsonien<br />
Atrophie musculaire distale juvénile<br />
65684<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> extrémités supérieures<br />
Atrophie musculaire distale juvénile<br />
65684<br />
du membre supérieur<br />
Atrophie musculaire spinale distale<br />
139557<br />
associée à SMAX3<br />
Atrophie musculaire spinale distale<br />
98920<br />
autosomique récessive type 1<br />
Atrophie musculaire spinale distale<br />
139552<br />
autosomique récessive type 2<br />
Atrophie musculaire spinale distale<br />
139547<br />
autosomique récessive type 3<br />
Atrophie musculaire spinale distale<br />
314485<br />
autosomique récessive type 5<br />
Atrophie musculaire spinale distale<br />
139589<br />
avec paralysie <strong><strong>de</strong>s</strong> cor<strong><strong>de</strong>s</strong> vocales<br />
Atrophie musculaire spinale distale<br />
139518 juvénile autosomique dominante type<br />
1<br />
Atrophie musculaire spinale distale<br />
139557<br />
liée à l'X type 3<br />
Atrophie musculaire spinale distale<br />
139525<br />
type 2<br />
Atrophie musculaire spinale <strong>et</strong><br />
481<br />
bulbaire liée à l'X<br />
Atrophie olivopontocérébelleuse<br />
227510<br />
sporadique type 1<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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15
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Atrophie optique autosomique<br />
98673<br />
dominante classique<br />
Atrophie optique autosomique<br />
98673<br />
dominante <strong>de</strong> Kjer<br />
Atrophie optique autosomique<br />
→1215<br />
dominante <strong>et</strong> surdité congénitale<br />
Atrophie optique autosomique<br />
255117<br />
dominante <strong>et</strong> surdité tardive<br />
Atrophie optique autosomique<br />
1215<br />
dominante plus<br />
Atrophie optique autosomique<br />
99012<br />
récessive type OPA6<br />
Atrophie optique autosomique<br />
227976<br />
récessive type OPA7<br />
Atrophie optique autosomique<br />
441344<br />
récessive type OPA8<br />
67047 Atrophie optique <strong>de</strong> Costeff<br />
104 Atrophie optique <strong>de</strong> Leber<br />
Atrophie optique dominante <strong>de</strong> type<br />
98673<br />
1<br />
Atrophie optique isolée autosomique<br />
98676<br />
récessive<br />
Atrophie optique isolée précoce liée<br />
98890<br />
à l'X<br />
Atrophie optique précoce <strong>de</strong> type<br />
98890<br />
non-Leber<br />
98890 Atrophie optique type 2<br />
Atrophie optique type 3 autosomique<br />
67036<br />
dominante<br />
Atrophie optique type 3 autosomique<br />
67047<br />
récessive<br />
Atrophie rétino-choroïdienne<br />
251295<br />
paraveineuse pigmentée<br />
Atropho<strong>de</strong>rmie folliculaire <strong>et</strong><br />
113<br />
carcinomes basocellulaires<br />
140933 Atropho<strong>de</strong>rmie linéaire <strong>de</strong> Moulin<br />
79100 Atropho<strong>de</strong>rmie vermiculée<br />
Atrophy optique autosomique<br />
250932 dominante avec neuropathie<br />
périphérique<br />
314889 ATRp AD<br />
99966 ATRT<br />
3342 ATS<br />
86818 ATS-MR<br />
114 Auriculo-ostéodysplasie<br />
→794 Auro-céphalo-syndactylie<br />
199627 Autisme atypique<br />
439175 AVC chez l'enfant<br />
96 AVED<br />
99000 AVMD<br />
399307 AVN idiopathique<br />
399180 AVN secondaire non traumatique<br />
399175 AVN traumatique<br />
101206 AVP/ACA type Fallot<br />
58 AxD<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
363717 AxD type I<br />
363722 AxD type II<br />
284454 AZOOR<br />
→39980 Azoospermie due à un arrêt <strong>de</strong><br />
5 maturation<br />
→39980 Azoospermie due à une anomalie <strong>de</strong><br />
5 la méiose<br />
79332 B4GALT1-CDG<br />
75496 B4GALT7-CDG<br />
99860 B-ALL<br />
67038 B-CLL<br />
86852 B-PLL<br />
108 Babésiose<br />
86814 BAFME<br />
1223 Balantidiase<br />
1223 Balantidiose<br />
Bartonellose à Bartonella<br />
64692<br />
bacilliformis<br />
50839 Bartonellose à Bartonella henselae<br />
64694 Bartonellose à Bartonella quintana<br />
65284 BBGD<br />
797 BBS<br />
110 BBS<br />
312 BCIE<br />
247203 BDC<br />
113 BDCS<br />
281122 Bébé collodion à guérison spontanée<br />
Bébé collodion à guérison spontanée,<br />
281127<br />
forme acrale<br />
322 BEEC<br />
133 Bérylliose<br />
133 Bérylliose chronique<br />
133 Bérylliose pulmonaire chronique<br />
Bestrophinopathie autosomique<br />
139455<br />
récessive<br />
119 Béta-sarcoglycanopathie<br />
2114 BFHD<br />
306 BFIE<br />
306 BFIS<br />
127 BFLS<br />
1949 BFNS<br />
402075 Bicuspidie aortique familiale<br />
Bicuspidie valvulaire aortique<br />
402075<br />
familiale<br />
99771 Bifidité <strong>de</strong> la lu<strong>et</strong>te<br />
1247 Bilharziose<br />
99933 Blastome pleuro-pulmonaire type 1<br />
99934 Blastome pleuro-pulmonaire type 2<br />
99935 Blastome pleuro-pulmonaire type 3<br />
64742 Blastome pleuropulmonaire<br />
64741 Blastome pulmonaire<br />
50945 BLC<br />
1229 BLC-PMG<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2728 Blépharophimosis type Ohdo<br />
126 Blépharophimosis types 1 <strong>et</strong> 2<br />
Blépharophimosis types 1 <strong>et</strong> 2 dus à<br />
261579<br />
une expansion polyA<br />
Blépharophimosis types 1 <strong>et</strong> 2 dus à<br />
261572<br />
une mutation ponctuelle<br />
60041 Bloc auriculoventriculaire congénital<br />
60041 Bloc cardiaque congénital<br />
871 Bloc cardiaque progressif familial<br />
1260 Bloc sino-auriculaire familial<br />
319205 BMAH<br />
1243 BMD<br />
98895 BMD<br />
293707 BMRS type Maat-Kievit-Brunner<br />
293707 BMRS type MKB<br />
2728 BMRS type Ohdo<br />
293725 BMRS type V<br />
293725 BMRS type Verloes<br />
50945 BOCD<br />
1297 BOFS<br />
1303 BOOP<br />
91546 Borréliose <strong>de</strong> Lyme<br />
128 Bothriocéphalose<br />
1267 Botulisme<br />
178487 Botulisme "infant-like" <strong>de</strong> l'adulte<br />
228371 Botulisme alimentaire<br />
178487 Botulisme colonisant<br />
178475 Botulisme <strong><strong>de</strong>s</strong> plaies<br />
178478 Botulisme du nourrisson<br />
254509 Botulisme iatrogène<br />
178478 Botulisme infantile<br />
178481 Botulisme intestinal<br />
178487 Botulisme intestinal <strong>de</strong> l'adulte<br />
178478 Botulisme intestinal <strong>de</strong> l'enfant<br />
178478 Botulisme néonatal<br />
178475 Botulisme par blessure<br />
Botulisme par colonisation<br />
178481<br />
intestinale<br />
Botulisme par colonisation<br />
178487<br />
intestinale <strong>de</strong> l'adulte<br />
Botulisme par colonisation<br />
178478<br />
intestinale <strong>de</strong> l'enfant<br />
254504 Botulisme par inhalation<br />
178475 Botulisme par inoculation<br />
228371 Botulisme par intoxination<br />
230800 Botulisme par toxi-infection<br />
178475 Botulisme par toxi-infection cutanée<br />
Botulisme par toxi-infection<br />
178481<br />
intestinale<br />
Botulisme par toxi-infection<br />
178487<br />
intestinale <strong>de</strong> l'adulte<br />
Botulisme par toxi-infection<br />
178478<br />
intestinale <strong>de</strong> l'enfant<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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16
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
230800 Botulisme toxi-infectieux<br />
329284 BPAN<br />
35099 Brachycéphalie isolée<br />
93396 Brachydactylie <strong>de</strong> Mohr-Wriedt<br />
93395 Brachydactylie <strong>de</strong> Pitt-Williams<br />
93397 Brachydactylie <strong>de</strong> Smorgasbord<br />
294996 Brachydactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts<br />
295130 Brachydactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts, bilatéral<br />
295128 Brachydactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts, unilatéral<br />
294998 Brachydactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils<br />
295134 Brachydactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils, bilatéral<br />
295132 Brachydactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils, unilatéral<br />
93388 Brachydactylie type A1<br />
93396 Brachydactylie type A2<br />
93394 Brachydactylie type A4<br />
93389 Brachydactylie type A5<br />
93382 Brachydactylie type A6<br />
93397 Brachydactylie type A7<br />
93383 Brachydactylie type B<br />
140908 Brachydactylie type B2<br />
93384 Brachydactylie type C<br />
93387 Brachydactylie type E<br />
Brachydactylie type E avec p<strong>et</strong>ite<br />
1276<br />
taille <strong>et</strong> hypertension<br />
93388 Brachydactylie type Farabee<br />
93394 Brachydactylie type Temtamy<br />
93395 Brachydactylie types B <strong>et</strong> E combinés<br />
Brachydactylie-déficience<br />
1001<br />
intellectuelle<br />
93409 Brachydactylie-syndactylie type Zhao<br />
93394 Brachymésophalangie II <strong>et</strong> V<br />
93304 Brachyolmie autosomique dominante<br />
Brachyolmie autosomique récessive<br />
448242<br />
type <strong>de</strong> Hobaek/Toledo<br />
→44824<br />
Brachyolmie type 1 <strong>de</strong> Hobaek<br />
2<br />
→44824<br />
2<br />
Brachyolmie type 1 <strong>de</strong> Toledo<br />
93302 Brachyolmie type 2<br />
93304 Brachyolmie type 3<br />
93302 Brachyolmie type Maroteaux<br />
448242 Brachyolmie type récessive<br />
75374 Bradyopsie<br />
99960 BRIC1<br />
99961 BRIC2<br />
99960 BRIC type 1<br />
99961 BRIC type 2<br />
60033 Bronchiectasie idiopathique<br />
1303 Bronchiolite constrictive<br />
Bronchiolite oblitérante avec<br />
1302<br />
organisation pneumonique<br />
Bronchiolite oblitérante avec trouble<br />
1303<br />
ventilatoire obstructif<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1303 Bronchiolite obstructive<br />
Bronchiolite respiratoire avec<br />
79127<br />
pneumopathie interstitielle<br />
439881 Bronchite plastique<br />
109 BRRS<br />
1304 Brucellose<br />
Brûlure profon<strong>de</strong> du <strong>de</strong>uxième <strong>de</strong>gré<br />
90076<br />
<strong>et</strong> brûlure du troisième <strong>de</strong>gré<br />
100976 BSI<br />
46489 BSLE<br />
481 BSMA liée à l'X<br />
125 BSyn<br />
65284 BTBGD<br />
111 BTHS<br />
98976 Buphthalmie<br />
Bursite villonodulaire<br />
66627<br />
hémopigmentée<br />
66627 Bursite villonodulaire pigmentée<br />
1243 BVMD<br />
66627 BVNP<br />
116 BWS<br />
118 Bêta-mannosidose<br />
848 Bêta-thalassémie<br />
231393 Bêta-thalassémie -<br />
thrombocytopénie liée à l'X<br />
→33364 Bêta-thalassémie -<br />
trichothiodystrophie<br />
231226 Bêta-thalassémie dominante<br />
231222 Bêta-thalassémie intermédiaire<br />
231214 Bêta-thalassémie majeure<br />
231226 Bêta-thalassémie à corps d'inclusion<br />
300865 C-ALCL primaire<br />
231242 C-bêta-thalassémie<br />
1672 Cachexie diencéphalique<br />
1672 Cachexie diencéphalique <strong>de</strong> Russell<br />
2848 CACP<br />
56425 CAD<br />
448010 CAD-CDG<br />
136 CADASIL<br />
369942 CADDS<br />
436174 CAGSSS<br />
99429 CAIS<br />
Calcification artérielle généralisée<br />
51608<br />
infantile<br />
Calcification artérielle idiopathique<br />
51608<br />
infantile<br />
178506 Calcification cérébrale type Rajab<br />
Calcification idiopathique <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
1980<br />
ganglions <strong>de</strong> la base<br />
Calcification idiopathique <strong><strong>de</strong>s</strong> noyaux<br />
1980<br />
gris centraux<br />
Calcifications du plexus choroï<strong>de</strong>,<br />
1313<br />
forme infantile<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Calcifications thalamiques<br />
1314<br />
symétriques<br />
Calcinose striopallido<strong>de</strong>ntée<br />
1980<br />
bilatérale<br />
53715 Calcinose tumorale familiale<br />
306661 Calcinose tumorale hypercalcémique<br />
Calcinose tumorale<br />
306658<br />
normophosphatémique familiale<br />
280062 Calciphylaxie<br />
280065 Calciphylaxie cutanée<br />
280068 Calciphylaxie viscérale<br />
79141 Callosités douloureuses héréditaires<br />
267 Calpaïnopathie primaire<br />
1318 Campomélie type Cumming<br />
1319 Camptobrachydactylie<br />
1320 Camptocormie<br />
1320 Camptocormisme<br />
1321 Camptodactylie <strong>de</strong> Goodman<br />
Camptodactylie <strong>de</strong> Guadalajara type<br />
1327<br />
1<br />
Camptodactylie <strong>de</strong> Guadalajara type<br />
1326<br />
2<br />
3292 Camptodactylie <strong>de</strong> Tel Hashomer<br />
295016 Camptodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts<br />
Camptodactylie familiale avec une<br />
1325<br />
aminoacidurie<br />
141194 CAMS1<br />
53719 CAMS2<br />
141199 CAMS3<br />
3319 CAMT<br />
1329 Canal atrioventriculaire commun<br />
1329 Canal atrioventriculaire compl<strong>et</strong><br />
Canal atrioventriculaire compl<strong>et</strong> -<br />
99066 anomalies obstructives du coeur<br />
gauche<br />
Canal atrioventriculaire compl<strong>et</strong> -<br />
99067<br />
hypoplasie ventriculaire<br />
Canal atrioventriculaire compl<strong>et</strong> -<br />
99068<br />
tétralogie <strong>de</strong> Fallot<br />
Canal atrioventriculaire compl<strong>et</strong> type<br />
99066<br />
A<br />
Canal atrioventriculaire compl<strong>et</strong> type<br />
99067<br />
B<br />
Canal atrioventriculaire compl<strong>et</strong> type<br />
99068<br />
C<br />
1330 Canal atrioventriculaire partiel<br />
Canalopathie associée à une<br />
88642<br />
insensibilité congénitale à la douleur<br />
95487 Canaux artériels atypiques<br />
142 Cancer anaplasique <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong><br />
443291 Cancer associé à l'infection par le VIH<br />
146 Cancer bien différencié <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong><br />
440437 Cancer colorectal familial type X<br />
99915 Cancer <strong>de</strong> la granulosa<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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17
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
143 Cancer <strong>de</strong> la parathyroï<strong>de</strong><br />
26106 Cancer <strong>de</strong> l'estomac diffus familial<br />
Cancer <strong>de</strong> l'estomac diffus<br />
26106<br />
héréditaire<br />
36273 Cancer <strong>de</strong> l'estomac type Borrmann 4<br />
99916 Cancer <strong>de</strong> Sertoli-Leydig <strong>de</strong> l'ovaire<br />
180242 Cancer <strong><strong>de</strong>s</strong> trompes<br />
70567 Cancer <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
Cancer diagnostiqué pendant la<br />
289385<br />
grossesse<br />
146 Cancer différencié <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong><br />
70573 Cancer du poumon à p<strong>et</strong>ites cellules<br />
227535 Cancer du sein familial<br />
227535 Cancer du sein héréditaire<br />
213557 Cancer du sein type glan<strong>de</strong> salivaire<br />
1331 Cancer familial <strong>de</strong> la prostate<br />
Cancer familial papillaire <strong>de</strong> la<br />
97290 thyroï<strong>de</strong> avec néoplasie rénale<br />
papillaire<br />
26106 Cancer gastrique diffus familial<br />
26106 Cancer gastrique diffus héréditaire<br />
213837 Cancer germinal cervical<br />
213837 Cancer germinal du col <strong>de</strong> l'utérus<br />
213751 Cancer germinal du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
206489 Cancer germinal du vagin<br />
Cancer germinal dysgerminomateux<br />
99912<br />
<strong>de</strong> l'ovaire<br />
Cancer germinal non<br />
206538<br />
dysgerminomateux <strong>de</strong> l'ovaire<br />
443291 Cancer lié au sida<br />
443291 Cancer lié au VIH<br />
443291 Cancer lié à l'infection VIH<br />
1332 Cancer médullaire <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong><br />
Cancer médullaire <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong><br />
99361<br />
familial<br />
Cancer neuroecto<strong>de</strong>rmique<br />
213812<br />
périphérique cervical<br />
Cancer neuroecto<strong>de</strong>rmique<br />
213812<br />
périphérique du col <strong>de</strong> l'utérus<br />
Cancer neuroecto<strong>de</strong>rmique<br />
213630<br />
périphérique du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
1333 Cancer pancréatique familial<br />
Cancer papillaire ou folliculaire <strong>de</strong> la<br />
146<br />
thyroï<strong>de</strong><br />
47044 Cancer papillaire rénal héréditaire<br />
Cancer à cellules stéroïdiennes sans<br />
99917<br />
autre précision<br />
284400 Cancer à p<strong>et</strong>ites cellules <strong>de</strong> la vessie<br />
Candidose cutanéo-muqueuse<br />
1334<br />
chronique<br />
160148 Cap polypose<br />
264691 Capillarite pulmonaire isolée<br />
199354 CARASIL<br />
213605 Carcinofibrome du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
319319 Carcinoma rénal médullaire<br />
424046 Carcinome acinaire du pancréas<br />
424046 Carcinome acinaire pancréatique<br />
213828 Carcinome adénoï<strong>de</strong> basal cervical<br />
Carcinome adénoï<strong>de</strong> basal du col <strong>de</strong><br />
213828<br />
l'utérus<br />
213823 Carcinome adénoï<strong>de</strong> kystique cervical<br />
Carcinome adénoï<strong>de</strong> kystique <strong>de</strong><br />
213741<br />
l'endomètre<br />
Carcinome adénoï<strong>de</strong> kystique du col<br />
213823<br />
<strong>de</strong> l'utérus<br />
Carcinome adénoï<strong>de</strong> kystique du<br />
213741<br />
corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
314422 Carcinome améloblastique<br />
Carcinome cervical à cellules<br />
213833<br />
vitreuses<br />
1501 Carcinome corticosurrénalien<br />
Carcinome corticosurrénalien à<br />
231625<br />
hypersécrétion pure d'aldostérone<br />
247203 Carcinome <strong>de</strong> Bellini<br />
443167 Carcinome <strong>de</strong> la ligne médiane<br />
300557 Carcinome <strong>de</strong> l'ampoule <strong>de</strong> Vater<br />
Carcinome <strong>de</strong> l'estomac type glan<strong>de</strong><br />
423781<br />
salivaire<br />
Carcinome <strong>de</strong> l'oesophage type<br />
418945<br />
glan<strong>de</strong> salivaire<br />
251899 Carcinome <strong><strong>de</strong>s</strong> plexus choroï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
247203 Carcinome <strong><strong>de</strong>s</strong> tubes collecteurs<br />
247203 Carcinome <strong><strong>de</strong>s</strong> tubes <strong>de</strong> Bellini<br />
227535 Carcinome du sein familial<br />
227535 Carcinome du sein héréditaire<br />
Carcinome du sein type glan<strong>de</strong><br />
213557<br />
salivaire<br />
180247 Carcinome du vagin<br />
180226 Carcinome embryonnaire<br />
48736 Carcinome embryonnaire du SNC<br />
Carcinome embryonnaire du système<br />
48736<br />
nerveux central<br />
Carcinome embryonnaire non<br />
289362<br />
localisé au SNC<br />
Carcinome embryonnaire non<br />
289362<br />
localisé au système nerveux central<br />
Carcinome endocrine cervical peu<br />
213777<br />
différencié<br />
Carcinome endocrine peu différencié<br />
213731<br />
<strong>de</strong> l'endomètre<br />
Carcinome endocrine peu différencié<br />
213777<br />
du col <strong>de</strong> l'utérus<br />
Carcinome endocrine peu différencié<br />
213731<br />
du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
213767 Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> cervical<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>de</strong> la tête <strong>et</strong><br />
67037<br />
du cou<br />
398058 Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>de</strong> la verge<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>de</strong> la<br />
424996<br />
vésicule biliaire <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> VBEH<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>de</strong> la<br />
424996 vésicule biliaire <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
extrahépatiques<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>de</strong><br />
213716<br />
l'endomètre<br />
418959 Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>de</strong> l'estomac<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>de</strong> l'intestin<br />
423968<br />
grêle<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>de</strong><br />
99977<br />
l'oesophage<br />
424019 Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du canal anal<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du col <strong>de</strong><br />
213767<br />
l'utérus<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du corps <strong>de</strong><br />
213716<br />
l'utérus<br />
423994 Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du côlon<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du foie <strong>et</strong><br />
424975<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> VBIH<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du foie <strong>et</strong><br />
424975<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires intrahépatiques<br />
424039 Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du pancréas<br />
398058 Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du pénis<br />
424002 Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du rectum<br />
418959 Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> gastrique<br />
Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong><br />
424039<br />
pancréatique<br />
424002 Carcinome épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> rectal<br />
401920 Carcinome fibrolamellaire du foie<br />
Carcinome gastrique associé au virus<br />
313920<br />
Epstein-Barr<br />
313920 Carcinome gastrique associé à l'EBV<br />
423786 Carcinome gastrique indifférencié<br />
Carcinome gastrique type glan<strong>de</strong><br />
423781<br />
salivaire<br />
88673 Carcinome hépatocellulaire<br />
Carcinome hépatocellulaire <strong>de</strong><br />
210159<br />
l'adulte<br />
Carcinome hépatocellulaire<br />
401920<br />
fibrolamellaire<br />
300385 Carcinome hypophysaire<br />
Carcinome indifférencié <strong>de</strong><br />
213721<br />
l'endomètre<br />
423786 Carcinome indifférencié <strong>de</strong> l'estomac<br />
Carcinome indifférencié <strong>de</strong><br />
418951<br />
l'oesophage<br />
Carcinome indifférencié du corps <strong>de</strong><br />
213721<br />
l'utérus<br />
Carcinome indifférencié du foie <strong>et</strong><br />
424970<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> VBIH<br />
Carcinome indifférencié du foie <strong>et</strong><br />
424970<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires intrahépatiques<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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18
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Carcinome indifférencié à cellules<br />
424080 géantes <strong>de</strong> type ostéoclastique du<br />
pancréas<br />
Carcinome intracanalaire papillaire<br />
424058<br />
mucineux du pancréas<br />
Carcinome intracanalaire papillaire<br />
424058<br />
mucineux pancréatique<br />
289682 Carcinome lympho-épithélial-like<br />
213531 Carcinome métaplasique du sein<br />
150 Carcinome nasopharyngé<br />
79140 Carcinome neuroendocrine cutané<br />
Carcinome neuroendocrine<br />
100085<br />
hépatique primaire<br />
Carcinome neuroendocrine primitif<br />
284400<br />
<strong>de</strong> la vessie<br />
99869 Carcinome neuroendocrine thymique<br />
Carcinome neuroendocrine thymique<br />
263331<br />
bien différencié<br />
Carcinome neuroendocrine thymique<br />
263335<br />
moyennement différencié<br />
Carcinome neuroendocrine thymique<br />
263339<br />
peu différencié<br />
Carcinome non médullaire pur<br />
319487<br />
familial <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong><br />
Carcinome non papillaire <strong>de</strong> la vessie<br />
209989<br />
à cellules transitionnelles<br />
370396 Carcinome ovarien à p<strong>et</strong>ites cellules<br />
1333 Carcinome pancréatique familial<br />
Carcinome pancréatique indifférencié<br />
424080 à cellules géantes <strong>de</strong> type<br />
ostéoclastique<br />
Carcinome pancréatique à cellules<br />
424046<br />
acineuses<br />
213817 Carcinome papillaire cervical<br />
213726 Carcinome papillaire <strong>de</strong> l'endomètre<br />
Carcinome papillaire du col <strong>de</strong><br />
213817<br />
l'utérus<br />
Carcinome papillaire du corps <strong>de</strong><br />
213726<br />
l'utérus<br />
Carcinome papillaire ou folliculaire<br />
319487<br />
familial <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong><br />
Carcinome papillaire séreux du<br />
168829<br />
péritoine<br />
143 Carcinome parathyroidien<br />
168829 Carcinome péritonéal primaire<br />
Carcinome péritonéal primitif extraovarien<br />
168829<br />
300385 Carcinome pituitaire<br />
Carcinome pseudo-papillaire <strong>et</strong> soli<strong>de</strong><br />
424065<br />
du pancréas<br />
Carcinome pseudo-papillaire <strong>et</strong> soli<strong>de</strong><br />
424065<br />
pancréatique<br />
Carcinome rénal après un<br />
319314<br />
neuroblastome<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Carcinome rénal associé au<br />
319314<br />
neuroblastome<br />
Carcinome rénal associé à une<br />
404514<br />
maladie rénale acquise<br />
Carcinome rénal associé à une<br />
319308<br />
translocation<br />
Carcinome rénal associé à une<br />
319308<br />
translocation MITF/TFE<br />
319303 Carcinome rénal chromophobe<br />
Carcinome rénal héréditaire à cellules<br />
422526<br />
claires<br />
Carcinome rénal kystique<br />
319287<br />
multiloculaire<br />
319298 Carcinome rénal papillaire<br />
Carcinome rénal papillaire à cellules<br />
404511<br />
claires<br />
319276 Carcinome rénal à cellules claires<br />
168829 Carcinome séreux péritonéal primitif<br />
Carcinome séreux primitif du<br />
168829<br />
péritoine<br />
Carcinome séreux/papillaire<br />
398980<br />
péritonéal primitif<br />
Carcinome séreux/papillaire primitif<br />
398980<br />
du péritoine<br />
Carcinome spinocellulaire <strong>de</strong> la tête<br />
67037<br />
<strong>et</strong> du cou<br />
99868 Carcinome thymique<br />
Carcinome tubulo-mucineux à<br />
319322<br />
cellules fusiformes<br />
319325 Carcinome tubulokystique<br />
209989 Carcinome urothélial non papillaire<br />
Carcinome à cellules acineuses du<br />
424046<br />
pancréas<br />
329984 Carcinome à cellules caliciformes<br />
79140 Carcinome à cellules <strong>de</strong> Merkel<br />
Carcinome à cellules rénales kystique<br />
319287<br />
multiloculaire<br />
Carcinome à cellules transitionnelles<br />
213746<br />
<strong>de</strong> l'endomètre<br />
Carcinome à cellules transitionnelles<br />
213746<br />
du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
Carcinome à cellules vitreuses du col<br />
213833<br />
<strong>de</strong> l'utérus<br />
Carcinome à p<strong>et</strong>ites cellules <strong>de</strong> la<br />
284400<br />
vessie<br />
Carcinome à p<strong>et</strong>ites cellules <strong>de</strong><br />
370396<br />
l'ovaire<br />
213512 Carcinosarcome <strong>de</strong> l'ovaire<br />
Cardio-encéphalo-myopathie fatale<br />
1561 infantile par déficit en cytochrome<br />
oxydase C<br />
Cardiomyopathie avec hypotonie par<br />
70474<br />
déficit en cytochrome C oxydase<br />
Cardiomyopathie avec myopathie par<br />
70474<br />
déficit en COX<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
57777 Cardiomyopathie cirrhotique<br />
66529 Cardiomyopathie <strong>de</strong> stress<br />
Cardiomyopathie dilatée familiale<br />
300751 avec trouble <strong>de</strong> la conduction due à<br />
une mutation <strong>de</strong> LMNA<br />
Cardiomyopathie dilatée familiale<br />
154<br />
isolée<br />
Cardiomyopathie dilatée<br />
154<br />
idiopathique ou familiale<br />
→30075 Cardiomyopathie dilatée sévère avec<br />
1 ou sans myopathie<br />
Cardiomyopathie dilatée sévère due<br />
→30075<br />
à une mutation du gène <strong>de</strong> la lamine<br />
1<br />
A/C<br />
563 Cardiomyopathie gravidique<br />
137675 Cardiomyopathie histiocytoï<strong>de</strong><br />
Cardiomyopathie hypertrophique<br />
439854<br />
congénitale létale par glycogénose<br />
Cardiomyopathie hypertrophique<br />
439854<br />
congénitale létale par GSD<br />
Cardiomyopathie hypertrophique<br />
439854 congénitale létale par maladie <strong>de</strong><br />
stockage du glycogène<br />
Cardiomyopathie hypertrophique<br />
217601 due à un entraînement athlétique<br />
intensif<br />
Cardiomyopathie hypertrophique <strong>et</strong><br />
324525 tubulopathie dues à une mutation <strong>de</strong><br />
l'ADN mitochondrial<br />
Cardiomyopathie hypertrophique <strong>et</strong><br />
324525 tubulopathie dues à une mutation <strong>de</strong><br />
l'ADNmt<br />
Cardiomyopathie hypertrophique<br />
infantile létale par déficit en<br />
289527<br />
complexe I <strong>de</strong> la chaîne respiratoire<br />
mitochondriale<br />
Cardiomyopathie hypertrophique<br />
289527 infantile létale par déficit en NADHcoenzyme<br />
Q réductase<br />
Cardiomyopathie hypertrophique<br />
289527 infantile létale par déficit en NADH-<br />
CoQ réductase<br />
Cardiomyopathie hypertrophique<br />
352563<br />
infantile par déficit en MRPL44<br />
Cardiomyopathie hypertrophique<br />
314637 mitochondriale avec acidose lactique<br />
par déficit en MTO1<br />
137675 Cardiomyopathie oncocytique<br />
Cardiomyopathie restrictive familiale<br />
75249<br />
isolée<br />
Cardiomyopathie restrictive familiale<br />
75249<br />
ou idiopathique<br />
66529 Cardiomyopathie Tako-Tsubo<br />
Cardiomyopathie ventriculaire<br />
217656<br />
arythmogène familiale isolée<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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19
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Cardiomyopathie ventriculaire<br />
293910 arythmogène familiale isolée avec<br />
prédominance à droite<br />
Cardiomyopathie ventriculaire<br />
293888 arythmogène familiale isolée avec<br />
prédominance à gauche<br />
Cardiomyopathie ventriculaire<br />
293899 arythmogène familiale isolée, forme<br />
biventriculaire<br />
Cardiomyopathie ventriculaire<br />
293910 arythmogène familiale isolée, forme<br />
classique<br />
Cardiomyopathie ventriculaire droite<br />
217656<br />
arythmogène familiale isolée<br />
Cardiomyopathie xanthomateuse<br />
137675<br />
infantile<br />
Cardiomyopathie-surdité <strong>de</strong><br />
1349<br />
transmission maternelle<br />
Cardiopathie amyloï<strong>de</strong> <strong>de</strong> la<br />
85451<br />
transthyrétine<br />
85451 Cardiopathie amyloï<strong>de</strong> liée à TTR<br />
134 Carence en bêta-cétothiolase<br />
1361 Carnosinémie<br />
401996 Caryomégalie systémique<br />
56425 CAS<br />
98989 Cataracte céruléenne<br />
98984 Cataracte Coppock-like<br />
98990 Cataracte coralliforme<br />
Cataracte corticale <strong>de</strong> l'enfant<br />
217046<br />
autosomique récessive<br />
98985 Cataracte <strong>de</strong> la suture en Y précoce<br />
98989 Cataracte <strong>de</strong> Vogt<br />
441452 Cataracte lamellaire précoce<br />
91492 Cataracte non syndromique précoce<br />
98991 Cataracte nucléaire précoce<br />
98992 Cataracte partielle précoce<br />
98988 Cataracte polaire antérieure précoce<br />
98993 Cataracte polaire postérieure précoce<br />
98984 Cataracte poussiéreuse<br />
98984 Cataracte pulvérulente<br />
Cataracte subcapsulaire antérieure<br />
98988<br />
précoce<br />
Cataracte subcapsulaire postérieure<br />
441447<br />
précoce<br />
98985 Cataracte suturale précoce<br />
98994 Cataracte totale précoce<br />
98995 Cataracte zonulaire précoce<br />
567 CATCH 22<br />
99994 Causalgie<br />
1329 CAVC<br />
99066 CAVC type A<br />
99067 CAVC type B<br />
99068 CAVC type C<br />
221061 Cavernome cérébral héréditaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1416 CC familiale<br />
1416 CC héréditaire<br />
70567 CCA<br />
99978 CCA hilaire<br />
2444 CCAM<br />
280832 CCAM type 1<br />
280840 CCAM type 2<br />
280847 CCAM type 3<br />
98972 CCDF<br />
48431 CCFDN<br />
99827 CCHF<br />
661 CCHS<br />
289499 CCMCO<br />
319276 CCRCC<br />
2505 CCSF<br />
280779 CCV<br />
293825 CDA due à <strong><strong>de</strong>s</strong> mutations <strong>de</strong> KLF1<br />
98869 CDA I<br />
98873 CDA II<br />
98870 CDA III<br />
293825 CDA IV<br />
98869 CDA type 1<br />
98873 CDA type 2<br />
98870 CDA type 3<br />
293825 CDA type 4<br />
98869 CDA type I<br />
98873 CDA type II<br />
98870 CDA type III<br />
293825 CDA type IV<br />
293825 CDAN4<br />
247203 CDC<br />
79318 CDG1A<br />
79319 CDG1B<br />
79320 CDG1C<br />
79321 CDG1D<br />
79322 CDG1E<br />
79323 CDG1F<br />
79324 CDG1G<br />
79325 CDG1H<br />
79326 CDG1I<br />
86309 CDG1J<br />
79327 CDG1K<br />
79328 CDG1L<br />
91131 CDG1M<br />
244310 CDG1N<br />
263494 CDG1O<br />
280071 CDG1P<br />
324737 CDG1Q<br />
300536 CDG1R<br />
324422 CDG1S<br />
319646 CDG1T<br />
329178 CDG1U<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
370921 CDG1W<br />
370924 CDG1X<br />
370927 CDG1Y<br />
448010 CDG1Z<br />
79329 CDG2A<br />
79330 CDG2B<br />
99843 CDG2C<br />
79332 CDG2D<br />
79333 CDG2E<br />
238459 CDG2F<br />
263508 CDG2G<br />
95428 CDG2H<br />
263487 CDG2I<br />
263501 CDG2J<br />
314667 CDG2k<br />
356961 CDG2M<br />
79319 CDG-Ib<br />
79320 CDG-Ic<br />
79321 CDG-Id<br />
79322 CDG-Ie<br />
79323 CDG-If<br />
79324 CDG-Ig<br />
79325 CDG-Ih<br />
79326 CDG-Ii<br />
79329 CDG-IIa<br />
79330 CDG-IIb<br />
99843 CDG-IIc<br />
79332 CDG-IId<br />
79333 CDG-IIe<br />
238459 CDG-IIf<br />
263508 CDG-IIg<br />
95428 CDG-IIh<br />
263487 CDG-IIi<br />
263501 CDG-IIj<br />
314667 CDG-IIk<br />
356961 CDG-IIm<br />
86309 CDG-Ij<br />
79327 CDG-Ik<br />
79328 CDG-IL<br />
91131 CDG-Im<br />
244310 CDG-In<br />
263494 CDG-Io<br />
280071 CDG-Ip<br />
324737 CDG-Iq<br />
300536 CDG-Ir<br />
324422 CDG-Is<br />
319646 CDG-It<br />
329178 CDG-Iu<br />
370921 CDG-Iw<br />
370924 CDG-Ix<br />
370927 CDG-Iy<br />
448010 CDG-IZ<br />
Maladie<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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20
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2140 CDH<br />
1529 CDHS<br />
178029 CDI<br />
1490 CDPD<br />
35173 CDPX2<br />
35173 CDPXD<br />
158 CDSP<br />
1459 CEC<br />
Cécité congénitale par défaut<br />
300337<br />
d'attachement <strong>de</strong> la rétine<br />
Cécité congénitale par nonattachement<br />
<strong>de</strong> la rétine<br />
300337<br />
49382 Cécité <strong>de</strong> Pingelap<br />
649 Cécité d'Episkopi<br />
Cécité nocturne stationnaire<br />
215<br />
congénitale<br />
Cécité nocturne stationnaire<br />
75382<br />
congénitale type Oguchi<br />
1515 CED<br />
275517 CEDS<br />
345 Cellulite disséquante du cuir chevelu<br />
901 Cellulite à éosinophiles<br />
93942 Célosomie<br />
79277 CEP<br />
276429 Céphalée hypnique<br />
Céphalée névralgique unilatérale<br />
57145<br />
brève avec injection conjonctivale<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale<br />
168486<br />
congénitale<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale <strong>de</strong><br />
79262<br />
l'adulte<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale<br />
79263<br />
infantile<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale<br />
168491<br />
infantile tardive<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale<br />
79264<br />
juvénile<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale,<br />
1947<br />
variante épilepsie nordique<br />
Cétoacidose par déficit en<br />
438075<br />
transporteur 1 <strong>de</strong> monocarboxylate<br />
511 Cétoacidurie à chaînes ramifiées<br />
Cétoacidurie à chaînes ramifiées<br />
268145<br />
classique<br />
Cétoacidurie à chaînes ramifiées<br />
268173<br />
intermittente<br />
Cétoacidurie à chaînes ramifiées<br />
268184<br />
sensible à la thiamine<br />
586 CF<br />
2032 CFA<br />
1520 CFND<br />
1520 CFNS<br />
379 CGD<br />
2388 ChAc<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
307766 CHACS<br />
436159 CHAI<br />
33111 Chalazo<strong>de</strong>rmie granulomateuse<br />
→1071 CHANDS<br />
Chaperonopathie mitochondriale<br />
280288<br />
HSP60<br />
247257 Charbon pulmonaire<br />
88673 CHC<br />
210159 CHC adulte<br />
33402 CHC pédiatrique<br />
168577 CHC type 2<br />
401920 CHCF<br />
98975 CHED1<br />
293603 CHED2<br />
98975 CHED autosomique dominante<br />
293603 CHED autosomique récessive<br />
98975 CHEDI<br />
293603 CHEDII<br />
1221 Chéilite glandulaire<br />
99647 Cheiro-spondylo-enchondromatose<br />
101106 Chémo<strong>de</strong>ctome non sécrétant<br />
184 Chérubinisme<br />
184 Chérubisme<br />
Cheveux incoiffables - dystrophie<br />
1264 pigmentaire <strong>de</strong> la rétine - anomalies<br />
<strong>de</strong>ntaires - brachydactylie<br />
170 Cheveux laineux<br />
79414 Cheveux laineux sur naevus<br />
324625 Chikungunya<br />
199310 Chimère 46,XX/46,XY<br />
199310 Chimère tétragamétique<br />
86850 Chlorome<br />
180 CHM<br />
97292 Choc cardiogénique<br />
Choix d'une option thérapeutique<br />
357194<br />
pour le cancer colorectal<br />
Choix d'une option thérapeutique<br />
357191 pour le carcinome pulmonaire non à<br />
p<strong>et</strong>ites cellules<br />
70567 Cholangiocarcinome<br />
99978 Cholangiocarcinome hilaire<br />
Cholangite sclérosante associée à<br />
447764<br />
IgG4<br />
171 Cholangite sclérosante primitive<br />
447774 Cholangite sclerosante secondaire<br />
Cholélithiase par mutation du gène<br />
69663<br />
ABCB4<br />
173 Choléra<br />
97282 Choléra endocrine<br />
97282 Choléra endocrinien<br />
97282 Choléra pancréatique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Cholestase associée au déficit en<br />
79303 <strong>de</strong>lta(4)-3-oxostéroï<strong>de</strong> 5-bétareductase<br />
69665 Cholestase <strong>de</strong> la grossesse<br />
69665 Cholestase gravidique intrahépatique<br />
Cholestase intrahépatique familiale<br />
79306<br />
progressive type 1<br />
Cholestase intrahépatique familiale<br />
79304<br />
progressive type 2<br />
Cholestase intrahépatique familiale<br />
79305<br />
progressive type 3<br />
Cholestase intrahépatique<br />
69665<br />
gestationnelle<br />
Cholestase intrahépatique<br />
69665<br />
gestationnelle récidivante<br />
Cholestase intrahépatique néonatale<br />
247598<br />
par déficit en citrine<br />
Cholestase intrahépatique<br />
172<br />
progressive familiale<br />
Cholestase intrahépatique récurrente<br />
65682<br />
bénigne<br />
Cholestase intrahépatique récurrente<br />
99960<br />
bénigne type 1<br />
Cholestase intrahépatique récurrente<br />
99961<br />
bénigne type 2<br />
1414 Cholestase-lymphoedème<br />
Chondocalcinose articulaire<br />
1416<br />
héréditaire<br />
Chondrodysplasie avec bassin en<br />
3144<br />
escargot<br />
Chondrodysplasie avec luxation<br />
280586<br />
articulaire type gPAPP<br />
Chondrodysplasie avec luxations<br />
263463<br />
congénitales type CHST3<br />
50945 Chondrodysplasie <strong>de</strong> Blomstrand<br />
166272 Chondrodysplasie <strong>de</strong> Goldblatt<br />
Chondrodysplasie dominante liée à<br />
163966<br />
l'X type Chassaing-Lacombe<br />
Chondrodysplasie létale autosomique<br />
1423<br />
récessive<br />
Chondrodysplasie létale <strong>de</strong><br />
50945<br />
Blomstrand<br />
Chondrodysplasie létale type <strong>de</strong> la<br />
56304<br />
Chapelle<br />
Chondrodysplasie létale type<br />
1420<br />
Moerman<br />
1421 Chondrodysplasie létale type Seller<br />
Chondrodysplasie métaphysaire<br />
175<br />
autosomique récessive<br />
Chondrodysplasie métaphysaire type<br />
33067<br />
Jansen<br />
Chondrodysplasie métaphysaire type<br />
166038<br />
Kaitila<br />
Chondrodysplasie métaphysaire type<br />
175<br />
McKusick<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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21
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Chondrodysplasie métaphysaire type<br />
174<br />
Schmid<br />
Chondrodysplasie métaphysaire type<br />
2501<br />
Spahr<br />
Chondrodysplasie ponctuée<br />
79344<br />
autosomique dominante<br />
Chondrodysplasie ponctuée avec<br />
79345<br />
brachytéléphalangie<br />
Chondrodysplasie ponctuée<br />
35173<br />
dominante liée à l'X<br />
Chondrodysplasie ponctuée liée à X<br />
35173<br />
type 2<br />
Chondrodysplasie ponctuée<br />
177<br />
rhizomélique<br />
Chondrodysplasie ponctuée<br />
309789<br />
rhizomélique type 1<br />
Chondrodysplasie ponctuée<br />
309796<br />
rhizomélique type 2<br />
Chondrodysplasie ponctuée<br />
309803<br />
rhizomélique type 3<br />
Chondrodysplasie ponctuée tibiométacarpienne<br />
79346<br />
Chondrodysplasie ponctuée type<br />
79344<br />
Sheffield<br />
Chondrodysplasie ponctuée type<br />
79347<br />
Toriello<br />
50945 Chondrodysplasie type Blomstrand<br />
2098 Chondrodysplasie type Grebe<br />
1190 Chondrodysplasie à cellules géantes<br />
Chondrodystrophie congénitale<br />
35173<br />
calcifiante<br />
1428 Chondromalacie patellaire familiale<br />
Chondromatose métaphysaire avec<br />
99646<br />
acidurie D-2-hydroxyglutarique<br />
55880 Chondrosarcome<br />
Chondrosarcome myxoï<strong>de</strong><br />
209916<br />
extrasquel<strong>et</strong>tique<br />
178 Chordome<br />
1429 Chorée bénigne familiale<br />
1429 Chorée bénigne héréditaire<br />
399 Chorée <strong>de</strong> Huntington<br />
248111 Chorée <strong>de</strong> Huntington juvénile<br />
306731 Chorée <strong>de</strong> Sy<strong>de</strong>nham<br />
83467 Chorée fibrillaire <strong>de</strong> Morvan<br />
2388 Chorée-acanthocytose<br />
Choréoathétose dystonique<br />
53583 paroxystique avec ataxie épisodique<br />
<strong>et</strong> spasticité<br />
Choréoathétose paroxystique<br />
98809<br />
kinésigénique<br />
Choréoathétose paroxystique non<br />
98810<br />
kinésigénique<br />
53583 Choréoathétose/spasticité<br />
épisodiques<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Choriocarcinome du système nerveux<br />
252015<br />
central<br />
99926 Choriocarcinome gestationnel<br />
Choriocarcinome ovarien primitif non<br />
289356<br />
gestationnel<br />
Choriocarcinome primitif non<br />
289356<br />
gestationnel <strong>de</strong> l'ovaire<br />
179 Choriorétinite type birdshot<br />
443079 Choriorétinopathie séreuse centrale<br />
179 Choriorétinopathie type birdshot<br />
180 Choroïdérémie<br />
35686 Choroïdite serpigineuse<br />
Choroïdopathie géographique<br />
35686<br />
hélicoïdale péripapillaire<br />
94087 CHP<br />
182 Chromoblastomycose<br />
182 Chromomycose<br />
1437 Chromosome 1 en anneau<br />
96171 Chromosome 2 en anneau<br />
96172 Chromosome 3 en anneau<br />
1447 Chromosome 4 en anneau<br />
251043 Chromosome 5 en anneau<br />
1448 Chromosome 6 en anneau<br />
1449 Chromosome 7 en anneau<br />
1450 Chromosome 8 en anneau<br />
96173 Chromosome 9 en anneau<br />
1438 Chromosome 10 en anneau<br />
96175 Chromosome 11 en anneau<br />
1439 Chromosome 12 en anneau<br />
96176 Chromosome 13 en anneau<br />
1440 Chromosome 14 en anneau<br />
96177 Chromosome 15 en anneau<br />
3306 Chromosome 15 isodicentrique<br />
96178 Chromosome 16 en anneau<br />
1441 Chromosome 17 en anneau<br />
1442 Chromosome 18 en anneau<br />
1443 Chromosome 19 en anneau<br />
1444 Chromosome 20 en anneau<br />
1445 Chromosome 21 en anneau<br />
1446 Chromosome 22 en anneau<br />
Chromosome supernuméraire<br />
96170<br />
<strong>de</strong>r(22)<br />
261529 Chromosome Y en anneau<br />
264688 Chylothorax congénital<br />
1478 CIA<br />
99106 CIA type ostium primum<br />
99103 CIA type ostium secundum<br />
99104 CIA type sinus coronaire<br />
99105 CIA type sinus venosus<br />
Cicatrisation post-chirurgicale du<br />
90080<br />
glaucome<br />
CID avec expansion <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules T<br />
231154<br />
gamma-<strong>de</strong>lta<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
317473 CID par déficit en ikaros<br />
445018 CID par déficit en LRBA<br />
317476 CID par déficit en MAGT1<br />
317428 CID par déficit en ORAI1<br />
443811 CID par déficit en PGM3<br />
157949 CID par déficit en RAG 1/2<br />
317430 CID par déficit en STIM1<br />
231154 CID T+B+ par déficit partiel en RAG1<br />
79394 CIE<br />
294422 CIF<br />
2978 CIPO<br />
186 Cirrhose biliaire primitive<br />
Cirrhose biliaire primitive <strong>et</strong><br />
779<br />
scléro<strong>de</strong>rmie systémique<br />
Cirrhose héréditaire <strong><strong>de</strong>s</strong> enfants<br />
168583<br />
indiens d'Amérique du Nord<br />
Cirrhose idiopathique associée au<br />
209919<br />
cuivre<br />
157820 CISS<br />
247525 Citrullinémie classique<br />
247525 Citrullinémie type 1<br />
247546 Citrullinémie type 1 classique<br />
247573 Citrullinémie type 1 <strong>de</strong> l'adulte<br />
247546 Citrullinémie type 1 néonatale aigue<br />
247573 Citrullinémie type 1 à début tardif<br />
247585 Citrullinémie type 2<br />
247585 Citrullinémie type 2 <strong>de</strong> l'adulte<br />
247525 Citrullinémie type I<br />
247546 Citrullinémie type I classique<br />
247573 Citrullinémie type I <strong>de</strong> l'adulte<br />
247546 Citrullinémie type I néonatal aigu<br />
247573 Citrullinémie type I à début tardif<br />
247585 Citrullinémie type II<br />
247585 Citrullinémie type II <strong>de</strong> l'adulte<br />
99094 CIV avec insuffisance aortique<br />
90790 CLAH<br />
325524 CLAH classique<br />
325529 CLAH non classique<br />
97249 CLAM<br />
Clinodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts familiale<br />
295014<br />
isolée<br />
284448 CLIPPERS<br />
168486 CLN congénitale<br />
79262 CLN <strong>de</strong> l'adulte<br />
79263 CLN infantile<br />
168491 CLN infantile tardive<br />
79264 CLN juvénile<br />
1947 CLN, variante épilepsie nordique<br />
192 CLS<br />
85136 CLWM<br />
137667 CM-AVM<br />
289504 CMAMMA<br />
258 CMD1A<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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22
Numéro<br />
ORPHA<br />
98893 CMD1B<br />
→37095<br />
CMD1C<br />
3<br />
→37095<br />
3<br />
CMD1D<br />
Maladie<br />
370959 CMD avec atteinte cérébelleuse<br />
370959 CMD avec atteinte du cervel<strong>et</strong><br />
370968 CMD avec déficience intellectuelle<br />
CMD avec déficience intellectuelle <strong>et</strong><br />
329178<br />
épilepsie sévère<br />
370980 CMD sans déficience intellectuelle<br />
370959 CMD-CRB<br />
370968 CMD-MR<br />
370980 CMD-no MR<br />
371007 CMDH<br />
99763 CMO I<br />
99763 CMO II<br />
71 CMRD<br />
590 CMS<br />
101081 CMT1A<br />
101082 CMT1B<br />
101083 CMT1C<br />
101084 CMT1D<br />
90658 CMT1E<br />
101085 CMT1F<br />
101075 CMT1X<br />
401964 CMT2 avec axones géants<br />
324611 CMT2 due à une mutation <strong>de</strong> KIF5A<br />
435819 CMT2 due à une mutation <strong>de</strong> TFG<br />
435387 CMT2 due à une mutation <strong>de</strong> VCP<br />
99946 CMT2A1<br />
99947 CMT2A2<br />
99936 CMT2B<br />
99937 CMT2C<br />
99938 CMT2D<br />
99939 CMT2E<br />
99940 CMT2F<br />
99941 CMT2G<br />
99942 CMT2I<br />
99943 CMT2J<br />
99944 CMT2K<br />
99945 CMT2L<br />
228179 CMT2M<br />
228174 CMT2N<br />
284232 CMT2O<br />
300319 CMT2P<br />
329258 CMT2Q<br />
397968 CMT2R<br />
443073 CMT2S<br />
443950 CMT2T<br />
397735 CMT2U<br />
447964 CMT2V<br />
101076 CMT2X<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
101077 CMT3X<br />
391351 CMT4 associée à SURF1<br />
99948 CMT4A<br />
99955 CMT4B1<br />
99956 CMT4B2<br />
99949 CMT4C<br />
CMT4C1 axonale autosomique<br />
98856<br />
récessive<br />
CMT4C2 axonale autosomique<br />
101102<br />
récessive<br />
CMT4C3 axonale autosomique<br />
101101<br />
récessive<br />
CMT4C4 axonale autosomique<br />
101097<br />
récessive<br />
99950 CMT4D<br />
99951 CMT4E<br />
99952 CMT4F<br />
99953 CMT4G<br />
99954 CMT4H<br />
139515 CMT4J<br />
391351 CMT4K<br />
101078 CMT4X<br />
99014 CMT5X<br />
90120 CMT6<br />
352675 CMT6X<br />
1556 CMTC<br />
100043 CMTDIA<br />
100044 CMTDIB<br />
100045 CMTDIC<br />
100046 CMTDID<br />
93114 CMTDIE<br />
352670 CMTDIF<br />
101075 CMTX1<br />
101076 CMTX2<br />
101077 CMTX3<br />
101078 CMTX4<br />
99014 CMTX5<br />
352675 CMTX6<br />
99869 CNET<br />
263331 CNET bien différencié<br />
263335 CNET moyennement différencié<br />
263339 CNET peu différencié<br />
319160 CNM4<br />
391320 Coagulopathie <strong>de</strong> l'est du Texas<br />
Coagulopathie liée à la<br />
436169<br />
thrombomoduline<br />
436169 Coagulopathie liée à THBD<br />
1456 Coarctation aortique atypique<br />
1456 Coarctation atypique <strong>de</strong> l'aorte<br />
1457 Coarctation <strong>de</strong> l'aorte<br />
1456 Coarctation <strong>de</strong> l'aorte abdominale<br />
Coarctation <strong>de</strong> l'aorte autosomique<br />
1455<br />
dominante<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
228123 Coccidioïdomycose<br />
1461 Coeur croisé<br />
99098 Coeur triatrial droit<br />
99099 Coeur triatrial gauche<br />
1464 Coeur univentriculaire<br />
Coeur univentriculaire à valve<br />
99069<br />
auriculoventriculaire unique<br />
1461 Coeur à ventricules entrecroisés<br />
263508 COG1-CDG<br />
435934 COG2-CDG<br />
263501 COG4-CDG<br />
263487 COG5-CDG<br />
79333 COG7-CDG<br />
95428 COG8-CDG<br />
36205 Colite collagéneuse<br />
402035 Colite éosinophilique<br />
65279 Colite lymphocytaire<br />
58220 Colite microscopique<br />
402035 Colite à éosinophiles<br />
53296 Collagénome cutané familial<br />
228264 Collagénome éruptif<br />
Collagénose perforante réactionnelle<br />
79147<br />
familiale<br />
Collapsus progressif du sinus<br />
71276<br />
maxillaire<br />
98942 Colobome choriorétinien<br />
98946 Colobome <strong>de</strong> la paupière<br />
155889 Colobome <strong>de</strong> la paupière inférieure<br />
155884 Colobome <strong>de</strong> la paupière supérieure<br />
98944 Colobome <strong>de</strong> l'iris<br />
98943 Colobome du cristallin<br />
35737 Colobome ectasique<br />
98944 Colobome irien<br />
98945 Colobome maculaire<br />
155889 Colobome palpébral inférieur<br />
155884 Colobome palpébral supérieur<br />
98947 Colobome papillaire<br />
Communication artério-veineuse<br />
353334<br />
congénitale <strong>de</strong> la rétine<br />
Communication artério-veineuse<br />
353334<br />
rétinienne congénitale<br />
Communication entre le ventricule<br />
99095<br />
gauche <strong>et</strong> l'atrium droit<br />
Communication entre le ventricule<br />
99095<br />
gauche <strong>et</strong> l'oreill<strong>et</strong>te droite<br />
1478 Communication interatriale<br />
Communication interauriculaire avec<br />
99104 fenestration du toit du sinus<br />
coronaire<br />
Communication interauriculaire ou<br />
1478<br />
anomalie auriculaire<br />
Communication interauriculaire type<br />
99106<br />
ostium primum<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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23
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Communication interauriculaire type<br />
99104<br />
sinus coronaire<br />
Communication interauriculaire type<br />
99105<br />
sinus venosus<br />
Communication interventriculaire<br />
99094<br />
avec insuffisance aortique<br />
Communication interventriculaire<br />
99097<br />
unique<br />
Communications interventriculaires<br />
99096<br />
multiples<br />
86818 Complexe AMME<br />
1359 Complexe <strong>de</strong> Carney<br />
1986 Complexe <strong>de</strong> Gollop-Wolfgang<br />
99063 Complexe <strong>de</strong> Shone<br />
2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital<br />
2019 Complexe FFU<br />
2369 Complexe limb body wall<br />
93929 Complexe OEIS<br />
90020 Complexe Parkinson-SLA-démence<br />
Complexe sclérose latérale<br />
90020<br />
amyotrophique-Parkinson-démence<br />
Complexe Xero<strong>de</strong>rma pigmentosumsyndrome<br />
<strong>de</strong> Cockayne<br />
220295<br />
220295 Complexe XP/CS<br />
Complication après transplantation<br />
306644<br />
d'organe<br />
268316 Complication <strong>de</strong> l'hémodialyse<br />
1482 Conjonctivite gonococcique<br />
97231 Conjonctivite ligneuse<br />
90002 Connectivite indifférenciée<br />
809 Connectivite mixte<br />
85168 Conodysplasie craniofaciale<br />
Continuation azygos <strong>de</strong> la veine cave<br />
99121<br />
inférieure<br />
Contracture congénitale du tendon<br />
251515<br />
calcanéen<br />
Contracture congénitale du tendon<br />
251515<br />
d'Achille<br />
79142 Contracture familiale <strong>de</strong> Dupuytren<br />
Convulsions infantiles bénignes<br />
166305 associées à une gastroentérite<br />
modérée<br />
Convulsions infantiles familiales<br />
306<br />
bénignes<br />
Convulsions néonatales bénignes<br />
1949<br />
familiales<br />
Convulsions néonatales bénignes<br />
64545<br />
idiopathiques<br />
Convulsions néonatales-infantiles<br />
140927<br />
bénignes familiales<br />
Convulsions sensibles au phosphate<br />
79096<br />
<strong>de</strong> pyridoxal<br />
Convulsions sensibles à l'aci<strong>de</strong><br />
79097<br />
folinique<br />
397725 CoPAN<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
79273 Coproporphyrie héréditaire<br />
1489 Coqueluche<br />
99098 Cor triatriatum <strong>de</strong>xter<br />
99098 Cor triatriatum <strong>de</strong>xtrum<br />
99099 Cor triatriatum sinister<br />
53691 Cornea plana congénitale<br />
99086 Coronaire interaortopulmonaire<br />
99088 Coronaire intramurale<br />
99085 Coronaire intramyocardique<br />
140896 Coronavirus associé au SRAS<br />
2318 CORS<br />
1501 Corticosurrénalome<br />
Corticosurrénalome malin avec excès<br />
231625<br />
d'aldostérone<br />
2220 Cou<strong><strong>de</strong>s</strong> chevelus<br />
781 Coxiellose<br />
254920 COXPD2<br />
254925 COXPD4<br />
137908 COXPD5<br />
254930 COXPD7<br />
319504 COXPD8<br />
319509 COXPD9<br />
314637 COXPD10<br />
324535 COXPD11<br />
314051 COXPD12<br />
319514 COXPD13<br />
319519 COXPD14<br />
319524 COXPD15<br />
352563 COXPD16<br />
369913 COXPD17<br />
420728 COXPD20<br />
420733 COXPD21<br />
444013 COXPD23<br />
444458 COXPD24<br />
447954 COXPD25<br />
2444 CPAM<br />
280827 CPAM type 0<br />
280832 CPAM type 1<br />
280840 CPAM type 2<br />
280847 CPAM type 3<br />
280854 CPAM type 4<br />
663 CPEO <strong>de</strong> transmission maternelle<br />
300564 CPFE<br />
91359 CPI<br />
168829 CPP<br />
759 CPP<br />
1416 CPPD familiale<br />
1416 CPPD héréditaire<br />
147 CPS1D<br />
157 CPT2<br />
228302 CPT2 forme adulte<br />
228305 CPT2 forme hépatocardiomusculaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
228305 CPT2 forme infantile sévère<br />
228302 CPT2 forme myopathique<br />
228308 CPT2 forme néonatale<br />
228308 CPT2 forme systémique létale<br />
157 CPTII<br />
228302 CPTII forme adulte<br />
228305 CPTII forme hépatocardiomusculaire<br />
228305 CPTII forme infantile sévère<br />
228302 CPTII forme myopathique<br />
228308 CPTII forme néonatale<br />
228308 CPTII forme systémique létale<br />
35173 CPXD<br />
1525 Cranio-ostéo-arthropathie<br />
54595 Craniopharyngiome<br />
63260 Craniorachischisis<br />
157832 Craniorhinie<br />
2145 Craniosynostose <strong>de</strong> Herrmann-Opitz<br />
Craniosynostose <strong>et</strong> anomalies<br />
284149<br />
<strong>de</strong>ntaires<br />
→60030 Craniosynostose marfanoï<strong>de</strong><br />
Craniosynostose non syndromique <strong>de</strong><br />
3366<br />
la suture métopique<br />
1541 Craniosynostose type Boston<br />
1527 Craniosynostose type Phila<strong>de</strong>lphie<br />
1541 Craniosynostose type Warman<br />
184 CRBM<br />
71 CRD<br />
281190 CRIE<br />
95409 Crise addisonienne<br />
95409 Crise cortico-surrénalienne<br />
95409 Crise surrénalienne<br />
166415 Crises audiogènes<br />
166430 Crises induites par la miction<br />
166421 Crises induites par l'orgasme<br />
166424 Crises induites par praxis<br />
Crises partielles bénignes <strong>de</strong><br />
1544<br />
l'adolescent<br />
166433 Crises réflexes à la lecture<br />
166418 Crises réflexes à la nourriture<br />
399058 Cristallinopathie distale tardive<br />
313838 CRMCC<br />
324964 CRMO<br />
99079 Crosse aortique cervicale<br />
290 CRS<br />
443079 CRSC<br />
3421 CRV<br />
411527 CRVO<br />
91138 Cryoglobulinémie essentielle<br />
91138 Cryoglobulinémie essentielle mixte<br />
91138 Cryoglobulinémie mixte<br />
93554 Cryoglobulinémie mixte type II<br />
93555 Cryoglobulinémie mixte type III<br />
91138 Cryoglobulinémie primaire<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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24
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
91139 Cryoglobulinémie simple<br />
91139 Cryoglobulinémie type I<br />
Cryohydrocytose avec déficit en<br />
168577<br />
stomatine<br />
Cryohydrocytose héréditaire avec<br />
168577<br />
réduction <strong>de</strong> stomatine<br />
Cryohydrocytose héréditaire avec<br />
398088<br />
stomatine normale<br />
168577 Cryohydrocytose héréditaire type 2<br />
1546 Cryptococcose<br />
98949 Cryptophtalmie complète<br />
91396 Cryptophtalmie isolée<br />
98950 Cryptophtalmie partielle<br />
1549 Cryptosporidiose<br />
60015 Crâne bifi<strong>de</strong> héréditaire<br />
2343 Crâne en trèfle isolé<br />
101068 CSCD<br />
35122 CSID<br />
306436 CSID avec intolérance à l'amidon<br />
CSID avec intolérance à l'amidon <strong>et</strong><br />
306474<br />
au lactose<br />
CSID avec tolérance minime à<br />
306446<br />
l'amidon<br />
306486 CSID sans intolérance au saccharose<br />
306462 CSID sans intolérance à l'amidon<br />
1465 CSS<br />
329217 CSVT<br />
725 CSWS<br />
247525 CTLN1<br />
247585 CTLN2<br />
909 CTX<br />
158 CUD<br />
228285 Cutis laxa acquise<br />
228285 Cutis laxa acquisita<br />
90348 Cutis laxa autosomique dominante<br />
Cutis laxa autosomique récessive<br />
90349<br />
avec atteinte systémique sévère<br />
Cutis laxa autosomique récessive<br />
90349<br />
type 1<br />
Cutis laxa autosomique récessive<br />
357074<br />
type 2 classique<br />
Cutis laxa autosomique récessive<br />
357074<br />
type 2 Debré<br />
Cutis laxa autosomique récessive<br />
357074<br />
type 2 progéroï<strong>de</strong><br />
Cutis laxa autosomique récessive<br />
357064<br />
type 2 progéroï<strong>de</strong><br />
Cutis laxa autosomique récessive<br />
357058<br />
type 2A<br />
Cutis laxa autosomique récessive<br />
357064<br />
type 2B<br />
Cutis laxa autosomique récessive<br />
90349<br />
type emphysème pulmonaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Cutis laxa avec anomalies<br />
221145 pulmonaires, gastrointestinales er<br />
urinaires sévères<br />
198 Cutis laxa liée à l'X<br />
Cutis marmorata telangiectatica<br />
1556<br />
congenita<br />
217656 CVDA familiale isolée<br />
1572 CVID<br />
Cyanose <strong>et</strong> anémie néonatale<br />
280615 transitoire due à l'hémoglobine Toms<br />
River<br />
210 Cyclosporose<br />
211 Cylindromatose familiale<br />
Cyphose juvénile <strong>de</strong> Scheuermann<br />
3135<br />
familiale<br />
424982 Cystadénocarcinome biliaire<br />
424982 Cystadénocarcinome hépatobiliaire<br />
Cystadénocarcinome mucineux du<br />
424053<br />
pancréas<br />
Cystadénocarcinome mucineux<br />
424053<br />
pancréatique<br />
Cystadénocarcinome séreux du<br />
424073<br />
pancréas<br />
Cystadénocarcinome séreux<br />
424073<br />
pancréatique<br />
212 Cystathioninurie<br />
400 Cystic echinococcosis<br />
1560 Cysticercose<br />
213 Cystinose<br />
411641 Cystinose <strong>de</strong> l'adulte<br />
411634 Cystinose intermédiaire<br />
411634 Cystinose juvénile<br />
411629 Cystinose néphropathique infantile<br />
411634 Cystinose néphropathique juvénile<br />
411641 Cystinose non-nephropathique<br />
411641 Cystinose oculaire<br />
214 Cystinurie<br />
93612 Cystinurie type A<br />
93613 Cystinurie type B<br />
37202 Cystite interstitielle<br />
Cystoadénome séreux ou mucineux<br />
206470<br />
<strong>de</strong> l'enfant<br />
90038 D+HUS<br />
79315 D-2-HGA<br />
329457 DA5D<br />
251515 DA10<br />
Dacryoadénite <strong>et</strong> sialadénite<br />
79078<br />
associées à IgG4<br />
Dacryoadénite <strong>et</strong> sialadénite<br />
79078<br />
chroniques<br />
2968 DAL<br />
99842 DAL-I<br />
99843 DAL-II<br />
99844 DAL-III<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
275523 DALD<br />
1775 DC<br />
1520 DCFN<br />
79456 DCM<br />
280785 DCM bulleuse<br />
244 DCP<br />
1653 DD<br />
99789 DD-I<br />
99791 DD-II<br />
99970 DDLS<br />
300536 DDOST-CDG<br />
300337 Décollement congenital <strong>de</strong> la rétine<br />
Décollement <strong>de</strong> la rétine<br />
209867 rhegmatogène autosomique<br />
dominant<br />
Déconnexion cérébro-médullaire<br />
2406<br />
spinale pseudo coma<br />
293381 DEER<br />
Défaut compl<strong>et</strong> du septum<br />
1329<br />
atrioventriculaire<br />
Défaut <strong>de</strong> captation <strong>de</strong> la carnitine<br />
158<br />
cellulaire<br />
Défaut <strong>de</strong> libération lysosomale <strong>de</strong> la<br />
79284<br />
vitamine B12<br />
Défaut <strong>de</strong> transport <strong>de</strong> la cobalamine<br />
79284<br />
à la membrane lysosomale<br />
Défaut <strong>de</strong> transport du glutamateaspartate<br />
2195<br />
444092 Défaut du COPA<br />
412206 Défaut primaire d'éruption<br />
Déficience intellectuelle associée au<br />
100973<br />
site fragile FRAXE<br />
Déficience intellectuelle autosomique<br />
352530<br />
récessive par déficit en TRAPPC9<br />
Déficience intellectuelle <strong>de</strong> cause<br />
101685 rare sans anomalie du<br />
développement<br />
100973 Déficience intellectuelle FRAXE<br />
319658 Déficience intellectuelle inexpliquée<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X non<br />
777<br />
spécifique<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X par<br />
364028<br />
anomalies <strong>de</strong> GRIA3<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X par<br />
3242<br />
mutation <strong>de</strong> PQBP1<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85279 syndromique par mutation <strong>de</strong><br />
JARID1C<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85274<br />
syndromique type 7<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85295<br />
syndromique type 10<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85286<br />
syndromique type 11<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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25
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85273<br />
type Abidi<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85278<br />
type Afrique du Sud<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85274<br />
type Ahmad<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85276<br />
type Armfield<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
1193<br />
type Atkin<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
3056<br />
type Brooks<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85293<br />
type Cabezas<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85277<br />
type Cantagrel<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
163971<br />
type Cilliers<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
→93950<br />
type Fichera<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
93947<br />
type Golabi-Ito-Hall<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
3059<br />
type Gu<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
93952<br />
type He<strong>de</strong>ra<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
163961<br />
type Kroes<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
→1762<br />
type Lubs<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
775<br />
type Martinez<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85283<br />
type Miles-Carpenter<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
163937<br />
type Najm<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
163956<br />
type Nascimento<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85322<br />
type Pai<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
93945<br />
type Porteous<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
→776<br />
type Raymond<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
3061<br />
type Raynaud<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
3242<br />
type Renpenning<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85285<br />
type Schimke<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
3062<br />
type Schutz<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85323<br />
type Seemanova<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85286<br />
type Shashi<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85324<br />
type Shrimpton<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85287<br />
type Si<strong>de</strong>rius<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
3063<br />
type Sny<strong>de</strong>r<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85325<br />
type Stevenson<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85288<br />
type Stocco Dos Santos<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85326<br />
type Stoll<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
93950<br />
type Sutherland-Haan<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85328<br />
type Turner<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
163976<br />
type Van Esch<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85289<br />
type Vitale<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85290<br />
type Wilson<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
3064<br />
type Wittner<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85291<br />
type Wittwer<br />
Déficience intellectuelle liée à l'X<br />
85337<br />
type Zorick<br />
Déficience intellectuelle non<br />
101685<br />
syndromique<br />
Déficience intellectuelle non<br />
178469 syndromique autosomique<br />
dominante<br />
Déficience intellectuelle non<br />
88616<br />
syndromique autosomique récessive<br />
Déficience intellectuelle non<br />
777<br />
syndromique liée à l'X<br />
Déficience intellectuelle rare sans<br />
101685<br />
anomalie du développement<br />
Déficience intellectuelle sévère <strong>et</strong><br />
280763<br />
paraplégie spastique progressive<br />
Déficience intellectuelle sévère liée à<br />
3078<br />
l'X type Gustavson<br />
Déficience intellectuelle type Birk-<br />
166108<br />
Barel<br />
Déficience intellectuelle type Buenos-<br />
3079<br />
Aires<br />
→32473<br />
Déficience intellectuelle type Kahrizi<br />
7<br />
2557<br />
Déficience intellectuelle type<br />
Mi<strong>et</strong>ens-Weber<br />
3080 Déficience intellectuelle type Wolff<br />
26348 Déficit acquis en facteur II<br />
91385 Déficit acquis en inhibiteur <strong>de</strong> C1<br />
26349 Déficit acquis en protéine S<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
254920<br />
phosphorylation oxydative type 2<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
254925<br />
phosphorylation oxydative type 4<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
137908<br />
phosphorylation oxydative type 5<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
254930<br />
phosphorylation oxydative type 7<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
319504<br />
phosphorylation oxydative type 8<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
319509<br />
phosphorylation oxydative type 9<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
314637<br />
phosphorylation oxydative type 10<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
324535<br />
phosphorylation oxydative type 11<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
319514<br />
phosphorylation oxydative type 13<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
319519<br />
phosphorylation oxydative type 14<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
319524<br />
phosphorylation oxydative type 15<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
352563<br />
phosphorylation oxydative type 16<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
369913<br />
phosphorylation oxydative type 17<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
420728<br />
phosphorylation oxydative type 20<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
420733<br />
phosphorylation oxydative type 21<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
444013<br />
phosphorylation oxydative type 23<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
444458<br />
phosphorylation oxydative type 24<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
447954<br />
phosphorylation oxydative type 25<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> synthèse <strong>de</strong><br />
26 l'adénosylcobalamine <strong>et</strong> <strong>de</strong> la<br />
méthylcobalamine<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> synthèse <strong>de</strong><br />
79282 l'adénosylcobalamine <strong>et</strong> <strong>de</strong> la<br />
méthylcobalamine type cblC<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> synthèse <strong>de</strong><br />
79283 l'adénosylcobalamine <strong>et</strong> <strong>de</strong> la<br />
méthylcobalamine type cblD<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> synthèse <strong>de</strong><br />
79284 l'adénosylcobalamine <strong>et</strong> <strong>de</strong> la<br />
méthylcobalamine type cblF<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> synthèse <strong>de</strong><br />
369955 l'adénosylcobalamine <strong>et</strong> <strong>de</strong> la<br />
méthylcobalamine type cblJ<br />
Déficit combiné <strong>de</strong> synthèse <strong>de</strong><br />
369962 l'adénosylcobalamine <strong>et</strong> <strong>de</strong> la<br />
méthylcobalamine type cblX<br />
Déficit combiné en 17-<br />
90793<br />
hydroxylase/17,20-lyase<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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26
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
35909 Déficit combiné en facteurs V <strong>et</strong> VIII<br />
35909 Déficit combiné en FV <strong>et</strong> FVIII<br />
Déficit combiné en insuline, facteur<br />
1979 <strong>de</strong> croissance IGF1, facteur <strong>de</strong><br />
croissance épi<strong>de</strong>rmique EGF<br />
Déficit combiné en lipase-colipase<br />
309111<br />
pancréatique<br />
Déficit combiné en sulfite oxydase,<br />
99732 xanthine déshydrogénase <strong>et</strong> aldéhy<strong>de</strong><br />
oxydase<br />
Déficit combiné en sulfite oxydase,<br />
308386 xanthine déshydrogénase <strong>et</strong> aldéhy<strong>de</strong><br />
oxydase type A<br />
Déficit combiné en sulfite oxydase,<br />
308393 xanthine déshydrogénase <strong>et</strong> aldéhy<strong>de</strong><br />
oxydase type B<br />
Déficit combiné en sulfite oxydase,<br />
308400 xanthine déshydrogénase <strong>et</strong> aldéhy<strong>de</strong><br />
oxydase type C<br />
Déficit combiné en xanthine<br />
93602 déshydrogenase <strong>et</strong> xanthine aldéhy<strong>de</strong><br />
oxydase<br />
93602 Déficit combiné en XDH <strong>et</strong> AOX<br />
510 Déficit compl<strong>et</strong> en HPRT<br />
Déficit compl<strong>et</strong> en hypoxanthine<br />
510<br />
guanine phosphoribosyltransférase<br />
79293 Déficit compl<strong>et</strong> en LCAT<br />
Déficit compl<strong>et</strong> en méthymalonyl-<br />
289916<br />
CoA mutase<br />
29 Déficit compl<strong>et</strong> en mévalonate kinase<br />
Déficit congénital <strong>de</strong> synthèse <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
79301<br />
aci<strong><strong>de</strong>s</strong> biliaires type 1<br />
Déficit congénital <strong>de</strong> synthèse <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
79303<br />
aci<strong><strong>de</strong>s</strong> biliaires type 2<br />
Déficit congénital <strong>de</strong> synthèse <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
79302<br />
aci<strong><strong>de</strong>s</strong> biliaires type 3<br />
Déficit congénital <strong>de</strong> synthèse <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
79095<br />
aci<strong><strong>de</strong>s</strong> biliaires type 4<br />
93583 Déficit congénital en ADAMTS-13<br />
Déficit congénital en alpha2-<br />
79<br />
antiplasmine<br />
Déficit congénital en alphafo<strong>et</strong>oprotéine<br />
168612<br />
168601 Déficit congénital en entérokinase<br />
Déficit congénital en facteur<br />
330<br />
Hageman<br />
325 Déficit congénital en facteur II<br />
Déficit congénital en facteur<br />
332<br />
intrinsèque<br />
328 Déficit congénital en facteur Stuart<br />
326 Déficit congénital en facteur V<br />
327 Déficit congénital en facteur VII<br />
328 Déficit congénital en facteur X<br />
329 Déficit congénital en facteur XI<br />
330 Déficit congénital en facteur XII<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
331 Déficit congénital en facteur XIII<br />
335 Déficit congénital en fibrinogène<br />
Déficit congénital en héparane<br />
103910<br />
sulfate <strong>de</strong> l'entérocyte<br />
Déficit congénital en inhibiteur 1 <strong>de</strong><br />
465<br />
l'activateur du plasminogène<br />
Déficit congénital en kininogène <strong>de</strong><br />
483<br />
haut poids moléculaire<br />
53690 Déficit congénital en lactase<br />
Déficit congénital en NADHcytochrome<br />
b5 réductase type I<br />
139373<br />
91 Déficit congénital en oestrogènes<br />
465 Déficit congénital en PAI-1<br />
722 Déficit congénital en plasminogène<br />
749 Déficit congénital en prékallicréine<br />
Déficit congénital en saccharaseisomaltase<br />
35122<br />
Déficit congénital en saccharaseisomaltase<br />
avec intolérance à<br />
306436<br />
l'amidon<br />
Déficit congénital en saccharaseisomaltase<br />
avec intolérance à<br />
306474<br />
l'amidon <strong>et</strong> au lactose<br />
Déficit congénital en saccharaseisomaltase<br />
avec tolérance minime à<br />
306446<br />
l'amidon<br />
Déficit congénital en saccharaseisomaltase<br />
sans intolérance au<br />
306486<br />
saccharose<br />
Déficit congénital en saccharaseisomaltase<br />
sans intolérance à<br />
306462<br />
l'amidon<br />
199296 Déficit congénital isolé en ACTH<br />
Déficit congénital isolé en globuline<br />
209893<br />
liant la thyroxine<br />
Déficit congénital isolé en<br />
432<br />
gonadotropine<br />
Déficit congénital isolé en hormone<br />
631<br />
<strong>de</strong> croissance<br />
Déficit congénital isolé en hormone<br />
231692<br />
<strong>de</strong> croissance lié à l'X<br />
Déficit congénital isolé en hormone<br />
231662<br />
<strong>de</strong> croissance type IA<br />
Déficit congénital isolé en hormone<br />
231671<br />
<strong>de</strong> croissance type IB<br />
Déficit congénital isolé en hormone<br />
231679<br />
<strong>de</strong> croissance type II<br />
Déficit congénital isolé en hormone<br />
231692<br />
<strong>de</strong> croissance type III<br />
631 Déficit congénital isolé en STH<br />
Déficit congénital isolé en STH type<br />
231662<br />
IA<br />
231671 Déficit congénital isolé en STH type IB<br />
231679 Déficit congénital isolé en STH type II<br />
231692 Déficit congénital isolé en STH type III<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
209893 Déficit congénital isolé en TBG<br />
Déficit congénital isolé en thyroxinebinding<br />
globulin<br />
209893<br />
Déficit congénital longitudinal <strong>de</strong> la<br />
93323<br />
fibula<br />
Déficit congénital longitudinal <strong>de</strong><br />
93320<br />
l'ulna<br />
Déficit congénital longitudinal du<br />
93320<br />
cubitus<br />
Déficit congénital longitudinal du<br />
93323<br />
péroné<br />
Déficit congénital longitudinal du<br />
93321<br />
radius<br />
Déficit congénital longitudinal du<br />
93322<br />
tibia<br />
Déficit constitutionnel en<br />
327<br />
proconvertine<br />
2968 Déficit d'adhérence <strong><strong>de</strong>s</strong> leucocytes<br />
Déficit d'adhérence <strong><strong>de</strong>s</strong> leucocytes<br />
99842<br />
type I<br />
Déficit d'adhérence <strong><strong>de</strong>s</strong> leucocytes<br />
99843<br />
type II<br />
Déficit d'adhérence <strong><strong>de</strong>s</strong> leucocytes<br />
99844<br />
type III<br />
2968 Déficit d'adhérence leucocytaire<br />
Déficit d'adhérence leucocytaire type<br />
99842<br />
I<br />
Déficit d'adhérence leucocytaire type<br />
99843<br />
II<br />
Déficit d'adhérence leucocytaire type<br />
99844<br />
III<br />
2968 Déficit d'adhésion <strong><strong>de</strong>s</strong> leucocytes<br />
Déficit d'adhésion <strong><strong>de</strong>s</strong> leucocytes<br />
99842<br />
type I<br />
Déficit d'adhésion <strong><strong>de</strong>s</strong> leucocytes<br />
99843<br />
type II<br />
Déficit d'adhésion <strong><strong>de</strong>s</strong> leucocytes<br />
99844<br />
type III<br />
2968 Déficit d'adhésion leucocytaire<br />
99842 Déficit d'adhésion leucocytaire type I<br />
99843 Déficit d'adhésion leucocytaire type II<br />
Déficit d'adhésion leucocytaire type<br />
99844<br />
III<br />
Déficit <strong>de</strong> l'antagoniste du récepteur<br />
210115<br />
à l'interleukine-1<br />
103908 Déficit <strong>de</strong> l'échangeur Na-H<br />
75496 Déficit <strong>de</strong> synthèse en PDS<br />
Déficit <strong>de</strong> synthèse en<br />
75496<br />
protéo<strong>de</strong>rmatane sulfate<br />
Déficit d'expression <strong><strong>de</strong>s</strong> molécules<br />
572<br />
HLA <strong>de</strong> classe 2<br />
Déficit d'oxydoréduction <strong><strong>de</strong>s</strong> alcools<br />
816<br />
d'aci<strong><strong>de</strong>s</strong> gras<br />
Déficit du récepteur à l'hormone <strong>de</strong><br />
633<br />
croissance<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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27
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit du transport vésiculaire<br />
352649 cérébral <strong>de</strong> la dopamine <strong>et</strong> la<br />
sérotonine<br />
Déficit du transporteur à ATP-binding<br />
31150<br />
cass<strong>et</strong>te A1<br />
289157 Déficit en 1-alpha-hydrolase<br />
Déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate<br />
79101<br />
déshydrogénase<br />
431361 Déficit en 2,4-dienoyl-CoA réductase<br />
Déficit en 2-cétoaci<strong>de</strong><br />
511<br />
déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes ramifiées<br />
Déficit en 2-cétoaci<strong>de</strong><br />
268145 déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes<br />
ramifiées, forme classique<br />
Déficit en 2-cétoaci<strong>de</strong><br />
268162 déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes<br />
ramifiées, forme intermédiaire<br />
Déficit en 2-cétoaci<strong>de</strong><br />
268173 déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes<br />
ramifiées, forme intermittente<br />
Déficit en 2-cétoaci<strong>de</strong><br />
déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes<br />
268184<br />
ramifiées, forme sensible à la<br />
thiamine<br />
Déficit en 2-méthyl-3-<br />
391417<br />
hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase<br />
Déficit en 2-méthyl-3-<br />
391428 hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase<br />
type classique<br />
Déficit en 2-méthyl-3-<br />
391428 hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase<br />
type infantile<br />
Déficit en 2-méthyl-3-<br />
391457 hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase<br />
type néonatal<br />
Déficit en 2-méthylacyl-CoA<br />
79095<br />
racémase<br />
Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA<br />
79157<br />
déshydrogénase<br />
Déficit en 3-bêta-hydroxy-<strong>de</strong>lta-5-<br />
79301<br />
C27-steroï<strong>de</strong> oxydoréductase<br />
134 Déficit en 3-cétothiolase<br />
Déficit en 3-hydroxy-3-<br />
20<br />
méthylglutaryl-CoA lyase<br />
Déficit en 3-hydroxy-3-<br />
35701<br />
méthylglutaryl-CoA synthétase<br />
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA<br />
5 déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong> gras à<br />
chaîne longue<br />
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA<br />
6<br />
carboxylase<br />
Déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA<br />
67046<br />
hydratase<br />
Déficit en 3-phosphoglycerate<br />
79351 déshydrogénase, forme<br />
infantile/juvénile<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit en 3-phosphoglycerate<br />
2671<br />
déshydrogénase, forme néonatale<br />
Déficit en 3-phosphosérine<br />
79350<br />
phosphatase<br />
67046 Déficit en 3MG-CoA hydratase<br />
Déficit en 4-alphahydroxyphénylpyruvate<br />
hydroxylase<br />
2118<br />
2118 Déficit en 4-HPPD<br />
Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate<br />
2118<br />
dioxygénase<br />
Déficit en 5-alpha-réductase<br />
753<br />
stéroïdienne<br />
33572 Déficit en 5-oxoprolinase<br />
Déficit en 6-phosphogluconate<br />
99135<br />
déshydrogénase<br />
Déficit en 6-pyruvoyltétrahydroptérine<br />
synthase<br />
13<br />
Déficit en 7-déhydrocholestérol<br />
818<br />
réductase<br />
Déficit en 11-bêta-hydroxystéroï<strong>de</strong><br />
320<br />
déshydogénase type 2<br />
Déficit en 11-bêta-hydroxystéroï<strong>de</strong><br />
168588<br />
déshydrogénase type 1<br />
Déficit en 17-bêta-hydroxystéroï<strong>de</strong><br />
752<br />
déshydrogénase type 3<br />
752 Déficit en 17-cétoréductase<br />
752 Déficit en 17-cétostéroï<strong>de</strong> réductase<br />
99763 Déficit en 18-hydroxylase<br />
99763 Déficit en 18-oxydase<br />
35708 Déficit en AADC<br />
99901 Déficit en ACAD9<br />
26792 Déficit en ACADS<br />
Déficit en acétyltransférase <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
79244 résidus dihydrolipoyllysine du<br />
complexe pyruvate déshydrogénase<br />
Déficit en aci<strong>de</strong> arginosuccinique<br />
23<br />
synthétase<br />
401859 Déficit en aci<strong>de</strong> lipoïque synthétase<br />
43115 Déficit en aconitase<br />
Déficit en activateur <strong>de</strong><br />
309246<br />
l'hexosaminidase<br />
Déficit en activation-induced cytidine<br />
101089<br />
<strong>de</strong>aminase<br />
141 Déficit en ACY2<br />
99901 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9<br />
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase<br />
26792<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong> gras à chaîne courte<br />
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase<br />
79157 <strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong> gras à chaîne courte ou<br />
ramifiée<br />
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase<br />
99900<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong> gras à chaîne longue<br />
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase<br />
42<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong> gras à chaîne moyenne<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase<br />
26793<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong> gras à chaîne très longue<br />
2971 Déficit en acyl-CoA oxydase<br />
277 Déficit en ADA<br />
Déficit en adénosine monophosphate<br />
45<br />
désaminase<br />
Déficit en adénosine<br />
976<br />
phosphoribosyltransférase<br />
28 Déficit en adénosylcobalamine<br />
46 Déficit en adénylosuccinase<br />
46 Déficit en adénylosuccinate lyase<br />
46 Déficit en ADSL<br />
35704 Déficit en AGAT<br />
101089 Déficit en AID<br />
33355 Déficit en AK2<br />
Déficit en alanine-glyoxylate<br />
93598<br />
aminotransférase peroxysomale<br />
99763 Déficit en aldostérone synthase<br />
Déficit en aldostérone synthase non<br />
99764<br />
lié au gène <strong>de</strong> l'aldostérone synthase<br />
Déficit en aldostérone synthase non<br />
99764<br />
lié à CYP11B2<br />
93594 Déficit en alpha-1 antichymotrypsine<br />
365 Déficit en alpha-1,4-glucosidase aci<strong>de</strong><br />
Déficit en alpha-1,4-glucosidase aci<strong>de</strong><br />
308552<br />
à début infantile<br />
Déficit en alpha-1,4-glucosidase<br />
420429<br />
aci<strong>de</strong>, forme tardive<br />
60 Déficit en alpha-1-antitrypsine<br />
Déficit en alpha-cétoglutarate<br />
31<br />
déshydrogénase<br />
Déficit en alpha-D-mannosidase<br />
61<br />
lysosomale<br />
Déficit en alpha-D-mannosidase<br />
309288<br />
lysosomale, forme adulte<br />
Déficit en alpha-D-mannosidase<br />
309282<br />
lysosomale, forme infantile<br />
324 Déficit en alpha-galactosidase A<br />
349 Déficit en alpha-L-fucosidase<br />
579 Déficit en alpha-L-iduronidase<br />
Déficit en alpha-méthyl-acétoacétyl-<br />
134<br />
CoA thiolase<br />
Déficit en alpha-méthylacyl-CoA<br />
79095<br />
racémase<br />
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase<br />
<strong>de</strong> l'adulte<br />
79280<br />
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase<br />
type 1<br />
79279<br />
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase<br />
type 2<br />
79280<br />
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase<br />
type 3<br />
79281<br />
Déficit en alpha-Nacétylgalactosaminidase<br />
3137<br />
79095 Déficit en AMACR<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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28
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
141 Déficit en aminoacylase 2<br />
45 Déficit en AMP désaminase<br />
366 Déficit en amylo-1,6-glucosidase<br />
2785 Déficit en anhydrase carbonique II<br />
404546 Déficit en antagoniste <strong>de</strong> l'IL-36R<br />
3006 Déficit en antiquitine<br />
425 Déficit en ApoA-I<br />
425 Déficit en apolipoprotéine A-I<br />
976 Déficit en APRT<br />
583 Déficit en ARBS<br />
90 Déficit en arginase<br />
23 Déficit en argininosuccinase<br />
23 Déficit en argino-succinate lyase<br />
91 Déficit en aromatase<br />
512 Déficit en arylsulfatase A<br />
Déficit en arylsulfatase A, forme<br />
309271<br />
adulte<br />
Déficit en arylsulfatase A, forme<br />
309256<br />
infantile tardive<br />
Déficit en arylsulfatase A, forme<br />
309263<br />
juvénile<br />
583 Déficit en arylsulfatase B<br />
Déficit en arylsulfatase B, forme<br />
276223<br />
lentement progressive<br />
Déficit en arylsulfatase B, forme<br />
276212<br />
rapi<strong>de</strong>ment progressive<br />
583 Déficit en ASB<br />
447997 Déficit en ASCT1<br />
23 Déficit en ASL<br />
391376 Déficit en asparagine synthétase<br />
141 Déficit en aspartoacylase<br />
93 Déficit en aspartylglucosaminidase<br />
247525 Déficit en ASS<br />
250977 Déficit en ATIC<br />
511 Déficit en BCKD<br />
268145 Déficit en BCKD classique<br />
268162 Déficit en BCKD intermédiaire<br />
268173 Déficit en BCKD intermittent<br />
268184 Déficit en BCKD sensible à la thiamine<br />
511 Déficit en BCKDH<br />
Déficit en bilirubine uridinediphosphate<br />
glucuronosyltransférase<br />
205<br />
Déficit en bilirubine uridinediphosphate<br />
glucuronosyltransférase<br />
79234<br />
type 1<br />
Déficit en bilirubine uridinediphosphate<br />
glucuronosyltransférase<br />
79235<br />
type 2<br />
205 Déficit en bilirubine-UGT<br />
79234 Déficit en bilirubine-UGT type 1<br />
79235 Déficit en bilirubine-UGT type 2<br />
79241 Déficit en biotinidase<br />
401874 Déficit en BOLA3<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
79304 Déficit en BSEP<br />
47 Déficit en BTK<br />
132 Déficit en butyrylcholinestérase<br />
Déficit en bêta-1,4-<br />
79332<br />
galactosyltransférase<br />
65287 Déficit en bêta-alanine synthase<br />
134 Déficit en bêta-cétothiolase<br />
309310 Déficit en bêta-D-galactosidase<br />
354 Déficit en bêta-galactosidase-1<br />
355 Déficit en bêta-glucosidase aci<strong>de</strong><br />
584 Déficit en bêta-glucuronidase<br />
Déficit en bêta-mannosidase<br />
118<br />
lysosomale<br />
65287 Déficit en bêta-uréidopropionase<br />
280133 Déficit en C3<br />
401948 Déficit en CA-VA<br />
159 Déficit en CACT<br />
1578 Déficit en CADH<br />
Déficit en carbamoyl-phosphate<br />
147<br />
synthétase<br />
Déficit en carbamoyl-phosphate<br />
147<br />
synthétase 1<br />
Déficit en carbamoyl-phosphate<br />
147<br />
synthétase I<br />
Déficit en carnitine<br />
156<br />
palmitoyltransférase 1 hépatique<br />
Déficit en carnitine<br />
156<br />
palmitoyltransférase 1A<br />
Déficit en carnitine<br />
156<br />
palmitoyltransférase I hépatique<br />
Déficit en carnitine<br />
156<br />
palmitoyltransférase IA<br />
Déficit en carnitine<br />
157<br />
palmitoyltransférase II<br />
Déficit en carnitine<br />
228302<br />
palmitoyltransférase II, forme adulte<br />
Déficit en carnitine<br />
228305 palmitoyltransférase II, forme<br />
hépatocardiomusculaire<br />
Déficit en carnitine<br />
228305 palmitoyltransférase II, forme<br />
infantile sévère<br />
Déficit en carnitine<br />
228302 palmitoyltransférase II, forme<br />
myopathique<br />
Déficit en carnitine<br />
228308 palmitoyltransférase II, forme<br />
néonatale<br />
Déficit en carnitine<br />
228308 palmitoyltransférase II, forme<br />
systémique létale<br />
Déficit en carnitine<br />
157<br />
palmitoyltransférase type 2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit en carnitine<br />
228302 palmitoyltransférase type 2, forme<br />
adulte<br />
Déficit en carnitine<br />
228305 palmitoyltransférase type 2, forme<br />
hépatocardiomusculaire<br />
Déficit en carnitine<br />
228305 palmitoyltransférase type 2, forme<br />
infantile sévère<br />
Déficit en carnitine<br />
228302 palmitoyltransférase type 2, forme<br />
myopathique<br />
Déficit en carnitine<br />
228308 palmitoyltransférase type 2, forme<br />
néonatale<br />
Déficit en carnitine<br />
228308 palmitoyltransférase type 2, forme<br />
systémique létale<br />
Déficit en carnitine par déficit en<br />
42 acyl-CoA déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
gras à chaîne moyenne<br />
Déficit en carnitine-acylcarnitine<br />
159<br />
translocase<br />
1361 Déficit en carnosinase<br />
926 Déficit en catalase<br />
228337 Déficit en cathepsine D<br />
79282 Déficit en cblC<br />
79283 Déficit en cblD<br />
369955 Déficit en cblJ<br />
437552 Déficit en CD16<br />
238505 Déficit en CD27<br />
Déficit en cellules <strong>de</strong>ndritiques,<br />
228423<br />
monocytes, lymphocytes B <strong>et</strong> NK<br />
171673 Déficit en cellules souches limbiques<br />
Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta<br />
397959<br />
positives<br />
397959 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta+<br />
79506 Déficit en CEPT<br />
333 Déficit en céramidase aci<strong>de</strong><br />
169079 Déficit en cernunnos<br />
169079 Déficit en cernunnos-XLF<br />
2056 Déficit en cétohexokinase<br />
Déficit en chaîne alpha du récepteur<br />
169100<br />
<strong>de</strong> l'interleukine-2<br />
183675 Déficit en chaîne kappa<br />
Déficit en chaîne lour<strong>de</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
169110<br />
immunoglobulines<br />
247585 Déficit en citrine <strong>de</strong> l'adulte<br />
79282 Déficit en cobalamine C<br />
79283 Déficit en cobalamine D<br />
79284 Déficit en cobalamine F<br />
369955 Déficit en cobalamine J<br />
309108 Déficit en colipase pancréatique<br />
255182 Déficit en complexe 2-oxoglutarate<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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29
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit en complexe déshydrogénase<br />
255182 <strong><strong>de</strong>s</strong> alpha-cétoaci<strong><strong>de</strong>s</strong> à chaînes<br />
ramifiées<br />
Déficit en complexe pyruvate<br />
765<br />
déshydrogénase<br />
Déficit en complexe sarcosine<br />
3129<br />
déshydrogénase<br />
Déficit en composé dihydrolipoami<strong>de</strong><br />
79244 acétyltransférase du complexe<br />
pyruvate déshydrogénase<br />
Déficit en composé E2 du complexe<br />
79244<br />
pyruvate déshydrogenase<br />
Déficit en composé E3 du complexe<br />
255182<br />
pyruvate déshydrogénase<br />
Déficit en corticostérone<br />
99763<br />
méthyloxydase type I<br />
1561 Déficit en COX fatal infantile<br />
70472 Déficit en COX type franco-canadien<br />
147 Déficit en CPS1<br />
156 Déficit en CPT-1A<br />
565 Déficit en cuivre lié à l'X<br />
90795 Déficit en CYP11B1<br />
212 Déficit en cystathionase<br />
Déficit en cystathionine bêtasynthase<br />
394<br />
212 Déficit en cystathionine gamma-lyase<br />
Déficit en cytochrome C oxydase fatal<br />
1561<br />
infantile<br />
Déficit en cytochrome oxydase C type<br />
70472<br />
franco-canadien<br />
Déficit en D-glycérate<br />
93599<br />
déshydrogénase<br />
941 Déficit en D-glycérate kinase<br />
Déficit en décarboxylase <strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
35708<br />
aminés aromatiques<br />
30 Déficit en décarboxylase orotidylique<br />
431361 Déficit en DECR avec hyperlysinémie<br />
Déficit en <strong>de</strong>lta-1-pyrroline 5-<br />
35664<br />
carboxylate synthétase<br />
1578 Déficit en déshydratase<br />
319651 Déficit en DHFR<br />
255182 Déficit en diaphorase<br />
319651 Déficit en dihydrofolate réductase<br />
Déficit en dihydrolipoami<strong>de</strong><br />
2394<br />
déshydrogénase<br />
Déficit en dihydrolipoyl<br />
255182<br />
déshydrogénase<br />
226 Déficit en dihydroptéridine réductase<br />
38874 Déficit en dihydropyrimidinase<br />
Déficit en dihydropyrimidine<br />
1675<br />
déshydrogénase<br />
Déficit en diméthylglycine<br />
243343<br />
déshydrogénase<br />
2394 Déficit en DLD<br />
243343 Déficit en DMG déshydrogénase<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
243343 Déficit en DMGDH<br />
99812 Déficit en DNA ligase IV<br />
447737 Déficit en DOCK2<br />
79322 Déficit en Dol-P-mannosyltransférase<br />
91131 Déficit en dolichol kinase<br />
Déficit en dolichyl-phosphate N-<br />
86309 ac<strong>et</strong>ylgalactosamine<br />
phosphotransférase<br />
Déficit en dopamine bêtahydroxylase<br />
230<br />
99849 Déficit en énolase musculaire<br />
300 Déficit en enzyme bifonctionnelle<br />
280133 Déficit en facteur C3 du complément<br />
332 Déficit en facteur intrinsèque<br />
Déficit en facteur intrinsèque<br />
332<br />
gastrique<br />
98879 Déficit en facteur IX<br />
329 Déficit en facteur Rosenthal<br />
Déficit en facteur stabilisant <strong>de</strong> la<br />
331<br />
fibrine<br />
328 Déficit en facteur Stuart-Prower<br />
98878 Déficit en facteur VIII<br />
882 Déficit en FAH<br />
3261 Déficit en FAS<br />
Déficit en ferrihémoglobineréductase<br />
139373<br />
79306 Déficit en FIC1<br />
Déficit en flavoprotéines <strong>de</strong> transfert<br />
26791<br />
d'électrons<br />
Déficit en formiminotransférase<br />
51208<br />
cyclodésaminase<br />
2056 Déficit en fructokinase<br />
348 Déficit en fructose-1,6 diphosphatase<br />
51208 Déficit en FTCD<br />
24 Déficit en fumarase<br />
882 Déficit en fumarylacétoacétase<br />
Déficit en fumarylacétoacétate<br />
882<br />
hydrolase<br />
364 Déficit en G6P<br />
79259 Déficit en G6P translocase<br />
79258 Déficit en G6P type a<br />
79259 Déficit en G6P type b<br />
79259 Déficit en G6PT<br />
2066 Déficit en GABA transaminase<br />
487 Déficit en galactocérébrosidase<br />
79237 Déficit en galactokinase<br />
309297 Déficit en galactosamine-6-sulfatase<br />
79238 Déficit en galactose épimérase<br />
Déficit en galactose-1-phosphate<br />
79239<br />
uridyltransférase<br />
487 Déficit en galactosylcéramidase<br />
75496 Déficit en galactosyltransférase I<br />
487 Déficit en GALC<br />
79238 Déficit en GALE<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
79237 Déficit en GALK<br />
309297 Déficit en GALNS<br />
79239 Déficit en GALT<br />
212 Déficit en gamma-cystathionase<br />
Déficit en gamma-glutamyl<br />
33573<br />
transpeptidase<br />
Déficit en gamma-glutamylcystéine<br />
33574<br />
synthétase<br />
382 Déficit en GAMT<br />
228423 Déficit en GATA2<br />
354 Déficit en GLB1<br />
355 Déficit en glucocérébrosidase<br />
Déficit en glucosamine N-acétyl-6-<br />
79272<br />
sulfatase<br />
79330 Déficit en glucosidase 1<br />
79320 Déficit en glucosyltransférase 1<br />
79325 Déficit en glucosyltransférase 2<br />
Déficit en glutamate<br />
51208<br />
formiminotransférase<br />
33574 Déficit en glutamate-cystéine ligase<br />
Déficit en glutaryl-CoA<br />
25<br />
déshydrogénase<br />
35706 Déficit en glutaryl-CoA oxydase<br />
Déficit en glutaryl-coenzyme A<br />
25<br />
déshydrogénase<br />
32 Déficit en glutathion synthétase<br />
Déficit en glutathion synthétase avec<br />
289846<br />
5-oxoprolinurie<br />
Déficit en glutathion synthétase sans<br />
289849<br />
5-oxoprolinurie<br />
Déficit en glycérol kinase, forme<br />
284414<br />
adulte<br />
Déficit en glycérol kinase, forme<br />
284408<br />
infantile<br />
Déficit en glycérol kinase, forme<br />
284411<br />
juvénile<br />
101006 Déficit en GM2 synthase<br />
79272 Déficit en GNS<br />
280586 Déficit en gPAPP<br />
734 Déficit en granules alpha <strong>et</strong> <strong>de</strong>lta<br />
Déficit en granules spécifiques <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
169142<br />
neutrophiles<br />
2102 Déficit en GTP cyclohydrolase I<br />
2102 Déficit en GTPCH<br />
Déficit en guanidinoacétate<br />
382<br />
méthyltransférase<br />
71212 Déficit en HADH<br />
2157 Déficit en HAL<br />
169095 Déficit en hélice "winged"<br />
79269 Déficit en héparane sulfamidase<br />
Déficit en héparane-alphaglucosamini<strong>de</strong><br />
N-acétyltransférase<br />
79271<br />
845 Déficit en hexosaminidase A<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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30
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit en hexosaminidase A, forme<br />
309192<br />
adulte<br />
Déficit en hexosaminidase A, forme<br />
309178<br />
infantile<br />
Déficit en hexosaminidase A, forme<br />
309185<br />
juvénile<br />
Déficit en hexosaminidase A, variant<br />
309239<br />
B1<br />
796 Déficit en hexosaminidases A <strong>et</strong> B<br />
Déficit en hexosaminidases A <strong>et</strong> B,<br />
309169<br />
forme adulte<br />
Déficit en hexosaminidases A <strong>et</strong> B,<br />
309155<br />
forme infantile<br />
Déficit en hexosaminidases A <strong>et</strong> B,<br />
309162<br />
forme juvénile<br />
79271 Déficit en HGSNAT<br />
88639 Déficit en HIBCH<br />
2157 Déficit en HIS<br />
2157 Déficit en histidase<br />
2157 Déficit en histidine-ammoniac-lyase<br />
35701 Déficit en HMG-CoA synthétase<br />
20 Déficit en HMG-CoA-lyase<br />
329173 Déficit en HOIL1<br />
Déficit en holocarboxylase<br />
79242<br />
synthétase<br />
2168 Déficit en homocarnosinase<br />
56 Déficit en homogentisicase<br />
79233 Déficit en HPRT gra<strong>de</strong> I<br />
510 Déficit en HPRT gra<strong>de</strong> IV<br />
391417 Déficit en HSD10<br />
85295 Déficit en HSD10 atypique<br />
391428 Déficit en HSD10 type classique<br />
391428 Déficit en HSD10 type infantile<br />
391457 Déficit en HSD10 type néonatal<br />
67041 Déficit en hyaluronidase<br />
Déficit en hypoxanthine guanine<br />
510<br />
phosphoribosyltransférase gra<strong>de</strong> IV<br />
Déficit en hypoxanthine-guanine<br />
79233<br />
phosphoribosyltransferase gra<strong>de</strong> I<br />
363424 Déficit en IBA57<br />
580 Déficit en iduronate 2-sulfatase<br />
Déficit en iduronate 2-sulfatase type<br />
217085<br />
A<br />
Déficit en iduronate 2-sulfatase type<br />
217093<br />
B<br />
73272 Déficit en IGF-1<br />
404546 Déficit en IL-36Ra<br />
Déficit en inhibiteur d'Alpha-1<br />
60<br />
protéinase<br />
70592 Déficit en IRAK4<br />
Déficit en isobutyryl-CoA<br />
79159<br />
déshydrogénase<br />
Déficit en Isovaléryl-CoA<br />
33<br />
déshydrogénase<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
79155 Déficit en kynuréninase<br />
Déficit en l-arginine:glycine<br />
35704<br />
amidinotransférase<br />
156 Déficit en L-CPT1<br />
156 Déficit en L-CPTI<br />
440731 Déficit en L-ferritine<br />
284426 Déficit en lactate déshydrogénase A<br />
284435 Déficit en lactate déshydrogénase B<br />
275761 Déficit en LAL<br />
650 Déficit en LCAT<br />
5 Déficit en LCHAD<br />
2364 Déficit en LDH<br />
284435 Déficit en LDH-H<br />
284426 Déficit en LDH-M<br />
Déficit en lécithine-cholestérolacyltransférase<br />
650<br />
79507 Déficit en leucotriène-C4 synthétase<br />
1173 Déficit en LHRH<br />
275761 Déficit en lipase aci<strong>de</strong> lysosomale<br />
255182 Déficit en lipoami<strong>de</strong> déshydrogénase<br />
401862 Déficit en lipoyl transférase 1<br />
447795 Déficit en lipoyl transférase 2<br />
309015 Déficit en LPL<br />
Déficit en lysine alpha-cétoglutarate<br />
2203<br />
réductase<br />
26791 Déficit en MAD<br />
Déficit en malonyl-CoA<br />
943<br />
décarboxylase<br />
103907 Déficit en maltase-glucoamylase<br />
Déficit en Man5GlcNAc2-PP-Dol<br />
244310<br />
flippase<br />
79327 Déficit en mannosyltransférase 1<br />
79326 Déficit en mannosyltransférase 2<br />
79321 Déficit en mannosyltransférase 6<br />
79328 Déficit en mannosyltransférase 7-9<br />
79324 Déficit en mannosyltransférase 8<br />
168598 Déficit en MAT<br />
168598 Déficit en MAT I/III<br />
71529 Déficit en MC4R<br />
42 Déficit en MCAD<br />
6 Déficit en MCC<br />
308425 Déficit en MCEE<br />
59 Déficit en MCT8<br />
Déficit en méthionine<br />
168598<br />
adénosyltransférase<br />
622 Déficit en méthylcobalamine<br />
Déficit en méthylcobalamine type<br />
308380<br />
cblDv1<br />
Déficit en méthylcobalamine type<br />
2169<br />
cblE<br />
Déficit en méthylcobalamine type<br />
2170<br />
cblG<br />
Déficit en méthylène<br />
395<br />
tétrahydrofolate réductase<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
391417 Déficit en MHBD<br />
391428 Déficit en MHBD type classique<br />
391428 Déficit en MHBD type infantile<br />
391457 Déficit en MHBD type néonatal<br />
3057 Déficit en monoamine oxydase A<br />
2587 Déficit en MPO<br />
395 Déficit en MTHFR<br />
183713 Déficit en MyD88<br />
2587 Déficit en myéloperoxydase<br />
45 Déficit en myoadénylate désaminase<br />
368 Déficit en myophosphorylase<br />
Déficit en N-acétyl-alphaglucosaminidase<br />
79270<br />
Déficit en N-ac<strong>et</strong>ylgalactosamine-6-<br />
309297<br />
sulfate sulfatase<br />
Déficit en N-acétylglucosamine-1-<br />
576<br />
phosphotransférase<br />
Déficit en N-<br />
79329<br />
acétylglucosaminyltransférase 2<br />
Déficit en N-acyl-L-amino aci<strong>de</strong><br />
137754<br />
amidohydrolase<br />
Déficit en NADH-cytochrome<br />
139380<br />
b5réductase type II<br />
139373 Déficit en NADH-diaphorase type I<br />
139380 Déficit en NADH-diaphorase type II<br />
3137 Déficit en NAGA<br />
79279 Déficit en NAGA type 1<br />
79280 Déficit en NAGA type 2<br />
79281 Déficit en NAGA type 3<br />
927 Déficit en NAGS<br />
401869 Déficit en NFU1<br />
404454 Déficit en NGLY1<br />
169079 Déficit en NHEJ1<br />
447731 Déficit en NIK<br />
230 Déficit en noradrénaline<br />
230 Déficit en norépinéphrine<br />
664 Déficit en OCT<br />
414 Déficit en ornithine aminotransférase<br />
Déficit en ornithine<br />
664<br />
carbamoyltransférase<br />
664 Déficit en ornithine transcarbamylase<br />
415 Déficit en ornithine translocase<br />
415 Déficit en ORNT1<br />
664 Déficit en OTC<br />
832 Déficit en OXCT1<br />
Déficit en oxydase <strong>de</strong> l'aci<strong>de</strong><br />
56<br />
homogentisique<br />
Déficit en oxydoréductase <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
26791 flavoprotéines <strong>de</strong> transfert<br />
d'électrons-ubiquinone<br />
Déficit en oxystérol 7-alphahydroxylase<br />
79302<br />
35664 Déficit en P5CS<br />
35120 Déficit en P5N<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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31
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
716 Déficit en PAH<br />
1578 Déficit en PCBD<br />
79246 Déficit en PDH phosphatase<br />
2880 Déficit en PEPCK<br />
79316 Déficit en PEPCK1<br />
716 Déficit en phénylalanine hydroxylase<br />
35121 Déficit en phosphatase aci<strong>de</strong><br />
Déficit en phosphatase du complexe<br />
79246<br />
pyruvate déshydrogénase<br />
Déficit en phosphatidylinositol 4,5-<br />
534<br />
biphosphate 5-phosphatase<br />
Déficit en phosphoénolpyruvate<br />
2880<br />
carboxykinase<br />
Déficit en phosphoénolpyruvate<br />
79316<br />
carboxykinase type 1<br />
→31964<br />
Déficit en phosphoglucomutase 1<br />
6<br />
Déficit en phosphoglycérate mutase<br />
97234<br />
musculaire<br />
79318 Déficit en phosphomannomutase 2<br />
Déficit en phosphomannose<br />
79319<br />
isomerase<br />
Déficit en phosphosérine<br />
284417<br />
aminotransférase<br />
Déficit en phytanoyl-CoA<br />
773<br />
dioxygénase<br />
722 Déficit en plasminogène type 1<br />
760 Déficit en PNP<br />
760 Déficit en PNPase<br />
79096 Déficit en PNPO<br />
71526 Déficit en POMC<br />
95699 Déficit en POR<br />
Déficit en précurseur <strong>de</strong> la<br />
329<br />
thromboplastine plasmatique<br />
326 Déficit en proaccélerine<br />
742 Déficit en prolidase<br />
419 Déficit en proline oxydase<br />
2966 Déficit en properdine<br />
35 Déficit en propionyl-CoA carboxylase<br />
Déficit en protéine <strong>de</strong> liaison E3 du<br />
255182<br />
complexe pyruvate déshydrogénase<br />
Déficit en protéine <strong>de</strong> transfert <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
79506<br />
esters <strong>de</strong> cholestérol<br />
Déficit en protéine kinase associée à<br />
911<br />
la chaîne zêta<br />
Déficit en protéine L du système <strong>de</strong><br />
255182<br />
clivage <strong>de</strong> la glycine<br />
2967 Déficit en protéine R<br />
Déficit en protéine trifonctionnelle<br />
746<br />
mitochondriale<br />
Déficit en protéine X du complexe<br />
255182<br />
pyruvate déshydrogénase<br />
325 Déficit en prothrombine<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit en protoporphyrinogène<br />
79473<br />
oxydase<br />
284417 Déficit en PSAT<br />
329 Déficit en PTA<br />
Déficit en purine nucléosi<strong>de</strong><br />
760<br />
phosphorylase<br />
293633 Déficit en PYCR1<br />
79096 Déficit en pyridoxamine 5'-oxidase<br />
Déficit en pyridoxamine 5'-phosphate<br />
79096<br />
oxydase<br />
Déficit en pyrroline-5-carboxylate<br />
293633<br />
réductase 1<br />
3008 Déficit en pyruvate carboxylase<br />
Déficit en pyruvate carboxylase type<br />
353308<br />
A<br />
Déficit en pyruvate carboxylase type<br />
353314<br />
B<br />
Déficit en pyruvate carboxylase type<br />
353320<br />
C<br />
Déficit en pyruvate carboxylase,<br />
353308<br />
forme infantile<br />
Déficit en pyruvate carboxylase, type<br />
353320<br />
bénin<br />
Déficit en pyruvate carboxylase, type<br />
353314<br />
néonatal sévère<br />
79243 Déficit en pyruvate décarboxylase<br />
765 Déficit en pyruvate déshydrogénase<br />
Déficit en pyruvate déshydrogénase<br />
79243<br />
E1-alpha<br />
Déficit en pyruvate déshydrogénase<br />
255138<br />
E1-bêta<br />
Déficit en pyruvate déshydrogénase<br />
79244<br />
E2<br />
Déficit en pyruvate déshydrogénase<br />
2394<br />
E3<br />
Déficit en pyruvate kinase<br />
766<br />
érythrocytaire<br />
240760 Déficit en RAD50<br />
Déficit en ribose-5-phosphate<br />
440706<br />
isomerase<br />
217335 Déficit en RIN2<br />
420741 Déficit en RNF168<br />
Déficit en saccharopine<br />
3124<br />
déshydrogénase<br />
26792 Déficit en SCAD<br />
71212 Déficit en SCHAD<br />
832 Déficit en SCOT<br />
35710 Déficit en SGLT1<br />
69076 Déficit en SGLT2<br />
52503 Déficit en SLC6A8<br />
70472 Déficit en SLSJ-COX<br />
Déficit en sous-classe d'IgG avec<br />
183675<br />
déficit en sous-classe d'IgA<br />
Déficit en sous-unité E1 alpha du<br />
79243<br />
complexe pyruvate déshydrogénase<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit en sous-unité E1 bêta du<br />
255138<br />
complexe pyruvate déshydrogénase<br />
70594 Déficit en SPR<br />
391311 Déficit en STAT1<br />
2314 Déficit en STAT3<br />
461 Déficit en stéroï<strong>de</strong> sulfatase<br />
909 Déficit en stérol 27-hydroxylase<br />
46059 Déficit en stérol C5-désaturase<br />
Déficit en succinate-semi-aldéhy<strong>de</strong><br />
22<br />
déshydrogénase<br />
Déficit en succinyl-CoA acétoacétate<br />
832<br />
transférase<br />
Déficit en succinyl-CoA:3-cétoaci<strong>de</strong><br />
832<br />
CoA transférase<br />
Déficit en succinyl-CoA:3-oxoaci<strong>de</strong><br />
832<br />
CoA transférase<br />
Déficit en sulfite oxydase dû à un<br />
99732<br />
déficit en cofacteurs du molybdène<br />
Déficit en sulfite oxydase dû à un<br />
308386 déficit en cofacteurs du molybdène<br />
type A<br />
Déficit en sulfite oxydase dû à un<br />
308393 déficit en cofacteurs du molybdène<br />
type B<br />
Déficit en sulfite oxydase dû à un<br />
308400 déficit en cofacteurs du molybdène<br />
type C<br />
Déficit en synthase <strong>de</strong> l'aci<strong>de</strong><br />
247525<br />
argininosuccinique<br />
Déficit en synthase <strong>de</strong><br />
247525<br />
l'argininosuccinate<br />
Déficit en synthétase <strong>de</strong> l'aci<strong>de</strong><br />
247525<br />
argininosuccinique<br />
Déficit en synthétase <strong>de</strong><br />
247525<br />
l'argininosuccinate<br />
134 Déficit en T2<br />
746 Déficit en TFP<br />
→300 Déficit en thiolase<br />
Déficit en thiopurine S-<br />
3315<br />
méthyltransferase<br />
444463 Déficit en TPPII<br />
101028 Déficit en transaldolase<br />
Déficit en transaminase <strong>de</strong> l'aci<strong>de</strong><br />
2066<br />
gamma-aminobutyrique<br />
859 Déficit en transcobalamine<br />
859 Déficit en transcobalamine II<br />
199247 Déficit en transcortine<br />
Déficit en transporteur 8 <strong>de</strong><br />
59<br />
monocarboxylate<br />
158 Déficit en transporteur <strong>de</strong> la carnitine<br />
52503 Déficit en transporteur <strong>de</strong> la créatine<br />
Déficit en transporteur <strong>de</strong> la créatine<br />
52503<br />
lié à l'X<br />
213 Déficit en transporteur <strong>de</strong> la cystine<br />
97229 Déficit en transporteur <strong>de</strong> riboflavine<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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32
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit en transporteur du CMP-aci<strong>de</strong><br />
238459<br />
sialique<br />
Déficit en transporteur mitochondrial<br />
353217<br />
aspartate-glutamate 1<br />
Déficit en transporteur mitochondrial<br />
447784<br />
du pyruvate<br />
Déficit en triacylglycérol lipase<br />
309031<br />
pancréatique<br />
Déficit en triglycéri<strong>de</strong> lipase<br />
309031<br />
pancréatique<br />
Déficit en triose-phosphate<br />
868<br />
isomérase<br />
444463 Déficit en tripeptidyl-peptidase II<br />
101150 Déficit en tyrosine hydroxylase<br />
Déficit en UDP-galactose-4-<br />
79238<br />
épimérase<br />
205 Déficit en UGT<br />
79234 Déficit en UGT type 1<br />
79235 Déficit en UGT type 2<br />
35120 Déficit en UMPH1<br />
Déficit en uridine 5'-monophosphate<br />
35120<br />
hydrolase<br />
Déficit en uridine diphosphategalactose-4-épimérase<br />
79238<br />
Déficit en uridine monophosphate<br />
30<br />
synthase<br />
Déficit en vitamine A <strong>et</strong><br />
199285<br />
hypercarotinémie héréditaire<br />
26793 Déficit en VLCAD<br />
369852 Déficit en VPS45<br />
247768 Déficit en WNT4<br />
93601 Déficit en xanthine déshydrogénase<br />
93601 Déficit en xanthine oxydase<br />
93601 Déficit en xanthine oxydoréductase<br />
93601 Déficit en XDH<br />
93601 Déficit en XO<br />
93601 Déficit en XOR<br />
2843 Déficit en xylitol déshydrogénase<br />
Déficit en xylosylprotéine 4-bêtagalactosyltransférase<br />
75496<br />
Déficit érythrocytaire en galactose<br />
308473<br />
épimérase<br />
308473 Déficit érythrocytaire en GALE<br />
Déficit érythrocytaire en UDPgalactose-4-épimérase<br />
308473<br />
Déficit érythrocytaire en uridine<br />
308473<br />
diphosphate-galactose-4-épimérase<br />
1551 Déficit familial bénin en cuivre<br />
79293 Déficit familial compl<strong>et</strong> en LCAT<br />
425 Déficit familial en ApoA-I<br />
309020 Déficit familial en apoC-II<br />
Déficit familial en apolipoprotéine C-<br />
309020<br />
II<br />
169085 Déficit familial en CD8<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
309015 Déficit familial en lipoprotéine lipase<br />
Déficit familial isolé en récepteur <strong>de</strong><br />
397685<br />
la prolactine<br />
96 Déficit familial isolé en vitamine E<br />
Déficit familial multiple en facteurs<br />
35909<br />
<strong>de</strong> coagulation<br />
2019 Déficit focal fémoral proximal<br />
Déficit fonctionnel en méthionine<br />
622<br />
synthase<br />
Déficit fonctionnel en méthionine<br />
308380<br />
synthase type cblDv1<br />
Déficit fonctionnel en méthionine<br />
2169<br />
synthase type cblE<br />
Déficit fonctionnel en méthionine<br />
2170<br />
synthase type cblG<br />
Déficit généralisé en galactose<br />
308487<br />
épimérase<br />
308487 Déficit généralisé en GALE<br />
Déficit généralisé en UDP-galactose-<br />
308487<br />
4-épimérase<br />
Déficit généralisé en uridine<br />
308487<br />
diphosphate-galactose-4-épimérase<br />
139406 Déficit global en prosaposine<br />
432 Déficit gonadotropique<br />
Déficit héréditaire combiné en<br />
98434<br />
facteur II, VII, IX <strong>et</strong> X<br />
Déficit héréditaire combiné en<br />
98434 facteurs <strong>de</strong> la coagulation dépendants<br />
<strong>de</strong> la vitamine K<br />
48818 Déficit héréditaire en céruloplasmine<br />
Déficit héréditaire en fructose-1-<br />
469<br />
phosphate aldolase<br />
Déficit héréditaire en glutamine<br />
71278<br />
synthétase<br />
71278 Déficit héréditaire en GS<br />
Déficit héréditaire en<br />
859<br />
transcobalamine<br />
37 Déficit héréditaire en zinc<br />
Déficit hypophysaire associé au<br />
91354<br />
syndrome <strong>de</strong> la selle turcique vi<strong>de</strong><br />
Déficit hypophysaire associé à un<br />
91350<br />
kyste <strong>de</strong> la poche <strong>de</strong> Rathke<br />
Déficit idiopathique en<br />
1572<br />
immunoglobulines<br />
306431 Déficit immunitaire acquis <strong>de</strong> l'adulte<br />
Déficit immunitaire combiné associé<br />
431149<br />
à l'herpès virus humain 8<br />
Déficit immunitaire combiné associé<br />
431149<br />
à l'HHV-8<br />
Déficit immunitaire combiné associé<br />
431149<br />
à une sarcome <strong>de</strong> Kaposi <strong>de</strong> l'enfant<br />
Déficit immunitaire combiné avec<br />
157949<br />
granulomes cutanés<br />
Déficit immunitaire combiné avec<br />
39041<br />
hyperéosinophilie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
169082<br />
déficit en CD3gamma<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
217390<br />
déficit en <strong>de</strong>dicator of cytokinesis 8<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
217390<br />
déficit en DOCK8<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
317473<br />
déficit en ikaros<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
445018<br />
déficit en LRBA<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
317476<br />
déficit en MAGT1<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
397964<br />
déficit en MALT1<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
317428<br />
déficit en ORAI1<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
431149<br />
déficit en OX40<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
443811<br />
déficit en PGM3<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
157949<br />
déficit en RAG1/2<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
317430<br />
déficit en STIM1<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
314689<br />
déficit en STK4<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
911<br />
déficit en ZAP70<br />
Déficit immunitaire combiné par<br />
169090<br />
dysfonctionnement du canal CRAC<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
33355<br />
avec leucopénie<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
572 par défaut d'expression <strong><strong>de</strong>s</strong> molécules<br />
HLA <strong>de</strong> classe 2<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
331206<br />
par déficit compl<strong>et</strong> en RAG1/2<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
277<br />
par déficit en adénosine désaminase<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
357237<br />
par déficit en CARD11<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
228003<br />
par déficit en CORO1A<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
228003<br />
par déficit en coronine-1A<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
420573<br />
par déficit en CTPS1<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
317425<br />
par déficit en DNA-PKcs<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
397787<br />
par déficit en IKK2<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
280142<br />
par déficit en LCK<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
280142 par déficit en tyrosine kinase spécique<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> lymphocytes<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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33
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
276<br />
T-B+ lié à l'X<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
169160 T-B+ par déficit en<br />
CD3<strong>de</strong>lta/epsilon/zêta<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
169157<br />
T-B+ par déficit en CD45<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
276<br />
T-B+ par déficit en chaîne gamma<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
169154<br />
T-B+ par déficit en IL-7Ralpha<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
35078<br />
T-B+ par déficit en JAK3<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
275<br />
type alymphocytosique<br />
Déficit immunitaire combiné sévère<br />
275<br />
type athabascan<br />
Déficit immunitaire combiné T+B+<br />
231154<br />
par déficit partiel en RAG1<br />
Déficit immunitaire combinéentéropathie<br />
436252<br />
1572 Déficit immunitaire commun variable<br />
Déficit immunitaire <strong>de</strong> l'adulte avec<br />
306431<br />
autoanticorps anti-interféron-gamma<br />
306550 Déficit immunitaire lié à FADD<br />
Déficit immunitaire lié à l'X avec<br />
317476 déficit en magnésium, infection <strong>et</strong><br />
néoplasie liées au virus Epstein-Barr<br />
Déficit immunitaire lié à l'X avec<br />
317476 déficit en magnésium, infection <strong>et</strong><br />
néoplasie liées à EBV<br />
Déficit immunitaire par déficit en<br />
169100<br />
CD25<br />
Déficit immunitaire primaire<br />
autosomique récessif avec un défaut<br />
437552<br />
<strong>de</strong> cytotoxicité spontanée <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
Natural Killer<br />
Déficit immunitaire primaire<br />
autosomique récessif avec un défaut<br />
437552<br />
<strong>de</strong> cytotoxicité spontanée <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
NK<br />
Déficit immunitaire primaire avec<br />
75391 déficit en cellules NK <strong>et</strong> insuffisance<br />
surrénale<br />
Déficit immunitaire primaire avec<br />
431166 infection disséminée du virus<br />
rougeoleux vaccinal<br />
Déficit immunitaire primaire par<br />
75391<br />
déficit en MCM4<br />
Déficit immunitaire primaire par<br />
431166<br />
déficit en STAT2<br />
Déficit immunitaire à cellules T avec<br />
324294<br />
épi<strong>de</strong>rmodysplasie verruciforme<br />
Déficit immunitaire à cellules T par<br />
324294<br />
<strong>de</strong>ficit en RHOH<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déficit isolé <strong>de</strong> stockage <strong><strong>de</strong>s</strong> granules<br />
248340<br />
plaqu<strong>et</strong>taires <strong>de</strong>lta<br />
Déficit isolé <strong>de</strong> stockage <strong><strong>de</strong>s</strong> granules<br />
248340<br />
plaqu<strong>et</strong>taires <strong>de</strong>nses<br />
254913 Déficit isolé en ATP synthase<br />
Déficit isolé en coenzyme Q-<br />
1460<br />
cytochrome C oxydoréductase<br />
Déficit isolé en complexe I <strong>de</strong> la<br />
2609<br />
chaîne respiratoire mitochondriale<br />
Déficit isolé en complexe II <strong>de</strong> la<br />
3208<br />
chaîne respiratoire mitochondriale<br />
Déficit isolé en complexe III <strong>de</strong> la<br />
1460<br />
chaîne respiratoire mitochondriale<br />
Déficit isolé en complexe IV <strong>de</strong> la<br />
254905<br />
chaîne respiratoire mitochondriale<br />
Déficit isolé en complexe V <strong>de</strong> la<br />
254913<br />
chaîne respiratoire mitochondriale<br />
Déficit isolé en CoQ-cytochrome C<br />
1460<br />
oxydoréductase<br />
254905 Déficit isolé en COX<br />
254905 Déficit isolé en cytochrome C oxydase<br />
Déficit isolé en facteur <strong>de</strong> libération<br />
238670<br />
<strong>de</strong> la TSH<br />
52901 Déficit isolé en FSH<br />
408 Déficit isolé en glycérol kinase<br />
Déficit isolé en hormone <strong>de</strong><br />
238670<br />
libération <strong>de</strong> la thyrotropine<br />
Déficit isolé en hormone folliculostimulante<br />
52901<br />
Déficit isolé en NADH-coenzyme Q<br />
2609<br />
réductase<br />
2609 Déficit isolé en NADH-CoQ réductase<br />
Déficit isolé en NADH-ubiquinone<br />
2609<br />
réductase<br />
238670 Déficit isolé en prothyrolibérine<br />
238670 Déficit isolé en protiréline<br />
440713 Déficit isolé en sédoheptulose kinase<br />
440713 Déficit isolé en SHPK<br />
183675 Déficit isolé en sous-classe d'IgG<br />
Déficit isolé en succinate-coenzyme Q<br />
3208<br />
réductase<br />
Déficit isolé en succinate-CoQ<br />
3208<br />
réductase<br />
Déficit isolé en succinate-ubiquinone<br />
3208<br />
réductase<br />
99731 Déficit isolé en sulfite oxydase<br />
90674 Déficit isolé en thyréostimuline<br />
238670 Déficit isolé en thyrolibérine<br />
238670 Déficit isolé en TRF<br />
238670 Déficit isolé en TRH<br />
90674 Déficit isolé en TSH<br />
Déficit isolé en ubiquinonecytochrome<br />
C oxydoréductase<br />
1460<br />
Déficit isolé familial en<br />
361<br />
glucocorticoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
199299 Déficit isolé tardif en ACTH<br />
411712 Déficit maternel en riboflavine<br />
169799 Déficit mineur en facteur IX<br />
169808 Déficit mineur en facteur VIII<br />
169796 Déficit modéré en facteur IX<br />
Déficit multiple en acyl-CoA<br />
26791<br />
déshydrogénases<br />
Déficit multiple en acyl-CoA<br />
394532<br />
déshydrogénases, type modéré<br />
Déficit multiple en acyl-CoA<br />
394529 déshydrogénases, type sévère<br />
néonatal<br />
Déficit multiple en carboxylases par<br />
79241<br />
déficit en biotinidase<br />
Déficit multiple en carboxylases par<br />
79242<br />
déficit en holocarboxylase synthétase<br />
Déficit multiple en carboxylases à<br />
79241<br />
début tardif<br />
585 Déficit multiple en sulfatases<br />
329942 Déficit néonatal transitoire en MAD<br />
Déficit néonatal transitoire multiple<br />
329942<br />
en acyl-CoA déshydrogénases<br />
79233 Déficit partiel en HPRT<br />
79233 Déficit partiel en HPRT1<br />
Déficit partiel en hypoxanthine<br />
79233<br />
guanine phosphoribosyltransférase<br />
Déficit partiel en hypoxanthine<br />
79233<br />
guanine phosphoribosyltransférase 1<br />
79292 Déficit partiel en LCAT<br />
Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA<br />
79312<br />
mutase<br />
343 Déficit partiel en mévalonate kinase<br />
169464 Déficit primaire en CD59<br />
Déficit primaire en facteur <strong>de</strong><br />
73272<br />
croissance analogue à l'insuline<br />
1572 Déficit primitif en anticorps<br />
183675 Déficit sélectif en IgG<br />
331235 Déficit sélectif en IgM<br />
Déficit sélectif en immunoglobuline<br />
331235<br />
M<br />
2879 Déficit sévère <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
169793 Déficit sévère en facteur IX<br />
169802 Déficit sévère en facteur VIII<br />
Déficit systémique primaire en<br />
158<br />
carnitine<br />
447788 Déficit visuel cortical<br />
Déficits combinés <strong>de</strong> l'immunité<br />
157949 humorale <strong>et</strong> cellulaire avec<br />
granulomes multiples<br />
Déficits en neuraminidase <strong>et</strong> bêtagalactosidase<br />
351<br />
Déficits hypohysaires combinés <strong>de</strong><br />
95494<br />
cause génétique i<strong>de</strong>ntifée<br />
Déficits hypohysaires multiples <strong>de</strong><br />
95494<br />
cause génétique i<strong>de</strong>ntifée<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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34
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
35688 Déformation <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung<br />
295223 Déformation <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung bilatérale<br />
Déformation <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung<br />
295221<br />
unilatérale<br />
Dégénérescence cérébello-rétinienne<br />
313850<br />
infantile<br />
Dégénérescence choriorétinienne<br />
86813<br />
péripapillaire hélicoïdale<br />
278 Dégénérescence cortico-basale<br />
Dégénérescence fovéo-maculaire<br />
99000<br />
vitelliforme <strong>de</strong> l'adulte<br />
905 Dégénérescence hépato-lenticulaire<br />
Dégénérescence maculaire pseudovitelliforme<br />
99000<br />
Dégénérescence maculaire type<br />
99000<br />
pseudo-Best<br />
Dégénérescence maculaire<br />
1243<br />
vitelliforme <strong>de</strong> Best<br />
Dégénérescence maculaire<br />
99000<br />
vitelliforme <strong>de</strong> l'adulte<br />
Dégénérescence maculaire<br />
1243<br />
vitelliforme infantile<br />
Dégénérescence maculaire<br />
1243<br />
vitelliforme juvénile<br />
Dégénérescence maculaire<br />
1243<br />
vitelliforme type 2<br />
137672 Dégénérescence marginale pelluci<strong>de</strong><br />
Dégénérescence neuronale<br />
726 progressive <strong>de</strong> l'enfant avec maladie<br />
du foie<br />
Dégénérescence rétinienne<br />
67042<br />
d'apparition tardive<br />
Dégénérescence rétinienne<br />
67042 d'apparition tardive autosomique<br />
dominante<br />
Dégénérescence spongieuse du<br />
141<br />
cerveau<br />
Dégénérescence striato-nigrique <strong>de</strong><br />
1576<br />
l'enfant<br />
Dégénérescence striato-nigrique <strong>de</strong><br />
225154<br />
l'enfant, forme familiale<br />
Dégénérescence striato-nigrique <strong>de</strong><br />
225147<br />
l'enfant, forme sporadique<br />
Dégénérescence striato-thalamique<br />
1575<br />
infantile<br />
Dégénérescence strio-nigrique <strong>de</strong><br />
1576<br />
l'enfant<br />
Dégénérescence strio-nigrique <strong>de</strong><br />
225154<br />
l'enfant, forme familiale<br />
Dégénérescence strio-nigrique <strong>de</strong><br />
225147<br />
l'enfant, forme sporadique<br />
1577 Dégénérescence thalamique infantile<br />
Dégénérescence thalamique<br />
3311<br />
symétrique infantile<br />
Dégénérescence vitréo-rétinienne <strong>de</strong><br />
898<br />
Wagner<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dégénérescence vitréo-rétinienne en<br />
91496<br />
flocons <strong>de</strong> neige<br />
238468 DEH<br />
1627 Del (5)(q35)<br />
1627 Del (5)(qter)<br />
401986 Del(1)(p31p32)<br />
1606 Del(1)(p36)<br />
250989 Del(1)(q21)<br />
250999 Del(1)(q41q42)<br />
238769 Del(1)(q44)<br />
293948 Del(1)p(21.3)<br />
363680 Del(2)(p13.2)<br />
261349 Del(2)(p15p16.1)<br />
163693 Del(2)(p21)<br />
369881 Del(2)(p21) sans cystinurie<br />
228402 Del(2)(q23.1)<br />
1617 Del(2)(q24)<br />
251014 Del(2)(q31.1)<br />
251019 Del(2)(q32)<br />
251019 Del(2)(q32q33)<br />
251028 Del(2)(q33.1)<br />
1001 Del(2)(q37)<br />
1621 Del(3)(q13)<br />
356947 Del(3)(q26q27)<br />
397695 Del(3)(q27.3)<br />
65286 Del(3)(q29)<br />
435638 Del(3)p(25.3)<br />
238750 Del(4)(q21)<br />
228384 Del(5)(q14.3)<br />
314655 Del(5)(q31.3)<br />
251046 Del(6)(p22)<br />
171829 Del(6)(q16)<br />
251056 Del(6)(q25)<br />
254351 Del(7)(q11.23) distale<br />
251061 Del(7)(q31)<br />
251066 Del(8)(p11.2)<br />
251071 Del(8)(p23.1)<br />
284160 Del(8)(q21.11)<br />
2496 Del(8)q(13)<br />
324313 Del(9)(p13)<br />
352665 Del(9)(q21)<br />
401923 Del(9)(q31.1q31.3)<br />
284169 Del(10)(p11.21p12.31)<br />
276413 Del(10)(q22.3q23.3)<br />
444002 Del(11)(q22.2q22.3)<br />
2308 Del(11)(q23.3)<br />
2308 Del(11)(qter)<br />
313884 Del(12)(p12.1)<br />
280325 Del(12)(p13.33)<br />
94063 Del(12)(q14)<br />
289513 Del(12)(q15)(q21.1)<br />
412035 Del(13)(q12.3)<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1587 Del(13)(q14)<br />
96168 Del(13)(q34)<br />
261120 Del(14)(q11.2)<br />
261144 Del(14)(q12)<br />
264200 Del(14)(q22q23)<br />
401935 Del(14)(q24.1q24.3)<br />
254528 Del(14)(q32.2) maternelle<br />
254525 Del(14)(q32.2) paternelle<br />
261183 Del(15)(q11.2)<br />
199318 Del(15)(q13.3)<br />
261190 Del(15)(q14)<br />
94065 Del(15)(q24)<br />
261222 Del(16)(p11.2) distale<br />
261197 Del(16)(p11.2) proximale<br />
261211 Del(16)(p11.2p12.2)<br />
261236 Del(16)(p13.11)<br />
352629 Del(16)(q24.1)<br />
261250 Del(16)(q24.3)<br />
319171 Del(17)(p13.1) distale<br />
261257 Del(17)(p13.3) distale<br />
97685 Del(17)(q11)<br />
261265 Del(17)(q12)<br />
363958 Del(17)(q21.31)<br />
261279 Del(17)(q23.1q23.2)<br />
254346 Del(19)(p13.12)<br />
357001 Del(19)(p13.13)<br />
217346 Del(19)(q13.11)<br />
261295 Del(20)(p12.3)<br />
313781 Del(20)(p13)<br />
444051 Del(20)(q11.2)<br />
261304 Del(20)(q13.2q13.3) paternelle<br />
261311 Del(20)(q13.33)<br />
261323 Del(21)(q22.11q22.12)<br />
268261 Del(21)(q22.13q22.2)<br />
96123 Del(22)<br />
261330 Del(22)(q11.2) distale<br />
261476 Del(X)(p21)<br />
1643 Del(X)(p23)<br />
1606 Délétion 1p36<br />
1606 Délétion 1pter<br />
1001 Délétion 2q37<br />
1001 Délétion 2q37-qter<br />
65286 Délétion 3q29<br />
65286 Délétion 3qter<br />
281 Délétion 5p<br />
1627 Délétion 5q35<br />
904 Délétion 7q11.23<br />
284160 Délétion 8q21.11<br />
502 Délétion 8q24.1<br />
284169 Délétion 10p11.21p12.31<br />
276413 Délétion 10q22.3q23.3<br />
52022 Délétion 11p11.2<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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35
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
893 Délétion 11p13<br />
444002 Délétion 11q22.2q22.3<br />
94063 Délétion 12q14<br />
289513 Délétion 12q15q21.1<br />
1590 Délétion 13q32<br />
1600 Délétion 18q<br />
444051 Délétion 20q11.2<br />
96123 Délétion 22<br />
48652 Délétion 22q13<br />
36367 Délétion distale 1q<br />
1620 Délétion distale 3p<br />
280 Délétion distale 4p<br />
96145 Délétion distale 4q<br />
1627 Délétion distale 5q<br />
96125 Délétion distale 6p<br />
96126 Délétion distale 7p<br />
1636 Délétion distale 7q36<br />
1642 Délétion distale 9p<br />
1580 Délétion distale 10p<br />
96148 Délétion distale 10q<br />
2308 Délétion distale 11q<br />
280325 Délétion distale 12p<br />
96149 Délétion distale 12q<br />
1590 Délétion distale 13q<br />
96168 Délétion distale 13q34<br />
96150 Délétion distale 14q<br />
1597 Délétion distale 17q<br />
96129 Délétion distale 19p<br />
96152 Délétion distale 20p<br />
96136 Délétion non distale 7p<br />
1581 Délétion non distale 10q<br />
96160 Délétion non distale 12q<br />
96164 Délétion non distale 20q<br />
1646 Délétion partielle du chromosome Y<br />
52022 Délétion proximale 11p<br />
1606 Délétion subtélomérique 1p36<br />
96168 Délétion subtélomérique 13q34<br />
36367 Délétion télomérique 1q<br />
1620 Délétion télomérique 3p<br />
280 Délétion télomérique 4p<br />
96145 Délétion télomérique 4q<br />
1627 Délétion télomérique 5q<br />
96126 Délétion télomérique 7p<br />
1636 Délétion télomérique 7q36<br />
1642 Délétion télomérique 9p<br />
1580 Délétion télomérique 10p<br />
96148 Délétion télomérique 10q<br />
2308 Délétion télomérique 11q<br />
96149 Délétion télomérique 12q<br />
1590 Délétion télomérique 13q<br />
96150 Délétion télomérique 14q<br />
531 Délétion télomérique 17p<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1597 Délétion télomérique 17q<br />
96129 Délétion télomérique 19p<br />
96152 Délétion télomérique 20q<br />
231237 Delta-bêta-thalassémie<br />
219 Delta-sarcoglycanopathie<br />
99015 Démarche spastique type 2<br />
97345 Démence familiale type britannique<br />
97346 Démence familiale type danoise<br />
313808 Démence familiale type Neumann<br />
Démence fronto-temporale avec<br />
275872<br />
maladie du motoneurone<br />
Démence fronto-temporale avec<br />
275872<br />
sclérose latérale amyotrophique<br />
Démence fronto-temporale, variante<br />
275864<br />
comportementale<br />
168782 Démence infantile<br />
Démence neurodégénérative avec<br />
412066 filaments intermédiaires associée à<br />
PRKAR1B<br />
97353 Démence pugilistique<br />
100069 Démence sémantique<br />
283 Démodécidose<br />
283 Démodécie<br />
283 Démodicidose<br />
228165 Démyélinisation concentrique<br />
Démyélinisation du cerveau due à un<br />
168598 déficit en méthionine<br />
adénosyltransférase<br />
99828 Dengue<br />
49042 Dentinogenèse imparfaite<br />
Dentinogenèse imparfaite non<br />
49042<br />
syndromique<br />
Dentinogenèse imparfaite sans<br />
49042<br />
ostéogenèse imparfaite<br />
166260 Dentinogenèse imparfaite type 2<br />
166265 Dentinogenèse imparfaite type 3<br />
Dentinogenèse imparfaite type<br />
166260<br />
Shields 2<br />
Dentinogenèse imparfaite type<br />
166265<br />
Shields 3<br />
77295 Dento-leuco-encéphalopathie<br />
83450 Dents évanescentes<br />
83450 Dents fantômes<br />
49042 Dents opalescentes sans OI<br />
289157 Dépendance en vitamine D <strong>de</strong> type I<br />
Dépigmentation aiguë bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
69736<br />
iris<br />
Déplétion <strong>de</strong> l'ADN mitochondrial,<br />
255235 forme encéphalomyopathique avec<br />
tubulopathie rénale<br />
Déplétion <strong>de</strong> l'ADN mitochondrial,<br />
363534<br />
forme hépato-cérébro-rénale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Déplétion <strong>de</strong> l'ADN mitochondrial,<br />
279934 forme hépatocérébrale par déficit en<br />
DGUOK<br />
Déplétion <strong>de</strong> l'ADN mitochondrial,<br />
254875<br />
forme myopathique<br />
Déplétion <strong>de</strong> l'ADNmt, forme<br />
255235 encéphalomyopathique avec<br />
tubulopathie rénale<br />
Déplétion <strong>de</strong> l'ADNmt, forme hépatocérébro-rénale<br />
363534<br />
Déplétion <strong>de</strong> l'ADNmt, forme<br />
254875<br />
myopathique<br />
369950 Der(8)t(8;12)<br />
2856 Dérivés müllériens persistants<br />
Dermatite "pellagre-like"-<br />
2837<br />
manifestations neurologiques<br />
330064 Dermatite actinique chronique<br />
79099 Dermatite d'Ackerman<br />
1656 Dermatite herpétiforme<br />
Dermatite infectieuse associée au<br />
289347<br />
HTLV-1<br />
Dermatite infectieuse associée au<br />
289347 virus T-lymphotrope humain <strong>de</strong> type<br />
1<br />
Dermatite infectieuse associée au<br />
289347<br />
virus T-lymphotrope humain <strong>de</strong> type I<br />
Dermatite séborrhéïque-like avec <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
168606<br />
éléments psoriasiques<br />
1657 Dermato-ostéolyse type Kirghize<br />
139436 Dermatoarthrite lipoïdique<br />
33111 Dermatochalasie granulomateuse<br />
Dermatofibrosarcome <strong>de</strong> Darier-<br />
31112<br />
Ferrand<br />
Dermatofibrose lenticulaire<br />
1306<br />
disséminée avec ostéopoecilie<br />
Dermatofibrose lenticulaire<br />
1306<br />
disséminée avec ostéopoïkilose<br />
1659 Dermatoleucodystrophie<br />
221 Dermatomyosite<br />
93672 Dermatomyosite juvénile<br />
398117 Dermatomyosite néonatale<br />
Dermatopathie réticulaire<br />
86920<br />
pigmentaire<br />
Dermatophytie granulomateuse à<br />
397587<br />
foyers disséminés<br />
397587 Dermatophytose profon<strong>de</strong><br />
Dermatose érosive <strong>et</strong> vésiculaire<br />
231573<br />
congénitale<br />
3243 Dermatose neutrophile aiguë fébrile<br />
Dermatose pustuleuse érosive du cuir<br />
222<br />
chevelu<br />
48377 Dermatose pustuleuse sous-cornée<br />
79145 Dermatose réticulée <strong><strong>de</strong>s</strong> plis<br />
46488 Dermatose à IgA linéaire<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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36
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dermatostomatite type Stevens-<br />
36426<br />
Johnson<br />
91481 Dermoï<strong>de</strong> annulaire limbique<br />
1661 Dermoï<strong>de</strong> cornéen lié à l'X<br />
Dermolyse bulleuse transitoire du<br />
79411<br />
nouveau-né<br />
Dermopathie fibrosante<br />
137617<br />
néphrogénique<br />
1662 Dermopathie restrictive<br />
1662 Dermopathie restrictive létale<br />
Dérèglement <strong>et</strong> déficit immunitaire<br />
300359<br />
lié à PLCG2<br />
98909 Desminopathie<br />
35107 Desmostérolose<br />
Détresse respiratoire aiguë néonatale<br />
217563<br />
par déficit en protéine B du surfactant<br />
Détresse respiratoire aiguë néonatale<br />
217563<br />
par déficit en SP-B<br />
Détresse respiratoire chronique avec<br />
217566<br />
déficit du métabolisme du surfactant<br />
70587 Détresse respiratoire du nouveau-né<br />
Déviation tonique paroxystique<br />
1179<br />
bénigne du regard avec ataxie<br />
366 Dextrinose limite<br />
1666 Dextrocardie<br />
→244 Dextrocardie-bronchiectasie-sinusite<br />
383 DFNX2<br />
31112 DFSP<br />
275872 DFT-SLA<br />
49042 DGI<br />
49042 DGI non syndromique<br />
49042 DGI sans OI<br />
166260 DGI-2<br />
373 DGX<br />
139518 dHMN1<br />
139525 dHMN2<br />
139547 dHMN3 <strong>et</strong> dHMN4<br />
139536 dHMN5<br />
100998 dHMN5B<br />
98920 dHMN6<br />
139589 dHMN7<br />
dHMN avec atteinte <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
357043<br />
motoneurones supérieurs<br />
dHMN avec atteinte <strong><strong>de</strong>s</strong> neurones<br />
357043<br />
moteurs supérieurs<br />
314485 dHMN <strong>de</strong> l'adulte jeune<br />
139557 dHMN liée à l'X <strong>de</strong> type 3<br />
139552 dHMNJ<br />
75376 DHRD<br />
49042 DI<br />
166260 DI-2<br />
251940 DIA/DIG<br />
178029 Diabète insipi<strong>de</strong> central<br />
95626 Diabète insipi<strong>de</strong> central acquis<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
30925 Diabète insipi<strong>de</strong> central héréditaire<br />
178029 Diabète insipi<strong>de</strong> d'origine centrale<br />
223 Diabète insipi<strong>de</strong> néphrogénique<br />
178029 Diabète insipi<strong>de</strong> neurogène<br />
95626 Diabète insipi<strong>de</strong> neurogène acquis<br />
Diabète insipi<strong>de</strong> neurogène<br />
30925<br />
héréditaire<br />
552 Diabète juvénile<br />
93111 Diabète juvénile type 5<br />
528 Diabète lipoatrophique<br />
79086 Diabète lipoatrophique acquis<br />
225 Diabète mitochondrial<br />
99885 Diabète monogénique <strong>de</strong> l'enfant<br />
99885 Diabète néonatal permanent<br />
99886 Diabète néonatal transitoire<br />
99654 Diabète pancréatique fibrocalculeux<br />
Diabète précoce <strong>et</strong> dysplasie<br />
1667<br />
épiphysaire multiple<br />
99654 Diabète tropical<br />
Diabète-surdité <strong>de</strong> transmission<br />
225<br />
maternelle<br />
180160 Diaphragme vaginal<br />
53689 Diarrhée chlorée congénitale<br />
Diarrhée chronique associée à un<br />
103907<br />
déficit en glucoamylase<br />
397606 Diarrhée chronique avec HSAN<br />
Diarrhée chronique avec neuropathie<br />
397606<br />
héréditaire sensitive <strong>et</strong> autonomique<br />
397606 Diarrhée chronique avec NHSA<br />
Diarrhée chronique congénitale avec<br />
2290 anomalies familiales <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
microvillosités entérocytaires<br />
Diarrhée chronique congénitale avec<br />
329242<br />
entéropathie exsudative<br />
Diarrhée chronique congénitale avec<br />
329242<br />
perte <strong>de</strong> protéines<br />
Diarrhée chronique par hyperactivité<br />
314373<br />
<strong>de</strong> la guanylate cyclase 2C<br />
Diarrhée congénitale avec<br />
103908<br />
malabsorption du sodium<br />
Diarrhée intraitable congénitale<br />
92050<br />
familiale avec anomalies épithéliales<br />
Diarrhée malabsorptive congénitale<br />
83620 par diminution <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
endocriniennes entérales<br />
84064 Diarrhée phénotypique<br />
84064 Diarrhée syndromique<br />
Diarrhée-vomissements associés à un<br />
103909<br />
déficit en tréhalase<br />
1671 Diastématomyélie<br />
Diastème laryngo-trachéooesophagien<br />
2004<br />
178029 DIC<br />
95626 DIC acquis<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
DIC avec expansion <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules T<br />
231154<br />
gamma-<strong>de</strong>lta<br />
30925 DIC héréditaire<br />
317473 DIC par déficit en ikaros<br />
445018 DIC par déficit en LRBA<br />
317476 DIC par déficit en MAGT1<br />
317428 DIC par déficit en ORAI1<br />
157949 DIC par déficit en RAG 1/2<br />
317430 DIC par déficit en STIM1<br />
314689 DIC par déficit en STK4<br />
33355 DICS avec leucopénie<br />
331206 DICS par déficit compl<strong>et</strong> en RAG1/2<br />
DICS par déficit en adénosine<br />
277<br />
désaminase<br />
275 DICS par déficit en artemis<br />
357237 DICS par déficit en CARD1<br />
357237 DICS par déficit en CARD11<br />
DICS par déficit en<br />
169160<br />
CD3<strong>de</strong>lta/epsilon/zêta<br />
228003 DICS par déficit en CORO1A<br />
228003 DICS par déficit en coronine-1A<br />
420573 DICS par déficit en CTPS1<br />
317425 DICS par déficit en DNA-PKcs<br />
397787 DICS par déficit en IKK2<br />
280142 DICS par déficit en LCK<br />
DICS par déficit en tyrosine kinase<br />
280142<br />
spécique <strong><strong>de</strong>s</strong> lymphocytes<br />
169157 DICS T-B+ par déficit en CD45<br />
DICS T-B+ par déficit en chaîne<br />
276<br />
gamma<br />
169154 DICS T-B+ par déficit en IL-7Ralpha<br />
35078 DICS T-B+ par déficit en JAK3<br />
275 DICS type alymphocytose<br />
275 DICS type athabascan<br />
370046 Didymosis aplasticosebacea<br />
38874 Dihydropyrimidinurie<br />
99101 Dilatation <strong>de</strong> l'auricule droite<br />
99102 Dilatation <strong>de</strong> l'auricule gauche<br />
Dilatation <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires induite<br />
293807<br />
par la kétamine<br />
Dilatation idiopathique <strong>de</strong> l'artère<br />
1676<br />
pulmonaire<br />
Dilatation idiopathique familiale <strong>de</strong><br />
1677<br />
l'oreill<strong>et</strong>te droite<br />
Dilatation ou anévrysme congénital<br />
95484<br />
<strong>de</strong> l'aorte ascendante<br />
231111 DILE<br />
227 Diphallie<br />
1679 Diphtérie<br />
128 Diphyllobothriose<br />
570 Diplégie congénitale faciale<br />
2048 Diplégie facio-linguo-masticatrice<br />
1680 Diplégie spastique infantile<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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37
Numéro<br />
ORPHA<br />
1681 Diprosopie<br />
1756 Dipygus<br />
210115 DIRA<br />
166291 Dirofilariose<br />
Maladie<br />
Discordance ventriculo-artérielle<br />
860<br />
avec concordance atrio-ventriculaire<br />
Discordance ventriculo-artérielle<br />
860<br />
isolée<br />
Discordances ventriculo-artérielle <strong>et</strong><br />
216694<br />
atrio-ventriculaire<br />
Disomie uniparentale d'origine<br />
251009<br />
maternelle du chromosome 1<br />
Disomie uniparentale d'origine<br />
251004<br />
paternelle du chromosome 1<br />
Disomie uniparentale d'origine<br />
96194<br />
paternelle du chromosome 20<br />
Disomie uniparentale d'origine<br />
329813<br />
paternelle en mosaïque<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
96179<br />
chromosome 2<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
96180<br />
chromosome 4<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
96181<br />
chromosome 6<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
96183<br />
chromosome 9<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
97678<br />
chromosome 13<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
96184<br />
chromosome 14<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
96185<br />
chromosome 16<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
96186<br />
chromosome 20<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
96187<br />
chromosome 21<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
96188<br />
chromosome 22<br />
Disomie uniparentale maternelle du<br />
261519<br />
chromosome X<br />
Disomie uniparentale mosaïque<br />
96193<br />
d'origine paternelle chromosome 11<br />
Disomie uniparentale paternelle du<br />
96190<br />
chromosome 5<br />
Disomie uniparentale paternelle du<br />
96191<br />
chromosome 6<br />
Disomie uniparentale paternelle du<br />
96192<br />
chromosome 7<br />
Disomie uniparentale paternelle du<br />
99324<br />
chromosome 13<br />
Disomie uniparentale paternelle du<br />
96334<br />
chromosome 14<br />
Disomie uniparentale paternelle du<br />
96195<br />
chromosome 21<br />
Disomie uniparentale paternelle du<br />
261524<br />
chromosome X<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
8 Disomie Y<br />
229 Dissection aortique familiale<br />
Dissection familiale <strong><strong>de</strong>s</strong> artères<br />
36382<br />
cervicales <strong>et</strong> cérébrales<br />
Dissection héréditaire <strong><strong>de</strong>s</strong> artères<br />
36382<br />
cervicales <strong>et</strong> cérébrales<br />
99177 Distichiasis isolé<br />
1685 Distomatose<br />
1685 Distomiase<br />
404546 DITRA<br />
91358 Diverticule congénital <strong>de</strong> l'oesophage<br />
99077 Diverticule <strong>de</strong> Kommerel<br />
431347 Diverticule <strong>de</strong> l'ouraque<br />
1686 Diverticule du coeur<br />
431347 Diverticule ouraquien<br />
431347 Diverticule vésico-ouraquien<br />
99098 Division <strong>de</strong> l'atrium droit<br />
99099 Division <strong>de</strong> l'atrium gauche<br />
99098 Division <strong>de</strong> l'oreill<strong>et</strong>te droite<br />
99099 Division <strong>de</strong> l'oreill<strong>et</strong>te gauche<br />
91131 DK1-CDG<br />
1775 DKC<br />
300888 DLBCL avec inflammation chronique<br />
300849 DLBCL du CNS<br />
300849 DLBCL du SNC<br />
DLBCL positif à l'EBV chez les<br />
289661<br />
personnes âgées<br />
252031 DLM<br />
221 DM<br />
273 DM1<br />
93672 DM juvénile<br />
398117 DM néonatale<br />
98895 DMB<br />
258 DMC1A<br />
98893 DMC1B<br />
→37095<br />
3<br />
DMC1C<br />
→37095<br />
3<br />
DMC1D<br />
370959 DMC avec atteinte cérébelleuse<br />
370959 DMC avec atteinte du cervel<strong>et</strong><br />
370968 DMC avec déficience intellectuelle<br />
DMC avec déficience intellectuelle <strong>et</strong><br />
329178<br />
épilepsie sévère<br />
370980 DMC sans déficience intellectuelle<br />
371007 DMCH<br />
98896 DMD<br />
261 DMED<br />
98863 DMED1<br />
98853 DMED2<br />
98855 DMED3<br />
270 DMOP<br />
585 DMS<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
609 DMT<br />
35069 DNAI<br />
251946 DNET<br />
99885 DNP<br />
99886 DNT<br />
251975 DNT du cervel<strong>et</strong><br />
1215 DOA+<br />
294996 Doigts courts<br />
295130 Doigts courts, bilatéral<br />
295128 Doigts courts, unilatéral<br />
35093 Dolichocéphalie isolée<br />
2721 DOOD<br />
3426 DORV<br />
DORV avec communication<br />
423712 atrioventriculaire, sténose<br />
pulmonaire, hétérotaxie<br />
DORV avec communication<br />
423693 interventriculaire sous-aortique ou<br />
sous-aortique <strong>et</strong> sous-pulmonaire<br />
DORV avec communication<br />
99045<br />
interventriculaire sous-pulmonaire<br />
DORV avec communication<br />
99046 interventriculaire à distance <strong><strong>de</strong>s</strong> gros<br />
vaisseaux<br />
99043 DORV type Fallot<br />
99045 DORV-TGA<br />
216694 Double discordance<br />
95474 Double orifice <strong>de</strong> la valve mitrale<br />
Double tachycardie induite par les<br />
3286<br />
catécholamines<br />
8 Double Y<br />
Douleur chronique nécessitant une<br />
95426<br />
analgésie intraspinale<br />
398147 Douleur faciale atypique<br />
Douleur faciale idiopathique<br />
398147<br />
persistante<br />
46348 Douleur rectale familiale<br />
86309 DPAGT1-CDG<br />
412206 DPE<br />
79322 DPM1-CDG<br />
329178 DPM2-CDG<br />
263494 DPM3-CDG<br />
231 Dracunculose<br />
Drainage anormal <strong>de</strong> la veine cave<br />
99119<br />
inférieure dans l'oreill<strong>et</strong>te gauche<br />
DRD autosomique récessive par<br />
70594<br />
déficit en sépiaptérine réductase<br />
70594 DRD par déficit en SPR<br />
232 Drépanocytose<br />
251359 Drépanocytose - bêta-thalassémie<br />
251365 Drépanocytose - hémoglobinose C<br />
251370 Drépanocytose - hémoglobinose D<br />
251375 Drépanocytose - hémoglobinose E<br />
101 DRPLA<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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38
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
233 DRS<br />
18 dRTA<br />
93610 dRTA avec anémie<br />
→40204<br />
dRTA type 1b<br />
1<br />
→40204<br />
1<br />
dRTA type 1c<br />
75376 Drusen dominants<br />
75376 Drusen familiaux<br />
75376 Drusen radiaires dominants<br />
99887 DS-AMKL<br />
2138 DSD 46,XX ovotesticulaire<br />
325345 DSD 46,XY ovotesticulaire<br />
DSD 46,XY par déficit en 5-alpharéductase<br />
753<br />
DSD 46,XY par déficit en hormone<br />
325448<br />
lutéinisante bêta<br />
DSD 46,XY par inactivation complète<br />
96265<br />
du récepteur LH<br />
DSD 46,XY par inactivation partielle<br />
96266<br />
du récepteur LH<br />
DSD 46,XY par inactivation partielle<br />
96266<br />
du récepteur à l'hormone lutéinisante<br />
DSD 46,XY par résistance complète à<br />
96265<br />
la LH<br />
DSD 46,XY par résistance complète à<br />
96265<br />
l'hormone lutéinisante<br />
DSD 46,XY par résistance partielle à<br />
96266<br />
la LH<br />
DSD 46,XY par résistance partielle à<br />
96266<br />
l'hormone lutéinisante<br />
DSD 46,XY par résistance à la LH ou<br />
755<br />
déficit en LHB<br />
DSD 46,XY par résistance à l'hormone<br />
755 lutéinisante ou déficit en hormone<br />
lutéinisante bêta<br />
94068 DSEC<br />
35122 DSIC<br />
306436 DSIC avec intolérance à l'amidon<br />
DSIC avec intolérance à l'amidon <strong>et</strong><br />
306474<br />
au lactose<br />
DSIC avec tolérance minime à<br />
306446<br />
l'amidon<br />
306486 DSIC sans intolérance au saccharose<br />
306462 DSIC sans intolérance à l'amidon<br />
98920 dSMA1<br />
139525 dSMA2<br />
139547 dSMA3<br />
206580 dSMA4<br />
314485 dSMA5<br />
139557 dSMA liée à l'X <strong>de</strong> type 3<br />
3157 DSO<br />
83469 DSRCT<br />
99789 DTDP1<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
99791 DTDP2<br />
250994 Dup(1)(q21.1)<br />
313947 Dup(2)(q23.1)<br />
294026 Dup(2)(q31.1)<br />
96095 Dup(3)(q26)<br />
329802 Dup(5)(p13)<br />
228415 Dup(5)(q35)<br />
314034 Dup(7)(p22.1)<br />
96121 Dup(7)(q11.23)<br />
261102 Dup(7)(q11.23) distale<br />
251076 Dup(8)(p23.1)<br />
228399 Dup(8)(q12)<br />
276422 Dup(10)(q22.3q23.3)<br />
300305 Dup(11)p(15.4)<br />
261229 Dup(14)(q11.2)<br />
238446 Dup(15)(q11q13)<br />
370079 Dup(16)(p11.2) proximale<br />
261204 Dup(16)(p11.2p12.2)<br />
261243 Dup(16)(p13.11)<br />
96078 Dup(16)(p13.3)<br />
217385 Dup(17)(p13.3)<br />
139474 Dup(17)(q11.2)<br />
261272 Dup(17)(q12)<br />
217340 Dup(17)(q21.31)<br />
261290 Dup(17p)<br />
447980 Dup(19)(p13.13)<br />
363659 Dup(20)(q11.2)<br />
261318 Dup(20p)<br />
1727 Dup(22)(q11)<br />
261337 Dup(22)(q11.2) distale<br />
284180 Dup(X)(p22)<br />
284180 Dup(X)(p22.13p22.2)<br />
314389 Dup(X)(q12-q13.3)<br />
261483 Dup(X)(q27.3q28)<br />
293939 Dup(X)q(28) distale<br />
261344 Duplication 1q<br />
1738 Duplication 4p<br />
1742 Duplication 5p<br />
264450 Duplication 8p<br />
1752 Duplication 8q<br />
96167 Duplication 8q/délétion 8p<br />
236 Duplication 9p<br />
1699 Duplication 12p<br />
1715 Duplication 18p<br />
261318 Duplication 20p<br />
1727 Duplication 22q11.2<br />
1756 Duplication caudale<br />
314621 Duplication <strong>de</strong> la glan<strong>de</strong> pituitaire<br />
1757<br />
Duplication <strong>de</strong> la jambe <strong>et</strong> du pied en<br />
miroir<br />
314621 Duplication <strong>de</strong> l'hypophyse<br />
93337 Duplication <strong>de</strong> l'in<strong>de</strong>x<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
237 Duplication <strong>de</strong> l'urètre<br />
238 Duplication digestive<br />
141071 Duplication digestive linguale<br />
96069 Duplication distale 1p36<br />
96070 Duplication distale 2p<br />
96094 Duplication distale 2q<br />
96071 Duplication distale 3p<br />
96072 Duplication distale 4p<br />
96096 Duplication distale 4q<br />
96097 Duplication distale 5q<br />
1745 Duplication distale 6p<br />
96098 Duplication distale 6q<br />
96074 Duplication distale 7p<br />
96100 Duplication distale 8q<br />
96101 Duplication distale 9q<br />
96102 Duplication distale 10q<br />
96103 Duplication distale 11q<br />
96105 Duplication distale 13q<br />
1705 Duplication distale 14q<br />
1707 Duplication distale 15q<br />
96078 Duplication distale 16p<br />
96106 Duplication distale 16q<br />
3379 Duplication distale 17q<br />
1716 Duplication distale 18q<br />
1717 Duplication distale 19q<br />
96107 Duplication distale 20q<br />
96109 Duplication distale 22q<br />
1762 Duplication distale Xq<br />
3380 Duplication du chromosome 18<br />
Duplication en mosaïque du<br />
100071<br />
chromosome 3<br />
141071 Duplication entérique <strong>de</strong> la langue<br />
Duplication entérique thoracoabdominale<br />
1759<br />
141071 Duplication gastrique linguale<br />
141071 Duplication intestinale linguale<br />
96112 Duplication non distale 9q<br />
1695 Duplication non distale 10q<br />
1702 Duplication non distale 13q<br />
100047 Duplication oesophagienne kystique<br />
Duplication partielle du bras court du<br />
261318<br />
chromosome 20<br />
Duplication partielle du chromosome<br />
261318<br />
20p<br />
171220 Duplication rectale<br />
96069 Duplication télomérique 1p36<br />
96070 Duplication télomérique 2p<br />
96094 Duplication télomérique 2q<br />
96071 Duplication télomérique 3p<br />
96072 Duplication télomérique 4p<br />
96096 Duplication télomérique 4q<br />
96097 Duplication télomérique 5q<br />
1745 Duplication télomérique 6p<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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39
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
96098 Duplication télomérique 6q<br />
96074 Duplication télomérique 7p<br />
96100 Duplication télomérique 8q<br />
96101 Duplication télomérique 9q<br />
96102 Duplication télomérique 10q<br />
96103 Duplication télomérique 11q<br />
96105 Duplication télomérique 13q<br />
1705 Duplication télomérique 14q<br />
1707 Duplication télomérique 15q<br />
96078 Duplication télomérique 16p<br />
96106 Duplication télomérique 16q<br />
3379 Duplication télomérique 17q<br />
1716 Duplication télomérique 18q<br />
1717 Duplication télomérique 19q<br />
96107 Duplication télomérique 20q<br />
96109 Duplication télomérique 22q<br />
1762 Duplication télomérique Xq<br />
100048 Duplication tubulaire <strong>de</strong> l'oesophage<br />
284180 Duplication Xp22<br />
3306 Duplication/inversion 15q11<br />
233 DURS<br />
217656 DVDA familiale isolée<br />
97286 Dya<strong>de</strong> <strong>de</strong> Carney<br />
97286 Dya<strong>de</strong> <strong>de</strong> Carney-Stratakis<br />
97286 Dya<strong>de</strong> GIST-paragangliome<br />
1764 Dysautonomie familiale<br />
Dysautonomie familiale avec<br />
314381<br />
contractures<br />
441 Dysautonomie pure<br />
441 Dysautonomie pure idiopathique<br />
441 Dysautonomie pure primitive<br />
412 Dysbêtalipoprotéinémie familiale<br />
296 Dyschondroplasie<br />
240 Dyschondrostéose <strong>de</strong> Léri-Weill<br />
88629 Dyschromatopsie du bleu<br />
Dyschromatose symétrique <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
41<br />
extrémités<br />
241 Dyschromatose universelle<br />
1223 Dysenterie ciliaire<br />
98881 Dysfibrinogénémie familiale<br />
324321 Dysfonction sinusale <strong>et</strong> surdité<br />
Dysfonctionnement vestibulocochléaire<br />
progressif familial<br />
1767<br />
957 Dysgénésie acro-pectoro-vertébrale<br />
1768 Dysgénésie caudale familiale<br />
Dysgénésie cérébrale congénitale par<br />
71278<br />
déficit en glutamine synthétase<br />
Dysgénésie corticale avec hypoplasie<br />
300570 pontocérébelleuse due à une<br />
mutation TUBB3<br />
Dysgénésie du tronc cérébral type<br />
69739<br />
athabascan<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dysgénésie familiale du segment<br />
88632<br />
antérieur <strong>de</strong> l'oeil<br />
243 Dysgénésie gonadique 46,XX<br />
Dysgénésie gonadique complète<br />
243<br />
46,XX<br />
Dysgénésie gonadique complète<br />
242<br />
46,XY<br />
Dysgénésie gonadique <strong>de</strong> phénotype<br />
243<br />
féminin<br />
Dysgénésie gonadique mixte<br />
1772<br />
45,X/46,XY<br />
Dysgénésie gonadique mixte<br />
1772<br />
45,X0/46,XY<br />
251510 Dysgénésie gonadique partielle 46,XY<br />
243 Dysgénésie gonadique pure 46,XX<br />
242 Dysgénésie gonadique pure 46,XY<br />
Dysgénésie kystique alymphoï<strong>de</strong> du<br />
169095<br />
thymus<br />
243 Dysgénésie ovarienne 46,XX<br />
Dysgénésie ovarienne<br />
243<br />
hypergonadotrope<br />
33355 Dysgénésie réticulaire<br />
1773 Dysgénésie sacro-coccygienne<br />
Dysgénésie testiculaire partielle 46,<br />
251510<br />
XY<br />
3033 Dysgénésie tubulaire rénale<br />
Dysgénésie tubulaire rénale associée<br />
97367 au syndrome <strong>de</strong> transfusion fo<strong>et</strong>ofo<strong>et</strong>ale<br />
Dysgénésie tubulaire rénale associée<br />
97367<br />
au syndrome du transfuseur transfusé<br />
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine<br />
97369<br />
génétique<br />
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine<br />
97368<br />
médicamenteuse<br />
99912 Dysgerminome malin <strong>de</strong> l'ovaire<br />
95716 Dyshormonosynthèse thyroïdienne<br />
Dysjonction familiale <strong><strong>de</strong>s</strong> cor<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
2808<br />
vocales<br />
69745 Dyskératome folliculaire<br />
69745 Dyskératome verruqueux<br />
1775 Dyskératose congénitale<br />
Dyskératose congénitale avec<br />
3088<br />
rétinopathie exsudative bilatérale<br />
218 Dyskératose folliculaire<br />
Dyskératose intraépithéliale<br />
352657<br />
cornéenne héréditaire bénigne<br />
Dyskératose intraépithéliale<br />
352657<br />
héréditaire bénigne<br />
91365 Dyskinésie ciliaire acquise<br />
244 Dyskinésie ciliaire primitive<br />
Dyskinésie ciliaire primitive type<br />
→244<br />
Kartagener<br />
91365 Dyskinésie ciliaire secondaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dyskinésie familiale avec myokymie<br />
324588<br />
faciale<br />
Dyskinésie non kinésigénique<br />
98810<br />
paroxystique<br />
Dyskinésie paroxystique<br />
→98784<br />
hypnagogique<br />
Dyskinésie paroxystique<br />
→98784<br />
hypnogénique<br />
Dyskinésie paroxystique induite par<br />
→98784<br />
le sommeil<br />
Dyskinésie paroxystique induite par<br />
98811<br />
l'effort<br />
Dyskinésie paroxystique<br />
98809<br />
kinésigénique<br />
Dyskinésie paroxystique<br />
98809<br />
kinésigénique familiale<br />
→98784 Dyskinésie paroxystique nocturne<br />
412 Dyslipidémie type 3<br />
412 Dyslipoprotéinémie à broad-b<strong>et</strong>a<br />
373 Dysmorphie <strong>de</strong> Simpson<br />
1146 Dysmorphie digito-astragalienne<br />
Dysososis mandibulo-faciale avec<br />
246<br />
anomalies post-axiales <strong><strong>de</strong>s</strong> extrémités<br />
1782 Dysostéosclérose<br />
Dysostose acrale avec anomalies<br />
97360<br />
faciales <strong>et</strong> génitales<br />
949 Dysostose acro-cranio-faciale<br />
1784 Dysostose acro-fronto-facio-nasale<br />
Dysostose acro-fronto-facio-nasale<br />
2211<br />
type 2<br />
952 Dysostose acro<strong>de</strong>ntale <strong>de</strong> Weyers<br />
Dysostose acrofaciale <strong>de</strong> Kennedy-<br />
64542<br />
Teebi<br />
245 Dysostose acrofaciale <strong>de</strong> Nager<br />
952 Dysostose acrofaciale <strong>de</strong> Weyers<br />
246 Dysostose acrofaciale postaxiale<br />
1786 Dysostose acrofaciale type Catane<br />
Dysostose acrofaciale type Genee-<br />
246<br />
Wiedmann<br />
1787 Dysostose acrofaciale type Palagonia<br />
1788 Dysostose acrofaciale type Rodríguez<br />
952 Dysostose acrofaciale type Weyers<br />
1452 Dysostose cléido-crânienne<br />
207 Dysostose craniofaciale <strong>de</strong> Crouzon<br />
66637 Dysostose diaphano-spondylaire<br />
Dysostose facio-crânienne<br />
1790<br />
hypomandibulaire<br />
2019 Dysostose fémoro-péronéo-cubitale<br />
→26346<br />
Dysostose huméro-spinale<br />
3<br />
→26346<br />
3<br />
Dysostose huméro-spinale<br />
85200 Dysostose ischio-spinale<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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40
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dysostose mandibulo-faciale avec<br />
443995<br />
alopécie<br />
Dysostose mandibulo-faciale avec<br />
1131<br />
anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> extrémités liée à l'X<br />
Dysostose mandibulo-faciale avec<br />
245<br />
anomalies préaxiales <strong><strong>de</strong>s</strong> extrémités<br />
1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X<br />
Dysostose mandibulo-faciale sans<br />
861<br />
anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> extrémités<br />
Dysostose mandibulo-faciale, type<br />
1131<br />
Toriello<br />
1248 Dysostose maxillonasale<br />
1794 Dysostose oculo-maxillo-faciale<br />
141136 Dysostose oto-mandibulaire<br />
1795 Dysostose périphérique<br />
2839 Dysostose scapulo-iliaque<br />
Dysostose spondylo-costale<br />
1797<br />
autosomique dominante<br />
Dysostose spondylo-costale<br />
2311<br />
autosomique récessive<br />
1798 Dysostose type Stanescu<br />
99082 Dysphagia lusoria<br />
54028 Dysphagie sidéropénique<br />
1799 Dysphasie associée à FOXP2<br />
1799 Dysphasie congénitale familiale<br />
63446 Dysplasie acro-capito-fémorale<br />
955 Dysplasie acro-<strong>de</strong>nto-osseuse<br />
956 Dysplasie acro-pectoro-rénale<br />
957 Dysplasie acro-pectoro-vertébrale<br />
Dysplasie acromésomélique type<br />
2098<br />
Grebe<br />
Dysplasie acromésomélique type<br />
968<br />
Hunter-Thompson<br />
Dysplasie acromésomélique type<br />
40<br />
Maroteaux<br />
969 Dysplasie acromicrique<br />
Dysplasie alvéolo-capillaire avec<br />
210122 défaut d'alignement <strong><strong>de</strong>s</strong> vaisseaux<br />
pulmonaires<br />
Dysplasie alvéolo-capillaire<br />
210122<br />
congénitale<br />
93347 Dysplasie anauxétique<br />
52 Dysplasie artério-hépatique<br />
Dysplasie artério-hépatique due à<br />
261600<br />
une monosomie 20p12<br />
Dysplasie artério-hépatique due à<br />
261619<br />
une mutation ponctuelle <strong>de</strong> JAG1<br />
Dysplasie artério-hépatique due à<br />
261629<br />
une mutation ponctuelle <strong>de</strong> NOTCH2<br />
392 Dysplasie atrio-digitale type 1<br />
1350 Dysplasie atrio-digitale type 2<br />
1342 Dysplasie atrio-digitale type 3<br />
168796 Dysplasie atrio-digitale type slovène<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dysplasie brachy-céphalo-frontonasale<br />
1519<br />
70589 Dysplasie broncho-pulmonaire<br />
140 Dysplasie campomélique<br />
3027 Dysplasie caudale<br />
83451 Dysplasie cémento-osseuse flori<strong>de</strong><br />
83451 Dysplasie cémento-osseuse focale<br />
1394 Dysplasie cérébro-facio-thoracique<br />
289 Dysplasie chondroecto<strong>de</strong>rmique<br />
Dysplasie chondroecto<strong>de</strong>rmique avec<br />
319195<br />
cécité nocturne<br />
1452 Dysplasie cléido-crânienne<br />
420794 Dysplasie cono-spondylaire<br />
65683 Dysplasie corticale <strong>de</strong> Taylor<br />
65683 Dysplasie corticale focale isolée<br />
Dysplasie corticale focale isolée type<br />
268961<br />
I<br />
Dysplasie corticale focale isolée type<br />
268973<br />
Ia<br />
Dysplasie corticale focale isolée type<br />
268980<br />
Ib<br />
Dysplasie corticale focale isolée type<br />
268987<br />
Ic<br />
Dysplasie corticale focale isolée type<br />
268994<br />
II<br />
Dysplasie corticale focale isolée type<br />
269001<br />
IIa<br />
Dysplasie corticale focale isolée type<br />
269008<br />
IIb<br />
7 Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque<br />
1513 Dysplasie cranio-diaphysaire<br />
1515 Dysplasie cranio-ecto<strong>de</strong>rmique<br />
1520 Dysplasie cranio-fronto-nasale<br />
Dysplasie cranio-fronto-nasale type<br />
1519<br />
Teebi<br />
50814 Dysplasie cranio-lenticulo-suturale<br />
Dysplasie cranio-métadiaphysaire<br />
85184<br />
type os wormien<br />
1522 Dysplasie cranio-métaphysaire<br />
1528 Dysplasie cranio-télencéphalique<br />
166260 Dysplasie <strong>de</strong> Cap<strong>de</strong>pont<br />
1425 Dysplasie <strong>de</strong> Desbuquois<br />
Dysplasie <strong>de</strong> haut gra<strong>de</strong> chez les<br />
231080 patients présentant un oesophage <strong>de</strong><br />
Barr<strong>et</strong>t<br />
485 Dysplasie <strong>de</strong> Kniest<br />
1653 Dysplasie <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntine<br />
Dysplasie <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntine atypique par<br />
314721<br />
déficit en SMOC2<br />
99789 Dysplasie <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntine type 1<br />
Dysplasie <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntine type 1 avec<br />
314721<br />
microdontie <strong>et</strong> anomalies <strong>de</strong> forme<br />
99791 Dysplasie <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntine type II<br />
2114 Dysplasie <strong>de</strong> la hanche type Beukes<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dysplasie <strong>de</strong> la jonction diencéphalemésencéphale<br />
319192<br />
Dysplasie <strong>de</strong> la tête du fémur type<br />
168621<br />
Meyer<br />
2839 Dysplasie <strong>de</strong> l'épaule <strong>et</strong> du pelvis<br />
1952 Dysplasie <strong>de</strong> Pacman<br />
→1263 Dysplasie <strong>de</strong> Piepkorn<br />
85191 Dysplasie <strong>de</strong> Singl<strong>et</strong>on-Merten<br />
178355 Dysplasie <strong>de</strong> Smith-McCort<br />
3206 Dysplasie <strong>de</strong> Stüve-Wie<strong>de</strong>mann<br />
1653 Dysplasie <strong>de</strong>ntinaire<br />
99789 Dysplasie <strong>de</strong>ntinaire radiculaire<br />
99791 Dysplasie <strong>de</strong>ntinaire type II<br />
398166 Dysplasie <strong>de</strong>rmique faciale focale<br />
Dysplasie <strong>de</strong>rmique faciale focale 1,<br />
79133<br />
type Brauer<br />
Dysplasie <strong>de</strong>rmique faciale focale 2,<br />
398173<br />
type Braun-S<strong>et</strong>leis<br />
Dysplasie <strong>de</strong>rmique faciale focale 3,<br />
1807<br />
type S<strong>et</strong>leis<br />
398189 Dysplasie <strong>de</strong>rmique faciale focale 4<br />
Dysplasie <strong>de</strong>rmique faciale focale<br />
79133<br />
type I<br />
Dysplasie <strong>de</strong>rmique faciale focale<br />
398173<br />
type II<br />
Dysplasie <strong>de</strong>rmique faciale focale<br />
1807<br />
type III<br />
Dysplasie <strong>de</strong>rmique faciale focale<br />
398189<br />
type IV<br />
1660 Dysplasie <strong>de</strong>rmo-<strong>de</strong>ntaire<br />
Dysplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> ongles autosomique<br />
79153<br />
dominante<br />
Dysplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> ongles autosomique<br />
280654<br />
récessive<br />
1328 Dysplasie diaphysaire progressive<br />
99645 Dysplasie diaphysaire tach<strong>et</strong>ée<br />
628 Dysplasie diastrophique<br />
2616 Dysplasie dolichospondylique<br />
269229 Dysplasie du tegmentum pontique<br />
Dysplasie du tissu conjonctif type<br />
→2909<br />
Spellacy<br />
Dysplasie dyssegmentaire type<br />
156731<br />
Rolland-Desbuquois<br />
Dysplasie dyssegmentaire type<br />
1865<br />
Silverman-Handmaker<br />
238468 Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique anhidrotique<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique anhidrotique<br />
1810<br />
autosomique dominante<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique anhidrotique<br />
248<br />
autosomique récessive<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique anhidrotique<br />
98813<br />
avec immunodéficience<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique anhidrotique<br />
181<br />
liée à l'X<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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41
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique avec<br />
1809 anomalies cutanées <strong>et</strong> déficience<br />
intellectuelle<br />
2892 Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique euhidrotique<br />
189 Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique hidrotique<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique hidrotique<br />
1808<br />
type Christianson-Fourie<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique hidrotique<br />
1809<br />
type Halal<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
238468<br />
hypohidrotique<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
1810 hypohidrotique autosomique<br />
dominante<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
248 hypohidrotique autosomique<br />
récessive<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
98813 hypohidrotique avec<br />
immunodéficience<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
181<br />
hypohidrotique liée à l'X<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique odontomicronychiale<br />
1811<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique pure <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
69084<br />
ongles <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique trichoodonto-onychiale<br />
1818<br />
1816 Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique type Berlin<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique type Rapp-<br />
→1071<br />
Hodgkin<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique type île<br />
→3253<br />
Margarita<br />
1263 Dysplasie en boomerang<br />
Dysplasie épimétaphysaire<br />
1819<br />
autosomique dominante<br />
1822 Dysplasie épiphysaire hémimélique<br />
Dysplasie épiphysaire multiple<br />
93307<br />
autosomique récessive<br />
Dysplasie épiphysaire multiple avec<br />
166029<br />
dysplasie fémorale sévère<br />
Dysplasie épiphysaire multiple avec<br />
166032<br />
miniépiphyse<br />
Dysplasie épiphysaire multiple avec<br />
166016<br />
phénotype <strong>de</strong> Robin<br />
Dysplasie épiphysaire multiple due à<br />
166002<br />
une anomalie du collagène 9<br />
93308 Dysplasie épiphysaire multiple type 1<br />
93307 Dysplasie épiphysaire multiple type 4<br />
93311 Dysplasie épiphysaire multiple type 5<br />
Dysplasie épiphysaire multiple type<br />
166024<br />
Al-Gazali<br />
Dysplasie épiphysaire multiple type<br />
166011<br />
Beighton<br />
Dysplasie épiphysaire multiple type<br />
166016<br />
Lowry<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
92050 Dysplasie épithéliale intestinale<br />
398189 Dysplasie faciale focale préauriculaire<br />
374 Dysplasie facio-auriculo-vertébrale<br />
1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale<br />
915 Dysplasie faciogénitale<br />
Dysplasie familiale <strong>de</strong> la hanche type<br />
2114<br />
Beukes<br />
249 Dysplasie fibreuse <strong><strong>de</strong>s</strong> os<br />
93277 Dysplasie fibreuse monostotique<br />
93276 Dysplasie fibreuse polyostotique<br />
306542 Dysplasie fonto-nasale liée à ALX1<br />
1791 Dysplasie fronto-facio-nasale<br />
1826 Dysplasie fronto-métaphysaire<br />
1827 Dysplasie fronto-nasale acromélique<br />
Dysplasie fronto-nasale avec alopécie<br />
228390<br />
<strong>et</strong> anomalie génitale<br />
391474 Dysplasie fronto-nasale liée à ALX3<br />
2623 Dysplasie géléophysique<br />
53697 Dysplasie gnatho-diaphysaire<br />
Dysplasie hémato-diaphysaire <strong>de</strong><br />
1802<br />
Ghosal<br />
Dysplasie hétérozygote otospondylo-méga-épiphysaire<br />
3450<br />
Dysplasie immuno-osseuse <strong>de</strong><br />
1830<br />
Schimke<br />
1509 Dysplasie ischio-patellaire<br />
85200 Dysplasie ischio-vertébrale<br />
1801 Dysplasie kyphomélique<br />
2347 Dysplasie létale Kniest-like<br />
302 Dysplasie Lewandowsky-Lutz<br />
2457 Dysplasie mandibulo-acrale<br />
Dysplasie mandibulo-acrale avec<br />
90153<br />
lipodystrophie <strong>de</strong> type A<br />
Dysplasie mandibulo-acrale avec<br />
90154<br />
lipodystrophie <strong>de</strong> type B<br />
1248 Dysplasie maxillonasale<br />
1834 Dysplasie méso<strong>de</strong>rmique axiale<br />
289 Dysplasie mésoecto<strong>de</strong>rmique<br />
Dysplasie mésomélique avec absence<br />
85170<br />
<strong>de</strong> fibula <strong>et</strong> tibias triangulaires<br />
Dysplasie mésomélique avec<br />
2496 synostoses acrales type Verloes-<br />
David-Pfeiffer<br />
Dysplasie mésomélique <strong>de</strong><br />
1836<br />
Kantaputra<br />
Dysplasie mésomélique <strong>de</strong><br />
2634<br />
Reinhardt-Pfeiffer<br />
Dysplasie mésomélique isolée <strong>de</strong><br />
2497<br />
l'avant bras<br />
Dysplasie mésomélique type<br />
1836<br />
Kantaputra<br />
2632 Dysplasie mésomélique type Langer<br />
Dysplasie mésomélique type<br />
85170<br />
Savarirayan<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1836 Dysplasie mésomélique type Thaï<br />
1837 Dysplasie métaphysaire cubitale<br />
3005 Dysplasie métaphysaire <strong>de</strong> Pyle<br />
1040 Dysplasie métaphysaire régressive<br />
Dysplasie métaphysaire sans<br />
→175<br />
hypotrichose<br />
Dysplasie métaphysaire type Braun-<br />
85188<br />
Tinschert<br />
2635 Dysplasie métatropique<br />
Dysplasie mucoépithéliale<br />
1839<br />
héréditaire<br />
Dysplasie neuroecto<strong>de</strong>rmique type<br />
3474<br />
CHIME<br />
374 Dysplasie OAV<br />
374 Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale<br />
2705 Dysplasie oculo-cérébrale<br />
2710 Dysplasie oculo-<strong>de</strong>nto-digitale<br />
2710 Dysplasie oculo-<strong>de</strong>nto-osseuse<br />
→1200 Dysplasie oculo-oto-faciale<br />
Dysplasie odonto-maxillaire<br />
67039<br />
segmentaire<br />
2721 Dysplasie odonto-onycho-<strong>de</strong>rmique<br />
Dysplasie olfacto-génitale <strong>de</strong><br />
478<br />
Kallmann-De Morsier<br />
Dysplasie ophtalmo-mandibulomélique<br />
2741<br />
Dysplasie osseuse avec incurvation<br />
313855<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres liée à FGFR2<br />
Dysplasie osseuse avec incurvation<br />
313855<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres périnatale létale<br />
83451 Dysplasie osseuse flori<strong>de</strong><br />
Dysplasie osseuse létale type<br />
1842<br />
Holmgren-Forsell<br />
56304 Dysplasie osseuse néonatale type 1<br />
Dysplasie osseuse ostéosclérotique<br />
1832<br />
létale<br />
1844 Dysplasie osseuse type Azouz<br />
Dysplasie ostéodysplasique<br />
85172<br />
microcéphalique type Saul-Wilson<br />
2791 Dysplasie oto-<strong>de</strong>ntaire<br />
Dysplasie oto-spondylomégaépiphysaire<br />
1427<br />
93333 Dysplasie pelviscapulaire<br />
93333 Dysplasie pelviscapulaire familiale<br />
Dysplasie phalango-épiphysaire en<br />
63442<br />
ailes d'anges<br />
2892 Dysplasie pilo-<strong>de</strong>ntaire<br />
Dysplasie platyspondylique type<br />
85166<br />
Torrance<br />
Dysplasie platyspondylique type<br />
85166<br />
Torrance-Luton<br />
Dysplasie polyépiphysaire<br />
93307<br />
autosomique récessive<br />
93308 Dysplasie polyépiphysaire type 1<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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42
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
93307 Dysplasie polyépiphysaire type 4<br />
93311 Dysplasie polyépiphysaire type 5<br />
Dysplasie polyostotique ostéolytique<br />
85195<br />
expansive héréditaire<br />
750 Dysplasie pseudoachondroplasique<br />
85174 Dysplasie pseudodiastrophique<br />
99789 Dysplasie radiculaire <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntine<br />
93108 Dysplasie rénale<br />
93173 Dysplasie rénale bilatérale<br />
1851 Dysplasie rénale multikystique<br />
Dysplasie rénale multikystique<br />
97364<br />
bilatérale<br />
Dysplasie rénale multikystique<br />
97363<br />
unilatérale<br />
93172 Dysplasie rénale unilatérale<br />
Dysplasie réno-hépaticopancréatique<br />
294415<br />
294415 Dysplasie réno-hépato-pancréatique<br />
1852 Dysplasie rétinienne liée à l'X<br />
Dysplasie rhizomélique <strong>de</strong> Patterson-<br />
2831<br />
Lowry<br />
3144 Dysplasie Schneckenbecken<br />
3157 Dysplasie septo-optique<br />
93357 Dysplasie SPONASTRIME<br />
Dysplasie spondylo-costale<br />
1797<br />
autosomique dominante<br />
1855 Dysplasie spondylo-enchondrale<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360<br />
avec dislocations multiples, type Hall<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360 avec dislocations multiples, type<br />
leptodactylique<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93359<br />
avec hyperlaxité ligamentaire<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93359<br />
avec hyperlaxité ligamentaire type 1<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360<br />
avec hyperlaxité ligamentaire type 2<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360 avec hyperlaxité ligamentaire type<br />
Hall<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360 avec hyperlaxité ligamentaire, type<br />
leptodactylique<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360<br />
avec luxations multiples<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93347<br />
<strong>de</strong> Menger<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93349<br />
liée à l'X<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93356<br />
type 2<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
171866<br />
type aggrécane<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93347<br />
type anauxétique<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
168448<br />
type Bieganski<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
168454<br />
type Geneviève<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
99642<br />
type Handigodu<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93351<br />
type Irapa<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
370015<br />
type Isidor<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
156728<br />
type matrilin-3<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93356<br />
type Missouri<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93282<br />
type Pakistani<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93282<br />
type PAPPS2<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93352<br />
type Shohat<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93346<br />
type Strudwick<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire avec<br />
263463<br />
luxations congénitales type CHST3<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire<br />
94068<br />
congénitale<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire<br />
93284<br />
tardive<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire<br />
163665<br />
tardive type Kohn<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
→93284<br />
Byers<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
163654<br />
Cantu<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
93283<br />
Kimberley<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
163668<br />
MacDermot<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
263482<br />
Maroteaux<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
163649<br />
Nishimura<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
163662<br />
Reardon<br />
1190 Dysplasie spondylo-huméro-fémorale<br />
Dysplasie spondylo-mégaépiphysairemétaphysaire<br />
228387<br />
Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire<br />
93357<br />
type Sponastrime<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
401979 autosomique récessive type<br />
Mégarbané<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93316<br />
avec genu valgum sévère<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
168549<br />
axiale<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire liée<br />
168544<br />
à l'X<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
448267<br />
régressive<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
168555<br />
type A4<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
370019<br />
type Czarny-Ratajczak<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93315<br />
type fracture en coins<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
168544<br />
type Gol<strong>de</strong>n<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93314<br />
type Kozlowski<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93316<br />
type Schmidt<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93317<br />
type Sedaghatian<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93315<br />
type Sutcliffe<br />
→26346 Dysplasie spondyloépiphysaire type<br />
3 Omani<br />
Dysplasie squel<strong>et</strong>tique associée à<br />
263463<br />
CHST3<br />
800 Dysplasie squel<strong>et</strong>tique <strong>de</strong> Burton<br />
Dysplasie squel<strong>et</strong>tique létale type<br />
1426<br />
Greenberg<br />
137678 Dysplasie tchèque type métatarsique<br />
2655 Dysplasie thanatophore<br />
1860 Dysplasie thanatophore type 1<br />
93274 Dysplasie thanatophore type 2<br />
3317 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne<br />
1803 Dysplasie thoracomélique<br />
3326 Dysplasie thymus-rein-anus-poumon<br />
3355 Dysplasie tricho-odonto-onychiale<br />
1863 Dysplasie trochléenne<br />
85175 Dysplasie type Astley-Kendall<br />
101043 Dysplasie valvulaire aortique<br />
1864 Dysplasie valvulaire congénitale<br />
99054 Dysplasie valvulaire pulmonaire<br />
Dysplasie ventriculaire arythmogène<br />
293910 familiale isolée avec prédominance à<br />
droite<br />
Dysplasie ventriculaire arythmogène<br />
293888 familiale isolée avec prédominance à<br />
gauche<br />
Dysplasie ventriculaire arythmogène<br />
293899<br />
familiale isolée, forme biventriculaire<br />
Dysplasie ventriculaire arythmogène<br />
293910<br />
familiale isolée, forme classique<br />
Dysplasie ventriculaire droite<br />
217656<br />
arythmogène familiale isolée<br />
209908 Dyspraxie verbale <strong>de</strong> développement<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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43
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
325 Dysprothrombinémie<br />
85198 Dysspondyloenchondromatose<br />
Dyssynergie vésico-sphinctérienne<br />
84085<br />
fonctionnelle<br />
1516 Dyssynostose craniofaciale<br />
71517 Dystonie 12<br />
→98808 Dystonie 14<br />
210571 Dystonie 16<br />
98811 Dystonie 18<br />
420492 Dystonie 23<br />
420485 Dystonie 24<br />
370114 Dystonie cervicale combinée<br />
Dystonie cervicale <strong>de</strong> l'adulte, type<br />
420492<br />
DYT23<br />
Dystonie cranio-cervicale avec<br />
420485 atteinte du larynx <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
supérieures<br />
93964 Dystonie <strong>de</strong> Meige<br />
Dystonie <strong>de</strong> torsion idiopathique<br />
98806<br />
mixte<br />
256 Dystonie <strong>de</strong> torsion à début précoce<br />
Dystonie dopa-sensible autosomique<br />
98808<br />
dominante<br />
Dystonie dopa-sensible autosomique<br />
101150<br />
récessive<br />
Dystonie dopa-sensible par déficit en<br />
70594<br />
sépiaptérine réductase<br />
Dystonie dopa-sensible par déficit en<br />
101150<br />
tyrosine hydroxylase<br />
256 Dystonie d'Oppenheim<br />
Dystonie focale autosomique<br />
329466<br />
dominante, DYT25<br />
Dystonie généralisée débutant au<br />
98806 niveau <strong><strong>de</strong>s</strong> cervicales <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
supérieurs<br />
Dystonie généralisée primaire à<br />
256<br />
début précoce<br />
Dystonie généralisée à début précoce<br />
256<br />
par les membres<br />
256 Dystonie idiopathique <strong>de</strong> torsion<br />
256 Dystonie idiopathique DYT1<br />
Dystonie mitochondriale <strong>de</strong><br />
254851<br />
transmission maternelle<br />
256 Dystonie musculaire déformante<br />
→36899 Dystonie myoclonique 15<br />
36899 Dystonie myoclonique héréditaire<br />
93958 Dystonie oromandibulaire<br />
210571 Dystonie pakinsonisme précoce<br />
→98784 Dystonie paroxystique nocturne<br />
99657 Dystonie primaire type DYT2<br />
98805 Dystonie primaire type DYT4<br />
98806 Dystonie primaire type DYT6<br />
98807 Dystonie primaire type DYT13<br />
370103 Dystonie primaire type DYT17<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
306734 Dystonie primaire type DYT21<br />
Dystonie primaire à début craniocervical<br />
ou par les membres<br />
98807<br />
supérieurs<br />
256 Dystonie primaire à début précoce<br />
98807 Dystonie primaire à phénotype mixte<br />
Dystonie progressive héréditaire avec<br />
98808<br />
fluctuations diurnes marquées<br />
36899 Dystonie sensible à l'alcool<br />
Dystonie-parkinsonisme associées à<br />
199351<br />
PLA2G6<br />
199351 Dystonie-parkinsonisme <strong>de</strong> l'adulte<br />
238455 Dystonie-parkinsonisme infantile<br />
53351 Dystonie-parkinsonisme lié à l'X<br />
Dystonie-parkinsonisme type Paisan-<br />
199351<br />
Ruiz<br />
Dystonie-parkinsonisme à début<br />
71517<br />
rapi<strong>de</strong><br />
293381 Dystrophia Helsinglandica<br />
293381 Dystrophia Smolandiensis<br />
98957 Dystrophie amyloî<strong>de</strong> gélatineuse<br />
Dystrophie bulleuse héréditaire type<br />
1867<br />
maculaire<br />
75327 Dystrophie CAPE<br />
Dystrophie centrale aréolaire <strong>de</strong> la<br />
75377<br />
choroï<strong>de</strong><br />
Dystrophie centrale aréolaire <strong>de</strong><br />
75327<br />
l'épithélium pigmenté<br />
1872 Dystrophie cone-rod<br />
Dystrophie cornéenne amorphe<br />
98971<br />
postérieure<br />
Dystrophie cornéenne avec surdité<br />
1490<br />
progressive<br />
Dystrophie cornéenne combinée<br />
98963<br />
granulaire-réseau<br />
Dystrophie cornéenne cristalline <strong>de</strong><br />
98967<br />
Schny<strong>de</strong>r<br />
98963 Dystrophie cornéenne d'Avellino<br />
Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Bowman<br />
98961<br />
type I<br />
98969 Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Fehr<br />
Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Grayson-<br />
293375<br />
Wilbrandt<br />
Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Groenouw<br />
98962<br />
type I<br />
Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Groenouw<br />
98969<br />
type II<br />
Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> la<br />
98960<br />
membrane <strong>de</strong> Bowman type II<br />
98955 Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Lisch<br />
293603 Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Maumenee<br />
98954 Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Meesmann<br />
Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Reis-<br />
98961<br />
Bücklers<br />
98967 Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Schny<strong>de</strong>r<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dystrophie cornéenne <strong>de</strong> Thiel-<br />
98960<br />
Behnke<br />
Dystrophie cornéenne <strong>de</strong><br />
98960<br />
Waar<strong>de</strong>nburg-Jonker<br />
Dystrophie cornéenne discoï<strong>de</strong><br />
→98967<br />
centrale<br />
Dystrophie cornéenne en carte<br />
98961<br />
géographique<br />
Dystrophie cornéenne en rayon <strong>de</strong><br />
98960<br />
miel<br />
Dystrophie cornéenne<br />
98974<br />
endoépithéliale<br />
Dystrophie cornéenne endothéliale<br />
98974<br />
<strong>de</strong> Fuchs<br />
Dystrophie cornéenne endothéliale<br />
293621<br />
liée à l'X<br />
Dystrophie cornéenne gélatineuse en<br />
98957<br />
goutte<br />
Dystrophie cornéenne granulaire<br />
98961<br />
atypique<br />
Dystrophie cornéenne granulaire<br />
98962<br />
classique<br />
Dystrophie cornéenne granulaire<br />
98961<br />
superficielle<br />
Dystrophie cornéenne granulaire<br />
98962<br />
type 1<br />
Dystrophie cornéenne granulaire<br />
98962<br />
type I<br />
Dystrophie cornéenne granulaire<br />
98963<br />
type II<br />
Dystrophie cornéenne granulaire<br />
98961<br />
type III<br />
Dystrophie cornéenne grillagée<br />
98964<br />
classique<br />
Dystrophie cornéenne grillagée type<br />
98964<br />
1<br />
98964 Dystrophie cornéenne grillagée type I<br />
98969 Dystrophie cornéenne maculaire<br />
98970 Dystrophie cornéenne mouch<strong>et</strong>ée<br />
Dystrophie cornéenne mouch<strong>et</strong>ée <strong>de</strong><br />
98970<br />
François-Ne<strong>et</strong>ens<br />
Dystrophie cornéenne nuageuse<br />
98972<br />
centrale <strong>de</strong> François<br />
Dystrophie cornéenne postérieure<br />
98973<br />
polymorphe<br />
Dystrophie cornéenne pré<strong><strong>de</strong>s</strong>cemétique<br />
293462<br />
Dystrophie cornéenne sousépithéliale<br />
mucineuse<br />
98959<br />
Dystrophie cornéenne stromale<br />
101068<br />
congénitale<br />
Dystrophie cornéo-rétinienne<br />
41751<br />
cristalline <strong>de</strong> Bi<strong>et</strong>ti<br />
41751 Dystrophie cristalline <strong>de</strong> Bi<strong>et</strong>ti<br />
Dystrophie cristalline <strong>de</strong> Schny<strong>de</strong>r<br />
98967<br />
sans cristaux<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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44
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
98964 Dystrophie <strong>de</strong> Biber-Haab-Dimmer<br />
99179 Dystrophie <strong>de</strong> Kandori<br />
Dystrophie <strong>de</strong> la membrane limitante<br />
98960<br />
antérieure type II<br />
98973 Dystrophie <strong>de</strong> Schlichting<br />
59181 Dystrophie <strong>de</strong> Sorsby<br />
101068 Dystrophie <strong>de</strong> Witschel<br />
Dystrophie <strong>de</strong>rmo-chondrocornéenne<br />
79149<br />
1871 Dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes<br />
Dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes avec réponse<br />
209932<br />
scotopique supranormale<br />
Dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes avec réponse<br />
209932 scotopique supranormale à<br />
l'électrorétinogramme<br />
Dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes avec réponse<br />
209932<br />
scotopique supranormale à l'ERG<br />
Dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes avec réponse<br />
209932 supranormale <strong><strong>de</strong>s</strong> bâtonn<strong>et</strong>s à<br />
l'électrorétinogramme<br />
Dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
1872<br />
bâtonn<strong>et</strong>s<br />
79153 Dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> vingt ongles<br />
Dystrophie du follicule pileux induite<br />
228379<br />
par la cyclosporine<br />
Dystrophie endothéliale congénitale<br />
293603<br />
autosomique récessive<br />
Dystrophie endothéliale congénitale<br />
98975<br />
héréditaire autosomique dominante<br />
Dystrophie endothéliale congénitale<br />
98975<br />
héréditaire type 1<br />
Dystrophie endothéliale congénitale<br />
293603<br />
héréditaire type 2<br />
Dystrophie endothéliale congénitale<br />
98975<br />
héréditaire type I<br />
Dystrophie endothéliale congénitale<br />
293603<br />
héréditaire type II<br />
Dystrophie endothéliale héréditaire<br />
293603<br />
infantile<br />
Dystrophie endothéliale héréditaire<br />
98974<br />
tardive<br />
Dystrophie épithéliale juvénile<br />
98954<br />
héréditaire <strong>de</strong> Meesmann<br />
Dystrophie épithéliale microkystique<br />
98956<br />
<strong>de</strong> Cogan<br />
269 Dystrophie facio-scapulo-humérale<br />
75327 Dystrophie fovéale progressive<br />
Dystrophie fovéo-maculaire<br />
99000<br />
vitelliforme <strong>de</strong> l'adulte<br />
269 Dystrophie FSH<br />
Dystrophie hyaloïdéo-rétinienne<br />
898<br />
dominante <strong>de</strong> Wagner<br />
Dystrophie maculaire annulaire<br />
251287<br />
concentrique bénigne<br />
75381 Dystrophie maculaire cystoï<strong>de</strong><br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dystrophie maculaire <strong>de</strong> la Caroline<br />
75327<br />
du Nord<br />
Dystrophie maculaire en ailes <strong>de</strong><br />
99001<br />
papillon<br />
Dystrophie maculaire en rayon <strong>de</strong><br />
75376<br />
miel <strong>de</strong> Doyne<br />
827 Dystrophie maculaire flavimaculée<br />
Dystrophie maculaire héréditaire <strong>de</strong><br />
1243<br />
Best<br />
247834 Dystrophie maculaire occulte<br />
Dystrophie maculaire pseudovitelliforme<br />
99000<br />
Dystrophie maculaire rétinienne 1<br />
75327<br />
type Caroline du Nord<br />
Dystrophie maculaire rétinienne type<br />
319640<br />
2<br />
Dystrophie maculaire type pseudo-<br />
99000<br />
Best<br />
Dystrophie maculaire vitelliforme <strong>de</strong><br />
1243<br />
Best<br />
Dystrophie maculaire vitelliforme <strong>de</strong><br />
99000<br />
l'adulte<br />
Dystrophie maculaire vitelliforme<br />
1243<br />
infantile<br />
Dystrophie maculaire vitelliforme<br />
1243<br />
juvénile<br />
Dystrophie maculaire vitelliforme<br />
1243<br />
type 2<br />
1872 Dystrophie mixte cônes-bâtonn<strong>et</strong>s<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
280671 avec anomalies <strong>de</strong> la structure<br />
mitochondriale<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
370959<br />
avec atteinte cérébelleuse<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
370959<br />
avec atteinte du cervel<strong>et</strong><br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
370968<br />
avec déficience intellectuelle<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
329178 avec déficience intellectuelle <strong>et</strong><br />
épilepsie sévère<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
258<br />
avec déficit primaire en mérosine<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
371007<br />
avec hyperlaxité<br />
Dystrophie musculaire congénitale <strong>de</strong><br />
588<br />
Santavuori<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
157973<br />
due à une mutation <strong>de</strong> LMNA<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
75840<br />
d'Ullrich<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
157973<br />
liée à LMNA<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
280671<br />
mégaconiale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
280671 par défaut <strong>de</strong> biosynthèse <strong>de</strong> la<br />
phosphatidylcholine<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
34520<br />
par déficit en intégrine alpha-7<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
34520<br />
par déficit en ITGA7<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
258<br />
par déficit en laminine alpha 2<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
370980<br />
sans déficience intellectuelle<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
258<br />
type 1A<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
98893<br />
type 1B<br />
→37095 Dystrophie musculaire congénitale<br />
3 type 1C<br />
→37095 Dystrophie musculaire congénitale<br />
3 type 1D<br />
Dystrophie musculaire congénitale<br />
272<br />
type Fukuyama<br />
98895 Dystrophie musculaire <strong>de</strong> Becker<br />
98896 Dystrophie musculaire <strong>de</strong> Duchenne<br />
Dystrophie musculaire <strong>de</strong> Miyoshi<br />
399096<br />
type 3<br />
Dystrophie musculaire d'Emery-<br />
261<br />
Dreifuss<br />
Dystrophie musculaire d'Emery-<br />
98853<br />
Dreifuss autosomique dominante<br />
Dystrophie musculaire d'Emery-<br />
98855<br />
Dreifuss autosomique récessive<br />
Dystrophie musculaire d'Emery-<br />
98863<br />
Dreifuss liée à l'X<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
257<br />
associée à une épi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
266<br />
autosomique dominante type 1A<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
264<br />
autosomique dominante type 1B<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
265<br />
autosomique dominante type 1C<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
34516<br />
autosomique dominante type 1D<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
34517<br />
autosomique dominante type 1E<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
55595<br />
autosomique dominante type 1F<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
55596<br />
autosomique dominante type 1G<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
238755<br />
autosomique dominante type 1H<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
424261 autosomique récessive avec une<br />
atrophie musculaire distale<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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45
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
363543 autosomique récessive par déficit en<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong>mine<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
352479 autosomique récessive par déficit en<br />
ISPD<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
424261 autosomique récessive par déficit en<br />
LAP1B<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
424261 autosomique récessive par déficit en<br />
Torsin-1A-interacting protein 1<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
267<br />
autosomique récessive type 2A<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
268<br />
autosomique récessive type 2B<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
353<br />
autosomique récessive type 2C<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
62<br />
autosomique récessive type 2D<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
119<br />
autosomique récessive type 2E<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
219<br />
autosomique récessive type 2F<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
34514<br />
autosomique récessive type 2G<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
1878<br />
autosomique récessive type 2H<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
34515<br />
autosomique récessive type 2I<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
140922<br />
autosomique récessive type 2J<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
86812<br />
autosomique récessive type 2K<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
206549<br />
autosomique récessive type 2L<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
206554<br />
autosomique récessive type 2M<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
206559<br />
autosomique récessive type 2N<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
206564<br />
autosomique récessive type 2O<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
280333<br />
autosomique récessive type 2P<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
254361<br />
autosomique récessive type 2Q<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
363543<br />
autosomique récessive type 2R<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
369840<br />
autosomique récessive type 2S<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
363623<br />
autosomique récessive type 2T<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
352479<br />
autosomique récessive type 2U<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
52430<br />
avec maladie <strong>de</strong> Pag<strong>et</strong><br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
62<br />
par déficit en alpha-sarcoglycane<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
119<br />
par déficit en bêta-sarcoglycane<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
267<br />
par déficit en calpaïne<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
265<br />
par déficit en cavéoline-3<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
219<br />
par déficit en <strong>de</strong>lta-sarcoglycane<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
268<br />
par déficit en dysferline<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
34515<br />
par déficit en FKRP<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
353<br />
par déficit en gamma-sarcoglycane<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
264<br />
par déficit en lamine A/C<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
266<br />
par déficit en myotiline<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
445110<br />
par déficit en POMK<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
34514<br />
par déficit en téléthonine<br />
Dystrophie musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
1878<br />
par déficit en TRIM32<br />
Dystrophie musculaire facio-scapulohumérale<br />
269<br />
Dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale<br />
1876<br />
Dystrophie musculaire oculopharyngée<br />
270<br />
Dystrophie musculaire scapulopéronière<br />
liée à l'X<br />
431272<br />
Dystrophie musculaire scapulopéronière<br />
tardive associée à MYH7<br />
437572<br />
Dystrophie musculaire scléroatonique<br />
75840<br />
609 Dystrophie musculaire tibiale<br />
199340 Dystrophie musculaire type Selcen<br />
273 Dystrophie myotonique <strong>de</strong> type 1<br />
606 Dystrophie myotonique proximale<br />
606 Dystrophie myotonique type 2<br />
→52430 Dystrophie myotonique type 3<br />
35069 Dystrophie neuroaxonale infantile<br />
Dystrophie nuageuse centrale <strong>de</strong><br />
98972<br />
François<br />
534 Dystrophie oculo-cérébro-rénal<br />
1879 Dystrophie osseuse sclérosante mixte<br />
Dystrophie osseuse sclérosante mixte<br />
324364 avec manifestations extrasquel<strong>et</strong>tiques<br />
Dystrophie ostéo-chondromusculaire<br />
800<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dystrophie par érosions épithéliales<br />
293381<br />
récurrentes<br />
98973 Dystrophie postérieure polymorphe<br />
1871 Dystrophie progressive <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes<br />
Dystrophie réticulée <strong>de</strong> l'épithélium<br />
99002<br />
pigmentaire rétinien<br />
Dystrophie rétinienne avec<br />
397758 anomalies <strong>de</strong> la couche nucléaire<br />
interne <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules ganglionnaires<br />
Dystrophie rétinienne <strong>de</strong> l'épithélium<br />
75327<br />
pigmenté central<br />
Dystrophie rétinienne progressive<br />
352718<br />
par déficit <strong>de</strong> transport du rétinol<br />
Dystrophie rétinienne sévère <strong>de</strong><br />
364055<br />
l'enfance<br />
85128 Dystrophie rétinienne type Bothnie<br />
85128 Dystrophie rétinienne type Botnie<br />
Dystrophie stromale amorphe<br />
98971<br />
postérieure<br />
Dystrophie stromale congénitale<br />
101068<br />
héréditaire<br />
98967 Dystrophie stromale cristalline<br />
Dystrophie stromale cristalline<br />
98967<br />
héréditaire <strong>de</strong> Schny<strong>de</strong>r<br />
99995 Dystrophie sympathique réflexe<br />
Dystrophie tach<strong>et</strong>ée simulant le<br />
99003<br />
fundus flavimaculatus<br />
Dystrophie thoracique asphyxiante<br />
474<br />
<strong>de</strong> Jeune<br />
Dystrophie thoracique asphyxiante<br />
474<br />
du nouveau-né<br />
Dystrophie thrombocytaire<br />
274<br />
hémorragipare<br />
85128 Dystrophie type Västerbotten<br />
1872 Dystrophie à cônes prédominants<br />
98895 Dystrophinopathie <strong>de</strong> Becker<br />
98896 Dystrophinopathie <strong>de</strong> Duchenne<br />
256 DYT1<br />
99657 DYT2<br />
53351 DYT3<br />
98805 DYT4<br />
98808 DYT5a<br />
101150 DYT5b<br />
98806 DYT6<br />
53583 DYT9<br />
36899 DYT11<br />
71517 DYT12<br />
98807 DYT13<br />
→98808 DYT14<br />
→36899 DYT15<br />
210571 DYT16<br />
98811 DYT18<br />
306734 DYT21<br />
420492 DYT23<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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46
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
420485 DYT24<br />
231249 E-bêta-thalassémie<br />
1915 EAF<br />
1941 EAJ<br />
86880 EATL<br />
158673 EBD acrale<br />
158676 EBD isolée <strong><strong>de</strong>s</strong> ongles<br />
79410 EBD prétibiale<br />
231568 EBDD généralisée<br />
→23156<br />
EBDD type Pasini<br />
8<br />
EBDD types Cockayne-Touraine <strong>et</strong><br />
231568<br />
Pasini<br />
89841 EBDR centripète<br />
89842 EBDR généralisée autre<br />
79409 EBDR inversée<br />
79408 EBDR sévère généralisée<br />
79408 EBDR type Hallopeau-Siemens<br />
89842 EBDR type non-Hallopeau-Siemens<br />
79405 EBJ inversée<br />
79403 EBJ-AP<br />
79404 EBJ-H<br />
89840 EBJ-nH<br />
79402 EBJ-nH gen<br />
251393 EBJ-nH loc<br />
EBS généralisée type non-Dowling-<br />
79399<br />
Meara<br />
412181 EBS-AR BP230<br />
412189 EBS-AR exophilin 5<br />
89838 EBS-AR KRT14<br />
79400 EBS-loc<br />
257 EBS-MD<br />
158681 EBS-migr<br />
79397 EBS-MP<br />
79401 EBS-O<br />
158684 EBS-PA<br />
89839 EBSS<br />
313920 EBVaGC<br />
412206 Echec primaire d'éruption<br />
284 Echinococcose alvéolaire<br />
312 ECIB<br />
→1896 ECP syndrome<br />
99101 Ectasie <strong>de</strong> l'auricule droite<br />
99102 Ectasie <strong>de</strong> l'auricule gauche<br />
1309 Ectasies canaliculaires précalicielles<br />
448270 Ectopia cordis<br />
448270 Ectopie cardiaque<br />
1885 Ectopie du cristallin familiale<br />
1885 Ectopie du cristallin isolée<br />
95712 Ectopie thyroïdienne<br />
2440 Ectrodactylie<br />
Ectropion congénital <strong>de</strong> l'épithélium<br />
91491<br />
pigmenté <strong>de</strong> l'iris<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
99171 Ectropion congénital isolé<br />
98813 EDA-ID<br />
247827 EDCS<br />
261 EDMD<br />
98863 EDMD1<br />
98853 EDMD2<br />
98855 EDMD3<br />
2953 EDS associé à CHST14<br />
287 EDS classique<br />
90309 EDS I<br />
90318 EDS II<br />
285 EDS III<br />
286 EDS IV<br />
198 EDS IX<br />
2953 EDS musculo-contractural<br />
2953 EDS par déficit en D4ST1<br />
2953 EDS type arthrogryposique<br />
230851 EDS type cardiaque valvulaire<br />
230839 EDS type classic-like<br />
1900 EDS type cyphoscoliotique<br />
EDS type cyphoscoliotique avec<br />
300179<br />
surdité<br />
2953 EDS type Kosho<br />
1900 EDS type oculo-scoliotique<br />
75496 EDS type progéroï<strong>de</strong><br />
EDS type spondylo-cheirodysplasique<br />
157965<br />
230845 EDS type vasculaire-like<br />
75497 EDS V<br />
1900 EDS VIA<br />
1899 EDS VII<br />
99875 EDS VIIA<br />
99876 EDS VIIB<br />
1901 EDS VIIC<br />
75392 EDS VIII<br />
75501 EDS X<br />
2295 EDS XI<br />
247820 EDSS<br />
247820 EDSS1<br />
247827 EDSS2<br />
322 EEC<br />
EEC syndrome sans fente<br />
→1896<br />
labiopalatine<br />
1934 EEIP<br />
1915 Eff<strong>et</strong>s <strong>de</strong> l'alcool sur le fo<strong>et</strong>us<br />
1915 Eff<strong>et</strong>s <strong>de</strong> l'alcoolisation fo<strong>et</strong>ale<br />
éficit combiné <strong>de</strong> la phosphorylation<br />
314051<br />
oxydative type 12<br />
101039 EFMR<br />
183 EGPA<br />
288 EH<br />
319218 EHF<br />
312 EHK<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1902 Ehrlichiose<br />
312 EI<br />
1934 EIEE<br />
306 EIFB<br />
165991 EIHI<br />
317 EKV<br />
171851 EKV3<br />
Elastocytose <strong>de</strong>rmique papillaire,<br />
228293<br />
type pseudoxanthome élastique<br />
Elastocytose <strong>de</strong>rmique papillaire,<br />
228293<br />
type PXE<br />
228240 Elasto<strong>de</strong>rmie<br />
228243 Elastofibrome<br />
228243 Elastofibrome dorsal<br />
228299 Elastolyse du <strong>de</strong>rme moyen<br />
228254 Elastome<br />
228254 Elastome juvénile <strong>de</strong> Weidman<br />
228254 Elastome juvénile sans ostéopoecilie<br />
228254 Elastome juvénile sans ostéopoïkilose<br />
228264 Elastorrhexie papuleuse<br />
228227 Elastose <strong>de</strong>rmique focale tardive<br />
Elastose <strong>de</strong>rmique focale tardive type<br />
228227<br />
pseudoxanthome<br />
Elastose <strong>de</strong>rmique focale tardive type<br />
228227<br />
PXE<br />
228236 Elastose focale linéaire<br />
79148 Elastosis perforans serpiginosa<br />
Elévation isolée asymptomatique <strong>de</strong><br />
206599<br />
la créatine phosphokinase<br />
206599 Elévation isolée <strong>de</strong> la CPK<br />
288 Elliptocytose familiale<br />
288 Elliptocytose héréditaire<br />
→288 Elliptocytose héréditaire commune<br />
→288 Elliptocytose héréditaire homozygote<br />
98868 Elliptocytose mélanésienne<br />
98868 Elliptocytose stomatocytique<br />
439212 EMARDD<br />
1942 EMAS<br />
1915 Embryofo<strong>et</strong>opathie alcoolique<br />
1923 Embryofo<strong>et</strong>opathie au carbimazole<br />
1916 Embryofo<strong>et</strong>opathie au distilbène<br />
1923 Embryofo<strong>et</strong>opathie au méthimazole<br />
1906 Embryofo<strong>et</strong>opathie au valproate<br />
2305 Embryofo<strong>et</strong>opathie aux rétinoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Embryofo<strong>et</strong>opathie due aux<br />
1914<br />
anticoagulants oraux<br />
Embryofo<strong>et</strong>opathie par exposition<br />
1914<br />
aux antagonistes <strong>de</strong> la vitamine K<br />
Embryofo<strong>et</strong>opathie par infection au<br />
858<br />
toxoplasme<br />
290 Embryofo<strong>et</strong>opathie rubéolique<br />
Embryofo<strong>et</strong>opathie à la<br />
370076<br />
carbamazépine<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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47
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1911 Embryofo<strong>et</strong>opathie à la cocaïne<br />
Embryofo<strong>et</strong>opathie à la<br />
1912<br />
diphénylhydantoïne<br />
Embryofo<strong>et</strong>opathie à la<br />
1912<br />
phénylhydantoïne<br />
1914 Embryofo<strong>et</strong>opathie à la warfarine<br />
Embryofo<strong>et</strong>opathie à l'aci<strong>de</strong><br />
1906<br />
valproïque<br />
Embryofo<strong>et</strong>opathie à<br />
1908<br />
l'aminoptérine/méthotrexate<br />
1909 Embryofo<strong>et</strong>opathie à l'indométacine<br />
2305 Embryofo<strong>et</strong>opathie à l'isotrétinoïne<br />
1915 Embryopathie alcoolique<br />
1917 Embryopathie au méthylmercure<br />
1918 Embryopathie au minoxidil<br />
268249 Embryopathie au MMF<br />
Embryopathie au mycophénolate<br />
268249<br />
mofétil<br />
1919 Embryopathie au phénobarbital<br />
1920 Embryopathie au toluène<br />
1906 Embryopathie au valproate<br />
291 Embryopathie au virus <strong>de</strong> la varicelle<br />
40366 Embryopathie aux rétinoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
1914 Embryopathie coumarinique<br />
1926 Embryopathie diabétique<br />
Embryopathie<br />
2209<br />
hyperphénylalaninémique<br />
Embryopathie par infection au<br />
858<br />
toxoplasme<br />
2209 Embryopathie phénylcétonurique<br />
294 Embryopathie à cytomégalovirus<br />
3312 Embryopathie à la thalidomi<strong>de</strong><br />
1913 Embryopathie à la triméthadione<br />
2305 Embryopathie à l'aci<strong>de</strong> rétinoïque<br />
1906 Embryopathie à l'aci<strong>de</strong> valproïque<br />
40366 Embryopathie à<br />
l'acitrétine/étrétinate<br />
295 Embryopathie à parvovirus<br />
139431 EMEA<br />
98863 Emerinopathie<br />
308 EMP type 1<br />
501 EMP type 2<br />
263516 EMP type 3<br />
402082 EMP type 5<br />
280620 EMP type 6<br />
435438 EMP type 7<br />
424027 EMP type 8<br />
1928 Emphysème lobaire congénital<br />
Empoisonnement infantile au<br />
247165<br />
mercure<br />
90068 Empoisonnement à la cocaïne<br />
449266 Empyème pleural<br />
33069 EMSN<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
439196 ENA<br />
Encéphalite aiguë avec épilepsie<br />
163703<br />
partielle répétitive réfractaire<br />
83597 Encéphalite aiguë disséminée<br />
83483 Encéphalite <strong>de</strong> Californie<br />
2806 Encéphalite <strong>de</strong> Dawson<br />
83601 Encéphalite <strong>de</strong> Hashimoto<br />
83483 Encéphalite <strong>de</strong> La Crosse<br />
83484 Encéphalite <strong>de</strong> Saint-Louis<br />
83484 Encéphalite <strong>de</strong> St. Louis<br />
2806 Encéphalite <strong>de</strong> Van Bogaert<br />
83600 Encéphalite <strong>de</strong> von Economo<br />
83594 Encéphalite équine <strong>de</strong> l'est<br />
83593 Encéphalite équine <strong>de</strong> l'ouest<br />
1929 Encéphalite focale <strong>de</strong> Rasmussen<br />
1930 Encéphalite herpétique<br />
79139 Encéphalite japonaise<br />
83600 Encéphalite léthargique<br />
Encéphalite limbique aiguë nonherpétique<br />
163924<br />
Encéphalite limbique aiguë posttransplantation<br />
163921<br />
Encéphalite limbique avec anticorps<br />
329341<br />
anti-dipeptidyl-peptidase 6<br />
Encéphalite limbique avec anticorps<br />
329341<br />
anti-DPP6<br />
Encéphalite limbique avec anticorps<br />
329341<br />
anti-DPPX<br />
Encéphalite limbique avec anticorps<br />
163908<br />
anti-leucine-rich glioma-inactivated 1<br />
Encéphalite limbique avec anticorps<br />
163908<br />
anti-LGI1<br />
Encéphalite limbique avec anticorps<br />
163914<br />
anti-nCMAgs<br />
Encéphalite limbique avec anticorps<br />
217253<br />
anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate<br />
Encéphalite limbique avec anticorps<br />
217253<br />
anti-récepteur NMDA<br />
Encéphalite limbique avec anticorps<br />
276402<br />
caspr2<br />
Encéphalite limbique<br />
163898<br />
paranéoplasique classique<br />
Encéphalite limbique<br />
163898 paranéoplasique classique avec ou<br />
sans antigènes intracellulaires<br />
2806 Encéphalite morbilleuse à inclusions<br />
Encéphalite non herpétique aigüe<br />
163703<br />
avec épilepsie réfractaire sévère<br />
97353 Encéphalite par trauma chronique<br />
83476 Encéphalite West-Nile<br />
1930 Encéphalite à herpès simplex<br />
1930 Encéphalite à HSV<br />
83482 Encéphalite à mycoplasmes<br />
297 Encéphalite à tiques<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
83595 Encéphalite à tiques du Colorado<br />
99825 Encéphalite à virus Nipah<br />
Encéphalo-cardio-myopathie<br />
1194<br />
mitochondriale associée à TMEM70<br />
Encéphalo-cardio-myopathie<br />
1194 mitochondriale par déficit en F1Fo<br />
ATPase<br />
Encéphalo-cardio-myopathie<br />
1194 mitochondriale par déficit isolé en<br />
ATP synthase<br />
Encéphalo-cardio-myopathie<br />
1194 mitochondriale par déficit isolé en<br />
complexe V <strong>de</strong> la chaîne respiratoire<br />
1931 Encéphalocèle antérieure<br />
268829 Encéphalocèle basale<br />
1931 Encéphalocèle frontale<br />
199647 Encéphalocèle isolé<br />
141118 Encéphalocèle nasale<br />
268823 Encéphalocèle occipitale<br />
268826 Encéphalocèle pariétale<br />
83597 Encéphalomyélite aiguë disséminée<br />
83594 Encéphalomyélite équine <strong>de</strong> l'est<br />
83593 Encéphalomyélite équine <strong>de</strong> l'ouest<br />
Encéphalomyélite progressive avec<br />
438266<br />
rigidité <strong>et</strong> myoclonies<br />
Encéphalomyopathie mitochondriale<br />
238329<br />
due à COXPD6<br />
Encéphalomyopathie mitochondriale<br />
238329 due à un déficit combiné <strong>de</strong> la<br />
phosphorylation oxydative <strong>de</strong> type 6<br />
Encéphalomyopathie mitochondriale<br />
166105<br />
infantile associée à FASTKD2<br />
Encéphalomyopathie mitochondriale<br />
298<br />
neuro-gastro-intestinale<br />
Encéphalomyopathie mitochondriale<br />
238329<br />
sévère liée à l'X<br />
Encéphalomyopathie mitochondriale,<br />
550 acidose lactique, pseudo-épiso<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
vasculaires cérébraux<br />
Encéphalomyopathie nécrosante<br />
255241<br />
subaiguë avec leucodystrophie<br />
Encéphalomyopathie nécrosante<br />
255249<br />
subaiguë avec syndrome néphrotique<br />
Encéphalomyopathie nécrosante<br />
255210<br />
subaiguë <strong>de</strong> transmission maternelle<br />
Encéphalopathie aiguë du lobe<br />
363549<br />
frontal liée à la fièvre<br />
Encéphalopathie associée à une<br />
289290 hyperméthioninémie par déficit en<br />
adénosine kinase<br />
Encéphalopathie associée à une<br />
289290 hyperméthioninémie par déficit en<br />
ADK<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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48
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Encéphalopathie auto-immune avec<br />
420789 parasomnie <strong>et</strong> apnée obstructive du<br />
sommeil<br />
415286 Encéphalopathie bilirubinique<br />
Encéphalopathie congénitale sévère<br />
209370<br />
due à une mutation du gène MECP2<br />
Encéphalopathie <strong>de</strong> l'enfant par<br />
293955 déficit en thiamine<br />
pyrophosphokinase<br />
Encéphalopathie due à un déficit en<br />
139406<br />
prosaposine<br />
Encéphalopathie due à un déficit en<br />
210128<br />
urocanase<br />
Encéphalopathie épileptique associée<br />
439218<br />
à KCNQ2<br />
Encéphalopathie épileptique avec<br />
353217<br />
démyélinisation cérébrale généralisée<br />
Encéphalopathie épileptique avec<br />
725 pointes-on<strong><strong>de</strong>s</strong> continues au cours du<br />
sommeil lent<br />
Encéphalopathie épileptique<br />
163703<br />
catastrophique idiopathique<br />
Encéphalopathie épileptique<br />
163703 dévastatrice <strong><strong>de</strong>s</strong> enfants d'âge<br />
scolaire<br />
Encéphalopathie épileptique infantile<br />
1934<br />
précoce<br />
Encéphalopathie épileptique infantile<br />
1934<br />
précoce avec "suppression-bursts"<br />
Encéphalopathie épileptique infantile<br />
369894<br />
précoce sans "suppression-burst"<br />
Encéphalopathie épileptique<br />
79096<br />
néonatale associée à PNPO<br />
Encéphalopathie épileptique précoce<br />
442835<br />
indéterminée<br />
Encéphalopathie épileptique<br />
163703 réfractaire induite par la fièvre chez<br />
l'enfant<br />
Encéphalopathie épileptique à début<br />
289266 précoce <strong>et</strong> déficience intellectuelle<br />
liées à une mutation <strong>de</strong> GRIN2A<br />
Encéphalopathie épileptiquedyskinétique<br />
infantile<br />
364063<br />
51188 Encéphalopathie éthylmalonique<br />
Encéphalopathie familiale avec<br />
51 calcifications intracrâniennes <strong>et</strong><br />
lymphocytose chronique du LCR<br />
Encéphalopathie familiale avec corps<br />
85110<br />
d'inclusion <strong>de</strong> neuroserpine<br />
Encéphalopathie fatale infantile avec<br />
166073 anomalie <strong>de</strong> la chaîne respiratoire<br />
mitochondriale<br />
Encéphalopathie fatale infantile avec<br />
166063<br />
hypoplasie olivopontocérébelleuse<br />
407 Encéphalopathie glycinique<br />
289863 Encéphalopathie glycinique atypique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
289857 Encéphalopathie glycinique classique<br />
289860 Encéphalopathie glycinique infantile<br />
Encéphalopathie glycinique<br />
289857<br />
néonatale<br />
Encéphalopathie<br />
401948 hyperammoniémique par déficit en<br />
anhydrase carbonique VA<br />
Encéphalopathie hypoxiqueischémique<br />
137577<br />
Encéphalopathie létale par défaut <strong>de</strong><br />
330050 fission <strong><strong>de</strong>s</strong> mitochondries <strong>et</strong><br />
peroxysomes<br />
Encéphalopathie létale par défaut <strong>de</strong><br />
330050 fission mitochondriale <strong>et</strong><br />
peroxysomale<br />
Encéphalopathie myo-neurogastrointestinale<br />
298<br />
Encéphalopathie myoclonique<br />
1935<br />
précoce<br />
Encéphalopathie myoclonique<br />
1935<br />
précoce avec "suppression-bursts"<br />
Encéphalopathie nécrosante aiguë <strong>de</strong><br />
263524<br />
l'enfant<br />
Encéphalopathie nécrosante aiguë<br />
88619<br />
familiale<br />
Encéphalopathie nécrosante aiguë<br />
263524<br />
isolée<br />
Encéphalopathie nécrosante aiguë<br />
88619<br />
récurrente<br />
Encéphalopathie nécrosante<br />
3008 subaiguë <strong>de</strong> Leigh par déficit en<br />
pyruvate carboxylase<br />
Encéphalopathie néonatale sévère<br />
209370<br />
avec microcéphalie<br />
Encéphalopathie par bêtamercaptolactate-cystéine<br />
disulfure<br />
1035<br />
71277 Encéphalopathie par déficit en GLUT1<br />
Encéphalopathie par déficit en sulfite<br />
833<br />
oxydase<br />
Encéphalopathie par<br />
79155<br />
hydroxykynuréninurie<br />
Encéphalopathie progressive avec<br />
99852<br />
anorexie infantile sévère<br />
Encéphalopathie progressive avec<br />
431361<br />
leucodystrophie par déficit en DECR<br />
2672 Encéphalopathie récurrente infantile<br />
Encéphalopathie sensible aux<br />
83601 stéroï<strong><strong>de</strong>s</strong> associée à une thyroïdite<br />
auto-immune<br />
Encéphalopathie sensible à la<br />
199348<br />
thiamine<br />
Encéphalopathie spongiforme<br />
356<br />
subaiguë type Gerstmann-Straussler<br />
Encéphalopathie statique <strong>de</strong> l'enfant<br />
329284 avec neurodégénérescence chez<br />
l'adulte<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
296 Enchondromatose<br />
141067 Enchondrome cervico-facial<br />
75566 Endocardite <strong>de</strong> Loeffler<br />
75566 Endocardite à éosinophiles<br />
137820 Endométriose rare<br />
199323 Endophtalmie<br />
279888 Endophtalmie aiguë<br />
279891 Endophtalmie chronique<br />
209959 Endophtalmie phacoanaphylactique<br />
137602 Endothélite herpétique<br />
Ensemble <strong><strong>de</strong>s</strong> troubles causés par<br />
1915<br />
l'alcoolisation fo<strong>et</strong>ale<br />
2070 Entérite éosinophilique<br />
391673 Entérocolite nécrosante<br />
37042 Entéropathie auto-immune <strong>de</strong> type 1<br />
103916 Entéropathie auto-immune <strong>de</strong> type 2<br />
103917 Entéropathie auto-immune <strong>de</strong> type 3<br />
Entéropathie congénitale due à un<br />
168601<br />
déficit <strong>de</strong> l'entéropeptidase<br />
92050 Entéropathie en touffes<br />
263665 Entéropathie à cellules NK<br />
Envenimation suite à une morsure <strong>de</strong><br />
449285<br />
serpent<br />
1177 EOCA<br />
1177 EOCARR<br />
370334 EOE<br />
73247 EoE<br />
Eosinophilie oesophagienne<br />
411696 répondant aux inhibiteurs <strong>de</strong> la<br />
pompe à protons<br />
Eosinophilie oesophagienne<br />
411696<br />
répondant aux IPP<br />
364055 EOSRD<br />
256 EOTD<br />
1945 EPCT<br />
251880 Ependymoblastome<br />
251636 Ependymome<br />
251646 Ependymome anaplasique<br />
251633 Ependymome <strong>de</strong> bas gra<strong>de</strong><br />
251646 Ependymome <strong>de</strong> haut gra<strong>de</strong><br />
251643 Ependymome myxopapillaire<br />
99169 Epiblépharon<br />
302 Epi<strong>de</strong>rmodysplasie verruciforme<br />
Epi<strong>de</strong>rmodysplasie verruciforme <strong>de</strong><br />
302<br />
Lutz-Lewandowsky<br />
46487 Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse acquise<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
158673<br />
acrale<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
→23156<br />
autosomique dominante type<br />
8<br />
Cockayne-Touraine<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
231568 autosomique dominante types Pasini<br />
<strong>et</strong> Cockayne-Touraine<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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49
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
→23156 Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
8 autosomique dominante, type Pasini<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
79408 autosomique récessive type<br />
Hallopeau-Siemens<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
231568<br />
dominante généralisée<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
158676<br />
isolée <strong><strong>de</strong>s</strong> ongles<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
79410<br />
prétibiale<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
89843<br />
prurigineuse<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
89841<br />
récessive centripète<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
89842<br />
récessive généralisée autre<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
79409<br />
récessive inversée<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
79408<br />
récessive sévère généralisée<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse dystrophique<br />
89842 récessive type non-Hallopeau-<br />
Siemens<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse jonctionnelle<br />
79402<br />
généralisée atrophique<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse jonctionnelle<br />
79402<br />
généralisée type non-Herlitz<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse jonctionnelle<br />
79405<br />
inversée<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse jonctionnelle<br />
79404<br />
létale<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse jonctionnelle<br />
251393<br />
localisée type non-Herlitz<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse jonctionnelle<br />
79406<br />
tardive<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse jonctionnelle<br />
79402<br />
type Disentis<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse jonctionnelle<br />
79404<br />
type Herlitz<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse jonctionnelle<br />
79404<br />
type Herlitz-Pearson<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse jonctionnelle<br />
89840<br />
type non-Herlitz<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse létale<br />
158687<br />
acantholytique<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple<br />
412181<br />
associée à DST<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple<br />
89838<br />
associée à KRT14<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple avec<br />
2325<br />
anodontie/hypodontie<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple avec<br />
158684<br />
atrésie du pylore<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple avec<br />
257<br />
dystrophie musculaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple avec<br />
158681<br />
érythème circiné migratoire<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple avec<br />
79397<br />
pigmentation mouch<strong>et</strong>ée<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
79400<br />
mains <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> pieds<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple<br />
79399<br />
généralisée type non-Dowling-Meara<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple<br />
79396<br />
herpétiforme<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple<br />
79400<br />
localisée<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple par<br />
412181<br />
déficit en BP230<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple par<br />
412189<br />
déficit en exophiline 5<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple par<br />
158668<br />
déficit en plakophiline<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple<br />
89839<br />
superficielle<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple type<br />
79396<br />
Dowling-Meara<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple type<br />
79399<br />
Köbner<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple type<br />
79399<br />
Koebner<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse simple type<br />
79401<br />
Ogna<br />
95455 Epi<strong>de</strong>rmolyse toxique<br />
46487 Epi<strong>de</strong>rmolysis bullosa acquisita<br />
Epilepsie - déficience intellectuelle<br />
93951<br />
dominante liée à l'X<br />
Epilepsie autosomique dominante<br />
101046<br />
avec aura auditive<br />
Epilepsie avec absences<br />
86911<br />
myocloniques<br />
Epilepsie avec crises myoclonoastatiques<br />
1942<br />
Epilepsie avec crises partielles<br />
1943<br />
migrantes du nourrisson<br />
Epilepsie avec crises partielles<br />
293181<br />
migrantes malignes<br />
Epilepsie avec pointes-on<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
725<br />
continues pendant le sommeil lent<br />
Epilepsie bénigne partielle <strong>de</strong> l'enfant<br />
166299<br />
avec crises partielles complexes<br />
Epilepsie <strong>de</strong> la femme avec déficience<br />
101039<br />
intellectuelle<br />
Epilepsie du lobe mésio-temporal<br />
99701<br />
avec sclérose <strong>de</strong> l'hippocampe<br />
Epilepsie du lobe temporal latéral<br />
101046<br />
autosomique dominante<br />
65683 Epilepsie due à FCD<br />
Epilepsie familiale bénigne <strong>de</strong><br />
1945<br />
l'enfant à pointes rolandiques<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Epilepsie focale bénigne <strong>de</strong><br />
1544<br />
l'adolescent<br />
Epilepsie focale familiale à foyers<br />
98820<br />
variables<br />
Epilepsie focale infantile bénigne<br />
166308 avec pointes-on<strong><strong>de</strong>s</strong> centrales au cours<br />
du sommeil<br />
Epilepsie frontale à crises nocturnes<br />
98784<br />
autosomique dominante<br />
Epilepsie généralisée avec<br />
36387<br />
convulsions fébriles plus<br />
306 Epilepsie infantile familiale bénigne<br />
Epilepsie myoclonique avec "raggedred-fibers"<br />
551<br />
Epilepsie myoclonique bénigne <strong>de</strong><br />
86909<br />
l'enfance<br />
Epilepsie myoclonique bénigne<br />
86814<br />
familiale <strong>de</strong> l'adulte<br />
86909 Epilepsie myoclonique <strong>de</strong> l'enfance<br />
Epilepsie myoclonique <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
86913<br />
encéphalopathies non-progressives<br />
Epilepsie myoclonique familiale <strong>de</strong><br />
86814<br />
l'adulte<br />
Epilepsie myoclonique infantile<br />
352582<br />
familiale<br />
307 Epilepsie myoclonique juvénile<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
280620<br />
associée à GOSR2<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
352596<br />
avec dystonie<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
424027<br />
par déficit en CERS1<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
263516<br />
par déficit en KCTD7<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
435438<br />
par déficit en KV3.1<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
308<br />
type 1<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
501<br />
type 2<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
263516<br />
type 3<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
163696<br />
type 4<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
402082<br />
type 5<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
280620<br />
type 6<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
435438<br />
type 7<br />
Epilepsie myoclonique progressive<br />
424027<br />
type 8<br />
Epilepsie myoclonique sévère du<br />
33069<br />
nourrisson<br />
Epilepsie myoclonique à fibres rouges<br />
551<br />
en lambeaux<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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50
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1942 Epilepsie myoclono-astatique<br />
Epilepsie myoclono-astatique du<br />
1942<br />
jeune enfant<br />
1949 Epilepsie néonatale bénigne familiale<br />
140927 Epilepsie néonatale-infantile bénigne<br />
1947 Epilepsie nordique<br />
Epilepsie occipitale bénigne type<br />
98816<br />
Gastaut<br />
Epilepsie occipitale bénigne type<br />
98815<br />
Panayiotopoulos<br />
Epilepsie occipitale bénigne à début<br />
98815<br />
précoce<br />
Epilepsie occipitale bénigne à début<br />
98816<br />
tardif<br />
101046 Epilepsie partielle avec aura auditives<br />
Epilepsie partielle bénigne <strong>de</strong><br />
1544<br />
l'adolescent<br />
Epilepsie partielle bénigne du<br />
166302 nourrisson avec crises généralisées<br />
secondaires<br />
1945 Epilepsie partielle bénigne infantile<br />
Epilepsie partielle bénigne à<br />
1945<br />
paroxysmes centro-temporaux<br />
Epilepsie partielle bénigne à<br />
1945<br />
paroxysmes rolandiques<br />
Epilepsie partielle bénigne à pointes<br />
1945<br />
centro-temporales<br />
Epilepsie partielle bénigne à pointes<br />
1945<br />
rolandiques<br />
Epilepsie partielle familiale à foyers<br />
98820<br />
variables<br />
293181 Epilepsie partielle migrante<br />
1945 Epilepsie partielle rolandique<br />
166409 Epilepsie photosensible<br />
3006 Epilepsie pyridoxino-dépendante<br />
166412 Epilepsie réflexe à l'eau chau<strong>de</strong><br />
1945 Epilepsie rolandique<br />
1945 Epilepsie rolandique bénigne<br />
166427 Epilepsie sursaut<br />
98819 Epilepsie temporale familiale<br />
Epilepsie temporale mésiale familiale<br />
165805<br />
avec convulsions fébriles<br />
Epilepsie temporale mésiale familiale<br />
163717<br />
bénigne<br />
Épilepsie temporale mésiale infantile<br />
391316<br />
avec régression cognitive sévère<br />
3006 Epilepsie vitamine B6-dépendante<br />
25968 Epilepsie à pointes occipitales<br />
64280 Epilepsie-absence <strong>de</strong> l'enfance<br />
1941 Epilepsie-absence juvénile<br />
399329 Epiphysiolyse <strong>de</strong> la hanche<br />
399329 Epiphysiolyse fémorale supérieure<br />
93928 Epispadias<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Epithéliome squameux multiple<br />
65748<br />
spontanément curable<br />
Epithéliome squameux multiple à<br />
65748 guérison spontanée <strong>de</strong> Ferguson-<br />
Smith<br />
501 EPM2<br />
263516 EPM3<br />
163696 EPM4<br />
402082 EPM5<br />
280620 EPM6<br />
435438 EPM7<br />
424027 EPM8<br />
725 EPOCS<br />
79278 EPP<br />
2199 EPPK<br />
1945 EPR<br />
157826 Epulis congénital<br />
85438 ERA<br />
1945 ERB<br />
293381 ERED<br />
Erosions épithéliales récurrentes<br />
293381<br />
héréditaires<br />
Eruption cutanée avec éosinophilie <strong>et</strong><br />
139402<br />
symptômes systémiques<br />
254395 Eruption lichénoï<strong>de</strong> actinique estivale<br />
64745 Eruption polymorphe <strong>de</strong> la grossesse<br />
90000 Erythema elevatum diutinum<br />
90026 Erythermalgie primaire<br />
729 Erythrémie<br />
124 Erythroblastopénie congénitale<br />
Erythroblastopénie transitoire <strong>de</strong><br />
98871<br />
l'enfance<br />
Erythrocytose congénitale par<br />
90042 mutation du récepteur <strong>de</strong><br />
l'érythropoïétine<br />
90042 Erythrocytose congénitale primitive<br />
238557 Erythrocytose <strong>de</strong> Tchouvachie<br />
90042 Erythrocytose familiale<br />
90041 Erythrocytose liée au stress<br />
729 Erythrocytose primitive acquise<br />
Erythrocytose secondaire<br />
247511<br />
autosomique dominante<br />
Erythrocytose secondaire<br />
247378 autosomique récessive non associée à<br />
VHL<br />
Erythrocytose secondaire<br />
247378 autosomique récessive type non<br />
tchouvache<br />
238557 Erythrocytose tchouvache<br />
Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale<br />
312<br />
ichtyosiforme bulleuse<br />
Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale<br />
312<br />
ichtyosiforme bulleuse <strong>de</strong> Brock<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale<br />
79394<br />
ichtyosiforme non-bulleuse<br />
Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale<br />
281190<br />
ichtyosiforme réticulaire<br />
Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale<br />
79394<br />
ichtyosiforme sèche<br />
1954 Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale létale<br />
314 Erythro<strong>de</strong>rmie <strong><strong>de</strong>s</strong>quamative<br />
247165 Erythroedème épidémique<br />
1955 Erythrokérato<strong>de</strong>rmie avec ataxie<br />
315 Erythrokérato<strong>de</strong>rmie en cocar<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Erythrokérato<strong>de</strong>rmie progressive <strong>et</strong><br />
316<br />
symétrique<br />
Erythrokérato<strong>de</strong>rmie progressive <strong>et</strong><br />
316<br />
symétrique type Gottron<br />
317 Erythrokérato<strong>de</strong>rmie variable<br />
171851 Erythrokérato<strong>de</strong>rmie variable type 3<br />
Erythrokérato<strong>de</strong>rmie variable type<br />
171851<br />
Kamouraska<br />
Erythrokérato<strong>de</strong>rmie variable type<br />
317<br />
Men<strong><strong>de</strong>s</strong> da Costa<br />
50943 Erythrokeratolysis hiemalis<br />
318 Erythroleucémie<br />
1956 Erythromélalgie<br />
50943 Erythème kératolytique hivernal<br />
439196 Erythème nécrolytique acral<br />
231031 Erythème palmaire héréditaire<br />
Erythème palmoplantaire symétrique<br />
231031<br />
héréditaire<br />
293812 Erythème pigmenté fixe<br />
1957 Esthésioneuroblastome<br />
90081 Etat <strong>de</strong> cachexie lié au sida<br />
État <strong>de</strong> mal épileptique réfractaire<br />
363558<br />
d'apparition tardive<br />
État <strong>de</strong> mal épileptique réfractaire <strong>de</strong><br />
363558<br />
l'adulte lié à la fièvre<br />
1915 ETCAF<br />
86880 ETTL<br />
99172 Euryblépharon<br />
2990 EVMPS<br />
Excès apparent <strong>de</strong><br />
320<br />
minéralocorticoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
1923 Exposition anténatale au carbimazole<br />
Exposition anténatale au<br />
1916<br />
diéthylstilbestrol<br />
Exposition anténatale au<br />
1923<br />
méthimazole<br />
Exposition anténatale au<br />
1908<br />
méthotrexate<br />
Exposition anténatale au<br />
1917<br />
méthylmercure<br />
1918 Exposition anténatale au minoxidil<br />
Exposition anténatale au<br />
1919<br />
phénobarbital<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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51
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1920 Exposition anténatale au toluène<br />
1906 Exposition anténatale au valproate<br />
1911 Exposition anténatale à la cocaïne<br />
Exposition anténatale à la<br />
1912<br />
diphénylhydantoïne<br />
Exposition anténatale à la<br />
1913<br />
triméthadione<br />
Exposition anténatale à l'aci<strong>de</strong><br />
1906<br />
valproïque<br />
Exposition anténatale à l'acitrétine<br />
40366<br />
ou l'étrétinate<br />
1915 Exposition anténatale à l'alcool<br />
Exposition anténatale à<br />
1908<br />
l'aminoptérine<br />
Exposition anténatale à<br />
1909<br />
l'indom<strong>et</strong>acine<br />
238688 Exposition néonatale à l'io<strong>de</strong><br />
93930 Exstrophie classique <strong>de</strong> la vessie<br />
93929 Exstrophie cloacale<br />
93930 Exstrophie <strong>de</strong> la vessie<br />
322 Exstrophie vésicale-épispadias<br />
321 EXT11/EXT2-CDG<br />
3286 Extrasystole ventriculaire multifocale<br />
90079 Extravasation d'anthracycline<br />
35909 F5F8D<br />
3237 Facio-audio-symphalangie<br />
300359 FACU<br />
329308 FAHN<br />
231426 Faiblesse pharyngo-cervico-brachiale<br />
86814 FAME<br />
733 FAP<br />
261584 FAP due à une monosomie 5q22.2<br />
3165 Fasciite diffuse avec éosinophilie<br />
3165 Fasciite à éosinophiles<br />
405 FBH<br />
405 FBHH<br />
47045 FCAS1<br />
247868 FCAS2<br />
440437 FCCTX<br />
98970 FCD<br />
268961 FCD type I<br />
268973 FCD type Ia<br />
268980 FCD type Ib<br />
268987 FCD type Ic<br />
268994 FCD type II<br />
269001 FCD type IIa<br />
269008 FCD type IIb<br />
272 FCMD<br />
86814 FCMTE<br />
99654 FCPD<br />
99654 FCPP<br />
47045 FCU<br />
324 FD<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
98974 FECD<br />
79292 FED<br />
1987 Fémur court congénital<br />
60015 Fenestrae pari<strong>et</strong>ales symm<strong>et</strong>ricae<br />
85110 FENIB<br />
141288 Fente cervicale médiane<br />
99771 Fente <strong>de</strong> la lu<strong>et</strong>te<br />
141242 Fente du nez<br />
101023 Fente du palais dur<br />
99772 Fente du palais mou<br />
Fente du palais musculomembraneux<br />
99772<br />
99772 Fente du voile du palais<br />
Fente faciale 1 <strong>de</strong> Tessier à l'étage<br />
141242<br />
nasal<br />
141258 Fente faciale 4 <strong>de</strong> Tessier<br />
141261 Fente faciale 5 <strong>de</strong> Tessier<br />
141265 Fente faciale 6 <strong>de</strong> Tessier<br />
141276 Fente faciale commissurale<br />
Fente labiale médiane supérieure <strong>et</strong><br />
401942<br />
inférieure, forme familiale<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
2004<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
type 0<br />
280205<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
type 1<br />
93938<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
type 2<br />
93939<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
type 3<br />
93940<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
type 4<br />
93941<br />
Fente médiane <strong>de</strong> l'étage inférieur <strong>de</strong><br />
2006<br />
la face<br />
Fente médiane <strong>de</strong> l'étage moyen <strong>de</strong><br />
141239<br />
la face<br />
2006 Fente médiane labio-mandibulaire<br />
141239 Fente médiane labio-maxillaire<br />
95465 Fente mitrale<br />
141242 Fente nasale paramédiane<br />
2014 Fente palatine<br />
Fente palatine <strong>et</strong> ankyloglossie liées à<br />
324601<br />
l'X<br />
155878 Fente palatine submuqueuse<br />
99772 Fente vélaire<br />
2014 Fente vélo-palatine<br />
Fenêtre aorto-pulmonaire<br />
2037<br />
congénitale<br />
45358 FEOM<br />
391384 FEPS<br />
Ferm<strong>et</strong>ure anténatale du canal<br />
95486<br />
artériel<br />
157846 Ferritinopathie héréditaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1980 Ferrocalcinose cérébro-vasculaire<br />
891 FEVR<br />
254492 FFA<br />
398166 FFDD<br />
79133 FFDD1<br />
398173 FFDD2<br />
1807 FFDD3<br />
398189 FFDD4<br />
79133 FFDD type I<br />
1807 FFDD type III<br />
398173 FFDD type III<br />
398189 FFDD type IV<br />
98820 FFEVF<br />
1988 FFS<br />
1305 FGLDS<br />
391641 FGLDS1<br />
391646 FGLDS2<br />
403 FH1<br />
404 FH2<br />
251274 FH3<br />
403 FH-I<br />
404 FH-II<br />
251274 FH-III<br />
→16856<br />
9<br />
FHC<br />
401920 FHCC<br />
405 FHH<br />
93372 FHH type 1<br />
101049 FHH type 2<br />
101050 FHH type 3<br />
2196 FHHNC avec atteinte oculaire sévère<br />
31043 FHHNC sans atteinte oculaire sévère<br />
263479 FHI<br />
1988 FHUFS<br />
Fibres à myéline péripapillaires<br />
440724<br />
étendues<br />
334 Fibrillation auriculaire familiale<br />
Fibrillation ventriculaire idiopathique<br />
130<br />
type Brugada<br />
Fibrillation ventriculaire idiopathique<br />
228140<br />
type non Brugada<br />
Fibrillation ventriculaire paroxysmale<br />
228140<br />
familiale type non Brugada<br />
Fibroadénomes mammaires<br />
50920<br />
multiples<br />
252164 Fibroblastome périphérique<br />
2021 Fibrochondrogenèse<br />
141067 Fibrochondrome cervico-facial<br />
337 Fibrodysplasie ossifiante progressive<br />
208600 Fibroélastome papillaire cardiaque<br />
208600 Fibroélastome papillaire du coeur<br />
2022 Fibroélastose endomyocardique<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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52
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Fibrofolliculome avec trichodiscome<br />
122<br />
<strong>et</strong> acrochordons<br />
338 Fibrofolliculomes multiples familiaux<br />
79105 Fibrohistiocytome myxoï<strong>de</strong> malin<br />
873 Fibromatose agressive<br />
199260 Fibromatose aponévrotique juvénile<br />
199267 Fibromatose digitale infantile<br />
Fibromatose gingivale autosomique<br />
2024<br />
dominante<br />
2024 Fibromatose gingivale héréditaire<br />
2028 Fibromatose hyaline juvénile<br />
2029 Fibromatose multiple non ossifiante<br />
199251 Fibromatose plantaire<br />
873 Fibromatose type <strong><strong>de</strong>s</strong>moï<strong>de</strong><br />
199267 Fibromatose à corps d'inclusion<br />
199260 Fibrome aponévrotique calcifié<br />
404507 Fibrome chondromyxoï<strong>de</strong><br />
435329 Fibrome ossifiant familial<br />
435329 Fibrome ossifiant multiple<br />
314473 Fibrome ovarien<br />
79105 Fibromyxosarcome<br />
90050 Fibroplasie rétrolentale<br />
2030 Fibrosarcome<br />
Fibrose angiocentrique à<br />
449566<br />
éosinophiles<br />
Fibrose angiocentrique à<br />
449566<br />
éosinophiles associée à IgG4<br />
357154 Fibrose buccale sous-muqueuse<br />
Fibrose congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> muscles<br />
45358<br />
oculo-moteurs<br />
75565 Fibrose endomyocardique tropicale<br />
Fibrose interstitielle diffuse<br />
2032<br />
idiopathique<br />
586 Fibrose kystique du pancréas<br />
63999 Fibrose médiastinale<br />
2032 Fibrose pulmonaire idiopathique<br />
49041 Fibrose rétropéritonéale<br />
Fibrose rétropéritonéale associée à<br />
49041<br />
IgG4<br />
137617 Fibrose systémique fibrogénique<br />
314478 Fibrothécome ovarien<br />
63273 Filaminopathie ABD distale<br />
171445 Filaminopathie musculaire<br />
231 Filariose <strong>de</strong> Médine<br />
2035 Filariose lymphatique<br />
2404 Filariose à loa-loa<br />
352582 FIME<br />
314777 FIPA<br />
163703 FIRES<br />
228113 Fistule anale<br />
Fistule aorte-artère pulmonaire<br />
2037<br />
congénitale<br />
46724 Fistule artério-veineuse cérébrale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Fistule artério-veineuse durale du<br />
97339<br />
crâne<br />
2038 Fistule artério-veineuse pulmonaire<br />
2039 Fistule artério-veineuse systémique<br />
2040 Fistule bronchobiliaire congénitale<br />
2041 Fistule coronaro-cardiaque<br />
141061 Fistule <strong>de</strong> la commissure labiale<br />
Fistule <strong>de</strong> la <strong>de</strong>uxième fente<br />
141022<br />
branchiale<br />
141064 Fistule <strong>de</strong> la lèvre inférieure<br />
Fistule <strong>de</strong> la première fente<br />
141013<br />
branchiale<br />
Fistule <strong>de</strong> la quatrième fente<br />
141037<br />
branchial<br />
141022 Fistule <strong>de</strong> la secon<strong>de</strong> fente branchiale<br />
Fistule <strong>de</strong> la troisième fente<br />
141030<br />
branchiale<br />
431341 Fistule <strong>de</strong> l'ouraque<br />
141064 Fistule labiale inférieure<br />
141219 Fistule/kyste du dos du nez<br />
2041 Fistules artérielles coronariennes<br />
2041 Fistules <strong><strong>de</strong>s</strong> artères coronaires<br />
83313 Fièvre boutonneuse<br />
228123 Fièvre <strong>de</strong> la vallée<br />
228123 Fièvre <strong>de</strong> la vallée <strong>de</strong> Californie<br />
228123 Fièvre <strong>de</strong> la vallée <strong>de</strong> San Joaquin<br />
319251 Fièvre <strong>de</strong> la vallée du Rift<br />
99824 Fièvre <strong>de</strong> Lassa<br />
99748 Fièvre <strong>de</strong> Pontiac<br />
83317 Fièvre <strong>de</strong> Tsutsugamushi<br />
64694 Fièvre <strong><strong>de</strong>s</strong> tranchées<br />
64692 Fièvre d'Oroya<br />
99827 Fièvre du Congo<br />
228123 Fièvre du désert<br />
781 Fièvre du Montana<br />
31205 Fièvre due aux morsures <strong>de</strong> rat<br />
319218 Fièvre Ebola<br />
83317 Fièvre fluviale du Japon<br />
319223 Fièvre hémorragique argentine<br />
319229 Fièvre hémorragique bolivienne<br />
319239 Fièvre hémorragique brésilienne<br />
99827 Fièvre hémorragique <strong>de</strong> Crimée<br />
Fièvre hémorragique <strong>de</strong> Crimée-<br />
99827<br />
Congo<br />
319254 Fièvre hémorragique <strong>de</strong> Kyasanur<br />
99824 Fièvre hémorragique <strong>de</strong> Lassa<br />
99826 Fièvre hémorragique <strong>de</strong> Marbourg<br />
99826 Fièvre hémorragique <strong>de</strong> Marburg<br />
319266 Fièvre hémorragique d'Omsk<br />
99827 Fièvre hémorragique du Congo<br />
319234 Fièvre hémorragique vénézuelienne<br />
319213 Fièvre hémorragique zambienne<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Fièvre hémorragique à arénavirus<br />
319244<br />
Chapare<br />
Fièvre hémorragique à arénavirus<br />
319234<br />
Guanarito<br />
Fièvre hémorragique à arénavirus<br />
319213<br />
Lujo<br />
Fièvre hémorragique à arénavirus<br />
319229<br />
Machupo<br />
319218 Fièvre hémorragique à virus Ebola<br />
32960 Fièvre hibernienne familiale<br />
99829 Fièvre jaune<br />
342 Fièvre méditerranéenne familiale<br />
443227 Fièvre paratyphoï<strong>de</strong><br />
Fièvre périodique autosomique<br />
32960<br />
dominante<br />
42642 Fièvre périodique type Marshall<br />
Fièvre pourprée <strong><strong>de</strong>s</strong> Montagnes<br />
83311<br />
Rocheuses<br />
781 Fièvre Q<br />
781 Fièvre quadrilatérale<br />
91547 Fièvre récurrente<br />
343 Fièvre récurrente avec hyper-IgD<br />
Fièvre récurrente avec<br />
343<br />
hyperimmunoglobulinémie D<br />
99745 Fièvre typhoï<strong>de</strong><br />
83312 Fièvre vésiculeuse<br />
83476 Fièvre West-Nile<br />
340 Fièvre à hantavirus<br />
83595 Fièvre à tiques du Colorado<br />
99825 Fièvre à virus Nipah<br />
217330 FJHN associé à REN<br />
209886 FJHN associé à UMOD<br />
209886 FJHN type 1<br />
217330 FJHN type 2<br />
79293 FLD<br />
284362 FLIT<br />
Flutter auriculaire idiopathique du<br />
45452<br />
nouveau-né<br />
69063 FMAIG<br />
342 FMF<br />
276399 FMNG<br />
3000 FMPP<br />
228390 FNDAG associée à ALX4<br />
319487 FNMTC<br />
1915 Fo<strong>et</strong>opathie alcoolique<br />
3312 Fo<strong>et</strong>opathie à la thalidomi<strong>de</strong><br />
346 Folliculite décalvante <strong>de</strong> Quinquaud<br />
Folliculite disséquante du cuir<br />
345<br />
chevelu<br />
346 Folliculite épilante <strong>de</strong> Quinquaud<br />
79100 Folliculite ulérythémateuse réticulée<br />
337 FOP<br />
99108 Foramen ovale perméable<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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53
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Foramen pariétal avec dysostose<br />
251290<br />
cléido-crânienne<br />
Foramen pariétal avec dysplasie<br />
251290<br />
cléido-crânienne<br />
60015 Foramina pari<strong>et</strong>alia permagna<br />
Forme létale autosomique récessive<br />
33108 du syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> ptérygiums<br />
multiples<br />
Forme létale du syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
33108<br />
ptérygiums multiples<br />
Forme létale liée à l'X du syndrome<br />
79447<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> ptérygiums multiples<br />
Forme néonatale du déficit multiple<br />
79242<br />
en carboxylases<br />
Forme symptomatique <strong>de</strong> la<br />
206546 dystrophie musculaire <strong>de</strong> Duchenne<br />
<strong>et</strong> Becker <strong>de</strong> la femme porteuse<br />
Forme symptomatique d'hémophilie<br />
177926<br />
A <strong>de</strong> la femme porteuse<br />
Forme symptomatique d'hémophilie<br />
177929<br />
B <strong>de</strong> la femme porteuse<br />
Forme symptomatique du syndrome<br />
276630 <strong>de</strong> Coffin-Lowry <strong>de</strong> la femme<br />
porteuse<br />
Forme symptomatique du syndrome<br />
449291<br />
<strong>de</strong> l'X fragile <strong>de</strong> la femme porteuse<br />
275777 FPAH<br />
280628 FPHH<br />
353220 FPLCA<br />
280356 FPLD4<br />
435651 FPLD5<br />
435660 FPLD6<br />
435660 FPLD associée à LIPE<br />
313808 FPSG<br />
284247 FRAM<br />
95 FRDA<br />
Freezing progressif primaire <strong>de</strong> la<br />
75567<br />
marche<br />
391474 Frontorhinie<br />
469 Fructosémie congénitale<br />
2056 Fructosurie essentielle<br />
1305 FS<br />
391641 FS1<br />
391646 FS2<br />
243 FSH-RO<br />
269 FSHD<br />
349 Fucosidose<br />
Fuite spontanée <strong>de</strong> liqui<strong>de</strong> céphalorachidien<br />
443180<br />
227796 Fundus albipunctatus<br />
827 Fundus flavimaculatus<br />
99004 Fundus pulverulentus<br />
228119 Fusariose<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Fusion congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> segments<br />
2345<br />
cervicaux<br />
Fusion congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> vertèbres<br />
2345<br />
cervicales<br />
2287 Fusion <strong><strong>de</strong>s</strong> incisives mandibulaires<br />
2498 Fusion <strong><strong>de</strong>s</strong> métacarpes 4 <strong>et</strong> 5<br />
Fusion <strong><strong>de</strong>s</strong> vertèbres progressive non<br />
2062<br />
infectieuse<br />
94056 Fusion huméro-cubitale<br />
295215 Fusion huméro-cubitale, bilatérale<br />
295213 Fusion huméro-cubitale, unilatérale<br />
3265 Fusion huméro-radiale<br />
295211 Fusion huméro-radiale, bilatérale<br />
295209 Fusion huméro-radiale, unilatérale<br />
3266 Fusion huméro-radio-cubitale<br />
Fusion huméro-radio-cubitale,<br />
295207<br />
bilatérale<br />
Fusion huméro-radio-cubitale,<br />
295205<br />
unilatérale<br />
3266 Fusion huméro-radio-ulnaire<br />
Fusion huméro-radio-ulnaire,<br />
295207<br />
bilatérale<br />
Fusion huméro-radio-ulnaire,<br />
295205<br />
unilatérale<br />
94056 Fusion huméro-ulnaire<br />
295215 Fusion huméro-ulnaire, bilatérale<br />
295213 Fusion huméro-ulnaire, unilatérale<br />
Fusion maxillo-mandibulaire<br />
141214<br />
congénitale<br />
3269 Fusion radio-cubitale<br />
295219 Fusion radio-cubitale, bilatérale<br />
295217 Fusion radio-cubitale, unilatérale<br />
3269 Fusion radio-ulnaire<br />
295219 Fusion radio-ulnaire, bilatérale<br />
295217 Fusion radio-ulnaire, unilatérale<br />
295028 Fusion tibio-fibulaire<br />
295028 Fusion tibio-péronière<br />
908 FXS<br />
25 GA1<br />
79402 GABEB<br />
79239 Galactosémie classique<br />
79239 Galactosémie <strong>de</strong> type 1<br />
79238 Galactosémie <strong>de</strong> type 3<br />
Galactosémie par déficit en<br />
79237<br />
galactokinase<br />
79237 Galactosémie type 2<br />
351 Galactosialidose<br />
79238 GALE-D<br />
308473 GALE-D érythrocytaire<br />
308487 GALE-D généralisé<br />
79237 GALK-D<br />
100026 Gamma-HCD<br />
353 Gamma-sarcoglycanopathie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
251937 Gangliocytome<br />
Gangliocytome dysplasique du<br />
65285<br />
cervel<strong>et</strong><br />
251949 Gangliogliome<br />
251957 Gangliogliome anaplasique<br />
141115 Gangliogliome nasal<br />
251962 Ganglioglioneurocytoma<br />
pseudopapillaire<br />
251877 Ganglioneuroblastome<br />
251992 Ganglioneurome<br />
2151 Ganglioneurome <strong>de</strong> Hirschsprung<br />
354 Gangliosidose à GM1<br />
79257 Gangliosidose à GM1 <strong>de</strong> l'adulte<br />
79255 Gangliosidose à GM1 infantile<br />
79256 Gangliosidose à GM1 infantile tardive<br />
79256 Gangliosidose à GM1 juvénile<br />
79255 Gangliosidose à GM1 type 1<br />
79256 Gangliosidose à GM1 type 2<br />
79257 Gangliosidose à GM1 type 3<br />
Gangliosidose à GM2 variant 0, forme<br />
309169<br />
adulte<br />
Gangliosidose à GM2 variant 0, forme<br />
309155<br />
infantile<br />
Gangliosidose à GM2 variant 0, forme<br />
309162<br />
juvénile<br />
309246 Gangliosidose à GM2 variant AB<br />
Gangliosidose à GM2 variant B,<br />
309192<br />
forme adulte<br />
Gangliosidose à GM2 variant B,<br />
309178<br />
forme infantile<br />
Gangliosidose à GM2 variant B,<br />
309185<br />
forme juvénile<br />
309239 Gangliosidose à GM2 variant B1<br />
845 Gangliosidose à GM2 variants B, B1<br />
796 Gangliosidose à GM2, variant 0<br />
314022 GAPPS<br />
913 Gastrinome<br />
Gastrite hypertrophique avec<br />
2494<br />
hypoprotéinémie<br />
Gastrite hypertrophique avec perte<br />
2494<br />
<strong>de</strong> protéines<br />
2494 Gastrite hypertrophique géante<br />
Gastrite hypertrophique sans perte<br />
329883<br />
<strong>de</strong> protéines<br />
2070 Gastro-entérite éosinophilique<br />
2070 Gastro-entérite à éosinophiles<br />
2070 Gastro-entéro-colite à éosinophiles<br />
Gastropathie hypertrophique sans<br />
329883<br />
hypoprotéinémie<br />
2368 Gastroschisis<br />
360 GBM<br />
329984 GCC<br />
98962 GCD1<br />
98963 GCD2<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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54
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
25 GCDHD<br />
98962 GCDI<br />
98963 GCDII<br />
528 GCL<br />
228429 GCL4<br />
380 GCPS<br />
79330 GCS1-CDG<br />
98957 GDCD<br />
53697 GDD<br />
2070 GEE<br />
36387 GEFS+<br />
411777 GEKA<br />
69063 GEM allo-immune<br />
53372 Géniospasme héréditaire<br />
85197 Génochondromatose type 1<br />
93398 Génochondromatose type 2<br />
Géno<strong>de</strong>rmatose en cocar<strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>de</strong><br />
315<br />
Degos<br />
295232 Genu flexum congénital<br />
295229 Genu recurvatum congénital<br />
Germinome du système nerveux<br />
91352<br />
central<br />
182127 Germinome extragonadique<br />
91352 Germinome intracrânien<br />
2078 Géro<strong>de</strong>rmie ostéodysplasique<br />
280774 GET<br />
314585 Gigantisme 15q<br />
821 Gigantisme cérébral<br />
→1900 Gigantisme cérébral type Nevo<br />
99725 Gigantisme hypophysaire<br />
300373 Gigantisme infantile familial<br />
Gigantisme infantile familial dû à une<br />
448372<br />
dup(X)q(26)<br />
Gigantisme infantile familial dû à une<br />
448372<br />
microduplication Xq26<br />
Gigantisme infantile familial dû à une<br />
448348<br />
mutation ponctuelle<br />
300373 Gigantisme infantile héréditaire<br />
Gigantisme infantile par hyperplasie<br />
300373<br />
hypophysaire<br />
99725 Gigantisme pituitaire<br />
180176 Gigantomastie juvénile familiale<br />
44890 GIST<br />
141209 GLA<br />
98976 Glaucome congénital<br />
708 Glaucome congénital <strong>de</strong> P<strong>et</strong>ers<br />
98976 Glaucome congénital primaire<br />
98976 Glaucome congénital primitif<br />
98977 Glaucome juvénile<br />
94058 Glaucome néovasculaire<br />
209959 Glaucome phacolytique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Glaucome secondaire à une<br />
238763 sphérophakie/ectopie du cristallin <strong>et</strong><br />
mégalocornée<br />
360 Glioblastome<br />
360 Glioblastome multiforme<br />
251579 Glioblastome à cellules géantes<br />
251582 Gliomatose cérébrale<br />
251671 Gliome angiocentrique<br />
251674 Gliome chordoï<strong>de</strong><br />
2086 Gliome <strong><strong>de</strong>s</strong> voies optiques<br />
141112 Gliome nasal<br />
251576 Gliosarcome<br />
313808 Gliose sous-corticale <strong>de</strong> Neumann<br />
Gliose sous-corticale progressive<br />
313808<br />
familiale<br />
Glissement épiphysaire fémoral<br />
399329<br />
supérieur<br />
2791 Globodontie<br />
83454 Glomangioma multiples héréditaires<br />
83454 Glomangiomatose<br />
Glomérulonéphrite extramembraneuse<br />
idiopathique<br />
97560<br />
Glomérulonéphrite extramembraneuse<br />
néonatale par allo-<br />
69063<br />
immunisation fo<strong>et</strong>o-maternelle<br />
Glomérulonéphrite médiate anti-<br />
375<br />
GBM<br />
Glomérulonéphrite<br />
329903 membranoproliférative médiée par<br />
les Ig<br />
Glomérulonéphrite<br />
329903 membranoproliférative médiée par<br />
les immunoglobulines<br />
Glomérulonéphrite<br />
329918 membranoproliférative non médiée<br />
par les Ig<br />
Glomérulonéphrite<br />
329918 membranoproliférative non médiée<br />
par les immunoglobulines<br />
54370 Glomérulonéphrite<br />
membranoproliférative primaire<br />
93571 Glomérulonéphrite<br />
membranoproliférative type 2<br />
54370 Glomérulonéphrite<br />
mésangiocapillaire<br />
93126 Glomérulonéphrite pauci-immune<br />
Glomérulonéphrite pauci-immune<br />
97563<br />
avec ANCA<br />
Glomérulonéphrite pauci-immune<br />
97564<br />
sans ANCA<br />
Glomérulonéphrite rapi<strong>de</strong>ment<br />
280569<br />
progressive<br />
280569 Glomérulonéphrite à croissants<br />
329931 Glomérulonéphrite à dépôts <strong>de</strong> C3<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
→32993 Glomérulonéphrite à dépôts <strong>de</strong> C3<br />
1 isolés sans prolifération<br />
Glomérulopathie extramembraneuse<br />
congénitale par alloimmunisation<br />
maternelle anti-<br />
69063<br />
endopeptidase neutre<br />
Glomérulopathie fibrillaire non<br />
97566<br />
amyloï<strong>de</strong><br />
97567 Glomérulopathie immunotactoï<strong>de</strong><br />
329481 Glomérulopathie lipoprotéinique<br />
329918 Glomérulopathie à dépôts <strong>de</strong> C3<br />
Glomérulopathie à dépôts <strong>de</strong><br />
84087<br />
collagène <strong>de</strong> type III<br />
Glomérulopathie à dépôts <strong>de</strong><br />
84090<br />
fibronectine<br />
329481 Glomérulopathie à lipoprotéines<br />
97280 Glucagonome<br />
69076 Glucosurie rénale<br />
71277 Glut1-DS<br />
33573 Glutathionurie<br />
35 Glycinémie cétosique<br />
2088 Glycogénose <strong>de</strong> Bickel-Fanconi<br />
364 Glycogénose <strong>de</strong> type 1<br />
79258 Glycogénose <strong>de</strong> type 1a<br />
99849 Glycogénose <strong>de</strong> type 13<br />
364 Glycogénose hépato-rénale<br />
79258 Glycogénose Ia<br />
217557 Glycogénose interstitielle pulmonaire<br />
Glycogénose lysosomale à activité<br />
34587<br />
maltase aci<strong>de</strong> normale<br />
Glycogénose par défaut <strong>de</strong> transport<br />
79259<br />
du glucose-6-phosphatase<br />
Glycogénose par déficit en aldolase A<br />
57<br />
musculaire<br />
Glycogénose par déficit en bêtaénolase<br />
musculaire<br />
99849<br />
Glycogénose par déficit en enzyme<br />
367<br />
branchante<br />
Glycogénose par déficit en enzyme<br />
308712 branchante <strong>de</strong> l'adulte, forme<br />
neuromusculaire<br />
Glycogénose par déficit en enzyme<br />
308684 branchante <strong>de</strong> l'enfant, forme<br />
hépatique <strong>et</strong> myopathique<br />
Glycogénose par déficit en enzyme<br />
308698 branchante <strong>de</strong> l'enfant, forme<br />
neuromusculaire<br />
Glycogénose par déficit en enzyme<br />
308638 branchante, forme hépatique non<br />
progressive<br />
Glycogénose par déficit en enzyme<br />
308621 branchante, forme hépatique<br />
progressive<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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55
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Glycogénose par déficit en enzyme<br />
308670 branchante, forme neuromusculaire<br />
congénitale<br />
Glycogénose par déficit en enzyme<br />
308655 branchante, forme neuromusculaire<br />
périnatale fatale<br />
Glycogénose par déficit en enzyme<br />
366<br />
débranchante<br />
Glycogénose par déficit en glucose-6-<br />
364<br />
phosphatase<br />
Glycogénose par déficit en glucose-6-<br />
79258<br />
phosphatase <strong>de</strong> type a<br />
Glycogénose par déficit en glucose-6-<br />
79259<br />
phosphatase <strong>de</strong> type b<br />
2088 Glycogénose par déficit en GLUT2<br />
Glycogénose par déficit en<br />
263297<br />
glycogénine<br />
Glycogénose par déficit en glycogène<br />
368<br />
phosphorylase musculaire<br />
Glycogénose par déficit en glycogène<br />
137625<br />
synthase cardiaque <strong>et</strong> musculaire<br />
Glycogénose par déficit en glycogène<br />
2089<br />
synthase hépatique<br />
Glycogénose par déficit en lactate<br />
2364<br />
déshydrogénase<br />
34587 Glycogénose par déficit en LAMP-2<br />
Glycogénose par déficit en maltase<br />
365<br />
aci<strong>de</strong><br />
Glycogénose par déficit en maltase<br />
308552<br />
aci<strong>de</strong> à début infantile<br />
Glycogénose par déficit en maltase<br />
420429<br />
aci<strong>de</strong>, forme tardive<br />
Glycogénose par déficit en<br />
371<br />
phosphofructokinase musculaire<br />
→31964 Glycogénose par déficit en<br />
6 phosphoglucomutase<br />
Glycogénose par déficit en<br />
713<br />
phosphoglycérate kinase 1<br />
Glycogénose par déficit en<br />
97234<br />
phosphoglycérate mutase<br />
Glycogénose par déficit en<br />
369<br />
phosphorylase hépatique<br />
Glycogénose par déficit en<br />
264580<br />
phosphorylase kinase hépatique<br />
Glycogénose par déficit en<br />
79240 phosphorylase kinase hépatique <strong>et</strong><br />
musculaire<br />
Glycogénose par déficit en<br />
715<br />
phosphorylase kinase musculaire<br />
Glycogénose par déficit en sous-unité<br />
284435<br />
H <strong>de</strong> la lactate déshydrogénase<br />
Glycogénose par déficit en sous-unité<br />
284426<br />
M <strong>de</strong> la lactate déshydrogénase<br />
2089 Glycogénose type 0a<br />
137625 Glycogénose type 0b<br />
79259 Glycogénose type 1 non a<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
79259 Glycogénose type 1b<br />
→79259 Glycogénose type 1C<br />
→79259 Glycogénose type 1D<br />
365 Glycogénose type 2<br />
308552 Glycogénose type 2 à début infantile<br />
420429 Glycogénose type 2, forme tardive<br />
366 Glycogénose type 3<br />
367 Glycogénose type 4<br />
Glycogénose type 4 <strong>de</strong> l'adulte,<br />
308712<br />
forme neuromusculaire<br />
Glycogénose type 4 <strong>de</strong> l'enfant,<br />
308684<br />
forme hépatique <strong>et</strong> myopathique<br />
Glycogénose type 4 <strong>de</strong> l'enfant,<br />
308698<br />
forme neuromusculaire<br />
Glycogénose type 4, forme hépatique<br />
308638<br />
non progressive<br />
Glycogénose type 4, forme hépatique<br />
308621<br />
progressive<br />
Glycogénose type 4, forme<br />
308670<br />
neuromusculaire congénitale<br />
Glycogénose type 4, forme<br />
308655<br />
neuromusculaire périnatale fatale<br />
368 Glycogénose type 5<br />
369 Glycogénose type 6B<br />
371 Glycogénose type 7<br />
264580 Glycogénose type 9A<br />
79240 Glycogénose type 9B<br />
264580 Glycogénose type 9C<br />
715 Glycogénose type 9D<br />
715 Glycogénose type 9E<br />
284426 Glycogénose type 11<br />
57 Glycogénose type 12<br />
→31964<br />
Glycogénose type 14<br />
6<br />
263297 Glycogénose type 15<br />
79258 Glycogénose type Ia<br />
79259 Glycogénose type Ib<br />
264580 Glycogénose type IXa<br />
79240 Glycogénose type IXb<br />
264580 Glycogénose type IXc<br />
715 Glycogénose type IXd<br />
715 Glycogénose type IXe<br />
263297 Glycogénose type XV<br />
626 GMN<br />
276399 GMN familial<br />
329903 GNMP médiée par les Ig<br />
GNMP médiée par les<br />
329903<br />
immunoglobulines<br />
329918 GNMP non médiée par les Ig<br />
GNMP non médiée par les<br />
329918<br />
immunoglobulines<br />
276399 Goitre multinodulaire familial<br />
206484 Gonadoblastome ovarien<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
66629 GOSHS<br />
79233 Goutte associée à HPRT<br />
900 GPA<br />
247353 GPP<br />
721 GPS<br />
313808 GPSC<br />
Granulations laryngées <strong>et</strong> oculaires<br />
2407<br />
chez les enfants indiens<br />
900 Granulomatose avec polyangéite<br />
379 Granulomatose chronique<br />
900 Granulomatose <strong>de</strong> Wegener<br />
Granulomatose éosinophilique avec<br />
183<br />
polyangéite<br />
Granulomatose lipophagique<br />
3452<br />
intestinale<br />
86869 Granulomatose lymphomatoï<strong>de</strong><br />
379 Granulomatose septique chronique<br />
99871 Granulome éosinophile <strong><strong>de</strong>s</strong> os<br />
99873 Granulome éosinophile multifocal<br />
86879 Granulome létal <strong>de</strong> la ligne médiane<br />
97261 GRFome<br />
295006 Gros orteil bifi<strong>de</strong><br />
295177 Gros orteil bifi<strong>de</strong>, bilatéral<br />
295175 Gros orteil bifi<strong>de</strong>, unilatéral<br />
99927 Grossesse môlaire<br />
254688 Grossesse môlaire complète<br />
254693 Grossesse môlaire incomplète<br />
254693 Grossesse môlaire partielle<br />
GSD par déficit en aldolase A<br />
57<br />
musculaire<br />
GSD par déficit en bêta-énolase<br />
99849<br />
musculaire<br />
GSD par déficit en enzyme<br />
367<br />
branchante<br />
GSD par déficit en enzyme<br />
308712 branchante <strong>de</strong> l'adulte, forme<br />
neuromusculaire<br />
GSD par déficit en enzyme<br />
308684 branchante <strong>de</strong> l'enfant, forme<br />
hépatique <strong>et</strong> myopathique<br />
GSD par déficit en enzyme<br />
308698 branchante <strong>de</strong> l'enfant, forme<br />
neuromusculaire<br />
GSD par déficit en enzyme<br />
308638 branchante, forme hépatique non<br />
progressive<br />
GSD par déficit en enzyme<br />
308621 branchante, forme hépatique<br />
progressive<br />
GSD par déficit en enzyme<br />
308670 branchante, forme neuromusculaire<br />
congénitale<br />
GSD par déficit en enzyme<br />
308655 branchante, forme neuromusculaire<br />
périnatale fatale<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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56
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
GSD par déficit en enzyme<br />
366<br />
débranchante<br />
2088 GSD par déficit en GLUT2<br />
263297 GSD par déficit en glycogénine<br />
GSD par déficit en glycogène<br />
368<br />
phosphorylase musculaire<br />
GSD par déficit en glycogène<br />
137625<br />
synthase cardiaque <strong>et</strong> musculaire<br />
GSD par déficit en glycogène<br />
2089<br />
synthase hépatique<br />
GSD par déficit en lactate<br />
2364<br />
déshydrogénase<br />
GSD par déficit en<br />
371<br />
phosphofructokinase musculaire<br />
→31964 GSD par déficit en<br />
6 phosphoglucomutase<br />
GSD par déficit en phosphoglycérate<br />
713<br />
kinase<br />
GSD par déficit en phosphoglycérate<br />
97234<br />
mutase<br />
GSD par déficit en phosphorylase<br />
369<br />
hépatique<br />
GSD par déficit en phosphorylase<br />
264580<br />
kinase hépatique<br />
GSD par déficit en phosphorylase<br />
79240<br />
kinase hépatique <strong>et</strong> musculaire<br />
GSD par déficit en phosphorylase<br />
715<br />
kinase musculaire<br />
GSD par déficit en sous-unité H <strong>de</strong> la<br />
284435<br />
lactate déshydrogénase<br />
GSD par déficit en sous-unité M <strong>de</strong> la<br />
284426<br />
lactate déshydrogénase<br />
2089 GSD type 0a<br />
137625 GSD type 0b<br />
364 GSD type 1<br />
79258 GSD type 1a<br />
79259 GSD type 1b<br />
366 GSD type 3<br />
367 GSD type 4<br />
GSD type 4 <strong>de</strong> l'adulte, forme<br />
308712<br />
neuromusculaire<br />
GSD type 4 <strong>de</strong> l'enfant, forme<br />
308684<br />
hépatique <strong>et</strong> myopathique<br />
GSD type 4 <strong>de</strong> l'enfant, forme<br />
308698<br />
neuromusculaire<br />
GSD type 4, forme hépatique non<br />
308638<br />
progressive<br />
GSD type 4, forme hépatique<br />
308621<br />
progressive<br />
GSD type 4, forme neuromusculaire<br />
308670<br />
congénitale<br />
GSD type 4, forme neuromusculaire<br />
308655<br />
périnatale fatale<br />
368 GSD type 5<br />
369 GSD type 6B<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
371 GSD type 7<br />
264580 GSD type 9A<br />
79240 GSD type 9B<br />
264580 GSD type 9C<br />
715 GSD type 9D<br />
715 GSD type 9E<br />
97234 GSD type 10<br />
284426 GSD type 11<br />
57 GSD type 12<br />
263297 GSD type 15<br />
264580 GSD type IXa<br />
79240 GSD type IXb<br />
264580 GSD type IXc<br />
715 GSD type IXd<br />
715 GSD type IXe<br />
263297 GSD type XV<br />
79258 GSDIa<br />
79259 GSDIb<br />
366 GSDIII<br />
GSDIV <strong>de</strong> l'adulte, forme<br />
308712<br />
neuromusculaire<br />
GSDIV <strong>de</strong> l'enfant, forme hépatique<br />
308684<br />
<strong>et</strong> myopathique<br />
GSDIV <strong>de</strong> l'enfant, forme<br />
308698<br />
neuromusculaire<br />
GSDIV, forme hépatique non<br />
308638<br />
progressive<br />
308621 GSDIV, forme hépatique progressive<br />
GSDIV, forme neuromusculaire<br />
308670<br />
congénitale<br />
GSDIV, forme neuromusculaire<br />
308655<br />
périnatale fatale<br />
99849 GSDXIII<br />
293375 GWCD<br />
99914 Gynandroblastome<br />
Gynécomastie prépubertaire<br />
178345<br />
héréditaire<br />
139441 H-ABC<br />
100051 HAE 2<br />
100054 HAE 3<br />
100050 HAE-I<br />
100051 HAE-II<br />
100054 HAE-III<br />
966 HAFF<br />
289326 HAM/TSP<br />
Hamartomatose kystique du poumon<br />
2111<br />
<strong>et</strong> du rein<br />
386 Hamartome biliaire<br />
Hamartome combiné <strong>de</strong> l'épithélium<br />
440727<br />
pigmentaire <strong>et</strong> <strong>de</strong> la rétine<br />
2611 Hamartome <strong>de</strong> forme linéaire<br />
386 Hamartome kystique hépatique<br />
386 Hamartome mésenchymateux du foie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
171723 Hamartome muqueux spongieux<br />
Hamartome musculaire lisse<br />
263435<br />
congénital<br />
Hamartomes hypothalamiques avec<br />
86906<br />
épilepsie gélastique<br />
340 Hantavirose<br />
→21686<br />
HARP syndrome<br />
6<br />
84085 HAS<br />
2118 Hawkinsinurie<br />
231242 HbC - bêta-thalassémie<br />
231249 HbE - bêta-thalassémie<br />
352657 HBID<br />
330032 HbLepore - bêta-thalassémie<br />
251359 HbS - bêta-thalassémie<br />
251365 HbSC<br />
251370 HbSD<br />
251375 HbSE<br />
363412 HBSL<br />
88673 HCC<br />
210159 HCC adulte<br />
33402 HCC <strong>de</strong> l'enfant<br />
86864 HCD<br />
93556 HCDD<br />
85458 HCHWA<br />
324723 HCHWA type arctique<br />
324718 HCHWA type flaman<strong>de</strong><br />
324708 HCHWA type Iowa<br />
100008 HCHWA type islandais<br />
324713 HCHWA type italien<br />
100006 HCHWA type néerlandais<br />
324703 HCHWA type piémontais<br />
100006 HCHWA-D<br />
300878 HCL variant prolymphocytique<br />
300878 HCL-v<br />
238523 HCS atypique<br />
90794 HCS classique par 21-OHD<br />
HCS classique par 21-OHD avec perte<br />
315306<br />
<strong>de</strong> sel<br />
315311 HCS classique virilisante par 21-OHD<br />
HCS par déficit en 3-bêtahydroxystéroï<strong>de</strong><br />
déshydrogénase<br />
90791<br />
HCS par déficit en 11-bêtahydroxylase<br />
90795<br />
HCS par déficit en 17-alphahydroxylase<br />
90793<br />
26106 HDGC<br />
157941 HDL1<br />
98934 HDL2<br />
157946 HDL3<br />
98759 HDL4<br />
313808 HDLS<br />
238468 HED<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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57
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
98813 HED-ID<br />
252054 Hémangioblastome<br />
157791 Hémangioendothéliome épithélioï<strong>de</strong><br />
2122 Hémangioendothéliome kaposiforme<br />
Hémangioendothéliome à cellules<br />
210584<br />
fusiformes<br />
Hémangiomatose capillaire<br />
199241<br />
pulmonaire<br />
2123 Hémangiomatose néonatale diffuse<br />
91415 Hémangiome capillaire familiale<br />
Hémangiome caverneux cérébral<br />
221061<br />
familial<br />
Hémangiome caverneux cérébral<br />
221061<br />
héréditaire<br />
71213 Hémangiome caverneux <strong>de</strong> la rétine<br />
238691 Hémangiome congénital du foie<br />
141179 Hémangiome congénital non involutif<br />
Hémangiome congénital rapi<strong>de</strong>ment<br />
141184<br />
involutif<br />
Hémangiome cutané avec atrophie<br />
329324<br />
osseuse ou musculaire<br />
238691 Hémangiome hépatique congénital<br />
140436 Hémangiome intraosseux<br />
210584 Hémangiome à cellules fusiformes<br />
86870 Hémato<strong>de</strong>rmie CD4+/CD56+<br />
215 Héméralopie congénitale essentielle<br />
95719 Hémiagénésie <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong><br />
1214 Hémiatrophie faciale progressive<br />
443070 Hémicrânie continue<br />
157835 Hémicrânie paroxystique<br />
2128 Hémihyperplasie isolée<br />
2128 Hémihypertrophie isolée<br />
99802 Hémimégalencéphalie<br />
295073 Hémimélie bilatérale cubitale<br />
295083 Hémimélie bilatérale <strong>de</strong> la fibula<br />
295073 Hémimélie bilatérale <strong>de</strong> l'ulna<br />
295073 Hémimélie bilatérale du cubitus<br />
295083 Hémimélie bilatérale du péroné<br />
295071 Hémimélie bilatérale du radius<br />
295079 Hémimélie bilatérale du tibia<br />
295083 Hémimélie bilatérale fibulaire<br />
295083 Hémimélie bilatérale péronière<br />
295071 Hémimélie bilatérale radiale<br />
295079 Hémimélie bilatérale tibiale<br />
295073 Hémimélie bilatérale ulnaire<br />
93320 Hémimélie cubitale<br />
93323 Hémimélie du péroné<br />
93323 Hémimélie fibulaire<br />
93323 Hémimélie péronière<br />
93321 Hémimélie radiale<br />
93322 Hémimélie tibiale<br />
Hémimélie tibiale avec malformation<br />
3329<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> mains <strong>et</strong> pieds fendus<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
93320 Hémimélie ulnaire<br />
295075 Hémimélie unilatérale cubitale<br />
295081 Hémimélie unilatérale <strong>de</strong> la fibula<br />
295075 Hémimélie unilatérale <strong>de</strong> l'ulna<br />
295075 Hémimélie unilatérale du cubitus<br />
295081 Hémimélie unilatérale du péroné<br />
295069 Hémimélie unilatérale du radius<br />
295077 Hémimélie unilatérale du tibia<br />
295081 Hémimélie unilatérale fibulaire<br />
295081 Hémimélie unilatérale péronière<br />
295069 Hémimélie unilatérale radiale<br />
295077 Hémimélie unilatérale tibiale<br />
295075 Hémimélie unilatérale ulnaire<br />
2131 Hémiplégie alternante <strong>de</strong> l'enfance<br />
Hémiplégie alternante nocturne<br />
209973<br />
familiale bénigne <strong>de</strong> l'enfance<br />
221083 Hémispasme facial<br />
99050 Hemitruncus arteriosus<br />
Hémivagin obstrué <strong>et</strong> anomalie<br />
3411<br />
rénale ipsilatérale<br />
139507 Hémochromatose africaine<br />
Hémochromatose héréditaire<br />
139491<br />
autosomique dominante<br />
79230 Hémochromatose juvénile<br />
225123 Hémochromatose liée à TFR2<br />
446 Hémochromatose néonatale<br />
Hémochromatose par défaut en<br />
139491<br />
ferroportine<br />
79230 Hémochromatose type 2<br />
225123 Hémochromatose type 3<br />
139491 Hémochromatose type 4<br />
447792 Hémochromatose type 5<br />
231242 Hémoglobine C - bêta-thalassémie<br />
231249 Hémoglobine E - bêta-thalassémie<br />
Hémoglobine Lepore - bêtathalassémie<br />
330032<br />
330041 Hémoglobinopathie M<br />
280615 Hémoglobinopathie Toms River<br />
2132 Hémoglobinose C<br />
90039 Hémoglobinose D<br />
163596 Hémoglobinose <strong>de</strong> Bart<br />
2133 Hémoglobinose E<br />
93616 Hémoglobinose H<br />
231401 Hémoglobinose H acquise<br />
330041 Hémoglobinose M<br />
Hémoglobinurie paroxystique a<br />
90035<br />
frigore<br />
Hémoglobinurie paroxystique induite<br />
90035<br />
par le froid<br />
Hémoglobinurie paroxystique<br />
447<br />
nocturne<br />
Hémophagocytaire, syndrome, viroinduit<br />
158048<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
98878 Hémophilie A<br />
169808 Hémophilie A mineure<br />
169805 Hémophilie A modérée<br />
169802 Hémophilie A sévère<br />
73274 Hémophilie acquise<br />
98879 Hémophilie B<br />
169799 Hémophilie B mineure<br />
169796 Hémophilie B modérée<br />
169793 Hémophilie B sévère<br />
329 Hémophilie C<br />
90060 Hémorragie alvéolaire diffuse<br />
Hémorragie cérébrale héréditaire<br />
85458<br />
avec amylose<br />
Hémorragie cérébrale héréditaire<br />
324723<br />
avec amylose type arctique<br />
Hémorragie cérébrale héréditaire<br />
324718<br />
avec amylose type flaman<strong>de</strong><br />
Hémorragie cérébrale héréditaire<br />
324708<br />
avec amylose type Iowa<br />
Hémorragie cérébrale héréditaire<br />
100008<br />
avec amylose type islandais<br />
Hémorragie cérébrale héréditaire<br />
324713<br />
avec amylose type italien<br />
Hémorragie cérébrale héréditaire<br />
100006<br />
avec amylose type néerlandais<br />
Hémorragie cérébrale héréditaire<br />
324703<br />
avec amylose type piémontais<br />
Hémorragie due à la mutation<br />
178396<br />
Pittsburgh <strong>de</strong> l'alpha-1-antitrypsine<br />
Hémorragie massive bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
319205<br />
surrénales<br />
Hémorragie subarachnoïdienne par<br />
90065<br />
rupture d'anévrysme acquise<br />
Hémorragie surrénalienne bilatérale<br />
319205<br />
massive<br />
Hémosidérose pulmonaire<br />
99931<br />
idiopathique<br />
Hémosidérose pulmonaire<br />
99930<br />
secondaire<br />
98873 HEMPAS<br />
95159 HEP<br />
2137 Hépatite auto-immune<br />
2137 Hépatite chronique auto-immune<br />
402823 Hépatite <strong>de</strong>lta<br />
35063 Hépatite virale fulminante<br />
449 Hépatoblastome<br />
33402 Hépatocarcinome <strong>de</strong> l'enfant<br />
401920 Hépatocarcinome fibrolamellaire<br />
33402 Hépatocarcinome pédiatrique<br />
137681 Hépatoencéphalopathie par COXPD1<br />
Hépatoencéphalopathie par déficit<br />
137681 combiné <strong>de</strong> la phosphorylation<br />
oxydative <strong>de</strong> type 1<br />
90003 Hépatopathie associée à IgG4<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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58
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hérédopathie ataxique<br />
773<br />
polynévritique<br />
2138 Hermaphrodisme vrai<br />
2140 Hernie diaphragmatique congénitale<br />
63261 HERNS syndrome<br />
Herpès cutané idiopathique<br />
35061<br />
récidivant <strong>et</strong> délabrant<br />
2762 Hétéroplasie osseuse progressive<br />
141112 Hétérotopie gliale nasale<br />
99796 Hétérotopie laminaire sous-corticale<br />
2149 Hétérotopie neuronale nodulaire<br />
Hétérotopie nodulaire<br />
98892<br />
périventriculaire<br />
101029 Hétérotopie nodulaire sous-corticale<br />
Hétérotopie nodulaire sousépendymaire<br />
101030<br />
99796 Hétérotopie sous-corticale en ban<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
1041 HF<br />
364013 HF immunologique<br />
363999 HF non immunologique<br />
2438 HFGS<br />
2744 HGPPS<br />
740 HGPS<br />
163 HHCS<br />
276280 HHML<br />
157215 HHRH<br />
774 HHT<br />
457 HI<br />
602 HIBM2<br />
79091 HIBM3<br />
324381 HIBM4<br />
178464 HIBM-ERF<br />
343 HIDS<br />
2314 HIES autosomique dominant<br />
101088 HIGM1<br />
101089 HIGM2<br />
101090 HIGM3<br />
101091 HIGM4<br />
101092 HIGM5<br />
HIGM avec susceptibilité aux<br />
183663<br />
infections opportunistes<br />
HIGM sans susceptibilité aux<br />
183666<br />
infections opportunistes<br />
238624 HII<br />
217059 Hippocratisme digital congénital isolé<br />
2157 Histidinémie<br />
2157 Histidinurie<br />
2158 Histidinurie rénale<br />
157991 Histiocytome éruptif généralisé<br />
300865 Histiocytose atypique régressive<br />
158029 Histiocytose bleu <strong>de</strong> mer<br />
157997 Histiocytose céphalique bénigne<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
→16856<br />
9<br />
Histiocytose <strong>de</strong> Faisalabad<br />
157991 Histiocytose éruptive généralisée<br />
Histiocytose langerhansienne aiguë<br />
99870<br />
<strong>et</strong> disséminée<br />
Histiocytose langerhansienne<br />
99871<br />
chronique <strong>et</strong> localisée<br />
Histiocytose langerhansienne<br />
99873<br />
chronique <strong>et</strong> multifocale<br />
Histiocytose langerhansienne<br />
99872<br />
congénitale<br />
Histiocytose langerhansienne<br />
99874<br />
pulmonaire <strong>de</strong> l'adulte<br />
Histiocytose progressive mucineuse<br />
158025<br />
héréditaire<br />
158022 Histiocytose progressive nodulaire<br />
Histiocytose sinusale avec<br />
158014<br />
lymphadénopathie massive<br />
→16856 Histiocytose sinusale familiale avec<br />
9 lymphadénopathie massive<br />
99874 Histiocytose X pulmonaire<br />
158019 Histiocytose à cellule ind<strong>et</strong>erminée<br />
390 Histoplasmose<br />
1573 HJMD<br />
2248 HLHS<br />
412 HLP type 3<br />
523 HLRCC<br />
178464 HMERF<br />
79651 HMP<br />
401964 HMSN2 avec axones géants<br />
90119 HMSN avec acrodystrophie<br />
99950 HMSN type Lom<br />
99950 HMSN-Lom<br />
69084 HNED<br />
93111 HNF1B-MODY<br />
640 HNPP<br />
67037 HNSCC<br />
391665 HoFH<br />
2162 Holoprosencéphalie<br />
93925 Holoprosencéphalie alobaire<br />
93924 Holoprosencéphalie lobaire<br />
280200 Holoprosencéphalie microforme<br />
220386 Holoprosencéphalie semi-lobaire<br />
Holoprosencéphalie septopréoptique<br />
280195<br />
30924 HOMG1<br />
34528 HOMG2<br />
31043 HOMG3<br />
2856 Homme à utérus<br />
2168 Homocarnosinose<br />
394 Homocystinurie classique<br />
Homocystinurie par déficit en<br />
394<br />
cystathionine bêta-synthase<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Homocystinurie par déficit en<br />
395 méthylène tétrahydrofolate<br />
réductase<br />
Homocystinurie sans acidurie<br />
622<br />
méthylmalonique<br />
396 Hoqu<strong>et</strong> chronique<br />
392 HOS<br />
79651 HPA modérée<br />
79651 HPA non PCU<br />
293284 HPA/PCU BH4 sensible<br />
293284 HPA/PKU BH4-sensible<br />
275777 HPAH<br />
2254 HPC1<br />
2524 HPC2<br />
97249 HPC3<br />
166063 HPC4<br />
166068 HPC5<br />
166073 HPC6<br />
284339 HPC7<br />
324569 HPC8<br />
97249 HPC avec atrophie optique<br />
97249 HPC sans diskinésie<br />
411493 HPC10<br />
2162 HPE<br />
280200 HPE microforme<br />
280195 HPE septo-préoptique<br />
46532 HPFH - bêta-thalassémie<br />
251380 HPFH - drépanocytose<br />
247262 HPMR<br />
447 HPN<br />
314928 HPN<br />
436 HPP<br />
293958 HPPD<br />
47044 HPRCC<br />
183678 HPS2<br />
231531 HPS7<br />
231537 HPS8<br />
280663 HPS9<br />
99880 HPT-JT<br />
70591 HPTC<br />
84085 HS<br />
36386 HSAN1<br />
970 HSAN2<br />
1764 HSAN3<br />
642 HSAN4<br />
64752 HSAN5<br />
314381 HSAN6<br />
2182 HSAS<br />
2182 HSAS liée à l'X<br />
30924 HSH<br />
158014 HSLM<br />
→16856<br />
HSLM familiale<br />
9<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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59
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
285 HT-EDS<br />
275766 HTAPi<br />
93160 HVDRR<br />
71291 HVR<br />
530 Hyalinose cutanéo-muqueuse<br />
2176 Hyalinose systémique infantile<br />
329967 Hydarthrose intermittente<br />
400 Hydatidose<br />
Hydradénome verruqueux fistulovégétant<br />
840<br />
2177 Hydranencéphalie<br />
330021 Hydrargyrie<br />
247165 Hydrargyrie infantile<br />
247165 Hydrargyrisme infantile<br />
330061 Hydroa estival<br />
330058 Hydroa vacciniforme<br />
Hydrocéphalie avec sténose <strong>de</strong><br />
2182<br />
l'aqueduc <strong>de</strong> Sylvius<br />
Hydrocéphalie avec sténose <strong>de</strong><br />
2182<br />
l'aqueduc <strong>de</strong> Sylvius liée à l'X<br />
314928 Hydrocéphalie chronique <strong>de</strong> l'adulte<br />
2185 Hydrocéphalie congénitale<br />
Hydrocéphalie congénitale<br />
269505<br />
communicante<br />
Hydrocéphalie congénitale non<br />
269510<br />
communicante<br />
Hydrocéphalie congénitale non<br />
269505<br />
obstructive<br />
Hydrocéphalie congénitale<br />
269510<br />
obstructive<br />
2182 Hydrocéphalie liée à l'X<br />
314928 Hydrocéphalie à pression normale<br />
221126 Hydrocéphalie/hydranencéphalie<br />
due à une vasculopathie cérébrale<br />
2189 Hydrol<strong>et</strong>halus<br />
2190 Hydronéphrose congénitale<br />
1041 Hydrops f<strong>et</strong>alis<br />
163596 Hydrops f<strong>et</strong>alis <strong>de</strong> Bart<br />
364013 Hydrops f<strong>et</strong>alis immunologique<br />
363999 Hydrops f<strong>et</strong>alis non immunologique<br />
1041 Hydrops fo<strong>et</strong>o-placentaire<br />
Hydrops fo<strong>et</strong>o-placentaire<br />
364013<br />
immunologique<br />
Hydrops fo<strong>et</strong>o-placentaire non<br />
363999<br />
immunologique<br />
79486 Hygrome kystique<br />
401 Hyménolépiose<br />
Hyper- <strong>et</strong> hypopigmentation<br />
280628<br />
progressive familiale<br />
309147 Hyper-bêta-alaninémie<br />
Hyperactivité <strong>de</strong> la<br />
3222 phosphoribosylpyrophosphate<br />
synthétase<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hyperactivité <strong>de</strong> la<br />
411536 phosphoribosylpyrophosphate<br />
synthétase modérée<br />
Hyperactivité <strong>de</strong> la<br />
411543 phosphoribosylpyrophosphate<br />
synthétase sévère<br />
3222 Hyperactivité <strong>de</strong> la PRPP synthétase<br />
Hyperactivité <strong>de</strong> la PRPP synthétase<br />
411536<br />
modérée<br />
Hyperactivité <strong>de</strong> la PRPP synthétase<br />
411543<br />
sévère<br />
411536 Hyperactivité <strong>de</strong> la PRPS1 modérée<br />
411543 Hyperactivité <strong>de</strong> la PRPS1 sévère<br />
309147 Hyperalaninémie<br />
403 Hyperaldostéronisme familial type 1<br />
404 Hyperaldostéronisme familial type 2<br />
251274 Hyperaldostéronisme familial type 3<br />
403 Hyperaldostéronisme familial type I<br />
404 Hyperaldostéronisme familial type II<br />
251274 Hyperaldostéronisme familial type III<br />
79506 Hyperalphalipoprotéinémie familiale<br />
2195 Hyperaminoacidurie dicarboxylique<br />
Hyperammoniémie par déficit en N-<br />
927<br />
acétylglutamate synthase<br />
Hyperammoniémie transitoire du<br />
289877<br />
nouveau-né<br />
Hyperandrogénie par déficit en<br />
168588<br />
cortisone réductase<br />
90 Hyperargininémie<br />
Hyperbilirubinémie non conjuguée<br />
205<br />
familiale<br />
Hyperbilirubinémie non conjuguée<br />
79234<br />
familiale type 1<br />
Hyperbilirubinémie non conjuguée<br />
79235<br />
familiale type 2<br />
Hyperbilirubinémie non conjuguée<br />
79234<br />
héréditaire type 1<br />
Hyperbilirubinémie non conjuguée<br />
79235<br />
héréditaire type 2<br />
234 Hyperbilirubinémie type 2<br />
3111 Hyperbilirubinémie type Rotor<br />
276405 Hyperbiliverdinémie<br />
405 Hypercalcémie bénigne familiale<br />
Hypercalcémie hypocalciurique<br />
405<br />
bénigne familiale<br />
Hypercalcémie hypocalciurique<br />
405<br />
familiale<br />
Hypercalcémie hypocalciurique<br />
93372<br />
familiale type 1<br />
Hypercalcémie hypocalciurique<br />
101049<br />
familiale type 2<br />
Hypercalcémie hypocalciurique<br />
101050<br />
familiale type 3<br />
Hypercalcémie infantile autosomique<br />
300547<br />
recessive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hypercalcémie infantile familiale<br />
300547 avec diminution <strong>de</strong> parathormone<br />
intacte<br />
Hypercalcémie infantile familiale<br />
300547<br />
avec diminution <strong>de</strong> PTHi<br />
2197 Hypercalciurie idiopathique<br />
238475 Hypercholanémie familiale<br />
238475 Hypercholanémie héréditaire<br />
Hypercholestérolémie due au déficit<br />
209902<br />
en cholesterol 7alpha-hydroxylase<br />
Hypercholestérolémie familiale<br />
391665<br />
homozygote<br />
206599 HyperCKémie isolée asymptomatique<br />
3197 Hyperekplexie<br />
3197 Hyperekplexie héréditaire<br />
Hyperexcitabilité <strong><strong>de</strong>s</strong> nerfs<br />
84142<br />
périphériques<br />
3197 Hyperexplexie héréditaire<br />
306776 Hyperexplexie sporadique<br />
Hyperferritinémie génétique sans<br />
254704<br />
surcharge en fer<br />
438274 Hyperglucagonémie associée à GCGR<br />
408 Hyperglycérolémie<br />
407 Hyperglycinémie non cétosique<br />
Hyperglycinémie non cétosique<br />
289863<br />
atypique<br />
Hyperglycinémie non cétosique<br />
289860<br />
infantile<br />
Hyperglycinémie non cétosique<br />
289857<br />
néonatale<br />
2157 Hyperhistidinémie<br />
742 Hyperimidodipeptidurie<br />
2194 Hyperimmunisation anti-HLA<br />
Hyperimmunoglobulinémie E<br />
2314<br />
autosomique dominante<br />
Hyperinsulinisme autosomique<br />
276580<br />
dominant par déficit en Kir6.2<br />
Hyperinsulinisme autosomique<br />
276575<br />
dominant par déficit en SUR1<br />
Hyperinsulinisme autosomique<br />
79644<br />
récessif par déficit en Kir6.2<br />
Hyperinsulinisme autosomique<br />
79643<br />
récessif par déficit en SUR1<br />
Hyperinsulinisme focal résistant au<br />
276603<br />
diazoxi<strong>de</strong> par déficit en Kir6.2<br />
Hyperinsulinisme focal résistant au<br />
276598<br />
diazoxi<strong>de</strong> par déficit en SUR1<br />
165991 Hyperinsulinisme induit par l'effort<br />
Hyperinsulinisme par déficit en 3-<br />
71212 hydroxylacyl-CoA déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
aci<strong><strong>de</strong>s</strong> gras à chaîne courte<br />
Hyperinsulinisme par déficit en<br />
79299<br />
glucokinase<br />
Hyperinsulinisme par déficit en<br />
71212<br />
glutamodéshydrogénase<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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60
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
71212 Hyperinsulinisme par déficit en HADH<br />
Hyperinsulinisme par déficit en<br />
324575<br />
HNF1A<br />
Hyperinsulinisme par déficit en<br />
263455<br />
HNF4A<br />
263458 Hyperinsulinisme par déficit en INSR<br />
Hyperinsulinisme par déficit en<br />
71212<br />
SCHAD<br />
Hyperinsulinisme par déficit en<br />
165991<br />
SLC16A1<br />
Hyperinsulinisme par déficit en<br />
165991<br />
transporteur 1 <strong>de</strong> monocarboxylate<br />
276556 Hyperinsulinisme par déficit en UCP2<br />
Hyperkaliémie minéralocorticoï<strong>de</strong><br />
757<br />
résistante<br />
Hyperkaliémie-hypertension type<br />
757<br />
Gordon<br />
308013 Hyperkératose acrale focale<br />
312 Hyperkératose épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
Hyperkératose lenticulaire<br />
409<br />
persistante<br />
Hyperkératose palmoplantaire<br />
2199<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
Hyperkératose palmoplantaire <strong>et</strong><br />
1010 alopécie congénitale autosomique<br />
dominante<br />
Hyperkératose palmoplantaire <strong>et</strong><br />
1366 alopécie congénitale autosomique<br />
recessive<br />
Hyperkératose palmoplantaire <strong>et</strong><br />
1010<br />
alopécie congénitale type Stevanovic<br />
Hyperkératose palmoplantaire focale<br />
2200<br />
<strong>et</strong> gingivale<br />
Hyperkératose palmoplantaire<br />
86923<br />
héréditaire type Gamborg-Nielsen<br />
Hyperkératose palmoplantaire<br />
659 mutilante avec plaques kératosiques<br />
péri-orificielles<br />
Hyperkératose palmoplantaire<br />
79141<br />
nummulaire<br />
Hyperkératose palmoplantaire<br />
79502<br />
ponctuée type 2<br />
Hyperkératose palmoplantaire<br />
38<br />
ponctuée type 3<br />
Hyperkératose palmoplantaire<br />
308013<br />
ponctuée type 3 sans élastoïdose<br />
Hyperkératose palmoplantaire striée<br />
50942<br />
ou en ban<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Hyperkératose palmoplantaire type<br />
140966<br />
Nagashima<br />
Hyperkératose palmoplantaire type<br />
50942<br />
Wachters<br />
2295 Hyperlaxité articulaire familiale<br />
Hyperlaxité <strong>de</strong> la peau par déficit en<br />
91135 facteur <strong>de</strong> coagulation dépendant <strong>de</strong><br />
la vitamine K<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hyperlipidémie due à un déficit en<br />
140905<br />
triglycéri<strong>de</strong> lipase hépatique<br />
70470 Hyperlipidémie majeure<br />
412 Hyperlipidémie type 3<br />
Hyperlipoprotéinémie familiale type<br />
412<br />
3<br />
411 Hyperlipoprotéinémie type 1<br />
412 Hyperlipoprotéinémie type 3<br />
413 Hyperlipoprotéinémie type 4<br />
70470 Hyperlipoprotéinémie type 5<br />
Hyperlymphocytose B polyclonale<br />
300324<br />
persistante<br />
2203 Hyperlysinémie<br />
2203 Hyperlysinémie type I<br />
3124 Hyperlysinémie type II<br />
Hypermélanose naevoï<strong>de</strong> linéaire <strong>et</strong><br />
79150<br />
circulaire<br />
Hyperméthioninémie par déficit en<br />
289891<br />
glycine N-méthyltransférase<br />
Hyperméthioninémie par déficit en<br />
289891<br />
GNMT<br />
Hyperméthioninémie par déficit en S-<br />
88618<br />
adénosylhomocystéine hydrolase<br />
414 Hyperornithinémie<br />
Hyperostose corticale déformante<br />
2801<br />
juvénile<br />
2204 Hyperostose corticale dysplasique<br />
3416 Hyperostose corticale généralisée<br />
1310 Hyperostose corticale infantile<br />
443098 Hyperostose crânienne interne<br />
Hyperostose <strong>de</strong> la voûte crânienne<br />
391327<br />
liée à l'X<br />
2790 Hyperostose endostéale type Worth<br />
77296 Hyperostose frontale interne<br />
2780 Hyperostose généralisée striée<br />
Hyperostose sterno-costo-claviculaire<br />
178311<br />
isolée<br />
Hyperostose vertébrale ankylosante<br />
2206<br />
avec tylose<br />
416 Hyperoxalurie primitive<br />
93598 Hyperoxalurie primitive type 1<br />
93599 Hyperoxalurie primitive type 2<br />
93600 Hyperoxalurie primitive type 3<br />
99879 Hyperparathyroïdie isolée familiale<br />
Hyperparathyroïdie primitive sévère<br />
417<br />
néonatale<br />
295002 Hyperphalangie<br />
295142 Hyperphalangie bilatérale<br />
295140 Hyperphalangie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-5<br />
295140 Hyperphalangie unilatérale<br />
238583 Hyperphénylalaninémie<br />
Hyperphénylalaninémie avec<br />
1578<br />
primaptérinurie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hyperphénylalaninémie due à un<br />
238583<br />
déficit en BH4<br />
Hyperphénylalaninémie due à un<br />
238583<br />
déficit en tétrahydrobioptérine<br />
2209 Hyperphénylalaninémie maternelle<br />
79651 Hyperphénylalaninémie modérée<br />
Hyperphénylalaninémie modérée<br />
79651<br />
permanente<br />
Hyperphénylalaninémie non<br />
238583<br />
phénylcétonurique<br />
Hyperphénylalaninémie par déficit en<br />
1578 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine<br />
déshydratase<br />
Hyperphénylalaninémie par déficit en<br />
13 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine<br />
synthase<br />
Hyperphénylalaninémie par déficit en<br />
1578<br />
déshydratase<br />
Hyperphénylalaninémie par déficit en<br />
226<br />
dihydroptéridine réductase<br />
Hyperphénylalaninémie par déficit en<br />
2102<br />
GTP cyclohydrolase<br />
293284 Hyperphénylalaninémie/phénylcéton<br />
urie BH4-sensible<br />
293284 Hyperphénylalaninémie/phénylcéton<br />
urie sensible au BH4<br />
Hyperphénylalaninémie/phénylcéton<br />
293284 urie sensible à la<br />
tétrahydrobioptérine<br />
2801 Hyperphosphatasie héréditaire<br />
Hyperpigmentation progressive<br />
79146<br />
familiale<br />
→79189 Hyperpipécolatémie<br />
Hyperplasie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
90791 surrénales par déficit en 3-bêtahydroxystéroï<strong>de</strong><br />
déshydrogénase<br />
Hyperplasie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
90795 surrénales par déficit en 11-bêtahydroxylase<br />
Hyperplasie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
90793 surrénales par déficit en 17-alphahydroxylase<br />
Hyperplasie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
90794 surrénales par déficit en 21-<br />
hydroxylase classique<br />
Hyperplasie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
surrénales par déficit en 21-<br />
315306<br />
hydroxylase classique avec perte <strong>de</strong><br />
sel<br />
Hyperplasie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
315311 surrénales par déficit en 21-<br />
hydroxylase classique virilisante<br />
Hyperplasie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
95699 surrénales par déficit en cytochrome<br />
P450 oxydoréductase (POR)<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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61
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hyperplasie congénitale lipoï<strong>de</strong><br />
325524 classique <strong><strong>de</strong>s</strong> surrénales par déficit en<br />
STAR<br />
Hyperplasie congénitale lipoï<strong>de</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
90790<br />
surrénales par déficit en STAR<br />
Hyperplasie congénitale lipoï<strong>de</strong> non<br />
325529 classique <strong><strong>de</strong>s</strong> surrénales par déficit en<br />
STAR<br />
Hyperplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
217560<br />
neuroendocrines du nourrisson<br />
Hyperplasie familiale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
99878<br />
parathyroï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Hyperplasie ganglionnaire<br />
160<br />
angiofolliculaire<br />
Hyperplasie ganglionnaire géante<br />
93686<br />
multicentrique<br />
Hyperplasie gingivale autosomique<br />
2024<br />
dominante<br />
2024 Hyperplasie gingivale héréditaire<br />
Hyperplasie héréditaire <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
99878<br />
parathyroï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
300373 Hyperplasie hypophysaire héréditaire<br />
Hyperplasie lymphoï<strong>de</strong><br />
160<br />
angiofolliculaire<br />
Hyperplasie lymphoï<strong>de</strong> nodulaire<br />
60026<br />
pulmonaire<br />
Hyperplasie macronodulaire<br />
189427<br />
bilaterale <strong><strong>de</strong>s</strong> surrénales<br />
Hyperplasie nodulaire régénérative<br />
48372<br />
du foie<br />
160148 Hyperplasie polypoï<strong>de</strong> érodée<br />
Hyperplasie primaire <strong>de</strong> la<br />
99878<br />
parathyroï<strong>de</strong><br />
Hyperplasie surrénalienne unilatérale<br />
231580<br />
primitive<br />
682 HyperPP<br />
397685 Hyperprolactinémie familiale<br />
79101 Hyperprolinémie type 2<br />
419 Hyperprolinémie type I<br />
423 Hyperpyrexie maligne<br />
Hypersensibilité aux protéines du lait<br />
99932<br />
<strong>de</strong> vache<br />
Hypersensibilité médicamenteuse<br />
139402 avec éosinophiles <strong>et</strong> manifestations<br />
systémiques<br />
33208 Hypersomnie idiopathique<br />
Hypersomnie idiopathique avec<br />
228315<br />
augmentation <strong>de</strong> la durée du sommeil<br />
Hypersomnie idiopathique sans<br />
228318<br />
augmentation <strong>de</strong> la durée du sommeil<br />
33208 Hypersomnie primaire<br />
1519 Hypertélorisme <strong>de</strong> Teebi<br />
Hypertension artérielle pulmonaire<br />
275777<br />
familiale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hypertension artérielle pulmonaire<br />
275777<br />
héréditaire<br />
Hypertension artérielle pulmonaire<br />
275766<br />
idiopathique<br />
Hypertension artérielle pulmonaire<br />
422<br />
idiopathique <strong>et</strong>/ou familiale<br />
Hypertension artérielle pulmonaire<br />
275766<br />
primitive<br />
757 Hypertension hyperkaliémique<br />
Hypertension hyperkaliémique <strong>de</strong><br />
757<br />
Gordon<br />
Hypertension hyperkaliémique<br />
757<br />
familiale<br />
238624 Hypertension intracrânienne bénigne<br />
Hypertension intracrânienne<br />
238624<br />
idiopathique<br />
Hypertension par mutation gain <strong>de</strong><br />
88660 fonction du récepteur aux<br />
minéralocorticoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Hypertension pulmonaire<br />
70591<br />
thromboembolique chronique<br />
Hypertension sensible aux<br />
403<br />
glucocorticoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Hypertension sensible à la<br />
403<br />
<strong>de</strong>xaméthasone<br />
Hypertension à début précoce<br />
88660<br />
accentuée par la grossesse<br />
423 Hyperthermie maligne<br />
Hyperthermie maligne <strong>de</strong><br />
423<br />
l'anesthésie<br />
2216 Hyperthermie tératogène<br />
Hyperthyroïdie familiale par<br />
424<br />
mutation du récepteur <strong>de</strong> la TSH<br />
99819 Hyperthyroïdie gestationnelle<br />
Hyperthyroïdie non-immune<br />
424<br />
familiale<br />
Hypertrabéculation ventriculaire<br />
54260<br />
gauche<br />
Hypertrichose avec ou sans<br />
2026<br />
hyperplasie gingivale<br />
Hypertrichose cervicale antérieure<br />
3387<br />
isolée<br />
Hypertrichose congénitale<br />
79495<br />
généralisée liée à l'X<br />
Hypertrichose congénitale<br />
1023<br />
généralisée type Ambras<br />
Hypertrichose congénitale<br />
79495<br />
généralisée type Macias-Flores<br />
Hypertrichose congénitale<br />
2222<br />
lanugineuse<br />
2221 Hypertrichose lanugineuse acquise<br />
→16856 Hypertrichose pigmentée avec<br />
9 diabète insulinodépendant<br />
2222 Hypertrichose universelle<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hypertriglycéridémie endogène<br />
413<br />
familiale<br />
Hypertriglycéridémie transitoire <strong>et</strong><br />
300293<br />
stéatose hépatique du nourrisson<br />
295051 Hypertrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> membres inférieurs<br />
Hypertrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
295049<br />
supérieurs<br />
Hypertrophie gingivale-dystrophie<br />
2709<br />
cornéenne<br />
2128 Hypertrophie hémicorporelle<br />
141145 Hypertrophie hémifaciale<br />
Hypertrophie mammaire juvénile<br />
180176<br />
familiale<br />
180176 Hypertrophie mammaire virginale<br />
Hypertrophie musculaire liée à la<br />
275534<br />
myostatine<br />
2224 Hypertryptophanémie familiale<br />
79233 Hyperuricémie associée à HPRT<br />
Hyperzincémie <strong>et</strong><br />
251523<br />
hypercalprotectinémie<br />
94088 Hypo-uricémie rénale héréditaire<br />
427 Hypoaldostéronisme familial<br />
99763 Hypoaldostéronisme<br />
hyperréninémique familial type 1<br />
99764 Hypoaldostéronisme<br />
hyperréninémique familial type 2<br />
425 Hypoalphalipoprotéinémie familiale<br />
Hypobêtalipoprotéinémie sévère<br />
14<br />
précoce<br />
Hypocalcémie autosomique<br />
428<br />
dominante<br />
93297 Hypochondrogenèse<br />
429 Hypochondroplasie<br />
295114 Hypodactylie bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-5<br />
295112 Hypodactylie bilatérale du pouce<br />
294990 Hypodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-5<br />
294988 Hypodactylie du pouce<br />
Hypodactylie unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-<br />
973<br />
5<br />
295110 Hypodactylie unilatérale du pouce<br />
248408 Hypodysfibrinogénémie familiale<br />
101041 Hypofibrinogénémie familiale<br />
229717 Hypogammaglobulinémie isolée<br />
1572 Hypogammaglobulinémie primitive<br />
185 Hypogénésie pulmonaire<br />
Hypoglammaglobulinémie transitoire<br />
169139<br />
<strong>de</strong> l'enfance<br />
Hypoglossie/aglossie isolée<br />
141152<br />
congénitale<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
276580 autosomique dominant par déficit en<br />
Kir6.2<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
276575 autosomique dominant par déficit en<br />
SUR1<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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62
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
79644 autosomique récessif par déficit en<br />
Kir6.2<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
79643 autosomique récessif par déficit en<br />
SUR1<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
165991<br />
induite par l'effort<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
par déficit en en 3-hydroxylacyl-CoA<br />
71212<br />
déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong> gras à<br />
chaîne courte<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
79299<br />
par déficit en glucokinase<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
324575<br />
par déficit en HNF1A<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
263455<br />
par déficit en HNF4A<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
263458<br />
par déficit en INSR<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
276603 par déficit en Kir6.2, forme focale<br />
résistante au diazoxi<strong>de</strong><br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
263458<br />
par déficit en récepteur à l'insuline<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
276598 par déficit en SUR1, forme focale<br />
résistante au diazoxi<strong>de</strong><br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
276556<br />
par déficit en UCP2<br />
Hypoglycémie hyperinsulinémique<br />
276608 persistante <strong>de</strong> l'adulte noninsulinome<br />
Hypoglycémie hypoinsulinémique<br />
293964<br />
avec hémihypertrophie du corps<br />
Hypogonadisme hypogonadotrope<br />
478<br />
congénital avec anosmie<br />
Hypogonadisme hypogonadotrope<br />
432<br />
congénital sans anosmie<br />
Hypokératose palmoplantaire<br />
69744<br />
circonscrite<br />
Hypomagnésémie intestinale avec<br />
30924<br />
hypocalcémie secondaire<br />
30924 Hypomagnésémie intestinale type 1<br />
Hypomagnésémie isolée<br />
34528<br />
autosomique dominante<br />
Hypomagnésémie isolée<br />
199326 autosomique dominante type<br />
Glau<strong>de</strong>mans<br />
Hypomagnésémie par malabsorption<br />
30924<br />
sélective <strong>de</strong> magnésium<br />
Hypomagnésémie primaire<br />
34528 autosomique dominante avec<br />
hypocalciurie<br />
Hypomagnésémie primaire avec<br />
30924<br />
hypocalcémie secondaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hypomagnésémie primaire familiale<br />
avec hypercalciurie <strong>et</strong><br />
2196<br />
néphrocalcinose avec atteinte<br />
oculaire sévère<br />
Hypomagnésémie primaire familiale<br />
avec hypercalciurie <strong>et</strong><br />
31043<br />
néphrocalcinose sans atteinte<br />
oculaire sévère<br />
Hypomagnésémie primaire familiale<br />
34527 avec normocalciurie <strong>et</strong><br />
normocalcémie<br />
34528 Hypomagnésémie rénale type 2<br />
31043 Hypomagnésémie rénale type 3<br />
435 Hypomélanose d'Ito<br />
Hypomyélinisation avec atrophie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
139441<br />
ganglions <strong>de</strong> la base <strong>et</strong> du cervel<strong>et</strong><br />
Hypomyélinisation avec atrophie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
139441<br />
noyaux gris centraux <strong>et</strong> du cervel<strong>et</strong><br />
Hypomyélinisation avec atteinte du<br />
363412 tronc cérébral <strong>et</strong> <strong>de</strong> la moelle épinière<br />
<strong>et</strong> spasticité <strong><strong>de</strong>s</strong> jambes<br />
36913 Hypoparathyroïdie auto-immune<br />
2238 Hypoparathyroïdie isolée familiale<br />
Hypoparathyroïdie isolée familiale<br />
2239 due à l'agénésie <strong>de</strong> la glan<strong>de</strong><br />
parathyroï<strong>de</strong><br />
Hypoparathyroïdie isolée familiale<br />
189466<br />
par défaut <strong>de</strong> sécrétion <strong>de</strong> la PTH<br />
436 Hypophosphatasie<br />
247676 Hypophosphatasie <strong>de</strong> l'adulte<br />
247667 Hypophosphatasie <strong>de</strong> l'enfant<br />
247651 Hypophosphatasie infantile<br />
247623 Hypophosphatasie périnatale létale<br />
247638 Hypophosphatasie prénatale bénigne<br />
Hypophosphatémie autosomique<br />
89937<br />
dominante<br />
Hypophosphatémie autosomique<br />
289176<br />
récessive<br />
Hypophosphatémie dominante avec<br />
244305<br />
néphrolithiase ou ostéoporose<br />
89936 Hypophosphatémie liée à l'X<br />
Hypophysite <strong>de</strong> l'hypophyse<br />
95512<br />
antérieure<br />
Hypopituitarisme associé au<br />
91354<br />
syndrome <strong>de</strong> la selle turcique vi<strong>de</strong><br />
95494 Hypopituitarisme congenital familial<br />
175 Hypoplasie cartilage-cheveux<br />
95720 Hypoplasie <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong><br />
1863 Hypoplasie <strong>de</strong> la trochlée fémorale<br />
99058 Hypoplasie <strong>de</strong> l'anneau mitral<br />
2092 Hypoplasie <strong>de</strong>rmique en aires<br />
99083 Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> artères pulmonaires<br />
755 Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig<br />
Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig par<br />
325448<br />
déficit en hormone lutéinisante bêta<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig par<br />
325448<br />
déficit en LHB<br />
Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig par<br />
96265<br />
inactivation complète du récepteur LH<br />
Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig par<br />
96265 inactivation complète du récepteur à<br />
l'hormone lutéinisante<br />
Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig par<br />
96266<br />
inactivation partielle du récepteur LH<br />
Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig par<br />
96266 inactivation partielle du récepteur à<br />
l'hormone lutéinisante<br />
Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig par<br />
96265<br />
résistance complète à la LH<br />
Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig par<br />
96265 résistance complète à l'hormone<br />
lutéinisante<br />
Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig par<br />
96266<br />
résistance partielle à la LH<br />
Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Leydig par<br />
96266 résistance partielle à l'hormone<br />
lutéinisante<br />
162516 Hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> orifices piriformes<br />
2248 Hypoplasie du coeur gauche<br />
2497 Hypoplasie du cubitus<br />
Hypoplasie hématopoïétique<br />
33355<br />
généralisée<br />
Hypoplasie isolée bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
269221<br />
hémisphères cérébelleux<br />
137902 Hypoplasie isolée du nerf optique<br />
Hypoplasie isolée du vermis<br />
199630<br />
cérébelleux<br />
Hypoplasie isolée unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
269218<br />
hémisphères cérébelleux<br />
166063 Hypoplasie olivopontocérébelleuse<br />
Hypoplasie olivopontocérébelleuse<br />
166068<br />
fo<strong>et</strong>ale<br />
Hypoplasie pontocérébelleuse due à<br />
324569<br />
une mutation du gène CHMP1A<br />
Hypoplasie pontocérébelleuse due à<br />
411493<br />
une mutation du gène CLP1<br />
2254 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1<br />
2524 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2<br />
97249 Hypoplasie pontocérébelleuse type 3<br />
166063 Hypoplasie pontocérébelleuse type 4<br />
166068 Hypoplasie pontocérébelleuse type 5<br />
166073 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6<br />
284339 Hypoplasie pontocérébelleuse type 7<br />
324569 Hypoplasie pontocérébelleuse type 8<br />
369920 Hypoplasie pontocérébelleuse type 9<br />
Hypoplasie pontocérébelleuse type<br />
411493<br />
10<br />
Hypoplasie pulmonaire congénitale<br />
2258<br />
unilatérale<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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63
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hypoplasie pulmonaire primitive<br />
2257<br />
familiale<br />
93101 Hypoplasie rénale<br />
97362 Hypoplasie rénale bilatérale<br />
Hypoplasie rénale<br />
2260<br />
oligoméganéphronique<br />
97361 Hypoplasie rénale unilatérale<br />
Hypoplasie rénovasculaire<br />
97598<br />
congénitale<br />
Hypoplasie surrénalienne congénitale<br />
95702<br />
cytomégalique<br />
Hypoplasie surrénalienne congénitale<br />
95701<br />
<strong>de</strong> cause maternelle<br />
Hypoplasie surrénalienne congénitale<br />
95702<br />
liée à l'X<br />
Hypoplasie surrénalienne familiale<br />
95700<br />
sans hormone lutéinisante<br />
Hypoplasie surrénalienne familiale<br />
95700<br />
sans LH<br />
Hypoplasie surrénalienne familiale<br />
95700<br />
type miniature<br />
Hypoplasie syndromique du rebord<br />
98606<br />
orbitaire<br />
Hypoplasie type cartilage-cheveux<br />
→175<br />
sans hypotrichose<br />
Hypoplasie unilatérale congénitale<br />
1166 du muscle abaisseur <strong>de</strong> l'angle <strong>de</strong> la<br />
bouche<br />
Hypoplasie unilatérale congénitale<br />
1166<br />
du muscle triangulaire <strong><strong>de</strong>s</strong> lèvres<br />
180139 Hypoplasie utérine<br />
439 Hypoplasie ventriculaire droite isolée<br />
Hypoplasie/agénésie isolée<br />
1398<br />
cérébelleuse<br />
Hypoplasie/agénésie isolée du<br />
1398<br />
cervel<strong>et</strong><br />
Hypoplasie/aplasie mammaire<br />
180188<br />
congénitale isolée<br />
327 Hypoproconvertinémie<br />
325 Hypoprothrombinémie<br />
26348 Hypoprothrombinémie acquise<br />
440 Hypospadias familial<br />
Hypospadias périnéal, scrotal ou<br />
95706<br />
pénoscrotal<br />
95706 Hypospadias postérieur<br />
Hypotension intracrânienne<br />
443180<br />
spontanée<br />
Hypotension orthostatique dû à un<br />
443236<br />
déficit en NET<br />
Hypotension orthostatique<br />
441<br />
idiopathique<br />
29822 Hypothermie périodique spontanée<br />
Hypothyroïdie centrale due à un<br />
99832<br />
déficit du récepteur <strong>de</strong> la TRH<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Hypothyroïdie congénitale centrale<br />
329235<br />
avec macroorchidie tardive liée à l'X<br />
Hypothyroïdie congénitale due à une<br />
226313 exposition maternelle aux<br />
médicaments antithyroïdiens<br />
Hypothyroïdie congénitale<br />
95717<br />
idiopathique<br />
Hypothyroïdie congénitale par<br />
1910<br />
insuffisance/excès d'apport en io<strong>de</strong><br />
Hypothyroïdie congénitale par<br />
95715 passage transplacentaire d'anticorps<br />
maternels anti-récepteur <strong>de</strong> la TSH<br />
Hypothyroïdie congénitale transitoire<br />
226316<br />
génétique<br />
Hypothyroïdie familiale par anomalie<br />
95716<br />
<strong>de</strong> l'hormonosynthèse thyroïdienne<br />
Hypothyroïdie par déficit en facteurs<br />
<strong>de</strong> transcription impliqués dans le<br />
226307<br />
développement ou la fonction<br />
hypophysaire<br />
Hypothyroïdie par mutation du<br />
90673<br />
récepteur <strong>de</strong> la TSH<br />
Hypotonie avec acidose lactique <strong>et</strong><br />
137908<br />
hyperammonémie<br />
Hypotonie <strong>et</strong> ichtyose par déficit en<br />
91131<br />
dolichol phosphate<br />
1195 Hypotransferrinémie congénitale<br />
Hypotrichose avec dégénérescence<br />
1573<br />
maculaire juvénile<br />
Hypotrichose congénitale <strong>de</strong> Marie<br />
444<br />
Unna<br />
Hypotrichose héréditaire <strong>de</strong> Marie<br />
444<br />
Unna<br />
55654 Hypotrichose héréditaire simple<br />
Hypotrichose héréditaire simple du<br />
90368<br />
cuir chevelu<br />
Hypotrichose héréditaire à vésicules<br />
217407<br />
cutanées récurrentes<br />
55654 Hypotrichose simple<br />
90368 Hypotrichose simple du cuir chevelu<br />
444 Hypotrichose type Marie Unna<br />
Hypotrichose-déficience<br />
2266<br />
intellectuelle, type Lopes<br />
137577 Hypoxie périnatale<br />
682 HYPP<br />
63440 Hypsicéphalie<br />
63440 Hypsocéphalie<br />
139436 Hystiocytomatose à cellules géantes<br />
724 IAEP<br />
158048 IAHS<br />
293168 IAHSP<br />
611 IBM<br />
602 IBM2<br />
52430 IBMPFD<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
ICDS par déficit en adénosine<br />
277<br />
désaminase<br />
35078 ICDS T-B+ par déficit en JAK3<br />
79292 Ichtyophtalmie<br />
454 Ichtyose acquise<br />
457 Ichtyose arlequin<br />
→33364 Ichtyose avec trichothiodystrophie<br />
455 Ichtyose bulleuse <strong>de</strong> Siemens<br />
88621 Ichtyose congénitale type 4<br />
Ichtyose congénitale type fo<strong>et</strong>us<br />
457<br />
Arlequin<br />
79504 Ichtyose <strong>de</strong> Lambert<br />
281190 Ichtyose en conf<strong>et</strong>tis<br />
100976 Ichtyose en maillot <strong>de</strong> bain<br />
312 Ichtyose épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
281139 Ichtyose épi<strong>de</strong>rmolytique annulaire<br />
Ichtyose épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
455<br />
superficielle<br />
79394 Ichtyose érythro<strong>de</strong>rmique<br />
289586 Ichtyose exfoliative<br />
Ichtyose exfoliative autosomique<br />
289586<br />
recessive<br />
457 Ichtyose harlequin<br />
79503 Ichtyose hystrix <strong>de</strong> Curth-Macklin<br />
79504 Ichtyose hystrix gravior<br />
313 Ichtyose lamellaire<br />
313 Ichtyose lamellaire classique<br />
313 Ichtyose lamellaire congénitale<br />
461 Ichtyose liée à l'X<br />
281090 Ichtyose liée à l'X syndromique<br />
461 Ichtyose récessive liée à l'X<br />
Ichtyose récessive liée à l'X<br />
281090<br />
syndromique<br />
281190 Ichtyose variegata<br />
2286 ICMMU<br />
415286 Ictère nucléaire<br />
33355 IDCS avec leucopénie<br />
331206 IDCS par déficit compl<strong>et</strong> en RAG1/2<br />
357237 IDCS par déficit en CARD11<br />
IDCS par déficit en<br />
169160<br />
CD3<strong>de</strong>lta/epsilon/zêta<br />
228003 IDCS par déficit en CORO1A<br />
228003 IDCS par déficit en coronine-1A<br />
317425 IDCS par déficit en DNA-PKcs<br />
280142 IDCS par déficit en LCK<br />
IDCS par déficit en tyrosine kinase<br />
280142<br />
spécique <strong><strong>de</strong>s</strong> lymphocytes<br />
169157 IDCS T-B+ par déficit en CD45<br />
IDCS T-B+ par déficit en chaîne<br />
276<br />
gamma<br />
169154 IDCS T-B+ par déficit en IL-7Ralpha<br />
275 IDCS type alymphocytose<br />
275 IDCS type athabascan<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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64
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
289347 IDH<br />
3306 idic(15)<br />
280384 IDMDC<br />
332 IFD<br />
466 IFF<br />
329874 IGCM<br />
294422 IHC<br />
364013 IHF<br />
91132 IHS<br />
59303 IHSC<br />
238624 IIH<br />
85193 IJO<br />
Iléus méconial par déficit en<br />
314376<br />
guanylate cyclase 2C<br />
247234 ILOCA<br />
247718 IMAM<br />
42062 Iminoglycinurie<br />
67038 Immunocytome<br />
lymphoplasmacytoï<strong>de</strong><br />
Immunodéficence due à un déficit <strong>de</strong><br />
169147<br />
C1, C2 ou C4<br />
Immunodéficence due à un déficit<br />
169147 <strong><strong>de</strong>s</strong> composés précoces <strong>de</strong> la voie<br />
classique du complément<br />
Immunodéficience associée à une<br />
200421<br />
anomalie du facteur H<br />
Immunodéficience associée à une<br />
200418<br />
anomalie du facteur I<br />
Immunodéficience combinée avec<br />
221139<br />
anomalies facio-oculo-squel<strong>et</strong>tiques<br />
Immunodéficience combinée par<br />
317473<br />
déficit en ikaros<br />
Immunodéficience combinée par<br />
317476<br />
déficit en MAGT1<br />
Immunodéficience combinée par<br />
397964<br />
déficit en MALT1<br />
Immunodéficience combinée par<br />
317428<br />
déficit en ORAI1<br />
Immunodéficience combinée par<br />
317430<br />
déficit en STIM1<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
33355<br />
avec leucopénie<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
331206<br />
par déficit compl<strong>et</strong> en RAG1/2<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
277<br />
par déficit en adénosine désaminase<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
357237<br />
par déficit en CARD11<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
228003<br />
par déficit en CORO1A<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
228003<br />
par déficit en coronine-1A<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
317425<br />
par déficit en DNA-PKcs<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
397787<br />
par déficit en IKK2<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
280142<br />
par déficit en LCK<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
280142 par déficit en tyrosine kinase<br />
spécifique <strong><strong>de</strong>s</strong> lymphocytes<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
169154<br />
T-B+ due à un déficit en IL-7Ralpha<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
169160 T-B+ par déficit en<br />
CD3<strong>de</strong>lta/epsilon/zêta<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
169157<br />
T-B+ par déficit en CD45<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
276<br />
T-B+ par déficit en chaîne gamma<br />
Immunodéficience combinée sévère<br />
35078<br />
T-B+ par déficit en JAK3<br />
Immunodéficience combinée à une<br />
228423 susceptibilité aux mycobactéries <strong>et</strong><br />
aux infections virales <strong>et</strong> fongiques<br />
Immunodéficience liée à l'X avec<br />
317476 déficit en magnésium, infection <strong>et</strong><br />
néoplasie liées au virus Epstein-Barr<br />
Immunodéficience liée à l'X avec<br />
317476 déficit en magnésium, infection <strong>et</strong><br />
néoplasie liées à EBV<br />
Immunodéficience par déficit <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
169150 composés terminaux <strong>de</strong> la voie<br />
classique du complément<br />
Immunodéficience par déficit<br />
34592 d'expression <strong><strong>de</strong>s</strong> molécules HLA <strong>de</strong><br />
classe 1<br />
Immunodéficience par déficit d'un<br />
169150<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> composés C5 à C9 du complément<br />
Immunodéficience par déficit en<br />
169100<br />
CD25<br />
Immunodéficience par déficit en<br />
331190<br />
ficoline 3<br />
Immunodéficience par déficit en<br />
70592 interleukin-1 receptor-associated<br />
kinase-4<br />
Immunodéficience par déficit en<br />
70592<br />
IRAK4<br />
Immunodéficience par déficit en<br />
331187<br />
MASP-2<br />
Immunodéficience par déficit sélectif<br />
70593<br />
en anticorps anti-polysacchari<strong>de</strong><br />
Immunodéficience primaire<br />
autosomique récessive avec un défaut<br />
437552<br />
<strong>de</strong> cytotoxicité spontanée <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
Natural Killer<br />
Immunodéficience primaire<br />
autosomique récessive avec un défaut<br />
437552<br />
<strong>de</strong> cytotoxicité spontanée <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
NK<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Immunodéficience primaire avec<br />
75391 déficit en cellules NK <strong>et</strong> insuffisance<br />
surrénale<br />
36237 Impétigo bulleux<br />
Imprégnation cutanéo-muqueuse à<br />
60014<br />
l'argent<br />
463 Inci<strong>de</strong>ntalome surrénalien<br />
Incisive centrale maxillaire médiane<br />
2286<br />
unique<br />
2286 Incisive centrale supérieure unique<br />
79263 INCL<br />
Incompétence vélopharyngienne<br />
2291<br />
congénitale<br />
Incontinence fécale liée à une<br />
238621<br />
anastomose iléo-anale avec poche<br />
464 Incontinentia pigmenti<br />
435 Incontinentia pigmenti achromians<br />
435 Incontinentia pigmenti type 1<br />
2292 Incurvation congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> os longs<br />
2292 Incurvation <strong><strong>de</strong>s</strong> os longs<br />
Incurvation latérale sévère du tibia<br />
324307<br />
avec p<strong>et</strong>ite taille<br />
→955 Incurvation serpentine du péroné<br />
Indifférence congénitale à la douleur<br />
217399<br />
avec hyperhidrose<br />
294 Infection anténatale au CMV<br />
Infection anténatale au<br />
294<br />
cytomégalovirus<br />
295 Infection anténatale au parvovirus<br />
Infection anténatale au virus <strong>de</strong><br />
293<br />
l'herpès<br />
Infection anténatale au virus<br />
70596<br />
d'Epstein-Barr<br />
292 Infection anténatale aux entérovirus<br />
Infection congénitale au virus <strong>de</strong><br />
293<br />
l'herpès<br />
Infection congénitale au virus<br />
70596<br />
d'Epstein-Barr<br />
292 Infection congénitale à entérovirus<br />
438279 Infection humaine à l'orthopoxvirus<br />
Infection invasive par entérocoques<br />
90078<br />
résistants à la vancomycine<br />
440368 Infection nécrosante <strong><strong>de</strong>s</strong> tissus mous<br />
1685 Infection par douve<br />
Infection par l'adénovirus chez <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
91127<br />
patients immunodéprimés<br />
Infection pulmonaire à<br />
411703<br />
mycobactéries atypiques<br />
Infection pulmonaire à<br />
411703<br />
mycobactéries non-tuberculeuses<br />
Infection récurrente associée à un<br />
183675 déficit rare en isotype<br />
d'immunoglobuline<br />
Infection récurrente due à déficit en<br />
169142<br />
granules spécifiques<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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65
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Infection à CMV chez <strong><strong>de</strong>s</strong> patients à<br />
137698 risque avec une immunodépression<br />
cellulaire<br />
781 Infection à Coxiella burn<strong>et</strong>ii<br />
Infection à cytomégalovirus chez <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
137698 patients à risque avec une<br />
immunodépression cellulaire<br />
314946 Infection à Mycobacterium xenopi<br />
324632 Infection à virus Hendra<br />
448237 Infection à virus Zika<br />
Infections récurrentes à Neisseria par<br />
169467<br />
déficit en facteur D<br />
Infections à bactéries pyogènes<br />
183713<br />
associées à un déficit en MyD88<br />
Infertilité féminine par défaut <strong>de</strong> la<br />
404466<br />
zone pelluci<strong>de</strong><br />
Infertilité masculine associée à <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
137893 spermatozoï<strong><strong>de</strong>s</strong> à tête large,<br />
polyploï<strong><strong>de</strong>s</strong>, multiflagellés<br />
Infertilité masculine avec<br />
171709<br />
globozoospermie<br />
Infertilité masculine avec<br />
171709<br />
spermatozoï<strong><strong>de</strong>s</strong> à tête ron<strong>de</strong><br />
Infertilité masculine avec virilisation<br />
→39980<br />
normale due à un arrêt <strong>de</strong> la<br />
5<br />
maturation<br />
Infertilité masculine avec virilisation<br />
→39980<br />
normale due à une anomalie <strong>de</strong> la<br />
5<br />
méiose<br />
98345 Infertilité masculine idopathique rare<br />
Infertilité masculine monogénique<br />
399805<br />
avec azoospermie ou oligozoospermie<br />
Infertilité masculine monogénique<br />
399808<br />
avec tératozoospermie<br />
Infertilité masculine non<br />
276234<br />
syndromique par asthénozoospermie<br />
Infertilité masculine non<br />
276234<br />
syndromique par défaut <strong>de</strong> motilité<br />
→39980 Infertilité masculine par mutation <strong>de</strong><br />
8 NANOS1<br />
Infiltration lymphocytaire cutanée<br />
33314<br />
bénigne <strong>de</strong> Jessner<br />
Infiltration lymphocytaire cutanée <strong>de</strong><br />
33314<br />
Jessner<br />
Infiltration lymphocytaire cutanée <strong>de</strong><br />
33314<br />
Jessner-Kanof<br />
Inflammation chronique<br />
lymphocytaire avec rehaussement<br />
284448<br />
périvasculaire pontique corticosensible<br />
63259 Iniencéphalie<br />
268366 Iniencéphalie fermée<br />
268363 Iniencéphalie ouverte<br />
Insensibilité complète à l'hormone <strong>de</strong><br />
633<br />
croissance<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Insensibilité congénitale à la douleur<br />
217399<br />
avec hyperhidrose<br />
Insensibilité congénitale à la douleur<br />
391397 avec hyperhidrose <strong>et</strong> troubles gastrointestinaux<br />
Insensibilité congénitale à la douleur<br />
64752<br />
<strong>et</strong> analgésie thermique<br />
Insensibilité primaire à l'hormone <strong>de</strong><br />
633<br />
croissance<br />
Insertion anormale <strong><strong>de</strong>s</strong> cordages <strong>de</strong><br />
99055<br />
la tricuspi<strong>de</strong><br />
466 Insomnie fatale familiale<br />
95449 Insuffisance aortique congénitale<br />
441 Insuffisance autonome progressive<br />
Insuffisance cardiaque droite postcardiotomie<br />
263352<br />
95409 Insuffisance cortico-surrénale aiguë<br />
Insuffisance cortico-surrénalienne<br />
95409<br />
aiguë<br />
443084 Insuffisance du baroréflexe<br />
Insuffisance en aci<strong><strong>de</strong>s</strong> biliaires-CoA<br />
276066<br />
ligase <strong>et</strong> défaut d'amidation<br />
90062 Insuffisance hépatique aiguë<br />
294422 Insuffisance hépatique chronique<br />
Insuffisance hépatique infantile aiguë<br />
217371 par défaut <strong>de</strong> synthèse <strong><strong>de</strong>s</strong> protéines<br />
codées par l'ADN mitochondrial<br />
Insuffisance hépatique infantile aiguë<br />
217371 par défaut <strong>de</strong> synthèse <strong><strong>de</strong>s</strong> protéines<br />
codées par l'ADNmt<br />
Insuffisance hypophysaire d'origine<br />
95619<br />
iatrogène ou traumatique<br />
Insuffisance hypophysaire multiple<br />
231720 non acquise avec anomalies <strong>de</strong> la<br />
colonne vertébrale<br />
Insuffisance pancréatique <strong>et</strong><br />
811 dysfonctionnement <strong>de</strong> la moelle<br />
osseuse<br />
439167 Insuffisance placentaire<br />
439167 Insuffisance placentaire vasculaire<br />
Insuffisance somatotrope isolée liée<br />
231692<br />
à l'X<br />
Insuffisance somatotrope isolée type<br />
231662<br />
IA<br />
Insuffisance somatotrope isolée type<br />
231671<br />
IB<br />
Insuffisance somatotrope isolée type<br />
231679<br />
II<br />
Insuffisance somatotrope isolée type<br />
231692<br />
III<br />
Insuffisance somatotrope non<br />
631<br />
acquise isolée<br />
95409 Insuffisance surrénale aiguë<br />
95409 Insuffisance surrénalienne aiguë<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Insuffisance surrénalienne<br />
289548 héréditaire isolée par déficit en<br />
CYP11A1<br />
97279 Insulinome<br />
2299 Interruption <strong>de</strong> la crosse aortique<br />
Interruption <strong>de</strong> la veine cave<br />
99123<br />
inférieure<br />
469 Intolérance au fructose héréditaire<br />
35122 Intolérance aux disacchari<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Intolérance aux disacchari<strong><strong>de</strong>s</strong> avec<br />
306436<br />
intolérance à l'amidon<br />
Intolérance aux disacchari<strong><strong>de</strong>s</strong> avec<br />
306474<br />
intolérance à l'amidon <strong>et</strong> au lactose<br />
Intolérance aux disacchari<strong><strong>de</strong>s</strong> avec<br />
306446<br />
tolérance minime à l'amidon<br />
Intolérance aux disacchari<strong><strong>de</strong>s</strong> sans<br />
306486<br />
intolérance au saccharose<br />
Intolérance aux disacchari<strong><strong>de</strong>s</strong> sans<br />
306462<br />
intolérance à l'amidon<br />
Intolérance aux protéines dibasiques<br />
470<br />
avec lysinurie<br />
Intolérance congénitale au<br />
35122<br />
saccharose<br />
Intolérance congénitale au<br />
306436 saccharose avec intolérance à<br />
l'amidon<br />
Intolérance congénitale au<br />
306474 saccharose avec intolérance à<br />
l'amidon <strong>et</strong> au lactose<br />
Intolérance congénitale au<br />
306446 saccharose avec tolérance minime à<br />
l'amidon<br />
Intolérance congénitale au<br />
306462 saccharose sans intolérance à<br />
l'amidon<br />
103909 Intolérance isolée au tréhalose<br />
73423 Intoxication aiguë par Blighia sapida<br />
73423 Intoxication aiguë par le fruit d'akée<br />
73423 Intoxication aiguë par le fruit d'aki<br />
Intoxication aiguë par les<br />
43117<br />
antidépresseurs tricycliques<br />
Intoxication aiguë par les<br />
43119 médicaments avec eff<strong>et</strong> stabilisant <strong>de</strong><br />
membrane<br />
35889 Intoxication aiguë par les opioï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
217064 Intoxication au 5-fluorouracile<br />
306682 Intoxication au manganèse<br />
330021 Intoxication au mercure<br />
330015 Intoxication au plomb<br />
247165 Intoxication infantile au mercure<br />
31824 Intoxication par la colchicine<br />
31825 Intoxication par le méthanol<br />
31827 Intoxication par le paraquat<br />
31828 Intoxication par les digitaliques<br />
31826 Intoxication par l'éthylène glycol<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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66
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Intoxication systémique au<br />
90069<br />
monochloroacétate<br />
2302 Intoxication à l'amiante<br />
228371 Intoxination botulinique<br />
228371 Intoxination botulique<br />
3306 Inv dup(15)<br />
2285 Invagination basilaire primitive<br />
96092 Invdup<strong>de</strong>l(8p)<br />
216694 Inversion ventriculaire<br />
Inversion/duplication du<br />
195<br />
chromosome 22<br />
275766 IPAH<br />
747 iPAP<br />
238455 IPD<br />
37042 IPEX<br />
88621 IPS<br />
100025 IPSID<br />
772 IRD<br />
Iridocyclite hétérochromique <strong>de</strong><br />
263479<br />
Fuchs<br />
3309 Isochromosome 5p<br />
3310 Isochromosome 9p surnuméraire<br />
884 Isochromosome 12p en mosaïque<br />
884 Isochromosome 12p surnuméraire<br />
3307 Isochromosome 18p<br />
96055 Isochromosome 21<br />
98798 Isochromosomie Yp<br />
98797 Isochromosomie Yq<br />
99731 ISOD<br />
472 Isosporose<br />
309324 ISSD<br />
281190 IWC<br />
300605 JALS<br />
474 JATD<br />
Jaunisse hyperbilirubinémique<br />
2312<br />
néonatale transitoire<br />
276405 Jaunisse verte<br />
397715 JBTS avec JATD<br />
248111 JHD<br />
2929 JIP<br />
65684 JMADUE<br />
289596 JNA<br />
79264 JNCL<br />
2801 JPG<br />
247604 JPLS<br />
2929 JPS<br />
2318 JS type B<br />
1454 JS-H<br />
220493 JS-O<br />
2318 JS-OR<br />
220497 JS-R<br />
99100 Juxtaposition <strong><strong>de</strong>s</strong> auricules<br />
1540 JWS<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2322 Kabuki make-up<br />
96169 KdVS<br />
2334 Kératite autosomique dominante<br />
2334 Kératite héréditaire<br />
137593 Kératite infectieuse épithéliale<br />
Kératite interstitielle linéaire<br />
314017<br />
idiopathique<br />
137596 Kératite neurotrophique<br />
137599 Kératite stromale<br />
67043 Kératite à Acanthamoeba<br />
411777 Kératoacanthome éruptif généralisé<br />
Kératoacanthome éruptif généralisé<br />
411777<br />
<strong>de</strong> Grzybowski<br />
493 Kératoacanthome familial<br />
493 Kératoacanthome héréditaire<br />
493 Kératoacanthome multiple<br />
Kératoacanthome multiple <strong>de</strong><br />
65748<br />
Ferguson-Smith<br />
Kératoacanthome multiple <strong>de</strong> Muir-<br />
587<br />
Torre<br />
65748 Kératoacanthome multiple familial<br />
163934 Kératoconjonctivite atopique<br />
Kératoconjonctivite limbique<br />
88633<br />
supérieure<br />
Kératoconjonctivite limbique<br />
88633<br />
supérieure <strong>de</strong> Théodore<br />
70476 Kératoconjonctivite printanière<br />
70476 Kératoconjonctivite vernale<br />
Kératocône autosomique dominant<br />
293936 avec cataracte polaire antérieure<br />
précoce<br />
293936 Kératocône familial avec cataracte<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie aïnhumoï<strong>de</strong> <strong>et</strong><br />
494<br />
mutilante<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie avec cheveux laineux<br />
420686<br />
type IV<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie due à <strong><strong>de</strong>s</strong> anomalies <strong>de</strong><br />
79395<br />
la loricrine<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie mutilante avec<br />
79395<br />
ichtyose<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie mutilante <strong>de</strong><br />
494<br />
Vohwinkel<br />
494 Kérato<strong>de</strong>rmie mutilante <strong>et</strong> surdité<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire <strong>de</strong><br />
→2199<br />
Thost-Unna<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire diffuse<br />
2337 autosomique dominante type<br />
Norrbotten<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire diffuse<br />
369999<br />
avec fissures douloureuses<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire diffuse<br />
495<br />
progressive<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
2199<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
2199<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique <strong>de</strong> Voerner<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
2199<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique <strong>de</strong> Vörner<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
2199<br />
érythro<strong>de</strong>rmique diffuse type Voerner<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
2199<br />
érythro<strong>de</strong>rmique diffuse type Vörner<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire <strong>et</strong><br />
1010 alopécie congénitale autosomique<br />
dominante<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire <strong>et</strong><br />
1366 alopécie congénitale autosomique<br />
recessive<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire <strong>et</strong><br />
1010<br />
alopécie congénitale type Stevanovic<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire <strong>et</strong><br />
1366<br />
alopécie congénitale type Wallis<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire <strong>et</strong> périorificielle<br />
659<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire focale<br />
370002 avec kératose localisée aux<br />
articulations<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire focale<br />
2200<br />
<strong>et</strong> gingivale<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire focale<br />
448264<br />
non épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire focale<br />
402003 non épi<strong>de</strong>rmolytique autosomique<br />
dominante avec atteintes bulleuses<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
86923<br />
héréditaire type Gamborg-Nielsen<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
659 mutilante avec plaques kératosiques<br />
péri-orificielles<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire non<br />
2337<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire non<br />
→2199<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
79141<br />
nummulaire<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
79501<br />
ponctuée type 1<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
79502<br />
ponctuée type 2<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
38<br />
ponctuée type 3<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
308013<br />
ponctuée type 3 sans élastoïdose<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire striée<br />
50942<br />
ou en ban<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
495<br />
transgrediens <strong>et</strong> progrediens<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire type<br />
140966<br />
Nagashima<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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67
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire type<br />
50942<br />
Wachters<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire à<br />
→2199<br />
kératine tonotubulaire<br />
137596 Kératopathie neurotrophique<br />
Kératose folliculaire spinulosa<br />
2340<br />
<strong>de</strong>calvans <strong>de</strong> Siemens<br />
Kératose palmoplantaire<br />
87503<br />
transgrediens <strong>de</strong> Siemens<br />
Keratosis extremitatum hereditaria<br />
495<br />
progrediens<br />
Keratosis palmoplantaris<br />
87503<br />
transgrediens <strong>de</strong> Siemens<br />
Keratosis palmoplantaris<br />
495<br />
transgrediens <strong>et</strong> progrediens<br />
499 Kérion <strong>de</strong> Celse<br />
401996 KIN<br />
495 KPP diffuse progressive<br />
2199 KPP épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
494 KPP mutilante <strong>et</strong> surdité<br />
2337 KPP non épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
79141 KPP nummulaire<br />
50942 KPP striée ou en ban<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
495 KPP transgrediens <strong>et</strong> progrediens<br />
86923 KPP type Gamborg-Nielsen<br />
140966 KPP type Nagashima<br />
1010 KPP-AC type Stevanovic<br />
1366 KPP-AC type Wallis<br />
79501 KPPP1<br />
79502 KPPP2<br />
38 KPPP3<br />
308013 KPPP3 sans élastoïdose<br />
293936 KTCNCT<br />
34217 KWWH type I<br />
65282 KWWH type II<br />
420686 KWWH type IV<br />
2356 Kyste arachnoïdien<br />
2357 Kyste bronchogénique<br />
313906 Kyste congénital vrai du pancréas<br />
Kyste <strong>de</strong> la <strong>de</strong>uxième fente<br />
141022<br />
branchiale<br />
141013 Kyste <strong>de</strong> la première fente branchiale<br />
Kyste <strong>de</strong> la quatrième fente<br />
141037<br />
branchiale<br />
141022 Kyste <strong>de</strong> la secon<strong>de</strong> fente branchiale<br />
Kyste <strong>de</strong> la troisième fente<br />
141030<br />
branchiale<br />
488 Kyste <strong>de</strong> l'ouraque<br />
65250 Kyste <strong>de</strong> Tarlov<br />
141046 Kyste <strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> cervical<br />
141051 Kyste <strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>de</strong> la face<br />
141046 Kyste <strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du cou<br />
141051 Kyste <strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> du visage<br />
141103 Kyste <strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> nasal<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Kyste familial du conduit<br />
93953<br />
thyréoglosse<br />
269197 Kyste glioépendymaire/épendymaire<br />
141083 Kyste lacrymo-nasal<br />
141124 Kyste laryngé congénital<br />
97366 Kyste multiloculaire du rein<br />
268865 Kyste neurentérique<br />
490 Kyste omphalo-mésentérique<br />
83468 Kyste osseux solitaire<br />
83468 Kyste osseux unicaméral<br />
Kyste ou fistule du pavillon <strong>de</strong><br />
155838<br />
l'oreille<br />
488 Kyste ouraquien<br />
313906 Kyste pancréatique congénital<br />
Kyste pancréatique congénital<br />
313906<br />
néonatal<br />
65250 Kyste péri-radiculaire<br />
97366 Kyste rénal multiloculaire<br />
269200 Kyste rétrocérébelleux<br />
492 Kyste trichilemmal proliférant<br />
Kyste à inclusion péritonéal<br />
168816<br />
multiloculaire<br />
Kystes <strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>et</strong> épi<strong>de</strong>rmoï<strong>de</strong> <strong>de</strong><br />
91351<br />
l'hypophyse<br />
99131 Kystes pleuro-péricardiques<br />
356978 L-2-HGA<br />
79314 L-2-HGA<br />
157973 L-CMD<br />
216694 L-transposition <strong><strong>de</strong>s</strong> gros vaisseaux<br />
60015 Lacunes pariétales<br />
2968 LAD<br />
99842 LAD-I<br />
99843 LAD-II<br />
99844 LAD-III<br />
158687 LAEB<br />
300895 LAGC ALK+<br />
300903 LAGC ALK-<br />
99860 LAL-B<br />
99861 LAL-T<br />
538 LAM<br />
LAM avec mutations somatiques <strong>de</strong><br />
319480<br />
CEBPA<br />
319465 LAM familiale<br />
319465 LAM héréditaire<br />
98832 LAM M0<br />
98833 LAM M1<br />
98834 LAM M2<br />
517 LAM M4<br />
514 LAM M5<br />
318 LAM M6<br />
518 LAM M7<br />
Laminopathie avec syndrome<br />
137871<br />
métabolique sévère <strong>et</strong> myopathie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Laminopathie lipodystrophique<br />
280365<br />
sévère autosomique semi-dominante<br />
Laminopathie type Decaudain-<br />
137871<br />
Vigouroux<br />
2368 Laparoschisis<br />
423717 Larva migrans cutanée<br />
2372 Laryngocèle<br />
2373 Laryngomalacie congénitale<br />
46059 Lathostérolose<br />
364043 LBGC ALK+<br />
2004 LC<br />
99900 LCAD<br />
528 LCBS<br />
1486 LCCS1<br />
137776 LCCS2<br />
137783 LCCS3<br />
98964 LCD1<br />
93558 LCDD<br />
98964 LCDI<br />
5 LCHADD<br />
626 LCMN<br />
363618 LCPS<br />
79084 LDPF1<br />
2348 LDPF2<br />
79083 LDPF3<br />
280356 LDPF4<br />
435651 LDPF5<br />
79085 LDPF associée à AKT2<br />
435651 LDPF associée à CIDEC<br />
435660 LDPF associée à LIPE<br />
280356 LDPF associée à PLIN1<br />
79083 LDPF associée à PPARG<br />
98955 LECD<br />
549 Légionellose<br />
Léiomyomatose familiale <strong>et</strong> cancer<br />
523<br />
du rein<br />
523 Léiomyomatose héréditaire<br />
71274 Léiomyomatose péritonéale diffuse<br />
Léiomyomatose péritonéale<br />
71274<br />
disséminée<br />
52994 Léiomyome orbitaire<br />
Léiomyomes cutanés <strong>et</strong> utérins<br />
523<br />
multiples<br />
Leiomyomes cutanés multiples<br />
523<br />
familiaux<br />
Leiomyomes cutanés multiples<br />
523<br />
héréditaires<br />
64720 Léiomyosarcome<br />
213807 Léiomyosarcome cervical<br />
104076 Léiomyosarcome <strong>de</strong> l'instestin grêle<br />
213807 Léiomyosarcome du col <strong>de</strong> l'utérus<br />
213625 Léiomyosarcome du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
507 Leishmaniose<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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68
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
500 Lentiginose cardiomyopathique<br />
231040 Lentiginose généralisée familiale<br />
330032 Lepore-bêta-thalassémie<br />
508 Lepréchaunisme<br />
268838 Leptomyélolipoma<br />
509 Leptospirose<br />
300345 LES autosomique récessif<br />
93552 LES <strong>de</strong> l'enfant<br />
300345 LES familial<br />
Lésion cérébrale ischémique <strong>et</strong><br />
137577<br />
hypoxique du nouveau-né<br />
Lésion cérébrale ischémique <strong>et</strong><br />
137577<br />
hypoxique néonatale<br />
440221 Lésion CNIII congénitale<br />
440233 Lésion CNVI congénitale<br />
90058 Lésion <strong>de</strong> la moelle épinière<br />
Lésion traumatique modérée ou<br />
90056<br />
sévère du cerveau<br />
Lésions familiales en anneau du<br />
85192<br />
crâne<br />
86873 Leucémie agressive à cellules NK<br />
98837 Leucémie aiguë biphénotypique<br />
Leucémie aiguë lymphoblastique à<br />
99860<br />
précurseurs B<br />
Leucémie aiguë lymphoblastique à<br />
99861<br />
précurseurs T<br />
Leucémie aiguë lymphocytique à<br />
99860<br />
précurseurs B<br />
Leucémie aiguë lymphocytique à<br />
99861<br />
précurseurs T<br />
518 Leucémie aiguë mégacaryoblastique<br />
Leucémie aiguë mégacaryoblastique<br />
99887<br />
dans la trisomie 21<br />
Leucémie aiguë mégacaryoblastique<br />
99887<br />
dans le syndrome <strong>de</strong> Down<br />
Leucémie aiguë mégacaryoblastique<br />
329469<br />
sans syndrome <strong>de</strong> Down<br />
Leucémie aiguë mégacaryoblastique<br />
329469<br />
sans trisomie 21<br />
518 Leucémie aigüe mégacaryocytaire<br />
514 Leucémie aiguë monoblastique<br />
517 Leucémie aiguë myélo-monocytaire<br />
Leucémie aiguë myéloblastique<br />
319465<br />
familiale<br />
Leucémie aiguë myéloblastique<br />
319465<br />
héréditaire<br />
Leucémie aiguë myéloblastique type<br />
520<br />
3<br />
Leucémie aiguë myéloblastique type<br />
514<br />
5<br />
Leucémie aiguë myéloblastique type<br />
518<br />
7<br />
Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> associée à<br />
98831<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> anomalies en 11q23<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> avec<br />
86845<br />
dysplasie multilignée<br />
Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> avec<br />
éosinophiles médullaires anormaux<br />
98829<br />
associée à inv(16)(p13q22) ou<br />
t(16;16)(p13;q22)<br />
Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> avec<br />
319480<br />
mutations somatiques <strong>de</strong> CEBPA<br />
Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> avec<br />
520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) <strong>et</strong><br />
variants<br />
Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> <strong>et</strong><br />
102379 syndromes myélodysplasiques liés<br />
aux agents alkylants<br />
Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> <strong>et</strong><br />
102381 syndromes myélodysplasiques liés<br />
aux inhibiteurs <strong>de</strong> la topoisomérase II<br />
Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> <strong>et</strong><br />
164726 syndromes myélodysplasiques liés<br />
aux radiations<br />
319465 Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> familiale<br />
319465 Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> héréditaire<br />
318 Leucémie aiguë myéloï<strong>de</strong> M6<br />
517 Leucémie aiguë myélomonocytaire<br />
98835 Leucémie aiguë non différenciée<br />
520 Leucémie aiguë promyélocytaire<br />
86849 Leucémie aiguë à basophiles<br />
98836 Leucémie aiguë à bi-lignée<br />
168940 Leucémie chronique éosinophile<br />
86829 Leucémie chronique à neutrophiles<br />
318 Leucémie érythroblastique<br />
521 Leucémie granulocytique chronique<br />
Leucémie lymphocytaire chronique à<br />
67038<br />
cellules B<br />
86871 Leucémie lymphocytaire T chronique<br />
158799 Leucémie mastocytaire aleucémique<br />
158796 Leucémie mastocytaire classique<br />
Leucémie myéloblastique aiguë<br />
370026 associée à une translocation<br />
t(8;16)(p11;p13)<br />
Leucémie myéloblastique aiguë avec<br />
98834<br />
maturation<br />
Leucémie myéloblastique aiguë sans<br />
98833<br />
maturation<br />
Leucémie myéloblastique aiguë type<br />
98833<br />
1<br />
Leucémie myéloblastique aiguë type<br />
98834<br />
2<br />
Leucémie myéloblastique aiguë type<br />
102724 associée à une translocation<br />
t(8;21)(q22;q22)<br />
Leucémie myéloblastique aiguë type<br />
98832<br />
peu différenciée<br />
521 Leucémie myélogène chronique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Leucémie myéloï<strong>de</strong> aiguë associée à<br />
402026<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> mutations somatiques <strong>de</strong> NPM1<br />
Leucémie myéloï<strong>de</strong> aiguë associée à<br />
402020<br />
inv3(p21;q26.2) ou t(3;3)(p21;q26.2)<br />
Leucémie myéloï<strong>de</strong> aiguë associée à<br />
402014<br />
t(6;9)(p23;q34)<br />
Leucémie myéloï<strong>de</strong> aiguë associée à<br />
402017<br />
t(9;11)(p22;q23)<br />
Leucémie myéloï<strong>de</strong> aiguë<br />
402023 mégacaryoblastique associée à<br />
t(1;22)(p13;q13)<br />
521 Leucémie myéloï<strong>de</strong> chronique<br />
Leucémie myéloï<strong>de</strong> chronique<br />
98824<br />
atypique<br />
98824 Leucémie myéloï<strong>de</strong> subaiguë<br />
Leucémie myélomonocytaire<br />
98823<br />
chronique<br />
Leucémie myélomonocytaire<br />
86834<br />
chronique juvénile<br />
86834 Leucémie myélomonocytaire juvénile<br />
Leucémie prolymphocytaire à cellules<br />
86852<br />
B<br />
Leucémie prolymphocytaire à cellules<br />
86871<br />
T<br />
86873 Leucémie à GLG NK<br />
86872 Leucémie à GLG T<br />
Leucémie à grands lymphocytes<br />
86873<br />
granuleux NK<br />
Leucémie à grands lymphocytes<br />
86872<br />
granuleux T<br />
86873 Leucémie à LGL NK<br />
86872 Leucémie à LGL T<br />
58017 Leucémie à tricholeucocytes<br />
300878 Leucémie à tricholeucocytes variante<br />
Leucémie à tricholeucocytes, variant<br />
300878<br />
prolymphocytique<br />
Leucémie/lymphome aiguë<br />
99860<br />
lymphoblastique à précurseurs B<br />
Leucémie/lymphome aiguë<br />
99861<br />
lymphoblastique à précurseurs T<br />
Leucémie/lymphome aiguë<br />
99860<br />
lymphocytique à précurseurs B<br />
Leucémie/lymphome aiguë<br />
99861<br />
lymphocytique à précurseurs T<br />
86875 Leucémie/lymphome T <strong>de</strong> l'adulte<br />
511 Leucinose<br />
2394 Leucinose avec déficit en E3<br />
268145 Leucinose classique<br />
268162 Leucinose intermédiaire<br />
268173 Leucinose intermittente<br />
268184 Leucinose sensible à la thiamine<br />
84096 Leucodystrophie <strong>de</strong> cause inconnue<br />
Leucodystrophie hypomyélinisante<br />
438114 autosomique récessive associée à<br />
RARS<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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69
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2478 Leucodystrophie mégalencéphalique<br />
512 Leucodystrophie métachromatique<br />
Leucodystrophie métachromatique<br />
309271<br />
<strong>de</strong> l'adulte<br />
Leucodystrophie métachromatique<br />
309256<br />
infantile tardive<br />
Leucodystrophie métachromatique<br />
309263<br />
juvénile<br />
Leucodystrophie orthochromatique<br />
313808<br />
pigmentaire<br />
Leucodystrophie sudanophile <strong>de</strong><br />
702<br />
Pelizaeus-Merzbacher<br />
487 Leucodystrophie à cellules globoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Leucoencéphalite multifocale<br />
217260<br />
progressive<br />
Leucoencéphalite sclérosante<br />
2806<br />
subaiguë<br />
Leucoencéphalopathie avec ataxie<br />
363540 cérébelleuse modérée <strong>et</strong> oedème <strong>de</strong><br />
la substance blanche<br />
Leucoencéphalopathie avec kystes<br />
139444 bilatéraux <strong>de</strong> la partie antérieure du<br />
lobe temporal<br />
Leucoencéphalopathie avec perte <strong>de</strong><br />
135<br />
substance blanche<br />
Leucoencéphalopathie avec<br />
313808<br />
sphéroï<strong><strong>de</strong>s</strong> neuro-axonaux<br />
Leucoencéphalopathie cavitaire<br />
436271 postérieure non progressiveneuropathie<br />
périphérique<br />
Leucoencéphalopathie cavitaire<br />
139447<br />
progressive<br />
99854 Leucoencéphalopathie crie<br />
Leucoencéphalopathie <strong>de</strong> l'adulte<br />
313808 avec sphéroï<strong><strong>de</strong>s</strong> axonaux <strong>et</strong> cellules<br />
gliales pigmentées<br />
Leucoencéphalopathie héréditaire<br />
313808 diffuse à sphéroï<strong><strong>de</strong>s</strong> axonaux <strong>et</strong><br />
cellules gliales pigmentées<br />
Leucoencéphalopathie kystique sans<br />
85136<br />
mégalencéphalie<br />
Leucoencéphalopathie<br />
2478 mégalencéphalique avec kystes souscorticaux<br />
Leucoencéphalopathie multifocale<br />
217260<br />
progressive<br />
Leucoencéphalopathie vasculaire<br />
36383<br />
familiale<br />
2387 Leuconychie totale<br />
Leukodystrophie autosomique<br />
99027<br />
dominante <strong>de</strong> l'adulte<br />
Leukodystrophie démyélinisante<br />
99027<br />
autosomique dominante <strong>de</strong> l'adulte<br />
171723 Leukokératose mucosale héréditaire<br />
171676 Leukomalacie périventriculaire<br />
95854 Lévocardie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
95854 Lévocardie-situs inversus<br />
216694 Lévotransposition <strong><strong>de</strong>s</strong> gros vaisseaux<br />
266 LGMD1A<br />
264 LGMD1B<br />
265 LGMD1C<br />
34516 LGMD1D<br />
34517 LGMD1E<br />
55595 LGMD1F<br />
55596 LGMD1G<br />
238755 LGMD1H<br />
267 LGMD2A<br />
268 LGMD2B<br />
353 LGMD2C<br />
62 LGMD2D<br />
119 LGMD2E<br />
219 LGMD2F<br />
34514 LGMD2G<br />
1878 LGMD2H<br />
34515 LGMD2I<br />
140922 LGMD2J<br />
86812 LGMD2K<br />
206549 LGMD2L<br />
206554 LGMD2M<br />
206559 LGMD2N<br />
206564 LGMD2O<br />
280333 LGMD2P<br />
254361 LGMD2Q<br />
363543 LGMD2R<br />
369840 LGMD2S<br />
363623 LGMD2T<br />
352479 LGMD2U<br />
445110 LGMD par déficit en POMK<br />
540 LHF<br />
86893 LHNPL<br />
104 LHON<br />
313 LI<br />
49804 Lichen amyloï<strong>de</strong><br />
33408 Lichen bulleux<br />
31142 Lichen érosif buccal<br />
86797 Lichen myxoedémateux atypique<br />
90394 Lichen myxoedémateux discr<strong>et</strong><br />
167635 Lichen myxoedémateux généralisé<br />
Lichen myxoedémateux<br />
86797<br />
intermédiaire<br />
Lichen myxoedémateux localisé avec<br />
90399 gammopathie monoclonale ou<br />
symptômes systémiques<br />
Lichen myxoedémateux localisé à<br />
90398<br />
présentation mixte<br />
90393 Lichen myxoedémateux nodulaire<br />
254395 Lichen plan actinique<br />
254424 Lichen plan annulaire<br />
254411 Lichen plan annulaire atrophique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
254449 Lichen plan atrophique<br />
254379 Lichen plan Blaschko-linéaire<br />
525 Lichen plan folliculaire<br />
254379 Lichen plan linéaire<br />
254478 Lichen plan pemphigoï<strong>de</strong><br />
254463 Lichen plan pigmentaire<br />
254463 Lichen plan pigmentaire <strong>et</strong> inversé<br />
254463 Lichen plan pigmentogène<br />
254463 Lichen plan pigmentogène inversé<br />
254463 Lichen plan pigmentosa<br />
254463 Lichen plan pigmentosus<br />
525 Lichen plan pilaire<br />
254395 Lichen plan solaire<br />
254395 Lichen plan subtropical<br />
254395 Lichen plan tropical<br />
254395 Lichen plan tropicalis<br />
254857 LIMD<br />
168491 LINCL<br />
36273 Linite gastrique<br />
36273 Linite plastique <strong>de</strong> l'estomac<br />
Lipidose avec surcharge en<br />
98907<br />
triglycéri<strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>et</strong> ichtyose<br />
Lipoatrophie avec diabète, papules<br />
leucomélano<strong>de</strong>rmiques, stéatose<br />
156156<br />
hépatique <strong>et</strong> cardiomyopathie<br />
hypertrophique<br />
Lipoatrophie localisée due à la<br />
90160<br />
pression<br />
247762 Lipoblastome<br />
90156 Lipodystrophie centrifuge<br />
Lipodystrophie céphalothoracique<br />
79087<br />
progressive<br />
Lipodystrophie congénitale <strong>de</strong><br />
528<br />
Berardinelli-Seip<br />
Lipodystrophie congénitale<br />
228429<br />
généralisée avec myopathie<br />
Lipodystrophie congénitale<br />
228429<br />
généralisée type 4<br />
79086 Lipodystrophie généralisée acquise<br />
Lipodystrophie généralisée<br />
528<br />
congénitale<br />
3452 Lipodystrophie intestinale<br />
238593 Lipodystrophie isolée du mésentère<br />
Lipodystrophie localisée <strong>et</strong><br />
90159<br />
panniculite<br />
90158 Lipodystrophie localisée idiopathique<br />
Lipodystrophie localisée<br />
90157<br />
médicamenteuse<br />
Lipodystrophie par déficit en facteurs<br />
1979<br />
<strong>de</strong> croissance peptidiques<br />
79087 Lipodystrophie partielle acquise<br />
Lipodystrophie partielle familiale<br />
79085<br />
associée à AKT2<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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70
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Lipodystrophie partielle familiale<br />
435651<br />
associée à CIDEC<br />
Lipodystrophie partielle familiale<br />
435660<br />
associée à LIPE<br />
Lipodystrophie partielle familiale<br />
280356<br />
associée à PLIN1<br />
Lipodystrophie partielle familiale<br />
79083<br />
associée à PPARG<br />
Lipodystrophie partielle familiale <strong>de</strong><br />
2348<br />
Dunnigan<br />
Lipodystrophie partielle familiale<br />
79084<br />
type 1<br />
Lipodystrophie partielle familiale<br />
2348<br />
type 2<br />
Lipodystrophie partielle familiale<br />
79083<br />
type 3<br />
Lipodystrophie partielle familiale<br />
79084<br />
type Köbberling<br />
77243 Lipoedème<br />
333 Lipogranulomatose <strong>de</strong> Farber<br />
238593 Lipogranulome mésentérique<br />
Lipomatose cervicale bénigne<br />
2398<br />
familiale<br />
2398 Lipomatose <strong>de</strong> Launois-Bensau<strong>de</strong><br />
Lipomatose encéphalo-crâniocutanée<br />
2396<br />
Lipomatose mésosomatique <strong>de</strong> Roch-<br />
529<br />
Leri<br />
199276 Lipomatose multiple familiale<br />
36397 Lipomatose symétrique douloureuse<br />
2398 Lipomatose sym<strong>et</strong>rique familiale<br />
99971 Lipome atypique<br />
812 Lipomucopolysaccharidose<br />
268835 Lipomyéloméningocèle<br />
251931 Liponeurocytome cérébelleux<br />
69078 Liposarcome<br />
99971 Liposarcome bien différencié<br />
99970 Liposarcome dédifférencié<br />
Liposarcome myxoï<strong>de</strong>/à cellules<br />
99967<br />
ron<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
99969 Liposarcome pléiomorphe<br />
Lissencéphalie - hypoplasie<br />
100011<br />
cérébelleuse type A<br />
Lissencéphalie - hypoplasie<br />
100012<br />
cérébelleuse type B<br />
Lissencéphalie - hypoplasie<br />
100013<br />
cérébelleuse type C<br />
Lissencéphalie - hypoplasie<br />
100014<br />
cérébelleuse type D<br />
Lissencéphalie - hypoplasie<br />
100015<br />
cérébelleuse type E<br />
Lissencéphalie - hypoplasie<br />
100016<br />
cérébelleuse type F<br />
Lissencéphalie due à une délétion<br />
531<br />
chromosomique 17p13.3<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Lissencéphalie due à une mutation <strong>de</strong><br />
171680<br />
TUBA1<br />
Lissencéphalie liée à l'X avec<br />
452<br />
ambiguïtés génitales<br />
Lissencéphalie liée à l'X avec<br />
452<br />
anomalies génitales<br />
95232 Lissencéphalie par mutation <strong>de</strong> LIS1<br />
Lissencéphalie pavimenteuse sans<br />
352682<br />
atteinte musculaire ou oculaire<br />
Lissencéphalie type 1 due aux<br />
2148<br />
anomalies du gène double-cortine<br />
1084 Lissencéphalie type 1 inexpliquée<br />
2148 Lissencéphalie type 1 liée à l'X<br />
Lissencéphalie type 2 sans atteinte<br />
352682<br />
musculaire ou oculaire<br />
89844 Lissencéphalie type Norman-Roberts<br />
95232 Lissencephélie associée à PAFAH1B1<br />
533 Listériose<br />
Lithiase biliaire à faible niveau <strong>de</strong><br />
69663<br />
phospholipi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Lithiase urinaire par la 2,8-<br />
976<br />
dihydroxyadénine<br />
3467 Lithiase xanthique<br />
Livedo racemosa <strong>et</strong> acci<strong>de</strong>nts<br />
820<br />
vasculaires cérébraux<br />
Livédo ramifié <strong>et</strong> acci<strong>de</strong>nts<br />
820<br />
vasculaires cérébraux<br />
Livédo réticulaire <strong>et</strong> acci<strong>de</strong>nts<br />
820<br />
vasculaires cérébraux<br />
Livedo r<strong>et</strong>icularis <strong>et</strong> acci<strong>de</strong>nts<br />
820<br />
vasculaires cérébraux<br />
98818 LKS<br />
521 LMC<br />
33108 LMPS<br />
86867 LNZM<br />
2404 Loaose<br />
2404 Loase<br />
2406 Locked-in syndrome<br />
279897 LOCP<br />
411602 LOPD<br />
254395 LP actinique<br />
254424 LP annulaire<br />
254411 LP annulaire atrophique<br />
254449 LP atrophique<br />
254379 LP linéaire<br />
254478 LP pemphigoï<strong>de</strong><br />
254463 LP pigmentaire<br />
254463 LP pigmentosa<br />
254463 LP pigmentosus<br />
329481 LPG<br />
470 LPI<br />
86871 LPL-T<br />
300324 LPLB<br />
525 LPP<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
37553 LQT7<br />
65283 LQT8<br />
86854 LSZM<br />
314051 LTBL<br />
2004 LTEC<br />
280205 LTEC0<br />
93938 LTEC1<br />
93939 LTEC2<br />
93940 LTEC3<br />
93941 LTEC4<br />
93938 LTEC I<br />
93939 LTEC II<br />
93940 LTEC III<br />
93941 LTEC IV<br />
53351 Lubag<br />
99771 Lu<strong>et</strong>te bifi<strong>de</strong><br />
163525 Lupus érythémateux cutané subaigu<br />
90281 Lupus érythémateux discoï<strong>de</strong><br />
Lupus érythémateux disséminé <strong>de</strong><br />
93552<br />
l'enfant<br />
Lupus érythémateux induit par les<br />
231111<br />
médicaments<br />
398124 Lupus érythémateux néonatal<br />
90285 Lupus érythémateux profond<br />
Lupus érythémateux systémique<br />
300345<br />
autosomique récessif<br />
Lupus érythémateux systémique<br />
300345<br />
familial<br />
90280 Lupus érythémateux type Chilblain<br />
Lupus érythémateux verruqueux ou<br />
90282<br />
hypertrophique<br />
46489 Lupus érythémateux vésiculo-bulleux<br />
Lupus systémique autosomique<br />
300345<br />
récessif<br />
300345 Lupus systémique familial<br />
90283 Lupus tumidus<br />
295036 Luxation congénitale <strong>de</strong> la rotule<br />
Luxation congénitale <strong>de</strong> la tête<br />
295032<br />
radiale<br />
295030 Luxation congénitale <strong>de</strong> l'épaule<br />
295032 Luxation congénitale du cou<strong>de</strong><br />
Luxation congénitale du cou<strong>de</strong>,<br />
295227<br />
bilatérale<br />
Luxation congénitale du cou<strong>de</strong>,<br />
295225<br />
unilatérale<br />
295034 Luxation congénitale du genou<br />
Luxation <strong>de</strong> la rotule congénitale,<br />
295237<br />
bilatérale<br />
Luxation <strong>de</strong> la rotule congénitale,<br />
295234<br />
unilatérale<br />
Luxations articulaires multiplesp<strong>et</strong>ite<br />
taille-hyperlaxité-dysmorphie<br />
294049<br />
craniofaciale syndrome<br />
86869 LYG<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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71
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Lymphadénite histiocytaire<br />
50918<br />
nécrosante<br />
86886 Lymphadénopathie immunoblastique<br />
Lymphangiectasie intestinale<br />
90362<br />
primitive<br />
Lymphangiectasie intestinale<br />
90363<br />
secondaire<br />
Lymphangiectasie pulmonaire<br />
2414<br />
congénitale<br />
538 Lymphangioléiomyomatose<br />
141209 Lymphangiomatose diffuse<br />
141209 Lymphangiomatose disséminée<br />
2414 Lymphangiomatose pulmonaire<br />
79490 Lymphangiome capillaire<br />
79489 Lymphangiome caverneux<br />
217410 Lymphangiome circonscrit<br />
141209 Lymphangiome diffus<br />
141209 Lymphangiome disséminé<br />
137926 Lymphangiome laryngé primaire<br />
79489 Lymphangiome macrokystique<br />
79490 Lymphangiome microkystique<br />
79489 Lymphangiome profond<br />
79490 Lymphangiome superficiel<br />
228000 Lymphocytopénie CD4 idiopathique<br />
Lymphocytose B polyclonale<br />
300324<br />
persistante<br />
Lymphocytose B polyclonale<br />
300324<br />
persistante à lymphocytes binucléés<br />
662 Lymphoedème avec ongles jaunes<br />
79452 Lymphoedème congénital primaire<br />
Lymphoedème congénital primaire<br />
→79452<br />
non héréditaire<br />
79452 Lymphoedème <strong>de</strong> Nonne-Milroy<br />
79452 Lymphoedème héréditaire type I<br />
90186 Lymphoedème héréditaire type II<br />
→28982<br />
Lymphoedème précoce<br />
5<br />
90186 Lymphoedème primaire tardif<br />
Lymphoedème primaire tardif non<br />
→90186<br />
héréditaire<br />
→28982<br />
Lymphoedème tardif<br />
5<br />
86886 Lymphogranulomatose X<br />
482 Lymphogranulome éosinophile<br />
540 Lymphohistiocytose familiale<br />
Lymphohistiocytose<br />
158057 hémophagocytaire acquise associée à<br />
une maladie maligne<br />
Lymphohistiocytose<br />
540<br />
hémophagocytaire familiale<br />
98839 Lymphomatose intravasculaire<br />
Lymphome agressif épi<strong>de</strong>rmotrope<br />
178528<br />
type Berti<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Lymphome anaplasique à gran<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
98841<br />
cellules<br />
Lymphome anaplasique à gran<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
300903<br />
cellules ALK négatif<br />
Lymphome anaplasique à gran<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
300895<br />
cellules ALK positif<br />
Lymphome anaplasique à gran<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
300895<br />
cellules ALK+<br />
Lymphome anaplasique à gran<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
300903<br />
cellules ALK-<br />
Lymphome anaplasique à gran<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
98841<br />
cellules CD30+<br />
Lymphome anaplasique à gran<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
98841<br />
cellules Ki-1+<br />
Lymphome angiotrope à gran<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
98839<br />
cellules<br />
Lymphome B cutané <strong>de</strong> la zone<br />
178536<br />
marginale<br />
Lymphome B diffus à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
289661 positif au virus Epstein-Barr chez les<br />
personnes âgées<br />
Lymphome B médiastinal primitif à<br />
98838<br />
gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
Lymphome B à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules ALK<br />
364043<br />
positif<br />
364043 Lymphome B à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules ALK+<br />
Lymphome B à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
98838<br />
claires du médiastin<br />
Lymphome B à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
98839<br />
intravasculaires<br />
46135 Lymphome cérébral primitif<br />
168966 Lymphome composite<br />
Lymphome composite Hodgkinien <strong>et</strong><br />
168966<br />
non Hodgkinien<br />
Lymphome cutané primitif<br />
300865<br />
anaplasique à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
Lymphome cutané primitif à cellules<br />
86885<br />
T périphérique non-spécifique<br />
Lymphome cutané à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
178544<br />
<strong>de</strong> type jambe<br />
543 Lymphome <strong>de</strong> Burkitt<br />
391 Lymphome <strong>de</strong> Hodgkin classique<br />
Lymphome <strong>de</strong> Hodgkin classique<br />
98846<br />
pauvre en lymphocytes<br />
Lymphome <strong>de</strong> Hodgkin classique<br />
98845<br />
riche en lymphocytes<br />
Lymphome <strong>de</strong> Hodgkin classique type<br />
98843<br />
sclérosant nodulaire<br />
Lymphome <strong>de</strong> Hodgkin classique à<br />
98844<br />
cellularité mixte<br />
Lymphome <strong>de</strong> Hodgkin nodulaire à<br />
86893<br />
prédominance lymphocytaire<br />
3162 Lymphome <strong>de</strong> Sézary<br />
48686 Lymphome <strong><strong>de</strong>s</strong> cavités<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Lymphome diffus à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules B<br />
300888<br />
avec inflammation chronique<br />
Lymphome diffus à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules B<br />
300849<br />
du CNS<br />
Lymphome diffus à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules B<br />
300849<br />
du SNC<br />
Lymphome diffus à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules B<br />
300849<br />
du systéme nerveux central<br />
Lymphome diffus à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
98838<br />
du médiastin<br />
Lymphome du tissu lymphoï<strong>de</strong><br />
52417<br />
associé aux muqueuses<br />
Lymphome extraganglionnaire <strong>de</strong> la<br />
52417<br />
zone marginale<br />
545 Lymphome folliculaire<br />
279904 Lymphome intra-oculaire primaire<br />
Lymphome intra-oculaire primaire<br />
279904<br />
non hodgkinien<br />
Lymphome lymphocytaire à p<strong>et</strong>its<br />
67038<br />
lymphocytes<br />
Lymphome lymphoplasmocytaire<br />
443159<br />
sans secrétion d'IgM<br />
Lymphome lymphoplasmocytaire<br />
443159<br />
sans secrétion d'immunoglobuline M<br />
52417 Lymphome MALT<br />
100025 Lymphome méditerranéen<br />
86870 Lymphome NK blastique<br />
86870 Lymphome NK monomorphe<br />
Lymphome NK variant<br />
86870<br />
lymphoblastoï<strong>de</strong><br />
86879 Lymphome NK/T<br />
Lymphome NK/T extranodulaire type<br />
86879<br />
nasal<br />
Lymphome nodulaire à cellules B <strong>de</strong><br />
86867<br />
la zone marginale<br />
279897 Lymphome oculo-cérébral primitif<br />
Lymphome oculo-cérébral primitif<br />
279897<br />
non hodgkinien<br />
314684 Lymphome osseux primitif<br />
289666 Lymphome plasmoblastique<br />
319667 Lymphome primitif <strong>de</strong> la conjonctive<br />
314684 Lymphome primitif <strong><strong>de</strong>s</strong> os<br />
48686 Lymphome primitif <strong><strong>de</strong>s</strong> séreuses<br />
46135 Lymphome primitif du SNC<br />
Lymphome primitif du système<br />
46135<br />
nerveux central<br />
2420 Lymphome pulmonaire primitif<br />
Lymphome splénique <strong>de</strong> la zone<br />
86854<br />
marginale<br />
Lymphome splénique diffus <strong>de</strong> la<br />
300869<br />
pulpe rouge<br />
86879 Lymphome T angiocentrique<br />
86886 Lymphome T angioimmunoblastique<br />
Lymphome T associé à une<br />
86880<br />
entéropathie<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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72
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Lymphome T cutané épi<strong>de</strong>rmotrope<br />
178528<br />
CD8+ d'évolution agressive<br />
Lymphome T cutané primitif <strong>de</strong><br />
178533<br />
phénotype TCRgamma/<strong>de</strong>lta<br />
Lymphome T cutané à cellules<br />
178522 pléomorphes <strong>de</strong> taille p<strong>et</strong>ite à<br />
moyenne CD4+<br />
86882 Lymphome T hépatosplénique<br />
86880 Lymphome T intestinal<br />
Lymphome T sous-cutané type<br />
86884<br />
panniculite<br />
86886 Lymphome T type AILD<br />
86880 Lymphome T type entéropathie<br />
97285 Lymphome thyroïdien<br />
52416 Lymphome à cellules du manteau<br />
Lymphome à cellules natural killer/T<br />
86879<br />
nasal<br />
86870 Lymphome à cellules NK blastiques<br />
Lymphome à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
98841<br />
anaplasiques<br />
Lymphome à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules B riche<br />
300857<br />
en cellules T/histiocytes<br />
Lymphome à p<strong>et</strong>ites cellules non<br />
543<br />
clivées<br />
Lymphome à type d'hydroa<br />
364039<br />
vacciniforme<br />
Lymphomes B centrofolliculaire<br />
178540<br />
cutané primitif<br />
548 Lèpre<br />
98938 MAC<br />
Macroanévrysme artériel <strong>de</strong> la rétine<br />
284247 <strong>et</strong> sténose pulmonaire<br />
supravalvulaire<br />
Macroanévrysme artériel rétinien<br />
284247<br />
familial<br />
2429 Macrocéphalie <strong>de</strong> Fryns<br />
295044 Macrodactylie <strong>de</strong> la main<br />
295241 Macrodactylie <strong>de</strong> la main, bilatérale<br />
295239 Macrodactylie <strong>de</strong> la main, unilatérale<br />
295044 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts<br />
295241 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts, bilatérale<br />
295239 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts, unilatérale<br />
295047 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils<br />
295245 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils, bilatérale<br />
295243 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils, unilatérale<br />
295047 Macrodactylie du pied<br />
295245 Macrodactylie du pied, bilatérale<br />
295243 Macrodactylie du pied, unilatérale<br />
2477 Macroencéphalie<br />
268920 Macroencéphalie isolée<br />
33226 Macroglobulinémie <strong>de</strong> Wal<strong>de</strong>nström<br />
2430 Macroglossie congénitale<br />
2431 Macrogyrie centrale bilatérale<br />
141276 Macrostomie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
140957 Macrothrombocytopénie<br />
autosomique dominant<br />
Macrothrombocytopenie avec<br />
220448<br />
insuffisance mitrale<br />
370127 Macrothrombocytopénie <strong>de</strong> Medich<br />
101022 Macrothrombocytopénie<br />
méditérranéenne<br />
Macrothrombocytopénie sévère<br />
438207<br />
autosomique récessive<br />
→18205 Macrothrombocytopénie à inclusions<br />
0 leucocytaires<br />
178493 Maculopathie myopique<br />
97341 Maculopathie placoï<strong>de</strong> persistante<br />
Maculopathie toxique due aux<br />
279894<br />
antipaludéens<br />
26791 MADD<br />
329942 MADD néonatal transitoire<br />
1942 MAE<br />
93320 Main bote cubitale<br />
93321 Main bote radiale<br />
295004 Main en miroir<br />
295173 Main en miroir bilatérale<br />
295171 Main en miroir unilatérale<br />
295012 Main en mitaine<br />
294992 Main fendue<br />
295122 Main fendue, bilatéral<br />
295120 Main fendue, unilatéral<br />
2440 Mains <strong>et</strong> pieds fendus<br />
2444 MAKP<br />
210272 Mal <strong>de</strong> débarquement<br />
87503 Mal <strong>de</strong> Meleda<br />
Malabsorption congénitale <strong>de</strong> l'aci<strong>de</strong><br />
90045<br />
folique<br />
Malabsorption congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
90045<br />
folates<br />
Malabsorption congénitale du<br />
35122<br />
saccharose <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'isomaltose<br />
Malabsorption congénitale du<br />
306436 saccharose <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'isomaltose avec<br />
intolérance à l'amidon<br />
Malabsorption congénitale du<br />
306486 saccharose <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'isomaltose sans<br />
intolérance au saccharose<br />
Malabsorption congénitale du<br />
306474 saccharose <strong>et</strong> isomaltose avec<br />
intolérance à l'amidon <strong>et</strong> au lactose<br />
Malabsorption congénitale du<br />
306446 saccharose <strong>et</strong> isomaltose avec<br />
tolérance minime à l'amidon<br />
Malabsorption congénitale du<br />
306462 saccharose <strong>et</strong> isomaltose sans<br />
intolérance à l'amidon<br />
35710 Malabsorption du glucose-galactose<br />
Malabsorption héréditaire <strong>de</strong> l'aci<strong>de</strong><br />
90045<br />
folique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Malabsorption héréditaire <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
90045<br />
folates<br />
Malabsorption idiopathique par<br />
84065<br />
défaut <strong>de</strong> synthèse <strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong> biliaires<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
2444<br />
poumon<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
280827<br />
poumon type 0<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
280832<br />
poumon type 1<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
280840<br />
poumon type 2<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
280847<br />
poumon type 3<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
280854<br />
poumon type 4<br />
Maladie adrénocorticale nodulaire<br />
189439<br />
pigmentée primaire<br />
Maladie aiguë du greffon contre<br />
99920<br />
l'hôte<br />
229 Maladie aortique annulo-ectasiante<br />
2619 Maladie articulaire type Mseleni<br />
Maladie auto-immune associée au<br />
247871<br />
vitiligo<br />
Maladie auto-immune<br />
438159 multisystémique précoce associée à<br />
STAT3<br />
Maladie auto-immune<br />
228426 multisystémique syndromique par<br />
déficit en Itch<br />
Maladie auto-inflammatoire par<br />
210115 déficit <strong>de</strong> l'antagoniste du récepteur à<br />
l'interleukine-1<br />
Maladie chronique du greffon contre<br />
99921<br />
l'hôte<br />
228329 Maladie CLN1<br />
228349 Maladie CLN2<br />
228346 Maladie CLN3<br />
228340 Maladie CLN4A<br />
228343 Maladie CLN4B<br />
228360 Maladie CLN5<br />
228363 Maladie CLN6<br />
228366 Maladie CLN7<br />
228354 Maladie CLN8<br />
Maladie CLN8, variante épilepsie<br />
1947<br />
nordique<br />
228357 Maladie CLN9<br />
228337 Maladie CLN10<br />
314629 Maladie CLN11<br />
314632 Maladie CLN12<br />
352709 Maladie CLN13<br />
398063 Maladie coeliaque réfractaire<br />
85138 Maladie d'Addison<br />
85138 Maladie d'Addison auto-immune<br />
85138 Maladie d'Addison classique<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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73
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
85138 Maladie d'Addison primaire<br />
58 Maladie d'Alexan<strong>de</strong>r<br />
363717 Maladie d'Alexan<strong>de</strong>r type I<br />
363722 Maladie d'Alexan<strong>de</strong>r type II<br />
1020<br />
Maladie d'Alzheimer familiale<br />
autosomique dominante<br />
1020<br />
Maladie d'Alzheimer précoce<br />
autosomique dominante<br />
367 Maladie d'An<strong>de</strong>rsen<br />
71 Maladie d'An<strong>de</strong>rson<br />
324 Maladie d'An<strong>de</strong>rson-Fabry<br />
167635 Maladie d'Arndt-Gottron<br />
14 Maladie <strong>de</strong> Bassen-Kornzweig<br />
79264 Maladie <strong>de</strong> Batten<br />
117 Maladie <strong>de</strong> Behç<strong>et</strong><br />
797<br />
Maladie <strong>de</strong> Besnier-Boeck-<br />
Schaumann<br />
321 Maladie <strong>de</strong> Bessel-Hagen<br />
1243 Maladie <strong>de</strong> Best<br />
41751 Maladie <strong>de</strong> Bi<strong>et</strong>ti<br />
1249 Maladie <strong>de</strong> Binswanger<br />
124 Maladie <strong>de</strong> Blackfan-Diamond<br />
2768 Maladie <strong>de</strong> Blount<br />
797 Maladie <strong>de</strong> Boeck<br />
84081 Maladie <strong>de</strong> Boichis<br />
97342 Maladie <strong>de</strong> Braak<br />
99990 Maladie <strong>de</strong> Brill<br />
99990 Maladie <strong>de</strong> Brill-Zinsser<br />
36258 Maladie <strong>de</strong> Buerger<br />
800 Maladie <strong>de</strong> Burton<br />
79306 Maladie <strong>de</strong> Byler<br />
1309 Maladie <strong>de</strong> Cacchi-Ricci<br />
1310 Maladie <strong>de</strong> Caffey<br />
228123 Maladie <strong>de</strong> Californie<br />
79395 Maladie <strong>de</strong> Camisa<br />
1328 Maladie <strong>de</strong> Camurati-Engelmann<br />
141 Maladie <strong>de</strong> Canavan<br />
314911 Maladie <strong>de</strong> Canavan infantile<br />
314918 Maladie <strong>de</strong> Canavan juvénile<br />
314918 Maladie <strong>de</strong> Canavan modérée<br />
314911 Maladie <strong>de</strong> Canavan néonatale<br />
314911 Maladie <strong>de</strong> Canavan sévère<br />
53035 Maladie <strong>de</strong> Caroli<br />
2902 Maladie <strong>de</strong> Carrington<br />
64692 Maladie <strong>de</strong> Carrion<br />
160 Maladie <strong>de</strong> Castleman<br />
93682 Maladie <strong>de</strong> Castleman <strong>de</strong> l'enfant<br />
93685 Maladie <strong>de</strong> Castleman localisée<br />
93686 Maladie <strong>de</strong> Castleman multicentrique<br />
3386 Maladie <strong>de</strong> Chagas<br />
803 Maladie <strong>de</strong> Charcot<br />
300605 Maladie <strong>de</strong> Charcot juvénile<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
401964 autosomique dominante type 2 avec<br />
axones géants<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
324611 autosomique dominante type 2 due à<br />
une mutation <strong>de</strong> KIF5A<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
447964 autosomique dominante type 2 due à<br />
une mutation <strong>de</strong> NAGLU<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
435819 autosomique dominante type 2 due à<br />
une mutation <strong>de</strong> TFG<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
435387 autosomique dominante type 2 due à<br />
une mutation <strong>de</strong> VCP<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
397735 autosomique dominante type 2 par<br />
mutation <strong>de</strong> MARS<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99946<br />
autosomique dominante type 2A1<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99947<br />
autosomique dominante type 2A2<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99936<br />
autosomique dominante type 2B<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99937<br />
autosomique dominante type 2C<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99938<br />
autosomique dominante type 2D<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99939<br />
autosomique dominante type 2E<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99940<br />
autosomique dominante type 2F<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99941<br />
autosomique dominante type 2G<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99942<br />
autosomique dominante type 2I<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99943<br />
autosomique dominante type 2J<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99944<br />
autosomique dominante type 2K<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99945<br />
autosomique dominante type 2L<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
228179<br />
autosomique dominante type 2M<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
228174<br />
autosomique dominante type 2N<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
284232<br />
autosomique dominante type 2O<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
329258<br />
autosomique dominante type 2Q<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
397735<br />
autosomique dominante type 2U<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
447964<br />
autosomique dominante type 2V<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101097 autosomique récessive avec raucité<br />
<strong>de</strong> la voix<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
324442 autosomique récessive type 2 avec<br />
neuromyotonie<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
98856<br />
autosomique récessive type 2B1<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
90118<br />
autosomique récessive type Ouvrier<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
363981<br />
avec repli localisé <strong>de</strong> la myéline<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
90119 axonale autosomique récessive avec<br />
acrodystrophie<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101097 axonale autosomique récessive type<br />
2K<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
443950 axonale autosomique récessive type<br />
2T<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101102 axonale type 2 avec atteinte<br />
pyramidale<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
391351 démyélinisante sévère associée à<br />
SURF1<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
100043 intermédiaire autosomique<br />
dominante A<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
intermédiaire autosomique<br />
324585<br />
dominante avec dou<strong>leurs</strong><br />
neuropathiques<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
100044 intermédiaire autosomique<br />
dominante B<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
100045 intermédiaire autosomique<br />
dominante C<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
100046 intermédiaire autosomique<br />
dominante D<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
93114 intermédiaire autosomique<br />
dominante E<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
352670 intermédiaire autosomique<br />
dominante type F<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
217055 intermédiaire autosomique récessive<br />
type A<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
254334 intermédiaire autosomique récessive<br />
type B<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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74
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
369867 intermédiaire autosomique récessive<br />
type C<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
435998 intermédiaire autosomique récessive<br />
type D<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth liée<br />
101075<br />
à l'X type 1<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth liée<br />
101076<br />
à l'X type 2<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth liée<br />
101077<br />
à l'X type 3<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth liée<br />
101078<br />
à l'X type 4<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth liée<br />
99014<br />
à l'X type 5<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth liée<br />
352675<br />
à l'X type 6<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101081<br />
type 1A<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101082<br />
type 1B<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101083<br />
type 1C<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101084<br />
type 1D<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
90658<br />
type 1E<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101085<br />
type 1F<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
90119 type 2 autosomique récessive avec<br />
acrodystrophie<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
98856<br />
type 2B1<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101101<br />
type 2B2<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101101 type 2B2 axonale autosomique<br />
récessive<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
101102<br />
type 2H<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
300319<br />
type 2P<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
397968<br />
type 2R<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
443073<br />
type 2S<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
443950<br />
type 2T<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
64748<br />
type 3<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
391351<br />
type 4 associée à SURF1<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99948<br />
type 4A<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99955<br />
type 4B1<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99956<br />
type 4B2<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
363981<br />
type 4B3<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99949<br />
type 4C<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99950<br />
type 4D<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99951<br />
type 4E<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99952<br />
type 4F<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99953<br />
type 4G<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
99954<br />
type 4H<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
139515<br />
type 4J<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
391351<br />
type 4K<br />
Maladie <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
90120<br />
type 6<br />
1496 Maladie <strong>de</strong> Charlevoix<br />
167 Maladie <strong>de</strong> Chédiak-Higashi<br />
Maladie <strong>de</strong> chevauchement du tissu<br />
251316<br />
conjonctif non classifiée<br />
98879 Maladie <strong>de</strong> Christmas<br />
188 Maladie <strong>de</strong> Clarkson<br />
190 Maladie <strong>de</strong> Coats<br />
324561 Maladie <strong>de</strong> Cole<br />
366 Maladie <strong>de</strong> Cori<br />
366 Maladie <strong>de</strong> Cori-Forbes<br />
201 Maladie <strong>de</strong> Cow<strong>de</strong>n<br />
204 Maladie <strong>de</strong> Creutzfeldt-Jakob<br />
Maladie <strong>de</strong> Creutzfeldt-Jakob<br />
282166<br />
héréditaire<br />
207 Maladie <strong>de</strong> Crouzon<br />
1525 Maladie <strong>de</strong> Currarino<br />
96253 Maladie <strong>de</strong> Cushing<br />
34587 Maladie <strong>de</strong> Danon<br />
218 Maladie <strong>de</strong> Darier<br />
316 Maladie <strong>de</strong> Darier-Gottron<br />
218 Maladie <strong>de</strong> Darier-White<br />
390 Maladie <strong>de</strong> Darling<br />
75565 Maladie <strong>de</strong> Davies<br />
33355 Maladie <strong>de</strong> De Vaal<br />
71277 Maladie <strong>de</strong> De Vivo<br />
679 Maladie <strong>de</strong> Degos<br />
1652 Maladie <strong>de</strong> Dent<br />
93622 Maladie <strong>de</strong> Dent type 1<br />
93623 Maladie <strong>de</strong> Dent type 2<br />
93571 Maladie <strong>de</strong> dépôt <strong>de</strong>nse<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
93558 Maladie <strong>de</strong> dépôt <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes légères<br />
Maladie <strong>de</strong> dépôt <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes légères<br />
93557<br />
<strong>et</strong> lour<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Maladie <strong>de</strong> dépôt <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes<br />
93556<br />
lour<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
36397 Maladie <strong>de</strong> Dercum<br />
Maladie <strong>de</strong> Destombes-Rosaï-<br />
158014<br />
Dorfman<br />
71211 Maladie <strong>de</strong> Devic<br />
98907 Maladie <strong>de</strong> Dorfman-Chanarin<br />
79145 Maladie <strong>de</strong> Dowling-Degos<br />
234 Maladie <strong>de</strong> Dubin-Sprinz<br />
1656 Maladie <strong>de</strong> Duhring-Brocq<br />
2442 Maladie <strong>de</strong> Duncan<br />
324 Maladie <strong>de</strong> Fabry<br />
2088 Maladie <strong>de</strong> Fanconi-Bickel<br />
333 Maladie <strong>de</strong> Farber<br />
→97229 Maladie <strong>de</strong> Fazio-Lon<strong>de</strong><br />
247165 Maladie <strong>de</strong> Feer<br />
53693 Maladie <strong>de</strong> Fellman<br />
65748 Maladie <strong>de</strong> Ferguson-Smith<br />
29207 Maladie <strong>de</strong> Fiessinger-Leroy<br />
209335 Maladie <strong>de</strong> Finkel<br />
409 Maladie <strong>de</strong> Flegel<br />
366 Maladie <strong>de</strong> Forbes<br />
100026 Maladie <strong>de</strong> Franklin<br />
682 Maladie <strong>de</strong> Gamstorp<br />
99000 Maladie <strong>de</strong> Gass<br />
355 Maladie <strong>de</strong> Gaucher<br />
Maladie <strong>de</strong> Gaucher atypique par<br />
309252<br />
déficit en saposine C<br />
Maladie <strong>de</strong> Gaucher cérébrale<br />
77260<br />
infantile<br />
Maladie <strong>de</strong> Gaucher cérébrale<br />
77261<br />
juvénile <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'adulte<br />
Maladie <strong>de</strong> Gaucher<br />
77260<br />
neuronopathique aiguë<br />
Maladie <strong>de</strong> Gaucher<br />
77261<br />
neuronopathique chronique<br />
Maladie <strong>de</strong> Gaucher<br />
77261<br />
neuronopathique subaiguë<br />
Maladie <strong>de</strong> Gaucher non cérébrale<br />
77259<br />
juvénile<br />
85212 Maladie <strong>de</strong> Gaucher périnatale létale<br />
77259 Maladie <strong>de</strong> Gaucher type 1<br />
77260 Maladie <strong>de</strong> Gaucher type 2<br />
77261 Maladie <strong>de</strong> Gaucher type 3<br />
2072 Maladie <strong>de</strong> Gaucher type 3C<br />
Maladie <strong>de</strong> Gaucher, forme cardiovasculaire<br />
2072<br />
2072 Maladie <strong>de</strong> Gaucher-like<br />
2073 Maladie <strong>de</strong> Gélineau<br />
73 Maladie <strong>de</strong> Gorham<br />
73 Maladie <strong>de</strong> Gorham-Stout<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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75
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
59135 Maladie <strong>de</strong> Gowers<br />
35858 Maladie <strong>de</strong> Gräsbeck-Imerslund<br />
495 Maladie <strong>de</strong> Greither<br />
381 Maladie <strong>de</strong> Griscelli<br />
79476 Maladie <strong>de</strong> Griscelli type 1<br />
79477 Maladie <strong>de</strong> Griscelli type 2<br />
79478 Maladie <strong>de</strong> Griscelli type 3<br />
90020 Maladie <strong>de</strong> Guam<br />
79277 Maladie <strong>de</strong> Günther<br />
79263 Maladie <strong>de</strong> Hagberg-Santavuori<br />
2841 Maladie <strong>de</strong> Hailey-Hailey<br />
99873 Maladie <strong>de</strong> Hand-Schüller-Christian<br />
2116 Maladie <strong>de</strong> Hartnup<br />
369 Maladie <strong>de</strong> Hers<br />
1486 Maladie <strong>de</strong> Herva<br />
1164 Maladie <strong>de</strong> Hinson-Pepys<br />
65684 Maladie <strong>de</strong> Hirayama<br />
388 Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung<br />
Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung <strong>et</strong><br />
261537 déficience intellectuelle dues à une<br />
<strong>de</strong>l(2)(q22)<br />
Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung <strong>et</strong><br />
261537 déficience intellectuelle dues à une<br />
microdélétion 2q22<br />
Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung <strong>et</strong><br />
261537 déficience intellectuelle dues à une<br />
monosomie 2q22<br />
Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung <strong>et</strong><br />
261552 déficience intellectuelle dues à une<br />
mutation ponctuelle <strong>de</strong> ZEB2<br />
Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung-hypoplasie<br />
2153<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> ongles-dysmorphie<br />
391 Maladie <strong>de</strong> Hodgkin classique<br />
397 Maladie <strong>de</strong> Horton<br />
580 Maladie <strong>de</strong> Hunter<br />
217085 Maladie <strong>de</strong> Hunter type A<br />
217093 Maladie <strong>de</strong> Hunter type B<br />
399 Maladie <strong>de</strong> Huntington<br />
248111 Maladie <strong>de</strong> Huntington juvénile<br />
157941 Maladie <strong>de</strong> Huntington-like 1<br />
98934 Maladie <strong>de</strong> Huntington-like 2<br />
157946 Maladie <strong>de</strong> Huntington-like 3<br />
98759 Maladie <strong>de</strong> Huntington-like 4<br />
Maladie <strong>de</strong> Huntington-like due à <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
401901<br />
expansions C9ORF72<br />
93473 Maladie <strong>de</strong> Hurler<br />
93277 Maladie <strong>de</strong> Jaffe-Lichtenstein<br />
168491 Maladie <strong>de</strong> Jansky-Bielschowsky<br />
29073 Maladie <strong>de</strong> Kahler<br />
79280 Maladie <strong>de</strong> Kanzaki<br />
33276 Maladie <strong>de</strong> Kaposi<br />
2331 Maladie <strong>de</strong> Kawasaki<br />
481 Maladie <strong>de</strong> Kennedy<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
97332 Maladie <strong>de</strong> Kienbock<br />
50918 Maladie <strong>de</strong> Kikuchi<br />
50918 Maladie <strong>de</strong> Kikuchi-Fujimoto<br />
482 Maladie <strong>de</strong> Kimura<br />
98673 Maladie <strong>de</strong> Kjer<br />
679 Maladie <strong>de</strong> Köhlmeier-Degos<br />
3197 Maladie <strong>de</strong> Kok<br />
2764 Maladie <strong>de</strong> König<br />
487 Maladie <strong>de</strong> Krabbe<br />
206436 Maladie <strong>de</strong> Krabbe classique<br />
206448 Maladie <strong>de</strong> Krabbe <strong>de</strong> l'adulte<br />
206436 Maladie <strong>de</strong> Krabbe infantile<br />
Maladie <strong>de</strong> Krabbe infantile<br />
206443<br />
tardive/juvénile<br />
206436 Maladie <strong>de</strong> Krabbe à début précoce<br />
206443 Maladie <strong>de</strong> Krabbe à début tardif<br />
79262 Maladie <strong>de</strong> Kufs<br />
83419 Maladie <strong>de</strong> Kugelberg-Welan<strong>de</strong>r<br />
1149 Maladie <strong>de</strong> Kuskokwim<br />
767 Maladie <strong>de</strong> Küssmaul-Maier<br />
73 Maladie <strong>de</strong> la disparition <strong><strong>de</strong>s</strong> os<br />
319254 Maladie <strong>de</strong> la forêt <strong>de</strong> Kyasanur<br />
Maladie <strong>de</strong> la glan<strong>de</strong><br />
449432<br />
submandibulaire associée à IgG4<br />
501 Maladie <strong>de</strong> Lafora<br />
354 Maladie <strong>de</strong> Landing<br />
231031 Maladie <strong>de</strong> Lane<br />
99718 Maladie <strong>de</strong> Leber plus<br />
199251 Maladie <strong>de</strong> Led<strong>de</strong>rhose<br />
2380 Maladie <strong>de</strong> Legg-Calvé-Perthes<br />
Maladie <strong>de</strong> Leigh avec<br />
255241<br />
leucodystrophie<br />
70474 Maladie <strong>de</strong> Leigh avec myopathie<br />
Maladie <strong>de</strong> Leigh avec syndrome<br />
255249<br />
néphrotique<br />
Maladie <strong>de</strong> Leigh <strong>de</strong> transmission<br />
255210<br />
maternelle<br />
314 Maladie <strong>de</strong> Leiner-Moussous<br />
871 Maladie <strong>de</strong> Lenègre familiale<br />
99870 Maladie <strong>de</strong> L<strong>et</strong>terer-Siwe<br />
871 Maladie <strong>de</strong> Lev familiale<br />
871 Maladie <strong>de</strong> Lev-Lenègre familiale<br />
99139 Maladie <strong>de</strong> l'hémoglobine instable<br />
65285 Maladie <strong>de</strong> Lhermitte-Duclos<br />
337 Maladie <strong>de</strong> l'homme <strong>de</strong> pierre<br />
892 Maladie <strong>de</strong> Lindau<br />
666 Maladie <strong>de</strong> Lobstein<br />
Maladie <strong>de</strong> l'oreill<strong>et</strong>te, forme<br />
166282<br />
familiale<br />
803 Maladie <strong>de</strong> Lou Gehrig<br />
300605 Maladie <strong>de</strong> Lou Gehrig juvénile<br />
534 Maladie <strong>de</strong> Lowe<br />
91546 Maladie <strong>de</strong> Lyme<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
98757 Maladie <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />
276238 Maladie <strong>de</strong> Machado-Joseph type 1<br />
276241 Maladie <strong>de</strong> Machado-Joseph type 2<br />
276244 Maladie <strong>de</strong> Machado-Joseph type 3<br />
2398 Maladie <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung<br />
295223 Maladie <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung bilatérale<br />
295221 Maladie <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung unilatérale<br />
438274 Maladie <strong>de</strong> Mahvash<br />
99826 Maladie <strong>de</strong> Marbourg<br />
99826 Maladie <strong>de</strong> Marburg<br />
221074 Maladie <strong>de</strong> Marchiafava-Bignami<br />
447 Maladie <strong>de</strong> Marchiafava-Micheli<br />
583 Maladie <strong>de</strong> Maroteaux-Lamy<br />
368 Maladie <strong>de</strong> McArdle<br />
85195 Maladie <strong>de</strong> McCabe<br />
90186 Maladie <strong>de</strong> Meige<br />
→90186 Maladie <strong>de</strong> Meige-like<br />
87503 Maladie <strong>de</strong> Méléda<br />
2494 Maladie <strong>de</strong> Ménétrier<br />
565 Maladie <strong>de</strong> Menkes<br />
79078 Maladie <strong>de</strong> Mikulicz<br />
79452 Maladie <strong>de</strong> Milroy<br />
→79452 Maladie <strong>de</strong> Milroy-like<br />
1917 Maladie <strong>de</strong> Minamata<br />
822 Maladie <strong>de</strong> Minkowski-Chauffard<br />
582 Maladie <strong>de</strong> Morquio<br />
309297 Maladie <strong>de</strong> Morquio type A<br />
309310 Maladie <strong>de</strong> Morquio type B<br />
54057 Maladie <strong>de</strong> Moschcowitz<br />
2573 Maladie <strong>de</strong> Moyamoya<br />
Maladie <strong>de</strong> Moyamoya avec<br />
401945<br />
achalasie précoce<br />
Maladie <strong>de</strong> Moyamoya-p<strong>et</strong>ite tailledysmorphie<br />
faciale-hypogonadisme<br />
280679<br />
hypergonadotrope<br />
101 Maladie <strong>de</strong> Naito-Oyanagi<br />
2770 Maladie <strong>de</strong> Nasu-Hakola<br />
34217 Maladie <strong>de</strong> Naxos<br />
77292 Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type A<br />
77293 Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type B<br />
646 Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C<br />
216975 sévère, forme neurologique précoce<br />
<strong>de</strong> l'enfant<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C,<br />
216981<br />
forme classique<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C,<br />
216986<br />
forme neurologique <strong>de</strong> l'adulte<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C,<br />
216981<br />
forme neurologique juvénile<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C,<br />
216978 forme neurologique tardive <strong>de</strong><br />
l'enfant<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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76
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C,<br />
216972<br />
forme périnatale sévère<br />
→646 Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type D<br />
99022 Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type E<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type Nova<br />
→646<br />
Scotian<br />
79255 Maladie <strong>de</strong> Norman-Landing<br />
649 Maladie <strong>de</strong> Norrie<br />
Maladie <strong>de</strong> Norrie atypique due à<br />
261501<br />
une <strong>de</strong>l(X)(p11.3)<br />
Maladie <strong>de</strong> Norrie atypique due à<br />
261501<br />
une microdélétion Xp11.3<br />
Maladie <strong>de</strong> Norrie atypique due à<br />
261501<br />
une monosomie Xp11.3<br />
649 Maladie <strong>de</strong> Norrie-Warburg<br />
79293 Maladie <strong>de</strong> Norum<br />
180275 Maladie <strong>de</strong> Pag<strong>et</strong> du mamelon<br />
2800 Maladie <strong>de</strong> Pag<strong>et</strong> extramammaire<br />
2801 Maladie <strong>de</strong> Pag<strong>et</strong> juvénile<br />
357131 Maladie <strong>de</strong> Pag<strong>et</strong>-Schrotter<br />
97336 Maladie <strong>de</strong> Panner<br />
Maladie <strong>de</strong> Parkinson autosomal<br />
411602<br />
dominant à début tardif<br />
Maladie <strong>de</strong> Parkinson héréditaire à<br />
411602<br />
début tardif<br />
2828 Maladie <strong>de</strong> Parkinson précoce<br />
Maladie <strong>de</strong> Parkinson à début<br />
2828<br />
précoce<br />
85453 Maladie <strong>de</strong> Partington<br />
702 Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher<br />
280229<br />
chez les femmes porteuses<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher par<br />
280234<br />
mutation non-sens <strong>de</strong> PLP1<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher<br />
280210<br />
type II<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher,<br />
280219<br />
forme classique<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher,<br />
280210<br />
forme néonatale<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher,<br />
280224<br />
forme transitoire<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacherlike<br />
280270<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacherlike<br />
par mutation <strong>de</strong> AIMP1<br />
280293<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacherlike<br />
par mutation <strong>de</strong> GJC2<br />
280282<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacherlike<br />
par mutation <strong>de</strong> HSPD1<br />
280288<br />
2380 Maladie <strong>de</strong> Perthes<br />
365 Maladie <strong>de</strong> Pompe<br />
308552 Maladie <strong>de</strong> Pompe à début infantile<br />
420429 Maladie <strong>de</strong> Pompe, forme tardive<br />
666 Maladie <strong>de</strong> Porak <strong>et</strong> Durante<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
3005 Maladie <strong>de</strong> Pyle<br />
86861 Maladie <strong>de</strong> Randall<br />
436 Maladie <strong>de</strong> Rathburn<br />
247676 Maladie <strong>de</strong> Rathburn <strong>de</strong> l'adulte<br />
247667 Maladie <strong>de</strong> Rathburn <strong>de</strong> l'enfant<br />
247651 Maladie <strong>de</strong> Rathburn infantile<br />
Maladie <strong>de</strong> Rathburn périnatale<br />
247623<br />
létale<br />
Maladie <strong>de</strong> Rathburn prénatale<br />
247638<br />
benine<br />
636 Maladie <strong>de</strong> Recklinghausen<br />
Maladie <strong>de</strong> Recklinghausen par<br />
363700 mutation ou délétion intragénique <strong>de</strong><br />
NF1<br />
773 Maladie <strong>de</strong> Refsum<br />
773 Maladie <strong>de</strong> Refsum classique<br />
773 Maladie <strong>de</strong> Refsum <strong>de</strong> l'adulte<br />
772 Maladie <strong>de</strong> Refsum infantile<br />
774 Maladie <strong>de</strong> Rendu-Osler<br />
774 Maladie <strong>de</strong> Rendu-Osler-Weber<br />
Maladie <strong>de</strong> rétention <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
71<br />
chylomicrons<br />
606 Maladie <strong>de</strong> Ricker<br />
64744 Maladie <strong>de</strong> Rie<strong>de</strong>l<br />
158014 Maladie <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman<br />
→16856<br />
Maladie <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman familiale<br />
9<br />
Maladie <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman-<br />
158014<br />
Destombes<br />
309334 Maladie <strong>de</strong> Salla<br />
Maladie <strong>de</strong> Salla sévère<br />
309331<br />
intermédiaire<br />
796 Maladie <strong>de</strong> Sandhoff<br />
309169 Maladie <strong>de</strong> Sandhoff adulte<br />
309155 Maladie <strong>de</strong> Sandhoff infantile<br />
309162 Maladie <strong>de</strong> Sandhoff juvénile<br />
581 Maladie <strong>de</strong> Sanfilippo<br />
79269 Maladie <strong>de</strong> Sanfilippo type A<br />
79270 Maladie <strong>de</strong> Sanfilippo type B<br />
79271 Maladie <strong>de</strong> Sanfilippo type C<br />
79272 Maladie <strong>de</strong> Sanfilippo type D<br />
79263 Maladie <strong>de</strong> Santavuori<br />
79263 Maladie <strong>de</strong> Santavuori-Haltia<br />
3135 Maladie <strong>de</strong> Scheuermann familiale<br />
59298 Maladie <strong>de</strong> Schil<strong>de</strong>r<br />
3137 Maladie <strong>de</strong> Schindler<br />
79279 Maladie <strong>de</strong> Schindler type 1<br />
79280 Maladie <strong>de</strong> Schindler type 2<br />
79281 Maladie <strong>de</strong> Schindler type 3<br />
35069 Maladie <strong>de</strong> Seitelberger<br />
97337 Maladie <strong>de</strong> Sinding-Larsen-Johansson<br />
584 Maladie <strong>de</strong> Sly<br />
48377 Maladie <strong>de</strong> Sneddon-Wilkinson<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
79264 Maladie <strong>de</strong> Spielmeyer-Vogt<br />
94068 Maladie <strong>de</strong> Spranger-Wie<strong>de</strong>mann<br />
827 Maladie <strong>de</strong> Stargardt<br />
Maladie <strong>de</strong> Steele-Richardson-<br />
240071<br />
Olszewski<br />
273 Maladie <strong>de</strong> Steinert<br />
85414 Maladie <strong>de</strong> Still<br />
829 Maladie <strong>de</strong> Still <strong>de</strong> l'adulte<br />
Maladie <strong>de</strong> stockage <strong><strong>de</strong>s</strong> esters du<br />
75234<br />
cholestérol<br />
100984 Maladie <strong>de</strong> Strümpell<br />
Maladie <strong>de</strong> surcharge en aci<strong>de</strong><br />
834<br />
sialique libre<br />
Maladie <strong>de</strong> surcharge en aci<strong>de</strong><br />
309324<br />
sialique libre, forme infantile<br />
Maladie <strong>de</strong> surcharge en cholestérol<br />
75234<br />
estérifié<br />
838 Maladie <strong>de</strong> Susac<br />
247165 Maladie <strong>de</strong> Swift<br />
247165 Maladie <strong>de</strong> Swift-Feer<br />
31150 Maladie <strong>de</strong> Tangier<br />
98839 Maladie <strong>de</strong> Tappeiner-Pfleger<br />
371 Maladie <strong>de</strong> Tarui<br />
845 Maladie <strong>de</strong> Tay-Sachs<br />
309239 Maladie <strong>de</strong> Tay-Sachs, variant B1<br />
Maladie <strong>de</strong> Tay-Sachs, variant B,<br />
309192<br />
forme adulte<br />
Maladie <strong>de</strong> Tay-Sachs, variant B,<br />
309178<br />
forme infantile<br />
Maladie <strong>de</strong> Tay-Sachs, variant B,<br />
309185<br />
forme juvénile<br />
3314 Maladie <strong>de</strong> Thiemann familiale<br />
1822 Maladie <strong>de</strong> Trevor<br />
83317 Maladie <strong>de</strong> Tsutsugamushi<br />
308 Maladie <strong>de</strong> Unverricht-Lundborg<br />
530 Maladie <strong>de</strong> Urbach-Wi<strong>et</strong>he<br />
2806 Maladie <strong>de</strong> Van Bogaert<br />
3416 Maladie <strong>de</strong> Van Buchem<br />
729 Maladie <strong>de</strong> Vaquez<br />
3437 Maladie <strong>de</strong> Vogt-Koyanagi-Harada<br />
364 Maladie <strong>de</strong> von Gierke<br />
892 Maladie <strong>de</strong> von Hippel-Lindau<br />
903 Maladie <strong>de</strong> von Willebrand<br />
99147 Maladie <strong>de</strong> von Willebrand acquise<br />
Maladie <strong>de</strong> von Willebrand<br />
903<br />
constitutionnelle<br />
Maladie <strong>de</strong> von Willebrand<br />
903<br />
héréditaire<br />
166078 Maladie <strong>de</strong> von Willebrand type 1<br />
166081 Maladie <strong>de</strong> von Willebrand type 2<br />
166084 Maladie <strong>de</strong> von Willebrand type 2A<br />
166087 Maladie <strong>de</strong> von Willebrand type 2B<br />
166090 Maladie <strong>de</strong> von Willebrand type 2M<br />
166093 Maladie <strong>de</strong> von Willebrand type 2N<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
77
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
166096 Maladie <strong>de</strong> von Willebrand type 3<br />
Maladie <strong>de</strong> von Willebrand type<br />
52530<br />
plaqu<strong>et</strong>te<br />
53696 Maladie <strong>de</strong> Vuopala<br />
898 Maladie <strong>de</strong> Wagner<br />
90362 Maladie <strong>de</strong> Waldmann<br />
33577 Maladie <strong>de</strong> Weber-Christian<br />
900 Maladie <strong>de</strong> Wegener<br />
83330 Maladie <strong>de</strong> Werdnig-Hoffmann<br />
681 Maladie <strong>de</strong> Westphall<br />
3452 Maladie <strong>de</strong> Whipple<br />
905 Maladie <strong>de</strong> Wilson<br />
75233 Maladie <strong>de</strong> Wolman<br />
40923 Maladie d'Eales<br />
33445 Maladie d'Elejal<strong>de</strong><br />
229 Maladie d'Erdheim<br />
35687 Maladie d'Erdheim-Chester<br />
397587 Maladie <strong>de</strong>rmatophytique<br />
56425 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> agglutinines froi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> anticorps antimembrane<br />
basale glomérulaire<br />
375<br />
576 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules à inclusions<br />
86864 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes lour<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
100025 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes lour<strong><strong>de</strong>s</strong> alpha<br />
100026 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes lour<strong><strong>de</strong>s</strong> gamma<br />
100024 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> chaînes lour<strong><strong>de</strong>s</strong> mu<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux anagènes<br />
168<br />
caducs<br />
169 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux annelés<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> complexes <strong>de</strong> von<br />
386<br />
Meyenburg<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> corps <strong>de</strong> polyglucosane<br />
206583<br />
<strong>de</strong> l'adulte<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> dépôts <strong>de</strong><br />
1416<br />
pyrophosphate <strong>de</strong> calcium dihydraté<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> dépôts<br />
86861 d'immunoglobuline monoclonale nonamyloï<strong>de</strong><br />
321 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> exostoses multiples<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> ganglions <strong>de</strong> la base<br />
65284<br />
sensible à la biotine<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> ganglions <strong>de</strong> la base<br />
65284<br />
sensible à la biotine <strong>et</strong> à la thiamine<br />
97342 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> grains argyrophiles<br />
50839 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> griffes du chat<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> inclusions<br />
2289<br />
intranucléaires neuronales<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> inclusions<br />
2290<br />
microvillositaires<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> kystes médullaires<br />
88950 rénaux, forme autosomique<br />
dominante avec hyperuricémie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> kystes médullaires<br />
rénaux, forme autosomique<br />
34149<br />
dominante avec ou sans<br />
hyperuricémie<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> kystes médullaires<br />
88949 rénaux, forme autosomique<br />
dominante sans hyperuricémie<br />
94086 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> langes bleus<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> membranes hyalines <strong>de</strong><br />
70578<br />
l'adulte<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> membranes hyalines du<br />
70587<br />
nouveau-né<br />
97238 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> muscles ondulants<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> noyaux gris centraux<br />
65284<br />
sensible à la biotine<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> noyaux gris centraux<br />
65284<br />
sensible à la biotine <strong>et</strong> à la thiamine<br />
666 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> os <strong>de</strong> verre<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> p<strong>et</strong>its vaisseaux<br />
77304<br />
cérébraux, non liée à NOTCH3<br />
734 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> pools vi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
2678 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> taches café-au-lait<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> urines à o<strong>de</strong>ur <strong>de</strong> sirop<br />
511<br />
d'érable<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> urines à o<strong>de</strong>ur <strong>de</strong> sirop<br />
268145<br />
d'érable classique<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> urines à o<strong>de</strong>ur <strong>de</strong> sirop<br />
268162<br />
d'érable intermédiaire<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> urines à o<strong>de</strong>ur <strong>de</strong> sirop<br />
268173<br />
d'érable intermittente<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> urines à o<strong>de</strong>ur <strong>de</strong> sirop<br />
268184<br />
d'érable sensible à la thiamine<br />
Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> vomissements <strong>de</strong> la<br />
73423<br />
Jamaïque<br />
79292 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> yeux <strong>de</strong> poisson<br />
90001 Maladie <strong><strong>de</strong>s</strong> yeux type Bornholm<br />
411593 Maladie d'Hirata<br />
75382 Maladie d'Oguchi<br />
296 Maladie d'Ollier<br />
99803 Maladie d'Ondine-Hirschsprung<br />
49041 Maladie d'Ormond<br />
97335 Maladie d'Osgood-Schlatter<br />
729 Maladie d'Osler-Vaquez<br />
50943 Maladie d'Oudtshoorn<br />
326 Maladie d'Owren<br />
2505 Maladie du bébé Michelin<br />
Maladie du charbon, forme par<br />
247257<br />
inhalation<br />
Maladie du charbon, forme<br />
247257<br />
respiratoire<br />
39812 Maladie du greffon contre l'hôte<br />
549 Maladie du légionnaire<br />
Maladie du motoneurone inférieur<br />
206580<br />
autosomique récessive <strong>de</strong> l'enfance<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Maladie du motoneurone type<br />
137867<br />
Madras<br />
Maladie du noeud sinusal, forme<br />
166282<br />
familiale<br />
Maladie du poumon d'éleveur<br />
99908<br />
d'oiseaux<br />
99906 Maladie du poumon du fermier<br />
Maladie du Saguenay-Lac-Saint-Jean<br />
70472<br />
par déficit en cytochrome oxydase<br />
319254 Maladie du singe<br />
99826 Maladie du singe vert<br />
511 Maladie du sirop d'érable<br />
Maladie du sirop d'érable avec déficit<br />
2394<br />
en E3<br />
268145 Maladie du sirop d'érable classique<br />
Maladie du sirop d'érable<br />
268162<br />
intermédiaire<br />
Maladie du sirop d'érable<br />
268173<br />
intermittente<br />
Maladie du sirop d'érable sensible à<br />
268184<br />
la thiamine<br />
3385 Maladie du sommeil<br />
Maladie du tissu conjonctif par déficit<br />
300284<br />
en LH3<br />
Maladie du tissu conjonctif par déficit<br />
300284<br />
en lysyl hydroxylase-3<br />
231 Maladie du ver <strong>de</strong> Guinée<br />
75840 Maladie d'Ullrich<br />
3408 Maladie d'Upington<br />
73423 Maladie émétisante jamaïcaine<br />
36236 Maladie exfoliante généralisée<br />
3197 Maladie familiale du sursaut<br />
139491 Maladie ferroportine<br />
26790 Maladie gélatineuse du péritoine<br />
93616 Maladie HbH<br />
231401 Maladie HbH acquise<br />
Maladie hémolytique du nouveau-né<br />
275944<br />
avec allo-immunisation Kell<br />
Maladie hémorragique <strong>de</strong> l'est du<br />
391320<br />
Texas<br />
436169 Maladie hémorragique liée THBD<br />
Maladie hémorragique liée à la<br />
436169<br />
thrombomoduline<br />
391417 Maladie HSD10<br />
85295 Maladie HSD10 atypique<br />
391428 Maladie HSD10 type classique<br />
391428 Maladie HSD10 type infantile<br />
391457 Maladie HSD10 type néonatal<br />
Maladie immunoproliférative <strong>de</strong><br />
100025<br />
l'intestin grêle<br />
Maladie inflammatoire intestinale <strong>et</strong><br />
294023<br />
cutanée néonatale<br />
Maladie inflammatoire<br />
1451<br />
multisystémique <strong>de</strong> l'enfant<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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78
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Maladie inflammatoire<br />
1451<br />
multisystémique néonatale<br />
Maladie inflammatoire précoce <strong>de</strong><br />
238569<br />
l'intestin autosomique récessive<br />
Maladie leucoproliférative autoimmune<br />
associée à RAS<br />
268114<br />
182050 Maladie liée à MYH9<br />
Maladie lymphoproliférative autoimmune<br />
<strong>de</strong> Dianzani<br />
275523<br />
Maladie lymphoproliférative<br />
238505<br />
autosomique récessive<br />
2442 Maladie lymphoproliférative liée à l'X<br />
Maladie lymphoproliférative posttranplantation<br />
70568<br />
Maladie lymphoproliférative<br />
364033 systémique à cellules T positive au<br />
virus Epstein-Barr chez l'enfant<br />
Maladie lymphoproliférative<br />
364033 systémique à cellules T positive à<br />
l'EBV chez l'enfant<br />
Maladie mitochondriale fatale par<br />
168566 déficit combiné <strong>de</strong> la phosphorylation<br />
oxydative <strong>de</strong> type 3<br />
Maladie mitochondriale létale<br />
254857<br />
infantile<br />
Maladie<br />
98825 myélodysplasique/myéloproliférative<br />
non classée<br />
Maladie myéloproliférative<br />
86830<br />
chronique non-classifiée<br />
Maladie myéloproliférative nondifférentiée<br />
86830<br />
Maladie myéloproliférative<br />
420611<br />
transitoire<br />
Maladie neurodégénérative fatale<br />
391343<br />
post-virale<br />
Maladie neuroecto<strong>de</strong>rmique<br />
33445<br />
mélanolysosomale<br />
178333 Maladie ophtalmique <strong><strong>de</strong>s</strong> îles Åland<br />
Maladie ophtalmologique associée à<br />
449563<br />
IgG4<br />
342 Maladie périodique<br />
Maladie peroxysomale modérée par<br />
247815<br />
déficit en PEX10<br />
279947 Maladie postorgasmique<br />
Maladie pulmonaire à mycobactéries<br />
411703<br />
atypiques<br />
449395 Maladie rénale associée à IgG4<br />
2613 Maladie rénale nail-patella-like<br />
247165 Maladie rose<br />
Maladie rythmique auriculaire<br />
166282<br />
familiale<br />
64744 Maladie thyroïdienne associée à IgG4<br />
444463 Maladie TRIANGLE<br />
890 Maladie veino-occlusive hépatique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
31837 Maladie veino-occlusive pulmonaire<br />
375 Maladie à anticorps anti-GBM<br />
Maladie à corps <strong>de</strong> Lafora à début<br />
324290<br />
précoce<br />
598 Maladie à multi-minicores<br />
Maladie à prion à début précoce <strong>et</strong><br />
157941<br />
signes psychiatriques prédominants<br />
Maladie à prions familiale Alzheimerlike<br />
280397<br />
Maladie à prions familiale type<br />
280397<br />
Alzheimer<br />
Maladie à surcharge lipidique avec<br />
98908<br />
myopathie sans ichtyose<br />
99826 Maladie à virus <strong>de</strong> Marbourg<br />
99826 Maladie à virus <strong>de</strong> Marburg<br />
99825 Maladie à virus Nipah<br />
448237 Maladie à virus Zika<br />
556 Malakoplakie<br />
673 Malaria<br />
75376 Malattia leventinese<br />
Malformation adénomatoï<strong>de</strong><br />
2444<br />
kystique du poumon<br />
Malformation adénomatoï<strong>de</strong><br />
280827<br />
kystique du poumon type 0<br />
Malformation adénomatoï<strong>de</strong><br />
280832<br />
kystique du poumon type 1<br />
Malformation adénomatoï<strong>de</strong><br />
280840<br />
kystique du poumon type 2<br />
Malformation adénomatoï<strong>de</strong><br />
280847<br />
kystique du poumon type 3<br />
Malformation adénomatoï<strong>de</strong><br />
280854<br />
kystique du poumon type 4<br />
171215 Malformation anorectale basse<br />
171201 Malformation anorectale haute<br />
Malformation anorectale<br />
171208<br />
intermédiaire<br />
Malformation artério-veineuse<br />
46724<br />
cérébrale<br />
Malformation artério-veineuse du<br />
141171<br />
maxillaire<br />
Malformation artério-veineuse<br />
141168<br />
fronto-nasale<br />
Malformation artério-veineuse<br />
46724<br />
intracrânienne<br />
Malformation artério-veineuse<br />
141174<br />
mandibulaire<br />
Malformation atério-veineuse <strong>de</strong> la<br />
1053<br />
veine <strong>de</strong> Galien<br />
Malformation caverneuse cérébrale<br />
221061<br />
familiale<br />
Malformation caverneuse cérébrale<br />
221061<br />
héréditaire<br />
Malformation congénitale bronchopulmonaire<br />
communiquant avec<br />
280821<br />
l'intestin antérieur<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Malformation congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> voies<br />
2444<br />
aériennes pulmonaires<br />
Malformation congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> voies<br />
280827<br />
aériennes pulmonaires type 0<br />
Malformation congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> voies<br />
280832<br />
aériennes pulmonaires type 1<br />
Malformation congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> voies<br />
280840<br />
aériennes pulmonaires type 2<br />
Malformation congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> voies<br />
280847<br />
aériennes pulmonaires type 3<br />
Malformation congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> voies<br />
280854<br />
aériennes pulmonaires type 4<br />
Malformation congénitale isolée <strong>de</strong><br />
162526<br />
la chaîne ossiculaire<br />
268882 Malformation d'Arnold-Chiari type 1<br />
1136 Malformation d'Arnold-Chiari type 2<br />
268882 Malformation d'Arnold-Chiari type I<br />
1136 Malformation d'Arnold-Chiari type II<br />
268882 Malformation <strong>de</strong> Chiari type 1<br />
1136 Malformation <strong>de</strong> Chiari type 2<br />
268882 Malformation <strong>de</strong> Chiari type I<br />
1136 Malformation <strong>de</strong> Chiari type II<br />
Malformation <strong>de</strong> Dandy-Walker<br />
217<br />
isolée<br />
Malformation <strong>de</strong> Dandy-Walker<br />
269212<br />
isolée avec hydrocéphalie<br />
Malformation <strong>de</strong> Dandy-Walker<br />
269215<br />
isolée sans hydrocéphalie<br />
2345 Malformation <strong>de</strong> Klippel-Feil<br />
1880 Malformation d'Ebstein<br />
Malformation <strong><strong>de</strong>s</strong> mains <strong>et</strong> pieds<br />
3329 fendus associée à une aplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> os<br />
longs<br />
Malformation <strong><strong>de</strong>s</strong> mains <strong>et</strong> pieds<br />
3329 fendus avec une anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> os<br />
longs<br />
Malformation <strong><strong>de</strong>s</strong> sinus duraux du<br />
97339<br />
crâne<br />
83454 Malformation glomuveineuse<br />
79490 Malformation lymphatique capillaire<br />
Malformation lymphatique<br />
79489<br />
caverneux<br />
Malformation lymphatique cervicofaciale<br />
137923<br />
Malformation lymphatique<br />
217410<br />
circonscrite<br />
141209 Malformation lymphatique diffuse<br />
Malformation lymphatique<br />
141209<br />
disséminée<br />
Malformation lymphatique<br />
79489<br />
macrokystique<br />
Malformation lymphatique<br />
79490<br />
microkystique<br />
Malformation lymphatique<br />
79490<br />
microkystique tissulaire inflitrante<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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79
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
79489 Malformation lymphatique profon<strong>de</strong><br />
Malformation lymphatique<br />
79490<br />
superficielle<br />
Malformation occipitale du<br />
280640<br />
développement cortical<br />
Malformation ossiculaire sans<br />
162526<br />
anomalie du canal auditif externe<br />
140436 Malformation vasculaire osseuse<br />
Malformation vasculaire osseuse<br />
140436<br />
primaire<br />
Malformation veineuse avec cellule<br />
83454<br />
glomique<br />
Malformation veineuse cutanée <strong>et</strong><br />
2451<br />
muqueuse<br />
Malformation veineuse<br />
2451<br />
cutanéomuqueuse multiple<br />
Malformations artérielles<br />
2041<br />
coronariennes<br />
Malformations artério-veineuses<br />
97339<br />
durales du crâne<br />
2456 Mamelon surnuméraire héréditaire<br />
397941 MAN1B1-CDG<br />
306682 Manganisme<br />
Manifestations hépatiques<br />
récurrentes causées par le virus <strong>de</strong><br />
90052<br />
l'hépatite C chez les transplantés<br />
hépatiques<br />
2459 Mansonellose<br />
280840 MAPK type 2<br />
280847 MAPK type 3<br />
60015 Marques <strong>de</strong> Catlin<br />
Masses télangiectasiques<br />
353356<br />
périphériques<br />
64722 Mastite granulomateuse<br />
Mastite granulomateuse<br />
64722<br />
idiopathique<br />
79455 Mastocytome cutané<br />
66662 Mastocytome extra-cutané<br />
79455 Mastocytome multiple<br />
79455 Mastocytome solitaire<br />
79456 Mastocytose cutanée diffuse<br />
Mastocytose cutanée diffuse<br />
280785<br />
bulleuse<br />
Mastocytose cutanée diffuse<br />
280794<br />
pseudoxanthomateuse<br />
Mastocytose cutanée maculeuse<br />
90389<br />
télangiectasique<br />
Mastocytose cutanée<br />
79457<br />
maculopapulaire<br />
Mastocytose isolée <strong>de</strong> la moelle<br />
158778<br />
épinière<br />
Mastocytose lymphoadénopathique<br />
158793<br />
avec éosinophiles<br />
98850 Mastocytose systémique agressive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Mastocytose systémique associée à<br />
98849<br />
une hémopathie non mastocytaire<br />
98848 Mastocytose systémique indolente<br />
Mastocytose systémique type<br />
158775<br />
smoul<strong>de</strong>ring<br />
3282 MAT<br />
300504 Matricome onychocytique<br />
91138 MC<br />
93554 MC type II<br />
93555 MC type III<br />
42 MCADD<br />
300496 MCAHS type 2<br />
60040 MCAP<br />
6 MCCD<br />
98969 MCD<br />
280640 MCD occipital<br />
1851 MCDK<br />
97364 MCDK, forme bilatérale<br />
97363 MCDK, forme unilatérale<br />
75327 MCDR1<br />
319640 MCDR2<br />
52416 MCL<br />
60040 MCM<br />
93686 MCM<br />
60040 MCMTC<br />
169189 MCN-AD<br />
169186 MCN-AR<br />
77298 MCOPS3<br />
85275 MCOPS4<br />
178364 MCOPS5<br />
139471 MCOPS6<br />
2556 MCOPS7<br />
3434 MCOPS8<br />
2470 MCOPS9<br />
77299 MCOPS10<br />
2512 MCPH<br />
228418 MCSZ<br />
523 MCUL<br />
2444 MCVAP<br />
280840 MCVAP type 2<br />
280847 MCVAP type 3<br />
565 MD<br />
273 MD1<br />
258 MDC1A<br />
98893 MDC1B<br />
→37095<br />
3<br />
MDC1C<br />
→37095<br />
3<br />
MDC1D<br />
210272 MdD<br />
86861 MDIM non-amyloï<strong>de</strong><br />
1836 MDK<br />
1566 MDW avec polydactylie postaxiale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
435438 MEAK<br />
588 MEB disease<br />
98954 MECD<br />
98838 Med-DLBCL<br />
229 Médianécrose kystique <strong>de</strong> l'aorte<br />
63999 Médiastinite associée à IgG4<br />
63999 Médiastinite fibreuse<br />
63999 Médiastinite sclérosante<br />
616 Médulloblastome<br />
Médulloblastome anaplasique à<br />
251855<br />
gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
251867 Médulloblastome classique<br />
251863 Médulloblastome<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong>moplasique/nodulaire<br />
Médulloblastome à nodularité<br />
251858<br />
extensive<br />
251863 Médulloblastome à nodularité mixte<br />
251883 Médulloépithéliome<br />
268139 Médulloépithéliome intraoculaire<br />
268139 Médulloépithéliome orbitaire<br />
97252 Méga-cisterna magna<br />
617 Méga-ur<strong>et</strong>ère primitif congénital<br />
Méga-ur<strong>et</strong>ère primitif congénital<br />
238650<br />
avec reflux<br />
Méga-ur<strong>et</strong>ère primitif congénital<br />
238654<br />
nonobstructif sans reflux<br />
238642 Méga-ur<strong>et</strong>ère primitif <strong>de</strong> l'adulte<br />
Méga-ur<strong>et</strong>ère primitif obstructif<br />
238646<br />
congénital<br />
93109 Mégacalicose congénitale<br />
93177 Mégacalicose congénitale bilatérale<br />
93176 Mégacalicose congénitale unilatérale<br />
388 Mégacôlon aganglionique<br />
2477 Mégalencéphalie<br />
268920 Mégalencéphalie isolée<br />
99802 Mégalencéphalie unilatérale<br />
91489 Mégalocornée isolée congénitale<br />
Mégalophtalmie antérieure<br />
91489<br />
congénitale<br />
930 Mégaoesophage idiopathique<br />
252046 Mélanocytome méningé<br />
252031 Mélanocytose leptoméningée diffuse<br />
2481 Mélanocytose neurocutanée<br />
254395 Mélano<strong>de</strong>rmatite lichénoï<strong>de</strong><br />
252031 Mélanomatose leptoméningée<br />
39044 Mélanome choroïdien<br />
39044 Mélanome <strong>de</strong> l'iris<br />
97338 Mélanome <strong><strong>de</strong>s</strong> parties molles<br />
97338 Mélanome <strong><strong>de</strong>s</strong> tissus mous<br />
618 Mélanome malin familial<br />
168999 Mélanome malin muqueux<br />
Mélanome primitif du système<br />
252050<br />
nerveux central<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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80
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
39044 Mélanome uvéal<br />
79146 Mélanose diffuse congénitale<br />
2481 Mélanose neurocutanée<br />
79146 Mélanose universelle<br />
79146 Mélanose universelle héréditaire<br />
550 MELAS<br />
31202 Mélioïdose<br />
2485 Mélorhéostose<br />
1879 Mélorhéostose avec ostéopoecilie<br />
1879 Mélorhéostose avec ostéopoïkilose<br />
653 MEN2<br />
247698 MEN2A<br />
247709 MEN2B<br />
276152 MEN4<br />
2495 Méningiome<br />
263662 Méningiomes multiples familiaux<br />
329998 Méningite lymphomateuse<br />
33475 Méningite à méningocoques<br />
55655 Méningite à pneumocoques<br />
Méningo-encéphalite à herpès<br />
1930<br />
simplex<br />
→823 Méningocèle<br />
268820 Méningocèle cranial<br />
268810 Méningocèle postérieur<br />
330021 Mercurialisme<br />
93320 Méromélie cubitale longitudinale<br />
Méromélie intercalaire bilatérale <strong>de</strong><br />
295063<br />
l'humérus<br />
Méromélie intercalaire bilatérale du<br />
295067<br />
fémur<br />
Méromélie intercalaire bilatérale<br />
295067<br />
fémorale<br />
Méromélie intercalaire bilatérale<br />
295063<br />
humérale<br />
1987 Méromélie intercalaire fémorale<br />
294973 Méromélie intercalaire humérale<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
295091<br />
bilatérale fémoro-tibio-fibulaire<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
295091<br />
bilatérale fémoro-tibio-péronière<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
295087<br />
bilatérale huméro-radio-cubitale<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
295087<br />
bilatérale huméro-radio-ulnaire<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
294977<br />
fémoro-tibio-fibulaire<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
294977<br />
fémoro-tibio-péronier<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
294975<br />
huméro-radio-cubitale<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
294975<br />
huméro-radio-ulnaire<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
295089<br />
unilatérale fémoro-tibio-fibulaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
295089<br />
unilatérale fémoro-tibio-péronier<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
295085<br />
unilatérale huméro-radio-cubitale<br />
Méromélie intercalaire transverse<br />
295085<br />
unilatérale huméro-radio-ulnaire<br />
Méromélie intercalaire unilatérale <strong>de</strong><br />
295061<br />
l'humérus<br />
Méromélie intercalaire unilatérale du<br />
295065<br />
fémorale<br />
Méromélie intercalaire unilatérale du<br />
295065<br />
fémur<br />
Méromélie intercalaire unilatérale<br />
295061<br />
humérale<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295073<br />
cubitale<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295083<br />
<strong>de</strong> la fibula<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295073<br />
<strong>de</strong> l'ulna<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295073<br />
du cubitus<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295083<br />
du péroné<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295071<br />
du radius<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295079<br />
du tibia<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295083<br />
fibulaire<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295083<br />
péronière<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295071<br />
radiale<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295079<br />
tibiale<br />
Méromélie longitudinale bilatérale<br />
295073<br />
ulnaire<br />
93323 Méromélie longitudinale <strong>de</strong> la fibula<br />
93323 Méromélie longitudinale du péroné<br />
93323 Méromélie longitudinale fibulaire<br />
93323 Méromélie longitudinale péronière<br />
93321 Méromélie longitudinale radiale<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295075<br />
cubitale<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295081<br />
<strong>de</strong> la fibula<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295075<br />
<strong>de</strong> l'ulna<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295075<br />
du cubitus<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295081<br />
du péroné<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295069<br />
du radius<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295077<br />
du tibia<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295081<br />
fibulaire<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295081<br />
péronière<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295069<br />
radiale<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295077<br />
tibiale<br />
Méromélie longitudinale unilatérale<br />
295075<br />
ulnaire<br />
Méromélie terminale transverse<br />
295095<br />
bilatérale radio-cubitale<br />
Méromélie terminale transverse<br />
295095<br />
bilatérale radio-ulnaire<br />
Méromélie terminale transverse<br />
295099<br />
bilatérale tibio-fibulaire<br />
Méromélie terminale transverse<br />
295099<br />
bilatérale tibio-péronière<br />
Méromélie terminale transverse<br />
294979<br />
radio-cubitale<br />
Méromélie terminale transverse<br />
294979<br />
radio-ulnaire<br />
Méromélie terminale transverse<br />
294981<br />
tibio-fibulaire<br />
Méromélie terminale transverse<br />
294981<br />
tibio-péronière<br />
Méromélie terminale transverse<br />
295093<br />
unilatérale radio-cubitale<br />
Méromélie terminale transverse<br />
295093<br />
unilatérale radio-ulnaire<br />
Méromélie terminale transverse<br />
295097<br />
unilatérale tibio-fibulaire<br />
Méromélie terminale transverse<br />
295097<br />
unilatérale tibio-péronière<br />
93322 Méromélie tibiale longitudinale<br />
93320 Méromélie ulnaire longitudinale<br />
551 MERRF<br />
238593 Mésentérite associée à IgG4<br />
238593 Mésentérite lipomateuse<br />
238593 Mésentérite liposclérotique<br />
238593 Mésentérite sclérosante<br />
620 Mésentère commun<br />
95443 Mésocardie<br />
168816 Mésothéliome kystique du péritoine<br />
168811 Mésothéliome malin primitif<br />
168816 Mésothéliome multikystique<br />
168811 Mésothéliome péritonéal malin<br />
Mésothéliome péritonéal malin<br />
168811<br />
diffus<br />
Mésothéliome péritonéal<br />
168816<br />
multikystique bénin<br />
50251 Mésothéliome pleural<br />
2498 Métacarpes 4 <strong>et</strong> 5 fusionnés<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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81
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2499 Métachondromatose<br />
Méthémoglobinémie autosomique<br />
330041<br />
dominante<br />
621 Méthémoglobinémie congénitale<br />
Méthémoglobinémie congénitale<br />
139373<br />
autosomique récessive type 1<br />
Méthémoglobinémie congénitale<br />
139380<br />
autosomique récessive type 2<br />
Méthémoglobinémie héréditaire<br />
139373<br />
autosomique récessive type 1<br />
Méthémoglobinémie héréditaire<br />
139380<br />
autosomique récessive type 2<br />
Méthémoglobinémie héréditaire par<br />
330041<br />
mutation <strong>de</strong> l'hémoglobine<br />
443995 MFDA<br />
592 MFM<br />
558 MFS<br />
284963 MFS1<br />
284973 MFS2<br />
284979 MFS néonatal<br />
111 MGA2<br />
66634 MGA5<br />
445038 MGA7<br />
79329 MGAT2-CDG<br />
→18205<br />
0<br />
MHA<br />
443162 MHAC<br />
99826 MHF<br />
386 MHL<br />
79651 mHPA<br />
247718 MIAM<br />
163937 MICPCH<br />
Microangiopathie cérébro-rétinienne<br />
313838<br />
avec calcifications <strong>et</strong> kystes<br />
Microangiopathie cochléoencéphalo-rétinienne<br />
838<br />
Microangiopathie thrombotique <strong>de</strong><br />
244275<br />
novo après transplantation rénale<br />
Microcéphalie autosomique<br />
2514<br />
dominante<br />
Microcéphalie <strong>et</strong> instabilité<br />
240760 chromosomique sans<br />
immunodéficience<br />
99742 Microcéphalie létale type Amish<br />
Microcéphalie primaire autosomique<br />
2512<br />
récessive<br />
2512 Microcéphalie vraie<br />
Microcéphalie-microcornée type<br />
2528<br />
Seemanova<br />
566 Microcorie congénitale<br />
178303 Microdélétion 8q22.1<br />
77301 Microdélétion 9q22.3<br />
→3157 Microdélétion 14q22<br />
567 Microdélétion 22q11.2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Microdélétion hétérozygote<br />
640<br />
17p11.2p12<br />
1018 Microdélétion Xq22.3<br />
251038 Microduplication 3q29<br />
1307 Microduplication 10q24<br />
101081 Microduplication 17p12<br />
199293 Microgastrie congénitale<br />
Microhydranencéphalie associée à<br />
443162<br />
NDE1<br />
89844 Microlissencéphalie type A<br />
60025 Microlithiase pulmonaire alvéolaire<br />
95707 Micropénis isolé<br />
Microphtalmie avec anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
1106<br />
membres<br />
Microphtalmie avec anomalies<br />
139471<br />
cérébrales <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
Microphtalmie avec défauts linéaires<br />
2556<br />
cutanés<br />
98938 Microphtalmie colobomateuse<br />
568 Microphtalmie <strong>de</strong> Lenz<br />
77298 Microphtalmie syndromique type 3<br />
85275 Microphtalmie syndromique type 4<br />
178364 Microphtalmie syndromique type 5<br />
139471 Microphtalmie syndromique type 6<br />
2556 Microphtalmie syndromique type 7<br />
3434 Microphtalmie syndromique type 8<br />
2470 Microphtalmie syndromique type 9<br />
77299 Microphtalmie syndromique type 10<br />
568 Microphtalmie type Lenz<br />
Microphtalmie/anophtalmie<br />
178364 syndromique due à une mutation <strong>de</strong><br />
OTX2<br />
727 Micropolyangéite<br />
141136 Microsomie hémifaciale<br />
141136 Microsomie latéro-faciale<br />
2552 Microsporidiose<br />
83463 Microtie<br />
289522 Microtriplication 11q24.1<br />
225 MIDD<br />
86861 MIDD non-amyloï<strong>de</strong><br />
Migraine hémiplégique familiale ou<br />
569<br />
sporadique<br />
93926 MIH<br />
93926 MIH type HPE<br />
93926 MIHF<br />
93926 MIHV<br />
255210 MILS<br />
94125 MIRAS<br />
98757 MJD<br />
565 MK<br />
423461 ML 3 alpha/bêta<br />
423470 ML 3 gamma<br />
423461 ML III alpha/bêta<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
423470 ML III gamma<br />
2598 MLASA<br />
2478 MLC<br />
2526 MLCRD<br />
512 MLD<br />
309271 MLD, forme adulte<br />
309256 MLD, forme infantile tardive<br />
309263 MLD, forme juvénile<br />
598 MmD<br />
399096 MMD3<br />
324604 MmD classique<br />
592 MMF<br />
2241 MMIHS<br />
641 MMN<br />
641 MMNCB<br />
293181 MMPEI<br />
293181 MMPSI<br />
420611 MMT<br />
391646 MMT type 2<br />
276399 MNG familial<br />
298 MNGIE<br />
565 MNK<br />
251656 MOA<br />
99732 MOCOD<br />
308386 MOCOD type A<br />
308393 MOCOD type B<br />
308400 MOCOD type C<br />
1305 MODED<br />
391641 MODED type 1<br />
552 MODY<br />
93111 MODY5<br />
573 Monil<strong>et</strong>hrix<br />
49382 Monochromatie à bâtonn<strong>et</strong>s<br />
16 Monochromatie à cônes bleus<br />
16 Monochromatie à cônes S<br />
16 Monochromatisme à cônes bleus<br />
16 Monochromatisme à cônes S<br />
Monocytopénie avec susceptibilité<br />
228423<br />
aux infections<br />
Monocytopénie <strong>et</strong> syndrome <strong>de</strong><br />
228423<br />
l'infection bactérienne<br />
2564 Monodactylie tétramélique<br />
228423 MonoMAC<br />
293948 Monosomie 1p21.3<br />
401986 Monosomie 1p31p32<br />
1606 Monosomie 1p36<br />
1606 Monosomie 1pter<br />
250989 Monosomie 1q21.1<br />
250999 Monosomie 1q41-q42<br />
250999 Monosomie 1q41q42<br />
238769 Monosomie 1q44<br />
36367 Monosomie 1qter<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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82
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
261349 Monosomie 2p15-p16.1<br />
261349 Monosomie 2p15p16.1<br />
163693 Monosomie 2p21<br />
228402 Monosomie 2q23.1<br />
1617 Monosomie 2q24<br />
251014 Monosomie 2q31.1<br />
251019 Monosomie 2q32<br />
251019 Monosomie 2q32-q33<br />
251019 Monosomie 2q32q33<br />
251028 Monosomie 2q33.1<br />
1001 Monosomie 2q37-qter<br />
435638 Monosomie 3p25.3<br />
1620 Monosomie 3pter<br />
1621 Monosomie 3q13<br />
356947 Monosomie 3q26-q27<br />
356947 Monosomie 3q26q27<br />
65286 Monosomie 3q29<br />
65286 Monosomie 3qter<br />
238750 Monosomie 4q21<br />
96145 Monosomie 4qter<br />
281 Monosomie 5p<br />
228384 Monosomie 5q14.3<br />
314655 Monosomie 5q31.3<br />
1627 Monosomie 5q35<br />
251046 Monosomie 6p22<br />
96125 Monosomie 6p25<br />
96125 Monosomie 6pter<br />
171829 Monosomie 6q16<br />
251056 Monosomie 6q25<br />
904 Monosomie 7q11.23<br />
254351 Monosomie 7q11.23 distale<br />
251061 Monosomie 7q31<br />
1636 Monosomie 7qter<br />
251066 Monosomie 8p11.2<br />
251071 Monosomie 8p23.1<br />
2496 Monosomie 8q13<br />
284160 Monosomie 8q21.11<br />
178303 Monosomie 8q22.1<br />
502 Monosomie 8q24.1<br />
261112 Monosomie 9p<br />
324313 Monosomie 9p13<br />
1642 Monosomie 9pter<br />
77301 Monosomie 9q22.3<br />
401923 Monosomie 9q31.1q31.3<br />
284169 Monosomie 10p11.21p12.31<br />
1580 Monosomie 10pter<br />
276413 Monosomie 10q22.3q23.3<br />
96148 Monosomie 10qter<br />
893 Monosomie 11p13<br />
444002 Monosomie 11q22-2q22.3<br />
444002 Monosomie 11q22.2q22.3<br />
2308 Monosomie 11qter<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
313884 Monosomie 12p12.1<br />
94063 Monosomie 12q14<br />
289513 Monosomie 12q15q21.1<br />
96149 Monosomie 12qter<br />
412035 Monosomie 13q12.3<br />
1587 Monosomie 13q14<br />
1590 Monosomie 13q32<br />
96168 Monosomie 13q34<br />
261120 Monosomie 14q11.2<br />
261144 Monosomie 14q12<br />
→3157 Monosomie 14q22<br />
264200 Monosomie 14q22-q23<br />
264200 Monosomie 14q22q23<br />
401935 Monosomie 14q24.1q24.3<br />
261183 Monosomie 15q11.2<br />
199318 Monosomie 15q13.3<br />
261190 Monosomie 15q14<br />
94065 Monosomie 15q24<br />
1596 Monosomie 15q26<br />
261222 Monosomie 16p11.2 distale<br />
261197 Monosomie 16p11.2 proximale<br />
261211 Monosomie 16p11.2-p12.2<br />
261211 Monosomie 16p11.2p12.2<br />
261236 Monosomie 16p13.11<br />
352629 Monosomie 16q24.1<br />
261250 Monosomie 16q24.3<br />
531 Monosomie 17p13.3<br />
261257 Monosomie 17p13.3 distale<br />
97685 Monosomie 17q11<br />
261265 Monosomie 17q12<br />
363958 Monosomie 17q21.31<br />
261279 Monosomie 17q23.1-q23.2<br />
261279 Monosomie 17q23.1q23.2<br />
1597 Monosomie 17qter<br />
1598 Monosomie 18p<br />
1600 Monosomie 18q<br />
254346 Monosomie 19p13.12<br />
357001 Monosomie 19p13.13<br />
217346 Monosomie 19q13.11<br />
261295 Monosomie 20p12.3<br />
313781 Monosomie 20p13<br />
444051 Monosomie 20q11.2<br />
261311 Monosomie 20q13.33<br />
96152 Monosomie 20qter<br />
574 Monosomie 21<br />
574 Monosomie 21q partielle<br />
261323 Monosomie 21q22.11-q22.12<br />
261323 Monosomie 21q22.11q22.12<br />
268261 Monosomie 21q22.13-q22.2<br />
268261 Monosomie 21q22.13q22.2<br />
96123 Monosomie 22<br />
567 Monosomie 22q11<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
261330 Monosomie 22q11.2 distale<br />
48652 Monosomie 22q13<br />
36367 Monosomie distale 1q<br />
1620 Monosomie distale 3p<br />
280 Monosomie distale 4p<br />
96145 Monosomie distale 4q<br />
96125 Monosomie distale 6p<br />
96126 Monosomie distale 7p<br />
1636 Monosomie distale 7q36<br />
1642 Monosomie distale 9p<br />
1580 Monosomie distale 10p<br />
96148 Monosomie distale 10q<br />
2308 Monosomie distale 11q<br />
280325 Monosomie distale 12p<br />
96149 Monosomie distale 12q<br />
1590 Monosomie distale 13q<br />
96150 Monosomie distale 14q<br />
1596 Monosomie distale 15q<br />
1597 Monosomie distale 17q<br />
96129 Monosomie distale 19p13.3<br />
96152 Monosomie distale 20q<br />
254528 Monosomie maternelle 14q32.2<br />
96136 Monosomie non distale 7p<br />
1581 Monosomie non distale 10q<br />
96160 Monosomie non distale 12q<br />
96164 Monosomie non distale 20q<br />
96136 Monosomie non télomérique 7p<br />
1581 Monosomie non télomérique 10q<br />
96160 Monosomie non télomérique 12q<br />
96164 Monosomie non télomérique 20q<br />
254525 Monosomie paternelle 14q32.2<br />
261304 Monosomie paternelle 20q13-.q13.3<br />
261304 Monosomie paternelle 20q13.q13.3<br />
99226 Monosomie X<br />
99228 Monosomie X en mosaïque<br />
261476 Monosomie Xp21<br />
2637 MOPD type II<br />
2636 MOPD types I <strong>et</strong> III<br />
435 Mosaïcisme pigmentaire <strong>de</strong> type Ito<br />
329813 Mosaïque<br />
androgénétique/biparentale<br />
Mouvements en miroir congénitaux<br />
238722<br />
familiaux<br />
Mouvements en miroir congénitaux<br />
238722<br />
héréditaires<br />
Mouvements en miroir congénitaux<br />
238722<br />
isolés<br />
727 MPA<br />
289560 MPAN<br />
79253 mPCU<br />
59135 MPD1<br />
399086 MPD3<br />
79323 MPDU1-CDG<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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83
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
293181 MPEI<br />
54370 MPGN<br />
329903 MPGN médiée par les Ig<br />
MPGN médiée par les<br />
329903<br />
immunoglobulines<br />
329918 MPGN non médiée par les Ig<br />
MPGN non médiée par les<br />
329918<br />
immunoglobulines<br />
79319 MPI-CDG<br />
79253 mPKU<br />
3148 MPNST<br />
MPNST avec différenciation<br />
252212<br />
rhabdomyosarcomateuse<br />
579 MPS1<br />
93473 MPS1H<br />
93476 MPS1H/S<br />
93474 MPS1S<br />
580 MPS2<br />
217085 MPS2A<br />
217093 MPS2B<br />
217085 MPS2IIA<br />
581 MPS3<br />
79269 MPS3A<br />
79270 MPS3B<br />
79271 MPS3C<br />
79272 MPS3D<br />
582 MPS4<br />
309297 MPS4A<br />
309310 MPS4B<br />
583 MPS6<br />
276223 MPS6, forme lentement progressive<br />
276212 MPS6, forme rapi<strong>de</strong>ment progressive<br />
584 MPS7<br />
67041 MPS9<br />
579 MPSI<br />
293181 MPSI<br />
93473 MPSIH<br />
93476 MPSIH/S<br />
580 MPSII<br />
217093 MPSIIB<br />
581 MPSIII<br />
79269 MPSIIIA<br />
79270 MPSIIIB<br />
79271 MPSIIIC<br />
79272 MPSIIID<br />
93474 MPSIS<br />
582 MPSIV<br />
309310 MPSIVB<br />
67041 MPSIX<br />
583 MPSVI<br />
276223 MPSVI, forme lentement progressive<br />
MPSVI, forme rapi<strong>de</strong>ment<br />
276212<br />
progressive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
584 MPSVII<br />
71 MRC<br />
99967 MRCLS<br />
3059 Mrx35<br />
85274 MRXS7<br />
85324 MRXS9<br />
93952 MRXSH<br />
2598 MSA<br />
829 MSA<br />
102 MSA<br />
254881 MSCAE<br />
585 MSD<br />
1309 MSK<br />
MSMD autosomique dominante par<br />
319581<br />
déficit partiel en IFNgammaR1<br />
MSMD autosomique dominante par<br />
319589<br />
déficit partiel en IFNgammaR2<br />
MSMD autosomique dominante par<br />
319581 déficit partiel en récepteur 1 <strong>de</strong><br />
l'interféron gamma<br />
MSMD autosomique dominante par<br />
319589 déficit partiel en récepteur 2 <strong>de</strong><br />
l'interféron gamma<br />
MSMD autosomique récessive par<br />
319569<br />
déficit partiel en IFNgammaR1<br />
MSMD autosomique récessive par<br />
319574<br />
déficit partiel en IFNgammaR2<br />
MSMD autosomique récessive par<br />
319569 déficit partiel en récepteur 1 <strong>de</strong><br />
l'interféron gamma<br />
MSMD autosomique récessive par<br />
319574 déficit partiel en récepteur 2 <strong>de</strong><br />
l'interféron gamma<br />
319605 MSMD liée à l'X<br />
319623 MSMD liée à l'X par déficit en CYBB<br />
319612 MSMD liée à l'X par déficit en IKBKG<br />
319612 MSMD liée à l'X par déficit en NEMO<br />
MSMD par déficit compl<strong>et</strong> en<br />
99898<br />
IFNgammaR1<br />
MSMD par déficit compl<strong>et</strong> en<br />
319547<br />
IFNgammaR2<br />
319558 MSMD par déficit compl<strong>et</strong> en IL12B<br />
MSMD par déficit compl<strong>et</strong> en<br />
319552<br />
IL12RB1<br />
MSMD par déficit compl<strong>et</strong> en<br />
319558<br />
interleukine 12B<br />
319563 MSMD par déficit compl<strong>et</strong> en ISG15<br />
MSMD par déficit compl<strong>et</strong> en<br />
99898<br />
récepteur 1 <strong>de</strong> l'interféron gamma<br />
MSMD par déficit compl<strong>et</strong> en<br />
319547<br />
récepteur 2 <strong>de</strong> l'interféron gamma<br />
MSMD par déficit compl<strong>et</strong> en<br />
319552<br />
récepteur b<strong>et</strong>a 1 <strong>de</strong> l'interleukine 12<br />
MSMD par déficit partiel en facteur 8<br />
319600<br />
régulateur <strong>de</strong> l'interféron<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
319600 MSMD par déficit partiel en IRF8<br />
319595 MSMD par déficit partiel en STAT1<br />
157801 MSSD<br />
511 MSUD<br />
268145 MSUD classique<br />
268162 MSUD intermédiaire<br />
268173 MSUD intermittente<br />
268184 MSUD sensible à la thiamine<br />
2505 MTBS<br />
1332 MTC<br />
99361 MTC familial<br />
353356 MTP<br />
100024 mu-HCD<br />
90395 Mucinose cutanée infantile<br />
Mucinose cutanée juvénile<br />
90397<br />
spontanément régressive<br />
Mucinose papuleuse acrale<br />
90396<br />
persistante<br />
90395 Mucinose papuleuse infantile<br />
Mucinose papuloscléreuse<br />
167635<br />
généralisée<br />
141083 Mucocèle lacrymo-nasal<br />
423461 Mucolipidose type 3 alpha/bêta<br />
423470 Mucolipidose type 3 gamma<br />
576 Mucolipidose type II<br />
577 Mucolipidose type III<br />
423461 Mucolipidose type III alpha/bêta<br />
423470 Mucolipidose type III gamma<br />
578 Mucolipidose type IV<br />
579 Mucopolysaccharidose type 1<br />
93473 Mucopolysaccharidose type 1H<br />
93476 Mucopolysaccharidose type 1H/S<br />
93474 Mucopolysaccharidose type 1S<br />
580 Mucopolysaccharidose type 2<br />
Mucopolysaccharidose type 2, forme<br />
217093<br />
atténuée<br />
Mucopolysaccharidose type 2, forme<br />
217085<br />
sévère<br />
217085 Mucopolysaccharidose type 2A<br />
217093 Mucopolysaccharidose type 2B<br />
581 Mucopolysaccharidose type 3<br />
79269 Mucopolysaccharidose type 3A<br />
79270 Mucopolysaccharidose type 3B<br />
79271 Mucopolysaccharidose type 3C<br />
79272 Mucopolysaccharidose type 3D<br />
582 Mucopolysaccharidose type 4<br />
309297 Mucopolysaccharidose type 4A<br />
309310 Mucopolysaccharidose type 4B<br />
583 Mucopolysaccharidose type 6<br />
Mucopolysaccharidose type 6, forme<br />
276223<br />
lentement progressive<br />
Mucopolysaccharidose type 6, forme<br />
276212<br />
rapi<strong>de</strong>ment progressive<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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84
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
584 Mucopolysaccharidose type 7<br />
67041 Mucopolysaccharidose type 9<br />
579 Mucopolysaccharidose type I<br />
93473 Mucopolysaccharidose type IH<br />
93476 Mucopolysaccharidose type IH/S<br />
580 Mucopolysaccharidose type II<br />
Mucopolysaccharidose type II, forme<br />
217093<br />
atténuée<br />
Mucopolysaccharidose type II, forme<br />
217085<br />
sévère<br />
217085 Mucopolysaccharidose type IIA<br />
217093 Mucopolysaccharidose type IIB<br />
581 Mucopolysaccharidose type III<br />
79269 Mucopolysaccharidose type IIIA<br />
79270 Mucopolysaccharidose type IIIB<br />
79271 Mucopolysaccharidose type IIIC<br />
79272 Mucopolysaccharidose type IIID<br />
93474 Mucopolysaccharidose type IS<br />
582 Mucopolysaccharidose type IV<br />
309297 Mucopolysaccharidose type IVA<br />
309310 Mucopolysaccharidose type IVB<br />
67041 Mucopolysaccharidose type IX<br />
583 Mucopolysaccharidose type VI<br />
Mucopolysaccharidose type VI, forme<br />
276223<br />
lentement progressive<br />
Mucopolysaccharidose type VI, forme<br />
276212<br />
rapi<strong>de</strong>ment progressive<br />
584 Mucopolysaccharidose type VII<br />
73263 Mucormycose<br />
585 Mucosulfatidose<br />
586 Mucoviscidose<br />
444 MUHH<br />
308 MUL<br />
Multinucléarité érythroblastique<br />
98873 héréditaire avec test <strong>de</strong> lyse positif<br />
dans un sérum acidifié<br />
29 MVA<br />
2451 MVCM<br />
2290 MVID<br />
589 Myasthenia gravis<br />
391490 Myasthenia gravis <strong>de</strong> l'adulte<br />
391497 Myasthenia gravis juvénile<br />
Myasthenia gravis transitoire du<br />
391504<br />
nouveau-né<br />
589 Myasthénie acquise<br />
391490 Myasthénie acquise <strong>de</strong> l'adulte<br />
391497 Myasthénie acquise juvénile<br />
Myasthénie acquise transitoire du<br />
391504<br />
nouveau-né<br />
589 Myasthénie auto-immune<br />
391490 Myasthénie auto-immune <strong>de</strong> l'adulte<br />
Myasthénie auto-immune du<br />
391504<br />
nouveau-né<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
391497 Myasthénie auto-immune juvénile<br />
Myasthénie auto-immune transitoire<br />
391504<br />
du nouveau-né<br />
2583 Mycétome<br />
Mycosis fongoï<strong>de</strong> avec mucinose<br />
178512<br />
folliculaire<br />
2584 Mycosis fongoï<strong>de</strong> classique<br />
178512 Mycosis fongoï<strong>de</strong> folliculotrope<br />
2584 Mycosis fongoï<strong>de</strong> type Alibert-Bazin<br />
135 Myélinolyse centrale diffuse<br />
Myélite ascendante nécrosante subaiguë<br />
79093<br />
90021 Myélite post-radique<br />
90021 Myélite radique<br />
139417 Myélite transverse aiguë<br />
Myélite transverse aiguë<br />
139423<br />
idiopathique<br />
139420 Myélite transverse aiguë secondaire<br />
268813 Myélocystocèle<br />
Myélodysplasie aiguë avec<br />
86843<br />
myélofibrose<br />
86843 Myélofibrose aiguë<br />
824 Myélofibrose idiopathique<br />
824 Myélofibrose primaire<br />
824 Myélofibrose primitive<br />
29073 Myélomatose<br />
29073 Myélome multiple<br />
2905 Myélome ostéosclérosant<br />
29073 Myélome à plasmocytes<br />
93969 Myéloméningocèle<br />
289326 Myélopathie associée au HTLV-1<br />
79093 Myélopathie nécrotique subaiguë<br />
420611 Myélopoïèse transitoire anormale<br />
86843 Myélosclérose aiguë<br />
Myélosclérose avec métaplasie<br />
824<br />
myéloï<strong>de</strong><br />
182050 MYH9-RD<br />
504 Myiase cutanée rampante<br />
165958 Myiase <strong><strong>de</strong>s</strong> cavités<br />
165955 Myiase <strong><strong>de</strong>s</strong> plaies<br />
591 Myiase furonculeuse<br />
591 Myiase furonculoï<strong>de</strong><br />
54260 Myocar<strong>de</strong> spongieux<br />
Myocardiopathie gravidique<br />
563<br />
primitive<br />
Myocardite idiopathique<br />
329874<br />
gigantocellulaire<br />
Myocardite idiopathique à cellules<br />
329874<br />
géantes<br />
319189 Myoclonie corticale familiale<br />
Myoclonie corticale-épilepsie,<br />
86814<br />
autosomique dominante<br />
Myoclonie <strong><strong>de</strong>s</strong> paupières avec ou<br />
139431<br />
sans absence<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
139426 Myoclonie péri-orale avec absence<br />
36899 Myoclonus-dystonie<br />
592 Myofasciite à macrophages<br />
2591 Myofibromatose infantile<br />
Myoglobinurie autosomique<br />
99846<br />
dominante<br />
99845 Myoglobinurie récurrente génétique<br />
141148 Myohyperplasie hémifaciale<br />
221106 Myokymie faciale isolée<br />
221083 Myokymie hémifaciale<br />
168572 Myopathie amérindienne<br />
206569 Myopathie anti-HMG-CoA<br />
206569 Myopathie associée aux anti-SRP<br />
Myopathie autosomique dominante<br />
610<br />
bénigne<br />
Myopathie autosomique récessive<br />
363677 avec ophtalmoplégie externe <strong>de</strong><br />
l'enfant<br />
2593 Myopathie avec agrégats tubulaires<br />
Myopathie avec autophagie<br />
25980<br />
excessive liée à l'X<br />
Myopathie avec configuration<br />
171889<br />
hexagonale <strong><strong>de</strong>s</strong> tubules<br />
Myopathie avec inclusions en<br />
97232<br />
empreinte digitale<br />
Myopathie avec intolérance à l'effort<br />
43115<br />
type suédois<br />
98904 Myopathie avec surcharge en actine<br />
Myopathie avec surcharge en<br />
84132<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong>mine <strong>de</strong> début précoce<br />
Myopathie avec surcharge en<br />
84132 <strong><strong>de</strong>s</strong>mine <strong>et</strong> inclusions <strong>de</strong> corps <strong>de</strong><br />
Mallory<br />
Myopathie cardioquel<strong>et</strong>tique <strong>et</strong><br />
111<br />
neutropénie liée à l'X<br />
Myopathie centronucléaire<br />
169189<br />
autosomique dominante<br />
Myopathie centronucléaire<br />
169186<br />
autosomique récessive<br />
319160 Myopathie centronucléaire <strong>de</strong> type 4<br />
596 Myopathie centronucléaire liée à l'X<br />
Myopathie congénitale avec<br />
2020 disproportion <strong><strong>de</strong>s</strong> types <strong>de</strong> fibres<br />
musculaires<br />
Myopathie congénitale avec excès <strong>de</strong><br />
98904<br />
filaments fins<br />
Myopathie congénitale avec noyaux<br />
319160<br />
centrés <strong>et</strong> cores atypiques<br />
Myopathie congénitale bénigne <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
324581<br />
Samaritains<br />
596 Myopathie congénitale myotubulaire<br />
Myopathie congénitale sévère à<br />
171430<br />
némaline<br />
199329 Myopathie congénitale type Paradas<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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85
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Myopathie congénitale à central<br />
597<br />
cores<br />
Myopathie congénitale à début<br />
424107<br />
pseudo-myasthénique<br />
610 Myopathie <strong>de</strong> B<strong>et</strong>hlem<br />
53347 Myopathie <strong>de</strong> Brody<br />
269 Myopathie <strong>de</strong> Landouzy-Dejerine<br />
602 Myopathie <strong>de</strong> Nonaka<br />
178464 Myopathie d'Edström<br />
Myopathie distale avec atteinte <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
63273 muscles postérieurs <strong><strong>de</strong>s</strong> jambes <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
muscles antérieurs <strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
Myopathie distale avec atteinte<br />
399086 initiale <strong><strong>de</strong>s</strong> membres supérieurs, type<br />
finlandais<br />
Myopathie distale avec atteinte<br />
34521<br />
respiratoire précoce<br />
Myopathie distale avec faiblesse <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
600<br />
cor<strong><strong>de</strong>s</strong> vocales<br />
Myopathie distale <strong>de</strong> l'adulte due à<br />
329478<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> mutations <strong>de</strong> VCP<br />
Myopathie distale <strong>de</strong> l'enfant<br />
399081<br />
associée à KLHL9<br />
Myopathie distale du muscle tibial<br />
178400<br />
antérieur<br />
Myopathie distale précoce associée à<br />
399103<br />
la nébuline<br />
59135 Myopathie distale précoce type Laing<br />
Myopathie distale scapulo-huméralepéronière<br />
progressive<br />
447977<br />
Myopathie distale tardive associée à<br />
399058<br />
l'alpha-B cristalline<br />
Myopathie distale tardive type<br />
98912<br />
Markesbery-Griggs<br />
59135 Myopathie distale type 1<br />
399086 Myopathie distale type 3<br />
45448 Myopathie distale type Miyoshi<br />
602 Myopathie distale type Nonaka<br />
609 Myopathie distale type Udd<br />
603 Myopathie distale type Welan<strong>de</strong>r<br />
602 Myopathie distale à vacuoles bordées<br />
Myopathie du compartiment distal<br />
178400<br />
antérieur<br />
609 Myopathie d'Udd<br />
Myopathie due à une surcharge en<br />
88635<br />
calséquestrine <strong>et</strong> SERCA1<br />
602 Myopathie épargnant le quadriceps<br />
269 Myopathie facio-scapulo-humérale<br />
Myopathie héréditaire avec acidose<br />
43115<br />
lactique par déficit en ISCU<br />
447881 Myopathie idiopathique cervicale<br />
Myopathie inflammatoire avec<br />
247718<br />
abondance <strong>de</strong> macrophages<br />
43115 Myopathie ISCU<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Myopathie létale congénitale type<br />
210163<br />
Compton-North<br />
602 Myopathie liée à GNE<br />
Myopathie liée à l'X avec atrophie<br />
178461<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> muscles posturaux<br />
280671 Myopathie mégaconiale congénitale<br />
Myopathie métabolique par défaut<br />
171690<br />
<strong>de</strong> transport du lactate<br />
Myopathie mitochondriale avec<br />
254864<br />
déficit réversible en complexe IV<br />
Myopathie mitochondriale avec<br />
254864<br />
déficit réversible en COX<br />
Myopathie mitochondriale avec<br />
254864 déficit réversible en cytochrome C<br />
oxydase<br />
Myopathie mitochondriale <strong>et</strong> anémie<br />
2598<br />
sidéroblastique<br />
254854 Myopathie mitochondriale pure<br />
Myopathie mitochondriale,<br />
encéphalopathie, acidose lactique,<br />
550<br />
pseudo-épiso<strong><strong>de</strong>s</strong> vasculaires<br />
cérébraux<br />
Myopathie myofibrillaire avec<br />
178464<br />
atteinte respiratoire précoce<br />
Myopathie myofibrillaire<br />
280553<br />
hypertonique infantile fatale<br />
Myopathie myofibrillaire liée à la<br />
98909<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong>mine<br />
Myopathie myofibrillaire par<br />
98912<br />
mutation du gène ZASP<br />
606 Myopathie myotonique proximale<br />
Myopathie nécrosante à médiation<br />
206569<br />
auto-immune<br />
171442 Myopathie némaline <strong>de</strong> l'adulte<br />
171439 Myopathie némaline <strong>de</strong> l'enfant<br />
171433 Myopathie némaline intermédiaire<br />
171439 Myopathie némaline modérée<br />
98902 Myopathie némaline type Amish<br />
171436 Myopathie némaline typique<br />
98897 Myopathie oculo-pharyngée distale<br />
98897 Myopathie oculo-pharyngo-distale<br />
Myopathie par déficit en<br />
97234<br />
phosphoglycérate mutase<br />
Myopathie précoce avec<br />
289377<br />
cardiomyopathie létale<br />
Myopathie proximale avec signes<br />
401768<br />
extrapyramidaux<br />
Myopathie proximale héréditaire<br />
178464<br />
avec atteinte respiratoire précoce<br />
1878 Myopathie sarcotubulaire<br />
25980 Myopathie vacuolaire<br />
2604 Myopathie viscérale familiale<br />
171881 Myopathie à cap<br />
171881 Myopathie à casqu<strong>et</strong>te<br />
397937 Myopathie à corps <strong>de</strong> polyglucosane<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Myopathie à corps d'inclusion<br />
178464 héréditaire avec atteinte respiratoire<br />
précoce<br />
Myopathie à corps d'inclusion<br />
602<br />
héréditaire type 2<br />
Myopathie à corps d'inclusion<br />
324381<br />
héréditaire type 4<br />
602 Myopathie à corps d'inclusion type 2<br />
79091 Myopathie à corps d'inclusion type 3<br />
Myopathie à corps d'inclusions<br />
79091<br />
héréditaire type 3<br />
53698 Myopathie à corps hyalins<br />
97239 Myopathie à corps réducteurs<br />
268129 Myopathie à corps sphéroî<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
97240 Myopathie à corps zébrés<br />
97232 Myopathie à empreintes digitales<br />
Myopathie à inclusions héréditaire<br />
178464<br />
avec atteinte respiratoire précoce<br />
Myopathie à inclusions héréditaire<br />
602<br />
type 2<br />
Myopathie à inclusions héréditaire<br />
79091<br />
type 3<br />
Myopathie à inclusions héréditaire<br />
324381<br />
type 4<br />
602 Myopathie à inclusions type 2<br />
79091 Myopathie à inclusions type 3<br />
598 Myopathie à multi-minicores<br />
Myopathie à multi-minicores<br />
178148 anténatale avec arthrogrypose<br />
multiple congénitale<br />
Myopathie à multi-minicores avec<br />
98905<br />
ophtalmoplégie externe<br />
Myopathie à multi-minicores<br />
324604<br />
classique<br />
Myopathie à multi-minicores<br />
178145<br />
modérée avec atteinte <strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
171886 Myopathie à spirales cynlindriques<br />
Myopathie à surcharge lipidique<br />
98908<br />
multisystémique<br />
Myopathie, acidose lactique <strong>et</strong><br />
2598<br />
anémie sidéroblastique<br />
Myopathy mitochondriale létale<br />
254857<br />
infantile<br />
289685 Myopéricytome<br />
98619 Myopie isolée rare<br />
178493 Myopie maculaire dégénérante<br />
289380 Myosclérose<br />
Myosclérose congenitale, type<br />
289380<br />
Löwenthal<br />
566 Myosis congénital<br />
206994 Myosite bactérienne<br />
329894 Myosite <strong>de</strong> chevauchement juvénile<br />
247724 Myosite éosinophile idiopathique<br />
48918 Myosite focale<br />
48918 Myosite focale nodulaire<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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86
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
207000 Myosite fongique<br />
206569 Myosite nécrosante auto-immune<br />
337 Myosite ossifiante progressive<br />
764 Myosite purulente tropicale<br />
764 Myosite suppurative<br />
764 Myosite tropicale<br />
206991 Myosite virale<br />
611 Myosite à inclusions<br />
611 Myosite à inclusions sporadique<br />
306553 Myosphérulose<br />
98911 Myotilinopathie distale<br />
Myotonie avec crampes<br />
99736<br />
douloureuses<br />
800 Myotonie chondrodystrophique<br />
Myotonie congénitale <strong>de</strong> Thomsen <strong>et</strong><br />
614<br />
Becker<br />
99736 Myotonie douloureuse<br />
99734 Myotonie fluctuante<br />
99735 Myotonie permanente<br />
Myotonie répondant à<br />
99736<br />
l'acétazolami<strong>de</strong><br />
99736 Myotonie sensible à l'acétazolami<strong>de</strong><br />
99736 Myotonie sensible à l'ACZ<br />
Myoxoedème tubéreux atypique <strong>de</strong><br />
90393<br />
Jadassohn-Dosseker<br />
79105 Myxofibrosarcome<br />
615 Myxome auriculaire<br />
99927 Môle hydatiforme<br />
254688 Môle hydatiforme complète<br />
254693 Môle hydatiforme incomplète<br />
254693 Môle hydatiforme partielle<br />
99925 Môle invasive<br />
377 Naevomatose basocellulaire<br />
228264 Naevus anélastique<br />
Naevus aplasiques symétriques<br />
79133<br />
héréditaires <strong><strong>de</strong>s</strong> tempes<br />
171723 Naevus blanc spongieux<br />
139 Naevus CHILD<br />
64754 Naevus comedonicus<br />
404560 Naevus <strong>de</strong> clark<br />
263432 Naevus d'Ito<br />
263425 Naevus d'Ota<br />
166286 Naevus eccrin porokératotique<br />
228254 Naevus élastique<br />
Naevus en tache <strong>de</strong> vin multiples<br />
624<br />
familiaux<br />
64755 Naevus épi<strong>de</strong>rmique pigmenté pileux<br />
Naevus épi<strong>de</strong>rmique verruqueux<br />
370059<br />
avec angiodysplasie <strong>et</strong> anévrysmes<br />
Naevus épi<strong>de</strong>rmique verruqueux<br />
79466<br />
inflammatoire linéaire<br />
624 Naevus flammeus multiples familiaux<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Naevus fuscocaeruleus<br />
263432<br />
acromio<strong>de</strong>ltoi<strong>de</strong>us<br />
Naevus fusculocaeruleus<br />
263425<br />
ophthalmomaxillaris<br />
626 Naevus géant congénital<br />
139414 Naevus panfolliculaire congénital<br />
626 Naevus pigmentaire congénital géant<br />
2612 Naevus sébacé <strong>de</strong> Jadassohn<br />
171723 Naevus spongieux blanc <strong>de</strong> Cannon<br />
79467 Naevus verruqueux<br />
Naevus verruqueux acanthokératolytique<br />
79468<br />
2611 Naevus verruqueux <strong>de</strong> forme linéaire<br />
370039 Naevus à poils angora<br />
245 NAFD<br />
853 NAIT<br />
44 NALD<br />
2616 Nanisme 3M<br />
968 Nanisme acromésomélique<br />
140 Nanisme campomélique<br />
2658 Nanisme <strong>de</strong> Lenz-Majewski<br />
Nanisme <strong>de</strong> Richieri Costa-Guion<br />
2649<br />
Almeida<br />
628 Nanisme diastrophique<br />
2623 Nanisme géléophysique<br />
2632 Nanisme mésomélique type Langer<br />
Nanisme mésomélique type<br />
2633<br />
Nievergelt<br />
Nanisme mésomélique type<br />
2634<br />
Reinhardt-Pfeiffer<br />
2635 Nanisme métatropique<br />
Nanisme microcéphalique<br />
2637 ostéodysplasique primordial <strong>de</strong><br />
Majewski type 2<br />
Nanisme microcéphalique<br />
2637<br />
ostéodysplasique primordial type II<br />
Nanisme microcéphalique<br />
2636 ostéodysplasique primordial types I <strong>et</strong><br />
III<br />
Nanisme microcéphalique<br />
2636 ostéodysplastique primordial type<br />
Crachami<br />
Nanisme microcéphalique<br />
2636 ostéodysplastique primordial type<br />
Taybi-Lin<strong>de</strong>r<br />
Nanisme microcéphalique primordial<br />
319671<br />
type Alazami<br />
Nanisme microcéphalique primordial<br />
319675<br />
type Dauber<br />
Nanisme microcéphalique primordial<br />
2643<br />
type Toriello<br />
Nanisme micromélique létal type<br />
→56304<br />
McAlister-Crane<br />
2641 Nanisme micromélique type Fryns<br />
2576 Nanisme MULIBREY<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2576 Nanisme muscle-foie-cerveau-oeil<br />
2714 Nanisme oculo-palato-cérébral<br />
2645 Nanisme ostéoglophonique<br />
2646 Nanisme parastremmatique<br />
Nanisme primordial microcéphalique<br />
329228<br />
par déficit en ZNF335<br />
Nanisme primordial microcéphalique<br />
329228<br />
type Walsh<br />
→1159 Nanisme syn<strong><strong>de</strong>s</strong>mo-dysplasique<br />
2655 Nanisme thanatophore<br />
1860 Nanisme thanatophore type 1<br />
93274 Nanisme thanatophore type 2<br />
→175 Nanisme thanatophore type Glasgow<br />
633 Nanisme type Laron<br />
97360 Nanisme type Robinow<br />
2078 Nanisme Walt Disney<br />
Nanisme à tête d'oiseau type<br />
2617<br />
Montréal<br />
35612 Nanophtalmie<br />
247868 NAPS12<br />
83465 Narcolepsie sans cataplexie<br />
2073 Narcolepsie-cataplexie<br />
141096 Narine surnuméraire<br />
377 NBCCS<br />
157850 NBIA1<br />
216873 NBIA1, forme atypique<br />
216866 NBIA1, forme classique<br />
289560 NBIA4<br />
329284 NBIA5<br />
397725 NBIA6<br />
NBIA liée à <strong><strong>de</strong>s</strong> mutations <strong>de</strong><br />
289560<br />
C19orf12<br />
647 NBS<br />
240760 NBSLD<br />
217560 NCHI<br />
168486 NCL congénitale<br />
79262 NCL <strong>de</strong> l'adulte<br />
79263 NCL infantile<br />
168491 NCL infantile tardive<br />
79264 NCL juvénile<br />
1947 NCL, variante épilepsie nordique<br />
2481 NCM<br />
54260 NCVG<br />
95455 Nécrolyse épi<strong>de</strong>rmique toxique<br />
97337 Nécrose aseptique <strong>de</strong> la rotule<br />
Nécrose aseptique <strong><strong>de</strong>s</strong> condyles<br />
97336<br />
huméraux<br />
Nécrose aseptique <strong><strong>de</strong>s</strong> épiphyses<br />
3314<br />
phalangiennes<br />
97332 Nécrose aseptique du semi-lunaire<br />
97335 Nécrose aseptique du tubercule tibial<br />
Nécrose avasculaire familiale <strong>de</strong> la<br />
86820<br />
tête fémorale<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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87
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
399307 Nécrose avasculaire idiopathique<br />
Nécrose avasculaire secondaire non<br />
399180<br />
traumatique<br />
399175 Nécrose avasculaire traumatique<br />
Nécrose striatale bilatérale <strong>de</strong><br />
1576<br />
l'enfant<br />
Nécrose striatale bilatérale <strong>de</strong><br />
225154<br />
l'enfant, forme familiale<br />
Nécrose striatale bilatérale <strong>de</strong><br />
225147<br />
l'enfant, forme sporadique<br />
1576 Nécrose striato-nigrique <strong>de</strong> l'enfant<br />
Nécrose striato-nigrique <strong>de</strong> l'enfant,<br />
225154<br />
forme familiale<br />
Nécrose striato-nigrique <strong>de</strong> l'enfant,<br />
225147<br />
forme sporadique<br />
1576 Nécrose strio-nigrique <strong>de</strong> l'enfant<br />
Nécrose strio-nigrique <strong>de</strong> l'enfant,<br />
225154<br />
forme familiale<br />
Nécrose strio-nigrique <strong>de</strong> l'enfant,<br />
225147<br />
forme sporadique<br />
217560 NEHI<br />
652 NEM1<br />
653 NEM2<br />
247709 NEM2B<br />
276152 NEM4<br />
398097 Neonatal APS<br />
Néoplasie endocrine bien<br />
213736<br />
différenciée <strong>de</strong> l'endomètre<br />
Néoplasie endocrine bien<br />
213736<br />
différenciée du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
Néoplasie endocrinienne multiple<br />
652<br />
type 1<br />
Néoplasie endocrinienne multiple<br />
653<br />
type 2<br />
Néoplasie endocrinienne multiple<br />
247698<br />
type 2A<br />
Néoplasie endocrinienne multiple<br />
247709<br />
type 2B<br />
Néoplasie endocrinienne multiple<br />
247709<br />
type 3<br />
Néoplasie endocrinienne multiple<br />
276152<br />
type 4<br />
Néoplasie épithéliale thymique<br />
99867<br />
primitive<br />
Néoplasie épithéliale thymique<br />
263310<br />
primitive type A<br />
Néoplasie épithéliale thymique<br />
263324<br />
primitive type AB<br />
Néoplasie épithéliale thymique<br />
263317<br />
primitive type B<br />
137583 Néoplasie intraépithéliale <strong>de</strong> la vulve<br />
Néphrite interstitielle<br />
401996<br />
caryomégalique<br />
Néphrite tubulo-interstitielle <strong>et</strong><br />
91500<br />
uvéite<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Néphrite tubulo-interstitielle <strong>et</strong><br />
91500<br />
uvéite aiguë<br />
654 Néphroblastome<br />
1652 Néphrolithiase liée à l'X<br />
93622 Néphrolithiase type 1<br />
93623 Néphrolithiase type 2<br />
97366 Néphrome kystique<br />
2665 Néphrome mésoblastique congénital<br />
655 Néphronophtise<br />
Néphronophtise avec dystrophie<br />
3156<br />
rétinienne<br />
93591 Néphronophtise infantile<br />
Néphronophtise infantile<br />
93591<br />
autosomique récessive<br />
93592 Néphronophtise juvénile<br />
93589 Néphronophtise tardive<br />
85450 Néphropathie amyloï<strong>de</strong> familiale<br />
Néphropathie amyloï<strong>de</strong> familiale due<br />
93560<br />
à un variant <strong>de</strong> l'apolipoprotéine A-I<br />
Néphropathie amyloï<strong>de</strong> familiale due<br />
238269<br />
à un variant <strong>de</strong> l'apolipoprotéine A-II<br />
Néphropathie amyloï<strong>de</strong> familiale due<br />
93562 à un variant du fibrinogène A chaîne<br />
alpha<br />
Néphropathie amyloï<strong>de</strong> familiale due<br />
93561<br />
à un variant du lysozyme<br />
85450 Néphropathie amyloï<strong>de</strong> héréditaire<br />
Néphropathie amyloï<strong>de</strong> héréditaire<br />
93560 due à un variant <strong>de</strong> l'apolipoprotéine<br />
A-I<br />
Néphropathie amyloï<strong>de</strong> héréditaire<br />
238269 due à un variant <strong>de</strong> l'apolipoprotéine<br />
A-II<br />
Néphropathie amyloï<strong>de</strong> héréditaire<br />
93562 due à un variant du fibrinogène A<br />
chaîne alpha<br />
Néphropathie amyloï<strong>de</strong> héréditaire<br />
93561<br />
due à un variant du lysozyme<br />
209886 Néphropathie familiale avec goutte<br />
Néphropathie hyperuricémique<br />
217330<br />
juvénile familiale associée à REN<br />
Néphropathie hyperuricémique<br />
209886<br />
juvénile familiale associée à UMOD<br />
Nephropathie hyperuricémique<br />
209886<br />
juvénile familiale type 1<br />
Néphropathie hyperuricémique<br />
217330<br />
juvénile familiale type 2<br />
Néphropathie progressive avec<br />
88659 hypertension autosomique<br />
dominante<br />
839 Néphrose congénitale finlandaise<br />
656 Néphrose idiopathique familiale<br />
84271 Néphrose idiopathique sporadique<br />
2337 NEPPK<br />
95455 NET<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
93921 Neurilemmomatose<br />
252164 Neurilemmome<br />
252164 Neurilémome<br />
252175 Neurinome <strong>de</strong> l'acoustique<br />
637 Neurinome <strong>de</strong> l'acoustique familial<br />
Neuro-invasion par le virus <strong>de</strong><br />
1930<br />
l'herpès<br />
84085 Neuro-vessie non neurogène<br />
84085 Neuro-vessie occulte<br />
635 Neuroblastome<br />
251858 Neuroblastome cérébelleux<br />
1957 Neuroblastome olfactif<br />
370348 Neuroblastome périphérique<br />
73256 Neurocytome central<br />
251927 Neurocytome extraventriculaire<br />
Neurocytome pseudopapillaire à<br />
251962<br />
différenciation gliale<br />
Neurodégénérescence associée à<br />
329308<br />
FA2H<br />
Neurodégénérescence associée à la<br />
157846<br />
ferritine<br />
Neurodégénérescence associée à la<br />
35069<br />
phospholipase A2<br />
Neurodégénérescence associée à la<br />
397725<br />
protéine COASY<br />
Neurodégénérescence associée à la<br />
289560 protéine <strong>de</strong> membrane<br />
mitochondriale<br />
Neurodégénérescence associée à<br />
329308<br />
l'hydroxylase <strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong> gras<br />
Neurodégénérescence associée à un<br />
157850<br />
déficit en pantothénate kinase<br />
Neurodégénérescence associée à un<br />
216873 déficit en pantothénate kinase, forme<br />
atypique<br />
Neurodégénérescence associée à un<br />
216866 déficit en pantothénate kinase, forme<br />
classique<br />
Neurodégénérescence associée à une<br />
329284<br />
protéine bêta-propeller<br />
Neurodégénérescence avec<br />
397725 surcharge cérébrale en fer due à <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
mutations <strong>de</strong> COASY<br />
Neurodégénérescence avec<br />
289560 surcharge cérébrale en fer liée à <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
mutations <strong>de</strong> C19orf12<br />
Neurodégénérescence avec<br />
157850<br />
surcharge cérébrale en fer type 1<br />
Neurodégénérescence avec<br />
216873 surcharge cérébrale en fer type 1,<br />
forme atypique<br />
Neurodégénérescence avec<br />
216866 surcharge cérébrale en fer type 1,<br />
forme classique<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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88
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Neurodégénérescence avec<br />
289560<br />
surcharge cérébrale en fer type 4<br />
Neurodégénérescence avec<br />
329284<br />
surcharge cérébrale en fer type 5<br />
Neurodégénerescence létale par<br />
300313<br />
déficit du transport du cuivre<br />
Neurodégénérescence par déficit en<br />
88639<br />
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase<br />
Neurodégénérescence striatale<br />
228169<br />
autosomique dominante<br />
2677 Neuroépithéliome<br />
370348 Neuroépithéliome périphérique<br />
157846 Neuroferritinopathie<br />
636 Neurofibromatose type 1<br />
Neurofibromatose type 1 par<br />
363700 mutation ou délétion intragénique <strong>de</strong><br />
NF1<br />
Neurofibromatose type 1-syndrome<br />
638<br />
<strong>de</strong> Noonan<br />
637 Neurofibromatose type 2<br />
93921 Neurofibromatose type 3<br />
2678 Neurofibromatose type 6<br />
Neurofibromatose-syndrome <strong>de</strong><br />
638<br />
Noonan<br />
252183 Neurofibrome<br />
3148 Neurofibrome malin<br />
3148 Neurofibrosarcome<br />
255229 Neurohépatopathie type Navajo<br />
238305 Neurohypophysite infundibulaire<br />
36397 Neurolipomatose<br />
Neurolipomatose douloureuse <strong>de</strong><br />
36397<br />
Dercum<br />
206586 Neurolymphomatose<br />
637 Neurome <strong>de</strong> l'acoustique familial<br />
71211 Neuromyélite optique<br />
84142 Neuromyotonie acquise<br />
Neuronopathie motrice <strong>et</strong> sensorielle<br />
85162<br />
à début facial<br />
431255 Neuronopathie scapulo-péronière<br />
Neuropathie amyloï<strong>de</strong> à la<br />
85447<br />
transthyrétine<br />
85447 Neuropathie amyloï<strong>de</strong> à la TTR<br />
639 Neuropathie anti-MAG<br />
Neuropathie associée à une IgM<br />
639 monoclonale anti-glycoprotéine<br />
associée à la myéline<br />
Neuropathie associée à une IgM<br />
639<br />
monoclonale anti-MAG<br />
Neuropathie ataxiante avec IgM antigangliosi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
disialylés<br />
71279<br />
Neuropathie ataxique sensorielle<br />
231466<br />
aiguë<br />
Neuropathie auditive avec<br />
139583 neuropathie sensitive périphérique <strong>de</strong><br />
type 1 liée à l'X<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Neuropathie avec trouble <strong>de</strong><br />
139512<br />
l'audition<br />
Neuropathie axonale autosomique<br />
324442<br />
récessive avec neuromyotonie<br />
2679 Neuropathie axonale infantile<br />
Neuropathie axonale infantile sévère<br />
98920<br />
avec insuffisance respiratoire type 1<br />
Neuropathie axonale infantile sévère<br />
404521<br />
avec insuffisance respiratoire type 2<br />
98918 Neuropathie axonale motrice aiguë<br />
Neuropathie axonale sévère précoce<br />
228374 par déficit en chaîne légère <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
neurofilaments<br />
Neuropathie axonale sévère précoce<br />
90118<br />
par déficit en MFN2<br />
Neuropathie axonale sévère précoce<br />
228374<br />
par déficit en NEFL<br />
Neuropathie démyélinisante<br />
48162<br />
multifocale sensitivomotrice acquise<br />
Neuropathie démyélinisante<br />
217396 progressive avec nécrose striatale<br />
bilatérale<br />
Neuropathie <strong><strong>de</strong>s</strong> p<strong>et</strong>ites fibres due à<br />
306577<br />
une canalopathie sodique<br />
Neuropathie héréditaire avec<br />
640<br />
hypersensibilité à la pression<br />
Neuropathie héréditaire avec surdité,<br />
déficience intellectuelle <strong>et</strong> absence <strong>de</strong><br />
90103<br />
fibres sensitives myélinisées <strong>de</strong> gros<br />
calibre<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
391397 autonomique avec hyperhidrose <strong>et</strong><br />
troubles gastro-intestinaux<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
139578 autonomique avec paraplégie<br />
spastique<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
139573 autonomique avec surdité <strong>et</strong> r<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> développement<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
139583<br />
autonomique liée à l'X avec surdité<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
36386<br />
autonomique type 1<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
139564 autonomique type 1 avec toux <strong>et</strong><br />
reflux gastrique<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
139564<br />
autonomique type 1B<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
970<br />
autonomique type 2<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
1764<br />
autonomique type 3<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
642<br />
autonomique type 4<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
64752<br />
autonomique type 5<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
314381<br />
autonomique type 6<br />
Neuropathie héréditaire sensitive <strong>et</strong><br />
391397<br />
autonomique type 7<br />
Neuropathie hypertrophique <strong>de</strong><br />
64748<br />
l'enfant<br />
Neuropathie immune du plexus<br />
2901<br />
brachial<br />
Neuropathie motrice distale avec<br />
357043 atteinte <strong><strong>de</strong>s</strong> motoneurones<br />
supérieurs<br />
Neuropathie motrice distale<br />
314485<br />
héréditaire <strong>de</strong> l'adulte jeune<br />
Neuropathie motrice distale<br />
139557<br />
héréditaire liée à l'X <strong>de</strong> type 3<br />
Neuropathie motrice distale<br />
139518<br />
héréditaire type 1<br />
Neuropathie motrice distale<br />
139525<br />
héréditaire type 2<br />
Neuropathie motrice distale<br />
139536<br />
héréditaire type 5<br />
Neuropathie motrice distale<br />
100998<br />
héréditaire type 5B<br />
Neuropathie motrice distale<br />
98920<br />
héréditaire type 6<br />
Neuropathie motrice distale<br />
139589<br />
héréditaire type 7<br />
Neuropathie motrice distale<br />
139552<br />
héréditaire type Jerash<br />
Neuropathie motrice distale<br />
139547<br />
héréditaire types 3 <strong>et</strong> 4<br />
641 Neuropathie motrice multifocale<br />
Neuropathie motrice multifocale à<br />
641<br />
bloc <strong>de</strong> conduction<br />
Neuropathie optique héréditaire <strong>de</strong><br />
104<br />
Leber<br />
231457 Neuropathie panautonomique aiguë<br />
Neuropathie périphérique <strong>et</strong><br />
90120<br />
atrophie optique<br />
Neuropathie radiculaire sensitive<br />
970<br />
autosomique récessive<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
98917<br />
axonale aiguë<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
90119 axonale héréditaire avec<br />
acrodystrophie<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
401964 héréditaire autosomique dominante<br />
type 2 avec axones géants<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
280598 héréditaire avec hyperélasticité <strong>de</strong> la<br />
peau<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
64748<br />
héréditaire type 3<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
773<br />
héréditaire type 4<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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89
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
64751<br />
héréditaire type 5<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
90120<br />
héréditaire type 6<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
99950<br />
héréditaire type Lom<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
90117<br />
héréditaire type Okinawa<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
99953<br />
héréditaire type Russe<br />
Neuropathie sensitivo-motrice<br />
90117<br />
proximale familiale<br />
231450 Neuropathie sensorielle pure aiguë<br />
Neuropathie thermosensible<br />
84093<br />
héréditaire<br />
640 Neuropathie tomaculaire<br />
255229 Neuropathie type Navajo<br />
643 Neuropathie à axones géants<br />
Neutropénie congénitale sévère<br />
486<br />
autosomique dominante<br />
Neutropénie congénitale sévère<br />
420702 autosomique récessive par déficit en<br />
CSF3R<br />
Neutropénie congénitale sévère<br />
420699 autosomique récessive par déficit en<br />
CXCR2<br />
Neutropénie congénitale sévère<br />
331176 autosomique récessive par déficit en<br />
G6PC3<br />
Neutropénie congénitale sévère<br />
423384 autosomique récessive par déficit en<br />
JAGN1<br />
Neutropénie congénitale sévère type<br />
99749<br />
3<br />
Neutropénie congénitale sévère type<br />
331176<br />
4<br />
2686 Neutropénie cyclique<br />
Neutropénie <strong>et</strong> hyperlymphocytose à<br />
→86872<br />
grands lymphocytes granuleux<br />
2688 Neutropénie idiopathique <strong>de</strong> l'adulte<br />
→2686 Neutropénie intermittente<br />
→42738 Neutropénie néonatale<br />
Neutropénie sévère congénitale liée<br />
86788<br />
à l'X<br />
279943 Neutrophilie héréditaire<br />
79466 NEVIL<br />
221098 Névralgie du glossopharyngien<br />
221091 Névralgie du trijumeau<br />
221098 Névralgie glossopharyngée<br />
221098 Névralgie glossopharyngienne<br />
Névralgie par compression du nerf<br />
60039<br />
pu<strong>de</strong>ndal<br />
60039 Névralgie pu<strong>de</strong>ndale<br />
221091 Névralgie trigéminale<br />
221098 Névralgie vago-glosso-pharyngienne<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2901 Névrite aiguë du plexus brachial<br />
2901 Névrite du plexus brachial<br />
79093 Névrite nécrotique subaiguë<br />
2695 Nez bifi<strong>de</strong><br />
Nez bifi<strong>de</strong> avec ou sans anomalies<br />
217266<br />
anorectales <strong>et</strong> rénales<br />
141091 Nez double<br />
141099 Nez tubulaire congénital<br />
636 NF1<br />
637 NF2<br />
93921 NF3<br />
2678 NF6<br />
638 NFNS<br />
91349 NFPA<br />
626 NGC<br />
289356 NGCO<br />
404454 NGLY1-CDDG<br />
280576 NGPS<br />
2770 NHD<br />
36386 NHSA1<br />
139564 NHSA1B<br />
970 NHSA2<br />
1764 NHSA3<br />
642 NHSA4<br />
64752 NHSA5<br />
314381 NHSA6<br />
391397 NHSA7<br />
NHSA avec hyperhidrose <strong>et</strong> troubles<br />
391397<br />
gastrointestinaux<br />
139578 NHSA avec paraplégie spastique<br />
NHSA avec surdité <strong>et</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
139573<br />
dévelopement<br />
139583 NHSA avec surdité liée à l'X<br />
139564 NHSA avec toux <strong>et</strong> reflux gastrique<br />
276608 NI-PHH<br />
247598 NICCD<br />
141179 NICH<br />
432 nIHH<br />
407 NKA<br />
289863 NKA atypique<br />
289860 NKH infantile<br />
289857 NKH néonatale<br />
86879 NKTCL<br />
86893 NLPHL<br />
98907 NLSDI<br />
98908 NLSDM<br />
443167 NMC<br />
391504 NMG<br />
641 NMMBC<br />
→2637 NMOSR<br />
86867 NMZL<br />
2615 NNS<br />
31204 Nocardiose<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2699 Nodule <strong>de</strong> la lèvre supérieure<br />
48372 Nodules d'origine non cirrhotique<br />
2700 Noma<br />
54260 Non-compaction ventriculaire gauche<br />
329469 Non-DS-AMKL<br />
79651 Non-PKU HPA<br />
→682 NormoKPP<br />
→682 NormoPP<br />
363558 NORSE<br />
634 NS<br />
88616 NS-ARID<br />
2701 NS/LAH<br />
417 NSHPT<br />
93606 NSIAD<br />
91364 NSIP<br />
99950 NSMH type Lom<br />
99950 NSMH-Lom<br />
100073 NTOS<br />
398156 OAFNS<br />
91385 OANA<br />
91378 OANH<br />
1106 OAS<br />
374 OAVS<br />
Obésité par déficit congénital en<br />
66628<br />
leptine<br />
Obésité par déficit du récepteur <strong>de</strong> la<br />
71529<br />
mélanocortine 4<br />
397615 Obésité par déficit en CEP19<br />
217031 Obésité par déficit en MC3R<br />
Obésité par déficit en proopiomélanocortine<br />
71526<br />
Obésité par déficit en prohormone<br />
71528<br />
convertase I<br />
Obésité par déficit en récepteur <strong>de</strong> la<br />
179494<br />
leptine<br />
369873 Obésité par déficit en SIM1<br />
Obésité sévère précoce avec<br />
329249 résistance à l'insuline par déficit en<br />
SH2B1<br />
Obstruction congénitale du canal<br />
451612<br />
lacrymonasal<br />
Obstruction congénitale du conduit<br />
451612<br />
lacrymo-nasal<br />
352731 OCA1<br />
352734 OCA1-MP<br />
352737 OCA1-TS<br />
79431 OCA1A<br />
79434 OCA1B<br />
370091 OCA5<br />
370097 OCA6<br />
Occlusion artérielle périphérique<br />
90064<br />
aiguë<br />
Occlusion <strong>de</strong> la veine centrale<br />
411527<br />
rétinienne<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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90
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Occlusion intestinale du nouveau-né<br />
314376<br />
par déficit en guanylate cyclase 2C<br />
1647 OCCS<br />
56 Ochronose héréditaire<br />
247834 OCMD<br />
534 OCR<br />
534 OCRL<br />
2718 Oculo-tricho-dysplasie<br />
166272 ODCD<br />
166272 Odontochondrodysplasie<br />
83450 Odontodysplasie régionale<br />
247685 Odontohypophosphatasie<br />
77295 Odontoleucodystrophie<br />
1487 ODP<br />
91385 Oedème angioneurotique acquis<br />
Oedème angioneurotique acquis type<br />
100056<br />
I<br />
Oedème angioneurotique acquis type<br />
100055<br />
II<br />
91378 Oedème angioneurotique familial<br />
91378 Oedème angioneurotique héréditaire<br />
Oedème angioneurotique héréditaire<br />
100054<br />
oestrogène-dépendant<br />
Oedème angioneurotique héréditaire<br />
100054<br />
sensible aux oestrogènes<br />
Oedème angioneurotique héréditaire<br />
100050<br />
type I<br />
Oedème angioneurotique héréditaire<br />
100051<br />
type II<br />
Oedème angioneurotique héréditaire<br />
100054<br />
type III<br />
Oedème angioneurotique secondaire<br />
100057<br />
aux inhibiteurs du système RAAS<br />
Oedème angioneurotique secondaire<br />
100057 aux inhibiteurs du système rénineangiotensine-aldostérone<br />
Oedème maculaire cystoï<strong>de</strong><br />
75381<br />
autosomique dominant<br />
75381 Oedème maculaire familial<br />
Oedème pulmonaire <strong>de</strong> haute<br />
330012<br />
altitu<strong>de</strong><br />
OEP chronique <strong>de</strong> l'adulte avec<br />
329336<br />
myopathie mitochondriale<br />
254892 OEPad<br />
254886 OEPar<br />
73247 Oesophagite éosinophilique<br />
73247 Oesophagite à éosinophiles<br />
2750 OFD1<br />
2751 OFD2<br />
2752 OFD3<br />
2753 OFD4<br />
2919 OFD5<br />
2754 OFD6<br />
→2750 OFD7<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2755 OFD8<br />
141007 OFD9<br />
2756 OFD10<br />
141000 OFD11<br />
141327 OFD12<br />
141330 OFD13<br />
434179 OFD14<br />
2750 OFDI<br />
2750 OFDS1<br />
2750 OFDSI<br />
79443 OHA associée à PHP Ia<br />
79445 OHA associée à PPHP<br />
666 OI<br />
OI avec augmentation <strong>de</strong> la masse<br />
314029<br />
osseuse<br />
216796 OI type 1<br />
216804 OI type 2<br />
216812 OI type 3<br />
216820 OI type 4<br />
216828 OI type 5<br />
85193 OIJ<br />
69088 OL-EDA-ID<br />
85410 Oligoarthrite juvénile<br />
Oligoarthrite juvénile avec anticorps<br />
247839<br />
anti-noyaux<br />
Oligoarthrite juvénile avec facteurs<br />
247839<br />
anti-nucléaire<br />
Oligoarthrite juvénile sans anticorps<br />
247846<br />
anti-noyaux<br />
Oligoarthrite juvénile sans facteurs<br />
247846<br />
anti-nucléaire<br />
251656 Oligoastrocytome<br />
251663 Oligoastrocytome anaplasique<br />
251656 Oligoastrocytome mixte<br />
75378 Oligocône trichromatie<br />
295114 Oligodactylie bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-5<br />
295112 Oligodactylie bilatérale du pouce<br />
294990 Oligodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-5<br />
294988 Oligodactylie du pouce<br />
2730 Oligodactylie postaxiale tétramélique<br />
Oligodactylie unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-<br />
973<br />
5<br />
295110 Oligodactylie unilatérale du pouce<br />
251627 Oligo<strong>de</strong>ndrogliome<br />
251630 Oligo<strong>de</strong>ndrogliome anaplasique<br />
99798 Oligodontie<br />
2260 Oligoméganéphronie<br />
324964 OMCR<br />
247834 OMD<br />
2733 Omodysplasie<br />
Omodysplasie autosomique<br />
93328<br />
dominante<br />
93329 Omodysplasie autosomique récessive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1183 OMP<br />
660 Omphalocèle<br />
1183 OMS<br />
2737 Onchocercose<br />
399293 ONM<br />
2614 Onycho-ostéodysplasie<br />
79144 Onychodysplasie congénitale<br />
Onychodysplasie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
79144<br />
in<strong>de</strong>x<br />
79153 Onychodystrophie totalis<br />
300512 Onychomatricome<br />
2786 OOCHS<br />
2721 OODD<br />
98890 OPA2<br />
67036 OPA3, autosomique dominante<br />
98897 OPDM<br />
79098 Ophtalmie sympathique<br />
64686 Ophtalmoplégie douloureuse<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
254892<br />
autosomique dominante<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
254886<br />
autosomique récessive<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
329336 chronique <strong>de</strong> l'adulte avec myopathie<br />
mitochondriale<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
663<br />
chronique <strong>de</strong> transmission maternelle<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
663<br />
<strong>de</strong> transmission maternelle<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
2744<br />
<strong>et</strong> scoliose<br />
270 OPMD<br />
2788 OPPG<br />
2746 Opsismodysplasie<br />
Opsoclonus-myoclonus<br />
1183<br />
paranéoplasique<br />
383 Oreille geyser<br />
30 Oroticacidurie<br />
294998 Orteils courts<br />
295134 Orteils courts, bilatéral<br />
295132 Orteils courts, unilatéral<br />
1427 OSMED<br />
3450 OSMED, forme hétérozygote<br />
357154 OSMF<br />
2762 Ossification ectopique familiale<br />
Ostéite con<strong>de</strong>nsante médiane <strong>de</strong> la<br />
57196<br />
clavicule<br />
57194 Ostéites aseptiques<br />
2801 Ostéo-ectasie familiale<br />
2614 Ostéo-onychodysplasie héréditaire<br />
Ostéoarthropathie dégénérative<br />
2114<br />
précoce <strong>de</strong> la hanche<br />
Ostéoarthropathie idiopathique <strong>de</strong><br />
1525<br />
Currarino<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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91
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
58040 Ostéoblastome<br />
399293 Ostéochimionécrose <strong>de</strong> la mâchoire<br />
399293 Ostéochimionécrose maxillaire<br />
Ostéochimionécrose maxillomandibulaire<br />
399293<br />
Ostéochondrite <strong><strong>de</strong>s</strong> condyles<br />
97336<br />
huméraux<br />
Ostéochondrite <strong><strong>de</strong>s</strong> épiphyses <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
3314<br />
phalanges<br />
Ostéochondrite <strong><strong>de</strong>s</strong> épiphyses<br />
2380<br />
fémorales<br />
Ostéochondrite <strong><strong>de</strong>s</strong> épiphyses<br />
3314<br />
phalangiennes<br />
Ostéochondrite <strong><strong>de</strong>s</strong> os du<br />
2054<br />
tarse/métatarse<br />
2764 Ostéochondrite disséquante<br />
Ostéochondrite disséquante <strong>et</strong> p<strong>et</strong>ite<br />
251262<br />
taille<br />
251262 Ostéochondrite disséquante familiale<br />
97332 Ostéochondrite du semi-lunaire<br />
97335 Ostéochondrite du tubercule tibial<br />
2380 Ostéochondrite primitive <strong>de</strong> hanche<br />
Ostéochondrodysplasie <strong>de</strong><br />
50945<br />
Blomstrand<br />
Ostéochondrodysplasie<br />
1517<br />
hypertrichotique type Cantu<br />
Ostéochondromatose carpotarsienne<br />
2767<br />
321 Ostéochondromes multiples<br />
97337 Ostéochondrose <strong>de</strong> la rotule<br />
2768 Ostéochondrose déformante du tibia<br />
3135 Ostéochondrose spinale familiale<br />
2763 Ostéocraniosténose<br />
2484 Ostéodysplasie <strong>de</strong> Melnick-Needles<br />
Ostéodysplasie familiale type<br />
2769<br />
An<strong>de</strong>rson<br />
Ostéodysplasie polykystique<br />
2770 lipomembraneuse avec<br />
leucoencéphalopathie sclérosante<br />
Ostéodystrophie héréditaire<br />
665<br />
d'Albright<br />
Ostéodystrophie héréditaire<br />
79443<br />
d'Albright associée à PHP Ia<br />
Ostéodystrophie héréditaire<br />
79445<br />
d'Albright associée à PPHP<br />
Ostéodystrophie héréditaire<br />
1001<br />
d'Albright type 3<br />
666 Ostéogenèse imparfaite<br />
Ostéogenèse imparfaite avec<br />
314029<br />
augmentation <strong>de</strong> la masse osseuse<br />
216796 Ostéogenèse imparfaite légère<br />
216804 Ostéogenèse imparfaite létale<br />
Ostéogenèse imparfaite progressive<br />
216812<br />
déformante<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Ostéogenèse imparfaite sans<br />
216796<br />
déformation<br />
216812 Ostéogenèse imparfaite sévère<br />
216796 Ostéogenèse imparfaite type 1<br />
216804 Ostéogenèse imparfaite type 2<br />
216812 Ostéogenèse imparfaite type 3<br />
216820 Ostéogenèse imparfaite type 4<br />
216828 Ostéogenèse imparfaite type 5<br />
Ostéogenèse imparfaite, forme<br />
2788<br />
oculaire<br />
Ostéolyse carpo-tarsienne<br />
2774 multicentrique avec ou sans<br />
néphropathie<br />
Ostéolyse carpotarsienne<br />
→3460<br />
autosomique récessive<br />
85195 Ostéolyse expansive familiale<br />
73 Ostéolyse idiopathique massive<br />
73 Ostéolyse massive progressive<br />
→3460 Ostéolyse multicentrique<br />
Ostéolyse multicentrique<br />
2774 idiopathique avec ou sans<br />
néphropathie<br />
352636 Ostéolyse phalangienne<br />
50809 Ostéolyse talo-patello-scaphoï<strong>de</strong><br />
Ostéomalacie hypophosphatémique<br />
352540<br />
oncogénique<br />
352540 Ostéomalacie oncogénique<br />
2777 Ostéomésopycnose<br />
Ostéomyélite multifocale chronique<br />
324964<br />
récurrente<br />
Ostéomyélite stérile multifocale avec<br />
210115<br />
périostéite <strong>et</strong> pustulose<br />
399293 Ostéonécrose <strong>de</strong> la mâchoire<br />
399293 Ostéonécrose <strong><strong>de</strong>s</strong> maxillaires<br />
Ostéonécrose familiale <strong>de</strong> la tête<br />
86820<br />
fémorale<br />
Ostéonécrose maxillaire associée aux<br />
399293<br />
biphosphonates<br />
Ostéopériostite hypertrophique<br />
2615<br />
secondaire avec pernio<br />
Ostéopétrose autosomique<br />
2783<br />
dominante type 1<br />
Ostéopétrose autosomique<br />
53<br />
dominante type 2<br />
Ostéopétrose autosomique récessive<br />
178389<br />
<strong>de</strong> type 7<br />
Ostéopétrose avec acidose tubulaire<br />
2785<br />
rénale<br />
53 Ostéopétrose d'Albers-Schönberg<br />
Ostéopétrose infantile avec dysplasie<br />
85179<br />
neuroaxonale<br />
210110 Ostéopétrose intermédiaire<br />
Ostéopétrose intermédiaire<br />
210110<br />
autosomique récessive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Ostéopétrose maligne autosomique<br />
667<br />
récessive<br />
667 Ostéopétrose maligne infantile<br />
166119 Ostéopoecilie isolée<br />
166119 Ostéopoïkilose isolée<br />
85193 Ostéoporose idiopathique juvénile<br />
85193 Ostéoporose juvénile<br />
391330 Ostéoporose liée à l'X avec fractures<br />
666 Ostéopsathyrose<br />
668 Ostéosarcome<br />
Ostéosclérose autosomique<br />
2790<br />
dominante type Worth<br />
2777 Ostéosclérose axiale<br />
Ostéosclérose familiale avec<br />
79093 anomalies du système nerveux <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
méninges<br />
1798 Ostéosclérose type Stanescu<br />
Ostéosclérose type Stanescu<br />
1798<br />
autosomique dominant<br />
1308 OTCS<br />
98868 Ovalocytose <strong>de</strong> l'Asie du Sud-Est<br />
98868 Ovalocytose mélanésienne<br />
99853 Ovarioleucodystrophie<br />
411527 OVCR<br />
Oxoprolinurie liée à un déficit en<br />
33572<br />
oxoprolinase<br />
63440 Oxycéphalie isolée<br />
98971 PACD<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie plicaturée primaire<br />
357220<br />
essentielle du cuir chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie plicaturée primaire non<br />
357225<br />
essentielle du cuir chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie vorticellée primaire<br />
357220<br />
essentielle du cuir chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie vorticellée primaire non<br />
357225<br />
essentielle du cuir chevelu<br />
2796 Pachy<strong>de</strong>rmopériostose<br />
Pachygyrie <strong>et</strong> polymicrogyrie<br />
280640<br />
occipitales<br />
Pachygyrie frontotemporale<br />
329329<br />
autosomique récessive<br />
449427 Pachymeningite associée à IgG4<br />
Pachymeningite hypertrophique<br />
449427<br />
idiopathique<br />
2309 Pachyonychie congénitale<br />
140989 PACNS<br />
706 PAD<br />
733 PAF<br />
220460 PAF attenuée<br />
247806 PAF attenuée liée à APC<br />
401911 PAF attenuée liée à AXIN2<br />
247798 PAF attenuée liée à MUTYH<br />
261584 PAF due à une monosomie 5q22.2<br />
220460 PAFA<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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92
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
247806 PAFA liée à APC<br />
401911 PAFA liée à AXIN2<br />
247798 PAFA liée à MUTYH<br />
90797 PAIS<br />
2374 Palmure congénitale du larynx<br />
673 Paludisme<br />
727 PAM<br />
767 PAN<br />
439729 PAN cutanée<br />
439737 PAN primaire<br />
439746 PAN secondaire<br />
439762 PAN systémique<br />
439755 PAN à organe unique<br />
171700 Panbronchiolite diffuse<br />
674 Pancréas accessoire<br />
675 Pancréas annulaire<br />
64740 Pancréatite aiguë récurrente<br />
280302 Pancréatite associée à IgG4<br />
103919 Pancréatite auto-immune<br />
280302 Pancréatite auto-immune type 1<br />
280315 Pancréatite auto-immune type 2<br />
280315 Pancréatite centro-canalaire<br />
676 Pancréatite chronique héréditaire<br />
300552 Pancréatite <strong>et</strong> cholangite folliculaire<br />
Pancréatite sclérosante<br />
280302<br />
lymphoplasmocytaire<br />
103918 Pancréatite tropicale<br />
Pancréatite tropicale calcifiante<br />
103918<br />
chronique<br />
677 Pancréatoblastome<br />
300552 Pancréatocholangite folliculaire<br />
99654 Pancréatopathie fibrocalculeuse<br />
1959 Pancytopénie auto-immune<br />
84 Pancytopénie <strong>de</strong> Fanconi<br />
317473 Pancytopénie par mutations <strong>de</strong> IKZF1<br />
66624 PANDAS<br />
231457 Pandysautonomie aiguë<br />
83616 Panencéphalite rubéoleuse<br />
2806 Panencéphalite sclérosante subaiguë<br />
95513 Panhypophysite<br />
95513 Panhypophysite infundibulaire<br />
90695 Panhypopituitarisme<br />
86843 Panmyélose aiguë avec myélofibrose<br />
Panniculite cytophagique <strong>de</strong><br />
94087<br />
Winkelmann<br />
33577 Panniculite <strong>de</strong> Weber-Christian<br />
Panniculite histiocytaire<br />
94087<br />
cytophagique<br />
Panniculite infantile avec uvéite <strong>et</strong><br />
251304<br />
granulomatose systémique<br />
33577 Panniculite lobulaire idiopathique<br />
90285 Panniculite lupique<br />
238593 Panniculite mésentérique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Panniculite nodulaire fébrile<br />
33577<br />
récurrente<br />
Panniculite nodulaire fébrile<br />
33577<br />
récurrente non suppurative<br />
33577 Panniculite nodulaire idiopathique<br />
Panniculite nodulaire non<br />
33577<br />
suppurative<br />
280921 Panuvéite idiopathique<br />
279925 Panuvéite infectieuse<br />
264675 PAP congénitale<br />
440427 PAP <strong>de</strong> l'île <strong>de</strong> La Réunion<br />
747 PAP idiopathique<br />
420259 PAP secondaire<br />
60032 Papillomatose respiratoire récurrente<br />
Papillome atypique <strong><strong>de</strong>s</strong> plexus<br />
251902<br />
choroï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
2807 Papillome <strong><strong>de</strong>s</strong> plexus choroï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
679 Papulose atrophiante maligne<br />
228290 Papulose fibreuse blanche du cou<br />
98842 Papulose lymphomatoï<strong>de</strong><br />
73260 Paracoccidioïdomycose<br />
Paragangliome <strong>et</strong> sarcome stromal<br />
97286<br />
gastrique<br />
94080 Paragangliome non sécrétant<br />
276627 Paragangliome sécrétant sporadique<br />
Paragangliomes multiples avec<br />
324299<br />
érythrocytose<br />
Paragangliomes multiples avec<br />
324299<br />
polycythémie<br />
Paragranulome nodulaire hodgkinien<br />
86893<br />
<strong>de</strong> Poppema <strong>et</strong> Lennert<br />
326 Parahémophilie<br />
Paralysie bénigne congénitale du<br />
440233<br />
sixième nerf crânien<br />
Paralysie bulbaire progressive <strong>de</strong><br />
→97229<br />
l'enfant<br />
98686 Paralysie CNIV congénitale<br />
Paralysie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> cor<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
137932<br />
vocales<br />
Paralysie congénitale du nerf<br />
440233<br />
abducens<br />
Paralysie congénitale du nerf<br />
440221<br />
oculomoteur<br />
Paralysie congénitale du nerf<br />
98686<br />
trochléaire<br />
Paralysie congénitale du quatrième<br />
98686<br />
nerf crânien<br />
Paralysie congénitale du troisième<br />
440221<br />
nerf crânien<br />
Paralysie congénitale familiale du<br />
91498<br />
nerf trochléaire<br />
2810 Paralysie <strong>de</strong> Bell<br />
2808 Paralysie <strong><strong>de</strong>s</strong> muscles du larynx<br />
Paralysie faciale congénitale<br />
306530<br />
héréditaire avec surdité variable<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Paralysie faciale congénitale<br />
306527<br />
héréditaire isolée<br />
2810 Paralysie faciale idiopathique<br />
Paralysie faciale liée à l'infection par<br />
3020<br />
le virus varicelle zona<br />
Paralysie faciale liée à l'infection par<br />
3020<br />
le VZV<br />
Paralysie faciale périphérique<br />
2809<br />
récurrente familiale<br />
Paralysie horizontale du regard avec<br />
2744<br />
scoliose progressive<br />
137932 Paralysie laryngée congénitale<br />
Paralysie obstétricale du plexus<br />
439202<br />
brachial sans récupération<br />
Paralysie périodique avec<br />
397750<br />
neuropathie motrice distale tardive<br />
Paralysie périodique avec pseudosyndrome<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> loges transitoire<br />
397755<br />
Paralysie périodique<br />
682<br />
hyperkaliémique<br />
681 Paralysie périodique hypokaliémique<br />
Paralysie périodique<br />
→682<br />
normokaliémique<br />
Paralysie périodique<br />
→682 normokaliémique sensible au<br />
potassium<br />
79102 Paralysie périodique thyrotoxique<br />
Paralysie périodique thyrotoxique<br />
79102<br />
hypokaliémique<br />
→682 Paralysie périodique type 3<br />
Paralysie spastique infantile<br />
293168<br />
ascendante héréditaire<br />
683 Paralysie supranucléaire progressive<br />
Paralysie supranucléaire progressive<br />
99750<br />
atypique<br />
Paralysie supranucléaire progressive<br />
240071<br />
classique<br />
684 Paramyotonie congénitale<br />
684 Paramyotonie d'Eulenburg<br />
289326 Paraparésie spastique tropicale<br />
Paraparésie spastique tropicale<br />
289326<br />
associée au HTLV1<br />
Paraparésie spastique tropicale<br />
289326 associée au virus T-lymphotrope<br />
humain <strong>de</strong> type 1<br />
Paraparésie spastique tropicale<br />
289326 associée au virus T-lymphotrope<br />
humain <strong>de</strong> type I<br />
99015 Paraparésie spastique type 2<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100984<br />
dominante type 3<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100985<br />
dominante type 4<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100988<br />
dominante type 6<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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93
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100989<br />
dominante type 8<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100990<br />
dominante type 9<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100991<br />
dominante type 10<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100993<br />
dominante type 12<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100994<br />
dominante type 13<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100998<br />
dominante type 17<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100999<br />
dominante type 19<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101009<br />
dominante type 29<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101011<br />
dominante type 31<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320365<br />
dominante type 36<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
171612<br />
dominante type 37<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
171617<br />
dominante type 38<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320355<br />
dominante type 41<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
171863<br />
dominante type 42<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
444099<br />
dominante type 73<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100986<br />
récessive type 5A<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
2822<br />
récessive type 11<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100995<br />
récessive type 14<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
100996<br />
récessive type 15<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
209951<br />
récessive type 18<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101000<br />
récessive type 20<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101001<br />
récessive type 21<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101003<br />
récessive type 23<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101004<br />
récessive type 24<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101005<br />
récessive type 25<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101006<br />
récessive type 26<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101007<br />
récessive type 27<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101008<br />
récessive type 28<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
101010<br />
récessive type 30<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
171622<br />
récessive type 32<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
171629<br />
récessive type 35<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
139480<br />
récessive type 39<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320370<br />
récessive type 43<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320401<br />
récessive type 44<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320396<br />
récessive type 45<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320391<br />
récessive type 46<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
280763<br />
récessive type 47<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
306511<br />
récessive type 48<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320385<br />
récessive type 49<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
280763<br />
récessive type 50<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
280763<br />
récessive type 51<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
280763<br />
récessive type 52<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
319199<br />
récessive type 53<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320380<br />
récessive type 54<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320375<br />
récessive type 55<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320411<br />
récessive type 56<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
431329<br />
récessive type 57<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
397946<br />
récessive type 58<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401795<br />
récessive type 59<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401800<br />
récessive type 60<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401780<br />
récessive type 61<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401785<br />
récessive type 62<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401805<br />
récessive type 63<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401810<br />
récessive type 64<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
320396<br />
récessive type 65<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401815<br />
récessive type 66<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401820<br />
récessive type 67<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401825<br />
récessive type 68<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401830<br />
récessive type 69<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401835<br />
récessive type 70<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401840<br />
récessive type 71<br />
Paraplégie spastique autosomique<br />
401849<br />
type 72<br />
Paraplégie spastique complexe<br />
447753<br />
autosomique dominante type 9A<br />
Paraplégie spastique complexe<br />
447757<br />
autosomique dominante type 9B<br />
Paraplégie spastique complexe<br />
447760<br />
autosomique récessive type 9B<br />
Paraplégie spastique <strong>de</strong> transmission<br />
320360<br />
maternelle<br />
Paraplégie spastique due à une<br />
139480<br />
mutation <strong>de</strong> la NTE<br />
Paraplégie spastique due à une<br />
139480<br />
mutation <strong>de</strong> l'estérase neurotoxique<br />
Paraplégie spastique familiale<br />
100988<br />
autosomique dominante type 3<br />
306617 Paraplégie spastique liée à l'X type 1<br />
99015 Paraplégie spastique liée à l'X type 2<br />
100997 Paraplégie spastique liée à l'X type 16<br />
171607 Paraplégie spastique liée à l'X type 34<br />
Paraplégie spastique par déficit<br />
431329<br />
partiel en TFG<br />
99015 Paraplégie spastique type 2<br />
99013 Paraplégie spastique type 7<br />
3465 Parésie suprabulbaire congénitale<br />
306674 PARK9<br />
199351 PARK14<br />
Parkinsonisme atypique <strong>de</strong><br />
97355<br />
Gua<strong>de</strong>loupe<br />
391411 Parkinsonisme atypique juvénile<br />
Parkinsonisme avec hypoventilation<br />
178509<br />
alvéolaire <strong>et</strong> <strong>de</strong>pression<br />
Parkinsonisme par déficit en<br />
314632<br />
ATP13A2<br />
306686 Parkinsonisme par intoxication au CO<br />
Parkinsonisme par intoxication au<br />
306692<br />
cyanure<br />
Parkinsonisme par intoxication au<br />
306686<br />
monoxy<strong>de</strong> <strong>de</strong> carbone<br />
97349 Parkinsonisme postencéphalitique<br />
Paucité <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
52<br />
syndromique<br />
Paucité <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
261600 syndromique due à une monosomie<br />
20p12<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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94
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Paucité <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
261619 syndromique due à une mutation<br />
ponctuelle <strong>de</strong> JAG1<br />
Paucité <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
261629 syndromique due à une mutation<br />
ponctuelle <strong>de</strong> NOTCH2<br />
1330 PAVC<br />
289666 PBL<br />
2309 PC<br />
706 PCA<br />
54247 PCA<br />
88628 PCARP<br />
247198 PCCA<br />
871 PCCD familial<br />
90035 PCH<br />
2254 PCH1<br />
2524 PCH2<br />
97249 PCH3<br />
166068 PCH5<br />
166073 PCH6<br />
284339 PCH7<br />
369920 PCH9<br />
411493 PCH10<br />
2924 PCLD<br />
46135 PCNSL<br />
140989 PCNSV<br />
101330 PCT<br />
716 PCU<br />
79253 PCU atypique<br />
79254 PCU classique<br />
2209 PCU maternelle<br />
79253 PCU modérée<br />
163746 PCWH<br />
293462 PDCD<br />
289157 PDDRI<br />
765 PDH<br />
79243 PDHAD<br />
255138 PDHBD<br />
765 PDHC<br />
98916 PDIA<br />
2796 PDP<br />
293173 PEAG<br />
263543 Peau déciduale généralisée<br />
263548 Peau déciduale généralisée type A<br />
263553 Peau déciduale généralisée type B<br />
263558 Peau déciduale généralisée type C<br />
98811 PED<br />
263543 Peeling skin syndrome généralisé<br />
Peeling skin syndrome généralisé non<br />
263548<br />
inflammatoire type A<br />
Peeling skin syndrome généralisé<br />
263548<br />
type A<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Peeling skin syndrome généralisé<br />
263553<br />
type B<br />
Peeling skin syndrome généralisé<br />
263558<br />
type C<br />
263553 Peeling skin syndrome inflammatoire<br />
Peeling skin syndrome non<br />
263548<br />
inflammatoire type A<br />
263548 Peeling skin syndrome type A<br />
263553 Peeling skin syndrome type B<br />
48686 PEL<br />
700 Pela<strong>de</strong> totale<br />
701 Pela<strong>de</strong> universelle<br />
97352 Pellagre<br />
100022 PEM<br />
703 Pemphigoï<strong>de</strong> bulleuse<br />
46486 Pemphigoï<strong>de</strong> cicatricielle<br />
63275 Pemphigoï<strong>de</strong> <strong>de</strong> la grossesse<br />
Pemphigoï<strong>de</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> membranes<br />
46486<br />
muqueuses<br />
46486 Pemphigoï<strong>de</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> muqueuses<br />
63275 Pemphigoï<strong>de</strong> gestationnelle<br />
63275 Pemphigoï<strong>de</strong> gravidique<br />
46486 Pemphigoï<strong>de</strong> mucosynechiante<br />
99922 Pemphigoï<strong>de</strong> oculaire<br />
2841 Pemphigus bénin chronique familial<br />
Pemphigus bénin chronique familial<br />
2841<br />
<strong>de</strong> Hailey-Hailey<br />
79480 Pemphigus érythémateux<br />
79481 Pemphigus foliacé<br />
208524 Pemphigus herpétiforme<br />
63455 Pemphigus paranéoplasique<br />
704 Pemphigus profond<br />
79480 Pemphigus séborrhéique<br />
79479 Pemphigus végétant<br />
704 Pemphigus vulgaire<br />
11 Penta-X<br />
1335 Pentalogie <strong>de</strong> Cantrell<br />
11 Pentasomie X<br />
2843 Pentosurie<br />
449400 Periaortite associée à IgG4<br />
767 Périartérite noueuse<br />
439729 Périartérite noueuse cutanée<br />
439737 Périartérite noueuse primaire<br />
439746 Périartérite noueuse secondaire<br />
439762 Périartérite noueuse systémique<br />
439755 Périartérite noueuse à organe unique<br />
251307 Péricardite récurrente idiopathique<br />
100002 Périneuriome <strong><strong>de</strong>s</strong> tissus mous<br />
100002 Périneuriome extraneural<br />
100003 Périneuriome intraneural<br />
252128 Périneuriome malin<br />
100000 Périneuriome réticulé<br />
100001 Périneuriome sclérosant<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Pério<strong><strong>de</strong>s</strong> off <strong>de</strong> la maladie <strong>de</strong><br />
391655 Parkinson ne répondant pas aux<br />
traitements par voie orale<br />
342 Péritonite paroxystique bénigne<br />
Perivascularite rétinienne<br />
40923<br />
idiopathique<br />
438266 PERM<br />
706 Persistance du canal artériel<br />
Persistance du cinquième arc<br />
99076<br />
aortique<br />
99108 Persistance du foramen ovale<br />
Persistance du kyste <strong>de</strong> la poche <strong>de</strong><br />
98922<br />
Blake<br />
91495 Persistance du vitré primitif<br />
Persistence héréditaire en alphafo<strong>et</strong>oprotéine<br />
168615<br />
Perte auditive neurosensorielle aiguë<br />
par trauma sonore aigu, surdité<br />
90059<br />
brutale ou trauma sonore par<br />
chirurgie<br />
1489 Pertussis<br />
707 Peste<br />
P<strong>et</strong>it infarctus cochléaire, rétinien <strong>et</strong><br />
838<br />
du tissu cérébral<br />
314795 P<strong>et</strong>ite taille associée à SHOX<br />
P<strong>et</strong>ite taille par anomalie qualitative<br />
629<br />
<strong>de</strong> l'hormone <strong>de</strong> croissance<br />
314802 P<strong>et</strong>ite taille par déficit en GHR<br />
314811 P<strong>et</strong>ite taille par déficit en GHSR<br />
P<strong>et</strong>ite taille par déficit en récepteur<br />
314802<br />
<strong>de</strong> l'hormone <strong>de</strong> croissance<br />
P<strong>et</strong>ite taille par déficit en récepteur<br />
314811 <strong><strong>de</strong>s</strong> secrétagogues <strong>de</strong> l'hormone <strong>de</strong><br />
croissance<br />
220465 P<strong>et</strong>ite taille par déficit en Stat5b<br />
P<strong>et</strong>ite taille par déficit isolé en<br />
632 hormone <strong>de</strong> croissance associé à une<br />
hypogammaglobulinémie liée à l'X<br />
P<strong>et</strong>ite taille par déficit primaire en<br />
140941<br />
sous-unité aci<strong>de</strong> labile<br />
2867 P<strong>et</strong>ite taille type Bruxelles<br />
2616 P<strong>et</strong>ite taille type iakoute<br />
2616 P<strong>et</strong>ite taille type yakoute<br />
P<strong>et</strong>ite taille-r<strong>et</strong>ard d'âge osseux par<br />
171706 déficit du métabolisme <strong>de</strong> l'hormone<br />
thyroïdienne<br />
96201 P<strong>et</strong>its anneaux du X<br />
412206 PFE<br />
172 PFIC<br />
79306 PFIC1<br />
79304 PFIC2<br />
79305 PFIC3<br />
91495 PFVS<br />
319646 PGM1-CDG<br />
443811 PGM3-CDG<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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95
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
251962 PGNT<br />
757 PHA2<br />
88938 PHA2A<br />
88939 PHA2B<br />
88940 PHA2C<br />
300525 PHA2D<br />
300530 PHA2E<br />
756 PHA type 1<br />
209959 Phacoanaphylaxie<br />
79483 Phacomatose cesioflammea<br />
79484 Phacomatose cesiomarmorata<br />
2874 Phacomatose pigmento-kératosique<br />
2875 Phacomatose pigmento-vasculaire<br />
Phacomatose pigmento-vasculaire<br />
79483<br />
type II<br />
Phacomatose pigmento-vasculaire<br />
79485<br />
type III<br />
Phacomatose pigmento-vasculaire<br />
79484<br />
type V<br />
79485 Phacomatose spilorosea<br />
757 PHAII<br />
295002 Phalange surnuméraire<br />
295142 Phalange surnuméraire, bilatérale<br />
295140 Phalange surnuméraire, unilatérale<br />
Phénocopie <strong>de</strong> Huntington due à <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
401901<br />
expansions C9ORF72<br />
91412 Phénomène <strong>de</strong> Marcus-Gunn<br />
98951 Phénomène <strong>de</strong> Marcus-Gunn inversé<br />
999 Phénotype hermine<br />
716 Phénylcétonurie<br />
79253 Phénylcétonurie atypique<br />
79254 Phénylcétonurie classique<br />
2209 Phénylcétonurie maternelle<br />
79253 Phénylcétonurie modérée<br />
226 Phénylcétonurie type 2<br />
276624 Phéochromocytome sporadique<br />
29072 Phéochromocytome-paragangliome<br />
familial<br />
29072 Phéochromocytome-paragangliome<br />
héréditaire<br />
276621 Phéochromocytome/paragangliome<br />
sécrétant sporadique<br />
→16856<br />
PHID<br />
9<br />
69084 PHNED<br />
294975 Phocomélie<br />
295087 Phocomélie bilatérale<br />
3301 Phocomélie <strong>de</strong> Zimmer<br />
3103 Phocomélie SC<br />
2879 Phocomélie type Schinzel<br />
295085 Phocomélie unilatérale<br />
436 Phosphoéthanolaminurie<br />
247676 Phosphoéthanolaminurie <strong>de</strong> l'adulte<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
247667 Phosphoéthanolaminurie <strong>de</strong> l'enfant<br />
247651 Phosphoéthanolaminurie infantile<br />
Phosphoéthanolaminurie périnatale<br />
247623<br />
létale<br />
Phosphoéthanolaminurie prénatale<br />
247638<br />
benine<br />
91495 PHPV<br />
30924 PHSH<br />
2882 Phytostérolémie<br />
2884 Piébaldisme<br />
Pied bot familial avec ou sans autres<br />
199315<br />
anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> membres inférieurs<br />
Pied bot familial dû à une<br />
293144<br />
microdélétion 5q31<br />
Pied bot familial dû à une<br />
238578<br />
microduplication 17q23.1q23.2<br />
Pied bot familial dû à une mutation<br />
293150<br />
ponctuelle <strong>de</strong> PITX1<br />
Pied bot héréditaire dû à une<br />
293144<br />
microdélétion 5q31<br />
Pied bot héréditaire dû à une<br />
238578<br />
microduplication 17q23.1-q23.2<br />
Pied bot héréditaire dû à une<br />
293150<br />
mutation ponctuelle PITX1<br />
178382 Pied convexe congénital<br />
295203 Pied convexe congénital bilatéral<br />
295201 Pied convexe congénital unilatéral<br />
2583 Pied <strong>de</strong> Madura<br />
295010 Pied en miroir<br />
295185 Pied en miroir, bilatéral<br />
295183 Pied en miroir, unilatéral<br />
178382 Pied en piol<strong>et</strong> congénital<br />
295203 Pied en piol<strong>et</strong> congénital bilatéral<br />
295201 Pied en piol<strong>et</strong> congénital unilatéral<br />
294994 Pied fendu<br />
295126 Pied fendu, bilatéral<br />
295124 Pied fendu, unilatéral<br />
398147 PIFP<br />
3474 PIGL-CDG<br />
83639 PIGM-CDG<br />
Pigmentation réticulée liée au<br />
85453 chromosome X avec manifestation<br />
systémique<br />
2929 PIJ<br />
169 Pili annulati<br />
720 Pili bifurcati<br />
79492 Pili gemini<br />
79492 Pili multigemini<br />
2889 Pili torti<br />
1410 Pili trianguli <strong>et</strong> canaliculi<br />
91414 Pilomatricome<br />
91414 Pilomatrixome<br />
71273 Pince aorto-mésentérique<br />
251909 Pinéoblastome<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
251912 Pinéocytome<br />
279904 PIOL<br />
251623 Pituicytome<br />
2897 Pityriasis rubra pilaire<br />
2869 PJS<br />
157850 PKAN<br />
216873 PKAN, forme atypique<br />
216866 PKAN, forme classique<br />
98809 PKD familiale<br />
238455 PKDYS<br />
716 PKU<br />
79254 PKU classique<br />
2209 PKU maternelle<br />
79253 PKU modérée<br />
35098 Plagiocéphalie isolée<br />
35098 Plagiocéphalie synostotique<br />
300359 PLAID<br />
35069 PLAN<br />
Plaques <strong>et</strong> papules prurigineuses<br />
64745<br />
urticariennes <strong>de</strong> la grossesse<br />
100022 Plasmacytome extramédullaire<br />
29073 Plasmacytome médullaire<br />
100021 Plasmacytome primaire <strong>de</strong> l'os<br />
86855 Plasmacytome solitaire<br />
86855 Plasmocytome<br />
451602 Plasmocytose cutanée primaire<br />
137810 PLCNA<br />
2900 Pléonostéose<br />
Plis circonférentiels congénitaux <strong>de</strong> la<br />
2505<br />
peau<br />
Plis circulaires bénins multiples <strong>de</strong> la<br />
2505<br />
peau <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
2770 PLO-SL<br />
35689 PLS<br />
35689 PLS <strong>de</strong> l'adulte<br />
247604 PLS juvénile<br />
85166 PLSD-T<br />
732 PM<br />
764 PM<br />
93568 PM juvénile<br />
280219 PMD classique<br />
280210 PMD néonatale<br />
280210 PMD sévère<br />
280224 PMD transitoire<br />
2856 PMDS<br />
308 PME type 1<br />
501 PME type 2<br />
263516 PME type 3<br />
402082 PME type 5<br />
280620 PME type 6<br />
435438 PME type 7<br />
424027 PME type 8<br />
352596 PMED<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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96
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
280270 PMLD<br />
280282 PMLD1<br />
79318 PMM2-CDG<br />
26790 PMP<br />
64741 Pneumoblastome<br />
35065 Pneumococcie grave idiopathique<br />
723 Pneumocystose<br />
Pneumonie due à une infection à<br />
90066<br />
Pseudomonas aeruginosa<br />
2902 Pneumonie éosinophile chronique<br />
Pneumonie interstitielle<br />
98852<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong>quamative<br />
Pneumonie interstitielle idiopathique<br />
91364<br />
non spécifique<br />
Pneumonie interstitielle non<br />
91364<br />
spécifique<br />
2032 Pneumonie interstitielle usuelle<br />
Pneumonie nécrosante<br />
36238<br />
staphylococcique<br />
Pneumonie à éosinophiles<br />
724<br />
idiopathique aiguë<br />
79126 Pneumonite interstitielle aiguë<br />
Pneumonite interstitielle cellulaire<br />
217557<br />
infantile<br />
Pneumopathie chronique <strong>de</strong><br />
91359<br />
l'enfance<br />
Pneumopathie chronique<br />
2902<br />
idiopathique à éosinophiles<br />
79126 Pneumopathie interstitielle aiguë<br />
Pneumopathie interstitielle<br />
79128<br />
lymphocytaire<br />
Pneumopathie interstitielle par<br />
440402<br />
déficit en ABCA3<br />
Pneumopathie interstitielle par<br />
440392<br />
déficit en protéine C du surfactant<br />
Pneumopathie interstitielle par<br />
440392<br />
déficit en SP-C<br />
Pneumopathie organisée<br />
1302<br />
cryptogénique<br />
2903 Pneumothorax spontané familial<br />
246 POADS<br />
Poche arachnoïdienne <strong>de</strong> la cisterna<br />
97252<br />
magna<br />
217067 Pochite<br />
2978 POIC<br />
Poïkilo<strong>de</strong>rmie acrokératosique<br />
306539<br />
congénitale <strong>de</strong> Kindler-Weary<br />
Poïkilo<strong>de</strong>rmie acrokératosique<br />
2907<br />
congénitale <strong>de</strong> Weary<br />
221046 Poïkilo<strong>de</strong>rmie avec neutropénie<br />
Poïkilo<strong>de</strong>rmie avec neutropénie type<br />
221046<br />
Clericuzio<br />
Poïkilo<strong>de</strong>rmie congénitale avec bulles<br />
2907<br />
type Weary<br />
2908 Poïkilo<strong>de</strong>rmie <strong>de</strong> Kindler<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Poïkilo<strong>de</strong>rmie <strong>de</strong> Rothmund-<br />
2909<br />
Thomson<br />
Poïkilo<strong>de</strong>rmie <strong>de</strong> Rothmund-<br />
221016<br />
Thomson type 2<br />
Poïkilo<strong>de</strong>rmie sclérosante héréditaire<br />
221043 avec atteintes pulmonaire <strong>et</strong><br />
tendineuse<br />
Poïkilo<strong>de</strong>rmie sclérosante héréditaire<br />
221039<br />
<strong>de</strong> Weary<br />
279947 POIS<br />
313808 POLD<br />
2912 Poliomyélite<br />
Poliomyélite chez les patients<br />
330009<br />
immunodéprimés<br />
11 Poly-X<br />
50920 Polyadénomatose mammaire<br />
727 Polyangéite microscopique<br />
727 Polyartérite microscopique<br />
767 Polyartérite noueuse<br />
439729 Polyartérite noueuse cutanée<br />
439737 Polyartérite noueuse primaire<br />
439746 Polyartérite noueuse secondaire<br />
439762 Polyartérite noueuse systémique<br />
439755 Polyartérite noueuse à organe unique<br />
Polyarthrite facteur rhumatoï<strong>de</strong><br />
85408<br />
négatif<br />
Polyarthrite facteur rhumatoï<strong>de</strong><br />
247854<br />
négatif avec anticorps anti-noyaux<br />
Polyarthrite facteur rhumatoï<strong>de</strong><br />
247854<br />
négatif avec facteurs anti-nucléaires<br />
Polyarthrite facteur rhumatoï<strong>de</strong><br />
247861<br />
négatif sans anticorps anti-noyaux<br />
Polyarthrite facteur rhumatoï<strong>de</strong><br />
247861<br />
négatif sans facteurs anti-nucléaires<br />
Polyarthrite facteur rhumatoï<strong>de</strong><br />
85435<br />
positif<br />
Polyarthrite juvénile avec facteur<br />
85435<br />
rhumatoï<strong>de</strong><br />
Polyarthrite juvénile sans facteur<br />
85408<br />
rhumatoï<strong>de</strong><br />
Polyarthrite juvénile sans facteur<br />
247854 rhumatoï<strong>de</strong> avec anticorps antinoyaux<br />
Polyarthrite juvénile sans facteur<br />
247854 rhumatoï<strong>de</strong> avec facteurs antinucléaires<br />
Polyarthrite juvénile sans facteur<br />
247861 rhumatoï<strong>de</strong> sans anticorps antinoyaux<br />
Polyarthrite juvénile sans facteur<br />
247861 rhumatoï<strong>de</strong> sans facteurs antinucléaire<br />
85414 Polyarthrite systémique<br />
2300 Polyatrésie intestinale<br />
728 Polychondrite atrophiante<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
728 Polychondrite récidivante<br />
729 Polycythaemia rubra vera<br />
238557 Polycythémie associée au facteur VHL<br />
Polycythémie congénitale par<br />
90042 mutation du récepteur <strong>de</strong><br />
l'érythropoïétine<br />
238557 Polycythémie <strong>de</strong> Tchouvachie<br />
90041 Polycythémie liée au stress<br />
Polycythémie primaire congénitale<br />
90042<br />
familiale<br />
90042 Polycythémie primaire familiale<br />
Polycythémie secondaire<br />
247511<br />
autosomique dominante<br />
Polycythémie secondaire<br />
247378 autosomique récessive non associée à<br />
VHL<br />
Polycythémie secondaire<br />
247378 autosomique récessive type non<br />
tchouvache<br />
238557 Polycythémie tchouvache<br />
729 Polycythémie vraie<br />
295154 Polydactylie bilatérale <strong>de</strong> l'in<strong>de</strong>x<br />
Polydactylie bilatérale d'un pouce<br />
295146<br />
biphalangé<br />
Polydactylie bilatérale d'un pouce<br />
295150<br />
triphalangé<br />
Polydactylie centrale bilatérale <strong>de</strong> la<br />
295173<br />
main<br />
Polydactylie centrale bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
295173<br />
doigts<br />
Polydactylie centrale bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
295185<br />
orteils<br />
Polydactylie centrale bilatérale du<br />
295185<br />
pied<br />
295004 Polydactylie centrale <strong>de</strong> la main<br />
295004 Polydactylie centrale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts<br />
295010 Polydactylie centrale <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils<br />
295010 Polydactylie centrale du pied<br />
Polydactylie centrale unilatérale <strong>de</strong> la<br />
295171<br />
main<br />
Polydactylie centrale unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
295171<br />
doigts<br />
Polydactylie centrale unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
295183<br />
orteils<br />
Polydactylie centrale unilatérale du<br />
295183<br />
pied<br />
2935 Polydactylie croisée<br />
93337 Polydactylie <strong>de</strong> l'in<strong>de</strong>x<br />
93339 Polydactylie d'un pouce biphalangé<br />
93336 Polydactylie d'un pouce triphalangé<br />
Polydactylie mésoaxiale bilatérale <strong>de</strong><br />
295173<br />
la main<br />
Polydactylie mésoaxiale bilatérale<br />
295173<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> doigts<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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97
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Polydactylie mésoaxiale bilatérale<br />
295185<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> orteils<br />
Polydactylie mésoaxiale bilatérale du<br />
295185<br />
pied<br />
295004 Polydactylie mésoaxiale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts<br />
295010 Polydactylie mésoaxiale <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils<br />
Polydactylie mésoaxiale unilatérale<br />
295171<br />
<strong>de</strong> la main<br />
Polydactylie mésoaxiale unilatérale<br />
295171<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> doigts<br />
Polydactylie mésoaxiale unilatérale<br />
295183<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> orteils<br />
Polydactylie mésoaxiale unilatérale<br />
295183<br />
du pied<br />
Polydactylie postaxiale bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
295181<br />
orteils<br />
Polydactylie postaxiale bilatérale du<br />
295181<br />
pied<br />
295008 Polydactylie postaxiale <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils<br />
295008 Polydactylie postaxiale du pied<br />
93334 Polydactylie postaxiale type A<br />
Polydactylie postaxiale type A,<br />
295165<br />
bilatérale<br />
Polydactylie postaxiale type A,<br />
295163<br />
unilatérale<br />
93335 Polydactylie postaxiale type B<br />
Polydactylie postaxiale type B,<br />
295169<br />
bilatérale<br />
Polydactylie postaxiale type B,<br />
295167<br />
unilatérale<br />
Polydactylie postaxiale unilatérale<br />
295179<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> orteils<br />
Polydactylie postaxiale unilatérale du<br />
295179<br />
pied<br />
Polydactylie préaxiale bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
295177<br />
orteils<br />
Polydactylie préaxiale bilatérale du<br />
295177<br />
pied<br />
295006 Polydactylie préaxiale <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils<br />
295006 Polydactylie préaxiale du pied<br />
93339 Polydactylie préaxiale type 1<br />
Polydactylie préaxiale type 1,<br />
295146<br />
bilatérale<br />
Polydactylie préaxiale type 1,<br />
295144<br />
unilatérale<br />
93336 Polydactylie préaxiale type 2<br />
Polydactylie préaxiale type 2,<br />
295150<br />
bilatérale<br />
Polydactylie préaxiale type 2,<br />
295148<br />
unilatérale<br />
93337 Polydactylie préaxiale type 3<br />
Polydactylie préaxiale type 3,<br />
295154<br />
bilatérale<br />
Polydactylie préaxiale type 3,<br />
295152<br />
unilatérale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
93338 Polydactylie préaxiale type 4<br />
Polydactylie préaxiale type 4,<br />
295161<br />
bilatérale<br />
Polydactylie préaxiale type 4,<br />
295159<br />
unilatérale<br />
Polydactylie préaxiale unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
295175<br />
orteils<br />
Polydactylie préaxiale unilatérale du<br />
295175<br />
pied<br />
295152 Polydactylie unilatérale <strong>de</strong> l'in<strong>de</strong>x<br />
Polydactylie unilatérale d'un pouce<br />
295144<br />
biphalangé<br />
Polydactylie unilatérale d'un pouce<br />
295148<br />
triphalangé<br />
Polydystrophie sclérosante<br />
726<br />
progressive d'Alpers<br />
180229 Polyembryome<br />
Polyendocrinopathie auto-immune<br />
3453<br />
type 1<br />
Polyendocrinopathie auto-immune<br />
3143<br />
type 2<br />
Polyendocrinopathie auto-immune<br />
227982<br />
type 3<br />
Polyendocrinopathie auto-immune<br />
227990<br />
type 4<br />
238557 Polyglobulie <strong>de</strong> Tchouvachie<br />
729 Polyglobulie <strong>de</strong> Vaquez<br />
729 Polyglobulie essentielle<br />
238557 Polyglobulie tchouvache<br />
729 Polyglobulie vraie<br />
Polykystose hépatique autosomique<br />
2924<br />
dominante<br />
2924 Polykystose hépatique isolée<br />
Polykystose rénale autosomique<br />
88924 dominante type 1 avec sclérose<br />
tubéreuse<br />
Polykystose rénale autosomique<br />
731<br />
récessive<br />
180182 Polymastie<br />
Polymicrogyrie avec hypoplasie du<br />
250972<br />
nerf optique<br />
268940 Polymicrogyrie bilatérale<br />
Polymicrogyrie bilatérale<br />
101070<br />
frontopariétale<br />
Polymicrogyrie bilatérale<br />
98889<br />
périsylvienne<br />
Polymicrogyrie due à une mutation<br />
300573<br />
TUBB2B<br />
208444 Polymicrogyrie frontale bilatérale<br />
208447 Polymicrogyrie généralisée bilatérale<br />
Polymicrogyrie pariéto-occipitale<br />
208441<br />
parasagittale bilatérale<br />
268943 Polymicrogyrie unilatérale<br />
268947 Polymicrogyrie unilatérale focale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Polymicrogyrie unilatérale<br />
101071<br />
hémisphérique<br />
93569 Polymyalgie rhumatismale<br />
732 Polymyosite<br />
93568 Polymyosite juvénile<br />
85447 Polyneuropathie amyloï<strong>de</strong> familiale<br />
Polyneuropathie amyloï<strong>de</strong> familiale<br />
85448<br />
type 4<br />
Polyneuropathie amyloï<strong>de</strong> à la<br />
85447<br />
transthyrétine<br />
Polyneuropathie associée à une<br />
639 gammopathie monoclonale IgM ayant<br />
une activité anti-MAG<br />
Polyneuropathie axonale avec<br />
209004 gammopathie monoclonale<br />
IgG/IgM/IgA<br />
Polyneuropathie axonale héréditaire<br />
447964<br />
douloureuse <strong>de</strong> l'adulte<br />
Polyneuropathie démyélinisante<br />
98916<br />
idiopathique aiguë<br />
98916 Polyneuropathie inflammatoire aiguë<br />
247165 Polynévrite érythroedème<br />
Polype myoglandulaire<br />
160148<br />
inflammatoire<br />
97278 Polypeptidome pancréatique<br />
Polypose adénomateuse associée aux<br />
447877<br />
ADN polymérases<br />
733 Polypose adénomateuse colorectale<br />
Polypose adénomateuse colorectale<br />
261584<br />
due à une monosomie 5q22.2<br />
733 Polypose adénomateuse familiale<br />
Polypose adénomateuse familiale<br />
220460<br />
atténuée<br />
Polypose adénomateuse familiale<br />
247806<br />
atténuée liée à APC<br />
Polypose adénomateuse familiale<br />
401911<br />
atténuée liée à AXIN2<br />
Polypose adénomateuse familiale<br />
247798<br />
atténuée liée à MUTYH<br />
Polypose adénomateuse familiale<br />
261584<br />
due à une <strong>de</strong>l(5)(q22.2)<br />
Polypose adénomateuse familiale<br />
261584<br />
due à une micro<strong>de</strong>l<strong>et</strong>ion 5q22.2<br />
Polypose adénomateuse familiale<br />
261584<br />
due à une monosomie 5q22.2<br />
Polypose familiale <strong><strong>de</strong>s</strong> glan<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
314022<br />
fundiques avec cancer gastrique<br />
2929 Polypose gastro-intestinale juvénile<br />
Polypose hamartomateuse<br />
2869<br />
intestinale<br />
157798 Polypose hyperplasique<br />
2929 Polypose intestinale juvénile<br />
Polypose juvénile<br />
329971 généralisée/Polypose juvénile<br />
colorectale<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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98
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
79076 Polypose juvénile infantile<br />
157794 Polypose mixte héréditaire<br />
733 Polypose rectocolique familiale<br />
Polypose rectocolique familiale<br />
220460<br />
atténuée<br />
Polypose rectocolique familiale<br />
247806<br />
atténuée liée à APC<br />
Polypose rectocolique familiale<br />
401911<br />
atténuée liée à AXIN2<br />
Polypose rectocolique familiale<br />
247798<br />
atténuée liée à MUTYH<br />
Polypose rectocolique familiale due à<br />
261584<br />
une monosomie 5q22.2<br />
Polyradiculonévrite avec<br />
gammopathie monoclonale<br />
208981<br />
IgG/IgA/IgM sans activité anticorps<br />
connue<br />
Polyradiculonévrite démyélinisante<br />
98916<br />
inflammatoire aiguë<br />
Polyradiculonévrite dysimmunitaire<br />
206594<br />
subaiguë<br />
Polyradiculonévrite inflammatoire<br />
2932<br />
démyélinisante chronique<br />
141091 Polyrhinie<br />
342 Polysérosite paroxystique familiale<br />
342 Polysérosite récurrente bénigne<br />
93338 Polysyndactylie<br />
295161 Polysyndactylie bilatérale<br />
2935 Polysyndactylie croisée<br />
93405 Polysyndactylie type Haas<br />
295159 Polysyndactylie unilatérale<br />
2456 Polythélie isolée<br />
139426 POMA<br />
439202 POPB sans récupération<br />
95699 PORD<br />
2940 Porencéphalie<br />
314697 Porencéphalie acquise<br />
99810 Porencéphalie familiale<br />
Porokératose actinique superficielle<br />
79152<br />
disséminée<br />
735 Porokératose <strong>de</strong> Mibelli<br />
Porokératose palmoplantaire <strong>de</strong><br />
→79502<br />
Mantoux<br />
Porokératose palmoplantaire <strong>et</strong><br />
737<br />
disséminée<br />
Porokeratosis punctata palmaris <strong>et</strong><br />
79502<br />
plantaris<br />
79276 Porphyrie aiguë intermittente<br />
101330 Porphyrie cutanée tardive<br />
443062 Porphyrie cutanée tardive familiale<br />
Porphyrie cutanée tardive<br />
443057<br />
sporadique<br />
443057 Porphyrie cutanée tardive type I<br />
443062 Porphyrie cutanée tardive type II<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
100924 Porphyrie <strong>de</strong> Doss<br />
Porphyrie érythropoïétique<br />
79277<br />
congénitale<br />
95159 Porphyrie hépatoérythropoïétique<br />
Porphyrie par déficit en ALA<br />
100924<br />
déshydratase<br />
100924 Porphyrie par déficit en ALAD<br />
Porphyrie par déficit en <strong>de</strong>ltaaminolévulinate<br />
déshydratase<br />
100924<br />
79473 Porphyrie variegata<br />
95496 Posthypophyse ectopique<br />
238606 POT<br />
217067 Pouchite<br />
314566 PPAOS<br />
284343 PPBFTDS<br />
300324 PPBL<br />
98973 PPCD<br />
93339 PPD1<br />
93336 PPD2<br />
295150 PPD2 bilatérale<br />
295148 PPD2 unilatérale<br />
93337 PPD3<br />
93338 PPD4<br />
247353 PPG<br />
682 PPHyperK<br />
494 PPK mutilans <strong>et</strong> surdité<br />
79141 PPK nummulaire<br />
50942 PPK striée ou en ban<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
86923 PPK type Gamborg-Nielsen<br />
140966 PPK type Nagashima<br />
1010 PPK-CA type Stevanovic<br />
1366 PPK-CA type Wallis<br />
79501 PPKP1<br />
79502 PPKP2<br />
38 PPKP3<br />
163927 PPL<br />
3077 PPM-X<br />
189439 PPNAD<br />
97278 PPome<br />
163927 PPP<br />
79502 PPPP<br />
251295 PPRCA<br />
324977 PRAAS<br />
275555 Pré-éclampsie<br />
Prédisposition au développement <strong>de</strong><br />
289539<br />
tumeurs liée à BAP1<br />
Prédisposition héréditaire à la<br />
225968<br />
thrombocytémie essentielle<br />
Prédisposition mendélienne<br />
autosomique dominante aux<br />
319581<br />
infections mycobactériennes par<br />
déficit partiel en IFNgammaR1<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Prédisposition mendélienne<br />
autosomique dominante aux<br />
319589<br />
infections mycobactériennes par<br />
déficit partiel en IFNgammaR2<br />
Prédisposition mendélienne<br />
autosomique récessive aux infections<br />
319569<br />
mycobactériennes par déficit partiel<br />
en IFNgammaR1<br />
Prédisposition mendélienne<br />
autosomique récessive aux infections<br />
319574<br />
mycobactériennes par déficit partiel<br />
en IFNgammaR2<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
99898 infections mycobactériennes par<br />
déficit compl<strong>et</strong> en IFNgammaR1<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
319547 infections mycobactériennes par<br />
déficit compl<strong>et</strong> en IFNgammaR2<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
319558 infections mycobactériennes par<br />
déficit compl<strong>et</strong> en IL12B<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
319552 infections mycobactériennes par<br />
déficit compl<strong>et</strong> en IL12RB1<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
319558 infections mycobactériennes par<br />
déficit compl<strong>et</strong> en interleukine 12B<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
319563 infections mycobactériennes par<br />
déficit compl<strong>et</strong> en ISG15<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
infections mycobactériennes par<br />
99898<br />
déficit compl<strong>et</strong> en récepteur 1 <strong>de</strong><br />
l'interféron gamma<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
infections mycobactériennes par<br />
319547<br />
déficit compl<strong>et</strong> en récepteur 2 <strong>de</strong><br />
l'interféron gamma<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
infections mycobactériennes par<br />
319552<br />
déficit compl<strong>et</strong> en récepteur b<strong>et</strong>a 1 <strong>de</strong><br />
l'interleukine 12<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
infections mycobactériennes par<br />
319600<br />
déficit partiel en facteur 8 régulateur<br />
<strong>de</strong> l'interféron<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
319600 infections mycobactériennes par<br />
déficit partiel en IRF8<br />
Prédisposition mendélienne aux<br />
319595 infections mycobactériennes par<br />
déficit partiel en STAT1<br />
Prédisposition mendélienne liée à l'X<br />
319605<br />
aux infections mycobactériennes<br />
Prédisposition mendélienne liée à l'X<br />
319623 aux infections mycobactériennes par<br />
déficit en CYBB<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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99
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Prédisposition mendélienne liée à l'X<br />
319612 aux infections mycobactériennes par<br />
déficit en IKBKG<br />
Prédisposition mendélienne liée à l'X<br />
319612 aux infections mycobactériennes par<br />
déficit en NEMO<br />
Prévention <strong><strong>de</strong>s</strong> infections fongiques<br />
217080<br />
pulmonaires chez les patients à risque<br />
140949 Priapisme à flux réduit<br />
2965 PRLome<br />
141099 Proboscis latéral<br />
70475 Proctite radique<br />
740 Progéria<br />
79474 Progéria atypique<br />
902 Progéria <strong>de</strong> l'adulte<br />
280576 Progéria <strong>de</strong> Nestor-Guillermo<br />
Prognathisme autosomique<br />
2964<br />
dominant<br />
2965 Prolactinome<br />
741 Prolapsus valvulaire mitral familial<br />
95458 Prolapsus valvulaire tricuspi<strong>de</strong><br />
Prolifération <strong>de</strong> grands lymphocytes<br />
86872<br />
granuleux<br />
Protéinose alvéolaire pulmonaire<br />
747<br />
auto-immune<br />
Protéinose alvéolaire pulmonaire<br />
264675<br />
congénitale<br />
Protéinose alvéolaire pulmonaire <strong>de</strong><br />
440427<br />
l'île <strong>de</strong> La Réunion<br />
Protéinose alvéolaire pulmonaire<br />
264675<br />
héréditaire<br />
Protéinose alvéolaire pulmonaire<br />
440427<br />
héréditaire avec atteinte hépatique<br />
Protéinose alvéolaire pulmonaire<br />
747<br />
idiopathique<br />
Protéinose alvéolaire pulmonaire<br />
420259<br />
secondaire<br />
Protéinose alvéolaire pulmonaire<br />
440427 sévère par déficit en MARS à début<br />
précoce<br />
530 Protéinose lipoï<strong>de</strong><br />
Protéinurie <strong>de</strong> faible poids<br />
1652 moléculaire avec hypercalciurie <strong>et</strong><br />
néphrocalcinose<br />
443197 Protoporphyrie dominante liée à l'X<br />
Protoporphyrie érythropoïétique<br />
79278<br />
autosomique<br />
Protoporphyrie érythropoïétique<br />
443197<br />
dominante liée à l'X<br />
Protoporphyrie érythropoïétique liée<br />
443197<br />
à l'X<br />
47159 pRTA<br />
330061 Prurigo actinique<br />
94059 Prurit urémique<br />
171 PSC<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
316 PSEK<br />
99000 Pseudo-maladie <strong>de</strong> Best<br />
52530 Pseudo-maladie <strong>de</strong> von Willebrand<br />
Pseudo-maladie <strong>de</strong> von Willebrand<br />
52530<br />
type 2B<br />
Pseudo-obstruction intestinale<br />
2978<br />
chronique<br />
Pseudo-obstruction intestinale<br />
104077<br />
myopathique<br />
Pseudo-obstruction intestinale non<br />
104078<br />
classifiée<br />
Pseudo-obstruction intestinale type<br />
99811<br />
neuronal<br />
129 Pseudo-pela<strong>de</strong> <strong>de</strong> Brocq<br />
398073 Pseudo-syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi<br />
Pseudo-syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû<br />
398079<br />
à une mutation ponctuelle<br />
750 Pseudoachondroplasie<br />
526 Pseudoaldostéronisme<br />
93569 Pseudoarthrite rhizomélique<br />
Pseudoarthrose congénitale <strong>de</strong> la<br />
66630<br />
clavicule<br />
Pseudoarthrose congénitale <strong>de</strong> la<br />
295022<br />
fibula<br />
295026 Pseudoarthrose congénitale <strong>de</strong> l'ulna<br />
Pseudoarthrose congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
157808<br />
membres<br />
Pseudoarthrose congénitale du<br />
295026<br />
cubitus<br />
295020 Pseudoarthrose congénitale du fémur<br />
Pseudoarthrose congénitale du<br />
295022<br />
péroné<br />
Pseudoarthrose congénitale du<br />
295024<br />
radius<br />
295018 Pseudoarthrose congénitale du tibia<br />
Pseudohermaphrodisme masculin<br />
753<br />
par déficit en 5-alpha-réductase 2<br />
Pseudohermaphrodisme masculin<br />
par déficit en 17-bêtahydroxystéroï<strong>de</strong><br />
déshydrogénase type<br />
752<br />
3<br />
Pseudohermaphrodisme masculin<br />
755 par résistance à la LH ou déficit en<br />
LHB<br />
Pseudohermaphrodisme masculin<br />
par résistance à l'hormone<br />
755<br />
lutéinisante ou déficit en hormone<br />
lutéinisante bêta<br />
526 Pseudohyperaldostéronisme type 1<br />
88660 Pseudohyperaldostéronisme type 2<br />
90044 Pseudohyperkaliémie familiale<br />
→3202 Pseudohyperkaliémie familiale type 1<br />
93164 Pseudohypoaldostéronisme<br />
transitoire<br />
756 Pseudohypoaldostéronisme type 1<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Pseudohypoaldostéronisme type 1<br />
171871<br />
autosomique dominant<br />
Pseudohypoaldostéronisme type 1<br />
171876<br />
autosomique récessif<br />
Pseudohypoaldostéronisme type 1<br />
171876<br />
généralisé<br />
Pseudohypoaldostéronisme type 1<br />
171871<br />
rénal<br />
757 Pseudohypoaldostéronisme type 2<br />
88938 Pseudohypoaldostéronisme type 2A<br />
88939 Pseudohypoaldostéronisme type 2B<br />
88940 Pseudohypoaldostéronisme type 2C<br />
300525 Pseudohypoaldostéronisme type 2D<br />
300530 Pseudohypoaldostéronisme type 2E<br />
79443 Pseudohypoparathyroïdie type 1A<br />
94089 Pseudohypoparathyroïdie type 1B<br />
79444 Pseudohypoparathyroïdie type 1C<br />
94090 Pseudohypoparathyroïdie type 2<br />
2976 Pseudolepréchaunisme <strong>de</strong> Patterson<br />
451607 Pseudolymphome cutané<br />
60026 Pseudolymphome du poumon<br />
26790 Pseudomyxome péritonéal<br />
93569 Pseudopolyarthrite rhizomélique<br />
577 Pseudopolydystrophie <strong>de</strong> Hurler<br />
2985 Pseudoprogéria<br />
79445 Pseudopseudohypoparathyroïdie<br />
238624 Pseudotumeur cérébrale<br />
160 Pseudotumeur <strong>de</strong> Castleman<br />
Pseudotumeur inflammatoire <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
48918<br />
muscles squel<strong>et</strong>tiques<br />
90003 Pseudotumeur inflammatoire du foie<br />
238624 Pseudotumor cerebri<br />
83316 Pseudotyphus <strong>de</strong> la Californie<br />
758 Pseudoxanthome élastique<br />
228247 Pseudoxanthome élastique acquis<br />
95496 PSIS<br />
247353 Psoriasis pustuleux généralisé<br />
163927 Psoriasis pustuleux localisé<br />
683 PSP<br />
99750 PSP atypique<br />
240071 PSP classique<br />
PSP-akinésie pure avec freezing <strong>de</strong> la<br />
240094<br />
marche<br />
240112 PSP-AOS<br />
240103 PSP-CBS<br />
240085 PSP-p<br />
240094 PSP-PAGF<br />
240085 PSP-parkinsonisme<br />
240112 PSP-PNFA<br />
240103 PSP-syndrome cortico-basal<br />
263534 PSS acral<br />
263543 PSS généralisé<br />
263534 PSS localisé<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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100
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
263548 PSS type A<br />
263553 PSS type B<br />
443173 Psychose du post-partum<br />
443173 Psychose puerpérale<br />
52530 PT-VWD<br />
3002 PTAI<br />
97290 PTC-RCC<br />
269229 PTCD<br />
2989 Ptérygium familial <strong>de</strong> la conjonctive<br />
3002 PTI<br />
91411 Ptosis congénital<br />
54057 PTT<br />
93585 PTT acquis<br />
93583 PTT congénital<br />
93583 PTT familial<br />
231580 PUAH<br />
759 Puberté précoce centrale<br />
Puberté précoce centrale<br />
169615<br />
idiopathique<br />
169618 Puberté précoce centrale secondaire<br />
Puberté précoce dépendante <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
759<br />
gonadotropines<br />
Puberté précoce familiale limitée aux<br />
3000<br />
garçons<br />
Puberté précoce indépendante <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
562<br />
gonadotropines chez la fille<br />
Puberté précoce indépendante <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
3000<br />
gonadotropines chez le garçon<br />
3000 Puberté précoce limitée aux garçons<br />
60039 Pu<strong>de</strong>ndalgie<br />
64745 PUPPP<br />
761 Purpura anaphylactique<br />
761 Purpura <strong>de</strong> Henoch-Schönlein<br />
49566 Purpura fulminans acquis<br />
324636 Purpura psychogène<br />
761 Purpura rhumatoï<strong>de</strong><br />
Purpura thrombopénique autoimmun<br />
3002<br />
Purpura thrombopénique<br />
3002<br />
immunologique<br />
Purpura thrombotique<br />
54057<br />
thrombocytopénique<br />
Purpura thrombotique<br />
93585<br />
thrombocytopénique acquis<br />
Purpura thrombotique<br />
93585<br />
thrombocytopénique auto-immun<br />
Purpura thrombotique<br />
93583<br />
thrombocytopénique congénital<br />
Pustulose exanthématique aiguë<br />
293173<br />
généralisée<br />
163927 Pustulose palmoplantaire<br />
48377 Pustulosis subcornealis<br />
93110 PUV<br />
398073 PWS-like<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
PWS-like dû à une mutation<br />
398079<br />
ponctuelle<br />
251607 PXA<br />
758 PXE<br />
228247 PXE acquis<br />
3003 Pycnoachondrogénèse<br />
763 Pycnodysostose<br />
64280 Pycnolepsie<br />
48104 Pyo<strong>de</strong>rma gangrenosum<br />
48104 Pyo<strong>de</strong>rmite phagédénique<br />
764 Pyomyosite<br />
63440 Pyrgocéphalie<br />
1675 Pyrimidinémie familiale<br />
→288 Pyropoïkilocytose héréditaire<br />
Quadriplégie spastique congénitale<br />
210141<br />
héréditaire<br />
9 Quadruple X<br />
261529 r(Y)<br />
Raccourcissement congénital du<br />
2391<br />
ligament costo-coracoï<strong>de</strong><br />
Rachitisme <strong>de</strong> carence en pseudovitamine<br />
D<br />
289157<br />
Rachitisme d'insuffisance en pseudovitamine<br />
D<br />
289157<br />
Rachitisme héréditaire résistant à la<br />
93160<br />
vitamine D<br />
Rachitisme hypocalcémique<br />
289157<br />
dépendant <strong>de</strong> la vitamine D<br />
Rachitisme hypocalcémique résistant<br />
93160<br />
à la vitamine D<br />
Rachitisme hypocalcémique vitamine<br />
289157<br />
D-dépendant<br />
Rachitisme hypophosphatémique<br />
89937<br />
autosomique dominant<br />
Rachitisme hypophosphatémique<br />
289176<br />
autosomique récessif<br />
Rachitisme hypophosphatémique<br />
157215<br />
héréditaire avec hypercalciurie<br />
Rachitisme hypophosphatémique lié<br />
89936<br />
à l'X<br />
Rachitisme résistant à la vitamine D<br />
93160<br />
<strong>de</strong> type II<br />
Rachitisme vitamine D-dépendant <strong>de</strong><br />
289157<br />
type I<br />
Rachitisme vitamine D-dépendant <strong>de</strong><br />
93160<br />
type II<br />
100057 RAE<br />
100019 RAEB-1<br />
100020 RAEB-2<br />
168960 RAEB-t<br />
770 Rage<br />
268114 RALD<br />
Ralentissement <strong>de</strong> la vitesse <strong>de</strong><br />
140481 conduction nerveuse, forme<br />
autosomique dominante<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
90287 Rash lupique maculo-papuleux<br />
98961 RBCD<br />
177 RCDP<br />
284388 RCVS<br />
89842 RDEB-O<br />
98606 Rebord orbitaire hypoplasique<br />
838 RED-M<br />
289365 Reflux vésico-urétéral familial<br />
1309 Rein en éponge<br />
Réinfection par l'hépatite B après<br />
90073<br />
transplantation hépatique<br />
Réponse au PEG/IFN-ribavirine dans<br />
284102<br />
le VHC<br />
Réponse au PEG/IFN-ribavirine dans<br />
284102<br />
l'hépatite C<br />
Réponse au traitement anti-viral<br />
284102<br />
dans l'hépatite C<br />
240935 Résistance au clopidogrel<br />
240947 Résistance au tamoxifène<br />
413684 Résistance aux anti-vitamine K<br />
786 Résistance aux glucocorticoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Résistance familiale aux antivitamines<br />
K<br />
788<br />
Résistance généralisée aux hormones<br />
3221<br />
thyroïdiennes<br />
Résistance hypophysaire aux<br />
165994<br />
hormones thyroïdiennes<br />
Résistance ovarienne aux<br />
243<br />
gonadotropines<br />
Résistance périphérique aux<br />
97927<br />
hormones thyroïdiennes<br />
Résistance pituitaire aux hormones<br />
165994<br />
thyroïdienne<br />
Résistance primaire à l'hormone <strong>de</strong><br />
633<br />
croissance<br />
Résistance à la bléomycine dans le<br />
364195<br />
traitement du cancer testiculaire<br />
314811 Résistance à la ghréline<br />
424 Résistance à la TSH<br />
73273 Résistance à l'IGF-1<br />
R<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissance par déficit du<br />
73272 facteur <strong>de</strong> croissance analogue à<br />
l'insuline type 1<br />
R<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissance par résistance<br />
73273 au facteur <strong>de</strong> croissance analogue à<br />
l'insuline type 1<br />
R<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> développement avec<br />
329195<br />
autisme <strong>et</strong> démarche instable<br />
R<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> développement <strong>et</strong> <strong>de</strong><br />
313892<br />
langage par déficit en SOX5<br />
R<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> développement moteur<br />
254516 par défaut d'expression <strong><strong>de</strong>s</strong> gènes<br />
paternels en 14q32.2<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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101
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
R<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> développement par déficit<br />
79157 en 2-méthylbutyryl-CoA<br />
déshydrogénase<br />
R<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> développement par déficit<br />
289307<br />
en ALDH6A1<br />
R<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> développement par déficit<br />
289307 en méthylmalonate semialdéhy<strong>de</strong><br />
déshydrogénase<br />
R<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> développement par déficit<br />
289307<br />
en MMSDH<br />
R<strong>et</strong>ard d'ossification du crâne<br />
3034<br />
membraneux<br />
R<strong>et</strong>ard psychomoteur par déficit en<br />
88618<br />
S-adénosylhomocystéine hydrolase<br />
58017 Réticuloendothéliose leucémique<br />
139436 Réticulohistiocytose multicentrique<br />
178517 Réticulose pagétoï<strong>de</strong> localisée<br />
Réticulose pagétoï<strong>de</strong> type Woringer-<br />
178517<br />
Kolopp<br />
363989 Rétine tach<strong>et</strong>ée familiale bénigne<br />
791 Rétinite pigmentaire<br />
Rétinite pigmentaire <strong>et</strong> déficience<br />
85332<br />
intellectuelle dues à une <strong>de</strong>l(X)(p11.3)<br />
Rétinite pigmentaire <strong>et</strong> déficience<br />
85332 intellectuelle dues à une<br />
microdélétion Xp11.3<br />
Rétinite pigmentaire <strong>et</strong> déficience<br />
85332 intellectuelle dues à une monosomie<br />
Xp11.3<br />
52427 Rétinite ponctuée albescente<br />
790 Rétinoblastome<br />
357027 Rétinoblastome héréditaire<br />
357034 Rétinoblastome non héréditaire<br />
179 Rétinochoroïdite type birdshot<br />
179 Rétinochoroïdopathie type birdshot<br />
41751 Rétinopathie cristalline <strong>de</strong> Bi<strong>et</strong>ti<br />
90050 Rétinopathie du prématuré<br />
284460 Rétinopathie externe annulaire aiguë<br />
Rétinopathie occulte externe zonale<br />
284454<br />
aiguë<br />
71505 Rétinopathie paranéoplasique<br />
139455 Rétinopathie type Burgess-Black<br />
71291 Rétinopathie vasculaire héréditaire<br />
792 Rétinoschisis juvénile lié à l'X<br />
792 Rétinoschisis lié à l'X<br />
99176 Rétraction congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong> paupières<br />
Rétrécissement aortique sousvalvulaire<br />
3092<br />
Rétrécissement aortique<br />
3193<br />
supravalvulaire<br />
Rétrecissement congénital du canal<br />
831<br />
médullaire cervical<br />
99057 Rétrécissement mitral congénital<br />
251975 RGNT<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
780 Rhabdomyosarcome<br />
99756 Rhabdomyosarcome alvéolaire<br />
213802 Rhabdomyosarcome cervical<br />
Rhabdomyosarcome du col <strong>de</strong><br />
213802<br />
l'utérus<br />
Rhabdomyosarcome du corps <strong>de</strong><br />
213615<br />
l'utérus<br />
99757 Rhabdomyosarcome embryonnaire<br />
293199 Rhabdomyosarcome pléomorphe<br />
206492 Rhabdomyosarcome vulvo-vaginal<br />
79138 Rhombencéphalite <strong>de</strong> Bickerstaff<br />
Rhombencéphalite postinfectieuse<br />
79138<br />
<strong>de</strong> Bickerstaff<br />
59315 Rhombencéphalosynapsis<br />
3099 Rhumatisme articulaire aigu<br />
228123 Rhumatisme du désert<br />
217055 RI-CMT type A<br />
254334 RI-CMT type B<br />
369867 RI-CMT type C<br />
435998 RI-CMT type D<br />
141184 RICH<br />
97244 Rigid spine syndrome<br />
97238 Rippling muscle disease<br />
Rippling muscle disease avec<br />
206575<br />
myasthenia gravis<br />
93307 rMED<br />
293987 ROHHAD<br />
293987 ROHHADNET<br />
90050 ROP<br />
280569 RPGN<br />
1507 RRS<br />
294049 RSL<br />
293848 RTLA<br />
231108 RTPS<br />
3095 RTT atypique<br />
290 Rubéole congénitale malformative<br />
95496 Rupture <strong>de</strong> la tige hypophysaire<br />
95496 Rupture <strong>de</strong> la tige pituitaire<br />
293848 rvFTD<br />
71291 RVH<br />
289365 RVU familial<br />
461 RXLI<br />
281090 RXLI syndromique<br />
73267 Rythme hypernyctéméral<br />
3124 Saccharopinurie<br />
85165 SADDAN<br />
1915 SAF<br />
324648 Salmonellose non typhique invasive<br />
53721 SAMS 1-31<br />
70595 SANDO<br />
247234 SAOA<br />
398097 SAPL néonatal<br />
54368 Sarcocystose<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
797 Sarcoïdose<br />
→90340 Sarcoïdose à début précoce<br />
163699 Sarcome alvéolaire <strong><strong>de</strong>s</strong> parties molles<br />
163699 Sarcome alvéolaire <strong><strong>de</strong>s</strong> tissus mous<br />
33276 Sarcome <strong>de</strong> Kaposi<br />
86897 Sarcome <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong> Langerhans<br />
Sarcome <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong>ndritiques<br />
86900<br />
interdigitées<br />
Sarcome <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules <strong>de</strong>ndritiques<br />
86903<br />
sans autre spécification<br />
Sarcome <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules folliculaires<br />
86902<br />
<strong>de</strong>ndritiques<br />
86900 Sarcome <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules interdigitées<br />
Sarcome <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules réticulaires<br />
86900<br />
interdigitées<br />
Sarcome <strong><strong>de</strong>s</strong> tissus mous à cellules<br />
97338<br />
claires<br />
319 Sarcome d'Ewing<br />
370334 Sarcome d'Ewing extraosseux<br />
370334 Sarcome d'Ewing extrasquel<strong>et</strong>tique<br />
Sarcome embryonnaire indifférencié<br />
178315<br />
du foie<br />
178315 Sarcome embryonnaire isolé du foie<br />
293202 Sarcome épithélioï<strong>de</strong><br />
86850 Sarcome granulocytaire<br />
86896 Sarcome histiocytaire<br />
66661 Sarcome mastocytaire<br />
86850 Sarcome myéloï<strong>de</strong><br />
3148 Sarcome neurogénique<br />
3148 Sarcome neurogène<br />
178315 Sarcome non différencié du foie<br />
668 Sarcome ostéogène<br />
2023 Sarcome pléomorphe indifférencié<br />
213711 Sarcome stromal <strong>de</strong> l'endomètre<br />
213711 Sarcome stromal du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
44890 Sarcome stromal gastro-intestinal<br />
3273 Sarcome synovial<br />
Sarcome à cellules claires <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
97338<br />
tendons <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> aponévroses<br />
3129 Sarcosinémie<br />
54368 Sarcosporidiose<br />
140896 SARS-CoV<br />
330015 Saturnisme<br />
425120 SAVI<br />
3047 SBBYSS<br />
481 SBMA<br />
98755 SCA1<br />
98756 SCA2<br />
98757 SCA3<br />
276238 SCA3 type Joseph<br />
276244 SCA3 type Machado<br />
276241 SCA3 type Thomas<br />
98765 SCA4<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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102
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
98766 SCA5<br />
98758 SCA6<br />
94147 SCA7<br />
98760 SCA8<br />
98761 SCA10<br />
98767 SCA11<br />
98762 SCA12<br />
98768 SCA13<br />
98763 SCA14<br />
98769 SCA15/16<br />
→98769 SCA16<br />
98759 SCA17<br />
98771 SCA18<br />
98772 SCA19/22<br />
101110 SCA20<br />
98773 SCA21<br />
→98772 SCA22<br />
101108 SCA23<br />
101111 SCA25<br />
101112 SCA26<br />
98764 SCA27<br />
101109 SCA28<br />
208513 SCA29<br />
211017 SCA30<br />
217012 SCA31<br />
276183 SCA32<br />
276193 SCA35<br />
276198 SCA36<br />
363710 SCA37<br />
423296 SCA38<br />
423275 SCA40<br />
26792 SCADD<br />
254881 SCAE<br />
94124 SCAN1<br />
840 SCAP<br />
Scaphocéphalie familiale type<br />
168624<br />
McGillivray<br />
35093 Scaphocéphalie isolée<br />
64753 SCAR1<br />
1170 SCAR2<br />
95433 SCAR3<br />
95434 SCAR4<br />
83472 SCAR5<br />
284332 SCAR6<br />
284324 SCAR7<br />
88644 SCAR8<br />
139485 SCAR9<br />
284289 SCAR10<br />
284271 SCAR11<br />
284282 SCAR12<br />
324262 SCAR13<br />
352403 SCAR14<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
404499 SCAR15<br />
412057 SCAR16<br />
363432 SCAR18<br />
448251 SCAR19<br />
397709 SCAR20<br />
36235 Scarlatine à staphylocoques<br />
95434 SCASI<br />
85297 SCAX3<br />
85292 SCAX4<br />
284400 SCCB<br />
98967 SCCD<br />
370396 SCCO<br />
449280 Scédosporiose<br />
1520 SCFN<br />
63862 Schisis association<br />
1247 Schistosomiase<br />
799 Schizencéphalie<br />
96369 Schizophrénie à début précoce<br />
93921 Schwannomatose<br />
252164 Schwannome bénin<br />
3148 Schwannome malin<br />
252175 Schwannome vestibulaire<br />
637 Schwannome vestibulaire familial<br />
33355 SCID avec leucopénie<br />
331206 SCID par déficit compl<strong>et</strong> en RAG1/2<br />
SCID par déficit en adénosine<br />
277<br />
désaminase<br />
275 SCID par déficit en artemis<br />
357237 SCID par déficit en CARD11<br />
SCID par déficit en<br />
169160<br />
CD3<strong>de</strong>lta/epsilon/zêta<br />
228003 SCID par déficit en CORO1A<br />
228003 SCID par déficit en coronine-1A<br />
420573 SCID par déficit en CTPS1<br />
317425 SCID par déficit en DNA-PKcs<br />
397787 SCID par déficit en IKK2<br />
280142 SCID par déficit en LCK<br />
SCID par déficit en tyrosine kinase<br />
280142<br />
spécifique <strong><strong>de</strong>s</strong> lymphocytes<br />
169157 SCID T-B+ par déficit en CD45<br />
SCID T-B+ par déficit en chaîne<br />
276<br />
gamma<br />
169154 SCID T-B+ par déficit en IL-7Ralpha<br />
35078 SCID T-B+ par déficit en JAK3<br />
275 SCID type alymphocytose<br />
275 SCID type athabascan<br />
276 SCIDX1<br />
91490 Sclérocornée isolée congénitale<br />
90289 Scléro<strong>de</strong>rmie localisée<br />
398127 Scléro<strong>de</strong>rmie néonatale<br />
90291 Scléro<strong>de</strong>rmie systémique<br />
Scléro<strong>de</strong>rmie systémique cutanée<br />
220393<br />
diffuse<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Scléro<strong>de</strong>rmie systémique cutanée<br />
220402<br />
limitée<br />
Scléro<strong>de</strong>rmie systémique cutanée<br />
220393<br />
progressive<br />
Scléro<strong>de</strong>rmie systémique sans<br />
220407<br />
sclérose cutanée<br />
352763 Scléroedème<br />
352763 Scléroedème <strong>de</strong> Buschke<br />
167635 Scléromyxoedème<br />
Scléromyxoedème sans<br />
90400<br />
gammopathie monoclonale<br />
Sclérose centrale aréolaire <strong>de</strong> la<br />
75377<br />
choroï<strong>de</strong><br />
Sclérose cérébrale <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />
702<br />
Merzbacher<br />
702 Sclérose cérébrale diffuse familiale<br />
228165 Sclérose concentrique <strong>de</strong> Baló<br />
228157 Sclérose <strong>de</strong> Marburg<br />
Sclérose en plaques aiguë <strong>de</strong><br />
228157<br />
Marburg<br />
64743 Sclérose hépato-portale<br />
803 Sclérose latérale amyotrophique<br />
Sclérose latérale amyotrophique<br />
300605<br />
juvénile<br />
Sclérose latérale amyotrophique<br />
52430<br />
pagétoï<strong>de</strong><br />
Sclérose latérale amyotrophique type<br />
357043<br />
4<br />
Sclérose latérale amyotrophique type<br />
94091<br />
hémiplégique<br />
35689 Sclérose latérale primitive<br />
35689 Sclérose latérale primitive <strong>de</strong> l'adulte<br />
247604 Sclérose latérale primitive juvénile<br />
59298 Sclérose myélinoclastique diffuse<br />
220393 Sclérose systémique cutanée diffuse<br />
220402 Sclérose systémique cutanée limitée<br />
Sclérose systémique cutanée<br />
220393<br />
progressive<br />
220407 Sclérose systémique limitée<br />
Sclérose systémique sans<br />
220407<br />
scléro<strong>de</strong>rmie<br />
805 Sclérose tubéreuse<br />
805 Sclérose tubéreuse <strong>de</strong> Bourneville<br />
3152 Sclérostéose<br />
384 Sclérotylose<br />
188 SCLS<br />
380 SCPG<br />
794 SCS<br />
36234 SCT bactérien<br />
99919 SCT staphylococcique<br />
99918 SCT streptococcique<br />
33069 SD<br />
295193 SD1 type Castilla<br />
295189 SD1 type Lueken<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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103
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
295191 SD1 type Montagu<br />
295187 SD1 type Wei<strong>de</strong>nreich<br />
295187 SD1a<br />
295189 SD1b<br />
295191 SD1c<br />
295193 SD1d<br />
295197 SD2 type Debeer<br />
295199 SD2 type Malik<br />
295195 SD2 type Vordingborg<br />
295195 SD2a<br />
295197 SD2b<br />
295199 SD2c<br />
93404 SD3<br />
263463 SDCD type CHST3<br />
168577 sdCHC<br />
300869 SDRPL<br />
811 SDS<br />
97330 SDT<br />
357107 SDT artériel<br />
100073 SDT neurogène<br />
357131 SDT veineux<br />
841 Sébocystomatose<br />
98873 SEC23B-CDG<br />
364055 SECORD<br />
2953 SED associé à CHST14<br />
287 SED classique<br />
90309 SED I<br />
90318 SED II<br />
285 SED III<br />
286 SED IV<br />
2953 SED musculo-contractural<br />
2953 SED par déficit en D4ST1<br />
286 SED type 4<br />
2953 SED type arthrogryposique<br />
230851 SED type cardiaque valvulaire<br />
230839 SED type classic-like<br />
1900 SED type cyphoscoliotique<br />
SED type cyphoscoliotique avec<br />
300179<br />
surdité<br />
2953 SED type Kosho<br />
1900 SED type oculo-scoliotique<br />
75496 SED type progéroï<strong>de</strong><br />
SED type spondylo-cheirodysplasique<br />
157965<br />
230845 SED type vasculaire-like<br />
75497 SED V<br />
1900 SED VIA<br />
1899 SED VII<br />
99875 SED VIIA<br />
99876 SED VIIB<br />
1901 SED VIIC<br />
75392 SED VIII<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
75501 SED X<br />
2295 SED XI<br />
94068 SEDC<br />
251618 SEGA<br />
455 SEI<br />
180182 Sein surnuméraire<br />
93356 SEMD type 2<br />
171866 SEMD type aggrécane<br />
156728 SEMD type MATN3<br />
156728 SEMD type matrilin-3<br />
93356 SEMD type Missouri<br />
93352 SEMD type Shohat<br />
93351 SEMD, type Irapa<br />
93359 SEMD-JL<br />
93360 SEMD-MD<br />
93359 SEMDJL1<br />
93360 SEMDJL2<br />
842 Séminome <strong><strong>de</strong>s</strong> testicules<br />
99865 Séminome spermatocytaire<br />
842 Séminome testiculaire<br />
329284 SENDA<br />
90118 SEOAN par déficit en MFN2<br />
228157 SEP aiguë <strong>de</strong> Marburg<br />
90051 Sepsis chez le nouveau-né prématuré<br />
137839 Sepsis post-angine <strong>de</strong> Lemierre<br />
Sepsis post-angine secondaire à une<br />
137839<br />
infection oropharyngée<br />
994 Séquence d'akinésie fo<strong>et</strong>ale<br />
567 Séquence <strong>de</strong> DiGeorge<br />
2345 Séquence <strong>de</strong> Klippel-Feil<br />
Séquence <strong>de</strong> malformation du<br />
83628<br />
septum urorectal<br />
718 Séquence <strong>de</strong> Pierre Robin isolée<br />
2911 Séquence <strong>de</strong> Poland<br />
3027 Séquence <strong>de</strong> régression caudale<br />
247775 Séquence <strong>de</strong> Rokitansky<br />
Séquestration broncho-pulmonaire<br />
3161<br />
congénitale<br />
Séquestration broncho-pulmonaire<br />
280811<br />
congénitale extralobaire<br />
Séquestration broncho-pulmonaire<br />
280802<br />
congénitale intralobaire<br />
Séquestration extrapulmonaire<br />
280811<br />
congénitale<br />
Séquestration intrapulmonaire<br />
280802<br />
congénitale<br />
Séquestration pulmonaire<br />
3161<br />
congénitale<br />
Séquestration pulmonaire<br />
280811<br />
congénitale extralobaire<br />
Séquestration pulmonaire<br />
280802<br />
congénitale intralobaire<br />
47045 SFAF<br />
247868 SFAF2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
188 SFC<br />
188 SFCI<br />
231466 SGB ataxique sensoriel aigu<br />
98917 SGB axonal sensitivo-moteur aigu<br />
98918 SGB moteur pur<br />
231457 SGB panautonomique aigu<br />
231450 SGB sensoriel pur aigu<br />
SGB, forme polyradiculonévrite<br />
98916<br />
démyélinisante inflammatoire aiguë<br />
373 SGBS<br />
373 SGBS1<br />
79022 SGBS2<br />
798 SGS<br />
285 SHAB<br />
243367 SHAG<br />
281122 SHCB<br />
281127 SHCB acral<br />
314970 SHE variant lymphoï<strong>de</strong><br />
314970 SHE-L<br />
314950 SHE-M<br />
314950 SHE-N<br />
314962 SHE-R<br />
2440 SHFM<br />
86908 SHHEI<br />
810 Shigellose<br />
158014 SHML<br />
→16856<br />
SHML familiale<br />
9<br />
79430 SHP<br />
183678 SHP2<br />
231531 SHP7<br />
231537 SHP8<br />
280663 SHP9<br />
231500 SHP avec fibrose pulmonaire<br />
231512 SHP sans fibrose pulmonaire<br />
90038 SHU associé aux toxines Shiga-like<br />
2134 SHU atypique<br />
SHU atypique associé à <strong><strong>de</strong>s</strong> anticorps<br />
93581<br />
anti-facteur H<br />
SHU atypique associé à une anomalie<br />
93575<br />
C3<br />
SHU atypique associé à une anomalie<br />
217023<br />
<strong>de</strong> la thrombomoduline<br />
SHU atypique associé à une anomalie<br />
93576<br />
<strong>de</strong> MCP/CD 46<br />
SHU atypique associé à une anomalie<br />
93578<br />
du facteur B<br />
SHU atypique associé à une anomalie<br />
93579<br />
du facteur H<br />
SHU atypique associé à une anomalie<br />
93580<br />
du facteur I<br />
357008 SHU atypique par déficit en DGKE<br />
90038 SHU D+<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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104
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2134 SHU D-<br />
SHU D- associé à <strong><strong>de</strong>s</strong> anticorps antifacteur<br />
H<br />
93581<br />
93575 SHU D- associé à une anomalie C3<br />
SHU D- associé à une anomalie <strong>de</strong> la<br />
217023<br />
thrombomoduline<br />
SHU D- associé à une anomalie <strong>de</strong><br />
93576<br />
MCP/CD 46<br />
SHU D- associé à une anomalie du<br />
93578<br />
facteur B<br />
SHU D- associé à une anomalie du<br />
93579<br />
facteur H<br />
SHU D- associé à une anomalie du<br />
93580<br />
facteur I<br />
357008 SHU D- par déficit en DGKE<br />
90038 SHU typique<br />
46724 Shunt artério-veineux cérébral<br />
87876 Sialidose dysmorphique infantile<br />
812 Sialidose normomorphique<br />
812 Sialidose type 1<br />
87876 Sialidose type 2<br />
93400 Sialidose type 2 congénitale<br />
93399 Sialidose type 2 juvénile<br />
3166 Sialurie<br />
3166 Sialurie type francais<br />
98920 SIANRF<br />
611 sIBM<br />
99429 SICA<br />
168593 SIDDT<br />
139507 Sidérose bantoue<br />
139507 Sidérose <strong><strong>de</strong>s</strong> Bantous<br />
247245 Sidérose superficielle<br />
431344 Sinus <strong>de</strong> l'ouraque<br />
431344 Sinus ouraquien<br />
90797 SIPA<br />
3169 Sirénomélie<br />
2882 Sitostérolémie<br />
157769 Situs ambiguus<br />
157769 Situs inverse<br />
101063 Situs inversus<br />
101063 Situs inversus compl<strong>et</strong><br />
157769 Situs inversus incompl<strong>et</strong><br />
157769 Situs inversus partiel<br />
101063 Situs inversus total<br />
101063 Situs inversus totalis<br />
95455 SJS-TEN<br />
2908 SK<br />
803 SLA<br />
357043 SLA4<br />
3261 SLAI<br />
SLAI avec infections virales<br />
275517<br />
récurrentes<br />
436159 SLAI dû à une hapuffisance <strong>de</strong> CTLA-4<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
268114 SLAI type 4<br />
436159 SLAI type 5<br />
268114 SLAI type IV<br />
436159 SLAI type V<br />
300605 SLAJ<br />
238459 SLC35A1-CDG<br />
370943 SLC35A3-CDG<br />
99843 SLC35C1-CDG<br />
3144 SLC35D1-CDG<br />
300345 SLE autosomique récessif<br />
300345 SLE familial<br />
88633 SLK<br />
98818 SLK<br />
69085 SLM<br />
818 SLOS<br />
35689 SLP<br />
35689 SLP <strong>de</strong> l'adulte<br />
247604 SLP juvénile<br />
3156 SLSN<br />
70 SMA<br />
83330 SMA1<br />
83419 SMA3<br />
83420 SMA4<br />
83330 SMA type 1<br />
83418 SMA type 2<br />
83419 SMA type 3<br />
83420 SMA type 4<br />
83330 SMA type I<br />
83418 SMA type II<br />
83419 SMA type III<br />
83420 SMA type IV<br />
363447 SMALED<br />
209341 SMALED1<br />
363454 SMALED2<br />
98920 SMARD1<br />
404521 SMARD2<br />
590 SMC<br />
98959 SMCD<br />
85167 SMD-CRD<br />
3198 SMS<br />
86854 SMZL<br />
3157 SOD<br />
99903 Sodoku<br />
314769 Somatomammotropinome<br />
97283 Somatostatinome<br />
251639 Sous-épendymome<br />
352403 SPARCA<br />
352403 SPARCA1<br />
163708 Spasme cryptogénique à début tardif<br />
221083 Spasme hémifacial clonique<br />
163708 Spasme infantile à début tardif<br />
3451 Spasmes infantiles<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
279882 Spasmus nutans<br />
251282 SPAX1<br />
314603 SPAX3<br />
254343 SPAX4<br />
313772 SPAX5<br />
158 SPCD<br />
295195 SPD1<br />
295197 SPD2<br />
295199 SPD3<br />
295197 SPD type Debeer<br />
295199 SPD type Malik<br />
295195 SPD type Vordingborg<br />
Spectre autistique par déficit en<br />
352490<br />
AUTS2<br />
3157 Spectre dysplasie septo-optique<br />
Spectre étendu <strong>de</strong> la microsomie<br />
374<br />
hémifaciale<br />
371428 Spectre MONA<br />
Spectre oculo-auriculo-vertébrale<br />
2549<br />
avec anomalies radiales<br />
Spectre ostéolyse multicentriquenodulose-arthropathie<br />
371428<br />
1855 SPENCD<br />
→1855 SPENCDI<br />
2816 SPERM<br />
306617 SPG1<br />
99015 SPG2<br />
100984 SPG3A<br />
100985 SPG4<br />
100986 SPG5A<br />
100988 SPG6<br />
99013 SPG7<br />
100989 SPG8<br />
100990 SPG9<br />
320360 SPG <strong>de</strong> transmission maternelle<br />
100991 SPG10<br />
2822 SPG11<br />
100993 SPG12<br />
100994 SPG13<br />
100995 SPG14<br />
100996 SPG15<br />
100997 SPG16<br />
100998 SPG17<br />
209951 SPG18<br />
100999 SPG19<br />
101000 SPG20<br />
101001 SPG21<br />
101003 SPG23<br />
101004 SPG24<br />
101005 SPG25<br />
101006 SPG26<br />
101007 SPG27<br />
101008 SPG28<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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105
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
101009 SPG29<br />
101010 SPG30<br />
101011 SPG31<br />
171622 SPG32<br />
171607 SPG34<br />
171629 SPG35<br />
320365 SPG36<br />
171612 SPG37<br />
171617 SPG38<br />
139480 SPG39<br />
320355 SPG41<br />
171863 SPG42<br />
320370 SPG43<br />
320401 SPG44<br />
320396 SPG45<br />
320391 SPG46<br />
280763 SPG47<br />
306511 SPG48<br />
320385 SPG49<br />
280763 SPG50<br />
280763 SPG51<br />
280763 SPG52<br />
319199 SPG53<br />
320380 SPG54<br />
320375 SPG55<br />
320411 SPG56<br />
431329 SPG57<br />
397946 SPG58<br />
401795 SPG59<br />
401800 SPG60<br />
401780 SPG61<br />
401785 SPG62<br />
401805 SPG63<br />
401810 SPG64<br />
320396 SPG65<br />
401815 SPG66<br />
401820 SPG67<br />
401825 SPG68<br />
401830 SPG69<br />
401835 SPG70<br />
401840 SPG71<br />
401849 SPG72<br />
444099 SPG73<br />
319247 SPH<br />
822 Sphérocytose héréditaire<br />
306553 Sphérulocytose<br />
324 Sphingolipidose héréditaire <strong>de</strong> Fabry<br />
268369 Spina bifida aperta<br />
268392 Spina bifida aperta cervicale<br />
Spina bifida aperta cervicothoracique<br />
268397<br />
268377 Spina bifida aperta complète<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
268388 Spina bifida aperta lombo-sacrée<br />
Spina bifida aperta thoracique<br />
268740<br />
supérieure<br />
Spina bifida aperta thoraco-lombosacrée<br />
268384<br />
268762 Spina bifida cystica cervicale<br />
Spina bifida cystica cervicothoracique<br />
268766<br />
268748 Spina bifida cystica complète<br />
268758 Spina bifida cystica lombo-sacrée<br />
Spina bifida cystica thoracique<br />
268770<br />
supérieure<br />
Spina bifida cystica thoraco-lombosacrée<br />
268752<br />
268762 Spina bifida kystique cervical<br />
Spina bifida kystique cervicothoracique<br />
268766<br />
268748 Spina bifida kystique compl<strong>et</strong><br />
268758 Spina bifida kystique lombo-sacré<br />
Spina bifida kystique thoracique<br />
268770<br />
supérieur<br />
Spina bifida kystique thoraco-lombosacré<br />
268752<br />
268369 Spina bifida ouvert<br />
268392 Spina bifida ouvert cervical<br />
Spina bifida ouvert cervicothoracique<br />
268397<br />
268377 Spina bifida ouvert compl<strong>et</strong><br />
268388 Spina bifida ouvert lombo-sacré<br />
Spina bifida ouvert thoracique<br />
268740<br />
supérieur<br />
Spina bifida ouvert thoraco-lombosacré<br />
268384<br />
99903 Spirillose due aux morsures <strong>de</strong> rat<br />
824 Splénomégalie myéloï<strong>de</strong><br />
431272 SPMD liée à l'X<br />
437572 SPMD tardive associée à MYH7<br />
320406 SPOAN<br />
85438 Spondylarthropathie juvénile<br />
85194 Spondylo-oculaire syndrome<br />
1855 Spondyloenchondromatose<br />
826 Sporotrichose<br />
3452 Sprue non tropicale secondaire<br />
398063 Sprue réfractaire<br />
3198 SPS<br />
431255 SPSMA<br />
86884 SPTCL<br />
51083 SQTS<br />
140896 SRAS<br />
290 SRC<br />
324737 SRD5A3-CDG<br />
83601 SREAT<br />
811 SSD<br />
50944 SSPS<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
370927 SSR4-CDG<br />
2323 SSS<br />
50944 SSSP<br />
3205 SSW<br />
827 Stargardt 1<br />
805 STB<br />
Stéatose hépatique aiguë <strong>de</strong> la<br />
243367<br />
grossesse<br />
243367 Stéatose hépatique aiguë gravidique<br />
3193 Sténose aortique supravalvulaire<br />
Sténose aortique valvulaire<br />
3093<br />
congénitale<br />
Sténose congénitale <strong>de</strong> la veine cave<br />
99122<br />
inférieure<br />
Sténose congénitale <strong>de</strong> l'artère<br />
97598<br />
rénale<br />
Sténose congénitale isolée <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
162516<br />
orifices piriformes<br />
99117 Sténose du sinus coronaire<br />
Sténose ou atrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> ostia<br />
99087<br />
coronaires<br />
141121 Sténose sous-glottique congénitale<br />
3190 Sténose sous-pulmonaire<br />
99053 Sténose subaortique en tunnel<br />
Sténose subaortique fibromusculaire<br />
99052<br />
modérée<br />
Sténose subaortique membraneuse<br />
99051<br />
modérée<br />
3192 Sténose supravalvulaire pulmonaire<br />
141127 Sténose trachéale congénitale<br />
95459 Sténose tricuspi<strong>de</strong> congénitale<br />
Sténose valvulaire pulmonaire<br />
3189<br />
congénitale<br />
Sténose/atrésie du conduit auditif<br />
141074<br />
externe<br />
99084 Sténoses <strong><strong>de</strong>s</strong> branches pulmonaires<br />
1646 Stérilité masculine par délétion <strong>de</strong> l'Y<br />
2700 Stomatite nécrosante<br />
Stomatocytose familiale avec<br />
3202<br />
hématies déshydratées<br />
Stomatocytose héréditaire avec<br />
3203<br />
hématies hyperhydratées<br />
98682 Strabisme essentiel<br />
Straddling <strong>et</strong>/ou overriding <strong>de</strong> la<br />
99064<br />
valve mitrale<br />
Straddling ou overriding <strong>de</strong> la valve<br />
95461<br />
tricuspi<strong>de</strong><br />
Streptobacillose due aux morsures <strong>de</strong><br />
99905<br />
rat<br />
76 Strongyloïdiase<br />
76 Strongyloïdose<br />
95431 STT<br />
370921 STT3A-CDG<br />
370924 STT3B-CDG<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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106
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
276174 Stupeur récurrente idiopathique<br />
251639 Sub-épendymome<br />
99666 Subluxation atlanto-axiale<br />
99666 Subluxation atlas-axis<br />
99666 Subluxation atloïdo-axoïdienne<br />
585 Sulfatidose juvénile type Austin<br />
99731 Sulfocystinurie<br />
Suppression <strong>de</strong> réponse<br />
75374<br />
électrorétinienne prolongée<br />
247790 Surcharge en fer liée à FTH1<br />
Surdité avec aplasie du labyrinthe,<br />
90024<br />
microtie <strong>et</strong> microdontie<br />
50815 Surdité branchiogénique<br />
Surdité <strong>de</strong> perception avec<br />
217622<br />
cardiomyopathie dilatée<br />
Surdité <strong>de</strong> perception isolée<br />
90635<br />
autosomique dominante type DFNA<br />
Surdité <strong>de</strong> perception isolée<br />
90636<br />
autosomique récessive type DFNB<br />
Surdité <strong>de</strong> perception isolée liée à l'X<br />
90625<br />
type DFN<br />
Surdité <strong>de</strong> perception isolée<br />
90641<br />
mitochondriale<br />
Surdité <strong>de</strong> perception mitochondriale<br />
168609 isolée secondaire à une exposition<br />
aux aminoglycosi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Surdité <strong>de</strong> perception mitochondriale<br />
168609 non syndromique secondaire à une<br />
exposition aux aminoglycosi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Surdité <strong>de</strong> perception non<br />
90635 syndromique autosomique<br />
dominante type DFNA<br />
Surdité <strong>de</strong> perception non<br />
90636 syndromique autosomique récessive<br />
type DFNB<br />
Surdité <strong>de</strong> perception non<br />
90625<br />
syndromique liée à l'X type DFN<br />
Surdité <strong>de</strong> perception non<br />
90641<br />
syndromique mitochondriale<br />
216452 Surdité génétique isolée postlinguale<br />
216445 Surdité génétique isolée prélinguale<br />
Surdité génétique non syndromique<br />
216452<br />
postlinguale<br />
Surdité génétique non syndromique<br />
216445<br />
prélinguale<br />
383 Surdité liée à l'X type 2<br />
Surdité mixte <strong>de</strong> transmission <strong>et</strong> <strong>de</strong><br />
383<br />
perception liée à l'X<br />
Surdité mixte <strong>de</strong> transmission <strong>et</strong><br />
383<br />
neurosensorielle liée à l'X<br />
Surdité mixte liée à l'X avec fistule<br />
383<br />
périlymphatique<br />
Surdité mixte liée à l'X avec geyser<br />
383<br />
labyrinthique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Surdité mixte liée à l'X avec geyserlabyrinthe<br />
383<br />
383 Surdité mixte liée à l'X avec gusher<br />
Surdité neurosensorielle avec<br />
217622<br />
cardiomyopathie dilatée<br />
Surdité neurosensorielle isolée<br />
90635<br />
autosomique dominante type DFNA<br />
Surdité neurosensorielle isolée<br />
90636<br />
autosomique récessive type DFNB<br />
Surdité neurosensorielle isolée liée à<br />
90625<br />
l'X type DFN<br />
Surdité neurosensorielle<br />
90641<br />
mitochondriale isolée<br />
Surdité neurosensorielle<br />
168609 mitochondriale isolée secondaire à<br />
une exposition aux aminoglycosi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Surdité neurosensorielle<br />
mitochondriale non syndromique<br />
168609<br />
secondaire à une exposition aux<br />
aminoglycosi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Surdité neurosensorielle non<br />
90635 syndromique autosomique<br />
dominante type DFNA<br />
Surdité neurosensorielle non<br />
90636 syndromique autosomique récessive<br />
type DFNB<br />
Surdité neurosensorielle non<br />
90625<br />
syndromique liée à l'X type DFN<br />
Surdité neurosensorielle non<br />
90641<br />
syndromique mitochondriale<br />
Surdité progressive par ankylose <strong>de</strong><br />
3235<br />
l'étrier<br />
Surdité progressive par ankylose <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
3235<br />
ossel<strong>et</strong>s<br />
3214 Surdité-cécité-hypopigmentation<br />
217064 Surdosage en 5-fluorouracile<br />
Surdosage ou adaptation<br />
413681 posologique <strong><strong>de</strong>s</strong> hypoglycémiants<br />
oraux<br />
3181 Surélévation <strong>de</strong> l'omoplate<br />
Susceptibilité aux eff<strong>et</strong>s indésirables<br />
284113<br />
graves <strong>de</strong> la mercaptopurine<br />
Susceptibilité aux infections<br />
2566<br />
chroniques par le virus d'Epstein-Barr<br />
Susceptibilité aux infections<br />
169085 respiratoires associée à une mutation<br />
<strong>de</strong> la chaîne alpha <strong>de</strong> CD8<br />
Susceptibilité aux infections virales <strong>et</strong><br />
391311<br />
mycobactériennes<br />
Susceptibilité à la periodontite<br />
447740<br />
juvénile localisée<br />
Susceptibilité à l'infection chez le<br />
449306<br />
patient immunodéprimé<br />
Susceptibilité à l'infection dû à un<br />
331226<br />
déficit en TYK2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Susceptibilité/résistance à l'infection<br />
319269<br />
HIV<br />
3193 SVAS<br />
284388 SVCR<br />
66627 SVNP<br />
3205 SWS<br />
98948 Symblépharon congénital<br />
Symbrachydactylie bilatérale <strong>de</strong> la<br />
295138<br />
main <strong>et</strong> du pied<br />
Symbrachydactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> pieds <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
1570<br />
mains<br />
Symbrachydactylie unilatérale <strong>de</strong> la<br />
295136<br />
main <strong>et</strong> du pied<br />
635 Sympathoblastome<br />
3248 Symphalangie distale<br />
3250 Symphalangie proximale<br />
3250 Symphalangie type Cushing<br />
295195 Sympolydactylie type 1<br />
295197 Sympolydactylie type 2<br />
295199 Sympolydactylie type 3<br />
295197 Sympolydactylie type Debeer<br />
295199 Sympolydactylie type Malik<br />
295195 Sympolydactylie type Vordingborg<br />
Syncinésie controlatérale congénitale<br />
238722<br />
familiale<br />
Syncinésie controlatérale congénitale<br />
238722<br />
héréditaire<br />
Syncinésie controlatérale congénitale<br />
238722<br />
isolée<br />
3258 Syndactylie <strong>de</strong> Cenani<br />
3258 Syndactylie <strong>de</strong> Cenani-Lenz<br />
93404 Syndactylie du 4ème <strong>et</strong> 5ème doigt<br />
Syndactylie mésoaxiale synostosique<br />
157801<br />
avec réduction phalangienne<br />
Syndactylie postaxiale avec<br />
93406<br />
synostose métacarpienne<br />
93402 Syndactylie type 1<br />
295193 Syndactylie type 1 type Castilla<br />
295189 Syndactylie type 1 type Lueken<br />
295191 Syndactylie type 1 type Montagu<br />
295187 Syndactylie type 1 type Wei<strong>de</strong>nreich<br />
295187 Syndactylie type 1a<br />
295189 Syndactylie type 1b<br />
295191 Syndactylie type 1c<br />
295193 Syndactylie type 1d<br />
93403 Syndactylie type 2<br />
93404 Syndactylie type 3<br />
93405 Syndactylie type 4<br />
93406 Syndactylie type 5<br />
295012 Syndactylie type 6<br />
3258 Syndactylie type 7<br />
2498 Syndactylie type 8<br />
157801 Syndactylie type 9<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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107
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
157801 Syndactylie type Malik-Percin<br />
295012 Syndactylie type mitaine<br />
295012 Syndactylie unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-5<br />
2616 Syndrome 3-M<br />
7 Syndrome 3C<br />
2616 Syndrome 3M<br />
293843 Syndrome 3MC<br />
→29384<br />
Syndrome 3MC1<br />
3<br />
→29384<br />
3<br />
Syndrome 3MC2<br />
→29384<br />
3<br />
Syndrome 3MC3<br />
1620 Syndrome 3p-<br />
88637 Syndrome 4H<br />
280 Syndrome 4p-<br />
86841 Syndrome 5q-<br />
261112 Syndrome 9p-<br />
812<br />
Syndrome "cherry-red spotmyoclonus"<br />
1456 Syndrome "mid-aortic"<br />
178303 Syndrome "Nablus mask-like facial"<br />
71276 Syndrome "silent sinus"<br />
3197 Syndrome "stiff baby"<br />
3197 Syndrome "stiff man" congénital<br />
1598 Syndrome 18p-<br />
1600 Syndrome 18q-<br />
574 Syndrome 21q<br />
881 Syndrome 45,X<br />
881 Syndrome 45,X/46,XX<br />
3375 Syndrome 47,XXX<br />
8 Syndrome 47,XYY<br />
9 Syndrome 48,XXXX<br />
96263 Syndrome 48,XXXY<br />
10 Syndrome 48,XXYY<br />
99329 Syndrome 48,XYYY<br />
11 Syndrome 49,XXXXX<br />
96264 Syndrome 49,XXXXY<br />
261534 Syndrome 49,XXXYY<br />
99330 Syndrome 49,XYYYY<br />
869 Syndrome AAA<br />
→897 Syndrome ABCD<br />
36 Syndrome acro-calleux<br />
2008 Syndrome acro-cardio-facial<br />
2211<br />
Syndrome acro-fronto-facio-nasal<br />
type 2<br />
2980 Syndrome acro-oto-oculaire<br />
85203 Syndrome acro-pectoral<br />
971 Syndrome acro-rénal<br />
958 Syndrome acro-réno-mandibulaire<br />
959 Syndrome acro-réno-oculaire<br />
85203 Syndrome ACRP<br />
978 Syndrome ADULT<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
1071 Syndrome AEC<br />
324977 Syndrome ALDD<br />
Maladie<br />
Syndrome amélo-cérébrohypohidrotique<br />
1946<br />
Syndrome amélo-onychohypohidrotique<br />
1028<br />
→33364 Syndrome amish-cheveux épars<br />
86818 Syndrome AMME<br />
157954 Syndrome ANE<br />
Syndrome angio-ostéohypertrophique<br />
2346<br />
Syndrome angio-ostéohypotrophique<br />
75508<br />
1104 Syndrome anophtalmie plus<br />
1882 Syndrome ANOTHER<br />
81 Syndrome anti-Jo1<br />
3453 Syndrome APECED<br />
1201 Syndrome apple peel<br />
2697 Syndrome ARC<br />
1133 Syndrome AREDYLD<br />
357107 Syndrome artériel <strong>de</strong> la côte cervicale<br />
Syndrome artériel <strong>de</strong> la traversée<br />
357107<br />
cervico-thoraco-brachiale<br />
357107 Syndrome artériel d'hyperabduction<br />
Syndrome artériel du défilé cervicothoraco-brachial<br />
357107<br />
Syndrome artériel du défilé costoclaviculaire<br />
357107<br />
Syndrome artériel du défilé<br />
357107<br />
thoracique<br />
Syndrome artériel du scalène<br />
357107<br />
antérieur<br />
1149 Syndrome arthrogrypose-like<br />
Syndrome associant maladie<br />
1459 coeliaque, calcifications cérébrales <strong>et</strong><br />
épilepsie<br />
1183 Syndrome ataxo-opso-myoclonus<br />
Syndrome ATR associé au<br />
98791<br />
chromosome 16<br />
98791 Syndrome ATR type délétion<br />
98791 Syndrome ATR-16<br />
847 Syndrome ATR-X<br />
71289 Syndrome ATRUS<br />
137888 Syndrome auriculo-condylaire<br />
Syndrome auto-inflammatoire avec<br />
329173 infection bactérienne pyogénique <strong>et</strong><br />
amylopectinose<br />
Syndrome auto-inflammatoire lié au<br />
324977<br />
protéasome<br />
Syndrome auto-inflammatoiredérèglement<br />
avec déficit immunitaire<br />
324530<br />
lié à PLCG2<br />
Syndrome auto-inflammatoire-fièvre<br />
436166<br />
périodique-enterocolite infantile<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome auto-inflammatoirelipodystrophie-<strong>de</strong>rmatoses<br />
324977<br />
Syndrome autoimmun <strong>de</strong><br />
444092<br />
pneumopathie interstitielle-arthrite<br />
Syndrome autosomique dominant <strong>de</strong><br />
myopie-r<strong>et</strong>rusion du visage-surdité<br />
440354<br />
neurosensorielle-dysplasie<br />
rhizomélique<br />
Syndrome autosomique récessif <strong>de</strong><br />
314572 leucoencéphalopathie avec AVC<br />
ischémique-rétinite pigmentaire<br />
352490 Syndrome AUTS2<br />
244283 Syndrome BASM<br />
1997 Syndrome BCD<br />
1236 Syndrome Bd<br />
647 Syndrome Berlin breakage<br />
→33364 Syndrome BIDS<br />
1997 Syndrome blépharo-cheilo-odontique<br />
Syndrome blépharo-faciosquel<strong>et</strong>tique<br />
→2353<br />
1252 Syndrome blépharo-naso-facial<br />
1997 Syndrome blépharocheilodontique<br />
217266 Syndrome BNAR<br />
1292 Syndrome BOD<br />
107 Syndrome BOR<br />
97297 Syndrome BOS<br />
1297 Syndrome branchio-oculo-facial<br />
52429 Syndrome branchio-otique<br />
107 Syndrome branchio-oto-rénal<br />
1299 Syndrome branchio-squel<strong>et</strong>to-génital<br />
85284 Syndrome BRESEK<br />
85284 Syndrome BRESHECK<br />
1299 Syndrome BSG<br />
1308 Syndrome C<br />
97297 Syndrome C-like<br />
135 Syndrome CACH<br />
Syndrome CACH congénital ou<br />
157713<br />
infantile à début précoce<br />
157716 Syndrome CACH infantile tardif<br />
Syndrome CACH juvénile ou <strong>de</strong><br />
157719<br />
l'adulte<br />
435988 Syndrome CAID<br />
→1466 Syndrome CAMAK<br />
→1466 Syndrome CAMFAK<br />
83472 Syndrome CAMOS<br />
325004 Syndrome CANDLE<br />
71279 Syndrome CANOMAD<br />
85199 Syndrome CAP<br />
1171 Syndrome CAPOS<br />
Syndrome cardio-crânien type<br />
2872<br />
Pfeiffer<br />
567 Syndrome cardio-facial <strong>de</strong> Cayler<br />
1340 Syndrome cardio-facio-cutané<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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108
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome cardio-spondylo-carpofacial<br />
3238<br />
2229 Syndrome cardiogénital<br />
392 Syndrome cardiomélique type 1<br />
1350 Syndrome cardiomélique type 2<br />
1342 Syndrome cardiomélique type 3<br />
Syndrome cardiomélique type<br />
1342<br />
espagnol<br />
Syndrome cardiomélique type<br />
168796<br />
slovène<br />
85164 Syndrome CATSHL<br />
363972 Syndrome CBL<br />
115 Syndrome CCA<br />
2008 Syndrome CCGE<br />
85199 Syndrome CDAGS<br />
79318 Syndrome CDG type Ia<br />
79319 Syndrome CDG type Ib<br />
79320 Syndrome CDG type Ic<br />
79321 Syndrome CDG type Id<br />
79322 Syndrome CDG type Ie<br />
79323 Syndrome CDG type If<br />
79324 Syndrome CDG type Ig<br />
79325 Syndrome CDG type Ih<br />
79326 Syndrome CDG type Ii<br />
79329 Syndrome CDG type IIa<br />
79330 Syndrome CDG type IIb<br />
99843 Syndrome CDG type IIc<br />
79332 Syndrome CDG type IId<br />
79333 Syndrome CDG type IIe<br />
238459 Syndrome CDG type IIf<br />
263508 Syndrome CDG type IIg<br />
95428 Syndrome CDG type IIh<br />
263487 Syndrome CDG type IIi<br />
263501 Syndrome CDG type IIj<br />
314667 Syndrome CDG type IIk<br />
356961 Syndrome CDG type IIm<br />
86309 Syndrome CDG type Ij<br />
79327 Syndrome CDG type Ik<br />
79328 Syndrome CDG type IL<br />
91131 Syndrome CDG type Im<br />
244310 Syndrome CDG type In<br />
263494 Syndrome CDG type Io<br />
280071 Syndrome CDG type Ip<br />
300536 Syndrome CDG type Ir<br />
324422 Syndrome CDG type Is<br />
319646 Syndrome CDG type It<br />
329178 Syndrome CDG type Iu<br />
370924 Syndrome CDG type Ix<br />
370927 Syndrome CDG type Iy<br />
448010 Syndrome CDG type IZ<br />
79326 Syndrome CDG-ALG2<br />
244310 Syndrome CDG-RFT1<br />
356961 Syndrome CDG-SLC35A2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
66631 Syndrome CEDNIK<br />
Syndrome cérébelleux-maculopathie<br />
94147<br />
pigmentaire<br />
2318 Syndrome cérébello-oculo-rénal<br />
444072 Syndrome cérébellofacio<strong>de</strong>ntaire<br />
Syndrome cérébral-cérébelleuxcolobome<br />
163961<br />
Syndrome cérébro-costomandibulaire<br />
1393<br />
Syndrome cérébro-cutané avec<br />
397922<br />
surcharge en fer<br />
314679 Syndrome cérébro-facio-articulaire<br />
Syndrome cérébro-fronto-facial type<br />
2995<br />
3<br />
912 Syndrome cérébro-hépato-rénal<br />
Syndrome cérébro-oculo-<strong>de</strong>ntoauriculo-squel<strong>et</strong>tique<br />
1458<br />
Syndrome cérébro-oculo-faciolymphatique<br />
→2995<br />
Syndrome cérébro-oculo-faciosquel<strong>et</strong>tique<br />
1466<br />
66625 Syndrome cérébro-oculo-nasal<br />
Syndrome cérébro-palato-cardiaque<br />
93946<br />
d'Hamel<br />
1396 Syndrome cérébro-réno-digital<br />
209905 Syndrome cerveau-poumon-thyroï<strong>de</strong><br />
3456 Syndrome cervico-oculo-acoustique<br />
1340 Syndrome CFC<br />
307766 Syndrome CHAC<br />
→1071 Syndrome CHAND<br />
138 Syndrome CHARGE<br />
1406 Syndrome Charlie M<br />
139 Syndrome CHILD<br />
3474 Syndrome CHIME<br />
Syndrome chronique-infantileneurologique-cutané-articulaire<br />
1451<br />
1451 Syndrome CINCA<br />
251383 Syndrome CK<br />
168984 Syndrome CLAPO<br />
1453 Syndrome cléido-rhizomélique<br />
140944 Syndrome CLOVE<br />
1454 Syndrome COACH<br />
1458 Syndrome CODAS<br />
392 Syndrome coeur-main type 1<br />
1350 Syndrome coeur-main type 2<br />
1342 Syndrome coeur-main type 3<br />
168796 Syndrome coeur-main type slovène<br />
392 Syndrome coeur-membres type 1<br />
1350 Syndrome coeur-membres type 2<br />
1342 Syndrome coeur-membres type 3<br />
Syndrome coeur-membres type<br />
168796<br />
slovène<br />
1466 Syndrome COFS<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome colobome-maladie<br />
cardiaque congénitale-<strong>de</strong>rmatose<br />
3474<br />
ichthyosiforme-déficience<br />
intellectuelle-anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> oreilles<br />
Syndrome combiné d'emphysème<br />
300564 <strong><strong>de</strong>s</strong> somm<strong>et</strong>s-fibrose pulmonaire <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
bases<br />
Syndrome complexe <strong>de</strong> Carneytrismus-pseudocamptodactylie<br />
319340<br />
Syndrome congénital <strong>de</strong> Clau<strong>de</strong>-<br />
91413<br />
Bernard-Horner<br />
Syndrome congénital d'hamartome<br />
→672<br />
hypothalamique<br />
140969 Syndrome conorénal<br />
3177 Syndrome cornée-cervel<strong>et</strong><br />
96095 Syndrome Cornelia <strong>de</strong> Lange-like<br />
3194 Syndrome cornéo-<strong>de</strong>rmato-osseux<br />
1507 Syndrome COVESDEM<br />
1508 Syndrome coxo-auriculaire<br />
1509 Syndrome coxo-podo-patellaire<br />
2016 Syndrome CPLS<br />
2053 Syndrome cranio-carpo-tarsien<br />
1514 Syndrome cranio-digital <strong>de</strong> Scott<br />
Syndrome cranio-digital-déficience<br />
1514<br />
intellectuelle<br />
293843 Syndrome cranio-facio-cubito-rénal<br />
2115 Syndrome cranio-facio-digito-génital<br />
363705 Syndrome cranio-facio-fronto-digital<br />
Syndrome cranio-facio-fronto-digital<br />
363705<br />
<strong>de</strong> Cantu<br />
1520 Syndrome cranio-fronto-nasal<br />
1524 Syndrome cranio-micromélique<br />
275543 Syndrome CRASH<br />
90290 Syndrome CREST<br />
Syndrome cryptophtalmiesyndactylie<br />
2052<br />
725 Syndrome CSWSS<br />
3138 Syndrome cubito-mammaire<br />
Syndrome cubito-mammaire <strong>de</strong><br />
3138<br />
Pallister<br />
171719 Syndrome cutis laxa-marfanoï<strong>de</strong><br />
79493 Syndrome CYLD cutané<br />
Syndrome d' holoprosencéphaliehypokinésie-contractures<br />
2570<br />
congénitales<br />
Syndrome d' holoprosencéphalieséquence<br />
d'akinésie fo<strong>et</strong>ale<br />
2570<br />
1414 Syndrome d'Aagenaes<br />
915 Syndrome d'Aarskog<br />
1974 Syndrome d'Aarskog-like<br />
3163 Syndrome d'Aarskog-Ose-Pan<strong>de</strong><br />
915 Syndrome d'Aarskog-Scott<br />
124 Syndrome d'Aase<br />
916 Syndrome d'Aase-Smith<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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109
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
124 Syndrome d'Aase-Smith type II<br />
800 Syndrome d'Aberfeld<br />
920 Syndrome d'ablépharie-macrostomie<br />
921 Syndrome d'Abruzzo-Erickson<br />
Syndrome d'absence <strong>de</strong><br />
1658<br />
<strong>de</strong>rmatoglyphes-miliaire congénital<br />
Syndrome d'absence <strong>de</strong> radiusanomalies<br />
anogénitales<br />
3016<br />
Syndrome d'absence <strong>de</strong> sourcils <strong>et</strong> <strong>de</strong><br />
2985<br />
cils-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'acanthosis nigricansrésistance<br />
à l'insuline-crampes-<br />
90301<br />
hypertrophie acrale<br />
Syndrome d'achalasie-addisonismealacrymie<br />
869<br />
→869 Syndrome d'achalasie-alacrymie<br />
929 Syndrome d'achalasie-microcéphalie<br />
Syndrome d'achondroplasie sévèrer<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> développement-acanthosis<br />
85165<br />
nigricans<br />
Syndrome d'achondroplasieagammaglobulinémie<br />
type suisse<br />
935<br />
Syndrome d'achondroplasie-déficit<br />
935<br />
immunitaire combiné sévère<br />
935 Syndrome d'achondroplasie-DICS<br />
935 Syndrome d'achondroplasie-IDCS<br />
Syndrome d'achondroplasieimmunodéficience<br />
combinée sévère<br />
935<br />
935 Syndrome d'achondroplasie-SCID<br />
2561 Syndrome d'Ackerman<br />
Syndrome d'ACPS-hypoplasie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
3128<br />
membres inférieurs<br />
2956 Syndrome d'acrodysplasie-scoliose<br />
Syndrome d'acromégalie-cutis<br />
→2796<br />
verticis gyrata-leucome cornéen<br />
Syndrome d'activation<br />
158061<br />
macrophagique<br />
Syndrome d'activité continue <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
84142<br />
fibres musculaires<br />
216796 Syndrome d'Adair-Dighton<br />
974 Syndrome d'Adams-Oliver<br />
Syndrome d'agammaglobulinémie-<br />
83617 microcéphalie-craniosténose-<br />
<strong>de</strong>rmatite sévère<br />
Syndrome d'agénésie <strong>de</strong> la valve<br />
99048 pulmonaire-défaut <strong>de</strong> septum<br />
ventriculaire-canal artériel persistant<br />
Syndrome d'agénésie <strong>de</strong> la valve<br />
101206 pulmonaire-tétralogie <strong>de</strong> Fallotabsence<br />
du canal artériel<br />
Syndrome d'agénésie du corps<br />
50<br />
calleux-anomalie choriorétinienne<br />
Syndrome d'agénésie du corps<br />
3338 calleux-blépharophimosis-séquence<br />
<strong>de</strong> Robin<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'agénésie du corps<br />
52055 calleux-déficience intellectuellecolobome-micrognathie<br />
Syndrome d'agénésie du corps<br />
1495<br />
calleux-microcéphalie-p<strong>et</strong>ite taille<br />
Syndrome d'agénesie du corps<br />
1496<br />
calleux-neuropathie<br />
Syndrome d'agénésie du corps<br />
1553<br />
calleux-polysyndactylie<br />
Syndrome d'agénésie du corps<br />
1492<br />
calleux-ur<strong>et</strong>ère bifi<strong>de</strong>-trigonocéphalie<br />
Syndrome d'agénésie partielle du<br />
401959 corps calleux-hypoplasie du vermis<br />
avec kystes <strong>de</strong> la fosse postérieure<br />
Syndrome d'agénésie pulmonaireanomalie<br />
cardiaque-pouce<br />
1120<br />
triphalangé<br />
3027 Syndrome d'agénésie sacrée<br />
Syndrome d'agénésie sacréeossification<br />
anormale <strong><strong>de</strong>s</strong> corps<br />
397927<br />
vertébraux-persistance <strong>de</strong> la<br />
notochor<strong>de</strong><br />
Syndrome d'agénésie tibialepolydactylie<br />
988<br />
989 Syndrome d'aglossie-adactylie<br />
Syndrome d'agnathieholoprosencéphalie-situs<br />
inversus<br />
990<br />
50812 Syndrome d'Ahn-Lerman-Sagie<br />
50 Syndrome d'Aicardi<br />
51 Syndrome d'Aicardi-Goutières<br />
→35722<br />
Syndrome d'Akesson<br />
5<br />
→994 Syndrome d'akinésie fo<strong>et</strong>ale lié à l'X<br />
Syndrome d'akinésie fo<strong>et</strong>alehémorragies<br />
cérébrales <strong>et</strong> rétiniennes<br />
363409<br />
2232 Syndrome d'Al Awadi-Farag-Teebi<br />
Syndrome d'Al Awadi-Raas-<br />
2879<br />
Rothschild<br />
→3157 Syndrome d'Al Frayh-Facharzt-Haque<br />
2725 Syndrome d'Al Gazali-Al Talabani<br />
2865 Syndrome d'Al Gazali-Aziz-Salem<br />
2153 Syndrome d'Al Gazali-Donnai-Muller<br />
2725 Syndrome d'Al Gazali-Lytle<br />
2773 Syndrome d'Al Gazali-Nair<br />
→32473<br />
Syndrome d'Al-Gazali-Dattani<br />
7<br />
Syndrome d'alacrimiechoréoathétose-hépatopathie<br />
404454<br />
52 Syndrome d'Alagille<br />
Syndrome d'Alagille dû à une<br />
261600<br />
microdélétion 20p12<br />
Syndrome d'Alagille dû à une<br />
261600<br />
monosomie 20p12<br />
Syndrome d'Alagille dû à une<br />
261619<br />
mutation ponctuelle <strong>de</strong> JAG1<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'Alagille dû à une<br />
261629<br />
mutation ponctuelle <strong>de</strong> NOTCH2<br />
52 Syndrome d'Alagille-Watsons<br />
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à<br />
261600<br />
une monosomie 20p12<br />
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à<br />
261619<br />
une mutation ponctuelle <strong>de</strong> JAG1<br />
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à<br />
261629<br />
une mutation ponctuelle <strong>de</strong> NOTCH2<br />
Syndrome d'albinisme partiel-déficit<br />
381<br />
immunitaire<br />
998 Syndrome d'albinisme-surdité<br />
60039 Syndrome d'Alcock<br />
1915 Syndrome d'alcoolisation fo<strong>et</strong>ale<br />
1915 Syndrome d'alcoolisme fo<strong>et</strong>al<br />
85332 Syndrome d'Aldred<br />
261112 Syndrome d'Alfi<br />
59 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley<br />
869 Syndrome d'Allgrove<br />
Syndrome d'alopécie circonscritepolydactylie<br />
1003<br />
Syndrome d'alopécie-anosmiesurdité-hypogonadisme<br />
2316<br />
Syndrome d'alopécie-contracturesnanisme-déficience<br />
intellectuelle<br />
1005<br />
Syndrome d'alopécie-déficience<br />
2850<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'alopécie-déficience<br />
1014 intellectuelle-hypogonadisme<br />
hypergonadotrope<br />
Syndrome d'alopécie-déficit<br />
1006<br />
immunitaire<br />
Syndrome d'alopécie-épilepsieoligophrénie<br />
2574<br />
Syndrome d'alopécie-épilepsiepyorrhée-déficience<br />
intellectuelle<br />
1008<br />
Syndrome d'alopéciehypogonadisme-syndrome<br />
→3464<br />
extrapyramidal<br />
Syndrome d'alopécie-surditéhypogonadisme<br />
202<br />
Syndrome d'alopécie-trouble<br />
157954 neurologique progressifendocrinopathie<br />
726 Syndrome d'Alpers<br />
726 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher<br />
Syndrome d'alpha-thalassémiedéficience<br />
intellectuelle associée au<br />
98791<br />
chromosome 16<br />
Syndrome d'alpha-thalassémiedéficience<br />
intellectuelle type délétion<br />
98791<br />
Syndrome d'alpha-thalassémiesyndrome<br />
myélodysplasique<br />
231401<br />
63 Syndrome d'Alport<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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110
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'Alport autosomique<br />
88918<br />
dominant<br />
Syndrome d'Alport autosomique<br />
88919<br />
récessif<br />
Syndrome d'Alport avec inclusions<br />
→18205<br />
leucocytaires <strong>et</strong><br />
0<br />
macrothrombocytopénie<br />
→18205 Syndrome d'Alport avec plaqu<strong>et</strong>tes<br />
0 géantes<br />
88917 Syndrome d'Alport lié à l'X<br />
Syndrome d'Alport lié à l'Xléiomyomatose<br />
diffuse<br />
1018<br />
Syndrome d'Alport-déficience<br />
86818 intellectuelle-hypoplasie du visageelliptocytose<br />
64 Syndrome d'Alström<br />
Syndrome d'Alves-dos Santos-<br />
3354<br />
Castello<br />
1021 Syndrome d'amaurose-hypertrichose<br />
1023 Syndrome d'Ambras<br />
Syndrome d'amélogénèse imparfaitehyperplasie<br />
gingivale<br />
171836<br />
Syndrome d'amélogenèse imparfaitenéphrocalcinose<br />
1031<br />
1035 Syndrome d'Ampola<br />
Syndrome d'amyotrophie spinalemalformation<br />
<strong>de</strong> Dandy-Walker-<br />
73245<br />
cataracte<br />
Syndrome d'amyotrophie-anomalie<br />
2615<br />
du tissu adipeux<br />
1496 Syndrome d'An<strong>de</strong>rmann<br />
37553 Syndrome d'An<strong>de</strong>rsen<br />
37553 Syndrome d'An<strong>de</strong>rsen-Tawil<br />
Syndrome d'anémie<br />
67044 dysérythropoïétique congénital<strong>et</strong>hrombocytopénie<br />
lié à l'X<br />
Syndrome d'anémie hémolytique<br />
autoimmune-thrombocytopénie<br />
444463<br />
autoimmune-mmunodéficience<br />
primaire<br />
Syndrome d'anémie hémolytique<br />
1046<br />
létale-anomalies génitales<br />
Syndrome d'anémie mégaloblastique<br />
49827 sensible à la thiamine-diabète sucrésurdité<br />
<strong>de</strong> perception<br />
Syndrome d'anémie sidéroblastique<br />
congénitale-déficit immunitaire en<br />
369861<br />
cellules B-fièvre périodique-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
développement<br />
Syndrome d'anémie sidéroblastique<br />
congénitale-immunodéficience en<br />
369861<br />
cellules B-fièvre périodique-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
développement<br />
Syndrome d'anesthésie cornéennesurdité-déficience<br />
1051<br />
intellectuelle<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'aneuploïdie en<br />
1052<br />
mosaïque<br />
72 Syndrome d'Angelman<br />
Syndrome d'Angelman dû à un<br />
411515 défaut d'empreinte <strong>de</strong> la région<br />
15q11-q13<br />
Syndrome d'Angelman dû à une<br />
98794 délétion 15q11q13 d'origine<br />
maternelle<br />
Syndrome d'Angelman dû à une<br />
98795 disomie uniparentale paternelle du<br />
chromosome 15<br />
Syndrome d'Angelman dû à une<br />
98794 monosomie 15q11-13 d'origine<br />
maternelle<br />
Syndrome d'Angelman dû à une<br />
411511<br />
mutation ponctuelle<br />
Syndrome d'angiomatose kystiquesyndrome<br />
<strong>de</strong> Seip<br />
→528<br />
Syndrome d'angiopathie <strong>de</strong><br />
Moyamoya-p<strong>et</strong>ite taille-dysmorphie<br />
280679<br />
faciale-hypogonadisme<br />
hypergonadotrope<br />
Syndrome d'angiopathie héréditairenéphropathie-anévrysmes-crampes<br />
73229<br />
musculaires<br />
Syndrome d'aniridie-agénésie rénaler<strong>et</strong>ard<br />
psychomoteur<br />
1064<br />
Syndrome d'aniridie-ataxie<br />
1065<br />
cérébelleuse-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'aniridie-déficience<br />
1068<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience<br />
1067<br />
intellectuelle-obésité<br />
1069 Syndrome d'aniridie-rotule absente<br />
Syndrome d'ankyloblépharon<br />
1074<br />
filiforme-imperforation anale<br />
Syndrome d'ankyloblépharonanomalies<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques-fente<br />
1071<br />
labiopalatine<br />
Syndrome d'ankyloblépharon-fente<br />
1072<br />
palatine<br />
Syndrome d'ankylose <strong><strong>de</strong>s</strong> poucesbrachydactylie-déficience<br />
1078<br />
intellectuelle<br />
295000 Syndrome d'anneaux <strong>de</strong> constriction<br />
Syndrome d'anomalie acrorénaledysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-diabète<br />
1133<br />
Syndrome d'anomalie cardiaquehamartome<br />
<strong>de</strong> la langue-<br />
1338<br />
polysyndactylie<br />
Syndrome d'anomalie congénitale du<br />
974 cuir chevelu-anomalies distales <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
membres<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'anomalie congénitale du<br />
974 cuir chevelu-réduction distale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
membres<br />
Syndrome d'anomalie <strong>de</strong> Duanemyopathie-scoliose<br />
50817<br />
Syndrome d'anomalie <strong>de</strong> la valve<br />
3238<br />
mitrale-surdité-anomalie du squel<strong>et</strong>te<br />
Syndrome d'anomalie <strong>de</strong> l'oeilarachnodactylie-cardiopathie<br />
2725<br />
Syndrome d'anomalie <strong>de</strong> P<strong>et</strong>erscataracte<br />
101033<br />
Syndrome d'anomalie <strong>de</strong> P<strong>et</strong>ersnanisme<br />
709<br />
Syndrome d'anomalie <strong>de</strong><br />
447961 pigmentation-kérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire-carcinome <strong>de</strong> la peau<br />
Syndrome d'anomalie <strong>de</strong> Riegerlipodystrophie<br />
partielle<br />
3163<br />
Syndrome d'anomalie <strong>de</strong><br />
1507 segmentation costovertébralemésomélie<br />
Syndrome d'anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveuxphotosensibilité-déficience<br />
1408<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes avec<br />
90001<br />
myopie lié à l'X<br />
Syndrome d'anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> membresmicrognathie<br />
1307<br />
Syndrome d'anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> muscles <strong>de</strong><br />
2580 la ceinture scapulaire-déficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'anomalie du<br />
2973 développement sexuel 46,XXanomalies<br />
anorectales<br />
Syndrome d'anomalie du<br />
2975 développement sexuel 46,XXanomalies<br />
squel<strong>et</strong>tiques<br />
Syndrome d'anomalie du<br />
développement sexuel 46,XYinsuffisance<br />
surrénalienne par déficit<br />
168558<br />
en CYP11A1<br />
Syndrome d'anomalie du<br />
2983 développement sexuel-déficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'anomalie du membre<br />
2487<br />
inférieur-hypospadias<br />
Syndrome d'anomalies auriculairesfente<br />
labiale ou labio-palatine-<br />
77300<br />
anomalies oculaires<br />
Syndrome d'anomalies auriculoophtalmologiques-fente<br />
labiale<br />
71270<br />
Syndrome d'anomalies cardiaqueshétérotaxie<br />
137628<br />
Syndrome d'anomalies cardiaquesr<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> développement-dysmorphie<br />
369891<br />
faciale<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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111
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'anomalies congénitales<br />
280633<br />
multiples-hypotonie-épilepsie<br />
Syndrome d'anomalies congénitales<br />
300496<br />
multiples-hypotonie-épilepsie<br />
Syndrome d'anomalies craniofaciales<br />
2099<br />
<strong>et</strong> osseuses-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'anomalies craniofaciales<br />
1088 multiples-cardiopathie-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
croissance<br />
Syndrome d'anomalies<br />
1529 craniofaciales-surdité-anomalie <strong>de</strong> la<br />
main<br />
Syndrome d'anomalies <strong>de</strong><br />
73230<br />
l'ossification-r<strong>et</strong>ard psychomoteur<br />
Syndrome d'anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> membresanomalies<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> canaux <strong>de</strong> Müller<br />
2491<br />
Syndrome d'anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> membresanomalies<br />
mammaires<br />
69085<br />
Syndrome d'anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> membrescardiopathie<br />
2492<br />
Syndrome d'anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> ongles <strong>et</strong><br />
423454 <strong>de</strong>nts-kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
marginale-hyperpigmentation buccale<br />
Syndrome d'anomalies digitalesdéficience<br />
intellectuelle-p<strong>et</strong>ite taille<br />
352487<br />
Syndrome d'anomalies digitalesfentes<br />
palpébrales courtes-atrésie<br />
1305<br />
oesophagienne ou duodénale<br />
Syndrome d'anomalies digitalesfentes<br />
palpébrales courtes-atrésie<br />
391641<br />
oesophagienne ou duodénale type 1<br />
Syndrome d'anomalies du<br />
79107<br />
développement-surdité-dystonie<br />
Syndrome d'anomalies plaqu<strong>et</strong>taires<br />
71290 familiales-prédisposition à la<br />
leucémie myéloï<strong>de</strong><br />
Syndrome d'anomalies squel<strong>et</strong>tiquesdéficience<br />
intellectuelle<br />
1436<br />
Syndrome d'anomalies transverses<br />
2486<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres-hémangiome<br />
Syndrome d'anonychie-anomalies <strong>de</strong><br />
69125<br />
la pigmentation <strong><strong>de</strong>s</strong> plis <strong>de</strong> flexion<br />
1094 Syndrome d'anonychie-microcéphalie<br />
Syndrome d'anonychieonychodystrophie<br />
90390<br />
Syndrome d'anonychieonychodystrophie<br />
avec hypoplasie ou<br />
1487<br />
absence <strong>de</strong> phalanges distales<br />
Syndrome d'anophtalmie <strong>de</strong><br />
1106<br />
Waar<strong>de</strong>nburg<br />
Syndrome d'anophtalmie-anomalies<br />
→2470 cardiaques <strong>et</strong> pulmonaires-déficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'anophtalmie-hypoplasie<br />
2470<br />
pulmonaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'anophtalmieinsuffisance<br />
hypothalamo-<br />
→3157<br />
hypophysaire<br />
Syndrome d'anophtalmie-<br />
1101 mégalocornée-cardiopathie-<br />
anomalies squel<strong>et</strong>tiques<br />
1106 Syndrome d'anophtalmie-syndactylie<br />
Syndrome<br />
77298 d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie<br />
<strong>de</strong> l'oesophage<br />
Syndrome d'anorexie-vomissement<br />
99852<br />
irrépressible-signes neurologiques<br />
2821 Syndrome d'Antinolo-Ni<strong>et</strong>o-Borrego<br />
83 Syndrome d'Antley-Bixler<br />
Syndrome d'Antley-Bixler avec<br />
→95699 anomalie génitale <strong>et</strong> trouble <strong>de</strong> la<br />
stéroïdogenèse<br />
→95699 Syndrome d'Antley-Bixler lié à POR<br />
→95699 Syndrome d'Antley-Bixler type 2<br />
87 Syndrome d'Apert<br />
Syndrome d'aphalangiehémivertèbre-dysgénésie<br />
uro-génito-<br />
1112<br />
intestinale<br />
Syndrome d'aphalangie-syndactyliemicrocéphalie<br />
1113<br />
Syndrome d'aphonie-surditédystrophie<br />
rétinienne-gros orteil<br />
324540<br />
bifi<strong>de</strong>-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'aplasie cubitale-pied<br />
1122<br />
fendu<br />
Syndrome d'aplasie cutanée<br />
3339<br />
congénitale-<strong>de</strong>rmoï<strong><strong>de</strong>s</strong> épibulbaires<br />
Syndrome d'aplasie cutanée<br />
1116 congénitale-lymphangiectasie<br />
intestinale<br />
Syndrome d'aplasie cutanée<br />
370046<br />
congénitale-naevus sébacé<br />
1117 Syndrome d'aplasie cutanée-myopie<br />
Syndrome d'aplasie <strong>de</strong> la rotule-coxa<br />
→1509<br />
vara-synostose tarsienne<br />
Syndrome d'aplasie du cervel<strong>et</strong>hydrocéphalie<br />
1397<br />
Syndrome d'aplasie du péronébrachydactylie<br />
2639<br />
Syndrome d'aplasie du péronéectrodactylie<br />
1118<br />
Syndrome d'aplasie müllérienneaplasie<br />
rénale-anomalies<br />
2578<br />
cervicothoraciques<br />
Syndrome d'aplasie radiale-aplasie<br />
1121<br />
tibiale<br />
Syndrome d'apparence progéroï<strong>de</strong><br />
435953 avec prédisposition aux carcinomes<br />
hépatocellulaires<br />
Syndrome d'apparence progéroï<strong>de</strong> <strong>et</strong><br />
300382<br />
marfanoï<strong>de</strong>-lipodystrophie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'appendice caudalsurdité<br />
1123<br />
Syndrome d'aprosencéphaliedysgénésie<br />
cérébelleuse<br />
1126<br />
Syndrome d'arachnodactyliedéficience<br />
intellectuelle-dysmorphie<br />
1130<br />
Syndrome d'arachnodactylieossification<br />
anormale-déficience<br />
1129<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'arc aortique anormaldysmorphie-déficience<br />
intellectuelle<br />
1110<br />
→702 Syndrome d'Arena<br />
Syndrome d'arhinie-atrésie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
1135<br />
choanes-microphtalmie<br />
79235 Syndrome d'Arias<br />
2318 Syndrome d'Arima<br />
950 Syndrome d'Arkless-Graham<br />
85276 Syndrome d'Armfield<br />
Syndrome d'artériopathie létale par<br />
314718<br />
<strong>de</strong>ficit en fibuline-4<br />
Syndrome d'arthrite purulentepyo<strong>de</strong>rma<br />
gangrenosum-acné<br />
69126<br />
Syndrome d'arthrogrypose <strong>de</strong> la<br />
1144<br />
main-surdité<br />
Syndrome d'arthrogrypose létalemaladie<br />
<strong>de</strong> la corne antérieure<br />
53696<br />
Syndrome d'arthrogrypose multiple<br />
1150<br />
congénitale-face <strong>de</strong> siffleur<br />
Syndrome d'arthrogrypose multiple<br />
994<br />
congénitale-hypoplasie pulmonaire<br />
Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie<br />
3200<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-autres anomalies<br />
Syndrome d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénale-cholestase<br />
2697<br />
Syndrome d'arthrogrypose-scoliose<br />
65720<br />
sévère<br />
Syndrome d'arthropathie digitalebrachydactylie<br />
familiale<br />
85169<br />
Syndrome d'arthropathiecamptodactylie<br />
2848<br />
284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme<br />
284984 Syndrome d'arthrose-anévrysme<br />
1187 Syndrome d'Arts<br />
1253 Syndrome d'Ascher<br />
137686 Syndrome d'Asherman<br />
Syndrome d'aspect progérioï<strong>de</strong>r<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> développement-arythmie<br />
276432<br />
cardiaque<br />
70588 Syndrome d'aspiration méconiale<br />
Syndrome d'asymétrie facialeépilepsie<br />
temporale<br />
1167<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
autosomique dominante-épilepsiedéficience<br />
intellectuelle par déficit <strong>de</strong><br />
404499<br />
KIAA0226<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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112
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
autosomique dominante-épilepsiedéficience<br />
intellectuelle par déficit <strong>de</strong><br />
404493<br />
TUD<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
autosomique dominante-épilepsiedéficience<br />
intellectuelle par déficit <strong>de</strong><br />
284282<br />
WWOX<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
314404 autosomique dominante-surditénarcolepsie<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
95433<br />
autosomique récessive-cécité-surdité<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
352403<br />
autosomique récessive-déficit cognitif<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
284271 autosomique récessive-r<strong>et</strong>ard<br />
psychomoteur<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
95434 autosomique récessive-sacca<strong>de</strong><br />
oculaire<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
autosomique récessive-signes<br />
363429<br />
pyramidaux-nystagmus-apraxie<br />
oculomotrice<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse <strong>et</strong><br />
445062 périphérique combinée-surditédiabète<br />
sucré<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse non<br />
1766<br />
progressive-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleusearéflexie-pieds<br />
creux-atrophie<br />
1171<br />
optique-surdité neurosensorielle<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleusedéficience<br />
intellectuelle-atrophie<br />
83472<br />
optique-anomalies cutanées<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleusedysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique<br />
1174<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleusehypogonadisme<br />
1173<br />
Syndrome d'ataxie chronique<br />
neuropathique-ophtalmoplégieparaprotéine<br />
IgM-cryoagglutinines-<br />
71279<br />
anticorps disialylés<br />
Syndrome d'ataxie du cordon<br />
88628<br />
postérieur-rétinite pigmentaire<br />
Syndrome d'ataxie du cordon<br />
88628 postérieur-rétinite pigmentaire<br />
autosomique récessive<br />
Syndrome d'ataxie épisodiquevertige-acouphène-myokymie<br />
79135<br />
Syndrome d'ataxie mitochondriale<br />
94125<br />
récessive<br />
Syndrome d'ataxie neuropathique<br />
70595<br />
sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie<br />
Syndrome d'ataxie optique-apraxie<br />
363746<br />
du regard-simultanagnosie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'ataxie progressivesurdité<br />
autosomique récessive<br />
448251<br />
Syndrome d'ataxie progressivesurdité<br />
neurosensorielle autosomique<br />
448251<br />
récessive<br />
Syndrome d'ataxie spastique<br />
254343 autosomique récessive-atrophie<br />
optique-dysarthrie<br />
Syndrome d'ataxie spastiqueneuropathie<br />
associé à AFG3L2<br />
313772<br />
Syndrome d'ataxie spastiqueneuropathie<br />
précoce<br />
313772<br />
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-amyotrophie-surdité<br />
2074<br />
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse<br />
2572<br />
bédouine<br />
Syndrome d'ataxie<br />
2572 spinocérébelleuse-anomalies<br />
oculaires<br />
Syndrome d'ataxie<br />
1185<br />
spinocérébelleuse-dysmorphie<br />
Syndrome d'ataxie<br />
2572 spinocérébelleuse-dystrophie<br />
cornéenne<br />
Syndrome d'ataxie<br />
94124 spinocérébelleuse-neuropathie<br />
axonale type 1<br />
Syndrome d'ataxie<br />
64753 spinocérébelleuse-neuropathie<br />
axonale type 2<br />
Syndrome d'ataxie-apraxie oculomotrice<br />
type 1<br />
1168<br />
Syndrome d'ataxie-apraxie oculomotrice<br />
type 2<br />
64753<br />
Syndrome d'ataxie-apraxiedéficience<br />
intellectuelle lié à l'X<br />
85338<br />
Syndrome d'ataxie-déficience<br />
370022 intellectuelle-apraxie oculomotricekystes<br />
cérébelleux<br />
Syndrome d'ataxie-dégénérescence<br />
1178<br />
tapéto-rétinienne<br />
85292 Syndrome d'ataxie-démence lié à l'X<br />
Syndrome d'ataxie-diabète-goitreinsuffisance<br />
gonadique<br />
1227<br />
Syndrome d'ataxie-hypogonadismedystrophie<br />
choroïdienne<br />
1180<br />
1182 Syndrome d'ataxie-myosis congénital<br />
2585 Syndrome d'ataxie-pancytopénie<br />
Syndrome d'ataxie-photosensibilitép<strong>et</strong>ite<br />
taille<br />
1184<br />
Syndrome d'ataxie-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
137639<br />
<strong>de</strong>ntition-hypomyélinisation<br />
85297 Syndrome d'ataxie-surdité lié à l'X<br />
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie<br />
1187<br />
optique-létalité<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'ataxie-surdité-déficience<br />
1188<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'athérosclérose-surditéépilepsie-diabète-néphropathie<br />
1192<br />
1193 Syndrome d'Atkin-Flaitz<br />
Syndrome d'atrésie auriculairemalformations<br />
congénitales<br />
1488<br />
multiples-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'atrésie biliaire<br />
→29386 duodénale <strong>et</strong> extrahépatiquehypoplasie<br />
du pancréas-malrotation<br />
4<br />
intestinale<br />
Syndrome d'atrésie <strong><strong>de</strong>s</strong> choanessurdité-cardiopathie-dysmorphie<br />
1200<br />
craniofaciale<br />
Syndrome d'atrésie pulmonairecommunication<br />
interventriculaire<br />
1207<br />
Syndrome d'atrésie pulmonaireseptum<br />
ventriculaire intact<br />
1208<br />
Syndrome d'atrophie cérébrale <strong>et</strong><br />
404437 cérébelleuse diffuse-épilepsie<br />
réfractaire-microcéphalie progressive<br />
Syndrome d'atrophie choroïdiennealopécie<br />
1433<br />
Syndrome d'atrophie musculaireataxie-rétinite<br />
pigmentaire-diabète<br />
2579<br />
Syndrome d'atrophie<br />
2732<br />
olivopontocérébelleuse-surdité<br />
Syndrome d'atrophie optiquecataracte<br />
autosomique dominante<br />
67036<br />
Syndrome d'atrophie optiquedéficience<br />
intellectuelle<br />
401777<br />
Syndrome d'atrophie optique-<br />
→1215 ophtalmoplégie-ptosis-surdité-<br />
myopathie<br />
Syndrome d'atrophie optique-plus<br />
67047<br />
autosomique récessif<br />
Syndrome d'atrophie optiquesurdité-polyneuropathie-myopathie<br />
1215<br />
Syndrome d'atrophie spinaleophtalmoplégie-syndrome<br />
pyramidal<br />
1217<br />
Syndrome d'atropho<strong>de</strong>rmie<br />
79459<br />
folliculaire-carcinome basocellulaire<br />
Syndrome d'atteinte péricardiquer<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> croissance<br />
2576<br />
1074 Syndrome d'Aughton-Hufnagle<br />
Syndrome d'augmentation <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes<br />
53540<br />
bleus<br />
Syndrome d'Ausems-Wittebol Post-<br />
1995<br />
Hennekam<br />
Syndrome d'autisme <strong>et</strong><br />
210548<br />
macrocéphalie<br />
137911 Syndrome d'autisme-angiome facial<br />
Syndrome d'autisme-épilepsie par<br />
308410 défict en kinase déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
cétoaci<strong><strong>de</strong>s</strong> à chaînes ramifiées<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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113
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'autisme-épilepsiearthrogrypose<br />
370943<br />
Syndrome d'avance <strong>de</strong> phase du<br />
164736<br />
sommeil<br />
293978 Syndrome DAVID<br />
782 Syndrome d'Axenfeld<br />
782 Syndrome d'Axenfeld-Rieger<br />
1435 Syndrome d'Ayazi<br />
Syndrome d'azoospermie-infections<br />
3471<br />
pulmonaires-sinusite<br />
2143 Syndrome DBS/FOAR<br />
66634 Syndrome DCMA<br />
79499 Syndrome DDOD<br />
52368 Syndrome DDON<br />
2819 Syndrome <strong>de</strong> Bahemuka-Brown<br />
352577 Syndrome <strong>de</strong> Bainbridge-Roppers<br />
1658 Syndrome <strong>de</strong> Baird<br />
139471 Syndrome <strong>de</strong> Bakrania-Ragge<br />
139450 Syndrome <strong>de</strong> Balikova-Vermeesch<br />
363746 Syndrome <strong>de</strong> Balint<br />
363746 Syndrome <strong>de</strong> Balint-Holmes<br />
93395 Syndrome <strong>de</strong> Ballard<br />
1225 Syndrome <strong>de</strong> Baller-Gerold<br />
66529 Syndrome <strong>de</strong> ballonisation apicale<br />
1226 Syndrome <strong>de</strong> Bamforth<br />
1226 Syndrome <strong>de</strong> Bamforth-Lazarus<br />
1227 Syndrome <strong>de</strong> Bangstad<br />
1228 Syndrome <strong>de</strong> Banki<br />
Syndrome <strong>de</strong> Bannayan-Riley-<br />
109<br />
Ruvalcaba<br />
Syndrome <strong>de</strong> Baraitser-Br<strong>et</strong>t-<br />
1229<br />
Piesowicz<br />
2753 Syndrome <strong>de</strong> Baraitser-Burn<br />
1229 Syndrome <strong>de</strong> Baraitser-Reardon<br />
2995 Syndrome <strong>de</strong> Baraitser-Winter<br />
2237 Syndrome <strong>de</strong> Barakat<br />
1231 Syndrome <strong>de</strong> Barber-Say<br />
110 Syndrome <strong>de</strong> Bard<strong>et</strong>-Biedl<br />
3317 Syndrome <strong>de</strong> Barnes<br />
79087 Syndrome <strong>de</strong> Barraquer-Simons<br />
2698 Syndrome <strong>de</strong> Bart-Pumphrey<br />
111 Syndrome <strong>de</strong> Barth<br />
1234 Syndrome <strong>de</strong> Bartsocas-Papas<br />
112 Syndrome <strong>de</strong> Bartter<br />
93604 Syndrome <strong>de</strong> Bartter anténatal<br />
Syndrome <strong>de</strong> Bartter avec<br />
263417<br />
hypocalcémie<br />
93605 Syndrome <strong>de</strong> Bartter classique<br />
93605 Syndrome <strong>de</strong> Bartter <strong>de</strong> l'adulte<br />
Syndrome <strong>de</strong> Bartter infantile avec<br />
89938<br />
surdité neurosensorielle<br />
93605 Syndrome <strong>de</strong> Bartter type 3<br />
89938 Syndrome <strong>de</strong> Bartter type 4<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
263417 Syndrome <strong>de</strong> Bartter type 5<br />
Syndrome <strong>de</strong> Bartter type<br />
93604<br />
furosémi<strong>de</strong><br />
Syndrome <strong>de</strong> Bartter type<br />
93604<br />
furosémi<strong>de</strong>-amilori<strong>de</strong><br />
93605 Syndrome <strong>de</strong> Bartter type III<br />
89938 Syndrome <strong>de</strong> Bartter type IV<br />
263417 Syndrome <strong>de</strong> Bartter type V<br />
→1658 Syndrome <strong>de</strong> Basan<br />
50810 Syndrome <strong>de</strong> Basel-Vanagaite-Sirota<br />
1875 Syndrome <strong>de</strong> Bassoe<br />
1948 Syndrome <strong>de</strong> Battaglia-Neri<br />
→1071 Syndrome <strong>de</strong> Baughman<br />
166113 Syndrome <strong>de</strong> Bazex<br />
113 Syndrome <strong>de</strong> Bazex-Dupré-Christol<br />
115 Syndrome <strong>de</strong> Beals<br />
115 Syndrome <strong>de</strong> Beals-Hecht<br />
1059 Syndrome <strong>de</strong> Bean<br />
1555 Syndrome <strong>de</strong> Beare-Stevenson<br />
116 Syndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />
Syndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />
231117 dû à un défaut d'empreinte <strong>de</strong> la<br />
région 11p15<br />
Syndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />
dû à une disomie uniparentale<br />
96193<br />
d'origine paternelle du chromosome<br />
11<br />
Syndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />
231127<br />
dû à une microdélétion 11p15<br />
Syndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />
96076<br />
dû à une microduplication 11p15<br />
Syndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />
231120<br />
dû à une mutation <strong>de</strong> CDKN1C<br />
Syndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />
238613<br />
dû à une mutation <strong>de</strong> NSD1<br />
Syndrome <strong>de</strong> Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann<br />
231130 dû à une translocation/inversion<br />
11p15<br />
1237 Syndrome <strong>de</strong> Beemer-Ertbruggen<br />
1239 Syndrome <strong>de</strong> Behr<br />
Syndrome <strong>de</strong> Behrens-Baumann-<br />
2705<br />
Vogel<br />
1240 Syndrome <strong>de</strong> Bellini<br />
Syndrome <strong>de</strong> Ben Ari-Shuper-<br />
1492<br />
Mimouni<br />
100978 Syndrome <strong>de</strong> Benallegue Lac<strong>et</strong>e<br />
1241 Syndrome <strong>de</strong> Bencze<br />
2198 Syndrome <strong>de</strong> Bennion-Patterson<br />
54247 Syndrome <strong>de</strong> Benson<br />
171839 Syndrome <strong>de</strong> Berant<br />
528 Syndrome <strong>de</strong> Berardinelli-Seip<br />
2241 Syndrome <strong>de</strong> Berdon<br />
274 Syndrome <strong>de</strong> Bernard-Soulier<br />
2182 Syndrome <strong>de</strong> Bickers-Adams<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
79138 Syndrome <strong>de</strong> Bickerstaff<br />
1246 Syndrome <strong>de</strong> Biemond<br />
141333 Syndrome <strong>de</strong> Biemond type 2<br />
1276 Syndrome <strong>de</strong> Bilginturan<br />
1799 Syndrome <strong>de</strong> Billard-Toutain-Maheut<br />
1248 Syndrome <strong>de</strong> Bin<strong>de</strong>r<br />
Syndrome <strong>de</strong> Bin<strong>de</strong>wald-Ulmer-<br />
3304<br />
Müller<br />
122 Syndrome <strong>de</strong> Birt-Hogg-Dubé<br />
2213 Syndrome <strong>de</strong> Bixler-Christian-Gorlin<br />
123 Syndrome <strong>de</strong> Björnstad<br />
90340 Syndrome <strong>de</strong> Blau<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharochalasis-lèvre<br />
1253<br />
double<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisdéficience<br />
intellectuelle par déficit en<br />
329255<br />
UBE3B<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisdéficience<br />
intellectuelle type Maat-<br />
293707<br />
Kievit-Brunner<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisdéficience<br />
intellectuelle type MKB<br />
293707<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisdéficience<br />
intellectuelle type Ohdo<br />
2728<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisdéficience<br />
intellectuelle type SBBYS<br />
3047<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisdéficience<br />
intellectuelle type Verloes<br />
293725<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisptosis-épicanthus<br />
inversus<br />
126<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisptosis-épicanthus<br />
inversus du à un<br />
261559<br />
réarrangement <strong>de</strong> 3q23<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisptosis-épicanthus<br />
inversus du à une<br />
261579<br />
expansion polyA<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisptosis-épicanthus<br />
inversus du à une<br />
261572<br />
mutation ponctuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosisptosis-ésotropie-syndactylie-p<strong>et</strong>ite<br />
2057<br />
taille<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosissynostose<br />
radio-cubitale<br />
1256<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharophimosistélécanthus-microstomie<br />
1968<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharoptosis-fente<br />
1258 palatine-ectrodactylie-anomalies<br />
<strong>de</strong>ntaires<br />
Syndrome <strong>de</strong> blépharoptosis-myopieectopie<br />
du cristallin<br />
1259<br />
464 Syndrome <strong>de</strong> Bloch-Siemens<br />
464 Syndrome <strong>de</strong> Bloch-Sulzberger<br />
125 Syndrome <strong>de</strong> Bloom<br />
217008 Syndrome <strong>de</strong> Bockenheimer<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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114
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2724 Syndrome <strong>de</strong> Bo<strong>de</strong>r<br />
97297 Syndrome <strong>de</strong> Bohring<br />
97297 Syndrome <strong>de</strong> Bohring-Opitz<br />
2934 Syndrome <strong>de</strong> Bonneau<br />
163 Syndrome <strong>de</strong> Bonneau-Beaumont<br />
2941 Syndrome <strong>de</strong> Bonnemann-Meinecke<br />
Syndrome <strong>de</strong> Bonnemann-Meinecke-<br />
1261<br />
Reich<br />
Syndrome <strong>de</strong> Bonn<strong>et</strong>-Dechaume-<br />
53719<br />
Blanc<br />
1262 Syndrome <strong>de</strong> Böök<br />
1933 Syndrome <strong>de</strong> Booth-Haworth-Dilling<br />
Syndrome <strong>de</strong> Borjeson-Forssman-<br />
127<br />
Lehmann<br />
1264 Syndrome <strong>de</strong> Bork<br />
69737 Syndrome <strong>de</strong> Bosley-Salih-Alorainy<br />
Syndrome <strong>de</strong> Bosma-Henkin-<br />
2250<br />
Christiansen<br />
1180 Syndrome <strong>de</strong> Boucher-Neuhäuser<br />
805 Syndrome <strong>de</strong> Bourneville<br />
→912 Syndrome <strong>de</strong> Bowen<br />
1270 Syndrome <strong>de</strong> Bowen type huttérite<br />
1270 Syndrome <strong>de</strong> Bowen-Conradi<br />
50814 Syndrome <strong>de</strong> Boyadjiev-Jabs<br />
2680 Syndrome <strong>de</strong> Boylan-Dew<br />
199 Syndrome <strong>de</strong> Brachmann-<strong>de</strong> Lange<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachycéphalie-surditécataracte-déficience<br />
intellectuelle<br />
1272<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachydactylie<br />
363417<br />
préaxiale <strong>de</strong> Temtamy<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachydactylie<br />
1278<br />
préaxiale-hallux varus<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachydactyliedysplasie<br />
articulaire<br />
1275<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachydactyliedysplasie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> cou<strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> poign<strong>et</strong>s<br />
1275<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachydactyliehypertension<br />
artérielle<br />
1276<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachydactyliemésomélie-déficience<br />
intellectuelle-<br />
1277<br />
malformations cardiaques<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachydactylienystagmus-ataxie<br />
cérébelleuse<br />
1246<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachydactylie-p<strong>et</strong>ite<br />
391646<br />
taille-microcéphalie<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachydactyliescoliose-fusion<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> carpes<br />
2956<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachymorphieonychodysplasie-dysphalangie<br />
1292<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachyolmieamélogenèse<br />
imparfaite<br />
2899<br />
Syndrome <strong>de</strong> brachytéléphalangiedysmorphie-syndrome<br />
<strong>de</strong> Kallman<br />
1295<br />
441 Syndrome <strong>de</strong> Bradbury-Eggleston<br />
52047 Syndrome <strong>de</strong> Braddock<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
3323 Syndrome <strong>de</strong> Braddock-Carey<br />
Syndrome <strong>de</strong> Braddock-Jones-<br />
1538<br />
Superneau<br />
79133 Syndrome <strong>de</strong> Brauer<br />
2669 Syndrome <strong>de</strong> Braun-Bayer<br />
Syndrome <strong>de</strong> bronchiectasieoligospermie<br />
→3471<br />
1116 Syndrome <strong>de</strong> Bronspiegel-Zelnick<br />
79493 Syndrome <strong>de</strong> Brooke-Spiegler<br />
Syndrome <strong>de</strong> Brown-Vial<strong>et</strong>to-van<br />
97229<br />
Laere<br />
2771 Syndrome <strong>de</strong> Bruck<br />
130 Syndrome <strong>de</strong> Brugada<br />
1305 Syndrome <strong>de</strong> Brunner-Winter<br />
391641 Syndrome <strong>de</strong> Brunner-Winter type 1<br />
391646 Syndrome <strong>de</strong> Brunner-Winter type 2<br />
528 Syndrome <strong>de</strong> Brunzell<br />
→528 Syndrome <strong>de</strong> Brunzell<br />
2314 Syndrome <strong>de</strong> Buckley<br />
131 Syndrome <strong>de</strong> Budd-Chiari<br />
2285 Syndrome <strong>de</strong> Bull-Nixon<br />
Syndrome <strong>de</strong> Buntinx-Lormans-<br />
→193<br />
Martin<br />
1200 Syndrome <strong>de</strong> Burn-McKeown<br />
800 Syndrome <strong>de</strong> Burton<br />
79501 Syndrome <strong>de</strong> Buschke-Fischer-Brauer<br />
1306 Syndrome <strong>de</strong> Buschke-Ollendorff<br />
1307 Syndrome <strong>de</strong> Buttiens-Fryns<br />
85293 Syndrome <strong>de</strong> Cabezas<br />
1375 Syndrome <strong>de</strong> CAHMR<br />
Syndrome <strong>de</strong> calcification du système<br />
3240 nerveux central-surdité-acidose<br />
tubulaire-anémie<br />
Syndrome <strong>de</strong> calcinose tumorale<br />
hyperphosphatémique<br />
306661<br />
familiale/Hyperostose<br />
hyperphosphatémique<br />
Syndrome <strong>de</strong> calcinose-maladie <strong>de</strong><br />
Raynaud-troubles moteurs<br />
90290<br />
oesophagiens-sclérodactyli<strong>et</strong>élangiectasie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Cal<strong>de</strong>rón-González-<br />
1408<br />
Cantu<br />
3003 Syndrome <strong>de</strong> Camera<br />
2163 Syndrome <strong>de</strong> Camera-Lituania-Cohen<br />
Syndrome <strong>de</strong> camptodactyliearthropathie-coxa<br />
vara-péricardite<br />
2848<br />
Syndrome <strong>de</strong> camptodactylie-avance<br />
3447<br />
staturo-pondérale-dysmorphie<br />
Syndrome <strong>de</strong> camptodactyliedysplasie<br />
osseuse<br />
1321<br />
Syndrome <strong>de</strong> camptodactylie-p<strong>et</strong>ite<br />
85164<br />
taille-scoliose-déficience auditive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> camptodactylie-pied<br />
376<br />
bot-fente palatine<br />
Syndrome <strong>de</strong> camptodactylie-rai<strong>de</strong>ur<br />
1323 articulaire-anomalies osseuses <strong>de</strong> la<br />
face<br />
Syndrome <strong>de</strong> camptodactyli<strong>et</strong>aurinurie<br />
1325<br />
3261 Syndrome <strong>de</strong> Canale-Smith<br />
Syndrome <strong>de</strong> Cantalamessa-Baldini-<br />
2233<br />
Ambrosi<br />
1335 Syndrome <strong>de</strong> Cantrell<br />
171839 Syndrome <strong>de</strong> Capra-DeMarco<br />
Syndrome <strong>de</strong> cardiomyopathie<br />
1344<br />
auriculaire-bloc cardiaque<br />
Syndrome <strong>de</strong> cardiomyopathie<br />
66634<br />
dilatée-ataxie<br />
Syndrome <strong>de</strong> cardiomyopathie<br />
2229 dilatée-hypogonadisme<br />
hypergonadotrope<br />
Syndrome <strong>de</strong> cardiomyopathieanomalies<br />
rénales<br />
90022<br />
Syndrome <strong>de</strong> cardiomyopathiecataracte-anomalies<br />
spondylo-<br />
1345<br />
pelviennes<br />
Syndrome <strong>de</strong> cardiomyopathiehypotonie-acidose<br />
lactique<br />
91130<br />
Syndrome <strong>de</strong> cardiomyopathiesurdité<br />
dû à <strong><strong>de</strong>s</strong> mutations du tRNA-<br />
1349<br />
LYS<br />
Syndrome <strong>de</strong> cardiopathie<br />
1354<br />
congénitale-membres courts<br />
Syndrome <strong>de</strong> cardiopathieblépharophimosis-anomalie<br />
du<br />
1352<br />
radius-anomalie anale<br />
Syndrome <strong>de</strong> cardiopathie-face<br />
1355<br />
ron<strong>de</strong>-p<strong>et</strong>ite taille<br />
1358 Syndrome <strong>de</strong> Carey-Fineman-Ziter<br />
79403 Syndrome <strong>de</strong> Carmi<br />
→29384<br />
Syndrome <strong>de</strong> Carnevale<br />
3<br />
Syndrome <strong>de</strong> Carnevale-Hernán<strong>de</strong>z<strong>de</strong>l<br />
Castillo<br />
2947<br />
→29384 Syndrome <strong>de</strong> Carnevale-Krajewska-<br />
3 Fisch<strong>et</strong>to<br />
1359 Syndrome <strong>de</strong> Carney<br />
97286 Syndrome <strong>de</strong> Carney-Stratakis<br />
65759 Syndrome <strong>de</strong> Carpenter<br />
93973 Syndrome <strong>de</strong> Carpenter-Waziri<br />
65282 Syndrome <strong>de</strong> Carvajal<br />
Syndrome <strong>de</strong> Casamassima-Morton-<br />
94095<br />
Nance<br />
Syndrome <strong>de</strong> Cassia-Stocco-Dos<br />
1101<br />
Santos<br />
Syndrome <strong>de</strong> cassure<br />
280558<br />
chromosomique <strong>de</strong> Varsovie<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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115
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Castro Gago-Pombo-<br />
2513<br />
Novo<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte congénitalecardiomyopathie<br />
hypertrophique-<br />
1369<br />
myopathie mitochondriale<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte congénitaledysmorphie<br />
faciale-neuropathie<br />
48431<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte congénitalehypotonie<br />
musculaire progressive-<br />
330054<br />
surdité-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> développement<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte congenitalemicrocornée-opacité<br />
cornéenne<br />
289499<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte congénitalesurdité-r<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> développement<br />
300313<br />
sévère<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte juvénilemicrocornée-glucosurie<br />
rénale<br />
247794<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-alopéciesclérodactylie<br />
1366<br />
1368 Syndrome <strong>de</strong> cataracte-ataxie-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-atteinte<br />
445038 neurologique-neutropénie-acidurie 3-<br />
méthylglutaconique<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-cardiopathie<br />
314993 congénitale-défaut <strong>de</strong> ferm<strong>et</strong>ure du<br />
tube neural<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-déficience<br />
1381<br />
intellectuelle-atrésie anale-uropathie<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-déficience<br />
1387<br />
intellectuelle-hypogonadisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-déficit en<br />
hormone <strong>de</strong> croissance-neuropathie<br />
436174<br />
sensorielle-surdité neurosensorielledysplasie<br />
squel<strong>et</strong>tique<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-freins<br />
1373 buccaux anormaux-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
croissance<br />
162 Syndrome <strong>de</strong> cataracte-glaucome<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataractehypertrichose-déficience<br />
1375<br />
intellectuelle<br />
1376 Syndrome <strong>de</strong> cataracte-ichtyose<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-insuffisance<br />
somatotrope-neuropathie sensoriellesurdité<br />
neurosensorielle-dysplasie<br />
436174<br />
squel<strong>et</strong>tique<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataractemicrocéphalie-arthrogrypose-cyphose<br />
→1466<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataractemicrocéphalie-r<strong>et</strong>ard<br />
stauro-<br />
→1466<br />
pondéral-cyphoscoliose<br />
1377 Syndrome <strong>de</strong> cataracte-microcornée<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-<br />
2712 microphtalmie-radiculomégalie-<br />
défaut du septum cardiaque<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataractenéphropathie-encéphalopathie<br />
1380<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-neuropathie<br />
100990 motrice-p<strong>et</strong>ite taille-anomalies du<br />
squel<strong>et</strong>te<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataracte-surditéhypogonadisme<br />
1383<br />
800 Syndrome <strong>de</strong> Catel-Hempel<br />
1388 Syndrome <strong>de</strong> Catel-Manzke<br />
Syndrome <strong>de</strong> cAVC-anomalies<br />
99066<br />
obstructives du coeur gauche<br />
Syndrome <strong>de</strong> cAVC-hypoplasie<br />
99067<br />
ventriculaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> cAVC-tétralogie <strong>de</strong><br />
99068<br />
Fallot<br />
Syndrome <strong>de</strong> Cecato <strong>de</strong> Lima-<br />
2718<br />
Pinheiro<br />
Syndrome <strong>de</strong> cécité corticaledéficience<br />
intellectuelle-polydactylie<br />
1389<br />
Syndrome <strong>de</strong> cécité nocturneanomalies<br />
squel<strong>et</strong>tiques-dysmorphie<br />
1390<br />
faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> cécité-scoliosearachnodactylie<br />
171844<br />
3258 Syndrome <strong>de</strong> Cenani-Lenz<br />
Syndrome <strong>de</strong> céphalopolysyndactylie<br />
380<br />
<strong>de</strong> Greig<br />
Syndrome <strong>de</strong> cétoacidurie-déficience<br />
1399<br />
intellectuelle-ataxie-surdité<br />
98979 Syndrome <strong>de</strong> Chandler<br />
Syndrome <strong>de</strong> Chang-Davidson-<br />
2235<br />
Carlson<br />
46627 Syndrome <strong>de</strong> Char<br />
1964 Syndrome <strong>de</strong> Char-Douglas-Dungan<br />
167 Syndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi<br />
Syndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi<br />
352723<br />
atténué<br />
Syndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi<br />
352723<br />
atypique<br />
381 Syndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi-like<br />
Syndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi-<br />
167<br />
Steinbrinck<br />
955 Syndrome <strong>de</strong> Cheney<br />
Syndrome <strong>de</strong> chérubinismefibromatose<br />
gingivale-déficience<br />
3019<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux cassantsdéficience<br />
intellectuelle<br />
→33364<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux épars-p<strong>et</strong>ite<br />
79132<br />
taille-anomalies cutanées<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux frisésankyloblépharon-dysplasie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> ongles<br />
→1071<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux incoiffablesdystrophie<br />
pigmentaire <strong>de</strong> la rétine-<br />
1264<br />
anomalies <strong>de</strong>ntaires-brachydactylie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux laineuxhyperkératose<br />
palmoplantaire<br />
420686<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux laineuxhyperkératose<br />
palmoplantaire-<br />
65282<br />
cardiomyopathie dilatée<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux laineuxhypotrichose-lèvres<br />
éversées-oreilles<br />
1409<br />
décollées<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux laineuxkérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire<br />
420686<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux laineuxkérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire-<br />
65282<br />
cardiomyopathie dilatée<br />
Syndrome <strong>de</strong> Chitayat-Meunier-<br />
2888<br />
Hodgkinson<br />
3218 Syndrome <strong>de</strong> Chitty-Hall-Baraitser<br />
3331 Syndrome <strong>de</strong> Chitty-Hall-Webb<br />
Syndrome <strong>de</strong> cholestase-rétinopathie<br />
1415<br />
pigmentaire-fente palatine<br />
Syndrome <strong>de</strong> cholostase-insuffisance<br />
→2697<br />
rénale tubulaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> chondrodysplasie<br />
163966 dominante lié à l'X-hydrocéphaliemicrophtalmie<br />
Syndrome <strong>de</strong> chondrodysplasie<br />
166035<br />
métaphysaire-rétinite pigmentaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> chondrodysplasieanomalie<br />
du développement sexuel<br />
1422<br />
Syndrome <strong>de</strong> chondrodysplasie<strong>de</strong>ntinogenèse<br />
imparfaite-laxité<br />
166272<br />
articulaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> chondrodysplasiepseudohermaphrodisme<br />
1422<br />
444077 Syndrome <strong>de</strong> CHOPS<br />
Syndrome <strong>de</strong> choréoathétosehypothyroïdie-détresse<br />
respiratoire<br />
209905<br />
néonatale<br />
Syndrome <strong>de</strong> choriorétinopathiemicrocéphalie<br />
autosomique<br />
→2526<br />
dominante<br />
Syndrome <strong>de</strong> choriorétinopathiemicrocéphalie<br />
autosomique récessive<br />
2518<br />
Syndrome <strong>de</strong> choroïdérémiehypopituitarisme<br />
1434<br />
Syndrome <strong>de</strong> choroïdérémie-obésitésurdité<br />
1435<br />
Syndrome <strong>de</strong> Christ-Siemens-<br />
181<br />
Touraine<br />
1436 Syndrome <strong>de</strong> Christian<br />
85278 Syndrome <strong>de</strong> Christianson<br />
1808 Syndrome <strong>de</strong> Christianson-Fourie<br />
93971 Syndrome <strong>de</strong> Chudley-Lowry<br />
93971 Syndrome <strong>de</strong> Chudley-Lowry-Hoar<br />
314597 Syndrome <strong>de</strong> Chudley-McCullough<br />
3068 Syndrome <strong>de</strong> Chudley-Rozdilsky<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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116
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
183 Syndrome <strong>de</strong> Churg-Strauss<br />
Syndrome <strong>de</strong> chylomicronémie<br />
444490<br />
familiale<br />
2114 Syndrome <strong>de</strong> Cilliers-Beighton<br />
Syndrome <strong>de</strong> cils longs-déficience<br />
3363<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> cirrhose-dystoniepolycythémie-hypermanganésémie<br />
309854<br />
2272 Syndrome <strong>de</strong> Clayton Smith-Donnai<br />
189 Syndrome <strong>de</strong> Clouston<br />
Syndrome <strong>de</strong> coalition tarsocarpienne<br />
1412<br />
313838 Syndrome <strong>de</strong> Coats-plus<br />
53721 Syndrome <strong>de</strong> Cobb<br />
191 Syndrome <strong>de</strong> Cockayne<br />
90321 Syndrome <strong>de</strong> Cockayne type 1<br />
90322 Syndrome <strong>de</strong> Cockayne type 2<br />
90324 Syndrome <strong>de</strong> Cockayne type 3<br />
90321 Syndrome <strong>de</strong> Cockayne type I<br />
90322 Syndrome <strong>de</strong> Cockayne type II<br />
90324 Syndrome <strong>de</strong> Cockayne type III<br />
192 Syndrome <strong>de</strong> Coffin-Lowry<br />
1465 Syndrome <strong>de</strong> Coffin-Siris<br />
1467 Syndrome <strong>de</strong> Cogan<br />
98980 Syndrome <strong>de</strong> Cogan-Reese<br />
193 Syndrome <strong>de</strong> Cohen<br />
2969 Syndrome <strong>de</strong> Cohen-Hay<strong>de</strong>n<br />
2050 Syndrome <strong>de</strong> Cole-Carpenter<br />
Syndrome <strong>de</strong> colite épithélioexfoliative-surdité<br />
103912<br />
2412 Syndrome <strong>de</strong> Collins-Pope<br />
Syndrome <strong>de</strong> colobome du nerf<br />
1475<br />
optique-néphropathie<br />
Syndrome <strong>de</strong> colobome maculairebrachydactylie<br />
type B<br />
1471<br />
Syndrome <strong>de</strong> colobome maculairefente<br />
palatine-hallux valgus<br />
91494<br />
Syndrome <strong>de</strong> colobome oculaire-anus<br />
195<br />
imperforé<br />
Syndrome <strong>de</strong> colobome-cheveux<br />
168<br />
anormaux<br />
Syndrome <strong>de</strong> colobome-fente<br />
1473<br />
labiopalatine-déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> colobomemicrophtalmie-cardiopathie-surdité<br />
→138<br />
Syndrome <strong>de</strong> communication<br />
1479 interauriculaire-trouble <strong>de</strong> la<br />
conduction atrioventriculaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> compression du nerf<br />
60039<br />
pu<strong>de</strong>ndal<br />
Syndrome <strong>de</strong> compression du tronc<br />
293208<br />
coeliaque<br />
634 Syndrome <strong>de</strong> Comèl-N<strong>et</strong>herton<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> con<strong>de</strong>nsation<br />
chromosomique prématuréemicrocéphalie-déficience<br />
52183<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> Conradi-Hünermann-<br />
35173<br />
Happle<br />
Syndrome <strong>de</strong> contractures<br />
articulaires-atrophie musculaireanémie<br />
microcytique-panniculite<br />
324999<br />
lipoatrophiante<br />
Syndrome <strong>de</strong> contractures-dysplasie<br />
1484<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-fente labiopalatine<br />
Syndrome <strong>de</strong> contractures-pterygium<br />
314002 colli-micrognathie-mamelons<br />
hypoplasiques<br />
Syndrome <strong>de</strong> convulsions infantileschoréoathétose<br />
31709<br />
Syndrome <strong>de</strong> convulsions-déficience<br />
79156<br />
intellectuelle par hydroxylysinurie<br />
1487 Syndrome <strong>de</strong> Cooks<br />
1488 Syndrome <strong>de</strong> Cooper-Jabs<br />
2062 Syndrome <strong>de</strong> Copenhague<br />
199 Syndrome <strong>de</strong> Cornelia <strong>de</strong> Lange<br />
141163 Syndrome <strong>de</strong> Cosack<br />
67047 Syndrome <strong>de</strong> Costeff<br />
3071 Syndrome <strong>de</strong> Costello<br />
93333 Syndrome <strong>de</strong> Cousin<br />
101078 Syndrome <strong>de</strong> Cowchock<br />
201 Syndrome <strong>de</strong> Cow<strong>de</strong>n<br />
Syndrome <strong>de</strong> Cramer-<br />
2081<br />
Nie<strong>de</strong>r<strong>de</strong>llmann<br />
202 Syndrome <strong>de</strong> Crandall<br />
1512 Syndrome <strong>de</strong> Crane-Heise<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosténose sagittalecardiopathie<br />
congénitale-déficience<br />
2872<br />
intellectuelle-ankylose mandibulaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostosealopécie-ventricule<br />
cérébral anormal<br />
1532<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostoseanomalies<br />
anales-porokératose<br />
85199<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostose-aplasie<br />
1533<br />
du péroné<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostose-aplasie<br />
1225<br />
radiale<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostosebrachydactylie<br />
1535<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostosecalcifications<br />
intracrâniennes<br />
52054<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostosecardiopathie-déficience<br />
intellectuelle<br />
2872<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostosecataracte<br />
1530<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostosehydrocéphalie-malformation<br />
171839<br />
d'Arnold-Chiari type I-synostose<br />
radio-ulnaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostosehypoplasie<br />
du milieu du visage-<br />
1540<br />
malformation <strong><strong>de</strong>s</strong> pieds<br />
Syndrome <strong>de</strong> craniosynostosemalformation<br />
<strong>de</strong> Dandy-Walker-<br />
1538<br />
hydrocéphalie<br />
205 Syndrome <strong>de</strong> Crigler-Najjar<br />
79234 Syndrome <strong>de</strong> Crigler-Najjar type 1<br />
79235 Syndrome <strong>de</strong> Crigler-Najjar type 2<br />
1545 Syndrome <strong>de</strong> Crisponi<br />
891 Syndrome <strong>de</strong> Criswick-Schepens<br />
Syndrome <strong>de</strong> croissance<br />
disproportionnée-lipomatosemalformation<br />
vasculaire-nevus<br />
137608<br />
épi<strong>de</strong>rmique<br />
Syndrome <strong>de</strong> croissance excessive <strong>de</strong><br />
420179<br />
Malan<br />
Syndrome <strong>de</strong> croissance excessive lié<br />
137634<br />
à <strong><strong>de</strong>s</strong> anomalies du gène RNF135<br />
Syndrome <strong>de</strong> croissance excessive lié<br />
404443<br />
à DNMT3A<br />
Syndrome <strong>de</strong> croissance excessivemacrocéphalie-dysmorphie<br />
faciale<br />
137634<br />
Syndrome <strong>de</strong> croissance segmentaire<br />
314662 progressive avec hyperplasie<br />
fibroadipeuse<br />
1380 Syndrome <strong>de</strong> Crome<br />
2930 Syndrome <strong>de</strong> Cronkhite-Canada<br />
2719 Syndrome <strong>de</strong> Cross<br />
Syndrome <strong>de</strong> Crouzon-acanthosis<br />
93262<br />
nigricans<br />
2905 Syndrome <strong>de</strong> Crow-Fukase<br />
Syndrome <strong>de</strong> cryptomicrotiebrachydactylie<br />
1547<br />
Syndrome <strong>de</strong> cryptomicrotiebrachydactylie-anomalies<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
1547<br />
<strong>de</strong>rmatoglyphes<br />
Syndrome <strong>de</strong> cryptophtalmiesyndactylie<br />
2052<br />
Syndrome <strong>de</strong> cryptorchidiearachnodactylie-déficience<br />
1548<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> cryptorchidie-hernie <strong>de</strong><br />
314432<br />
Spiegel<br />
Syndrome <strong>de</strong> cryptosporidiosecholangite<br />
chronique-hépatopathie<br />
357329<br />
Syndrome <strong>de</strong> crâne en trèfleanomalies<br />
congénitales multiples<br />
93267<br />
Syndrome <strong>de</strong> crâne en trèfledysplasie<br />
asphyxiante du thorax<br />
100978<br />
Syndrome <strong>de</strong> crâne en trèfledysplasie<br />
osseuse<br />
93274<br />
micromélique<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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117
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> cubitus courtdysmorphie-hypotonie-déficience<br />
357175<br />
intellectuelle<br />
→3157 Syndrome <strong>de</strong> Culler-Jones<br />
3207 Syndrome <strong>de</strong> Curatolo-Cilio-Pessagno<br />
1552 Syndrome <strong>de</strong> Currarino<br />
1553 Syndrome <strong>de</strong> Curry-Jones<br />
Syndrome <strong>de</strong> Cushing dépendant <strong>de</strong><br />
96253<br />
l'ACTH hypophysaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> Cushing dû à une<br />
189427 hyperplasie macronodulaire <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
surrénales<br />
99889 Syndrome <strong>de</strong> Cushing ectopique<br />
Syndrome <strong>de</strong> Cushing par sécrétion<br />
99889<br />
ectopique d'ACTH<br />
Syndrome <strong>de</strong> Cushing<br />
99889<br />
paranéoplasique<br />
Syndrome <strong>de</strong> cutis gyrata-acanthosis<br />
1555<br />
nigricans-craniosynostose<br />
Syndrome <strong>de</strong> cutis laxa-opacité<br />
2962<br />
cornéenne-déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> cutis verticis gyrataaplasie<br />
<strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong>-déficience<br />
→35722<br />
5<br />
intellectuelle<br />
→35722 Syndrome <strong>de</strong> cutis verticis gyratadéficience<br />
intellectuelle<br />
5<br />
3327 Syndrome <strong>de</strong> Cutler-Bass-Romshe<br />
214 Syndrome <strong>de</strong> cystinurie-lysinurie<br />
2736 Syndrome <strong>de</strong> Czeizel<br />
2917 Syndrome <strong>de</strong> Czeizel-Brooser<br />
2437 Syndrome <strong>de</strong> Czeizel-Losonci<br />
Syndrome <strong>de</strong> côtes courtescraniosynostose-polysyndactylie<br />
→1263<br />
Syndrome <strong>de</strong> côtes fines-os<br />
1506<br />
tubulaires fins-dysmorphie<br />
1495 Syndrome <strong>de</strong> Da Silva<br />
Syndrome <strong>de</strong> dacryocystiteostéopoecilie<br />
1562<br />
Syndrome <strong>de</strong> dacryocystiteostéopoïkilose<br />
1562<br />
Syndrome <strong>de</strong> Daentl-Townsend-<br />
2186<br />
Siegel<br />
1563 Syndrome <strong>de</strong> Dahlberg<br />
Syndrome <strong>de</strong> Dahlberg-Borer-<br />
1563<br />
Newcomer<br />
2181 Syndrome <strong>de</strong> Daish-Hardman-Lamont<br />
2091 Syndrome <strong>de</strong> Daneman-Davy-Mancer<br />
2962 Syndrome <strong>de</strong> De Barsy<br />
Syndrome <strong>de</strong> De Barsy associé à<br />
35664<br />
ALDH18A1<br />
Syndrome <strong>de</strong> De Barsy associé à<br />
293633<br />
PYCR1<br />
Syndrome <strong>de</strong> De Die-Smul<strong>de</strong>rs-Vles-<br />
1130<br />
Fryns<br />
→782 Syndrome <strong>de</strong> De Hauwere<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
→782 Syndrome <strong>de</strong> De Hauwere-Chitty<br />
393 Syndrome <strong>de</strong> De la Chapelle<br />
3157 Syndrome <strong>de</strong> De Morsier<br />
→910 Syndrome <strong>de</strong> De Sanctis-Cacchione<br />
1570 Syndrome <strong>de</strong> De Sm<strong>et</strong>-Fabry-Fryns<br />
→2697 Syndrome <strong>de</strong> Deal-Barratt-Dillon<br />
Syndrome <strong>de</strong> décollement <strong>de</strong> la<br />
1571<br />
rétine-encéphalocèle occipitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> déefférentation<br />
2406<br />
motrice<br />
275517 Syndrome <strong>de</strong> déficience en caspase 8<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
85327<br />
85330<br />
liée à l'X-acromégalie-hyperactivité<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
liée à l'X-agénésie du corps calleuxquadriparésie<br />
spastique<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
→3057 liée à l'X-anomalie du métabolisme <strong>de</strong><br />
la monoamine oxydase A<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
liée à l'X-anomalies craniofacialesépilepsie-ophtalmoplégie-atrophie<br />
85278<br />
cérébelleuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
324410 liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance<br />
cardiaque congénitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
85295 liée à l'X-choréoathétosecomportement<br />
anormal<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
85280<br />
liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
67045 liée à l'X-déficit isolé en hormone <strong>de</strong><br />
croissance<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
2958 liée à l'X-dysmorphie-atrophie<br />
cérébrale<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
163956 liée à l'X-dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> onglesépilepsie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
liée à l'X-épilepsie-contracture<br />
85319<br />
progressive <strong><strong>de</strong>s</strong> articulationsdysmorphie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
85282 liée à l'X-épilepsie-hypogénitalismemicrocéphalie-obésité<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
3052<br />
liée à l'X-épilepsie-psoriasis<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
3459<br />
liée à l'X-gynécomastie-obésité<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
liée à l'X-hypogammaglobulinémiedétérioration<br />
neurologique<br />
85317<br />
progressive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
85331 liée à l'X-hypogonadisme-ichtyoseobésité-p<strong>et</strong>ite<br />
taille<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
137831<br />
liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
59<br />
liée à l'X-hypotonie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
85329 liée à l'X-hypotonie-dysmorphie<br />
faciale-comportement agressif<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
→1762 liée à l'X-hypotonie-infections<br />
récurrentes<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
85320 liée à l'X-macrocéphaliemacroorchidie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
94083<br />
liée à l'X-main en griffe-dysarthrie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
liée à l'X-malformation <strong>de</strong> Dandy-<br />
1568<br />
Walker-anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> ganglions <strong>de</strong> la<br />
base-convulsions<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
liée à l'X-malformation <strong>de</strong> Dandy-<br />
1568<br />
Walker-anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> noyaux gris<br />
centraux-convulsions<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
163937 liée à l'X-microcéphalie-hypoplasie<br />
pontocérébelleuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
163971 liée à l'X-microcéphalie-insuffisance<br />
testiculaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
251383 liée à l'X-microcéphalie-malformation<br />
corticale-habitus mince<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
→702 liée à l'X-paraplégie spastique avec<br />
dépots <strong>de</strong> fer<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
3074<br />
liée à l'X-p<strong>et</strong>ite taille-hypertélorisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
3055<br />
liée à l'X-p<strong>et</strong>ite taille-obésité<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
2898<br />
liée à l'X-plagiocéphalie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
3077<br />
liée à l'X-psychose-macroorchidie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
85318<br />
liée à l'X-puberté précoce-obésité<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
163982<br />
liée à l'X-quadriparésie spastique<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
85332<br />
liée à l'X-rétinite pigmentaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
liée à l'X-spasticité <strong><strong>de</strong>s</strong> membresdystrophie<br />
<strong>de</strong> la rétine-diabète<br />
423479<br />
insipi<strong>de</strong><br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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118
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
163979 liée à l'X-syndrome cranio-faciosquel<strong>et</strong>tique<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
83648 récessive liée à l'X-macrocéphaliedysfonction<br />
ciliaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
280384 récessive-dysfonctionnement moteurcontractures<br />
articulaires multiples<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
94066 sévère-épilepsie-anomalies analeshypoplasie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> phalanges<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
438178 sévère-épilepsie-cataracte lié à une<br />
anomalie péroxysomale<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
438178 sévère-épilepsie-cataracte par déficit<br />
en acyl-CoA réductase 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
438178 sévère-épilepsie-cataracte par déficit<br />
en FAR1<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
436141 sévère-hypotonie-strabisme-traits<br />
grossiers du visage-planovalgus<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
sévère-microcéphalie postnatale<br />
397933<br />
progressive-stéréotypies manuelles<br />
sur la ligne médiane<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
391307 sévère-p<strong>et</strong>ite taille-troubles du<br />
comportement-dysmorphie faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience intellectuelle<br />
363686 sévère-trouble du langage-strabismevisage<br />
grimaçant-doigts longs<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
289483<br />
intellectuelle-alacrimie-achalasie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
436151 intellectuelle-aphasie expressivedysmorphie<br />
faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
2466 intellectuelle-aphasie-brachybasiepouces<br />
en adduction<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle-apnée obstructive du<br />
412069<br />
sommeil-dysmorphie modérée<br />
associé à AHDC1<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
1236<br />
intellectuelle-athétose-microphtalmie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3041 intellectuelle-calvitie-luxation <strong>de</strong> la<br />
rotule-acromicrie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3042 intellectuelle-cataracte-calcification<br />
du pavillon auriculaire-myopathie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
→32473<br />
intellectuelle-cataracte-colobome -<br />
7<br />
cyphose<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
171860<br />
intellectuelle-cataracte-cyphose<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
404473 intellectuelle-diplégie spastique<br />
progressive<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
329224 intellectuelle-dysmorphie<br />
craniofaciale-cryptorchidie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
404440 intellectuelle-dysmorphie faciale par<br />
haploinsuffisance <strong>de</strong> SETD5<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
370010 intellectuelle-dysmorphie facialeanomalies<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3044 intellectuelle-dysmorphiehypogonadisme-diabète<br />
sucré<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
→280 intellectuelle-dysmorphie-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
croissance intra-utérin<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle-entéropathie-surditéneuropathie<br />
périphérique-ichtyose-<br />
171851<br />
kérato<strong>de</strong>rmie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
127 intellectuelle-épilepsie-anomalies<br />
endocrines<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle-épilepsie-hypotonieanomalies<br />
ophtalmologiques <strong>et</strong><br />
369837<br />
squel<strong>et</strong>tiques<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
369950 intellectuelle-épilepsiemacrocéphalie-obésité<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
435638 intellectuelle-épilepsie-mouvements<br />
stéréotypés <strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
2139<br />
intellectuelle-épilepsie-nez bulbeux<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle-hypotoniebrachycéphalie-sténose<br />
du pylore-<br />
314575<br />
cryptorchidie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
166108 intellectuelle-hypotonie-dysmorphie<br />
faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3050 intellectuelle-hypotoniehyperpigmentation<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
356996 intellectuelle-hypotonie-spasticitétroubles<br />
du sommeil<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3051 intellectuelle-hypotrichosebrachydactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3451<br />
intellectuelle-hypsarythmie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3067 intellectuelle-microcéphalieanomalies<br />
phalangiennes <strong>et</strong> faciales<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
369847 intellectuelle-mouvements<br />
hyperkinétiques-ataxie tronculaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3068 intellectuelle-myopathie-p<strong>et</strong>ite tailledéfaut<br />
endocrinien<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
75858 intellectuelle-obésité du troncdystrophie<br />
rétinienne-micropénis<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
397941<br />
intellectuelle-obésité troncale<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
352530 intellectuelle-obésité-malformations<br />
cérébrales-dysmorphie faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
397973 intellectuelle-obésité-prognathismeanomalies<br />
oculaires <strong>et</strong> cutanées<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
436151 intellectuelle-perte du langage verbal<br />
acquis-dysmorphie faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3409 intellectuelle-p<strong>et</strong>ite taille-mains<br />
contracturées-anomalies génitales<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3082 intellectuelle-polydactylie-cheveux<br />
incoiffables<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
3454 intellectuelle-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
développement-contractures<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
363528<br />
intellectuelle-strabisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle-traits grossiers du<br />
397709<br />
visage-macrocéphalie-hypoplasie<br />
cérébelleuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle-traits grossiers du<br />
397709<br />
visage-macrocéphalie-hypotrophie<br />
cérébelleuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
391372 intellectuelle-trouble sévère du<br />
langage-dysmorphie modérée<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle-troubles <strong>de</strong><br />
363611<br />
l'alimentation-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
développement-microcéphalie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficiences motrice <strong>et</strong><br />
369939 intellectuelle sévères-surdité<br />
neurosensorielle-dystonie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficit cognitif-traits<br />
grossiers du visage-malformations<br />
444077<br />
cardiaques-obésité-atteinte<br />
pulmonaire-p<strong>et</strong>ite taille<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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119
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficit constitutionnel<br />
252202 <strong>de</strong> la réparation <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
mésappariements<br />
280763 Syndrome <strong>de</strong> déficit en AP4<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficit en stéroï<strong>de</strong><br />
3196<br />
déshydrogénase-anomalies <strong>de</strong>ntaires<br />
→1394 Syndrome <strong>de</strong> déficit en TMCO1<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficit endocrinien<br />
3453 multiple-maladie d'Addisoncandidose<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficit immunitaire<br />
combiné-microcéphalie-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
169079<br />
croissance-sensibilité aux radiations<br />
ionisantes<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficit immunitaire<br />
169095 sévère en cellules T-alopécie<br />
congénitale-dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> ongles<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficit immunitairelymphadénopathie<br />
<strong>et</strong> cellules T<br />
397596<br />
sénescentes dus à <strong><strong>de</strong>s</strong> mutations<br />
activatrices <strong>de</strong> p110<strong>de</strong>lta<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficit immunitairenanisme<br />
à membres courts<br />
935<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficit intellectuel<br />
420561 sévère-aplasie/hypoplasie du pouce<br />
<strong>et</strong> <strong>de</strong> l'hallux<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficit préaxialpolydactylie<br />
postaxiale-hypospadias<br />
2957<br />
71275 Syndrome <strong>de</strong> déficit Rh<br />
Syndrome <strong>de</strong> déformation <strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
1927<br />
<strong>et</strong> pieds-face plate<br />
Syndrome <strong>de</strong> dégénérescence<br />
3233<br />
cochléo-sacculaire-cataracte<br />
Syndrome <strong>de</strong> dégénérescence<br />
1574<br />
rétinienne-microphtalmie-glaucome<br />
Syndrome <strong>de</strong> dégénérescence<br />
3177 spinocérébelleuse-dystrophie<br />
cornéenne<br />
Syndrome <strong>de</strong> déhiscence du canal<br />
420402<br />
semi-circulaire<br />
64748 Syndrome <strong>de</strong> Dejerine-Sottas<br />
2318 Syndrome <strong>de</strong> Dekaban-Arima<br />
1606 Syndrome <strong>de</strong> délétion 1p36<br />
163693 Syndrome <strong>de</strong> délétion 2p21<br />
75857 Syndrome <strong>de</strong> délétion 6q terminale<br />
171829 Syndrome <strong>de</strong> délétion 6q16<br />
251066 Syndrome <strong>de</strong> délétion 8p11.2<br />
261112 Syndrome <strong>de</strong> délétion 9p<br />
1587 Syndrome <strong>de</strong> dél<strong>et</strong>ion 13q14<br />
1596 Syndrome <strong>de</strong> délétion 15q26<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion 18p <strong>de</strong><br />
1598<br />
Grouchy<br />
574 Syndrome <strong>de</strong> délétion 21q<br />
567 Syndrome <strong>de</strong> délétion 22q11.2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion contiguë <strong>de</strong><br />
369942<br />
ABCD1 DXS1357E<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion contiguë type<br />
369942<br />
Zellweger<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion <strong>de</strong> l'ADN<br />
352470 mitochondrial avec faiblesse<br />
musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion <strong>de</strong> l'ADN<br />
352470 mitochondrial avec myopathie<br />
progressive<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion <strong>de</strong> l'ADNmt<br />
352470 avec faiblesse musculaire <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
ceintures<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion <strong>de</strong> l'ADNmt<br />
352470<br />
avec myopathie progressive<br />
1596 Syndrome <strong>de</strong> délétion distale 15q<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion<br />
65286<br />
subtélomérique 3q<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion<br />
96125<br />
subtélomérique 6p<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion<br />
313781<br />
subtélomérique 20p<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétion télomérique<br />
1596<br />
15q<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétions multiples <strong>de</strong><br />
329314 l'ADN mitochondrial <strong>de</strong> l'adulte par<br />
déficit en DGUOK<br />
Syndrome <strong>de</strong> délétions multiples <strong>de</strong><br />
329314 l'ADNmt <strong>de</strong> l'adulte par déficit en<br />
DGUOK<br />
1647 Syndrome <strong>de</strong> Delleman<br />
1647 Syndrome <strong>de</strong> Delleman-Oorthuys<br />
Syndrome <strong>de</strong> démence-infarctus<br />
136<br />
cérébraux multiples héréditaires<br />
314451 Syndrome <strong>de</strong> Demons-Meigs<br />
Syndrome <strong>de</strong> Demons-Meigs<br />
314466<br />
atypique<br />
Syndrome <strong>de</strong> Dennis-Fairhurst-<br />
2109<br />
Moore<br />
1652 Syndrome <strong>de</strong> Dent<br />
Syndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ntinogenèse<br />
71267 imparfaite-p<strong>et</strong>ite taille-surditédéficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>nts néonatalespseudo-obstruction<br />
intestinale-canal<br />
1654<br />
artériel perméable<br />
220 Syndrome <strong>de</strong> Denys-Drash<br />
Syndrome <strong>de</strong> déplétion <strong>de</strong> l'ADN<br />
mitochondrial forme<br />
1933<br />
encéphalomyopathique avec acidurie<br />
méthylmalonique<br />
Syndrome <strong>de</strong> déplétion <strong>de</strong> l'ADN<br />
mitochondrial, forme<br />
369897<br />
encéphalomyopathique avec<br />
anomalies craniofaciales variables<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> déplétion <strong>de</strong> l'ADNmt,<br />
1933 forme encéphalomyopathique avec<br />
acidurie méthylmalonique<br />
Syndrome <strong>de</strong> déplétion <strong>de</strong> l'ADNmt,<br />
369897 forme encéphalomyopathique avec<br />
anomalies craniofaciales variables<br />
Syndrome <strong>de</strong> Der Kaloustian-Jarudi-<br />
3177<br />
Khoury<br />
Syndrome <strong>de</strong> Der Kaloustian-<br />
3270<br />
McIntosh-Silver<br />
Syndrome <strong>de</strong> dérivés müllérienslymphangiectasies-polydactylie<br />
1655<br />
Syndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatite<br />
79099<br />
granulomateuse interstitielle-arthrite<br />
Syndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatite sévèreallergies<br />
multiples-cachexie<br />
369992<br />
métabolique<br />
Syndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatose neutrophile<br />
325004 atypique chonique-lipodystrophiefièvre<br />
Syndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>rmoï<strong><strong>de</strong>s</strong> cornéensp<strong>et</strong>ite<br />
taille<br />
1661<br />
Syndrome <strong>de</strong> dérèglement<br />
37042 immunitaire-polyendocrinopathieentéropathie<br />
lié à l'X<br />
1425 Syndrome <strong>de</strong> Desbuquois<br />
Syndrome <strong>de</strong> désorganisation<br />
1664<br />
embryonnaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong>truction du cerveau<br />
1665<br />
fo<strong>et</strong>al sporadique<br />
Syndrome <strong>de</strong> détresse respiratoire<br />
70578<br />
aiguë <strong>de</strong> l'adulte<br />
Syndrome <strong>de</strong> détresse respiratoire<br />
70587<br />
aiguë <strong>de</strong> l'enfant<br />
Syndrome <strong>de</strong> détresse respiratoire<br />
70587<br />
infantile<br />
→3464 Syndrome <strong>de</strong> Devriendt-Legius-Fryns<br />
Syndrome <strong>de</strong> Devriendt-<br />
1014<br />
Ven<strong>de</strong>nberghe-Fryns<br />
Syndrome <strong>de</strong> diabète insipi<strong>de</strong><br />
3145 néphrogénique-calcification<br />
intracrânienne<br />
Syndrome <strong>de</strong> diabète néonatalhypothyroïdie<br />
congénitale-glaucome<br />
79118<br />
congénital-fibrose hépatiquepolykystose<br />
rénale<br />
Syndrome <strong>de</strong> diabète sucré juvénileneurodégénérescence<br />
centrale <strong>et</strong><br />
445062<br />
périphérique<br />
Syndrome <strong>de</strong> diabète sucré néonatal<br />
65288 permanent-agénésie du cervel<strong>et</strong> <strong>et</strong> du<br />
pancréas<br />
Syndrome <strong>de</strong> diabètehypogonadisme-surdité-déficience<br />
3464<br />
intellectuelle<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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120
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> diarrhée aqueuse avec<br />
97282<br />
hypokaliémie <strong>et</strong> achlorhydrie<br />
Syndrome <strong>de</strong> diarrhée chroniqueatrophie<br />
villositaire<br />
1670<br />
Syndrome <strong>de</strong> diarrhée intraitableatrésie<br />
choanale-anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> yeux<br />
137622<br />
567 Syndrome <strong>de</strong> DiGeorge<br />
Syndrome <strong>de</strong> dilatation aortiquehypermobilité<br />
articulaire-tortuosité<br />
→91387<br />
artérielle<br />
Syndrome <strong>de</strong> dilatation <strong>de</strong> l'aortehypermobilité<br />
articulaire-tortuosité<br />
→91387<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> artères<br />
Syndrome <strong>de</strong> dimélie fibulairediplopodie<br />
1757<br />
→3157 Syndrome <strong>de</strong> Dincsoy-Salih-Patel<br />
314002 Syndrome <strong>de</strong> Dinno<br />
Syndrome <strong>de</strong> dislocations articulaires<br />
multiples-p<strong>et</strong>ite taille-dysmorphie<br />
284139<br />
craniofaciale-anomalies cardiaques<br />
congénitales<br />
Syndrome <strong>de</strong> dissection artériellelentiginose<br />
1682<br />
Syndrome <strong>de</strong> distichiasis-anomalies<br />
→33001<br />
cardio-vasculaires<br />
90035 Syndrome <strong>de</strong> Donath-Landsteiner<br />
2143 Syndrome <strong>de</strong> Donnai-Barrow<br />
508 Syndrome <strong>de</strong> Donohue<br />
1942 Syndrome <strong>de</strong> Doose<br />
Syndrome <strong>de</strong> double utérus <strong>et</strong><br />
3411<br />
d'hémivagin obstrué<br />
Syndrome <strong>de</strong> douleur extrême<br />
46348<br />
paroxystique<br />
220 Syndrome <strong>de</strong> Drash<br />
33069 Syndrome <strong>de</strong> Drav<strong>et</strong><br />
94086 Syndrome <strong>de</strong> Drummond<br />
2639 Syndrome <strong>de</strong> Du Pan<br />
233 Syndrome <strong>de</strong> Duane<br />
Syndrome <strong>de</strong> Duane-anomalie du<br />
93293<br />
rayon radial<br />
Syndrome <strong>de</strong> Duane-anomalie du<br />
261638 rayon radial dû à une monosomie<br />
20q13<br />
Syndrome <strong>de</strong> Duane-anomalie du<br />
261647 rayon radial dû à une mutation<br />
ponctuelle<br />
234 Syndrome <strong>de</strong> Dubin-Johnson<br />
235 Syndrome <strong>de</strong> Dubowitz<br />
2348 Syndrome <strong>de</strong> Dunnigan<br />
238446 Syndrome <strong>de</strong> duplication 15q11-q13<br />
238446 Syndrome <strong>de</strong> duplication 15q11q13<br />
217385 Syndrome <strong>de</strong> duplication 17p13.3<br />
Syndrome <strong>de</strong> duplication <strong>de</strong><br />
314621<br />
l'hypophyse<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> duplication <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
3172<br />
sourcils-syndactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> duplication<br />
284180<br />
Xp22.13p22.2<br />
314389 Syndrome <strong>de</strong> duplication Xq12-q13.3<br />
261483 Syndrome <strong>de</strong> duplication Xq27.3q28<br />
Syndrome <strong>de</strong> duplication/délétion<br />
96092<br />
inversée 8p<br />
→33117<br />
Syndrome <strong>de</strong> Dursun<br />
6<br />
3377 Syndrome <strong>de</strong> Dutch-Kentucky<br />
Syndrome <strong>de</strong> Dyggve-Melchior-<br />
239<br />
Clausen<br />
2274 Syndrome <strong>de</strong> Dykes-Markes-Harper<br />
Syndrome <strong>de</strong> dyschondrostéosenéphropathie<br />
1765<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysfonctionnement<br />
221078<br />
hyperactif combiné <strong><strong>de</strong>s</strong> nerfs crâniens<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysgénésie cérébraleneuropathie-ichtyose-kérato<strong>de</strong>rmie<br />
66631<br />
palmoplantaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysgénésie du corps<br />
→3157<br />
calleux-hypopituitarisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysgénésie gonadique<br />
168563 46,XY-neuropathie motrice <strong>et</strong><br />
sensitive<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysgénésie gonadique<br />
2855<br />
type XX-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysgénésie gonadiqueanomalies<br />
multiples<br />
1770<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysgénésie ovarienne<br />
444048<br />
46,XX-p<strong>et</strong>ite taille<br />
Syndrome <strong>de</strong> dyskératose<br />
intraépithéliale cornéennekérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire-<br />
352662<br />
dyskératose laryngée<br />
Syndrome <strong>de</strong> dyskinésie ciliaire<br />
247522<br />
primitive-rétinite pigmentaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie<br />
→1394 craniofaciale-anomalies<br />
squel<strong>et</strong>tiques-déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie<br />
1777 craniofaciale-colobome-agénésie du<br />
corps calleux<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie facialedéficience<br />
intellectuelle-p<strong>et</strong>ite taille-<br />
2588<br />
surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie facialedéficit<br />
immunitaire-livedo-p<strong>et</strong>ite taille<br />
352712<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie facialeimmunodéficience-livedo-p<strong>et</strong>ite<br />
taille<br />
352712<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie facialeluxation<br />
du cristallin-anomalies du<br />
412022<br />
segment antérieur-bulles filtrantes<br />
spontanées<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie facialeluxation<br />
du cristallin-anomalies du<br />
412022<br />
segment antérieur-kystes<br />
conjonctivaux non-traumatiques<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie facialescrotum<br />
en châle-hyperlaxité<br />
1778<br />
ligamentaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie rénale<br />
2838<br />
pelvi-calicielle-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie-ambiguïté<br />
→3157 génitale-hypopituitarisme-membres<br />
courts<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie-fente<br />
1779<br />
palatine-excès <strong>de</strong> peau<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphiemacrocéphalie-myopie-malformation<br />
1970<br />
<strong>de</strong> Dandy-Walker<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphiemalformations<br />
multiples<br />
1780<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie-pectus<br />
2104<br />
carinatum-laxité ligamentaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie-p<strong>et</strong>ite<br />
2282 taille-surdité-anomalie du<br />
développement sexuel<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie-p<strong>et</strong>ite<br />
2282<br />
taille-surdité-pseudohermaphrodisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie-surdité <strong>de</strong><br />
289553<br />
transmission-malformation cardiaque<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysostose craniofacialeanomalies<br />
génitales, <strong>de</strong>ntaires <strong>et</strong><br />
2095<br />
cardiaques<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysostose craniofacialehyperplasie<br />
diaphysaire<br />
1798<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysostose mandibulofaciale-macroblépharon-macrostomie<br />
357158<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysostose mandibulofaciale-microcéphalie<br />
79113<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysostose<br />
2502 métaphysaire-déficience<br />
intellectuelle-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience<br />
329252<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysostose spondylocostale-malformations<br />
anales <strong>et</strong><br />
94095<br />
génito-urinaires<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie branchialedéficience<br />
intellectuelle-hernie<br />
1296<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie corticaleépilepsie<br />
focale<br />
163681<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie cranio-frontonasale-alopécie-hypogonadisme<br />
228390<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie cranio-frontonasale-anomalie<br />
<strong>de</strong> Poland<br />
1521<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie craniofaciale<br />
314555<br />
<strong>et</strong> ostéopénie<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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121
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntineostéosclérose<br />
99792<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie <strong>de</strong> la hancheenchondromatose-ecchondromatose<br />
3408<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie <strong><strong>de</strong>s</strong> onglescamptodactylie-brachydactylie<br />
type B<br />
→1487<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie diaphysaireanémie<br />
1802<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie du pelvispseudoarthrogrypose<br />
2840<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie du squel<strong>et</strong>tebrachydactylie<br />
2565<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
1804<br />
dyssegmentaire-glaucome<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
→1071<br />
anhidrotique-fente labiale/palatine<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
69088 anhidrotique-immunodéficienceostéopétrose-lymphoedème<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
300576 autosomique dominanteprédisposition<br />
au cancer<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
140936<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-acanthosis nigricans<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
3354 ecto<strong>de</strong>rmique-cataractecyphoscoliose<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
1806<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-cécité<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-déficience<br />
1812<br />
intellectuelle-malformation du<br />
système nerveux central<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
69083 ecto<strong>de</strong>rmique-<strong>de</strong>nts <strong>de</strong> naissance,<br />
type Turnpenny<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
→1658 ecto<strong>de</strong>rmique-<strong>de</strong>rmatoglyphes<br />
absents<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
1897 ecto<strong>de</strong>rmique-ectrodactyliedystrophie<br />
maculaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
158668<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-fragilité cutanée<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
1882 ecto<strong>de</strong>rmique-hypohidrosehypothyroïdie-dyskinésie<br />
ciliaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
→2036<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-kyste adrénal<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
423454<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-p<strong>et</strong>ite taille<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
1883 ecto<strong>de</strong>rmique-surdité<br />
neurosensorielle<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
247820<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-syndactylie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
247827<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-syndactylie cutanée<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie épiphysaire<br />
166024 multiple-macrocéphalie-faciès<br />
particulier<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie épiphysaire<br />
166011<br />
multiple-myopie-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie épiphysairemicrocéphalie-nystagmus<br />
1824<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie épiphysairesurdité-dysmorphie<br />
1825<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie fronto-nasalemicrophtalmie<br />
sévère-fente faciale<br />
306542<br />
sévère<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie iriennehypertélorisme-surdité<br />
→782<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
2504 métaphysaire-dysmorphiebrachydactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
93329<br />
micromélique-dysplasie du radius<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
93329<br />
micromélique-luxation du radius<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie odontoonycho-hypohidrotique-anomalies<br />
du<br />
→2036<br />
cuir chevelu<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie osseuse<br />
2370<br />
Larsen-like-nanisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie osseuse<br />
88630<br />
terminale-défauts <strong>de</strong> pigmentation<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie osseuse à<br />
935 membres courts-déficit immunitaire<br />
combiné sévère<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie osseuse à<br />
935<br />
membres courts-DICS<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie osseuse à<br />
935<br />
membres courts-IDCS<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie osseuse à<br />
935 membres courts-immunodéficience<br />
combinée sévère<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie osseuse à<br />
935<br />
membres courts-SCID<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie osseusefibrosarcome<br />
médullaire<br />
85182<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie rénale<br />
1849 autosomique dominante-sténose<br />
infundibulo-pelvienne<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie rénaleanomalie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
3404<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie rénale-aplasie<br />
3156<br />
rétinienne<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie rénaledystrophie<br />
pigmentaire <strong>de</strong> la rétine-<br />
140969<br />
ataxie cérébelleuse-dysplasie osseuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie rénalemégavessie-sirénomelie<br />
→1768<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie rénalemésomélie-fusion<br />
radio-humérale<br />
3404<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie réno-hépatopancréatique-kystes<br />
<strong>de</strong> Dandy-Walker<br />
3032<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie sclérosante<br />
75325<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> os-ichtyose-ménopause précoce<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondyloépimétaphysaire-<strong>de</strong>ntition<br />
anormale<br />
168451<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondyloépimétaphysaire-membres<br />
courts-<br />
93358<br />
anomalies <strong>de</strong> calcification<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondyloépiphysaire-brachydactylie-trouble<br />
du<br />
163654<br />
langage<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondyloépiphysaire-craniosynostose-fente<br />
163649<br />
palatine-cataracte-déficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondyloépiphysaire-dystrophie<br />
cornéenne<br />
→93284<br />
ponctuée<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondyloépiphysaire-dystrophie<br />
rétinienne-<br />
353298<br />
déficit immunitaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondyloépiphysaire-dystrophie<br />
rétinienne-<br />
353298<br />
immunodéficience<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondyloépiphysaire-myopie-surdité<br />
163668<br />
sensorielle<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondyloépiphysaire-syndrome<br />
néphrotique<br />
1830<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondylométaphysaire-avant-bras<br />
incurvé-<br />
168552<br />
dysmorphie faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondylométaphysaire-déficit<br />
immunitaire<br />
→1855<br />
combiné<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondylométaphysaire-dystrophie<br />
cone-rod<br />
85167<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondylométaphysaire-dystrophie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> cônes <strong>et</strong><br />
85167<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> bâtonn<strong>et</strong>s<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondylométaphysaire-hypotrichose<br />
168443<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie spondylopériphérique-cubitus<br />
court<br />
1856<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie squel<strong>et</strong>tique<br />
166277 avec os wormien-fractures multiplesanomalie<br />
<strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntine<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie squel<strong>et</strong>tiqueépilepsie-p<strong>et</strong>ite<br />
taille<br />
1858<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie thoraciquehydrocéphalie<br />
1861<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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122
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie trichoodonto-onychiale-anomalie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> os<br />
3355<br />
fronto-pariétaux<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie trichoodonto-onychiale-syndactylie<br />
3357<br />
autosomique dominante<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie-gigantisme lié<br />
373<br />
à l'X<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysraphie-fente<br />
2476<br />
labiopalatine-anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysrythmie atriale <strong>et</strong><br />
435988 trouble <strong>de</strong> la motilité intestinale<br />
chronique<br />
412217 Syndrome <strong>de</strong> dystonie-aphonie<br />
Syndrome <strong>de</strong> dystrophie cornéennesurdité<br />
<strong>de</strong> perception<br />
1490<br />
Syndrome <strong>de</strong> dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes <strong>et</strong><br />
1873 <strong><strong>de</strong>s</strong> bâtonn<strong>et</strong>s-amélogenèse<br />
imparfaite<br />
Syndrome <strong>de</strong> dystrophie<br />
endothéliale-hypoplasie <strong>de</strong> l'iriscataracte<br />
congénitale-amincissement<br />
293936<br />
stromal<br />
Syndrome <strong>de</strong> dystrophie musculaire<br />
1875 congénitale-cataracte infantilehypogonadisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> dystrophie musculaire<br />
86812<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> ceintures-déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> dystrophie musculairesubstance<br />
blanche cérébrale<br />
1877<br />
spongieuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> dystrophie rétiniennecataracte<br />
juvénile-p<strong>et</strong>ite taille<br />
436245<br />
Syndrome <strong>de</strong> dystrophie rétiniennecolobome<br />
<strong>de</strong> l'iris-acné comédogène<br />
352718<br />
2405 Syndrome <strong>de</strong> Escher-Hort<br />
Syndrome <strong>de</strong> face plate-microstomieanomalie<br />
<strong>de</strong> l'oreille<br />
1968<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fanconi associé à la<br />
91136<br />
chaine légère <strong><strong>de</strong>s</strong> Ig monoclonales<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fanconi associé à la<br />
91136 chaine légère kappa <strong><strong>de</strong>s</strong> Ig<br />
monoclonales<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fanconi associé à un<br />
91136<br />
myélome<br />
3337 Syndrome <strong>de</strong> Fanconi primaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fanconi primaire<br />
3337<br />
rénotubulaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fanconi rénalnéphrocalcinose-calculs<br />
rénaux<br />
1652<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fanconi-ichtyosedysmorphie<br />
→2697<br />
2792 Syndrome <strong>de</strong> Fara-Chlupackova<br />
2064 Syndrome <strong>de</strong> Faulk-Epstein-Jones<br />
→18205<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fechtner<br />
0<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Feigenbaum-Bergeron-<br />
1192<br />
Richardson<br />
1305 Syndrome <strong>de</strong> Feingold<br />
391641 Syndrome <strong>de</strong> Feingold type 1<br />
391646 Syndrome <strong>de</strong> Feingold type 2<br />
47612 Syndrome <strong>de</strong> Felty<br />
Syndrome <strong>de</strong> fémur bifi<strong>de</strong>ectrodactylie<br />
monodactyle<br />
1986<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente labialerétinopathie<br />
1995<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente labio-palatineanomalie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> pouces-microcéphalie<br />
2319<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente labio-palatinecardiopathie-malrotation<br />
intestinale<br />
2328<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente labio-palatinefistules<br />
<strong>de</strong> la lèvre inférieure<br />
888<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente labio-palatinemalrotation-cardiopathie<br />
2001<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente labio-palatinesurdité-lipome<br />
sacré<br />
2003<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente labiopalatinedysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique<br />
3253<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente labiopalatineectrodactylie<br />
→1896<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente labiopalatineectropion<br />
<strong>de</strong> la paupière-<strong>de</strong>nts<br />
1997<br />
coniques<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente labiopalatinesyndactylie-pili<br />
torti<br />
3253<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente laryngo-trachéooesophagienne-hypoplasie<br />
2005<br />
pulmonaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente médiane <strong>de</strong> la<br />
1993 lèvre supérieure-lipome du corps<br />
calleux-polypes cutanés<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente narinairecolobome-télécanthus<br />
2007<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente palatineanomalies<br />
carpo-tarsales-oligodontie<br />
2010<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente palatinecardiopathie-anomalies<br />
génitales-<br />
2008<br />
ectrodactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente palatinecolobome-surdité<br />
921<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente palatine-gran<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
2013<br />
oreilles-p<strong>et</strong>ite taille<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente palatine-p<strong>et</strong>ite<br />
2015<br />
taille-vertèbres anormales<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente palatinesynéchies<br />
latérales<br />
2016<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente-malformation du<br />
3429<br />
coeur <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fenton-Wilkinson-<br />
1184<br />
Toselano<br />
2180 Syndrome <strong>de</strong> Ferlini-Ragno-Calzolari<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> fibromatose gingivale<br />
2026<br />
héréditaire-hyperpilosité<br />
Syndrome <strong>de</strong> fibromatose gingivaledysmorphie<br />
faciale<br />
2025<br />
Syndrome <strong>de</strong> fibromatose gingivalehépatosplénomégalie-autres<br />
3473<br />
anomalies<br />
Syndrome <strong>de</strong> fibromatose gingivalehypertrichose<br />
2026<br />
Syndrome <strong>de</strong> fibromatose gingivalesurdité<br />
2027<br />
Syndrome <strong>de</strong> fibrose hépatiquekystes<br />
rénaux-déficience intellectuelle<br />
2031<br />
Syndrome <strong>de</strong> fibrose musculaire<br />
2033<br />
multifocale-vaisseaux obstrués<br />
Syndrome <strong>de</strong> fibrose pulmonairedéficit<br />
immunitaire-dysgénésie<br />
137631<br />
gonadique 46,XX<br />
Syndrome <strong>de</strong> fibrose pulmonairehyperplasie<br />
hépatique-hypoplasie <strong>de</strong><br />
210136<br />
la moelle osseuse<br />
29207 Syndrome <strong>de</strong> Fiessinger-Leroy-Reiter<br />
2756 Syndrome <strong>de</strong> Figuera<br />
3255 Syndrome <strong>de</strong> Filippi<br />
1272 Syndrome <strong>de</strong> Fine-Lubinsky<br />
2036 Syndrome <strong>de</strong> Finlay-Marks<br />
1825 Syndrome <strong>de</strong> Finucane-Kurtz-Scott<br />
98919 Syndrome <strong>de</strong> Fisher<br />
Syndrome <strong>de</strong> fistule trachéooesophagienne-hypospadias<br />
2042<br />
2823 Syndrome <strong>de</strong> Fitzsimmons-Guilbert<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fitzsimmons-<br />
2824<br />
McLachlan-Gilbert<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fitzsimmons-Watson-<br />
2820<br />
Mellor<br />
Syndrome <strong>de</strong> fièvre hémorragiquesyndrome<br />
rénal<br />
340<br />
Syndrome <strong>de</strong> fièvre périodique avec<br />
343<br />
hyperimmunoglobulinémie D<br />
Syndrome <strong>de</strong> fièvre périodique<br />
247868<br />
héréditaire lié à NLRP12<br />
Syndrome <strong>de</strong> fièvre périodiquestomatite<br />
aphteuse-pharyngite-<br />
42642<br />
adénopathie<br />
3342 Syndrome <strong>de</strong> flexuosité artérielle<br />
2044 Syndrome <strong>de</strong> Floating-Harbor<br />
2047 Syndrome <strong>de</strong> Flynn-Aird<br />
79093 Syndrome <strong>de</strong> Foix-Alajouanine<br />
2048 Syndrome <strong>de</strong> Foix-Chavany-Marie<br />
3238 Syndrome <strong>de</strong> Forney<br />
Syndrome <strong>de</strong> Forney-Robinson-<br />
3238<br />
Pascoe<br />
178333 Syndrome <strong>de</strong> Forsius-Eriksson<br />
3219 Syndrome <strong>de</strong> Fountain<br />
221126 Syndrome <strong>de</strong> Fowler<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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123
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fowler-Christmas-<br />
2795<br />
Chapple<br />
Syndrome <strong>de</strong> fragilité cutanéecheveux<br />
laineux-hyperkératose<br />
293165<br />
palmoplantaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> fragilité cutanéecheveux<br />
laineux-kérato<strong>de</strong>rmie<br />
293165<br />
palmoplantaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> fragilité osseusecontractures-rupture<br />
artérielle-<br />
300284<br />
surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> fragilité osseuse-<br />
2050 craniosynostose-proptose-<br />
hydrocéphalie<br />
861 Syndrome <strong>de</strong> Francesch<strong>et</strong>ti-Klein<br />
137834 Syndrome <strong>de</strong> Frank-Ter Haar<br />
79149 Syndrome <strong>de</strong> François<br />
2523 Syndrome <strong>de</strong> Frarek-Bocker-Kahlen<br />
2052 Syndrome <strong>de</strong> Fraser<br />
347 Syndrome <strong>de</strong> Frasier<br />
2053 Syndrome <strong>de</strong> Freeman-Sheldon<br />
Syndrome <strong>de</strong> Freeman-Sheldon<br />
1147<br />
variant<br />
Syndrome <strong>de</strong> Freire Maia-Pinheiro-<br />
2673<br />
Opitz<br />
2723 Syndrome <strong>de</strong> Freire-Maia<br />
→26420<br />
Syndrome <strong>de</strong> Frias<br />
0<br />
85335 Syndrome <strong>de</strong> Fried<br />
2487 Syndrome <strong>de</strong> Fried-Golberg-Mun<strong>de</strong>l<br />
1969 Syndrome <strong>de</strong> Friedman-Goodman<br />
2141 Syndrome <strong>de</strong> Froster-Huch<br />
2215<br />
Syndrome <strong>de</strong> Froster-Iskenius-<br />
Waterson<br />
2057<br />
Syndrome <strong>de</strong> Frydman-Cohen-<br />
Karmon<br />
2059 Syndrome <strong>de</strong> Fryns<br />
→2995 Syndrome <strong>de</strong> Fryns-Aftimos<br />
2497 Syndrome <strong>de</strong> Fryns-Hofkens-Fabry<br />
2058 Syndrome <strong>de</strong> Fryns-Sme<strong>et</strong>s-Thiry<br />
2854<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fuhrmann-Rieger-<strong>de</strong><br />
Sousa<br />
188 Syndrome <strong>de</strong> fuite capillaire<br />
188<br />
Syndrome <strong>de</strong> fuite capillaire<br />
idiopathique<br />
188<br />
Syndrome <strong>de</strong> fuite capillaire<br />
systémique<br />
2060<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fukuda-Miyanomae-<br />
Nakata<br />
551 Syndrome <strong>de</strong> Fukuhara<br />
2854 Syndrome <strong>de</strong> Furhmann<br />
→60030 Syndrome <strong>de</strong> Furlong<br />
2579<br />
Syndrome <strong>de</strong> Furukawa-Takagi-<br />
Nakao<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
2063<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> fusion<br />
splénogonadique-anomalie<br />
transversale <strong><strong>de</strong>s</strong> membresmicrognathie<br />
Syndrome <strong>de</strong> fusions <strong><strong>de</strong>s</strong> vertèbres<br />
2064<br />
lombo-sacrées-blépharoptosis<br />
90041 Syndrome <strong>de</strong> Gaisböck<br />
2065 Syndrome <strong>de</strong> Galloway<br />
2065 Syndrome <strong>de</strong> Galloway-Mowat<br />
2325 Syndrome <strong>de</strong> Gamborg-Nielsen<br />
Syndrome <strong>de</strong> Game-Friedman-<br />
3035<br />
Paradice<br />
3469 Syndrome <strong>de</strong> Garcia-Lurie<br />
79665 Syndrome <strong>de</strong> Gardner<br />
324636 Syndrome <strong>de</strong> Gardner-Diamond<br />
Syndrome <strong>de</strong> Gardner-Silengo-<br />
2075<br />
Wachtel<br />
2074 Syndrome <strong>de</strong> Gemignani<br />
1454 Syndrome <strong>de</strong> Gentile<br />
2808 Syndrome <strong>de</strong> Gerhardt<br />
2077 Syndrome <strong>de</strong> German<br />
1117 Syndrome <strong>de</strong> Gershoni-Baruch-Leibo<br />
221117 Syndrome <strong>de</strong> Gerstmann<br />
Syndrome <strong>de</strong> Gerstmann-Straussler-<br />
356<br />
Scheinker<br />
1802 Syndrome <strong>de</strong> Ghosal<br />
Syndrome <strong>de</strong> gigantisme cérébralkystes<br />
maxillaires<br />
2081<br />
Syndrome <strong>de</strong> gigantisme partielhémihypertrophie-macrocéphalie<br />
744<br />
1065 Syndrome <strong>de</strong> Gillespie<br />
358 Syndrome <strong>de</strong> Gitelman<br />
3268 Syndrome <strong>de</strong> Giuffré-Tsukahara<br />
Syndrome <strong>de</strong> glabelle proéminentemicrocéphalie-p<strong>et</strong>ite<br />
taille<br />
2083<br />
Syndrome <strong>de</strong> Glass-Chapman-<br />
1535<br />
Hockley<br />
Syndrome <strong>de</strong> glaucome-apnée du<br />
2085<br />
sommeil<br />
Syndrome <strong>de</strong> glaucome-ectopiesphérophakie-rai<strong>de</strong>ur<br />
articulaire-<br />
2084<br />
p<strong>et</strong>ite taille<br />
Syndrome <strong>de</strong> glomérulopathiehypotrichose-télangiectasies<br />
→69735<br />
Syndrome <strong>de</strong> goitre multinodulairerein<br />
kystique-polydactylie<br />
2091<br />
705 Syndrome <strong>de</strong> goitre-surdité<br />
373 Syndrome <strong>de</strong> Golabi-Rosen<br />
351 Syndrome <strong>de</strong> Goldberg<br />
Syndrome <strong>de</strong> Goldberg-Shprintzen<br />
66629<br />
avec mégacôlon<br />
166272 Syndrome <strong>de</strong> Goldblatt<br />
3026 Syndrome <strong>de</strong> Goldblatt-Viljoen<br />
2261 Syndrome <strong>de</strong> Goldblatt-Wallis<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
374 Syndrome <strong>de</strong> Gol<strong>de</strong>nhar<br />
53540 Syndrome <strong>de</strong> Goldmann-Favre<br />
3032 Syndrome <strong>de</strong> Goldston<br />
1791 Syndrome <strong>de</strong> Gollop<br />
2092 Syndrome <strong>de</strong> Goltz<br />
2092 Syndrome <strong>de</strong> Goltz-Gorlin<br />
Syndrome <strong>de</strong> Gómez-López-<br />
1532<br />
Hernán<strong>de</strong>z<br />
Syndrome <strong>de</strong> goniodysgénésiedéficience<br />
intellectuelle-p<strong>et</strong>ite taille<br />
2090<br />
3034 Syndrome <strong>de</strong> Gonzales-<strong>de</strong>l Angel<br />
169105 Syndrome <strong>de</strong> Good<br />
65798 Syndrome <strong>de</strong> Goodman<br />
375 Syndrome <strong>de</strong> Goodpasture<br />
75389 Syndrome <strong>de</strong> Goossens-Devriendt<br />
376 Syndrome <strong>de</strong> Gordon<br />
1173 Syndrome <strong>de</strong> Gordon-Holmes<br />
73 Syndrome <strong>de</strong> Gorham<br />
377 Syndrome <strong>de</strong> Gorlin<br />
2095 Syndrome <strong>de</strong> Gorlin-Chaudhry-Moss<br />
377 Syndrome <strong>de</strong> Gorlin-Goltz<br />
2500 Syndrome <strong>de</strong> Gottron<br />
505 Syndrome <strong>de</strong> Graham Little<br />
Syndrome <strong>de</strong> Graham Little-Piccardi-<br />
505<br />
Lassueur<br />
2111 Syndrome <strong>de</strong> Graham-Boyle-Troxell<br />
52055 Syndrome <strong>de</strong> Graham-Cox<br />
3421 Syndrome <strong>de</strong> Grand-Kaine-Fulling<br />
Syndrome <strong>de</strong> gran<strong>de</strong> taille-déficience<br />
404443<br />
intellectuelle-dysmorphie faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> gran<strong>de</strong> taille-scoliosemacrodactylie<br />
du gros orteil<br />
329191<br />
79094 Syndrome <strong>de</strong> Grange<br />
2097 Syndrome <strong>de</strong> Grant<br />
139474 Syndrome <strong>de</strong> Grisart-Destrée<br />
381 Syndrome <strong>de</strong> Griscelli-Pruniéras<br />
Syndrome <strong>de</strong> Griscelli-Pruniéras type<br />
79476<br />
1<br />
Syndrome <strong>de</strong> Griscelli-Pruniéras type<br />
79477<br />
2<br />
Syndrome <strong>de</strong> Griscelli-Pruniéras type<br />
79478<br />
3<br />
Syndrome <strong>de</strong> Grix-Blankenship-<br />
2099<br />
P<strong>et</strong>erson<br />
3217 Syndrome <strong>de</strong> Groll-Hirschowitz<br />
Syndrome <strong>de</strong> Gronblad-Strandberg-<br />
758<br />
Touraine<br />
Syndrome <strong>de</strong> Gronblad-Strandberg-<br />
228247<br />
Touraine acquis<br />
Syndrome <strong>de</strong> Grubben-<strong>de</strong> Cock-<br />
2101<br />
Borghgraef<br />
564 Syndrome <strong>de</strong> Gruber<br />
411777 Syndrome <strong>de</strong> Grzybowski<br />
2785 Syndrome <strong>de</strong> Guibaud-Vainsel<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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124
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré ataxique<br />
231466<br />
sensoriel aigu<br />
Syndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré axonal<br />
98917<br />
sensitivo-moteur aigu<br />
Syndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré moteur<br />
98918<br />
pur<br />
Syndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré<br />
231457<br />
panautonomique aigu<br />
Syndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré sensoriel<br />
231450<br />
pur aigu<br />
Syndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré, forme<br />
98916 polyradiculonévrite démyélinisante<br />
inflammatoire aiguë<br />
Syndrome <strong>de</strong> Guízar Vázquez-<br />
1661<br />
Luengas-Muñoz<br />
Syndrome <strong>de</strong> Guízar Vázquez-<br />
2104<br />
Sánchez-Manzano<br />
1562 Syndrome <strong>de</strong> Gunal-Seber-Basaran<br />
Syndrome <strong>de</strong> Gurrieri-Sammito-<br />
1858<br />
Bellussi<br />
2957 Syndrome <strong>de</strong> Guttmacher<br />
2163 Syndrome <strong>de</strong> Gênes<br />
2396 Syndrome <strong>de</strong> Haberland<br />
99803 Syndrome <strong>de</strong> Haddad<br />
217026 Syndrome <strong>de</strong> Hadziselimovic<br />
2342 Syndrome <strong>de</strong> Haim-Munk<br />
955 Syndrome <strong>de</strong> Hajdu-Cheney<br />
2985 Syndrome <strong>de</strong> Hal-Berg-Rudolph<br />
2521 Syndrome <strong>de</strong> Halal<br />
1809 Syndrome <strong>de</strong> Halal-S<strong>et</strong>ton-Wang<br />
185 Syndrome <strong>de</strong> Halasz<br />
138 Syndrome <strong>de</strong> Hall-Hittner<br />
2107 Syndrome <strong>de</strong> Hall-Riggs<br />
2108 Syndrome <strong>de</strong> Hallermann-Streiff<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hallermann-Streiff-<br />
2109<br />
François, forme sévère<br />
2109 Syndrome <strong>de</strong> Hallermann-Streiff-like<br />
157850 Syndrome <strong>de</strong> Hallervor<strong>de</strong>n-Spatz<br />
314555 Syndrome <strong>de</strong> Hamamy<br />
2926 Syndrome <strong>de</strong> Hamanishi-Ueba-Tsuji<br />
1217 Syndrome <strong>de</strong> Hamano-Tsukamoto<br />
79126 Syndrome <strong>de</strong> Hamman-Rich<br />
989 Syndrome <strong>de</strong> Hanhart<br />
186 Syndrome <strong>de</strong> Hanot<br />
3294 Syndrome <strong>de</strong> Hapnes-Boman-Skeie<br />
1490 Syndrome <strong>de</strong> Harboyan<br />
85182 Syndrome <strong>de</strong> Hardcastle<br />
1415 Syndrome <strong>de</strong> Hardikar<br />
199282 Syndrome <strong>de</strong> Harlequin<br />
2115 Syndrome <strong>de</strong> Harrod<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hartsfield-Bixler-<br />
2117<br />
Demyer<br />
99872 Syndrome <strong>de</strong> Hashimoto-Pritzker<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Haspeslagh-Fryns-<br />
2994<br />
Muelenaere<br />
1071 Syndrome <strong>de</strong> Hay-Wells<br />
3377 Syndrome <strong>de</strong> Hecht<br />
3377 Syndrome <strong>de</strong> Hecht-Beals<br />
2492 Syndrome <strong>de</strong> Hecht-Scott<br />
2787 Syndrome <strong>de</strong> Hei<strong>de</strong><br />
3220 Syndrome <strong>de</strong> Heimler<br />
99932 Syndrome <strong>de</strong> Heiner<br />
168782 Syndrome <strong>de</strong> Heller<br />
2136 Syndrome <strong>de</strong> Hennekam<br />
2135 Syndrome <strong>de</strong> Hennekam-Beemer<br />
3411 Syndrome <strong>de</strong> Herlyn-Werner<br />
79430 Syndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak avec<br />
231500<br />
fibrose pulmonaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak avec<br />
183678<br />
neutropénie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak sans<br />
231512<br />
fibrose pulmonaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak type<br />
183678<br />
2<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak type<br />
231531<br />
7<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak type<br />
231537<br />
8<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak type<br />
280663<br />
9<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hernán<strong>de</strong>z-Aguirre<br />
2139<br />
Negr<strong>et</strong>e<br />
Syndrome <strong>de</strong> hernie<br />
2143 diaphragmatique-hypertélorismemyopie-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> hernie<br />
2143 diaphragmatique-omphalocèlehypertélorisme<br />
84085 Syndrome <strong>de</strong> Hinman<br />
84085 Syndrome <strong>de</strong> Hinman-Allen<br />
→138 Syndrome <strong>de</strong> Hittner-Hirsch-Kreh<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hoepffner-Dreyer-<br />
1979<br />
Reimers<br />
2349 Syndrome <strong>de</strong> Hoffman<br />
→994 Syndrome <strong>de</strong> Holmes-Benacerraf<br />
3328 Syndrome <strong>de</strong> Holmes-Collins<br />
93970 Syndrome <strong>de</strong> Holmes-Gang<br />
2143 Syndrome <strong>de</strong> Holmes-Schepens<br />
392 Syndrome <strong>de</strong> Holt-Oram<br />
Syndrome <strong>de</strong> Holzgreve-Wagner-<br />
2167<br />
Reh<strong>de</strong>r<br />
91413 Syndrome <strong>de</strong> Horner congénital<br />
Syndrome <strong>de</strong> Houlston-Iraggori-<br />
2172<br />
Murday<br />
Syndrome <strong>de</strong> Houlston-Ironton-<br />
1352<br />
Temple<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2198 Syndrome <strong>de</strong> Howell-Evans<br />
3322 Syndrome <strong>de</strong> Hoyeraal-Hreidarsson<br />
398097 Syndrome <strong>de</strong> Hughes néonatal<br />
228116 Syndrome <strong>de</strong> Hughes-Stovin<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hunter-Carpenter-<br />
→35069<br />
McDonald<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hunter-Jurenka-<br />
2715<br />
Thompson<br />
97340 Syndrome <strong>de</strong> Hunter-McAlpine<br />
3365 Syndrome <strong>de</strong> Hunter-Rudd-Hoffmann<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hunter-Thompson-<br />
1390<br />
Reed<br />
384 Syndrome <strong>de</strong> Huriez<br />
93473 Syndrome <strong>de</strong> Hurler<br />
93476 Syndrome <strong>de</strong> Hurler-Scheie<br />
740 Syndrome <strong>de</strong> Hutchinson-Gilford<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hy<strong>de</strong> Forster-McCarthy-<br />
2898<br />
Berry<br />
3236 Syndrome <strong>de</strong> Jackson-Barr<br />
1540 Syndrome <strong>de</strong> Jackson-Weiss<br />
2848 Syndrome <strong>de</strong> Jacobs<br />
2308 Syndrome <strong>de</strong> Jacobsen<br />
2029 Syndrome <strong>de</strong> Jaffe-Campanacci<br />
2269 Syndrome <strong>de</strong> Jagel-Holmgren-Hofer<br />
1873 Syndrome <strong>de</strong> Jalili<br />
1891 Syndrome <strong>de</strong> Jancar<br />
2590 Syndrome <strong>de</strong> Jankovic-Rivera<br />
2311 Syndrome <strong>de</strong> Jarcho-Levin<br />
91412 Syndrome <strong>de</strong> jaw-winking<br />
313795 Syndrome <strong>de</strong> Jawad<br />
139431 Syndrome <strong>de</strong> Jeavons<br />
→52368 Syndrome <strong>de</strong> Jensen<br />
90647 Syndrome <strong>de</strong> Jervell <strong>et</strong> Lange-Nielsen<br />
474 Syndrome <strong>de</strong> Jeune<br />
2314 Syndrome <strong>de</strong> Job<br />
2315 Syndrome <strong>de</strong> Johanson-Blizzard<br />
85320 Syndrome <strong>de</strong> Johnson<br />
2316 Syndrome <strong>de</strong> Johnson-McMillin<br />
1112 Syndrome <strong>de</strong> Johnson-Munson<br />
Syndrome <strong>de</strong> Johnston-Aarons-<br />
1485<br />
Schelley<br />
2027 Syndrome <strong>de</strong> Jones<br />
1256 Syndrome <strong>de</strong> Jorgenson-Lenz<br />
475 Syndrome <strong>de</strong> Joubert<br />
Syndrome <strong>de</strong> Joubert avec anomalie<br />
220493<br />
oculaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> Joubert avec atteinte<br />
1454<br />
hépatique<br />
Syndrome <strong>de</strong> Joubert avec atteinte<br />
2318<br />
oculo-rénale<br />
Syndrome <strong>de</strong> Joubert avec atteinte<br />
2754<br />
oro-facio-digitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> Joubert avec atteinte<br />
220497<br />
rénale<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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125
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Joubert avec dystrophie<br />
397715<br />
thoracique asphyxiante <strong>de</strong> Jeune<br />
397715 Syndrome <strong>de</strong> Joubert avec JATD<br />
Syndrome <strong>de</strong> Joubert avec<br />
220493<br />
rétinopathie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Joubert avec syndrome<br />
2318<br />
<strong>de</strong> Senior-Loken<br />
475 Syndrome <strong>de</strong> Joubert classique<br />
475 Syndrome <strong>de</strong> Joubert pur<br />
475 Syndrome <strong>de</strong> Joubert type A<br />
475 Syndrome <strong>de</strong> Joubert-Boltshauser<br />
2319 Syndrome <strong>de</strong> Juberg-Hayward<br />
93972 Syndrome <strong>de</strong> Juberg-Marsidi<br />
2321 Syndrome <strong>de</strong> Jung-Wolff-Back-Stahl<br />
989 Syndrome <strong>de</strong> Jussieu<br />
2332 Syndrome <strong>de</strong> K.B.G.<br />
2322 Syndrome <strong>de</strong> Kabuki<br />
85146 Syndrome <strong>de</strong> Kaeser<br />
→32473<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kahrizi<br />
7<br />
2324 Syndrome <strong>de</strong> Kaler-Garrity-Stern<br />
2325 Syndrome <strong>de</strong> Kallin<br />
478 Syndrome <strong>de</strong> Kallmann<br />
2326 Syndrome <strong>de</strong> Kallmann-cardiopathie<br />
949 Syndrome <strong>de</strong> Kaplan-Plauchu-Fitch<br />
→3157 Syndrome <strong>de</strong> Kaplowitz-Bodurtha<br />
2328 Syndrome <strong>de</strong> Kapur-Toriello<br />
Syndrome <strong>de</strong> Karandikar-Maria-<br />
1381<br />
Kamble<br />
2329 Syndrome <strong>de</strong> Karsck-Neugebauer<br />
→244 Syndrome <strong>de</strong> Kartagener<br />
2330 Syndrome <strong>de</strong> Kasabach-Merritt<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kasznica-Carlson-<br />
1894<br />
Coppedge<br />
Syndrome <strong>de</strong> Katsantoni-Papadakou-<br />
3360<br />
Lagoyanni<br />
2306 Syndrome <strong>de</strong> Kawashima<br />
2533 Syndrome <strong>de</strong> Kawashima-Tsuji<br />
480 Syndrome <strong>de</strong> Kearns-Sayre<br />
2662 Syndrome <strong>de</strong> Keipert<br />
79233 Syndrome <strong>de</strong> Kelley-Seegmiller<br />
137653 Syndrome <strong>de</strong> Kelly-Kirson-Wyatt<br />
54028 Syndrome <strong>de</strong> Kelly-Paterson<br />
64542 Syndrome <strong>de</strong> Kennedy-Teebi<br />
2333 Syndrome <strong>de</strong> Kenny<br />
2333 Syndrome <strong>de</strong> Kenny-Caffey<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kenny-Caffey<br />
93325<br />
autosomique dominant<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kenny-Caffey<br />
93324<br />
autosomique récessif<br />
435628 Syndrome <strong>de</strong> Keppen-Lubinsky<br />
Syndrome <strong>de</strong> kératite-ichtyosesurdité/Ichtyose<br />
477<br />
hystrix-like-surdité<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
86918<br />
palmoplantaire diffuse-acrocyanose<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire-ambiguïté sexuelle<br />
85112<br />
XX-prédisposition au carcinome<br />
spinocellulaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
2198 palmoplantaire-carcinome <strong>de</strong><br />
l'oesophage<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
34217 palmoplantaire-cardiomyopathie<br />
arythmogène<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
86919<br />
palmoplantaire-clinodactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
50944 palmoplantaire-kystes <strong><strong>de</strong>s</strong> paupièreshypodontie-hypotrichose<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
678<br />
palmoplantaire-périodontopathie<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
2342 palmoplantaire-périodontopathieonychogrypose<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
384<br />
palmoplantaire-sclérodactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
2201<br />
palmoplantaire-spasticité<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<br />
2202<br />
palmoplantaire-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> kérato<strong>de</strong>rmie<strong>de</strong>rmatose<br />
ichtyiosiforme-béta-<br />
79395<br />
glucuronidase élévée<br />
Syndrome <strong>de</strong> kératose folliculairenanisme-atrophie<br />
cérébrale<br />
2339<br />
Syndrome <strong>de</strong> kératose linéaireichtyose<br />
congénitale-kérato<strong>de</strong>rmie<br />
281201<br />
sclérosante<br />
Syndrome <strong>de</strong> kératose<br />
86919<br />
palmoplantaire-clinodactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> kératose<br />
28378<br />
palmoplantaire-dystrophie cornéenne<br />
3351 Syndrome <strong>de</strong> Kersey<br />
85202 Syndrome <strong>de</strong> Keutel<br />
2988 Syndrome <strong>de</strong> Khalifa-Graham<br />
2908 Syndrome <strong>de</strong> Kindler<br />
99741 Syndrome <strong>de</strong> King-Denborough<br />
1183 Syndrome <strong>de</strong> Kinsbourne<br />
100996 Syndrome <strong>de</strong> Kjellin<br />
261494 Syndrome <strong>de</strong> Kleefstra<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kleefstra dû à une<br />
96147<br />
<strong>de</strong>l(9)(q34)<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kleefstra dû à une<br />
96147<br />
délétion subtélomérique 9q<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kleefstra dû à une<br />
96147<br />
microdélétion 9q34<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kleefstra dû à une<br />
96147<br />
monosomie 9q34<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kleefstra dû à une<br />
261652<br />
mutation ponctuelle<br />
896 Syndrome <strong>de</strong> Klein-Waar<strong>de</strong>nburg<br />
33543 Syndrome <strong>de</strong> Kleine-Levin<br />
2110 Syndrome <strong>de</strong> Kleiner-Holmes<br />
2345 Syndrome <strong>de</strong> Klippel-Feil isolé<br />
90308 Syndrome <strong>de</strong> Klippel-Trénaunay<br />
Syndrome <strong>de</strong> Klippel-Trénaunay<br />
329324<br />
inverse<br />
Syndrome <strong>de</strong> Klippel-Trénaunay-<br />
2346<br />
Weber<br />
157823 Syndrome <strong>de</strong> Klüver-Bucy<br />
1571 Syndrome <strong>de</strong> Knobloch<br />
1571 Syndrome <strong>de</strong> Knobloch-Layer<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kocher-Debré-<br />
2349<br />
Semelaigne<br />
Syndrome <strong>de</strong> Köhlmeier-Degos-<br />
679<br />
Delort-Tricort<br />
1946 Syndrome <strong>de</strong> Kohlschutter-Tonz<br />
Syndrome <strong>de</strong> Konisgsmark-Knox-<br />
→1215<br />
Hussels<br />
96169 Syndrome <strong>de</strong> Koolen-De Vries<br />
Syndrome <strong>de</strong> Koolen-De Vries dû à<br />
363965<br />
une mutation ponctuelle<br />
2892 Syndrome <strong>de</strong> Kopysc-Barczyk-Krol<br />
2839 Syndrome <strong>de</strong> Kosenow<br />
99749 Syndrome <strong>de</strong> Kostmann<br />
1129 Syndrome <strong>de</strong> Kosztolanyi<br />
99741 Syndrome <strong>de</strong> Koussef-Nichols<br />
2351 Syndrome <strong>de</strong> Kousseff<br />
629 Syndrome <strong>de</strong> Kowarski<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kozlowski-Brown-<br />
2352<br />
Hardwick<br />
3082 Syndrome <strong>de</strong> Kozlowski-Krajewska<br />
2204 Syndrome <strong>de</strong> Kozlowski-Tsuruta<br />
1345 Syndrome <strong>de</strong> Krasnow-Qazi<br />
709 Syndrome <strong>de</strong> Krause-Kivlin<br />
Syndrome <strong>de</strong> Krause-van<br />
709<br />
Schooneveld-Kivlin<br />
284149 Syndrome <strong>de</strong> Kreiborg-Pakistani<br />
306674 Syndrome <strong>de</strong> Kufor-Rakeb<br />
→1487 Syndrome <strong>de</strong> Kumar-Levick<br />
2505 Syndrome <strong>de</strong> Kunze-Riehm<br />
→794 Syndrome <strong>de</strong> Kurczynski-Casperson<br />
2798 Syndrome <strong>de</strong> Kuzniecky<br />
Syndrome <strong>de</strong> kyste orbitairemalformations<br />
cérébrales-hypoplasie<br />
1647<br />
<strong>de</strong>rmique en aires<br />
Syndrome <strong>de</strong> kystes rénaux-diabète<br />
93111<br />
juvénile<br />
1300 Syndrome <strong>de</strong> la bri<strong>de</strong> poplitée<br />
Syndrome <strong>de</strong> la bri<strong>de</strong> poplitée<br />
1234<br />
autosomique récessif<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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126
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> la chor<strong>de</strong> dorsale<br />
1756<br />
fendue<br />
97244 Syndrome <strong>de</strong> la colonne rai<strong>de</strong><br />
198 Syndrome <strong>de</strong> la corne occipitale<br />
90354 Syndrome <strong>de</strong> la cornée fragile<br />
99079 Syndrome <strong>de</strong> la crosse aortique<br />
2053 Syndrome <strong>de</strong> la face du siffleur<br />
Syndrome <strong>de</strong> la fente faciale<br />
391474<br />
médiane, forme isolée<br />
35737 Syndrome <strong>de</strong> la fleur <strong>de</strong> liseron<br />
3387 Syndrome <strong>de</strong> la gorge poilue<br />
443804 Syndrome <strong>de</strong> la jambe rai<strong>de</strong><br />
Syndrome <strong>de</strong> la lipomatose multiplehémihyperplasie<br />
276280<br />
Syndrome <strong>de</strong> la maladie cardiaque<br />
228410<br />
polyvalvulaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> la moelle attachée<br />
268861<br />
primaire<br />
36236 Syndrome <strong>de</strong> la peau ébouillantée<br />
2833 Syndrome <strong>de</strong> la peau parcheminée<br />
2834 Syndrome <strong>de</strong> la peau ridée<br />
Syndrome <strong>de</strong> la peau rigi<strong>de</strong> type<br />
2812<br />
Parana<br />
1509 Syndrome <strong>de</strong> la p<strong>et</strong>ite rotule<br />
71273 Syndrome <strong>de</strong> la pince mésentérique<br />
Syndrome <strong>de</strong> la transpiration induite<br />
157820<br />
par le froid<br />
Syndrome <strong>de</strong> la traversée cervicothoraco-brachiale<br />
97330<br />
Syndrome <strong>de</strong> la tête tombante<br />
447881<br />
idiopathique<br />
37202 Syndrome <strong>de</strong> la vessie douloureuse<br />
3473 Syndrome <strong>de</strong> Laband<br />
1484 Syndrome <strong>de</strong> Ladda-Zonana-Ramer<br />
Syndrome <strong>de</strong> lagophtalmie-fente<br />
1997<br />
labiopalatine<br />
1296 Syndrome <strong>de</strong> Lambert<br />
98818 Syndrome <strong>de</strong> Landau-Kleffner<br />
502 Syndrome <strong>de</strong> Langer-Giedion<br />
35737 Syndrome <strong>de</strong> l'anthémis du matin<br />
Syndrome <strong>de</strong> l'apex ventriculaire en<br />
66529<br />
ballon<br />
Syndrome <strong>de</strong> Laplane-Fontaine-<br />
→1159<br />
Lagardère<br />
1131 Syndrome <strong>de</strong> l'arc branchial lié à l' X<br />
633 Syndrome <strong>de</strong> Laron<br />
Syndrome <strong>de</strong> Laron avec déficit<br />
220465<br />
immunitaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> Larsen autosmique<br />
263463<br />
récessif<br />
Syndrome <strong>de</strong> Larsen autosomique<br />
503<br />
dominant<br />
294049 Syndrome <strong>de</strong> Larsen <strong>de</strong> la Réunion<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Larsen-like <strong>de</strong> type<br />
284139<br />
B3GAT3<br />
99094 Syndrome <strong>de</strong> Laubry-Pezzi<br />
2377 Syndrome <strong>de</strong> Laurence-Moon<br />
2378 Syndrome <strong>de</strong> Laurin-Sandrow<br />
79086 Syndrome <strong>de</strong> Lawrence<br />
79086 Syndrome <strong>de</strong> Lawrence-Seip<br />
2379 Syndrome <strong>de</strong> Laxova-Opitz<br />
2616 Syndrome <strong>de</strong> Le Merrer<br />
3246 Syndrome <strong>de</strong> Learman<br />
137605 Syndrome <strong>de</strong> Legius<br />
2789 Syndrome <strong>de</strong> Lehman<br />
1647 Syndrome <strong>de</strong> Leichtman-Wood-Rohn<br />
Syndrome <strong>de</strong> Leigh avec<br />
70474<br />
cardiomyopathie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Leigh avec<br />
255241<br />
leucodystrophie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Leigh avec syndrome<br />
255249<br />
néphrotique<br />
Syndrome <strong>de</strong> Leigh <strong>de</strong> transmission<br />
255210<br />
maternelle<br />
3008 Syndrome <strong>de</strong> Leigh par déficit en PC<br />
Syndrome <strong>de</strong> Leigh par déficit en<br />
3008<br />
pyruvate carboxylase<br />
Syndrome <strong>de</strong> Leigh type francocanadien<br />
70472<br />
Syndrome <strong>de</strong> léiomyomatose<br />
523<br />
héréditaire-cancer du rein<br />
140936 Syndrome <strong>de</strong> Lelis<br />
137839 Syndrome <strong>de</strong> Lemierre<br />
1915 Syndrome <strong>de</strong> Lemoine<br />
2382 Syndrome <strong>de</strong> Lennox-Gastaut<br />
240 Syndrome <strong>de</strong> Léri-Weill<br />
510 Syndrome <strong>de</strong> Lesch-Nyhan<br />
2282 Syndrome <strong>de</strong> Leshima-Koeda-Inagaki<br />
Syndrome <strong>de</strong> lésions en anneau <strong>de</strong> la<br />
85192<br />
voûte cranienne-fragilité osseuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> leucodystrophieoligodontie<br />
77295<br />
Syndrome <strong>de</strong> leucoencéphalopathie<br />
avec atteinte du tronc cérébral <strong>et</strong> <strong>de</strong><br />
137898<br />
la moelle épinière-élévation <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
lactates<br />
Syndrome <strong>de</strong> leucoencéphalopathie<br />
2478 mégalencéphalique-kystes<br />
subcorticaux<br />
Syndrome <strong>de</strong> leucoencéphalopathieanomalies<br />
du thalamus <strong>et</strong> du tronc<br />
314051<br />
cérébral-hyperlactatémie<br />
Syndrome <strong>de</strong> leucoencéphalopathieataxie-hypodontie-hypomyélinisation<br />
137639<br />
Syndrome <strong>de</strong> leucoencéphalopathiechondrodysplasie<br />
métaphysaire<br />
83629<br />
Syndrome <strong>de</strong> leucoencéphalopathiedystonie-neuropathie<br />
163684<br />
motrice<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> leucoencéphalopathiekératose<br />
palmoplantaire<br />
2386<br />
Syndrome <strong>de</strong> leuconychie totalelésions<br />
<strong>de</strong> type acanthosis nigricans-<br />
210133<br />
cheveux anormaux<br />
Syndrome <strong>de</strong> leukomélano<strong>de</strong>rmedéficience<br />
intellectuelle-hypotrichosis<br />
1816<br />
Syndrome <strong>de</strong> leukonychie totalekystes<br />
trichilemmaux-dystrophie<br />
2045<br />
ciliaire<br />
2743 Syndrome <strong>de</strong> Levic-Stefanovic-Nikolic<br />
2388 Syndrome <strong>de</strong> Levine-Critchley<br />
2363 Syndrome <strong>de</strong> Levy-Hollister<br />
302 Syndrome <strong>de</strong> Lewandowsky-Lutz<br />
→1896 Syndrome <strong>de</strong> Lewis-Pashayan<br />
48162 Syndrome <strong>de</strong> Lewis-Sumner<br />
Syndrome <strong>de</strong> l'hamartome<br />
35125<br />
épi<strong>de</strong>rmique<br />
Syndrome <strong>de</strong> l'homme rai<strong>de</strong><br />
443192<br />
classique<br />
Syndrome <strong>de</strong> l'homme rai<strong>de</strong> <strong>et</strong><br />
3198<br />
<strong>maladies</strong> associées<br />
227972 Syndrome <strong>de</strong> l'huile frelatée<br />
227972 Syndrome <strong>de</strong> l'huile toxique<br />
524 Syndrome <strong>de</strong> Li-Fraumeni<br />
2390 Syndrome <strong>de</strong> Lichtenstein<br />
526 Syndrome <strong>de</strong> Liddle<br />
1275 Syndrome <strong>de</strong> Liebenberg<br />
3077 Syndrome <strong>de</strong> Lindsay-Burn<br />
Syndrome <strong>de</strong> l'intestin court<br />
2301<br />
congénital<br />
Syndrome <strong>de</strong> l'intestin court<br />
95427<br />
secondaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> lipodystrophie<br />
435628 généralisée-traits progéroï<strong><strong>de</strong>s</strong>déficience<br />
intellectuelle sévère<br />
Syndrome <strong>de</strong> lipodystrophieanomalie<br />
<strong>de</strong> Rieger-diabète<br />
3163<br />
Syndrome <strong>de</strong> lipodystrophiedéficience<br />
intellectuelle-surdité<br />
50811<br />
Syndrome <strong>de</strong> lipomes nasopalpébraux-colobome<br />
2399<br />
2400 Syndrome <strong>de</strong> Lisker-Garcia-Ramos<br />
101003 Syndrome <strong>de</strong> Lison<br />
Syndrome <strong>de</strong> lissencéphalie liée à l'Xagénésie<br />
du corps calleux-anomalies<br />
452<br />
génitales<br />
Syndrome <strong>de</strong> lissencéphalie type 3-<br />
86822<br />
dysplasie métacarpienne<br />
Syndrome <strong>de</strong> lissencéphalie type 3-<br />
86821<br />
séquence d'akinésie fo<strong>et</strong>ale familiale<br />
1680 Syndrome <strong>de</strong> Little<br />
Syndrome <strong>de</strong> lobe <strong>de</strong> l'oreille épaissurdité<br />
<strong>de</strong> conduction<br />
2405<br />
195 Syndrome <strong>de</strong> l'oeil <strong>de</strong> chat<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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127
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
60030 Syndrome <strong>de</strong> Loeys-Di<strong>et</strong>z<br />
90647 Syndrome <strong>de</strong> long QT-surdité<br />
52054 Syndrome <strong>de</strong> Longman-Tolmie<br />
2832 Syndrome <strong>de</strong> Lopes-Gorlin<br />
2266 Syndrome <strong>de</strong> Lopes-Marques <strong>de</strong> Faria<br />
100 Syndrome <strong>de</strong> Louis-Bar<br />
534 Syndrome <strong>de</strong> Lowe<br />
2408 Syndrome <strong>de</strong> Lowe-Kohn-Cohen<br />
844 Syndrome <strong>de</strong> Lown-Ganong-Levine<br />
1533 Syndrome <strong>de</strong> Lowry<br />
2409 Syndrome <strong>de</strong> Lowry-MacLean<br />
1824 Syndrome <strong>de</strong> Lowry-Wood<br />
2003 Syndrome <strong>de</strong> Lowry-Yong<br />
53351 Syndrome <strong>de</strong> Lubag<br />
2575 Syndrome <strong>de</strong> Lubani-Al Saleh-Teebi<br />
2410 Syndrome <strong>de</strong> Lubinsky<br />
→1762 Syndrome <strong>de</strong> Lubs-Arena<br />
2312 Syndrome <strong>de</strong> Lucey-Driscoll<br />
776 Syndrome <strong>de</strong> Lujan-Fryns<br />
Syndrome <strong>de</strong> l'ulcère solitaire du<br />
209964<br />
rectum<br />
2928 Syndrome <strong>de</strong> Lundberg<br />
→2697 Syndrome <strong>de</strong> Lutz-Richner-Landolt<br />
Syndrome <strong>de</strong> luxation bilatérale <strong>de</strong> la<br />
hanche <strong>et</strong> <strong>de</strong> la tête radiale-p<strong>et</strong>ite<br />
438117<br />
taille-scoliose-coalition carpiennepieds<br />
creux-dysmorphie faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> luxation <strong>de</strong> la hanchedysmorphie<br />
2412<br />
908 Syndrome <strong>de</strong> l'X fragile<br />
537 Syndrome <strong>de</strong> Lyell<br />
Syndrome <strong>de</strong> lymphoedèmeanomalie<br />
cérébrale artério-veineuse<br />
86914<br />
Syndrome <strong>de</strong> lymphoedèmecommunication<br />
interauriculaire-<br />
86915<br />
dysmorphie<br />
Syndrome <strong>de</strong> lymphoedèmedistichiasis<br />
33001<br />
Syndrome <strong>de</strong> lymphoedème-fente<br />
86917<br />
palatine<br />
Syndrome <strong>de</strong> lymphoedèmehypoparathyroïdie<br />
1563<br />
Syndrome <strong>de</strong> lymphoedèmelymphangiectasie-déficience<br />
2136<br />
intellectuelle<br />
→33001 Syndrome <strong>de</strong> lymphoedème-ptosis<br />
144 Syndrome <strong>de</strong> Lynch<br />
1123 Syndrome <strong>de</strong> Lynch-Lee-Murday<br />
3196 Syndrome <strong>de</strong> Lyngstadaas<br />
247262 Syndrome <strong>de</strong> Mabry<br />
Syndrome <strong>de</strong> MacDermot-Patton-<br />
2220<br />
Williams<br />
2083 Syndrome <strong>de</strong> MacDermot-Winter<br />
36412 Syndrome <strong>de</strong> MacDuffie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1574 Syndrome <strong>de</strong> Mackay-Shek-Carr<br />
Syndrome <strong>de</strong> macroblépharon-<br />
357158 ectropion-hypertélorisme-<br />
macrostomie<br />
Syndrome <strong>de</strong> macrocéphaliealopécie-cutis<br />
laxa-scoliose<br />
217335<br />
Syndrome <strong>de</strong> macrocéphalie-cutis<br />
60040<br />
marmorata telangiectatica congenita<br />
Syndrome <strong>de</strong> macrocéphalie-obésitédéficience<br />
intellectuelle-anomalies<br />
2563<br />
oculaires<br />
Syndrome <strong>de</strong> macrocéphalieparaplégie<br />
spastique-dysmorphie<br />
2429<br />
Syndrome <strong>de</strong> macrocéphalie-p<strong>et</strong>ite<br />
2427<br />
taille-paraplégie<br />
Syndrome <strong>de</strong> macrocéphalie-r<strong>et</strong>ard<br />
397612<br />
<strong>de</strong> développement<br />
Syndrome <strong>de</strong> macrosomiemicrophtalmie-fente<br />
palatine<br />
2432<br />
Syndrome <strong>de</strong> macrosomie-obésitémacrocéphalie-anomalies<br />
oculaires<br />
2563<br />
Syndrome <strong>de</strong> macrostomieanomalies<br />
préauriculaires-<br />
83619<br />
ophtalmoplégie externe<br />
Syndrome <strong>de</strong> macules cutanées<br />
2435 hypo- <strong>et</strong> hypermélaniques-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
croissance-déficience intellectuelle<br />
199354 Syndrome <strong>de</strong> Maeda<br />
163634 Syndrome <strong>de</strong> Maffucci<br />
Syndrome <strong>de</strong> main <strong>et</strong> pied en miroiranomalie<br />
du nez<br />
2378<br />
Syndrome <strong>de</strong> main <strong>et</strong> pied fendushypoplasie<br />
mandibulaire<br />
958<br />
Syndrome <strong>de</strong> main <strong>et</strong> pied fendusnystagmus<br />
2329<br />
Syndrome <strong>de</strong> main fendue-uropathiespina<br />
bifida-diaphragme anormal<br />
2437<br />
Syndrome <strong>de</strong> mains <strong>et</strong> pieds fendussurdité<br />
71271<br />
Syndrome <strong>de</strong> maintenance <strong>de</strong> l'ADN<br />
352447<br />
mitochondrial par déficit en MGME1<br />
Syndrome <strong>de</strong> maintenance <strong>de</strong><br />
352447<br />
l'ADNmt par déficit en MGME1<br />
77297 Syndrome <strong>de</strong> Majeed<br />
Syndrome <strong>de</strong> malabsorption sélective<br />
35858<br />
<strong>de</strong> la cobalamine-protéinurie<br />
Syndrome <strong>de</strong> maladie auto-immune<br />
3143 <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong> <strong>et</strong>/ou diabète <strong>de</strong> type<br />
1-maladie d'Addison<br />
Syndrome <strong>de</strong> maladie <strong>de</strong> Charcot-<br />
93114<br />
Marie-Tooth-néphropathie<br />
Syndrome <strong>de</strong> maladie <strong>de</strong> Charcot-<br />
64751<br />
Marie-Tooth-signes pyramidaux<br />
Syndrome <strong>de</strong> maladie <strong>de</strong> Charcot-<br />
90658<br />
Marie-Tooth-surdité<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> maladie <strong>de</strong> Charcot-<br />
90103 Marie-Tooth-surdité-déficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> maladie <strong>de</strong> Gaucherophtalmoplégie-calcification<br />
cardio-<br />
2072<br />
vasculaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> maladie <strong>de</strong><br />
2150<br />
Hirschsprung-brachydactylie type D<br />
Syndrome <strong>de</strong> maladie <strong>de</strong><br />
2152<br />
Hirschsprung-déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> maladie <strong>de</strong><br />
2155<br />
Hirschsprung-polydactylie-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> maladie veino-occlusive<br />
79124<br />
hépatique-immunodéficience<br />
Syndrome <strong>de</strong> malformation<br />
137667 capillaire-malformation artérioveineuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> malformation<br />
cérébrale-atrésie duodénalehypoplasie<br />
rénale bilatérale fo<strong>et</strong>al<br />
444069<br />
létal<br />
Syndrome <strong>de</strong> malformation <strong>de</strong><br />
1564<br />
Dandy-Walker-hémangiome facial<br />
Syndrome <strong>de</strong> malformation <strong>de</strong><br />
1566<br />
Dandy-Walker-polydactylie postaxiale<br />
Syndrome <strong>de</strong> malformation <strong>de</strong><br />
447974 Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie<br />
faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> malformation <strong>de</strong><br />
1940 l'épaule <strong>et</strong> du thorax-cardiopathie<br />
congénitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> malformation du<br />
3195<br />
sternum-dysplasie vasculaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> malformations<br />
75389 cérébrales-cardiopathie congénitalepolydactylie<br />
postaxiale<br />
2229 Syndrome <strong>de</strong> Malouf<br />
→29384<br />
Syndrome <strong>de</strong> Malpuech<br />
3<br />
→2712 Syndrome <strong>de</strong> Marashi-Gorlin<br />
91412 Syndrome <strong>de</strong> Marcus-Gunn<br />
2461 Syndrome <strong>de</strong> Mar<strong>de</strong>n-Walker<br />
2460 Syndrome <strong>de</strong> Mar<strong>de</strong>n-Walker-like<br />
1120 Syndrome <strong>de</strong> Mardini-Nyhan<br />
558 Syndrome <strong>de</strong> Marfan<br />
284979 Syndrome <strong>de</strong> Marfan néonatal<br />
284963 Syndrome <strong>de</strong> Marfan type 1<br />
284973 Syndrome <strong>de</strong> Marfan type 2<br />
101104 Syndrome <strong>de</strong> Marin-Amat<br />
559 Syndrome <strong>de</strong> Marinesco-Sjögren<br />
2717 Syndrome <strong>de</strong> Marles<br />
2767<br />
Syndrome <strong>de</strong> Maroteaux-Le Merrer-<br />
Bensahel<br />
950 Syndrome <strong>de</strong> Maroteaux-Malamut<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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128
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Maroteaux-Stanescu-<br />
1423<br />
Cousin<br />
Syndrome <strong>de</strong> Maroteaux-Verloes-<br />
1040<br />
Stanescu<br />
560 Syndrome <strong>de</strong> Marshall<br />
561 Syndrome <strong>de</strong> Marshall-Smith<br />
908 Syndrome <strong>de</strong> Martin-Bell<br />
85321 Syndrome <strong>de</strong> Martin-Probst<br />
→29386<br />
Syndrome <strong>de</strong> Martínez-Frías<br />
4<br />
1387 Syndrome <strong>de</strong> Martsolf<br />
101001 Syndrome <strong>de</strong> Mast<br />
Syndrome <strong>de</strong> mastocytose-p<strong>et</strong>ite<br />
2135<br />
taille-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mathieu-De Broca-<br />
2015<br />
Bony<br />
2470 Syndrome <strong>de</strong> Matthew-Wood<br />
Syndrome <strong>de</strong> maturation osseuse<br />
561 accélérée-anomalies faciales-r<strong>et</strong>ard<br />
staturo-pondéral<br />
Syndrome <strong>de</strong> maturation osseuse<br />
3010 dysharmonieuse-fibres musculaires<br />
anormales<br />
→18205<br />
Syndrome <strong>de</strong> May-Hegglin<br />
0<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-<br />
3109<br />
Küster-Hauser<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-<br />
247775<br />
Küster-Hauser type 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-<br />
2578<br />
Küster-Hauser type 2<br />
57782 Syndrome <strong>de</strong> Mazabraud<br />
→56304 Syndrome <strong>de</strong> McAlister-Crane<br />
562 Syndrome <strong>de</strong> McCune-Albright<br />
2471 Syndrome <strong>de</strong> McDonough<br />
→35722<br />
Syndrome <strong>de</strong> McDowall<br />
5<br />
36412 Syndrome <strong>de</strong> McDuffie<br />
158668 Syndrome <strong>de</strong> McGrath<br />
2473 Syndrome <strong>de</strong> McKusick-Kaufman<br />
59306 Syndrome <strong>de</strong> McLeod<br />
59306 Syndrome <strong>de</strong> McLeod lié à l'X<br />
2001 Syndrome <strong>de</strong> McPherson-Clemens<br />
2999 Syndrome <strong>de</strong> McPherson-Hall<br />
3097 Syndrome <strong>de</strong> Meacham<br />
3097 Syndrome <strong>de</strong> Meacham-Winn-Culler<br />
563 Syndrome <strong>de</strong> Meadows<br />
564 Syndrome <strong>de</strong> Meckel<br />
3032 Syndrome <strong>de</strong> Meckel type 7<br />
564 Syndrome <strong>de</strong> Meckel-Gruber<br />
2476 Syndrome <strong>de</strong> Me<strong>de</strong>ira-Dennis-Donnai<br />
3050 Syndrome <strong>de</strong> Medrano-Roldan<br />
Syndrome <strong>de</strong> mégacôlonmicrocéphalie<br />
66629<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> mégaduodénummégavessie<br />
2604<br />
Syndrome <strong>de</strong> mégalencéphalie-cutis<br />
60040<br />
marmorata telangiectatica congenita<br />
Syndrome <strong>de</strong> mégalencéphalieleucodystrophie<br />
kystique<br />
2478<br />
Syndrome <strong>de</strong> mégalencéphaliepolymicrogyrie-polydactylie<br />
83473<br />
postaxiale-hydrocéphalie<br />
Syndrome <strong>de</strong> mégalocornéedéficience<br />
intellectuelle<br />
2479<br />
Syndrome <strong>de</strong> mégalocornéesphérophakie-glaucome<br />
secondaire<br />
238763<br />
50815 Syndrome <strong>de</strong> Mégarbané-Loisel<strong>et</strong><br />
3038 Syndrome <strong>de</strong> Mehes<br />
85282 Syndrome <strong>de</strong> MEHMO<br />
Syndrome <strong>de</strong> Meier-Blumberg-<br />
2196<br />
Imahorn<br />
2554 Syndrome <strong>de</strong> Meier-Gorlin<br />
93964 Syndrome <strong>de</strong> Meige<br />
314451 Syndrome <strong>de</strong> Meigs<br />
314466 Syndrome <strong>de</strong> Meigs atypique<br />
2482 Syndrome <strong>de</strong> Melhem-Fahl<br />
2483 Syndrome <strong>de</strong> Melkersson-Rosenthal<br />
2484 Syndrome <strong>de</strong> Melnick-Needles<br />
3216 Syndrome <strong>de</strong> Mengel-Konigsmark<br />
2789 Syndrome <strong>de</strong> méningocèle latéral<br />
Syndrome <strong>de</strong> meningocèle sacréanomalie<br />
conotroncale<br />
2351<br />
565 Syndrome <strong>de</strong> Menkes<br />
2496 Syndrome <strong>de</strong> mésomélie-synostoses<br />
Syndrome <strong>de</strong> mésomélie-synostoses<br />
2496<br />
type Verloes-David-Pfeiffer<br />
2710 Syndrome <strong>de</strong> Meyer-Schwickerath<br />
→29384<br />
Syndrome <strong>de</strong> Michels<br />
3<br />
Syndrome <strong>de</strong> microbrachycéphalieptosis-fente<br />
labiale<br />
2511<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalie<br />
391376 congénitale-encéphalopathie sévèreatrophie<br />
cérébrale progressive<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalie primairedéficience<br />
intellectuelle modérée-<br />
391408<br />
diabète juvénile<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalie primaireépilepsie-diabète<br />
néonatal<br />
306558<br />
permanent<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalie-agénésie<br />
2508<br />
du corps calleux-anomalies génitales<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliealbinisme-anomalies<br />
digitales<br />
2513<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalieanomalies<br />
digitales-déficience<br />
137653<br />
intellectuelle<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalieanomalies<br />
digitales-intelligence<br />
1305<br />
normale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalieanomalies<br />
digitales-intelligence<br />
391641<br />
normale type 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalieanomalies<br />
digitales-intelligence<br />
391646<br />
normale type 2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliebrachydactylie-déficience<br />
3433<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliecalcifications<br />
intracrâniennes-<br />
1229<br />
déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliecardiomyopathie<br />
2515<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliecardiopathie-malsegmentation<br />
2516<br />
pulmonaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalie-corps<br />
397951<br />
calleux fin-déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliedéficience<br />
intellectuelle-anomalies<br />
137658<br />
neurologiques <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> phalanges<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliedéficience<br />
intellectuelle-fistule<br />
1305<br />
trachéo-oesophagienne<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliedéficience<br />
intellectuelle-fistule<br />
391641<br />
trachéo-oesophagienne type 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliedéficience<br />
intellectuelle-fistule<br />
391646<br />
trachéo-oesophagienne type 2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalieépilepsie-déficience<br />
intellectuelle-<br />
2519<br />
cardiopathie<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalieépilepsie-r<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> développement<br />
228418<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalie-faciocardio-squel<strong>et</strong>tique,<br />
type<br />
217026<br />
Hadziselimovic<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliefaciocardiosquel<strong>et</strong>tique<br />
217026<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalie-fente<br />
2521<br />
palatine<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalie-fusions<br />
2522<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> vertèbres cervicales<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliehypogammaglobulinémie-immunité<br />
3132<br />
anormale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliehypogonadisme<br />
hypergonadotrope-<br />
2558<br />
p<strong>et</strong>ite taille<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliehypoplasie<br />
cérébelleuse-trouble <strong>de</strong> la<br />
329332<br />
conduction cardiaque<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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129
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliehypoplasie<br />
cérébrale-spasticité<br />
2523<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalieimmunodéficience-lymphoréticulome<br />
647<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalielymphoedème-choriorétinopathie<br />
2526<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliemalformation<br />
capillaire<br />
294016<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliemalformation<br />
capillaire cutanée<br />
294016<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliemicrophtalmie-ectrodactylie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
3434<br />
membres inférieurs-prognathisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcephalieneuropathie<br />
sensitivo-motrice<br />
423894<br />
axonale complexe<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcephalie-p<strong>et</strong>ite<br />
423306 taille-déficit intellectuel-dysmorphie<br />
faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliepolymicrogyrie-agénésie<br />
du corps<br />
171703<br />
calleux<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphalie-surditédéficience<br />
intellectuelle<br />
2533<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliesyndrome<br />
néphrotique-sclérose<br />
2065<br />
mésangiale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliesyndrome<br />
oculo-digito-oesophago-<br />
1305<br />
duodénal<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcéphaliesyndrome<br />
oculo-digito-oesophago-<br />
391641<br />
duodénal type 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcorie-néphrose<br />
2670<br />
congénitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcornéecorectopie-hypoplasie<br />
maculaire<br />
2535<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcornéedystrophie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> cônes <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
263347<br />
bâtonn<strong>et</strong>s-cataracte-staphylome<br />
postérieur<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcornée-glaucomeabsence<br />
<strong>de</strong> sinus frontaux<br />
2536<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcornéemégalolenticône<br />
postérieurpersistance<br />
du tissu vasculaire fo<strong>et</strong>al-<br />
231736<br />
colobome<br />
Syndrome <strong>de</strong> microcornée-myopie<br />
369970 avec atrophie choriorétinienn<strong>et</strong>élécanthus<br />
293948 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 1p21.3<br />
401986 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 1p31p32<br />
250989 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 1q21.1<br />
250999 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 1q41-q42<br />
250999 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 1q41q42<br />
238769 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 1q44<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
363680 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2p13.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2p15-<br />
261349<br />
p16.1<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
261349<br />
2p15p16.1<br />
163693 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2p21<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2p21<br />
369881<br />
sans cystinurie<br />
228402 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2q23.1<br />
1617 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2q24<br />
251014 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2q31.1<br />
251019 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2q32-q33<br />
251019 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2q32q33<br />
251028 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2q33.1<br />
1001 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 2q37<br />
435638 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 3p25.3<br />
1621 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 3q13<br />
356947 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 3q26-q27<br />
356947 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 3q26q27<br />
397695 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 3q27.3<br />
65286 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 3q29<br />
238750 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 4q21<br />
228384 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 5q14.3<br />
436003 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 5q23<br />
314655 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 5q31.3<br />
251046 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 6p22<br />
96125 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 6p25<br />
251056 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 6q25<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 7q11.23<br />
254351<br />
distale<br />
251061 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 7q31<br />
251071 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 8p23.1<br />
2496 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 8q13<br />
284160 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 8q21.11<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 9<br />
401923<br />
q31.1q31.3<br />
324313 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 9p13<br />
352665 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 9q21<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
284169<br />
10p11.21p12.31<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
284169<br />
10p12p11<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
276413<br />
10q22.3q23.3<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
444002<br />
11q22.2q22.3<br />
313884 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 12p12.1<br />
280325 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 12p13.33<br />
94063 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 12q14<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
289513<br />
12q15q21.1<br />
412035 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 13q12.3<br />
261120 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 14q11.2<br />
261144 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 14q12<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 14q22-<br />
264200<br />
q23<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
264200<br />
14q22q23<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
401935<br />
14q24.1q24.3<br />
261183 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 15q11.2<br />
199318 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 15q13.3<br />
261190 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 15q14<br />
94065 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 15q24<br />
363992 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 15q26.3<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 16p11.2<br />
261222<br />
distale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 16p11.2<br />
261197<br />
proximale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 16p11.2-<br />
261211<br />
p12.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
261211<br />
16p11.2p12.2<br />
261236 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 16p13.11<br />
352629 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 16q24.1<br />
261250 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 16q24.3<br />
819 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 17p11.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 17p13.1<br />
319171<br />
distale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 17p13.3<br />
261257<br />
distale<br />
97685 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 17q11<br />
261265 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 17q12<br />
363958 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 17q21.31<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 17q23.1-<br />
261279<br />
q23.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
261279<br />
17q23.1q23.2<br />
254346 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 19p13.12<br />
357001 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 19p13.13<br />
217346 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 19q13.11<br />
261295 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 20p12.3<br />
313781 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 20p13<br />
444051 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 20q11.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 20q13.2-<br />
261304<br />
q13.3 paternelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
261304<br />
20q13.2q13.3 paternelle<br />
261311 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 20q13.33<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
261323<br />
21q22.11-q22.12<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
261323<br />
21q22.11q22.12<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
268261<br />
21q22.13-q22.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
268261<br />
21q22.13q22.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion 22q11.2<br />
261330<br />
distale<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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130
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
254528<br />
maternelle 14q32.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétion<br />
254525<br />
paternelle 14q32.2<br />
261476 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion Xp21<br />
1643 Syndrome <strong>de</strong> microdél<strong>et</strong>ion Xp22.3<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdélétionneurofibromatose<br />
type 1<br />
97685<br />
97685 Syndrome <strong>de</strong> microdélétion-NF1<br />
Syndrome <strong>de</strong> microdontie-microtie<br />
90024<br />
type 1-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
250994<br />
1q21.1<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
313947<br />
2q23.1<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
294026<br />
2q31.1<br />
96095 Syndrome <strong>de</strong> microduplication 3q26<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
96072<br />
4p16.3<br />
329802 Syndrome <strong>de</strong> microduplication 5p13<br />
228415 Syndrome <strong>de</strong> microduplication 5q35<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
314034<br />
7p22.1<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
96121<br />
7q11.23<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
261102<br />
7q11.23 distale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
251076<br />
8p23.1<br />
228399 Syndrome <strong>de</strong> microduplication 8q12<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
276422<br />
10q22.3q23.3<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
300305<br />
11p15.4<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
261229<br />
14q11.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
238446<br />
15q11-q13<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
238446<br />
15q11q13<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
370079<br />
16p11.2 proximale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
261204<br />
16p11.2p12.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
261243<br />
16p13.11<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
96078<br />
16p13.3<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
1713<br />
17p11.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
217385<br />
17p13.3<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
139474<br />
17q11.2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
261272 Syndrome <strong>de</strong> microduplication 17q12<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
217340<br />
17q21.31<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
447980<br />
19p13.3<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
363659<br />
20q11.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
1727<br />
22q11.2<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
261337<br />
22q11.2 distale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
217377<br />
Xp11.22-p11.23<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication<br />
261483<br />
Xq27.3-q28<br />
Syndrome <strong>de</strong> microduplication Xq28<br />
293939<br />
distale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microgastrie-anomalie<br />
2538<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
Syndrome <strong>de</strong> microlissencéphaliemicromélie<br />
50810<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmie<br />
424099 colobomateuse <strong>et</strong> dysplasie<br />
rhizomélique<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmie<br />
colobomateuse-obésitéhypogénitalisme-déficience<br />
363741<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmieankyloblépharon-déficience<br />
85275<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmieanophtalmie-colobome<br />
98938<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmie-aplasie<br />
2556<br />
<strong>de</strong>rmique-sclérocornée<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmie-aplasie<br />
2705<br />
optique<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmie-atrophie<br />
77299<br />
cérébrale<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmiecolobome-dysplasie<br />
rhizomélique<br />
424099<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmiedéficience<br />
intellectuelle<br />
→2510<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmie-kyste<br />
98938<br />
colobomateux<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmiemicrotie-akinésie<br />
fo<strong>et</strong>ale<br />
2547<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmie-rétinite<br />
251279 pigmentaire-fovéoschisis-drusen <strong>de</strong> la<br />
papille optique<br />
Syndrome <strong>de</strong> micropthalmie<br />
colobomateuse-microcéphaliedéficience<br />
intellectuelle-p<strong>et</strong>ite taille<br />
431140<br />
liée à l'X<br />
Syndrome <strong>de</strong> microsomie<br />
2549<br />
hémifaciale-anomalies radiales<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> microsphérophakiedysplasie<br />
métaphysaire<br />
2551<br />
Syndrome <strong>de</strong> microtie bilatéralesurdité-fente<br />
palatine<br />
140963<br />
Syndrome <strong>de</strong> microtie-anomalie <strong>de</strong> la<br />
2306<br />
crosse aortique<br />
Syndrome <strong>de</strong> microtie-anomalies<br />
2554<br />
squel<strong>et</strong>tiques-p<strong>et</strong>ite taille<br />
Syndrome <strong>de</strong> microtie-colobome<br />
139450 oculaire-imperforation du canal<br />
lacrymonasal<br />
2557 Syndrome <strong>de</strong> Mi<strong>et</strong>ens<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mievis-Verellen-<br />
2867<br />
Dumoulin<br />
2558 Syndrome <strong>de</strong> Mikati-Najjar-Sahli<br />
246 Syndrome <strong>de</strong> Miller<br />
531 Syndrome <strong>de</strong> Miller-Dieker<br />
98919 Syndrome <strong>de</strong> Miller-Fisher<br />
94091 Syndrome <strong>de</strong> Mills<br />
→29384<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mingarelli<br />
3<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mirhosseini-Holmes-<br />
→193<br />
Walton<br />
570 Syndrome <strong>de</strong> Möbius<br />
570 Syndrome <strong>de</strong> Moebius<br />
Syndrome <strong>de</strong> Moebius-neuropathie<br />
2560 axonale-hypogonadisme<br />
hypogonadotrope<br />
Syndrome <strong>de</strong> Moerman-<br />
1420<br />
Van<strong>de</strong>nberghe-Fryns<br />
3198 Syndrome <strong>de</strong> Moersch-Woltman<br />
2549 Syndrome <strong>de</strong> Moeschler-Clarren<br />
2751 Syndrome <strong>de</strong> Mohr<br />
52368 Syndrome <strong>de</strong> Mohr-Tranebjaerg<br />
Syndrome <strong>de</strong> molaires pyramidalesglaucome-lèvre<br />
supérieure anormale<br />
2561<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mollica-Pavone-<br />
2650<br />
Antener<br />
1433 Syndrome <strong>de</strong> Moloney<br />
2565 Syndrome <strong>de</strong> Mononen-Karnes-Senac<br />
158003 Syndrome <strong>de</strong> Montgomery<br />
→969 Syndrome <strong>de</strong> Moore-Fe<strong>de</strong>rman<br />
52056 Syndrome <strong>de</strong> Morava-Mehes<br />
Syndrome <strong>de</strong> Morgagni-Stewart-<br />
77296<br />
Morel<br />
Syndrome <strong>de</strong> mort subite du<br />
168593<br />
nourrisson-dysgénésie <strong><strong>de</strong>s</strong> testicules<br />
Syndrome <strong>de</strong> mort subite nocturne<br />
130<br />
inattendue<br />
83467 Syndrome <strong>de</strong> Morvan<br />
3347 Syndrome <strong>de</strong> Mounier-Kühn<br />
2572 Syndrome <strong>de</strong> Mousa-Al Din-Al Nassar<br />
2152 Syndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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131
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson dû à<br />
261537<br />
une microdélétion 2q22<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson dû à<br />
261537<br />
une monosomie 2q22<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson dû à<br />
261552<br />
une mutation ponctuelle <strong>de</strong> ZEB2<br />
2574 Syndrome <strong>de</strong> Moynahan<br />
575 Syndrome <strong>de</strong> Muckle-Wells<br />
Syndrome <strong>de</strong> mucoviscidose-gastriteanémie<br />
mégaloblastique<br />
2575<br />
53271 Syndrome <strong>de</strong> Muenke<br />
587 Syndrome <strong>de</strong> Muir-Torre<br />
2959 Syndrome <strong>de</strong> Mulvihill-Smith<br />
Syndrome <strong>de</strong> Murray-Pur<strong>et</strong>ic-<br />
2028<br />
Drescher<br />
3079 Syndrome <strong>de</strong> Mutchinick<br />
2588 Syndrome <strong>de</strong> Myhre<br />
109 Syndrome <strong>de</strong> Myhre-Rikey-Smith<br />
Syndrome <strong>de</strong> myoclonie-ataxie<br />
2589<br />
cérébelleuse-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> myoclonie-atrophie<br />
2590<br />
musculaire distale<br />
Syndrome <strong>de</strong> myoclonus d'actioninsuffisance<br />
rénale<br />
163696<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie<br />
111<br />
cardiosquel<strong>et</strong>tique-neutropénie<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie congénitalefente<br />
palatine-hyperthermie maligne<br />
168572<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie<br />
2597 mitochondriale-acidose lactiquesurdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie viscérale<br />
1876<br />
familiale-ophtalmoplégie externe<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie à corps<br />
79091 d'inclusions héréditaire-contractures<br />
articulaires-ophtalmoplégie<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie à début<br />
439212 précoce-aréflexie-détresse<br />
respiratoire-dysphagie<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie à inclusions<br />
79091 héréditaire-contractures articulairesophtalmoplégie<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie à inclusionsmaladie<br />
<strong>de</strong> Pag<strong>et</strong>-démence fronto-<br />
52430<br />
temporale<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie-diabète<br />
2596<br />
sucré<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
2601 croissance-déficience intellectuellehypospadias<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopathie-séquence<br />
1358<br />
<strong>de</strong> Moebius-séquence <strong>de</strong> Robin<br />
Syndrome <strong>de</strong> myopie forte-surdité<br />
363396<br />
neurosensorielle<br />
Syndrome <strong>de</strong> myotonie-déficience<br />
3101<br />
intellectuelle-anomalies squel<strong>et</strong>tiques<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> myxome-dysplasie<br />
57782<br />
fibreuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> myxomehyperpigmentation-hyperactivité<br />
1359<br />
endocrinienne<br />
Syndrome <strong>de</strong> mèches blanchesanomalies<br />
multiples<br />
2475<br />
69087 Syndrome <strong>de</strong> Naegeli<br />
Syndrome <strong>de</strong> Naegeli-Francesch<strong>et</strong>ti-<br />
69087<br />
Jadassohn<br />
Syndrome <strong>de</strong> naevi-myxome <strong>de</strong><br />
→1359 l'oreill<strong>et</strong>te-neurofibrome myxoï<strong>de</strong>éphéli<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Syndrome <strong>de</strong> naevus en tache <strong>de</strong> vinciterne<br />
cérébello-médullaire élargie-<br />
2703<br />
hydrocéphalie<br />
Syndrome <strong>de</strong> naevus épi<strong>de</strong>rmiques<br />
313936 papulaires avec couche basale en<br />
palissa<strong>de</strong><br />
Syndrome <strong>de</strong> naevus sébacémalformations<br />
du SNC-aplasie<br />
370052<br />
cutanée congénitale-<strong>de</strong>moï<strong>de</strong><br />
limbique-naevus pigmenté<br />
Syndrome <strong>de</strong> naevus sébacémalformations<br />
du système nerveux<br />
370052<br />
central-aplasie cutanée congénitale<strong>de</strong>moï<strong>de</strong><br />
limbique-naevus pigmenté<br />
245 Syndrome <strong>de</strong> Nager<br />
2211 Syndrome <strong>de</strong> Naguib-Richieri-Costa<br />
2229 Syndrome <strong>de</strong> Najjar<br />
2615 Syndrome <strong>de</strong> Nakajo-Nishimura<br />
2822 Syndrome <strong>de</strong> Nakamura-Osame<br />
627 Syndrome <strong>de</strong> Nance-Horan<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme mésoméliquefente<br />
palatine-camptodactylie<br />
2631<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme<br />
436182 microcéphalique primordialrésistance<br />
à l'insuline<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme<br />
2653 ostéochondrodysplasique-surditérétinopathie<br />
pigmentaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme primordialmicrodontie-<strong>de</strong>nts<br />
opalescentes <strong>et</strong><br />
→2637<br />
sans racine<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme thanatophorecrâne<br />
en trèfle<br />
93274<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme-brachydactylie<br />
2619<br />
type Mseleni<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme-déficience<br />
2650<br />
intellectuelle-anomalies <strong>de</strong> l'oeil<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme-déficience<br />
2649 intellectuelle-anomalies oculairesfente<br />
labiopalatine<br />
1937 Syndrome <strong>de</strong> nanisme-doigts bloqués<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme-laxité<br />
2370<br />
ligamentaire-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissance<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme-rai<strong>de</strong>ur<br />
→969<br />
articulaire-anomalies oculaires<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme-vertèbres<br />
→2616<br />
hautes<br />
2663 Syndrome <strong>de</strong> Nathalie<br />
420556 Syndrome <strong>de</strong> neige visuelle<br />
199244 Syndrome <strong>de</strong> Nelson<br />
Syndrome <strong>de</strong> néphroblastomatoseascite<br />
fo<strong>et</strong>ale-macrosome-tumeur <strong>de</strong><br />
2849<br />
Wilms<br />
Syndrome <strong>de</strong> néphronophthisefibrose<br />
hépatique<br />
84081<br />
Syndrome <strong>de</strong> néphronophtise<br />
2666 familiale <strong>de</strong> l'adulte-quadriparésie<br />
spastique<br />
Syndrome <strong>de</strong> néphropathie-surditéhyperparathyroïdie<br />
2668<br />
Syndrome <strong>de</strong> néphrose congénitaleventriculomégalie<br />
cérébrale<br />
443988<br />
Syndrome <strong>de</strong> néphrose-migration<br />
2065<br />
neuronale anormale<br />
Syndrome <strong>de</strong> néphrose-surditéanomalies<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> voies urinaires <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
2669<br />
doigts<br />
634 Syndrome <strong>de</strong> N<strong>et</strong>herton<br />
2671 Syndrome <strong>de</strong> Neu-Laxova<br />
2479 Syndrome <strong>de</strong> Neuhäuser<br />
Syndrome <strong>de</strong> Neuhauser-Daly-<br />
3350<br />
Magnelli<br />
Syndrome <strong>de</strong> Neuhauser-Eichner-<br />
2672<br />
Opitz<br />
Syndrome <strong>de</strong> neurodégénérescence<br />
352654 progressive <strong>de</strong> l'enfant-cécité-ataxiespasticité<br />
Syndrome <strong>de</strong> neuropathie<br />
2680<br />
hypomyélinisante-arthrogrypose<br />
Syndrome <strong>de</strong> neuropathie<br />
2400<br />
périphérique-dysautonomie<br />
Syndrome <strong>de</strong> neuropathie<br />
périphérique-leukodystrophie<br />
163746 centrale dysmyélinisante-syndrome<br />
<strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-maladie <strong>de</strong><br />
Hirschsprung<br />
Syndrome <strong>de</strong> neuropathie<br />
397744 périphérique-myopathie-raucité <strong>de</strong> la<br />
voix-surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> neuropathie viscéraleanomalies<br />
cérébrales-dysmorphie-<br />
73246<br />
r<strong>et</strong>ard du développement<br />
Syndrome <strong>de</strong> neuropathie-ataxierétinite<br />
pigmentaire<br />
644<br />
Syndrome <strong>de</strong> neutropénie<br />
congénitale sévère-hypertension<br />
331176<br />
artérielle pulmonaire-ectasie<br />
veineuse superficielle<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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132
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> neutropenie<br />
369852 congénitale-myélofibrosenéphromégalie<br />
Syndrome <strong>de</strong> neutropéniemonocytopénie-surdité<br />
2690<br />
→1900 Syndrome <strong>de</strong> Nevo<br />
83471 Syndrome <strong>de</strong> Nezelof<br />
3051 Syndrome <strong>de</strong> Nicolai<strong><strong>de</strong>s</strong>-Baraitser<br />
2633 Syndrome <strong>de</strong> Nievergelt<br />
2322 Syndrome <strong>de</strong> Niikawa-Kuroki<br />
647 Syndrome <strong>de</strong> Nijmegen<br />
240760 Syndrome <strong>de</strong> Nijmegen-like<br />
647 Syndrome <strong>de</strong> Nimègue<br />
240760 Syndrome <strong>de</strong> Nimègue-like<br />
1884 Syndrome <strong>de</strong> Noble-Bass-Sherman<br />
Syndrome <strong>de</strong> nodosités calleusesleuconychie-surdité-hyperkératose<br />
2698<br />
palmoplantaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> nodosités calleusesleuconychie-surdité-kérato<strong>de</strong>rmie<br />
2698<br />
palmoplantaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> nodulose-arthropathieostéolyse<br />
85196<br />
648 Syndrome <strong>de</strong> Noonan<br />
Syndrome <strong>de</strong> Noonan avec lentigines<br />
500<br />
multiples<br />
2703 Syndrome <strong>de</strong> Nova<br />
2005 Syndrome <strong>de</strong> Novak<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachy<strong>de</strong>rmie plicaturée<br />
→35722<br />
du cuir chevelu-rétinite pigmentairesurdité<br />
<strong>de</strong> perception<br />
5<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachy<strong>de</strong>rmie plicaturée<br />
→35722<br />
du cuir chevelu-rétinite pigmentairesurdité<br />
neurosensorielle<br />
5<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachy<strong>de</strong>rmie<br />
→35722<br />
vorticellée du cuir chevelu-rétinite<br />
5<br />
pigmentaire-surdité <strong>de</strong> perception<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachy<strong>de</strong>rmie<br />
→35722<br />
vorticellée du cuir chevelu-rétinite<br />
5<br />
pigmentaire-surdité neurosensorielle<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachygyrie-déficience<br />
2798<br />
intellectuelle-épilepsie<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachygyrie-épilepsiedéficience<br />
intellectuelle-dysmorphie<br />
→2995<br />
1993 Syndrome <strong>de</strong> Pai<br />
2804 Syndrome <strong>de</strong> Pallister W<br />
672 Syndrome <strong>de</strong> Pallister-Hall<br />
884 Syndrome <strong>de</strong> Pallister-Killian<br />
2184 Syndrome <strong>de</strong> Palmer-Pagon<br />
98815 Syndrome <strong>de</strong> Panayiotopoulos<br />
Syndrome <strong>de</strong> pancytopénie<br />
3322 progressive-déficit immunitairehypoplasie<br />
cérébelleuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> pancytopénie-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
401764<br />
développement<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> papille optique<br />
435930 colobomateuse-atrophie maculairechoriorétinopathie<br />
2750 Syndrome <strong>de</strong> Papillon-Léage-Psaume<br />
678 Syndrome <strong>de</strong> Papillon-Lefèvre<br />
Syndrome <strong>de</strong> paragangliomesomatostatinome-polycythémie<br />
324299<br />
Syndrome <strong>de</strong> paralysie du larynxdéficience<br />
intellectuelle<br />
2375<br />
Syndrome <strong>de</strong> paralysie faciale<br />
2704<br />
partielle-anomalies urinaires<br />
Syndrome <strong>de</strong> paralysie périodique<br />
37553 sensible au potassium-dysrythmie<br />
cardiaque<br />
Syndrome <strong>de</strong> paralysie<br />
240094 supranucléaire progressive-akinésie<br />
pure avec freezing <strong>de</strong> la marche<br />
Syndrome <strong>de</strong> paralysie<br />
240112 supranucléaire progressive-aphasie<br />
progressive non fluente<br />
Syndrome <strong>de</strong> paralysie<br />
240112 supranucléaire progressive-apraxie<br />
verbale<br />
Syndrome <strong>de</strong> paralysie<br />
240085 supranucléaire progressiveparkinsonisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> paralysie<br />
240103 supranucléaire progressive-syndrome<br />
cortico-basal<br />
2812 Syndrome <strong>de</strong> Parana<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraparésie spastique<br />
101000<br />
<strong>de</strong> l'enfance-amyotrophie distale<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraparésie spastiqueamyopathie-cataracte<br />
-reflux gastro-<br />
100990<br />
oesophagien<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraparésie spastiquesurdité<br />
2815<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraparésie spastiquevitiligo-cheveux<br />
gris prématurés-<br />
101003<br />
faciès particulier<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie spastique<br />
101005<br />
familiale-hernie discale<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie spastiqueamyotrophie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> pieds <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
100998<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie spastiquedéficience<br />
intellectuelle-corps calleux<br />
2822<br />
fin<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie spastiquedégénération<br />
rétinienne<br />
100996<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie spastiqueépilepsie-déficience<br />
intellectuelle<br />
2816<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie spastiqueglaucome-déficience<br />
intellectuelle<br />
2818<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie spastiquelésions<br />
cutanées<br />
2819<br />
faciales<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie spastiquemaladie<br />
<strong>de</strong> Pag<strong>et</strong><br />
329475<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie spastiquenéphropathie-surdité<br />
2820<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie spastiqueneuropathie-poïkilo<strong>de</strong>rmie<br />
2821<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégiebrachydactylie-épiphyses<br />
en cône<br />
2823<br />
Syndrome <strong>de</strong> paraplégie-déficience<br />
2824<br />
intellectuelle-hyperkératose<br />
Syndrome <strong>de</strong> parésie spastiquepuberté<br />
précoce<br />
2826<br />
90307 Syndrome <strong>de</strong> Parkes Weber<br />
Syndrome <strong>de</strong> parkinsonisme précocedéficience<br />
intellectuelle<br />
2379<br />
1214 Syndrome <strong>de</strong> Parry-Romberg<br />
94083 Syndrome <strong>de</strong> Partington<br />
→193 Syndrome <strong>de</strong> Partington-An<strong>de</strong>rson<br />
94083 Syndrome <strong>de</strong> Partington-Mulley<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pascual-Castroviejo<br />
1394<br />
type 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pascual-Castroviejo<br />
42775<br />
type 2<br />
1252 Syndrome <strong>de</strong> Pashayan<br />
1252 Syndrome <strong>de</strong> Pashayan-Prozansky<br />
Syndrome <strong>de</strong> Passwell-Goodman-<br />
2278<br />
Siprkowski<br />
3378 Syndrome <strong>de</strong> Patau<br />
2439 Syndrome <strong>de</strong> Patterson-Stevenson<br />
699 Syndrome <strong>de</strong> Pearson<br />
263534 Syndrome <strong>de</strong> peau déciduale acrale<br />
Syndrome <strong>de</strong> peau déciduale<br />
263534<br />
localisée<br />
Syndrome <strong>de</strong> peau décidualeleuconychie-kératose<br />
acrale<br />
444138<br />
ponctuée-chéilite-nodosités calleuses<br />
Syndrome <strong>de</strong> pectus excavatummacrocéphalie-dysplasie<br />
unguéale<br />
2835<br />
994 Syndrome <strong>de</strong> Pena-Shokeir type 1<br />
1466 Syndrome <strong>de</strong> Pena-Shokeir type 2<br />
705 Syndrome <strong>de</strong> Pendred<br />
2576 Syndrome <strong>de</strong> Perheentupa<br />
Syndrome <strong>de</strong> péricardite-arthritecamptodactylie<br />
2848<br />
2849 Syndrome <strong>de</strong> Perlman<br />
Syndrome <strong>de</strong> Perniola-Krajewska-<br />
2850<br />
Carnevale<br />
Syndrome <strong>de</strong> péroné en serpentinrein<br />
polykystique<br />
→955<br />
2855 Syndrome <strong>de</strong> Perrault<br />
178509 Syndrome <strong>de</strong> Perry<br />
Syndrome <strong>de</strong> persistance <strong><strong>de</strong>s</strong> canaux<br />
2856<br />
<strong>de</strong> Müller<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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133
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> persistance du canal<br />
228190 artériel-bicuspidie valvulaire<br />
aortique-anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
Syndrome <strong>de</strong> persistance du canal<br />
46627 artériel-dysmorphie faciale-anomalies<br />
du cinquième doigt<br />
Syndrome <strong>de</strong> persistance du canal<br />
228190 artériel-valve aortique bicuspi<strong>de</strong>anomalie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
Syndrome <strong>de</strong> persistance familiale <strong>de</strong><br />
46532 l'hémoglobine fo<strong>et</strong>ale-bêtathalassémie<br />
Syndrome <strong>de</strong> persistance familiale <strong>de</strong><br />
251380<br />
l'hémoglobine fo<strong>et</strong>ale-drépanocytose<br />
709 Syndrome <strong>de</strong> P<strong>et</strong>ers plus<br />
2776 Syndrome <strong>de</strong> P<strong>et</strong>it-Fryns<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-anomalies<br />
2994<br />
craniofaciales-hypoplasie génitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-anomalies<br />
2332 faciales <strong>et</strong> squel<strong>et</strong>tiques-déficience<br />
intellectuelle-macrodontie<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-anomalies<br />
85442 hypophysaires <strong>et</strong> cérébelleuses-selle<br />
turcique anormale<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-atrésie du<br />
canal auditif-hypoplasie<br />
397623<br />
mandibulaire-anomalies<br />
squel<strong>et</strong>tiques<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-atrophie<br />
391677<br />
optique-anomalie <strong>de</strong> Pelger-Huët<br />
→26420 Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taillebrachydactylie-dysmorphie<br />
0<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-cyphosehypoplasie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> ailes iliaquesépiphyses<br />
coniques-dysmorphie<br />
420794<br />
faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-dysplasie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> ongles-kérato<strong>de</strong>rmie<br />
423454<br />
palmoplantaire marginalehyperpigmentation<br />
buccale<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite tailleonychodysplasie-dysmorphie<br />
faciale-<br />
314394<br />
hypotrichose<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-os<br />
2863<br />
wormiens-<strong>de</strong>xtrocardie<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-pterygium<br />
2865<br />
colli-cardiopathie congénitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-séquence<br />
3102 <strong>de</strong> Pierre Robin-fente mandibulaireanomalie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-surditéneutrophiles<br />
anormaux<br />
2866<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-syndrome<br />
3102 <strong>de</strong> Pierre Robin-fente mandibulaireanomalie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> mains<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taillevalvulopathie<br />
cardiaque-dysmorphie<br />
2868<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taille-âge osseux<br />
435804<br />
avancé-arthrose précoce<br />
2963 Syndrome <strong>de</strong> P<strong>et</strong>ty<br />
Syndrome <strong>de</strong> P<strong>et</strong>ty-Laxova-<br />
2963<br />
Wie<strong>de</strong>mann<br />
2869 Syndrome <strong>de</strong> Peutz-Jeghers<br />
710 Syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer<br />
93258 Syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer classique<br />
93258 Syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer type 1<br />
93259 Syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer type 2<br />
93260 Syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer type 3<br />
3224 Syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer-Kapferer<br />
2921 Syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer-Mayer<br />
2871 Syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer-Palm-Teller<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer-Singer-<br />
2872<br />
Zschiesche<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer-Weber-<br />
33577<br />
Christian<br />
48652 Syndrome <strong>de</strong> Phelan-McDermid<br />
Syndrome <strong>de</strong> phocomélie SC <strong>de</strong><br />
3103<br />
Roberts<br />
Syndrome <strong>de</strong> phocomélieectrodactylie-surdité-arythmie<br />
2878<br />
Syndrome <strong>de</strong> phocomélie-<br />
3439 thrombocytopénie-encéphalocèle-<br />
malformations urogénitales<br />
Syndrome <strong>de</strong> photosensibilité<br />
2881<br />
cutanée-colite létale<br />
505 Syndrome <strong>de</strong> Piccardi-Lassueur-Little<br />
Syndrome <strong>de</strong> piébaldisme-anomalies<br />
2885<br />
neurologiques<br />
Syndrome <strong>de</strong> pieds fendus-dysostose<br />
2439<br />
mandibulo-faciale<br />
1566 Syndrome <strong>de</strong> Pierquin<br />
718 Syndrome <strong>de</strong> Pierre Robin isolé<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pierre Robin-anomalie<br />
2888<br />
facio-digitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pierre Robinchondrodysplasie<br />
3450<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pierre Robincontractures-r<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong><br />
436003<br />
développement<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pierre Robin-déficience<br />
364577<br />
intellectuelle-brachydactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pierre Robinhyperphalangie-clinodactylie<br />
1388<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pierre Robinmalformations<br />
cardiaques-pieds bots<br />
2886<br />
2670 Syndrome <strong>de</strong> Pierson<br />
Syndrome <strong>de</strong> pigment anormalectrodactylie-hypodontie<br />
978<br />
397596 Syndrome <strong>de</strong> PIK3-<strong>de</strong>lta activé<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> pili tortionychodysplasie<br />
2890<br />
Syndrome <strong>de</strong> pili torti-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
2891 développement-anomalies<br />
neurologiques<br />
2741 Syndrome <strong>de</strong> Pillay<br />
2894 Syndrome <strong>de</strong> Pilotto<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pinheiro-Freire-Maia-<br />
3353<br />
Miranda<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pinsky-Di George-<br />
→2510<br />
Harley<br />
2896 Syndrome <strong>de</strong> Pitt-Hopkins<br />
→280 Syndrome <strong>de</strong> Pitt-Rogers-Danks<br />
Syndrome <strong>de</strong> Piussan-Lenaerts-<br />
1078<br />
Mathieu<br />
Syndrome <strong>de</strong> platispondylieamélogenèse<br />
imparfaite<br />
2899<br />
2375 Syndrome <strong>de</strong> Plott<br />
54028 Syndrome <strong>de</strong> Plummer-Vinson<br />
Syndrome <strong>de</strong> poïkilo<strong>de</strong>rmie-alopécierétrognathie-fente<br />
palatine<br />
2825<br />
2911 Syndrome <strong>de</strong> Poland<br />
→33364 Syndrome <strong>de</strong> Pollitt<br />
Syndrome <strong>de</strong> polydactylie en miroirsegmentation<br />
vertébrale-anomalies<br />
3004<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
Syndrome <strong>de</strong> polydactylie postaxialeanomalies<br />
antéhypophysaires-<br />
420584<br />
dysmorphie faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> polydactylie postaxialeanomalies<br />
<strong>de</strong>ntaires <strong>et</strong> vertébrales<br />
2916<br />
Syndrome <strong>de</strong> polydactylie postaxialedéficience<br />
intellectuelle<br />
2920<br />
Syndrome <strong>de</strong> polydactylie postaxialefente<br />
labiale médiane<br />
2919<br />
Syndrome <strong>de</strong> polydactylie préaxialecolobome-déficience<br />
intellectuelle-<br />
2921<br />
p<strong>et</strong>ite taille<br />
Syndrome <strong>de</strong> polydactylie-fente<br />
2754<br />
labio-palatine-r<strong>et</strong>ard psychomoteur<br />
2917 Syndrome <strong>de</strong> polydactylie-myopie<br />
Syndrome <strong>de</strong> polyendocrinopathie<br />
3453 auto-immune-candidose-dystrophie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique<br />
Syndrome <strong>de</strong> polykystose ovariennedysfonctionnement<br />
du sphincter<br />
2795<br />
urétral<br />
Syndrome <strong>de</strong> polymicrogyri<strong>et</strong>urricéphalie-hypogénitalisme<br />
2925<br />
Syndrome <strong>de</strong> polyneuropathiecamptodactylie<br />
2926<br />
Syndrome <strong>de</strong> polyneuropathieendocrinopathie-dyscrasie<br />
2905<br />
plasmocytaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> polyneuropathieoligophrénie-ménopause<br />
2928<br />
précoce<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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134
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> polyneuropathiesurdité-ataxie-rétinite<br />
pigmentaire-<br />
171848<br />
cataracte<br />
Syndrome <strong>de</strong> polypose gastrointestinale-anomalies<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques<br />
2930<br />
Syndrome <strong>de</strong> polypose gastro-<br />
2930 intestinale-hyperpigmentation-<br />
alopécie-onychodystrophie<br />
Syndrome <strong>de</strong> polypose intestinalepigmentation<br />
cutanée<br />
2869<br />
2929 Syndrome <strong>de</strong> polypose juvénile<br />
Syndrome <strong>de</strong> polysyndactyliemalformation<br />
cardiaque<br />
2934<br />
Syndrome <strong>de</strong> porencéphaliehypoplasie<br />
cérébelleuse-<br />
2941<br />
malformations internes<br />
Syndrome <strong>de</strong> porencéphaliemicrocéphalie-cataracte<br />
bilatérale<br />
306547<br />
congénitale<br />
1713 Syndrome <strong>de</strong> Potocki-Lupski<br />
52022 Syndrome <strong>de</strong> Potocki-Shaffer<br />
Syndrome <strong>de</strong> pouce longbrachydactylie<br />
2946<br />
Syndrome <strong>de</strong> pouce triphalangébrachyectrodactylie<br />
2947<br />
Syndrome <strong>de</strong> pouce triphalangéluxation<br />
<strong>de</strong> la rotule<br />
3133<br />
Syndrome <strong>de</strong> pouce triphalangépolysyndactylie<br />
2950<br />
2876 Syndrome <strong>de</strong> Powell-Chandra-Saal<br />
Syndrome <strong>de</strong> Powell-Venencie-<br />
2201<br />
Gordon<br />
739 Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Labhart-Willi<br />
739 Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû à une<br />
98793 délétion 15q11q13 d'origine<br />
paternelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû à une<br />
177901 délétion 15q11q13 d'origine<br />
paternelle <strong>de</strong> type 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû à une<br />
177904 délétion 15q11q13 d'origine<br />
paternelle <strong>de</strong> type 2<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû à une<br />
98754 disomie uniparentale maternelle du<br />
chromosome 15<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû à une<br />
98793 monosomie 15q11q13 d'origine<br />
paternelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû à une<br />
177901 monosomie 15q11q13 d'origine<br />
paternelle <strong>de</strong> type 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû à une<br />
177904 monosomie 15q11q13 d'origine<br />
paternelle <strong>de</strong> type 2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû à une<br />
177910<br />
mutation d'empreinte<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû à une<br />
398069<br />
mutation ponctuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi dû à une<br />
177907<br />
translocation<br />
398073 Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi-like<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi-like dû à<br />
171829<br />
une délétion 6q16<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi-like dû à<br />
398079<br />
une mutation ponctuelle<br />
2956 Syndrome <strong>de</strong> Prata-Liberal-Goncalves<br />
Syndrome <strong>de</strong> prédisposition au<br />
293822 carcinome rénal <strong>et</strong> mélanome associé<br />
à MITF<br />
Syndrome <strong>de</strong> prédisposition familiale<br />
231108<br />
aux tumeurs rhabdoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
2958 Syndrome <strong>de</strong> Pri<strong>et</strong>o-Badia-Mulas<br />
1451 Syndrome <strong>de</strong> Prieur-Griscelli<br />
3042 Syndrome <strong>de</strong> Primrose<br />
Syndrome <strong>de</strong> production ectopique<br />
99889<br />
d'ACTH<br />
Syndrome <strong>de</strong> progeria-p<strong>et</strong>ite taillenaevus<br />
pigmentés<br />
2959<br />
Syndrome <strong>de</strong> prolapsus <strong>de</strong> la valve<br />
→28496<br />
mitrale-anévrysme aortiqueverg<strong>et</strong>ures-signes<br />
squel<strong>et</strong>tiques<br />
3<br />
978 Syndrome <strong>de</strong> Propping-Zerres<br />
744 Syndrome <strong>de</strong> Protée<br />
744 Syndrome <strong>de</strong> Proteus<br />
2508 Syndrome <strong>de</strong> Proud-Levine-Carpenter<br />
Syndrome <strong>de</strong> pseudo-Antley-Bixlerambiguïté<br />
génitale-troubles <strong>de</strong> la<br />
→95699<br />
stéroïdogenèse<br />
Syndrome <strong>de</strong> pseudo-infection intrautérine<br />
congénitale<br />
1229<br />
Syndrome <strong>de</strong> pseudo-oedème <strong>de</strong> la<br />
2980 papille-blépharophimosis-main<br />
anormale<br />
Syndrome <strong>de</strong> pseudoanodontiehypoplasie<br />
maxillaire-genu valgum<br />
2972<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2973 pseudohermaphrodisme fémininanomalies<br />
anorectales<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2975 pseudohermaphrodisme fémininanomalies<br />
squel<strong>et</strong>tiques<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2983 pseudohermaphrodisme-déficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> pseudohypertrophie<br />
2349<br />
musculaire-hypothyroïdie<br />
2518 Syndrome <strong>de</strong> pseudotoxoplasmose<br />
Syndrome <strong>de</strong> pterygium collidéficience<br />
intellectuelle-anomalies<br />
2988<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> doigts<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> ptosis-colobome <strong>de</strong><br />
2995<br />
l'iris-déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> ptosis-mouvement<br />
228396 oculaire supérieur limité-absence <strong>de</strong><br />
point lacrymal<br />
Syndrome <strong>de</strong> ptosis-paralysie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
2997<br />
cor<strong><strong>de</strong>s</strong> vocales<br />
Syndrome <strong>de</strong> ptosis-strabismecorrectopie<br />
2999<br />
→29384 Syndrome <strong>de</strong> ptosis-strabismediastasis<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> grands droits<br />
3<br />
Syndrome <strong>de</strong> ptosis-strabismepupilles<br />
ectopiques<br />
2999<br />
Syndrome <strong>de</strong> ptosis-syndactyliedifficultés<br />
d'apprentissage<br />
238766<br />
2028 Syndrome <strong>de</strong> Pur<strong>et</strong>ic<br />
2442 Syndrome <strong>de</strong> Purtilo<br />
Syndrome <strong>de</strong> pyo<strong>de</strong>rma<br />
289478 gangrenosum-acne-hidradénite<br />
suppurée<br />
3010 Syndrome <strong>de</strong> Qazi-Markouizos<br />
Syndrome <strong>de</strong> quadriplégie spastiquecorps<br />
calleux fin-microcéphalie<br />
447997<br />
postnatale progressive<br />
Syndrome <strong>de</strong> quadriplégie-déficience<br />
3011<br />
intellectuelle-rétinite pigmentaire<br />
769 Syndrome <strong>de</strong> Rabson-Men<strong>de</strong>nhall<br />
Syndrome <strong>de</strong> radiculomégalie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
→2712<br />
canines-cataracte congénitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> radiosensibilité-déficit<br />
420741 immunitaire-dysmorphie-difficultés<br />
d'apprentissage<br />
1832 Syndrome <strong>de</strong> Raine<br />
50811 Syndrome <strong>de</strong> Rajab-Spranger<br />
99843 Syndrome <strong>de</strong> Rambam-Hasharon<br />
3018 Syndrome <strong>de</strong> Rambaud-Gallian<br />
Syndrome <strong>de</strong> Rambaud-Gallian-<br />
3018<br />
Touchard<br />
3019 Syndrome <strong>de</strong> Ramon<br />
1051 Syndrome <strong>de</strong> Ramos-Arroyo<br />
3020 Syndrome <strong>de</strong> Ramsay Hunt<br />
→1071 Syndrome <strong>de</strong> Rapp-Hodgkin<br />
1929 Syndrome <strong>de</strong> Rasmussen<br />
Syndrome <strong>de</strong> Rasmussen-Johnsen-<br />
3023<br />
Thomsen<br />
2840 Syndrome <strong>de</strong> Ray-P<strong>et</strong>erson-Scott<br />
1188 Syndrome <strong>de</strong> Reardon-Baraitser<br />
2631 Syndrome <strong>de</strong> Reardon-Hall-Slaney<br />
523 Syndrome <strong>de</strong> Reed<br />
3221 Syndrome <strong>de</strong> Ref<strong>et</strong>off<br />
1525 Syndrome <strong>de</strong> Reginato-Schiapachasse<br />
3027 Syndrome <strong>de</strong> régression caudale<br />
983 Syndrome <strong>de</strong> régression testiculaire<br />
2634 Syndrome <strong>de</strong> Reinhardt-Pfeiffer<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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135
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
29207 Syndrome <strong>de</strong> Reiter<br />
93975 Syndrome <strong>de</strong> Renier-Gabreels-Jasper<br />
3242 Syndrome <strong>de</strong> Renpenning<br />
Syndrome <strong>de</strong> résistance aux<br />
785<br />
récepteurs <strong><strong>de</strong>s</strong> oestrogènes<br />
Syndrome <strong>de</strong> résistance à la<br />
99832<br />
thyréolibérine<br />
Syndrome <strong>de</strong> résistance à la TRH<br />
99832<br />
hypothalamique<br />
Syndrome <strong>de</strong> résistance à l'insuline<br />
2297<br />
type A<br />
Syndrome <strong>de</strong> résistance à l'insulinecinquièmes<br />
métacarpiens courts<br />
66518<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissance <strong>et</strong><br />
391348 <strong>de</strong> développement-hypotoni<strong>et</strong>roubles<br />
visuels-acidose lactique<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissance<br />
intra-utérin-dysplasie métaphysairehypoplasie<br />
congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
85173<br />
surrénales-anomalies génitales<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissance<br />
436144 intra-utérin-p<strong>et</strong>ite taille-diabète <strong>de</strong><br />
l'adulte jeune<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissancealopécie-pseudoanodontie-atrophie<br />
2067<br />
optique<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissanceaminoacidurie-cholestase-surcharge<br />
53693<br />
en fer-acidose lactique-mort<br />
néonatale précoce<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissancehydrocéphalie-hypoplasie<br />
pulmonaire<br />
3035<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissancer<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> développement modéré-<br />
391366<br />
hépatite chronique<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissancesurdité-déficience<br />
intellectuelle<br />
73272<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
développement-anomalie du système<br />
404451<br />
nerveux central-syndactylie dû à <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
mutations <strong>de</strong> FBLN1<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
développement-déficience<br />
79113<br />
intellectuelle-dysostose mandibulofaciale-microcéphalie-fente<br />
palatine<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
79134 développement-épilepsie-diabète<br />
néonatal<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
99989 développement-épilepsie-diabète<br />
néonatal, forme intermédiaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
2101 développement-hypotoniehypotrophie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> extrémités<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
développement-kystes pulmonairescroissance<br />
excessive-tumeur <strong>de</strong><br />
404476<br />
Wilms<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
363444 développement-microcéphaliedysmorphie<br />
faciale type huttérite<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
73223 développement-ostéopénieanomalies<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
163988 développement-surdité, type<br />
Hil<strong>de</strong>brand<br />
Syndrome <strong>de</strong> r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> langageasymétrie<br />
faciale-strabisme-incisure<br />
3038<br />
du lobe <strong>de</strong> l'oreille<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinite pigmentairecataracte<br />
juvénile p<strong>et</strong>ite taille-<br />
436245<br />
déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinite pigmentairedéficience<br />
intellectuelle<br />
→193<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinite pigmentairedéficience<br />
intellectuelle-surdité-<br />
3085<br />
hypogénitalisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinite pigmentaire-<br />
140976 hypopituitarisme-néphronophtise-<br />
dysplasie osseuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinite pigmentairesurdité<br />
886<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinopathie<br />
3018 ischémique-hyalinose digestivecalcifications<br />
cérébrales diffuses<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinopathie vasculaire<br />
71291 héréditaire-phénomène <strong>de</strong> Raynaudmigraine<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinopathie-anémieanomalies<br />
du SNC<br />
3088<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinopathie-anémieanomalies<br />
du système nerveux<br />
3088<br />
central<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinoschisishéméralopie<br />
précoce<br />
53540<br />
233 Syndrome <strong>de</strong> rétraction <strong>de</strong> Duane<br />
778 Syndrome <strong>de</strong> R<strong>et</strong>t<br />
3095 Syndrome <strong>de</strong> R<strong>et</strong>t atypique<br />
Syndrome <strong>de</strong> réversion sexuelledysgénesies<br />
rénale, surrénalienne <strong>et</strong><br />
139466<br />
pulmonaire<br />
3088 Syndrome <strong>de</strong> Revesz<br />
3088 Syndrome <strong>de</strong> Revesz-DeBuse<br />
3096 Syndrome <strong>de</strong> Reye<br />
779 Syndrome <strong>de</strong> Reynolds<br />
Syndrome <strong>de</strong> rhabdomyomecardiopathie-anomalies<br />
génitales<br />
3097<br />
1399 Syndrome <strong>de</strong> Richards-Rundle<br />
240071 Syndrome <strong>de</strong> Richardson<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2323 Syndrome <strong>de</strong> Richardson-Kirk<br />
1784 Syndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-Coll<strong>et</strong>to<br />
1794 Syndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-Gorlin<br />
Syndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-Guion<br />
2511<br />
Almeida-Ramos<br />
Syndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-Guion<br />
→2353<br />
Almeida-Rodini<br />
3101 Syndrome <strong>de</strong> Richieri-Costa-da Silva<br />
3102 Syndrome <strong>de</strong> Richieri-Costa-Pereira<br />
28378 Syndrome <strong>de</strong> Richner-Hanhart<br />
606 Syndrome <strong>de</strong> Ricker<br />
420741 Syndrome <strong>de</strong> RIDDLE<br />
782 Syndrome <strong>de</strong> Rieger<br />
1764 Syndrome <strong>de</strong> Riley-Day<br />
7 Syndrome <strong>de</strong> Ritscher-Schinzel<br />
1803 Syndrome <strong>de</strong> Rivera-Perez-Salas<br />
3103 Syndrome <strong>de</strong> Roberts<br />
97360 Syndrome <strong>de</strong> Robinow<br />
Syndrome <strong>de</strong> Robinow autosomique<br />
3107<br />
dominant<br />
Syndrome <strong>de</strong> Robinow autosomique<br />
1507<br />
récessif<br />
Syndrome <strong>de</strong> Robinow-Silverman-<br />
97360<br />
Smith<br />
→794 Syndrome <strong>de</strong> Robinow-Sorauf<br />
2780 Syndrome <strong>de</strong> Robinow-Unger<br />
1258 Syndrome <strong>de</strong> Rodini-Richieri Costa<br />
49827 Syndrome <strong>de</strong> Rogers<br />
353298 Syndrome <strong>de</strong> Roifman<br />
221139 Syndrome <strong>de</strong> Roifman-Chitayat<br />
→1855 Syndrome <strong>de</strong> Roifman-Melamed<br />
3109 Syndrome <strong>de</strong> Rokitansky<br />
101016 Syndrome <strong>de</strong> Romano-Ward<br />
1214 Syndrome <strong>de</strong> Romberg<br />
3110 Syndrome <strong>de</strong> Rombo<br />
Syndrome <strong>de</strong> Rommen-Mueller-<br />
1088<br />
Sybert<br />
1837 Syndrome <strong>de</strong> Rosenberg-Löhr<br />
329 Syndrome <strong>de</strong> Rosenthal<br />
90339 Syndrome <strong>de</strong> Rosselli-Gulien<strong>et</strong>ti<br />
2909 Syndrome <strong>de</strong> Rothmund-Thomson<br />
Syndrome <strong>de</strong> Rothmund-Thomson<br />
221008<br />
type 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> Rothmund-Thomson<br />
221016<br />
type 2<br />
3111 Syndrome <strong>de</strong> Rotor<br />
Syndrome <strong>de</strong> rotule absentehypoplasie<br />
scrotale-anomalies<br />
85201<br />
rénales-dysmorphie faciale-déficience<br />
intellectuelle<br />
3115 Syndrome <strong>de</strong> Roussy-Lévy<br />
1323 Syndrome <strong>de</strong> Rozin-camptodactylie<br />
1323 Syndrome <strong>de</strong> Rozin-Hertz-Goodman<br />
290 Syndrome <strong>de</strong> rubéole congénitale<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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136
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
783 Syndrome <strong>de</strong> Rubinstein-Taybi<br />
Syndrome <strong>de</strong> Rubinstein-Taybi dû à<br />
353277<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> mutations <strong>de</strong> CREBBP<br />
Syndrome <strong>de</strong> Rubinstein-Taybi dû à<br />
353281<br />
une microdélétion 16p13.3<br />
Syndrome <strong>de</strong> Rubinstein-Taybi par<br />
353284<br />
haploinsuffisance <strong>de</strong> EP300<br />
1768 Syndrome <strong>de</strong> Rudd-Klimek<br />
→798 Syndrome <strong>de</strong> Rudiger<br />
435953 Syndrome <strong>de</strong> Ruijs-Aalfs<br />
1834 Syndrome <strong>de</strong> Russell-Weaver-Bull<br />
2709 Syndrome <strong>de</strong> Rutherfurd<br />
3121 Syndrome <strong>de</strong> Ruvalcaba<br />
3105 Syndrome <strong>de</strong> Saal-Greenstein<br />
→33364 Syndrome <strong>de</strong> Sabinas<br />
573 Syndrome <strong>de</strong> Sabouraud<br />
286 Syndrome <strong>de</strong> Sack-Barabas<br />
794 Syndrome <strong>de</strong> Sa<strong>et</strong>hre-Chotzen<br />
300493 Syndrome <strong>de</strong> Sagliker<br />
2256 Syndrome <strong>de</strong> Saito-Kuba-Tsuruta<br />
3128 Syndrome <strong>de</strong> Sakati<br />
3128 Syndrome <strong>de</strong> Sakati-Nyhan<br />
3128 Syndrome <strong>de</strong> Sakati-Nyhan-Tisdale<br />
1409 Syndrome <strong>de</strong> Salamon<br />
2613 Syndrome <strong>de</strong> Salcedo<br />
140969 Syndrome <strong>de</strong> Saldino-Mainzer<br />
2230 Syndrome <strong>de</strong> Salti-Salem<br />
96167 Syndrome <strong>de</strong> San Luis Valley<br />
71272 Syndrome <strong>de</strong> Sandifer<br />
2378 Syndrome <strong>de</strong> Sandrow<br />
2323 Syndrome <strong>de</strong> Sanjad-Sakati<br />
2155 Syndrome <strong>de</strong> Santos-Mateus-Leal<br />
3130 Syndrome <strong>de</strong> Satoyoshi<br />
Syndrome <strong>de</strong> Say-Barber-Biesecker-<br />
3047<br />
Young-Simpson<br />
2013 Syndrome <strong>de</strong> Say-Barber-Hobbs<br />
3132 Syndrome <strong>de</strong> Say-Barber-Miller<br />
3133 Syndrome <strong>de</strong> Say-Field-Coldwell<br />
3369 Syndrome <strong>de</strong> Say-Meyer<br />
Syndrome <strong>de</strong> scaphocéphaliemacrocéphalie-rétrusion<br />
maxillaire-<br />
168624<br />
déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> scaphocéphallie<br />
171839<br />
familiale-synostose radio-ulnaire<br />
1383 Syndrome <strong>de</strong> Schaap-Taylor-Baraitser<br />
370039 Syndrome <strong>de</strong> Schau<strong>de</strong>r<br />
93474 Syndrome <strong>de</strong> Scheie<br />
2353 Syndrome <strong>de</strong> Schilbach-Rott<br />
1830 Syndrome <strong>de</strong> Schimke<br />
2612 Syndrome <strong>de</strong> Schimmelpenning<br />
3138 Syndrome <strong>de</strong> Schinzel<br />
798 Syndrome <strong>de</strong> Schinzel-Giedion<br />
3143 Syndrome <strong>de</strong> Schmidt<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Schmitt-Gillenwater-<br />
2252<br />
Kelly<br />
37748 Syndrome <strong>de</strong> Schnitzler<br />
3145 Syndrome <strong>de</strong> Schofer-Be<strong>et</strong>z-Bohl<br />
Syndrome <strong>de</strong> Scholte-Begeer-van<br />
3041<br />
Essen<br />
50944 Syndrome <strong>de</strong> Schöpf-Schulz-Passarge<br />
800 Syndrome <strong>de</strong> Schwartz-Jampel<br />
800 Syndrome <strong>de</strong> Schwartz-Jampel type 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> Schwartz-Jampel-<br />
800<br />
Aberfeld<br />
Syndrome <strong>de</strong> sclérose en plaquesichtyose-déficit<br />
en facteur VIII<br />
3151<br />
Syndrome <strong>de</strong> sclérose endostéalehypoplasie<br />
cérébelleuse<br />
85186<br />
Syndrome <strong>de</strong> sclérose latérale<br />
90020 amyotrophique-parkinsonismedémence<br />
<strong>de</strong> Guam<br />
806 Syndrome <strong>de</strong> Scott<br />
1514 Syndrome <strong>de</strong> Scott-Bryant-Graham<br />
1509 Syndrome <strong>de</strong> Scott-Taor<br />
1778 Syndrome <strong>de</strong> Seaver-Cassidy<br />
→18205<br />
Syndrome <strong>de</strong> Sebastian<br />
0<br />
808 Syndrome <strong>de</strong> Seckel<br />
Syndrome <strong>de</strong> SED-hétérotopie<br />
82004<br />
nodulaire périventriculaire<br />
567 Syndrome <strong>de</strong> Sedlackova<br />
647 Syndrome <strong>de</strong> Seemanova type 2<br />
2528 Syndrome <strong>de</strong> Seemanova-Lesny<br />
Syndrome <strong>de</strong> Segawa autosomique<br />
98808<br />
dominant<br />
Syndrome <strong>de</strong> Segawa autosomique<br />
101150<br />
récessif<br />
2759 Syndrome <strong>de</strong> Seghers<br />
Syndrome <strong>de</strong> Selig-Benacerraf-<br />
→1768<br />
Greene<br />
3232 Syndrome <strong>de</strong> Sellars-Beighton<br />
79480 Syndrome <strong>de</strong> Senear-Usher<br />
1369 Syndrome <strong>de</strong> Sengers<br />
2183 Syndrome <strong>de</strong> Sengers-Hamel-Otten<br />
1292 Syndrome <strong>de</strong> Senior<br />
84081 Syndrome <strong>de</strong> Senior-Boichis<br />
3156 Syndrome <strong>de</strong> Senior-Loken<br />
1515 Syndrome <strong>de</strong> Sensenbrenner<br />
Syndrome <strong>de</strong> sensibilisation aux<br />
324636<br />
érythrocytes<br />
178338 Syndrome <strong>de</strong> sensibilité aux UV<br />
477 Syndrome <strong>de</strong> Senter<br />
Syndrome <strong>de</strong> séquence <strong>de</strong> Pierre<br />
2888<br />
Robin-anomalie facio-digitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> séquence <strong>de</strong> Pierre<br />
3450<br />
Robin-chondrodysplasie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> séquence <strong>de</strong> Pierre<br />
1388<br />
Robin-hyperphalangie-clinodactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> séquence <strong>de</strong> Pierre<br />
2886 Robin-malformations cardiaquespieds<br />
bots<br />
Syndrome <strong>de</strong> séquence <strong>de</strong> Pierre<br />
3104<br />
Robin-oligodactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> séquence <strong>de</strong> Potterfente-cardiopathie<br />
3316<br />
Syndrome <strong>de</strong> séquence <strong>de</strong> Robinoligodactylie<br />
3104<br />
75508 Syndrome <strong>de</strong> Servelle-Martorell<br />
1807 Syndrome <strong>de</strong> S<strong>et</strong>leis<br />
3162 Syndrome <strong>de</strong> Sézary<br />
2407 Syndrome <strong>de</strong> Shabbir<br />
897 Syndrome <strong>de</strong> Shah-Waar<strong>de</strong>nburg<br />
29822 Syndrome <strong>de</strong> Shapiro<br />
1506 Syndrome <strong>de</strong> Sharma-Kapoor-Ramji<br />
809 Syndrome <strong>de</strong> Sharp<br />
91355 Syndrome <strong>de</strong> Sheehan<br />
1147 Syndrome <strong>de</strong> Sheldon-Hall<br />
1008 Syndrome <strong>de</strong> Shokeir<br />
567 Syndrome <strong>de</strong> Shprintzen<br />
2462 Syndrome <strong>de</strong> Shprintzen-Goldberg<br />
3165 Syndrome <strong>de</strong> Shulman<br />
811 Syndrome <strong>de</strong> Shwachman<br />
Syndrome <strong>de</strong> Shwachman-Bodian-<br />
811<br />
Diamond<br />
811 Syndrome <strong>de</strong> Shwachman-Diamond<br />
Syndrome <strong>de</strong> Sidransky-Feinstein-<br />
2267<br />
Goodman<br />
3167 Syndrome <strong>de</strong> Siegler-Brewer-Carey<br />
→244 Syndrome <strong>de</strong> Siewert<br />
3168 Syndrome <strong>de</strong> Sillence<br />
100998 Syndrome <strong>de</strong> Silver<br />
813 Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell<br />
Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell dû à un<br />
231140 défaut d'empreinte <strong>de</strong> la région<br />
11p15<br />
Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell dû à une<br />
96182 disomie uniparentale maternelle du<br />
chromosome 7<br />
Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell dû à une<br />
231147 disomie uniparentale maternelle du<br />
chromosome 11<br />
Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell dû à une<br />
231137<br />
dup(7)(p11.2p13)<br />
Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell dû à une<br />
231137<br />
microduplication 7p11.2-p13<br />
Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell dû à une<br />
231137<br />
microduplication 7p11.2p13<br />
Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell dû à une<br />
231144<br />
microduplication 11p15<br />
Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell dû à une<br />
397590<br />
mutation ponctuelle<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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137
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell dû à une<br />
231137<br />
trisomie 7p11.2-p13<br />
Syndrome <strong>de</strong> Silver-Russell dû à une<br />
231137<br />
trisomie 7p11.2p13<br />
1968 Syndrome <strong>de</strong> Simosa<br />
Syndrome <strong>de</strong> Simpson-Golabi-<br />
373<br />
Behmel<br />
Syndrome <strong>de</strong> Simpson-Golabi-<br />
79022<br />
Behmel létal<br />
Syndrome <strong>de</strong> Simpson-Golabi-<br />
373<br />
Behmel type 1<br />
Syndrome <strong>de</strong> Simpson-Golabi-<br />
79022<br />
Behmel type 2<br />
Syndrome <strong>de</strong> Singh-Williams-<br />
50809<br />
McAlister<br />
85191 Syndrome <strong>de</strong> Singl<strong>et</strong>on-Merten<br />
247698 Syndrome <strong>de</strong> Sipple<br />
816 Syndrome <strong>de</strong> Sjögren-Larsson<br />
93974 Syndrome <strong>de</strong> Smith-Fineman-Myers<br />
818 Syndrome <strong>de</strong> Smith-Lemli-Opitz<br />
819 Syndrome <strong>de</strong> Smith-Magenis<br />
820 Syndrome <strong>de</strong> Sneddon<br />
3063 Syndrome <strong>de</strong> Sny<strong>de</strong>r-Robinson<br />
2234 Syndrome <strong>de</strong> Sohval-Soffer<br />
2612 Syndrome <strong>de</strong> Solomon<br />
2564 Syndrome <strong>de</strong> Sommer-Hines<br />
Syndrome <strong>de</strong> Sommer-Young Wee-<br />
1529<br />
Frye<br />
1355 Syndrome <strong>de</strong> Sonoda<br />
1471 Syndrome <strong>de</strong> Sorsby<br />
821 Syndrome <strong>de</strong> Sotos<br />
Syndrome <strong>de</strong> sourire inversé-vessie<br />
2704<br />
neurologique<br />
Syndrome <strong>de</strong> spasmes infantilespouces<br />
larges<br />
3173<br />
Syndrome <strong>de</strong> spasmes infantilesr<strong>et</strong>ard<br />
psychomoteur-atrophie<br />
263410<br />
cérébrale progressive-anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
ganglions <strong>de</strong> la base<br />
Syndrome <strong>de</strong> spasticité-déficience<br />
3175<br />
intellectuelle-épilepsie lié à l'X<br />
→2909 Syndrome <strong>de</strong> Spellacy-Gibbs-Watts<br />
Syndrome <strong>de</strong> sphérophakiebrachymorphie<br />
3449<br />
Syndrome <strong>de</strong> spina bifidahypospadias<br />
3176<br />
757 Syndrome <strong>de</strong> Spitzer-Weinstein<br />
234 Syndrome <strong>de</strong> Sprinz-Nelson<br />
2454 Syndrome <strong>de</strong> Stalker-Chitayat<br />
85146 Syndrome <strong>de</strong> Stark-Kaeser<br />
Syndrome <strong>de</strong> stéatocystome<br />
3184<br />
multiple-<strong>de</strong>nts néonatales<br />
438117 Syndrome <strong>de</strong> Steel<br />
3186 Syndrome <strong>de</strong> Steinfeld<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> sténose congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
162521 orifices piriformesholoprosencéphalie<br />
Syndrome <strong>de</strong> sténose médullaire<br />
85182<br />
diaphysaire-histocytome fibreux<br />
Syndrome <strong>de</strong> sténose médullaire<br />
85182<br />
diaphysaire-tumeur osseuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> sténose pulmonairebrachytéléphalangie-calcification<br />
du<br />
85202<br />
cartilage<br />
Syndrome <strong>de</strong> sténose pulmonair<strong>et</strong>aches<br />
café au lait<br />
→636<br />
Syndrome <strong>de</strong> sténose subaortiquep<strong>et</strong>ite<br />
taille<br />
3191<br />
3194 Syndrome <strong>de</strong> Stern-Lubinsky-Durrie<br />
36426 Syndrome <strong>de</strong> Stevens-Johnson<br />
828 Syndrome <strong>de</strong> Stickler<br />
Syndrome <strong>de</strong> Stickler autosomique<br />
250984<br />
récessif<br />
90653 Syndrome <strong>de</strong> Stickler type 1<br />
90654 Syndrome <strong>de</strong> Stickler type 2<br />
166100 Syndrome <strong>de</strong> Stickler type 3<br />
Syndrome <strong>de</strong> Stickler type non<br />
166100<br />
oculaire<br />
233 Syndrome <strong>de</strong> Stilling-Turk-Duane<br />
3199 Syndrome <strong>de</strong> Stimmler<br />
Syndrome <strong>de</strong> Stoelinga-<strong>de</strong> Koomen-<br />
2972<br />
Davis<br />
3200 Syndrome <strong>de</strong> Stoll-Alembik-Finck<br />
3074 Syndrome <strong>de</strong> Stoll-Gerau<strong>de</strong>l-Chauvin<br />
3201 Syndrome <strong>de</strong> Stoll-Kieny-Dott<br />
2878 Syndrome <strong>de</strong> Stoll-Lévy-Francfort<br />
Syndrome <strong>de</strong> Stormorken-Sjaastad-<br />
3204<br />
Langsl<strong>et</strong><br />
1277 Syndrome <strong>de</strong> Stratton-Garcia-Young<br />
2863 Syndrome <strong>de</strong> Stratton-Parker<br />
3205 Syndrome <strong>de</strong> Sturge-Weber<br />
3205 Syndrome <strong>de</strong> Sturge-Weber-Dimitri<br />
3205 Syndrome <strong>de</strong> Sturge-Weber-Krabbe<br />
3206 Syndrome <strong>de</strong> Stüve-Wie<strong>de</strong>mann<br />
166277 Syndrome <strong>de</strong> Suarez-Stickler<br />
2752 Syndrome <strong>de</strong> Sugarman<br />
3412 Syndrome <strong>de</strong> Sujansky-Leonard<br />
Syndrome <strong>de</strong> Summerskill-Walshe-<br />
65682<br />
Tygstrup<br />
3210 Syndrome <strong>de</strong> Summitt<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité <strong>de</strong> conductionanomalie<br />
<strong>de</strong> l'oreille externe<br />
3216<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité <strong>de</strong> perception<br />
228012 progressive-cardiomyopathie<br />
hypertrophique<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité<br />
228012 neurosensorielle progressivecardiomyopathie<br />
hypertrophique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité<br />
66633 neurosensorielle-grisonnement<br />
précoce-tremblement essentiel<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité<br />
97229 neurosensorielle-paralysie pontobulbaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-anomalies<br />
3224 génitales-synostoses métacarpiennes<br />
<strong>et</strong> métatarsiennes<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-atrophie<br />
→52368<br />
optique-démence<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-cataracteanomalies<br />
squel<strong>et</strong>tiques<br />
2663<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-déficience<br />
85321<br />
intellectuelle lié à l'X<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-déficience<br />
85321<br />
intellectuelle type Martin-Probst<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-diverticuloseneuropathie<br />
3217<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-dysplasie<br />
3218<br />
épiphysaire-p<strong>et</strong>ite taille<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-dysplasie<br />
3219<br />
squel<strong>et</strong>tique-granulome labial<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-dysplasie<br />
3219 squel<strong>et</strong>tique-visage aux traits<br />
grossiers avec lèvres épaisses<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-dystonieneuronopathie<br />
optique<br />
52368<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-<br />
254898 encéphaloneuropathie-obésité-<br />
valvulopathie<br />
90646 Syndrome <strong>de</strong> surdité-hypogonadisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-hypoplasie <strong>de</strong><br />
3220<br />
l'émail-anomalie <strong><strong>de</strong>s</strong> ongles<br />
94064 Syndrome <strong>de</strong> surdité-infertilité<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-insensibilité<br />
3225 familiale <strong><strong>de</strong>s</strong> glan<strong><strong>de</strong>s</strong> salivaires à<br />
l'aldostérone<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-lymphoedèmeleucémie<br />
3226<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-néphritemalformation<br />
anorectale<br />
2408<br />
63 Syndrome <strong>de</strong> surdité-néphropathie<br />
3230 Syndrome <strong>de</strong> surdité-oligodontie<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-onychoostéodystrophie-déficience<br />
79500<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> surditéonychodystrophie<br />
3231<br />
Syndrome <strong>de</strong> surditéonychodystrophie<br />
autosomique<br />
79499<br />
dominant<br />
Syndrome <strong>de</strong> surditéonychodystrophie<br />
autosomique<br />
79500<br />
récessif<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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138
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-<br />
79500 onychodystrophie-ostéodystrophie-<br />
déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-oreille<br />
3232<br />
anormale-paralysie faciale<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-pili tortihypogonadisme<br />
123<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-ptosisanomalies<br />
du squel<strong>et</strong>te<br />
3236<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-symphalangie<br />
3237<br />
type Hermann<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-syndrome<br />
3241<br />
craniofacial<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-vitiligoachalasie<br />
3239<br />
838 Syndrome <strong>de</strong> Susac<br />
Syndrome <strong>de</strong> susceptibilité familial<br />
284343<br />
au blastome pleuropulmonaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> susceptibilité familial<br />
284343<br />
au BPP<br />
3243 Syndrome <strong>de</strong> Swe<strong>et</strong><br />
242 Syndrome <strong>de</strong> Swyer<br />
Syndrome <strong>de</strong> symphalangieanomalies<br />
multiples <strong><strong>de</strong>s</strong> mains <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
3246<br />
pieds<br />
Syndrome <strong>de</strong> symphalangiebrachydactylie<br />
3237<br />
Syndrome <strong>de</strong> syncinésie mandibulopalpébrale-ptosis<br />
91412<br />
Syndrome <strong>de</strong> syndactylie type 1-<br />
3255 microcéphalie-déficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> syndactyliecamptodactylie<br />
<strong>et</strong> clinodactylie <strong>de</strong><br />
357332<br />
l'auriculaire-gros orteils bifi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Syndrome <strong>de</strong> syndactylie-dysplasie<br />
3253<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-fente labiopalatine<br />
Syndrome <strong>de</strong> syndactyliepolydactylie<br />
préaxiale-déformation<br />
85203<br />
sternale<br />
Syndrome <strong>de</strong> syndactyliepolydactylie-lobe<br />
d'oreille anormal<br />
3259<br />
Syndrome <strong>de</strong> syndactyli<strong>et</strong>élécanthus-malformations<br />
rénale <strong>et</strong><br />
140952<br />
anogénitale<br />
Syndrome <strong>de</strong> synéchie alvéolaireankyloblépharon-dysplasie<br />
→1071<br />
ecto<strong>de</strong>rmique<br />
Syndrome <strong>de</strong> syngnathie-anomalies<br />
3262<br />
multiples<br />
Syndrome <strong>de</strong> syngnathie-fente<br />
3263<br />
palatine<br />
Syndrome <strong>de</strong> synostose radiocubitale-déficience<br />
intellectuelle-<br />
3270<br />
hypotonie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> synostose radiocubitale-rétinite<br />
pigmentaire<br />
→193<br />
Syndrome <strong>de</strong> synostose radioulnaire-thrombocytopénie<br />
71289<br />
amégacaryocytique<br />
Syndrome <strong>de</strong> synostosemicrocéphalie-scoliose<br />
3268<br />
Syndrome <strong>de</strong> synovite-acnépustulose-hyperostose-ostéite<br />
793<br />
1350 Syndrome <strong>de</strong> Tabatznik<br />
567 Syndrome <strong>de</strong> Takao<br />
2905 Syndrome <strong>de</strong> Takatsuki<br />
66529 Syndrome <strong>de</strong> tako-tsubo<br />
66529 Syndrome <strong>de</strong> takotsubo<br />
Syndrome <strong>de</strong> tarses palpébraux<br />
2832<br />
courts-absence <strong>de</strong> cils inférieurs<br />
99045 Syndrome <strong>de</strong> Taussig-Bing<br />
→33364 Syndrome <strong>de</strong> Tay<br />
669 Syndrome <strong>de</strong> Taybi<br />
90650 Syndrome <strong>de</strong> Taybi<br />
2636 Syndrome <strong>de</strong> Taybi-Lin<strong>de</strong>r<br />
1519 Syndrome <strong>de</strong> Teebi<br />
2432 Syndrome <strong>de</strong> Teebi-Al Saleh-Hassoon<br />
1094 Syndrome <strong>de</strong> Teebi-Kaurah<br />
1974 Syndrome <strong>de</strong> Teebi-Naguib-al Awadi<br />
3291 Syndrome <strong>de</strong> Teebi-Shaltout<br />
Syndrome <strong>de</strong> télangiectasieérythrocytose-gammopathie<br />
284227<br />
monoclonale-épanchements<br />
périnéphrétiques-shunt pulmonaire<br />
Syndrome <strong>de</strong> télécanthushypertélorisme-strabisme-pied<br />
creux<br />
3293<br />
2885 Syndrome <strong>de</strong> Telfer-Sugar-Jaeger<br />
420561 Syndrome <strong>de</strong> Temple-Baraitser<br />
1777 Syndrome <strong>de</strong> Temtamy<br />
1777 Syndrome <strong>de</strong> Temtamy-Shalash<br />
137834 Syndrome <strong>de</strong> Ter Haar<br />
Syndrome <strong>de</strong> t<strong>et</strong>ra-améliemalformations<br />
multiples<br />
3301<br />
Syndrome <strong>de</strong> tétralogie <strong>de</strong> Fallotp<strong>et</strong>ite<br />
taille-déficience intellectuelle<br />
3304<br />
Syndrome <strong>de</strong> tétraplégie spastiquedéficience<br />
intellectuelle-rétinite<br />
3011<br />
pigmentaire<br />
140917 Syndrome <strong>de</strong> Teunissen-Cremers<br />
1780 Syndrome <strong>de</strong> Thakker-Donnai<br />
88633 Syndrome <strong>de</strong> Théodore<br />
3235 Syndrome <strong>de</strong> Thies-Reis<br />
3316 Syndrome <strong>de</strong> Thomas<br />
2547 Syndrome <strong>de</strong> Thomas-Jewtt-Raines<br />
2031 Syndrome <strong>de</strong> Thompson-Baraitser<br />
Syndrome <strong>de</strong> Thong-Douglas-<br />
2866<br />
Ferrante<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> thrombocytopathieasplénie-myosis<br />
3204<br />
Syndrome <strong>de</strong> thrombocytopénieaplasie<br />
radiale<br />
3320<br />
Syndrome <strong>de</strong> thrombocytopéniesyndrome<br />
<strong>de</strong> Pierre Robin<br />
3323<br />
2919 Syndrome <strong>de</strong> Thurston<br />
Syndrome <strong>de</strong> thymomeimmunodéficience<br />
169105<br />
Syndrome <strong>de</strong> tibia absentpolydactylie-kyste<br />
arachnoïdien<br />
3328<br />
Syndrome <strong>de</strong> tibia aplasiqueectrodactylie<br />
3329<br />
Syndrome <strong>de</strong> tibia <strong>et</strong> radius<br />
3331<br />
anormaux-ostéopénie-fractures<br />
Syndrome <strong>de</strong> tibia hypoplasiquepolydactylie<br />
3332<br />
Syndrome <strong>de</strong> tibia triangulaireaplasie<br />
fibulaire<br />
85170<br />
42665 Syndrome <strong>de</strong> Ti<strong>et</strong>z<br />
65283 Syndrome <strong>de</strong> Timothy<br />
64686 Syndrome <strong>de</strong> Tolosa-Hunt<br />
→31463<br />
Syndrome <strong>de</strong> Tomé-Brun<strong>et</strong>-Far<strong>de</strong>au<br />
2<br />
1547 Syndrome <strong>de</strong> Tonoki-Ohura-Niikawa<br />
3460 Syndrome <strong>de</strong> Torg-Winchester<br />
1827 Syndrome <strong>de</strong> Toriello<br />
3338 Syndrome <strong>de</strong> Toriello-Carey<br />
79347 Syndrome <strong>de</strong> Toriello-Higgins-Miller<br />
3339 Syndrome <strong>de</strong> Toriello-Lacassie-Droste<br />
Syndrome <strong>de</strong> torticolis-chéloï<strong><strong>de</strong>s</strong>cryptorchidisme<br />
3341<br />
3342 Syndrome <strong>de</strong> tortuosité artérielle<br />
Syndrome <strong>de</strong> tortuosité <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
artérioles rétiniennes-hémiparésie<br />
36383<br />
infantile-leukoencéphalopathie,<br />
autosomique dominante<br />
2796 Syndrome <strong>de</strong> Touraine-Solente-Gole<br />
857 Syndrome <strong>de</strong> Townes-Brocks<br />
412022 Syndrome <strong>de</strong> Traboulsi<br />
Syndrome <strong>de</strong> traction du cône<br />
268861<br />
terminal, forme primaire<br />
3052 Syndrome <strong>de</strong> Tranebjaerg-Svejgaard<br />
Syndrome <strong>de</strong> transfusion fo<strong>et</strong>ofo<strong>et</strong>ale<br />
95431<br />
861 Syndrome <strong>de</strong> Treacher-Collins<br />
→1215 Syndrome <strong>de</strong> Treft-Sanborn-Carey<br />
Syndrome <strong>de</strong> tremblement essentielnystagmus-ulcère<br />
3350<br />
Syndrome <strong>de</strong> tremblement-ataxiehypomyélinisation<br />
centrale<br />
447896<br />
Syndrome <strong>de</strong> trichodysplasieamélogenèse<br />
imparfaite<br />
79129<br />
Syndrome <strong>de</strong> trichodysplasiexéro<strong>de</strong>rmie<br />
3361<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
139
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> trichomégaliedégénérescence<br />
rétinienne<br />
3363<br />
pigmentaire-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissance<br />
Syndrome <strong>de</strong> trichothiodystrophieostéosclérose<br />
→33364<br />
Syndrome <strong>de</strong> trichothiodystrophiesyndrome<br />
neurocutané<br />
→33364<br />
Syndrome <strong>de</strong> trigonocéphalieanomalies<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> extrémités<br />
3365<br />
Syndrome <strong>de</strong> trigonocéphalie-nez<br />
3368<br />
bifi<strong>de</strong>-anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> extrémités<br />
Syndrome <strong>de</strong> trigonocéphalie-p<strong>et</strong>ite<br />
3369<br />
taille-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> croissance<br />
Syndrome <strong>de</strong> trismuspseudocamptodactylie<br />
3377<br />
Syndrome <strong>de</strong> trouble du rythmecardiomyopathie<br />
dilatée-<br />
168796<br />
brachydactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> troubles sévères <strong>de</strong><br />
l'alimentation-r<strong>et</strong>ard staturopondéral-microcéphalie<br />
par déficit en<br />
352577<br />
ASXL3<br />
101000 Syndrome <strong>de</strong> Troyer<br />
3357 Syndrome <strong>de</strong> Trueb-Burg-Bottani<br />
3173 Syndrome <strong>de</strong> Tsao-Ellingson<br />
3268 Syndrome <strong>de</strong> Tsukahara<br />
3387 Syndrome <strong>de</strong> Tsukahara-Kajii<br />
Syndrome <strong>de</strong> tubulopathie<br />
3390 proximale-diabète sucré-ataxie<br />
cérébelleuse<br />
Syndrome <strong>de</strong> tubulopathie rénaleencéphalopathie-insuffisance<br />
254902<br />
hépathique<br />
2997 Syndrome <strong>de</strong> Tucker<br />
→2036 Syndrome <strong>de</strong> Tuffli-Laxova<br />
Syndrome <strong>de</strong> tumeur <strong>de</strong> Wilmsaniridie-anomalies<br />
génito-urinaires-<br />
893<br />
déficience intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> tumeur <strong>de</strong> Wilmspseudohermaphrodisme<br />
220<br />
211 Syndrome <strong>de</strong> tumeur en turban<br />
3225 Syndrome <strong>de</strong> Tungland-Bellman<br />
99818 Syndrome <strong>de</strong> Turcot avec polypose<br />
99817 Syndrome <strong>de</strong> Turcot non polyposique<br />
881 Syndrome <strong>de</strong> Turner<br />
Syndrome <strong>de</strong> Turner par anomalies<br />
99413<br />
<strong>de</strong> structure du chromosome X<br />
2614 Syndrome <strong>de</strong> Turner-Kieser<br />
Syndrome <strong>de</strong> tylose-cancer <strong>de</strong><br />
2198<br />
l'oesophage<br />
Syndrome <strong>de</strong> type Werner dû à un<br />
1979<br />
déficit en facteurs <strong>de</strong> croissance<br />
3412 Syndrome <strong>de</strong> VACTERL-hydrocéphalie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Van Benthem-Driessen-<br />
1548<br />
Hanveld<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>n Berghe-<br />
1122<br />
Dequeker<br />
2460 Syndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>n En<strong>de</strong>-Gupta<br />
3417 Syndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Bosch<br />
216796 Syndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Hoeve<br />
2478 Syndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Knaap<br />
888 Syndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Wou<strong>de</strong><br />
314679 Syndrome <strong>de</strong> Van Mal<strong>de</strong>rgem<br />
Syndrome <strong>de</strong> Van Regemorter-<br />
3419<br />
Pierquin-Vamos<br />
2754 Syndrome <strong>de</strong> Váradi<br />
2754 Syndrome <strong>de</strong> Váradi-Papp<br />
Syndrome <strong>de</strong> vascularite rétinienne<br />
209943 idiopathique-anévrysmesneurorétinite<br />
Syndrome <strong>de</strong> vasoconstriction<br />
284388<br />
cérébrale réversible<br />
→26148<br />
Syndrome <strong>de</strong> Vasquez-Hurst-Sotos<br />
3<br />
Syndrome <strong>de</strong> Vater-like-hypertension<br />
52047 pulmonaire-anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> oreillesr<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> croissance<br />
Syndrome <strong>de</strong> ventriculomégaliemaladie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> kystes rénaux<br />
443988<br />
2899 Syndrome <strong>de</strong> Verloes-Bourguignon<br />
2496 Syndrome <strong>de</strong> Verloes-David<br />
50817 Syndrome <strong>de</strong> Verloes-Deprez<br />
2983 Syndrome <strong>de</strong> Verloes-Gillerot-Fryns<br />
Syndrome <strong>de</strong> Verloes-Van<br />
2551<br />
Mal<strong>de</strong>rgem-<strong>de</strong> Marneffe<br />
Syndrome <strong>de</strong> Verloove-Van Horick-<br />
3429<br />
Brubakk<br />
97282 Syndrome <strong>de</strong> Verner-Morrison<br />
2406 Syndrome <strong>de</strong> verrouillage<br />
1493 Syndrome <strong>de</strong> Vici<br />
Syndrome <strong>de</strong> Vici-Sab<strong>et</strong>ta-<br />
1493<br />
Gambarara<br />
Syndrome <strong>de</strong> vieillissement<br />
363665<br />
prématuré type Penttinen<br />
Syndrome <strong>de</strong> vieillissement<br />
363665 prématuré-acro-ostéolyse-lésions<br />
chéloïdiennes<br />
3433 Syndrome <strong>de</strong> Viljoen-Kallis-Voges<br />
3434 Syndrome <strong>de</strong> Viljoen-Smart<br />
494 Syndrome <strong>de</strong> Vohwinkel<br />
79395 Syndrome <strong>de</strong> Vohwinkel-ichtyose<br />
2427 Syndrome <strong>de</strong> Volcke-Soekarman<br />
3439 Syndrome <strong>de</strong> von Voss-Cherstvoy<br />
99147 Syndrome <strong>de</strong> von Willebrand acquis<br />
2180 Syndrome <strong>de</strong> Waaler-Aarskog<br />
3440 Syndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg<br />
Syndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg avec<br />
896<br />
anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
894 Syndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg type 1<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
895 Syndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg type 2<br />
Syndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg type 2<br />
352740<br />
avec albinisme oculaire<br />
896 Syndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg type 3<br />
897 Syndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg type 4<br />
Syndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-<br />
897<br />
Hirschsprung<br />
897 Syndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-Shah<br />
Syndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-Shah<br />
163746<br />
variante neurologique<br />
247709 Syndrome <strong>de</strong> Wagenmann-Froboese<br />
898 Syndrome <strong>de</strong> Wagner<br />
357332 Syndrome <strong>de</strong> Wahab<br />
2379 Syndrome <strong>de</strong> Waisman<br />
1068 Syndrome <strong>de</strong> Walker-Dyson<br />
899 Syndrome <strong>de</strong> Walker-Warburg<br />
1453 Syndrome <strong>de</strong> Wallis-Zieff-Goldblatt<br />
3214 Syndrome <strong>de</strong> Warburg-Thomsen<br />
Syndrome <strong>de</strong> Warburton-Anyane-<br />
1052<br />
Yeboa<br />
96061 Syndrome <strong>de</strong> Warkany<br />
Syndrome <strong>de</strong> Warman-Mulliken-<br />
1541<br />
Hayward<br />
Syndrome <strong>de</strong> Waterhouse-<br />
100067<br />
Fri<strong>de</strong>richsen<br />
1046 Syndrome <strong>de</strong> Waters-West<br />
→636 Syndrome <strong>de</strong> Watson<br />
3447 Syndrome <strong>de</strong> Weaver<br />
→3447 Syndrome <strong>de</strong> Weaver-like<br />
3448 Syndrome <strong>de</strong> Weaver-Williams<br />
1521 Syndrome <strong>de</strong> Webster-Deming<br />
3449 Syndrome <strong>de</strong> Weill-Marchesani<br />
3344 Syndrome <strong>de</strong> Weismann-N<strong>et</strong>ter-Stuhl<br />
Syndrome <strong>de</strong> Weissenbacher-<br />
3450<br />
Zweymuller<br />
Syndrome <strong>de</strong> Wellesley-Carman-<br />
1373<br />
French<br />
901 Syndrome <strong>de</strong> Wells<br />
2815 Syndrome <strong>de</strong> Wells-Jankovic<br />
652 Syndrome <strong>de</strong> Wermer<br />
902 Syndrome <strong>de</strong> Werner<br />
79474 Syndrome <strong>de</strong> Werner atypique<br />
3451 Syndrome <strong>de</strong> West<br />
Syndrome <strong>de</strong> Westerhof-Beemer-<br />
2435<br />
Cormane<br />
→2750 Syndrome <strong>de</strong> Whelan<br />
2779 Syndrome <strong>de</strong> Whyte-Murphy<br />
3454 Syndrome <strong>de</strong> Wieacker-Wolff<br />
116 Syndrome <strong>de</strong> Wie<strong>de</strong>mann-Beckwith<br />
Syndrome <strong>de</strong> Wie<strong>de</strong>mann-Oldigs-<br />
2156<br />
Oppermann<br />
Syndrome <strong>de</strong> Wie<strong>de</strong>mann-<br />
3455<br />
Rautenstrauch<br />
319182 Syndrome <strong>de</strong> Wie<strong>de</strong>mann-Steiner<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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140
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
3456 Syndrome <strong>de</strong> Wil<strong>de</strong>rvanck<br />
739 Syndrome <strong>de</strong> Willi-Pra<strong>de</strong>r<br />
904 Syndrome <strong>de</strong> Williams<br />
904 Syndrome <strong>de</strong> Williams-Beuren<br />
411501 Syndrome <strong>de</strong> Williams-Campbell<br />
3459 Syndrome <strong>de</strong> Wilson-Turner<br />
3460 Syndrome <strong>de</strong> Winchester<br />
2515 Syndrome <strong>de</strong> Winship-Viljoen-Leary<br />
906 Syndrome <strong>de</strong> Wiskott-Aldrich<br />
829 Syndrome <strong>de</strong> Wissler-Fanconi<br />
2228 Syndrome <strong>de</strong> Witkop<br />
85291 Syndrome <strong>de</strong> Wittwer<br />
1667 Syndrome <strong>de</strong> Wolcott-Rallison<br />
280 Syndrome <strong>de</strong> Wolf-Hirschhorn<br />
3080 Syndrome <strong>de</strong> Wolff-Zimmermann<br />
3463 Syndrome <strong>de</strong> Wolfram<br />
411590 Syndrome <strong>de</strong> Wolfram-like<br />
3464 Syndrome <strong>de</strong> Woodhouse-Sakati<br />
2571 Syndrome <strong>de</strong> Woods-Black-Norbury<br />
Syndrome <strong>de</strong> Woods-Crouchman-<br />
137658<br />
Huson<br />
3465 Syndrome <strong>de</strong> Worster-Drought<br />
2790 Syndrome <strong>de</strong> Worth<br />
3411 Syndrome <strong>de</strong> Wun<strong>de</strong>rlich<br />
53719 Syndrome <strong>de</strong> Wyburn-Mason<br />
412069 Syndrome <strong>de</strong> Xia-Gibbs<br />
2255 Syndrome <strong>de</strong> Yorifuji-Okuno<br />
3240 Syndrome <strong>de</strong> Yoshimura-Takeshita<br />
3471 Syndrome <strong>de</strong> Young<br />
3055 Syndrome <strong>de</strong> Young-Hughes<br />
3472 Syndrome <strong>de</strong> Yunis-Varon<br />
217017 Syndrome <strong>de</strong> Zechi-Cei<strong>de</strong><br />
912 Syndrome <strong>de</strong> Zellweger<br />
Syndrome <strong>de</strong> Zellweger-like sans<br />
50812<br />
anomalies peroxysomales<br />
3473 Syndrome <strong>de</strong> Zimmermann-Laband<br />
1775 Syndrome <strong>de</strong> Zinsser-Engman-Cole<br />
3253 Syndrome <strong>de</strong> Zlotogora-Ogur<br />
Syndrome <strong>de</strong> Zlotogora-Zilberman-<br />
3253<br />
Tenenbaum<br />
913 Syndrome <strong>de</strong> Zollinger-Ellison<br />
2835 Syndrome <strong>de</strong> Zori-Stalker-Williams<br />
3474 Syndrome <strong>de</strong> Zunich-Kaye<br />
2970 Syndrome d'Eagle-Barr<strong>et</strong><br />
1973 Syndrome d'Eastman-Bixler<br />
Syndrome d'ectopie du cristallindystrophie<br />
choriorétinienne-myopie<br />
1884<br />
Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie<br />
→1896 ecto<strong>de</strong>rmique sans fente<br />
labiopalatine<br />
Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie<br />
1896<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-fente labiopalatine<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'ectrodactylie-fente<br />
→1896<br />
palatine<br />
Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie<br />
1891<br />
spastique-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'ectrodactyliepolydactylie<br />
1892<br />
Syndrome d'ectrodactylie-spina<br />
1894<br />
bifida-cardiopathie<br />
Syndrome d'ectropion inférieur-fente<br />
1997<br />
labiopalatine<br />
Syndrome d'eczémathrombocytopénie-immunodéficience<br />
906<br />
Syndrome d'EDS-hétérotopie<br />
82004<br />
nodulaire périventriculaire<br />
3380 Syndrome d'Edwards<br />
2668 Syndrome d'Edwards-Patton-Dilly<br />
Syndrome d'effusion uvéale<br />
209956<br />
idiopathique<br />
Syndrome d'Ehlers Danlos avec<br />
300179<br />
cyphoscoliose, myopathie <strong>et</strong> surdité<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos associé à<br />
2953<br />
CHST14<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec<br />
75501<br />
déficit en fibronectine<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec<br />
75501 dysfonctionnement plaqu<strong>et</strong>taire par<br />
anomalie <strong>de</strong> la fibronectine<br />
287 Syndrome d'Ehlers-Danlos classique<br />
75497 Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit<br />
2953<br />
en D4ST1<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit<br />
230839<br />
en tenascin-X<br />
90309 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1<br />
90318 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2<br />
285 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3<br />
286 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4<br />
75497 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 5<br />
1900 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A<br />
1899 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7<br />
99875 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A<br />
99876 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B<br />
1901 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C<br />
75392 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 8<br />
198 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 9<br />
75501 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 10<br />
2295 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 11<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
1899<br />
arthrochalasique<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
2953<br />
arthrogryposique<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
230851<br />
cardiaque valvulaire<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
230839<br />
classique-like<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
1900<br />
cyphoscoliotique<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
300179<br />
cyphoscoliotique avec surdité<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
1901<br />
<strong>de</strong>rmato-sparaxis<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
285<br />
hypermobile<br />
286 Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV<br />
198 Syndrome d'Ehlers-Danlos type IX<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
2953<br />
Kosho<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
2953<br />
musculo-contractural<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
1900<br />
oculo-scoliotique<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
75392<br />
périodontite<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
75496<br />
progéroï<strong>de</strong><br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
157965<br />
spondylo-cheiro-dysplasique<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
286<br />
vasculaire<br />
Syndrome d'Ehlers-Danlos type<br />
230845<br />
vasculaire-like<br />
Syndrome d'Ehlers-Danloshétérotopie<br />
nodulaire<br />
82004<br />
périventriculaire<br />
Syndrome d'Ehlers-<br />
230857<br />
Danlos/ostéogenèse imparfaite<br />
820 Syndrome d'Ehrmann-Sneddon<br />
79106 Syndrome d'Eiken<br />
97214 Syndrome d'Eisenmenger<br />
221054 Syndrome d'Elejal<strong>de</strong><br />
289 Syndrome d'Ellis-Van Creveld<br />
2516 Syndrome d'Ellis-Yale-Winter<br />
1997 Syndrome d'Elsching<br />
96170 Syndrome d'Emanuel<br />
3226 Syndrome d'Emberger<br />
1927 Syndrome d'Emery-Nelson<br />
Syndrome d'emphysème-fibrose<br />
300564<br />
pulmonaire combinés<br />
Syndrome d'encéphalite limbique-<br />
83467 neuromyotonie-hyperhidrose-<br />
polyneuropathie<br />
Syndrome d'encéphalocèle atrétique<br />
217017 occipitale-visage atypique-pieds<br />
larges<br />
Syndrome d'encéphalomyopathie<br />
1933<br />
mitochondriale-aminoacidopathie<br />
Syndrome d'encéphalopathie<br />
épileptique infantile précoce-cécité<br />
411986<br />
corticale-déficience intellectuelledysmorphie<br />
faciale<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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141
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'encéphalopathie fatale<br />
→37011<br />
infantile-hypertension artérielle<br />
4<br />
pulmonaire<br />
Syndrome d'encéphalopathie<br />
2836<br />
progressive-atrophie optique<br />
Syndrome d'encéphalopathiecalcification<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> ganglions basaux<br />
51<br />
Syndrome d'encéphalopathiecalcification<br />
intracérébrale-<br />
1261<br />
dégénérescence rétinienne<br />
Syndrome d'encéphalopathiecardiomyopathie<br />
hypertrophique-<br />
319678<br />
néphropathie tubulaire<br />
79134 Syndrome DEND<br />
99989 Syndrome DEND intermédiaire<br />
Syndrome d'endothéliopathie<br />
63261 héréditaire-rétinopathienéphropathie-crises<br />
2406 Syndrome d'enfermement<br />
1937 Syndrome d'Eng-Strom<br />
99672 Syndrome <strong>de</strong>nt <strong>et</strong> ongle <strong>de</strong> Fried<br />
Syndrome d'entéropathie <strong>et</strong><br />
endocrinopathie auto-immunessusceptibilité<br />
aux infections<br />
391487<br />
chroniques<br />
2228 Syndrome <strong>de</strong>nts <strong>et</strong> ongles<br />
Syndrome d'éosinophilie-myalgies lié<br />
2582<br />
au tryptophane<br />
Syndrome d'épi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse<br />
231556 jonctionnelle localisée à début tardifdéficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'épi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse<br />
79403<br />
jonctionnelle-atrésie du pylore<br />
Syndrome d'épi<strong>de</strong>rmolyse<br />
36236<br />
staphylococcique<br />
Syndrome d'épilepsie focaledéficience<br />
intellectuelle-dysarthrie-<br />
352587<br />
ataxie<br />
Syndrome d'épilepsie focaledéficience<br />
intellectuelle-<br />
352587<br />
malformation cérebro-cérébelleuse<br />
Syndrome d'épilepsie généraliséedyskinésie<br />
paroxystique<br />
79137<br />
Syndrome d'épilepsie infantile<br />
171714 symptomatique-arrêt <strong>de</strong><br />
développement-cécité<br />
Syndrome d'épilepsie infantile type<br />
171714<br />
Amish<br />
Syndrome d'épilepsie liée à l'Xdifficulté<br />
d'apprentissage-troubles du<br />
85294<br />
comportement<br />
Syndrome d'épilepsie rolandiquedyspraxie<br />
<strong>de</strong> la parole<br />
163721<br />
Syndrome d'épilepsie rolandiquedystonie<br />
paroxystique induite par<br />
163727<br />
l'effort-crampe <strong>de</strong> l'écrivain<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'épilepsie-cécité<br />
411986 corticale-déficience intellectuelledysmorphie<br />
faciale<br />
Syndrome d'épilepsie-déficience<br />
1947<br />
intellectuelle type finnois<br />
Syndrome d'épilepsie-démenceamélogenèse<br />
imparfaite<br />
1946<br />
Syndrome d'épilepsie-microcéphaliedysplasie<br />
squel<strong>et</strong>tique<br />
1948<br />
Syndrome d'épilepsie-surdité<br />
neurosensorielle-ataxie-déficience<br />
199343<br />
intellectuelle-déséquilibre<br />
électrolytique<br />
1951 Syndrome d'épilepsie-télangiectasie<br />
→18205<br />
Syndrome d'Epstein<br />
0<br />
Syndrome <strong>de</strong>rmato-cardiosquel<strong>et</strong>tique<br />
type Borrone<br />
1266<br />
99688 Syndrome <strong>de</strong>rmotriche<br />
Syndrome d'Eronen-Somer-<br />
→79500<br />
Gustafsson<br />
Syndrome d'érythro<strong>de</strong>rmie<br />
congénitale-hypotrichose-infections<br />
369992<br />
récurrentes-allergies alimentaires<br />
multiples<br />
1916 Syndrome DES<br />
869 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> 2A<br />
869 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> 3A<br />
869 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> 4A<br />
54251 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> abcès aseptiques<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> abcès aseptiques<br />
54251<br />
corticosensibles<br />
56425 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> agglutinines froi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> anomalies<br />
567<br />
conotroncales <strong>et</strong> <strong>de</strong> la face<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> anomalies oculaires <strong>et</strong><br />
2143<br />
faciales-télécanthus-surdité<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> anticorps<br />
398097<br />
antiphospholipi<strong><strong>de</strong>s</strong> néonatal<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> antiphospholipi<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
398097<br />
néonatal<br />
81 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> antisynthétases<br />
647 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> cassures <strong>de</strong> Nijmegen<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux argentés <strong>de</strong><br />
381<br />
Griscelli-Pruniéras<br />
634 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux bambous<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux en fils <strong>de</strong> fer<br />
565<br />
<strong>de</strong> Menkes<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux friséskérato<strong>de</strong>rmie<br />
acrale-caries<br />
307766<br />
1410 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux incoiffables<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux laineux<br />
170<br />
familial<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux laineux<br />
170<br />
héréditaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
66529 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> coeurs brisés<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> contractures<br />
1486<br />
congénitales létales type 1<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> contractures<br />
137776<br />
congénitales létales type 2<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> contractures<br />
137783<br />
congénitales létales type 3<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> contractures<br />
137776 congénitales létales type Israeli-<br />
Bedouin<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> contractures du piedatrophie<br />
musculaire-apraxie<br />
3454<br />
oculomotrice<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> contractures multiples<br />
1486<br />
type finlandais<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> côtes courtespolydactylie<br />
type 1<br />
93270<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> côtes courtespolydactylie<br />
type 2<br />
93269<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> côtes courtespolydactylie<br />
type 3<br />
93271<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> côtes courtespolydactylie<br />
type 4<br />
93268<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> côtes courtespolydactylie<br />
type Beemer-Langer<br />
93268<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> côtes courtespolydactylie<br />
type Majewski<br />
93269<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> côtes courtespolydactylie<br />
type Saldino-Noonan<br />
93270<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> côtes courtespolydactylie<br />
type Verma-Naumoff<br />
93271<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> ecchymoses<br />
324636<br />
douloureuses<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79324<br />
déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone Ig<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79325<br />
déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone Ih<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79326<br />
déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone Ii<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
280071<br />
déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone Ip<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79318 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Ia<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79319 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Ib<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79320 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Ic<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79321 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Id<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79322 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Ie<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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142
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79323 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type If<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79329 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IIa<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79330 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IIb<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79332 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IId<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79333 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IIe<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
238459 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IIf<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
263508 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IIg<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
95428 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IIh<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
263487 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IIi<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
263501 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IIj<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
356961 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IIm<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
86309 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Ij<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79327 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Ik<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
79328 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IL<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
91131 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Im<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
244310 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type In<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
263494 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Io<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
300536 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IR<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
324422 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Is<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
329178 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Iu<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
370921 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Iw<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
370924 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Ix<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
370927 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type Iy<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> glycoprotéines<br />
448010 déficientes en hydrates <strong>de</strong> carbone<br />
type IZ<br />
201 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> hamartomes multiples<br />
443804 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> jambes rai<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> lentigines multiples<br />
500<br />
familial<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> lentigines multiples<br />
231040 familial sans manifestation<br />
systémique<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> lymphocytes dénudés<br />
34592<br />
type I<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> lymphocytes dénudés<br />
572<br />
type II<br />
662 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> ongles jaunes<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> oreilles en forme <strong>de</strong><br />
137888<br />
point d'interrogation<br />
2763 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> os graciles<br />
231031 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> paumes rouges<br />
721 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> plaqu<strong>et</strong>tes grises<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> plaqu<strong>et</strong>tes sanguines<br />
274<br />
géantes<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> pointes-on<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
725<br />
continues du sommeil<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> pointes-on<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
725<br />
continues pendant le sommeil lent<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> pouces absents-p<strong>et</strong>ite<br />
2951<br />
taille-déficit immunitaire<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> pouces en adductionarthrogrypose,<br />
type Christian<br />
2952<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> pouces en adductionarthrogrypose,<br />
type Dundar<br />
2953<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> pouces en adductionpieds<br />
bots<br />
2953<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> pouces <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> gros<br />
783<br />
orteils trop larges<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> ptérygium multiples<br />
→1234<br />
type Aslan<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> ptérygiums multiples<br />
65743<br />
autosomique dominant<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> ptérygiums multiples<br />
2990<br />
autosomique récessif<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> ptérygiums multiples<br />
2990<br />
autosomique récessif non létal<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> ptérygiums poplités<br />
1300<br />
autosomique dominant<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> ptérygiums poplités<br />
1234<br />
autosomique récessif<br />
3237 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> synostoses multiples<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> torsa<strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>de</strong> pointes à<br />
51084<br />
couplage court<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> verrues-<br />
51636 hypogammaglobulinémie-infections-<br />
myélokathexis<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> verrues-infectionsleucopénie-myélokathexis<br />
51636<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
→2697<br />
anormales-insuffisance rénale<br />
1183 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> yeux dansants<br />
195 Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> yeux <strong>de</strong> chat<br />
syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> yeux <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> jambes<br />
1183<br />
dansantes<br />
163703 Syndrome DESC<br />
2990 Syndrome d'Escobar<br />
168782 Syndrome désintégratif <strong>de</strong> l'enfance<br />
1959 Syndrome d'Evans<br />
Syndrome d'Evans associé à une<br />
444463<br />
immunodéficience primaire<br />
Syndrome d'excroissance<br />
lipomateuse congénitalemalformation<br />
vasculaire-naevus<br />
140944<br />
épi<strong>de</strong>rmique<br />
178345 Syndrome d'excès d'aromatase<br />
→955 Syndrome d'Exner<br />
71269 Syndrome d'exophtalmie bénigne<br />
Syndrome d'exostoses-anéto<strong>de</strong>rmiebrachydactylie<br />
type E<br />
1962<br />
Syndrome d'extrasystoles<br />
3201 ventriculaires avec syncopespérodactylie-séquence<br />
<strong>de</strong> Robin<br />
Syndrome d'extrasystoles-p<strong>et</strong>ite<br />
1964 taille-hyperpigmentationmicrocéphalie<br />
Syndrome d'habitus marfanoï<strong>de</strong>craniosynostose<br />
2462<br />
Syndrome d'habitus Pra<strong>de</strong>r-Williostéopénie-camptodactylie<br />
3409<br />
Syndrome d'hallux varuspolysyndactylie<br />
préaxiale<br />
2110<br />
Syndrome d'hamartoblastome<br />
672<br />
hypothalamique-polydactylie<br />
Syndrome d'hamartome basaloï<strong>de</strong><br />
168632<br />
folliculaire généralisé<br />
Syndrome d'hamartome folliculairealopécie-mucoviscidose<br />
2112<br />
Syndrome d'hémangiome périnéalmalformations<br />
génitaleslipomyéloméningocèle-anomalies<br />
83628<br />
vésicorénales<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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143
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'hémangiom<strong>et</strong>hrombocytopénie<br />
2330<br />
Syndrome d'hémangiomes faciauxpseudocicatrice<br />
sus-ombilicale<br />
2124<br />
Syndrome d'hémangiomes sacrésanomalies<br />
congénitales multiples<br />
→83628<br />
Syndrome d'hématurie autosomique<br />
73229 dominante-tortuosités rétiniennescrampes<br />
musculaires<br />
Syndrome d'hémidysplasie<br />
139 congénitale-naevus ichtyosiformeanomalies<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
Syndrome d'hémidystoniehémiatrophie<br />
306741<br />
Syndrome d'hémimélie tibialeectrodactylie<br />
3329<br />
Syndrome d'hémiparkinsonismehémiatrophie<br />
306669<br />
Syndrome d'hémorragie <strong>de</strong> la rétin<strong>et</strong>ortuosité<br />
vasculaire<br />
75326<br />
2786 Syndrome d'Hernán<strong>de</strong>z-Fragoso<br />
Syndrome d'hernie diaphragmatiqueanomalies<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
2141<br />
Syndrome d'hernie diaphragmatiquefaciès<br />
anormal<br />
2059<br />
Syndrome d'hirsutisme-dysplasie<br />
2156<br />
squel<strong>et</strong>tique-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'hirsutisme-hyperplasie<br />
2026<br />
gingivale<br />
Syndrome d'holoprosencéphalieanomalies<br />
radiales, cardiaques <strong>et</strong><br />
3186<br />
rénales<br />
Syndrome d'holoprosencéphaliecraniosynostose<br />
2163<br />
Syndrome d'holoprosencéphaliedysgénésie<br />
caudale<br />
2165<br />
Syndrome d'holoprosencéphalieectrodactylie-fente<br />
labiopalatine<br />
2117<br />
Syndrome d'holoprosencéphaliepolydactylie<br />
postaxiale<br />
2166<br />
Syndrome d'hydrocéphalie-agyriedysplasie<br />
rétinienne<br />
899<br />
Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie<br />
2180 costo-vertébrale-anomalie <strong>de</strong><br />
Sprengel<br />
Syndrome d'hydrocéphalie-fente<br />
916<br />
palatine-rai<strong>de</strong>ur articulaire<br />
Syndrome d'hydrocéphaliefibroélastoses-cataracte<br />
2119<br />
Syndrome d'hydrocéphalie-gran<strong>de</strong><br />
2181<br />
taille-hyperlaxité<br />
Syndrome d'hydrocéphalieimplantation<br />
basse <strong>de</strong> l'ombilic<br />
2184<br />
Syndrome d'hydrocéphaliemalformation<br />
cardiaque-hyper<strong>de</strong>nsité<br />
1237<br />
osseuse<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'hydrocéphalie-obésitéhypogonadisme<br />
2183<br />
Syndrome d'hydrocéphaliesclérotiques<br />
bleues-néphropathie<br />
2186<br />
Syndrome d'hydrométrocolpospolydactylie<br />
2473<br />
Syndrome d'hydronéphrose-sourire<br />
2704<br />
inversé<br />
Syndrome d'hypercalcémie familialenéphrocalcinose-indicanurie<br />
94086<br />
Syndrome d'hypercalciurie-colobome<br />
2196<br />
bilatéral <strong>de</strong> la rétine<br />
Syndrome d'hypercoagulabilité par<br />
83639 déficit héréditaire en glycosyl<br />
phosphatidyl inositol<br />
163985 Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie<br />
Syndrome d'hyperferritinémiecataracte<br />
héréditaire<br />
163<br />
Syndrome d'hyperimmunoglobuline E<br />
2314<br />
type 1<br />
Syndrome d'hyperimmunoglobulineinfections<br />
récurrentes<br />
2314<br />
Syndrome d'hyperinsulinisme <strong>et</strong><br />
35878<br />
hyperammoniémie<br />
Syndrome d'hyperkératose<br />
86918<br />
palmoplantaire diffuse-acrocyanose<br />
Syndrome d'hyperkératose<br />
palmoplantaire-ambiguïté sexuelle<br />
85112<br />
XX-prédisposition au carcinome<br />
spinocellulaire<br />
Syndrome d'hyperkératose<br />
2198 palmoplantaire-carcinome <strong>de</strong><br />
l'oesophage<br />
Syndrome d'hyperkératose<br />
34217 palmoplantaire-cardiomyopathie<br />
arythmogène<br />
Syndrome d'hyperkératose<br />
50944 palmoplantaire-kystes <strong><strong>de</strong>s</strong> paupièreshypodontie-hypotrichose<br />
Syndrome d'hyperkératose<br />
2342 palmoplantaire-périodontopathieonychogrypose<br />
Syndrome d'hyperkératose<br />
384<br />
palmoplantaire-sclérodactylie<br />
Syndrome d'hyperkératose<br />
2201<br />
palmoplantaire-spasticité<br />
Syndrome d'hyperkératosehyperpigmentation<br />
1336<br />
Syndrome d'hyperméthylation<br />
254534<br />
maternelle 14q32.2<br />
Syndrome d'hypermobilité articulaire<br />
285<br />
bénigne<br />
Syndrome d'hypernatrémie adipsique<br />
443101<br />
hypothalamique<br />
Syndrome d'hyperornithinémiehyperammoniémie-homocitrullinurie<br />
415<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'hyperostose corticalesyndactylie<br />
3152<br />
Syndrome d'hyperparathyroïdi<strong>et</strong>umeur<br />
mandibulaire<br />
99880<br />
Syndrome d'hyperperméabilité<br />
188<br />
capillaire<br />
Syndrome d'hyperphalangie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
369979 doigts <strong>de</strong> la main-anomalies <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
orteils-pectus excavatum sévère<br />
Syndrome d'hyperphosphatasiedéficience<br />
intellectuelle<br />
247262<br />
Syndrome d'hyperplasie hémifacialestrabisme<br />
1241<br />
93604 Syndrome d'hyperprostaglandine E<br />
Syndrome d'hyperstimulation<br />
64739<br />
ovarienne<br />
Syndrome d'hypertélorismeanomalies<br />
<strong>de</strong> l'oesophage-<br />
2745<br />
hypospadias<br />
Syndrome d'hypertélorismehypospadias<br />
2745<br />
Syndrome d'hypertélorismehypospadias-polysyndactylie<br />
2211<br />
Syndrome d'hypertélorisme-microtiefente<br />
faciale<br />
2213<br />
Syndrome d'hypertélorisme-sinus<br />
293958 pré-auriculaire-obstruction du canal<br />
lacrymal-surdité<br />
Syndrome d'hypertension artérielle<br />
→33117<br />
pulmonaire-leucopéniecommunication<br />
interauriculaire<br />
6<br />
Syndrome d'hyperthermie malignearthrogrypose-torticolis<br />
2215<br />
Syndrome d'hypertrichose cervicaleneuropathie<br />
périphérique<br />
2218<br />
Syndrome d'hypertrichose cubitalep<strong>et</strong>ite<br />
taille<br />
2220<br />
Syndrome d'hypertrichose-atrophie<br />
1231<br />
cutanée-ectropion-macrostomie<br />
Syndrome d'hypertrichose-faciès<br />
966<br />
acromégaloï<strong>de</strong><br />
Syndrome d'hypertrichose-p<strong>et</strong>ite<br />
319182 taille-dysmorphie faciale-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
développement<br />
Syndrome d'hypertrophie<br />
324416 musculaire-hépatomégaliepolyhydramnios<br />
Syndrome d'hyperuricémie-anémieinsuffisance<br />
rénale<br />
217330<br />
Syndrome d'hyperuricémiehypertension<br />
artérielle pulmonaire-<br />
363694<br />
insuffisance rénale-alcalose<br />
Syndrome d'hyperviscosité<br />
450322<br />
polyclonale<br />
Syndrome d'hypodontie-dysplasie<br />
2228<br />
unguéale<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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144
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'hypoglossiehypodactylie<br />
989<br />
Syndrome d'hypogonadisme<br />
→1643<br />
congénital-ichtyose<br />
Syndrome d'hypogonadisme<br />
hypergonadotrope masculindéficience<br />
intellectuelle-anomalies<br />
2234<br />
squel<strong>et</strong>tiques<br />
Syndrome d'hypogonadisme<br />
2232 hypergonadotrope primaire-alopécie<br />
partielle<br />
Syndrome d'hypogonadisme<br />
2230 hypergonadotrope-alopécie frontopariétale<br />
Syndrome d'hypogonadisme<br />
2410<br />
hypergonadotrope-cataracte<br />
Syndrome d'hypogonadisme<br />
hypogonadotrope-microcéphalie<br />
293967<br />
sévère-surdité neurosensorielledysmorphie<br />
Syndrome d'hypogonadisme<br />
2235 hypogonadotrope-rétinite<br />
pigmentaire<br />
Syndrome d'hypogonadismegynécomastie-déficience<br />
→26148<br />
3<br />
intellectuelle lié à l'X<br />
Syndrome d'hypogonadisme-p<strong>et</strong>ite<br />
141333 taille-colobome-polydactylie<br />
préaxiale<br />
Syndrome d'hypogonadismeprolapsus<br />
<strong>de</strong> la valve mitrale-<br />
2233<br />
déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie<br />
<strong>de</strong> l'émail-kérato<strong>de</strong>rmie<br />
363523<br />
palmoplantaire-déficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'hypométhylation<br />
254531<br />
paternelle 14q32.2<br />
Syndrome d'hypomyélinisation<br />
447893 cérébrale diffuse-atrophie du<br />
cervel<strong>et</strong>-hypoplasie du corps calleux<br />
Syndrome d'hypomyélinisationcataracte<br />
congénitale<br />
85163<br />
Syndrome d'hypomyélinisationhypogonadisme<br />
hypogonadotrope-<br />
88637<br />
hypodontie<br />
Syndrome d'hypoparathyroïdie autoimmune-candidose<br />
chronique-<br />
3453<br />
maladie d'Addison<br />
Syndrome d'hypoparathyroïdiedéficience<br />
intellectuelle-dysmorphie<br />
2323<br />
Syndrome d'hypoparathyroïdiep<strong>et</strong>ite<br />
taille-déficience intellectuelle-<br />
2323<br />
convulsions<br />
Syndrome d'hypoparathyroïdiesurdité-dysplasie<br />
2237<br />
rénale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'hypopéristaltisme<br />
2241 intestinal-mégavessie-microcôlonhydronéphrose<br />
Syndrome d'hypopéristaltisme<br />
2241<br />
intestinal-microcôlon-mégavessie<br />
Syndrome d'hypopigmentationkérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire<br />
324561<br />
ponctuée<br />
Syndrome d'hypopigmentationsurdité<br />
42665<br />
Syndrome d'hypopigmentationsyndrome<br />
oculo-cérébral type Cross<br />
2719<br />
Syndrome d'hypopigmentationsyndrome<br />
oculo-cérébral type Preus<br />
2720<br />
Syndrome d'hypopigmentationtroubles<br />
immunologiques, avec ou<br />
79477<br />
sans troubles neurologiques<br />
Syndrome d'hypopigmentationtroubles<br />
neurologiques<br />
79476<br />
Syndrome d'hypopituitarismemicropénis-fente<br />
labiopalatine<br />
→3157<br />
Syndrome d'hypopituitarismemicrophtalmie<br />
→3157<br />
Syndrome d'hypopituitarismepolydactylie<br />
postaxiale<br />
→3157<br />
Syndrome d'hypoplasie cérébelleusedégénérescence<br />
tapéto-rétinienne<br />
2246<br />
Syndrome d'hypoplasie <strong>de</strong> la jambecataracte<br />
2310<br />
Syndrome d'hypoplasie <strong>de</strong> la<br />
3207 substance blanche-agénésie du corps<br />
calleux-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'hypoplasie du cubitusdéficience<br />
intellectuelle<br />
2249<br />
Syndrome d'hypoplasie du fémurfaciès<br />
particulier<br />
1988<br />
Syndrome d'hypoplasie du pancréasatrésie<br />
intestinale-hypoplasie <strong>de</strong> la<br />
293864<br />
vésicule biliaire<br />
Syndrome d'hypoplasie du péroné <strong>et</strong><br />
52056<br />
du cubitus-brachydactylie<br />
Syndrome d'hypoplasie du poucealopécie-anomalie<br />
<strong>de</strong> la pigmentation<br />
2251<br />
Syndrome d'hypoplasie du radiuspouces<br />
triphalangés-hypospadias-<br />
2252<br />
progénie<br />
Syndrome d'hypoplasie du rayon<br />
3026<br />
radial-atrésie <strong><strong>de</strong>s</strong> choanes<br />
Syndrome d'hypoplasie du vermis<br />
cérébelleux-oligophrénie-ataxie<br />
1454<br />
congénitale-colobome-fibrose<br />
hépatique<br />
Syndrome d'hypoplasie fovéalecataracte<br />
2253<br />
présénile<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'hypoplasie fovéolairedéfaut<br />
<strong>de</strong> décussation du nerf<br />
397618<br />
optique-dysgénésie du segment<br />
antérieur<br />
Syndrome d'hypoplasie<br />
363649 mandibulaire-surdité-aspect<br />
progéroï<strong>de</strong><br />
Syndrome d'hypoplasie nasale <strong>et</strong><br />
2250 oculaire-hypogonadisme<br />
hypogonadotrope<br />
Syndrome d'hypoplasie ou aplasie du<br />
2854 péroné-incurvation du fémuroligodactylie<br />
Syndrome d'hypoplasie<br />
2255 pancréatique-diabète-cardiopathie<br />
congénitale<br />
Syndrome d'hypoplasie péronécubitus-anomalies<br />
rénales<br />
2256<br />
Syndrome d'hypoplasie<br />
284339 pontocérébelleuse-anomalie du<br />
développement sexuel 46,XY<br />
Syndrome d'hypoplasie pulmonaireagonadisme-<strong>de</strong>xtrocardie-hernie<br />
991<br />
diaphragmatique<br />
Syndrome<br />
→21686 d'hypoprébétalipoprotéinémieacanthocytose-rétinite<br />
pigmentaire-<br />
6<br />
dégénérescence du globus pallidus<br />
Syndrome d'hypospadias-déficience<br />
2261<br />
intellectuelle type Goldblatt<br />
2745 Syndrome d'hypospadias-dysphagie<br />
Syndrome d'hypospadiashypertélorisme-colobome<br />
<strong>et</strong> surdité<br />
157788<br />
Syndrome d'hypotélorisme-fente<br />
2353<br />
palatine-hypospadias<br />
Syndrome d'hypothyroïdie par<br />
1226 athyréose-cheveux hérissés-fente<br />
palatine<br />
Syndrome d'hypothyroïdiedysmorphie-polydactylie<br />
post-axiale-<br />
3047<br />
déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'hypothyroïdie-fente<br />
1226<br />
palatine<br />
Syndrome d'hypotonie-atrophie<br />
363424<br />
cérébrale-hyperglycinémie<br />
163690 Syndrome d'hypotonie-cystinurie<br />
Syndrome d'hypotonie-cystinurie<br />
238523<br />
atypique<br />
Syndrome d'hypotonie-épilepsieencéphalopathie<br />
sévère neonatale<br />
438213<br />
associé à PURA<br />
Syndrome d'hypotonie-épilepsieencéphalopathie<br />
sévère neonatale<br />
438216<br />
associé à PURA dû à une mutation<br />
ponctuelle<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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145
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'hypotonie-épilepsieencéphalopathie<br />
sévère neonatale dû<br />
314655<br />
à une microdélétion 5q31.3<br />
Syndrome d'hypotonie-r<strong>et</strong>ard<br />
79507<br />
staturo-pondéral-microcéphalie<br />
Syndrome d'hypotonie-trouble<br />
371364 sévère du langage-r<strong>et</strong>ard cognitif<br />
sévère<br />
Syndrome d'hypotrichose<br />
79458<br />
congénitale-milia<br />
Syndrome d'hypotrichosehyperkératose<br />
palmoplantaire-acro-<br />
307936<br />
ostéolyse-périodontite<br />
Syndrome d'hypotrichose-ichtyose<br />
91132<br />
congénitale<br />
Syndrome d'hypotrichosekérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire-acro-<br />
307936<br />
ostéolyse-périodontite<br />
Syndrome d'hypotrichoselymphoedème-télangiectasie-atteinte<br />
69735<br />
rénale<br />
Syndrome d'hypotrichoselymphoedème-télangiectasieglomérulonéphrite<br />
69735<br />
membranoproliférative<br />
Syndrome d'hypotrichose-ostéolysepériodontite-hyperkératose<br />
307936<br />
palmoplantaire<br />
Syndrome d'hypotrichose-ostéolysepériodontite-kérato<strong>de</strong>rmie<br />
307936<br />
palmoplantaire<br />
330029 Syndrome d'hypotrichose-surdité<br />
Syndrome d'hypoventilation<br />
661<br />
alvéolaire centrale congénitale<br />
Syndrome d'hypoventilation<br />
99803 alvéolaire centrale congénitalemaladie<br />
<strong>de</strong> Hirschsprung<br />
Syndrome d'hypoventilation centrale<br />
661<br />
congénitale<br />
284343 Syndrome DICER1<br />
Syndrome d'ichtyose congénitaledéficience<br />
intellectuelle-quadriplégie<br />
352333<br />
spastique<br />
Syndrome d'ichtyose congénitaledéficience<br />
intellectuelle-tétraplégie<br />
352333<br />
spastique<br />
Syndrome d'ichtyose congénitalemicrocéphalie-quadriplégie<br />
2271<br />
Syndrome d'ichtyose congénitalemicrocéphalie-tétraplégie<br />
2271<br />
Syndrome d'ichtyose folliculairealopécie-photophobie<br />
2273<br />
Syndrome d'ichtyose folliculaireatrichie-photophobie<br />
2273<br />
Syndrome d'ichtyose-alopécieectropion-déficience<br />
2269<br />
intellectuelle<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'ichtyose-atropho<strong>de</strong>rmie<br />
91132<br />
folliculaire-hypotrichose<br />
Syndrome d'ichtyose-atropho<strong>de</strong>rmie<br />
91132<br />
folliculaire-hypotrichose-hypohidrose<br />
Syndrome d'ichtyose-déficience<br />
2278 intellectuelle-nanisme-anomalie<br />
rénale<br />
Syndrome d'ichtyose-doigts<br />
2272<br />
fusiformes-sillon labial médian<br />
Syndrome d'ichtyose-<br />
2274 hépatosplénomégalie-<br />
dégénérescence cérébelleuse<br />
91132 Syndrome d'ichtyose-hypotrichose<br />
Syndrome d'ichtyose-hypotrichosecholangite<br />
sclérosante<br />
59303<br />
Syndrome d'ichtyose-joues<br />
2267<br />
proéminentes-sourcils latéraux<br />
Syndrome d'ichtyose-p<strong>et</strong>ite taillebrachydactylie-microsphérophakie<br />
363992<br />
88621 Syndrome d'ichtyose-prématurité<br />
3463 Syndrome DIDMOAD<br />
1672 Syndrome diencéphalique<br />
Syndrome diencéphalique<br />
1672<br />
d'émaciation<br />
1916 Syndrome diéthylstilbestrol<br />
→79500 Syndrome digito-réno-cérébral<br />
1150 Syndrome d'Illum<br />
Syndrome d'immotilité ciliaire type<br />
→244<br />
Kartagener<br />
Syndrome d'immunodéficience<br />
183707<br />
neutrophile<br />
Syndrome d'immunodéficience<br />
90023<br />
primaire avec p<strong>et</strong>ite taille<br />
Syndrome d'immunodéficience<br />
90023<br />
primaire par déficit en p14<br />
Syndrome d'immunodéficience<br />
169095 sévère en cellules T-alopécie<br />
congénitale-dystrophie <strong><strong>de</strong>s</strong> ongles<br />
Syndrome d'immunodéficiencemicrocéphalie-instabilité<br />
647<br />
chromosomique<br />
Syndrome d'imperforation <strong>de</strong><br />
2759 l'oropharynx-anomalies costovertébrales<br />
Syndrome d'infections récurrentessyndrome<br />
inflammatoire par<br />
251523<br />
anomalie du métabolisme du zinc<br />
Syndrome d'insensibilité complète<br />
99429<br />
aux androgènes<br />
Syndrome d'insensibilité partielle aux<br />
90797<br />
androgènes<br />
Syndrome d'insensibilité à la douleuranhidrose<br />
642<br />
2295 Syndrome d'instabilité articulaire<br />
Syndrome d'instabilité articulaire<br />
2295<br />
familiale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'instabilité<br />
2268 centromérique-immunodéficiencedysmorphie<br />
Syndrome d'insuffisance<br />
293978 antéhypophysaire-déficit immunitaire<br />
variable<br />
Syndrome d'insuffisance hépatique<br />
370088 aiguë infantile-manifestations<br />
multisystémiques<br />
Syndrome d'insuffisance<br />
→3157 hypophysaire multiple-microcéphalie<br />
secondaire-cécité-anomalies urinaires<br />
Syndrome d'insuffisance<br />
199337<br />
pancréatique-anémie-hyperostose<br />
Syndrome d'insuffisance rénale<br />
73224<br />
tubulaire-cardiomyopathie<br />
Syndrome d'insulino-résistance type<br />
2297<br />
A<br />
Syndrome d'insulino-résistance type<br />
2298<br />
B<br />
Syndrome d'interruption <strong>de</strong> la tige<br />
95496<br />
hypophysaire<br />
Syndrome d'interruption <strong>de</strong> la tige<br />
95496<br />
pituitaire<br />
86915 Syndrome d'Irons-Bianchi<br />
84142 Syndrome d'Isaac<br />
84142 Syndrome d'Isaac-Mertens<br />
79144 Syndrome d'Iso-Kikuchi<br />
→33364 Syndrome d'Itin<br />
97548 Syndrome d'Ivemark<br />
3439 Syndrome DK phocomélie<br />
Syndrome d'obésité infantile<br />
d'installation rapi<strong>de</strong>dysfonctionnement<br />
hypothalamique-<br />
293987<br />
hypoventilation-dysautonomie<br />
Syndrome d'obésité infantile<br />
d'installation rapi<strong>de</strong>dysfonctionnement<br />
hypothalamique-<br />
293987<br />
hypoventilation-dysautonomie-<br />
tumeurs neurales<br />
Syndrome d'obésité-colitehypothyroïdie-hypertrophie<br />
88643<br />
cardiaque-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong> développement<br />
2970 Syndrome d'Obrinsky<br />
890 Syndrome d'obstruction sinusoïdale<br />
Syndrome d'occlusion artérielle <strong>de</strong><br />
79094<br />
Grange<br />
Syndrome d'occlusion artérielle<br />
progressive-hypertensionmalformations<br />
cardiaques-fragilité<br />
79094<br />
osseuse-brachysyndactylie<br />
2704 Syndrome d'Ochoa<br />
999 Syndrome d'O'Doherty<br />
2253 Syndrome d'O'Donnell-Pappas<br />
Syndrome d'odonto-onychodysplasie-alopécie<br />
2722<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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146
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'odontomatose-aortesténose<br />
oesophagienne<br />
2724<br />
Syndrome d'oedème du nerf optiquesplénomégalie<br />
313800<br />
Syndrome d'OEP-myopathieémaciation<br />
352447<br />
Syndrome d'OEP-myopathieémaciement<br />
352447<br />
Syndrome d'Oerter-Friedman-<br />
2676<br />
An<strong>de</strong>rson<br />
276432 Syndrome d'Og<strong>de</strong>n<br />
75382 Syndrome d'Oguchi<br />
2728 Syndrome d'Ohdo<br />
293707 Syndrome d'Ohdo lié à l'X<br />
1934 Syndrome d'Ohtahara<br />
2729 Syndrome d'Okamoto<br />
93293 Syndrome d'Okihiro<br />
Syndrome d'Okihiro dû à une<br />
261638<br />
<strong>de</strong>l(20)(q13)<br />
Syndrome d'Okihiro dû à une<br />
261638<br />
microdélétion 20q13<br />
Syndrome d'Okihiro dû à une<br />
261638<br />
monosomie 20q13<br />
Syndrome d'Okihiro dû à une<br />
261647<br />
mutation ponctuelle<br />
79458 Syndrome d'Oley<br />
Syndrome d'oligodontie-syndrome<br />
300576<br />
<strong>de</strong> prédisposition au cancer<br />
Syndrome d'oligodontie-taurodontiecheveux<br />
<strong>rares</strong><br />
2731<br />
2920 Syndrome d'Oliver<br />
3363 Syndrome d'Oliver-McFarlane<br />
659 Syndrome d'Olmsted<br />
39041 Syndrome d'Omenn<br />
Syndrome d'omphalocèle-exstrophie<br />
93929 cloacale-anus imperforé-anomalie<br />
spinale<br />
Syndrome d'omphalocèlemacroglossie-gigantisme<br />
116<br />
3191 Syndrome d'Onat<br />
661 Syndrome d'Ondine<br />
99803 Syndrome d'Ondine-Hirschsprung<br />
Syndrome d'onycho-tricho-dysplasieneutropénie<br />
→33364<br />
79500 Syndrome DOOR<br />
79500 Syndrome DOORS<br />
Syndrome d'ophtalmoplégie externe<br />
352447<br />
progressive-myopathie-émaciation<br />
Syndrome d'ophtalmoplégie externe<br />
352447<br />
progressive-myopathie-émaciement<br />
Syndrome d'ophtalmoplégiedéficience<br />
intellectuelle-langue<br />
2743<br />
scrotale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'ophtalmoplégie-<br />
1186 hypotonie-ataxie-hypoacousie-<br />
athétose<br />
Syndrome d'ophtalmoplégie-myalgieagrégats<br />
tubulaires<br />
2742<br />
2745 Syndrome d'Opitz<br />
2745 Syndrome d'Opitz G/BBB<br />
Syndrome d'Opitz G/BBB<br />
306588<br />
autosomique dominant<br />
306597 Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X<br />
1786 Syndrome d'Opitz-Caltabiano<br />
2745 Syndrome d'Opitz-Frias<br />
Syndrome d'Opitz-lik<strong>et</strong>rigonocéphalie<br />
97297<br />
1308 Syndrome d'Opitz-trigonocéphalie<br />
1183 Syndrome d'opsoclonie-myoclonie<br />
Syndrome d'opsoclonie-myoclonieataxie<br />
1183<br />
Syndrome d'Orstavik-Lin<strong>de</strong>mann-<br />
1338<br />
Solberg<br />
93382 Syndrome d'Osebold-Remondini<br />
Syndrome d'ostéogenèse imparfaitecontractures<br />
articulaires<br />
2771<br />
Syndrome d'ostéogenèse imparfaitemicrocéphalie-cataracte<br />
2772<br />
Syndrome d'ostéogenèse imparfaiterétinopathie-épilepsie-déficience<br />
2773<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'ostéolyse distale<br />
2776<br />
autosomique récessif<br />
Syndrome d'ostéolyse distale-p<strong>et</strong>ite<br />
2776<br />
taille-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'ostéolyse<br />
85196<br />
multicentrique-nodules-arthropathie<br />
Syndrome d'ostéomyélite multifocale<br />
récurrente chronique-anémie<br />
77297<br />
dysérythropoïétique congénitale<strong>de</strong>rmatose<br />
neutrophile<br />
Syndrome d'ostéopathie striéehyperpigmentation-mèche<br />
blanche<br />
2779<br />
Syndrome d'ostéopathie striéesclérose<br />
crânienne<br />
2780<br />
Syndrome d'ostéopénie-déficience<br />
2324<br />
intellectuelle-hypotrichose<br />
Syndrome d'ostéopénie-myopiesurdité-déficience<br />
intellectuelle-<br />
91133<br />
dysmorphie<br />
Syndrome d'ostéopétrosehypogammaglobulinémie<br />
178389<br />
Syndrome d'ostéopoecilie-p<strong>et</strong>ite<br />
94063<br />
taille-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'ostéopoïkilose-p<strong>et</strong>ite<br />
94063<br />
taille-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'ostéoporosehypopigmentation<br />
2786<br />
oculocutanée<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'ostéoporosemacrocéphalie-cécité-hyperlaxité<br />
2787<br />
articulaire<br />
Syndrome d'ostéoporosepseudogliome<br />
2788<br />
Syndrome d'ostéosarcome-anomalies<br />
2760<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres-macrocytose érythroï<strong>de</strong><br />
Syndrome d'ostéosclérose-ichtyoseinsuffisance<br />
ovarienne précoce<br />
75325<br />
Syndrome d'ostéosclérose-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
178377<br />
développement-craniosynostose<br />
99965 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod<br />
Syndrome douloureux épisodique<br />
391384<br />
familial<br />
Syndrome douloureux épisodique<br />
391392 familial avec atteinte prédominante<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres inférieurs<br />
Syndrome douloureux épisodique<br />
391389 familial avec atteinte prédominante<br />
du haut du corps<br />
Syndrome douloureux régional<br />
83452<br />
complexe<br />
Syndrome douloureux régional<br />
99994<br />
complexe <strong>de</strong> type 2<br />
Syndrome douloureux régional<br />
99995<br />
complexe <strong>de</strong> type I<br />
1179 Syndrome d'Ouvrier-Billson<br />
→79500 Syndrome DRC<br />
139402 Syndrome DRESS<br />
195 Syndrome du cat-eye<br />
36234 Syndrome du choc toxique bactérien<br />
Syndrome du choc toxique<br />
99919<br />
staphylococcique<br />
Syndrome du choc toxique<br />
99918<br />
streptococcique<br />
Syndrome du chromosome 8<br />
96167<br />
recombinant<br />
185 Syndrome du cim<strong>et</strong>erre<br />
281 Syndrome du cri du chat<br />
Syndrome du cuir chevelu-oreillesmamelons<br />
2036<br />
Syndrome du défilé cervico-thoracobrachial<br />
97330<br />
97330 Syndrome du défilé thoracique<br />
965 Syndrome du faciès acromégaloï<strong>de</strong><br />
2616 Syndrome du faciès bou<strong>de</strong>ur<br />
97280 Syndrome du glucagonome<br />
Syndrome du gène contigu <strong>de</strong> la<br />
88924 sclérose tubéreuse/polykystose<br />
rénale<br />
Syndrome du gène contigu du déficit<br />
261476<br />
en glycérol kinase<br />
Syndrome du motoneurone inférieur,<br />
276435<br />
forme tardive <strong>de</strong> l'adulte<br />
393 Syndrome du mâle XX<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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147
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
404560 Syndrome du naevus atypique<br />
64754 Syndrome du naevus comédonien<br />
64755 Syndrome du naevus <strong>de</strong> Becker<br />
35125 Syndrome du naevus épi<strong>de</strong>rmique<br />
2612 Syndrome du naevus organoï<strong>de</strong><br />
2612 Syndrome du naevus sébacé<br />
2612 Syndrome du naevus sébacé linéaire<br />
141136 Syndrome du premier arc branchial<br />
2987 Syndrome du ptérygium antécubital<br />
51083 Syndrome du QT court familial<br />
768 Syndrome du QT long congénital<br />
768 Syndrome du QT long familial<br />
37553 Syndrome du QT long type 7<br />
65283 Syndrome du QT long type 8<br />
Syndrome du QT long type Romano-<br />
101016<br />
Ward<br />
65283 Syndrome du QT long-syndactylie<br />
97244 Syndrome du rachis rai<strong>de</strong><br />
Syndrome du rythme différent <strong>de</strong><br />
73267<br />
24h<br />
757 Syndrome du shunt au chlore<br />
71276 Syndrome du sinus silencieux<br />
314613 Syndrome du tératome croissant<br />
983 Syndrome du testicule évanescent<br />
3375 Syndrome du triple X<br />
3404 Syndrome d'Ulbright-Ho<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Syndrome d'ulcération du cordon<br />
3405<br />
ombilical-atrésie intestinale<br />
320 Syndrome d'Ulick<br />
Syndrome d'ulna courte-dysmorphiehypotonie-déficience<br />
intellectuelle<br />
357175<br />
93583 Syndrome d'Upshaw-Schulman<br />
221145 Syndrome d'Urban-Rifkin-Davis<br />
3409 Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer<br />
1839 Syndrome d'Urban-Schosser-Spohn<br />
98606 Syndrome d'Urr<strong>et</strong>s-Zavalia<br />
886 Syndrome d'Usher<br />
231169 Syndrome d'Usher type 1<br />
231178 Syndrome d'Usher type 2<br />
231183 Syndrome d'Usher type 3<br />
Syndrome d'utérus doublehémivagin-agénésie<br />
rénale<br />
3411<br />
3437 Syndrome d'uvéoméningite<br />
2108 Syndrome dyscéphalique <strong>de</strong> François<br />
1766 Syndrome dysequilibrium<br />
199343 Syndrome EAST<br />
199332 Syndrome ECO<br />
293936 Syndrome EDICT<br />
230857 Syndrome EDS/OI<br />
1896 Syndrome EEC<br />
1897 Syndrome EEM<br />
Syndrome endocrino-cérébroostéodysplasique<br />
199332<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome épileptique par infection<br />
163703<br />
fébrile<br />
Syndrome épiphyses ponctuéeshyperplasie<br />
ostéoclastique<br />
1952<br />
957 Syndrome F<br />
1969 Syndrome FACES<br />
1973 Syndrome facio-cardio-rénal<br />
3071 Syndrome facio-cutanéo-squel<strong>et</strong>tique<br />
915 Syndrome facio-digito-génital<br />
Syndrome facio-digito-génital<br />
1974<br />
autosomique récessif<br />
Syndrome facio-digito-génital type<br />
1974<br />
Koweït<br />
1300 Syndrome facio-génito-poplité<br />
Syndrome facio-oculo-acousticorénal<br />
2143<br />
Syndrome familial autoinflammatoire<br />
au froid<br />
47045<br />
Syndrome familial autoinflammatoire<br />
au froid type 2<br />
247868<br />
Syndrome familial avec<br />
319462 prédisposition aux cancers par<br />
mutations bialléliques <strong>de</strong> BRCA2<br />
Syndrome familial <strong>de</strong> malrotation<br />
2454<br />
intestinale-dysmorphie<br />
Syndrome familial <strong><strong>de</strong>s</strong> naevi<br />
404560<br />
dysplasiques<br />
Syndrome familial <strong><strong>de</strong>s</strong> naevus<br />
404560<br />
atypiques<br />
404560 Syndrome FAMM-PC<br />
404560 Syndrome FAMMM<br />
3071 Syndrome FCS<br />
412022 Syndrome FDLAB<br />
1988 Syndrome fémoro-facial<br />
2019 Syndrome fémoro-péronéo-cubital<br />
397922 Syndrome ferro-cérébro-cutané<br />
397618 Syndrome FHONDA<br />
352712 Syndrome FILS<br />
2045 Syndrome FLOTCH<br />
2143 Syndrome FOAR<br />
1914 Syndrome fo<strong>et</strong>al <strong>de</strong> la warfarine<br />
85162 Syndrome FOSMN<br />
71290 Syndrome FPD/AML<br />
71290 Syndrome FPS/AML<br />
→2052 Syndrome Fraser-like<br />
908 Syndrome FraX<br />
908 Syndrome FRAXA<br />
100974 Syndrome FRAXF<br />
93256 Syndrome FXTAS<br />
2067 Syndrome GAPO<br />
2069 Syndrome gastro-cutané<br />
2084 Syndrome GEMSS<br />
2075 Syndrome génito-palato-cardiaque<br />
85201 Syndrome génito-patellaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
404476 Syndrome GLOW<br />
2090 Syndrome GMS<br />
53693 Syndrome GRACILE<br />
168569 Syndrome H<br />
3453 Syndrome HAM<br />
73229 Syndrome HANAC<br />
899 Syndrome HARD<br />
306741 Syndrome HD-HA<br />
2237 Syndrome HDR<br />
2119 Syndrome HEC<br />
2128 Syndrome hémi 3<br />
Syndrome hémiconvulsionhémiplégie-épilepsie<br />
idiopathique<br />
86908<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
2134<br />
atypique<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93581 atypique associé à <strong><strong>de</strong>s</strong> anticorps antifacteur<br />
H<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93575<br />
atypique associé à une anomalie C3<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
217023 atypique associé à une anomalie <strong>de</strong> la<br />
thrombomoduline<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93576 atypique associé à une anomalie <strong>de</strong><br />
MCP/CD 46<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93578 atypique associé à une anomalie du<br />
facteur B<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93579 atypique associé à une anomalie du<br />
facteur H<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93580 atypique associé à une anomalie du<br />
facteur I<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
357008<br />
atypique par déficit en DGKE<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
90038<br />
avec diarrhée<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
2134<br />
sans diarrhée<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93581 sans diarrhée associé à <strong><strong>de</strong>s</strong> anticorps<br />
anti-facteur H<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93575 sans diarrhée associé à une anomalie<br />
C3<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
217023 sans diarrhée associé à une anomalie<br />
<strong>de</strong> la thrombomoduline<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93576 sans diarrhée associé à une anomalie<br />
<strong>de</strong> MCP/CD 46<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93578 sans diarrhée associé à une anomalie<br />
du facteur B<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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148
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93579 sans diarrhée associé à une anomalie<br />
du facteur H<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
93580 sans diarrhée associé à une anomalie<br />
du facteur I<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
357008<br />
sans diarrhée par déficit en DGKE<br />
Syndrome hémolytique <strong>et</strong> urémique<br />
90038<br />
typique<br />
Syndrome hémophagocytaire associé<br />
158048<br />
à une infection<br />
Syndrome hémophagocytaire viroinduit<br />
158048<br />
Syndrome héréditaire <strong>de</strong> calcification<br />
289601<br />
artérielle <strong>et</strong> articulaire<br />
Syndrome héréditaire <strong>de</strong><br />
213524<br />
prédisposition au cancer <strong>de</strong> l'ovaire<br />
Syndrome héréditaire <strong>de</strong><br />
145 prédisposition au cancer du sein <strong>et</strong> <strong>de</strong><br />
l'ovaire<br />
86908 Syndrome HHE<br />
415 Syndrome HHH<br />
35878 Syndrome HI/HA<br />
2213 Syndrome HMC<br />
307936 Syndrome HOPP<br />
306669 Syndrome HP-HA<br />
2323 Syndrome HRD<br />
363694 Syndrome HUPRA<br />
343 Syndrome hyper-IgD<br />
Syndrome hyper-IgE autosomique<br />
2314<br />
dominant<br />
Syndrome hyper-IgE autosomique<br />
331226<br />
récessif par déficit en TYK2<br />
Syndrome hyper-IgM avec<br />
183663 susceptibilité aux infections<br />
opportunistes<br />
101088 Syndrome hyper-IgM lié à l'X<br />
Syndrome hyper-IgM par déficit en<br />
101090<br />
CD40<br />
Syndrome hyper-IgM par déficit en<br />
101088<br />
CD40L<br />
Syndrome hyper-IgM par déficit en<br />
101088<br />
ligand <strong>de</strong> CD40<br />
Syndrome hyper-IgM par déficit en<br />
101092<br />
UNG<br />
Syndrome hyper-IgM par déficit en<br />
101092<br />
uracile N-glycosylase<br />
Syndrome hyper-IgM sans<br />
183666 susceptibilité aux infections<br />
opportunistes<br />
101088 Syndrome hyper-IgM type 1<br />
101089 Syndrome hyper-IgM type 2<br />
101090 Syndrome hyper-IgM type 3<br />
101091 Syndrome hyper-IgM type 4<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
101092 Syndrome hyper-IgM type 5<br />
Syndrome hyperéosinophilique<br />
314950<br />
clonal<br />
Syndrome hyperéosinophilique<br />
3260<br />
idiopathique<br />
Syndrome hyperéosinophilique<br />
314970<br />
lymphoï<strong>de</strong><br />
Syndrome hyperéosinophilique<br />
314950<br />
néoplasique<br />
Syndrome hyperéosinophilique<br />
314950<br />
primitif<br />
Syndrome hyperéosinophilique<br />
314962<br />
réactif<br />
Syndrome hyperéosinophilique<br />
314962<br />
secondaire<br />
Syndrome hyperkératose<br />
2202<br />
palmoplantaire-surdité<br />
73267 Syndrome hypernyctéméral<br />
Syndrome hypoglycémique autoimmun<br />
411593<br />
→33364 Syndrome IBIDS<br />
31709 Syndrome ICCA<br />
64734 Syndrome ICE<br />
2268 Syndrome ICF<br />
91132 Syndrome IFAH<br />
2273 Syndrome IFAP<br />
85173 Syndrome IMAGe<br />
Syndrome immuno-neurologique lié<br />
2571<br />
à l'X<br />
209981 Syndrome IRIDA<br />
64734 Syndrome irido-cornéo-endothélial<br />
209943 Syndrome IRVAN<br />
85200 Syndrome ischio-vertébral<br />
2305 Syndrome isotrétinoïne<br />
2306 Syndrome isotr<strong>et</strong>inoïne-like<br />
294415 Syndrome Ivemark II<br />
2307 Syndrome IVIC<br />
324999 Syndrome JMP<br />
2332 Syndrome KBG<br />
477 Syndrome KID<br />
477 Syndrome KID/HID<br />
37559 Syndrome kinky hair acquis<br />
281201 Syndrome KLICK<br />
2202 Syndrome KPP-surdité<br />
93111 Syndrome kystes rénaux-diabète<br />
275543 Syndrome L1<br />
275543 Syndrome L1CAM<br />
Syndrome lacrymo-auriculo-<strong>de</strong>ntodigital<br />
2363<br />
Syndrome lacrymo-auriculo-radio<strong>de</strong>ntal<br />
2363<br />
2363 Syndrome LADD<br />
90024 Syndrome LAMM<br />
2363 Syndrome LARD<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
220465 Syndrome Laron-like<br />
2407 Syndrome laryngo-onycho-cutané<br />
2369 Syndrome LBWC<br />
Syndrome Leigh-like-acidurie 3-<br />
352328 méthylglutaconique-surditéencéphalopathie<br />
500 Syndrome LEOPARD<br />
Syndrome létal <strong>de</strong><br />
289573 dysfonctionnement mitochondrial<br />
multiple<br />
Syndrome létal <strong>de</strong><br />
401869 dysfonctionnement mitochondrial<br />
multiple type 1<br />
Syndrome létal <strong>de</strong><br />
401874 dysfonctionnement mitochondrial<br />
multiple type 2<br />
Syndrome létal <strong>de</strong><br />
363424 dysfonctionnement mitochondrial<br />
multiple type 3<br />
1234 Syndrome létal <strong>de</strong> la bri<strong>de</strong> poplitée<br />
2371 Syndrome létal <strong>de</strong> Larsen-like<br />
Syndrome létal <strong>de</strong> ptérygiums<br />
1234<br />
poplités<br />
Syndrome létal d'encéphalocèle<br />
293925<br />
occipital-dysplasie squel<strong>et</strong>tique<br />
Syndrome létal d'omphalocèle-fente<br />
2736<br />
palatine<br />
Syndrome létal fo<strong>et</strong>al<br />
439897 d'agénésie/hypoplasie cérébro-rénogénito-urinaire<br />
448251 Syndrome Lichtenstein-Knorr<br />
Syndrome lié à l'X <strong>de</strong> microcéphalier<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> croissance-prognathisme-<br />
435938<br />
cryptorchidie<br />
99812 Syndrome LIG4<br />
99812 Syndrome ligase 4<br />
69085 Syndrome limb-mammary<br />
2407 Syndrome LOC<br />
2407 Syndrome LOGIC<br />
2331 Syndrome lympho-cutanéo-muqueux<br />
Syndrome lymphoprolifératif autoimmun<br />
3261<br />
Syndrome lymphoprolifératif autoimmun<br />
avec infections virales<br />
275517<br />
récurrentes<br />
Syndrome lymphoprolifératif autoimmun<br />
dû à une hapuffisance <strong>de</strong><br />
436159<br />
CTLA-4<br />
Syndrome lymphoprolifératif autoimmun<br />
type 4<br />
268114<br />
Syndrome lymphoprolifératif autoimmun<br />
type 5<br />
436159<br />
Syndrome lymphoprolifératif autoimmun<br />
type<br />
268114<br />
IV<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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149
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome lymphoprolifératif autoimmun<br />
type V<br />
436159<br />
Syndrome lymphoprolifératif avec<br />
3261<br />
auto-immunité<br />
Syndrome lymphoprolifératif avec<br />
275517 auto-immunité <strong>et</strong> infections virales<br />
récurrentes<br />
Syndrome macrocéphaliemalformation<br />
capillaire<br />
60040<br />
217335 Syndrome MACS<br />
324972 Syndrome MAGIC<br />
2438 Syndrome main-pied-utérus<br />
1895 Syndrome malformatif d'Édimbourg<br />
94093 Syndrome malin <strong><strong>de</strong>s</strong> neuroleptiques<br />
Syndrome marfanoï<strong>de</strong> avec<br />
776<br />
déficience intellectuelle liée à l'X<br />
2464 Syndrome marfanoï<strong>de</strong> type <strong>de</strong> Silva<br />
Syndrome marfanoï<strong>de</strong>-déficience<br />
2463<br />
intellectuelle autosomique récessif<br />
Syndrome marfanoï<strong>de</strong>-hernie<br />
314041 inguinale-vieillissement osseux<br />
prématuré<br />
Syndrome marfanoï<strong>de</strong>neurofibromes<br />
systémiques <strong>et</strong><br />
300501<br />
orbitaux douloureux<br />
2466 Syndrome MASA<br />
→28496<br />
Syndrome MASS<br />
3<br />
238744 Syndrome MDN<br />
363649 Syndrome MDP<br />
588 Syndrome MEB<br />
Syndrome MEB avec leucodystrophie<br />
370997<br />
multikystique bilatérale<br />
Syndrome Meckel-like associé à<br />
3032<br />
NPHP3<br />
3032 Syndrome Meckel-like type 1<br />
3453 Syndrome MEDAC<br />
171851 Syndrome MEDNIK<br />
238637 Syndrome méga-ur<strong>et</strong>ères-mégavéssie<br />
Syndrome mégalencéphaliemalformation<br />
capillaire<br />
60040<br />
Syndrome mégalencéphaliemalformation<br />
capillaire-<br />
60040<br />
polymicrogyrie<br />
238637 Syndrome mégavessie-méga-ur<strong>et</strong>ères<br />
352328 Syndrome MEGDEL<br />
252206 Syndrome mélanome-astrocytome<br />
Syndrome mélanome-cancer<br />
404560<br />
pancréatique<br />
Syndrome mélanome-tumeur du<br />
252206<br />
système nerveux<br />
401973 Syndrome MEND<br />
3332 Syndrome mésomélique <strong>de</strong> Werner<br />
Syndrome métamérique artérioveineux<br />
cérébro-facial type<br />
141194<br />
1<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome métamérique artérioveineux<br />
cérébro-facial type 3<br />
141199<br />
Syndrome métamérique artérioveineux<br />
spinal<br />
53721<br />
79113 Syndrome MFDM<br />
294016 Syndrome MIC-CAP<br />
294016 Syndrome MIC-CM<br />
2510 Syndrome micro<br />
2510 Syndrome micro-Warburg<br />
Syndrome microgéodique <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
352636<br />
phalanges<br />
1104 Syndrome microphtalmie <strong>de</strong> Fryns<br />
2556 Syndrome MIDAS<br />
2556 Syndrome MLS<br />
369970 Syndrome MMCAT<br />
3434 Syndrome MMEP<br />
77299 Syndrome MOBA<br />
397973 Syndrome MOMES<br />
2563 Syndrome MOMO<br />
75858 Syndrome MORM<br />
35737 Syndrome morning glory<br />
2570 Syndrome Morse-Rawnsley-Sargent<br />
2717 Syndrome MOTA<br />
231736 Syndrome MPPC<br />
83473 Syndrome MPPH<br />
263347 Syndrome MRCS<br />
3109 Syndrome MRKH<br />
2578 Syndrome MRKH atypique<br />
247775 Syndrome MRKH type 1<br />
2578 Syndrome MRKH type 2<br />
1879 Syndrome MSBD<br />
Syndrome multisystémique <strong>de</strong><br />
404463<br />
dysfonctionnement <strong><strong>de</strong>s</strong> muscles lisses<br />
588 Syndrome muscle-eye-brain<br />
588 Syndrome muscle-oeil-cerveau<br />
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec<br />
370997 leucodystrophie multikystique<br />
bilatérale<br />
590 Syndrome myasthénique congénital<br />
Syndrome myasthénique <strong>de</strong> Lambert-<br />
43393<br />
Eaton<br />
2585 Syndrome myélocérébelleux<br />
Syndrome myélodysplasique associé<br />
86841 à une anomalie chromosomique<br />
isolée <strong>de</strong>l(5q)<br />
Syndrome myélodysplasique nonclassifié<br />
Syndrome<br />
98827<br />
98825 myélodysplasique/myéloprolifératif<br />
mixte non-classé<br />
Syndrome myélomonocytaire<br />
98823<br />
chronique<br />
168953 Syndrome myéloprolifératif 8p11<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome myéloprolifératif<br />
420611<br />
transitoire<br />
182050 Syndrome MYH9<br />
Syndrome myoclonies-taches rouge<br />
812<br />
cerise<br />
2608 Syndrome N<br />
2614 Syndrome nail-patella<br />
→1359 Syndrome NAME<br />
85196 Syndrome NAO<br />
644 Syndrome NARP<br />
2662 Syndrome naso-digito-acoustique<br />
Syndrome néonatal létal <strong>de</strong> rigiditéconvulsions<br />
multifocales<br />
435845<br />
Syndrome néonatal létal <strong>de</strong><br />
435845 spasticité-encéphalopathie<br />
épileptique<br />
Syndrome néoplasique d'opsocloniemyoclonie-ataxie<br />
1183<br />
Syndrome néphrogénique<br />
93606<br />
d'antidiurèse inappropriée<br />
Syndrome néphrotique congénital<br />
839<br />
type finlandais<br />
Syndrome néphrotique congénitalpneumopathie<br />
interstitielle-<br />
306504<br />
épi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse<br />
Syndrome néphrotique corticosensible<br />
non biopsié<br />
→69061<br />
Syndrome néphrotique familial<br />
280406 cortico-résistant avec surdité<br />
neurosensorielle<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
69061<br />
cortico-sensible<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93206 cortico-sensible avec<br />
glomérulosclérose segmentaire focale<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93206 cortico-sensible avec hyalinose<br />
segmentaire focale<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93209 cortico-sensible avec prolifération<br />
mésangiale diffuse<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93207 cortico-sensible à lésions<br />
glomérulaires minimes<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93207<br />
cortico-sensible à LGM<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
656<br />
familial cortico-résistant<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93213 familial cortico-résistant avec<br />
glomérulosclérose segmentaire focale<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93213 familial cortico-résistant avec<br />
hyalinose segmentaire focale<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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150
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93214 familial cortico-résistant avec<br />
prolifération mésangiale diffuse<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93217 familial cortico-résistant avec sclérose<br />
mésangiale diffuse<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93216 familial cortico-résistant à lésions<br />
glomérulaires minimes<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93216<br />
familial cortico-résistant à LGM<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
84271<br />
sporadique cortico-résistant<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
97555 sporadique cortico-résistant avec<br />
collapsus du flocullus<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93218 sporadique cortico-résistant avec<br />
glomérulosclérose segmentaire focale<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93218 sporadique cortico-résistant avec<br />
hyalinose segmentaire focale<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93222 sporadique cortico-résistant avec<br />
prolifération mésangiale diffuse<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93220 sporadique cortico-résistant avec<br />
sclérose mésangiale diffuse<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93221 sporadique cortico-résistant à lésions<br />
glomérulaires minimes<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93221<br />
sporadique cortico-résistant à LGM<br />
Syndrome néphrotique infantile lié à<br />
306507<br />
LAMB2<br />
Syndrome néphrotique-surditéépi<strong>de</strong>rmolyse<br />
bulleuse prétibiale<br />
300333<br />
2673 Syndrome neuro-facio-digito-rénal<br />
Syndrome neuro-musculosquel<strong>et</strong>tique<br />
type chypriote<br />
2674<br />
Syndrome neuro-squel<strong>et</strong>tique<br />
52430<br />
pag<strong>et</strong>oï<strong>de</strong><br />
35664 Syndrome neurocutané type Bicknell<br />
Syndrome neurodégénératif dû au<br />
217382 déficit <strong>de</strong> transport cérébral <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
folates<br />
Syndrome neurodégénératif lié à l'X<br />
85334<br />
type Bertini<br />
Syndrome neurodégénératif lié à l'X<br />
85336<br />
type Hamel<br />
Syndrome neurodégénératif<br />
438134 progressif avec photosensibilité<br />
associé à PCNA<br />
Syndrome neurodégénératif sévère<br />
363400<br />
avec lipodystrophie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome neurodégénératif sévère<br />
363400<br />
par déficit en BSCL2<br />
Syndrome neuroecto<strong>de</strong>rmique <strong>de</strong><br />
2316<br />
Johnson<br />
Syndrome neuroecto<strong>de</strong>rmique<br />
2676<br />
endocrine<br />
Syndrome neuroecto<strong>de</strong>rmique type<br />
3474<br />
Zunich<br />
137605 Syndrome neurofibromatose 1-like<br />
Syndrome neurogène <strong>de</strong> la côte<br />
100073<br />
cervicale<br />
Syndrome neurogène <strong>de</strong> la traversée<br />
100073<br />
cervico-thoraco-brachiale<br />
Syndrome neurogène du défilé<br />
100073<br />
cervico-thoraco-brachial<br />
Syndrome neurogène du défilé costoclaviculaire<br />
100073<br />
Syndrome neurogène du défilé<br />
100073<br />
thoracique<br />
370059 Syndrome NEVADA<br />
137605 Syndrome NF1-like<br />
69087 Syndrome NFJ<br />
647 Syndrome Nijmegen breakage<br />
59303 Syndrome NISCH<br />
Syndrome Noonan-like avec cheveux<br />
2701<br />
anagènes caducs<br />
Syndrome Noonan-like avec leucémie<br />
363972<br />
myélomonocytaire juvénile<br />
97297 Syndrome Oberklaid-Danks<br />
Syndrome oculo-auriculaire type<br />
157962<br />
Schor<strong>de</strong>r<strong>et</strong><br />
Syndrome oculo-auriculo-frontonasal<br />
398156<br />
374 Syndrome oculo-auriculo-vertébral<br />
Syndrome oculo-cérébralhypopigmentation,<br />
type Cross<br />
2719<br />
Syndrome oculo-cérébralhypopigmentation,<br />
type Preus<br />
2720<br />
1647 Syndrome oculo-cérébro-cutané<br />
Syndrome oculo-cérébro-facial type<br />
2707<br />
Kaufman<br />
534 Syndrome oculo-cérébro-rénale<br />
Syndrome oculo-<strong>de</strong>ntaire <strong>de</strong><br />
2709<br />
Rutherfurd<br />
Syndrome oculo-digito-oesophagoduodénal<br />
1305<br />
Syndrome oculo-digito-oesophagoduodénal<br />
type 1<br />
391641<br />
Syndrome oculo-facio-cardio<strong>de</strong>ntaire<br />
2712<br />
2713 Syndrome oculo-ostéo-cutané<br />
99806 Syndrome oculo-oto-<strong>de</strong>ntaire<br />
2307 Syndrome oculo-oto-radial<br />
2714 Syndrome oculo-palato-cérébral<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
→29384<br />
3<br />
Syndrome oculo-palato-squel<strong>et</strong>tique<br />
2715 Syndrome oculo-réno-cérébelleux<br />
→29384 Syndrome oculo-squel<strong>et</strong>toabdominal<br />
3<br />
2716 Syndrome oculo-squel<strong>et</strong>to-rénal<br />
2717 Syndrome oculo-tricho-anal<br />
1305 Syndrome ODED<br />
391641 Syndrome ODED type 1<br />
Syndrome odonto-tricho-unguéodigito-palmaire<br />
69082<br />
Syndrome odonto-tricho-unguéodigito-palmaire<br />
<strong>de</strong> Mendoza-Valiente<br />
69082<br />
2723 Syndrome odonto-trichomélique<br />
2792 Syndrome OFC<br />
2712 Syndrome OFCD<br />
1186 Syndrome Ohaha<br />
3411 Syndrome OHVIRA<br />
75378 Syndrome oligocône<br />
137831 Syndrome oligonéphrine-1<br />
1183 Syndrome OMA<br />
2741 Syndrome OMM<br />
Syndrome omphalocèle <strong>de</strong><br />
3164<br />
Shprintzen<br />
Syndrome omphalocèle familial avec<br />
280403<br />
dysmorphie faciale<br />
→33364 Syndrome ONMR<br />
238744 Syndrome onycho-digito-mammaire<br />
99806 Syndrome OOD<br />
90650 Syndrome OPD 1<br />
90652 Syndrome OPD 2<br />
90650 Syndrome OPD I<br />
90652 Syndrome OPD II<br />
Syndrome operculaire antérieur<br />
2048<br />
bilatéral<br />
137831 Syndrome OPHN1<br />
1106 Syndrome ophtalmo-acromélique<br />
Syndrome Opitz autosomique<br />
306588<br />
dominant<br />
Syndrome Opitz BBB/G autosomique<br />
306588<br />
dominant<br />
306597 Syndrome Opitz BBB/G lié à l'X<br />
306597 Syndrome Opitz lié à l'X<br />
1183 Syndrome opsoclonus-myoclonus<br />
2319 Syndrome oro-cranio-digital<br />
Syndrome oro-facio-digital avec<br />
141007<br />
anomalies rétiniennes<br />
→2750 Syndrome oro-facio-digital <strong>de</strong> type 7<br />
2750 Syndrome oro-facio-digital type 1<br />
2751 Syndrome oro-facio-digital type 2<br />
2752 Syndrome oro-facio-digital type 3<br />
2753 Syndrome oro-facio-digital type 4<br />
2919 Syndrome oro-facio-digital type 5<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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151
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2754 Syndrome oro-facio-digital type 6<br />
2755 Syndrome oro-facio-digital type 8<br />
141007 Syndrome oro-facio-digital type 9<br />
2756 Syndrome oro-facio-digital type 10<br />
141000 Syndrome oro-facio-digital type 11<br />
141327 Syndrome oro-facio-digital type 12<br />
141330 Syndrome oro-facio-digital type 13<br />
434179 Syndrome oro-facio-digital type 14<br />
Syndrome oro-facio-digital type<br />
2755<br />
Edwards<br />
Syndrome oro-facio-digital type<br />
141000<br />
Gabrielli<br />
Syndrome oro-facio-digital-aplasie<br />
2756<br />
fibulaire<br />
Syndrome oro-facio-digitalmicrocéphalie-malformation<br />
434179<br />
cérébrale<br />
2919 Syndrome orofacial type Thurston<br />
→2750 Syndrome orofaciodigital <strong>de</strong> type 7<br />
→29384<br />
Syndrome OSA<br />
3<br />
2760 Syndrome OSLAM<br />
2763 Syndrome ostéocraniosplénique<br />
2791 Syndrome oto-<strong>de</strong>ntaire<br />
2792 Syndrome oto-facio-cervical<br />
2793 Syndrome oto-onycho-péronéal<br />
669 Syndrome oto-palato-digital<br />
90650 Syndrome oto-palato-digital type 1<br />
90652 Syndrome oto-palato-digital type 2<br />
141136 Syndrome otomandibulaire<br />
69082 Syndrome OTUDP<br />
991 Syndrome PAGOD<br />
Syndrome palato-digital type Catel-<br />
1388<br />
Manzke<br />
171695 Syndrome pallido-pyramidal<br />
69126 Syndrome PAPA<br />
1475 Syndrome papillo-rénal<br />
329235 Syndrome par déficit en IGSF1<br />
Syndrome par haploinsuffisance <strong>de</strong><br />
439822<br />
PDE4D<br />
Syndrome paraplégie spastiqueatrophie<br />
optique-neuropathie<br />
320406<br />
2825 Syndrome PARC<br />
Syndrome parkinsonien <strong>et</strong> spasticité<br />
363654<br />
liés à l'X<br />
171695 Syndrome parkinsonien-pyramidal<br />
289478 Syndrome PASH<br />
Syndrome Patterson-Stevenson-<br />
2439<br />
Fontaine<br />
2836 Syndrome PEHO<br />
99807 Syndrome PEHO-like<br />
83628 Syndrome PELVIS<br />
313936 Syndrome PENS<br />
2905 Syndrome PEP<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome périodique associé au<br />
32960 récepteur 1 du facteur <strong>de</strong> nécrose<br />
tumorale<br />
Syndrome périodique associé au<br />
32960<br />
récepteur 1 du TNF<br />
42642 Syndrome PFAPA<br />
42775 Syndrome PHACE<br />
171848 Syndrome PHARC<br />
2876 Syndrome PHAVER<br />
228410 Syndrome PHD<br />
→33364 Syndrome PIBIDS<br />
221150 Syndrome Pitt-Hopkins-like<br />
444138 Syndrome PLACK<br />
220436 Syndrome plaqu<strong>et</strong>taire du Québec<br />
71290 Syndrome plaqu<strong>et</strong>taire familial<br />
725 Syndrome POCS<br />
2905 Syndrome POEMS<br />
Syndrome polyglandulaire autoimmun<br />
type 1<br />
3453<br />
Syndrome polyglandulaire autoimmun<br />
type 2<br />
3143<br />
Syndrome polyglandulaire autoimmun<br />
type 3<br />
227982<br />
Syndrome polymalformatif létal type<br />
210144<br />
Boissel<br />
2942 Syndrome post-polio<br />
2942 Syndrome post-poliomyélite<br />
79474 Syndrome progéroï<strong>de</strong> atypique<br />
Syndrome progéroï<strong>de</strong> cardio-cutané<br />
363618<br />
lié à LMNA<br />
3455 Syndrome progéroï<strong>de</strong> néonatal<br />
2962 Syndrome progéroï<strong>de</strong> type De Barsy<br />
2963 Syndrome progéroï<strong>de</strong> type P<strong>et</strong>ty<br />
2969 Syndrome Proteus-like<br />
2970 Syndrome prune belly<br />
221120 Syndrome pseudo-aminoptérine<br />
228402 Syndrome pseudo-Angelman<br />
314459 Syndrome pseudo-Demons-Meigs<br />
314459 Syndrome pseudo-Meigs<br />
263482 Syndrome pseudo-Morquio type 2<br />
1229 Syndrome pseudo-TORCH<br />
2166 Syndrome pseudo-trisomie 13<br />
→300 Syndrome pseudo-Zellweger<br />
3103 Syndrome pseudothalidomi<strong>de</strong><br />
3103 Syndrome pseudothalidomi<strong>de</strong> SC<br />
Syndrome pseudoxanthome<br />
91135<br />
élastique-like<br />
Syndrome pseudoxanthome<br />
436274 élastique-like avec rétinite<br />
pigmentaire<br />
247698 Syndrome PTC<br />
319247 Syndrome pulmonaire à Hantavirus<br />
91135 Syndrome PXE-like<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome PXE-like avec rétinite<br />
436274<br />
pigmentaire<br />
3015 Syndrome radio-rénal<br />
3021 Syndrome RAPADILINO<br />
99852 Syndrome RAVINE<br />
93111 Syndrome RCAD<br />
857 Syndrome REAR<br />
96167 Syndrome Rec8<br />
1475 Syndrome rein-colobome<br />
140896 Syndrome respiratoire aigu sévère<br />
Syndrome rétino-hépatoendocrinologique<br />
3087<br />
3095 Syndrome R<strong>et</strong>t-like<br />
3098 Syndrome rhizomélique type Urbach<br />
140976 Syndrome RHYNS<br />
217335 Syndrome RIN2<br />
3105 Syndrome Robinow-like<br />
818 Syndrome RSH<br />
370938 Syndrome salt-and-pepper<br />
369992 Syndrome SAM<br />
397623 Syndrome SAMS<br />
793 Syndrome SAPHO<br />
370052 Syndrome SCALP<br />
431272 Syndrome scapulo-peronier lié à l'X<br />
Syndrome scapulo-péronier<br />
85146<br />
neurogénique type Kaeser<br />
Syndrome scapulo-péronier tardif<br />
437572<br />
associé à MYH7<br />
3134 Syndrome SCARF<br />
230857 Syndrome SED/OI<br />
139466 Syndrome SERKAL<br />
43116 Syndrome sérotoninergique<br />
199343 Syndrome SeSAME<br />
3329 Syndrome SHFLD<br />
3163 Syndrome SHORT<br />
→33364 Syndrome SIBIDS<br />
838 Syndrome SICRET<br />
369861 Syndrome SIFD<br />
818 Syndrome SLO<br />
314394 Syndrome SOFT<br />
137608 Syndrome SOLAMEN<br />
391677 Syndrome SOPH<br />
Syndrome spasticité-ataxieanomalies<br />
<strong>de</strong> la marche<br />
401866<br />
3180 Syndrome spondylo-camptodactylie<br />
140952 Syndrome STAR<br />
Syndrome stuporeux récurrent<br />
276174<br />
idiopathique<br />
57145 Syndrome SUNCT<br />
2886 Syndrome TARP<br />
99170 Syndrome tarsal kink<br />
284227 Syndrome TEMPI<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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152
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome tétraplégie spastiquecorps<br />
calleux fin-microcéphalie<br />
447997<br />
postnatale progressive<br />
1335 Syndrome thoraco-abdominal<br />
3327 Syndrome thyro-cérébro-renal<br />
91500 Syndrome TINU<br />
2701 Syndrome Tosti<br />
2950 Syndrome TPT-PS<br />
95431 Syndrome transfuseur-transfusé<br />
32960 Syndrome TRAPS<br />
Syndrome tremblement-ataxie lié à<br />
93256<br />
une prémutation <strong>de</strong> l'X fragile<br />
2970 Syndrome triad<br />
3351 Syndrome tricho-<strong>de</strong>ntaire<br />
3352 Syndrome tricho-<strong>de</strong>nto-osseux<br />
3353 Syndrome tricho-<strong>de</strong>rmo-<strong>de</strong>ntaire<br />
84064 Syndrome tricho-hépato-entérique<br />
Syndrome tricho-oculo-<strong>de</strong>rmovertebral<br />
3354<br />
1264 Syndrome tricho-rétino-<strong>de</strong>nto-digital<br />
Syndrome tricho-rhino-phalangien<br />
502<br />
type 2<br />
Syndrome tricho<strong>de</strong>rmal-déficience<br />
3360<br />
intellectuelle<br />
Syndrome trichorhinophalangien<br />
77258<br />
types 1 <strong>et</strong> 3<br />
→33364 Syndrome trichorrhexis nodosa<br />
869 Syndrome triple A<br />
415 Syndrome triple H<br />
3375 Syndrome triplo-X<br />
2704 Syndrome uro-facial<br />
Syndrome veineux <strong>de</strong> la côte<br />
357131<br />
cervicale<br />
Syndrome veineux <strong>de</strong> la traversée<br />
357131<br />
cervico-thoraco-brachiale<br />
357131 Syndrome veineux d'hyperabduction<br />
Syndrome veineux du défilé cervicothoraco-brachial<br />
357131<br />
Syndrome veineux du défilé costoclaviculaire<br />
357131<br />
Syndrome veineux du défilé<br />
357131<br />
thoracique<br />
Syndrome veineux du scalène<br />
357131<br />
antérieur<br />
Syndrome veinolobaire pulmonaire<br />
185<br />
congénital<br />
567 Syndrome vélo-cardio-facial<br />
3424 Syndrome vélo-facio-squel<strong>et</strong>tique<br />
83453 Syndrome vulvo-vaginal-gingival<br />
2804 Syndrome W<br />
893 Syndrome WAGR<br />
97282 Syndrome WDHA<br />
51636 Syndrome WHIM<br />
3237 Syndrome WL<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
3466 Syndrome WT membres-sang<br />
Syndrome XLAG (Lissencéphalie liée à<br />
452<br />
l'X avec anomalies génitales)<br />
3375 Syndrome XXX<br />
Syndromes myasthéniques<br />
353327 congénitaux par défaut <strong>de</strong><br />
glycosylation<br />
Syndromes myasthéniques<br />
98913<br />
congénitaux post-synaptiques<br />
Syndromes myasthéniques<br />
98914<br />
congénitaux pré-synaptiques<br />
Syndromes myasthéniques<br />
98915<br />
congénitaux synaptiques<br />
137686 Synéchie utérine<br />
141214 Syngnathie congénitale<br />
Synostose bicoronale non<br />
35099<br />
syndromique<br />
94056 Synostose huméro-cubitale<br />
Synostose huméro-cubitale,<br />
295215<br />
bilatérale<br />
Synostose huméro-cubitale,<br />
295213<br />
unilatérale<br />
3265 Synostose huméro-radiale<br />
295211 Synostose huméro-radiale, bilatérale<br />
Synostose huméro-radiale,<br />
295209<br />
unilatérale<br />
3266 Synostose huméro-radio-cubitale<br />
Synostose huméro-radio-cubitale,<br />
295207<br />
bilatérale<br />
Synostose huméro-radio-cubitale,<br />
295205<br />
unilatérale<br />
3266 Synostose huméro-radio-ulnaire<br />
Synostose huméro-radio-ulnaire,<br />
295207<br />
bilatérale<br />
Synostose huméro-radio-ulnaire,<br />
295205<br />
unilatérale<br />
94056 Synostose huméro-ulnaire<br />
295215 Synostose huméro-ulnaire, bilatérale<br />
Synostose huméro-ulnaire,<br />
295213<br />
unilatérale<br />
3267 Synostose lambdoï<strong>de</strong> familiale<br />
3269 Synostose radio-cubitale<br />
295219 Synostose radio-cubitale, bilatérale<br />
295217 Synostose radio-cubitale, unilatérale<br />
3269 Synostose radio-ulnaire<br />
295219 Synostose radio-ulnaire, bilatérale<br />
295217 Synostose radio-ulnaire, unilatérale<br />
35093 Synostose sagittale non syndromique<br />
3275 Synostose spondylo-carpo-tarsienne<br />
295028 Synostose tibio-fibulaire<br />
295028 Synostose tibio-péronière<br />
Synostose unicornale non<br />
35098<br />
syndromique<br />
66627 Synovialome bénin à cellules géantes<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
3273 Synovialosarcome<br />
66627 Synovite villeuse pigmentée<br />
Synovite villonodulaire<br />
66627<br />
hémopigmentée<br />
66627 Synovite villonodulaire pigmentée<br />
93403 Synpolydactylie<br />
3275 Synspondylisme congénital<br />
93926 Syntélencéphalie<br />
840 Syringocystadénome papillifère<br />
99856 Syringomyélie congénitale<br />
370034 Syringomyélie familiale<br />
99858 Syringomyélie idiopathique<br />
99856 Syringomyélie primaire<br />
99857 Syringomyélie secondaire<br />
86872 T-GLG<br />
86872 T-LGL<br />
86871 T-PLL<br />
91387 TAAD familial<br />
3384 TAC<br />
Tachyarythmie atriale avec intervalle<br />
844<br />
PR court<br />
Tachyarythmie atriale <strong>et</strong> trouble <strong>de</strong><br />
436242 conduction cardiaque infra-Hisienne<br />
familiales<br />
3282 Tachycardie atriale chaotique<br />
3282 Tachycardie atriale multifocale<br />
3282 Tachycardie auriculaire chaotique<br />
Tachycardie bidirectionnelle induite<br />
3286<br />
par les catécholamines<br />
3283 Tachycardie hisienne<br />
3283 Tachycardie jonctionnelle ectopique<br />
Tachycardie ventriculaire incessante<br />
45453<br />
du nouveau-né<br />
Tachycardie ventriculaire<br />
3286<br />
paroxystique maligne<br />
Tachycardie ventriculaire<br />
3286<br />
polymorphe catécholaminergique<br />
3282 Tachysystolie atriale chaotique<br />
3282 Tachysystolie auriculaire chaotique<br />
Tachysystolie auriculaire multifocale<br />
3282<br />
chez l'enfant<br />
364198 Talus bipartite<br />
364198 Talus bipartitus<br />
3320 TAR syndrome<br />
3289 Taurodontisme<br />
98960 TBCD<br />
857 TBS<br />
363976 TCG osseuse<br />
103918 TCP<br />
2655 TD<br />
1860 TD1<br />
93274 TD2<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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153
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Télangiectasie cutanée familiale <strong>et</strong><br />
313846 syndrome <strong>de</strong> prédisposition au cancer<br />
oropharyngé<br />
280774 Télangiectasie essentielle généralisée<br />
Télangiectasie hémorragique<br />
774<br />
héréditaire<br />
Télangiectasie maculaire<br />
353344<br />
idiopathique type 1<br />
Télangiectasie maculaire<br />
353351<br />
idiopathique type 3<br />
190 Télangiectasie rétinienne congénitale<br />
Télangiectasie rétinienne<br />
353351<br />
juxtafovéolaire idiopathique occlusive<br />
Télangiectasie rétinienne<br />
353344 juxtafovéolaire idiopathique visible <strong>et</strong><br />
exsudative<br />
Télangiectasie rétinienne<br />
353344 périfovéolaire idiopathique visible <strong>et</strong><br />
exsudative<br />
Ténosynovite villonodulaire<br />
66627<br />
hémopigmentée<br />
Ténosynovite villonodulaire<br />
66627<br />
pigmentée<br />
883 Tératome<br />
363483 Tératome <strong><strong>de</strong>s</strong> testicules<br />
141107 Tératome du nasopharynx<br />
Tératome du systeme nerveux<br />
252018<br />
central<br />
141077 Tératome épignathe<br />
398987 Tératome immature <strong>de</strong> l'ovaire<br />
398987 Tératome malin <strong>de</strong> l'ovaire<br />
141107 Tératome nasopharyngé<br />
141077 Tératome oropharyngé mature<br />
398987 Tératome ovarien immature<br />
398987 Tératome ovarien malin<br />
363483 Tératome testiculaire<br />
3000 Testotoxicose<br />
3299 Tétanos<br />
9 Tétra X<br />
294971 Tétra-amélie<br />
3303 Tétralogie <strong>de</strong> Fallot<br />
Tétraplégie spastique congénitale<br />
210141<br />
héréditaire<br />
3305 Tétraploïdie<br />
3309 Tétrasomie 5p<br />
3310 Tétrasomie 9p<br />
289522 Tétrasomie 11q24.1<br />
884 Tétrasomie 12p<br />
314588 Tétrasomie 15(q25-qter)<br />
314588 Tétrasomie 15q distale<br />
314588 Tétrasomie 15q26<br />
3307 Tétrasomie 18p<br />
96055 Tétrasomie 21<br />
3306 Tétrasomie non distale 15q<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
3306 Tétrasomie non télomérique<br />
9 Tétrasomie X<br />
746 TFPD<br />
66627 TGCCP<br />
99042 TGV avec coarctation<br />
216729 TGV avec malformation cardiaque<br />
846 Thalassémie alpha<br />
Thalassémie alpha - syndrome<br />
231401<br />
myélodysplasique<br />
93616 Thalassémie alpha intermédiaire<br />
163596 Thalassémie alpha majeure<br />
Thalassémie alpha-déficience<br />
847<br />
intellectuelle liée à l'X<br />
848 Thalassémie bêta<br />
231242 Thalassémie bêta - HbC<br />
231249 Thalassémie bêta - HbE<br />
330032 Thalassémie bêta - HbLepore<br />
231242 Thalassémie bêta - hémoglobine C<br />
231249 Thalassémie bêta - hémoglobine E<br />
Thalassémie bêta - hémoglobine<br />
330032<br />
Lepore<br />
Thalassémie bêta -<br />
231393<br />
thrombocytopénie liée à l'X<br />
231226 Thalassémie bêta dominante<br />
231222 Thalassémie bêta intermédiaire<br />
231214 Thalassémie bêta majeure<br />
231226 Thalassémie bêta à corps d'inclusion<br />
231237 Thalassémie <strong>de</strong>lta-bêta<br />
251359 Thalassodrépanocytose<br />
324 Thésaurismose lipoïdique héréditaire<br />
300857 THRLBCL<br />
849 Thrombasthénie <strong>de</strong> Glanzmann<br />
36258 Thromboangéite oblitérante<br />
3318 Thrombocytémie essentielle<br />
225968 Thrombocytémie essentielle familiale<br />
71493 Thrombocytémie familiale<br />
71493 Thrombocytémie héréditaire<br />
Thrombocytopénie<br />
3319<br />
amégacaryocytaire congénitale<br />
Thrombocytopénie autosomique<br />
168629<br />
avec plaqu<strong>et</strong>tes normales<br />
Thrombocytopénie avec anémie<br />
67044<br />
dysérythropoïétique congénitale<br />
370131 Thrombocytopénie <strong>de</strong> White<br />
3325 Thrombocytopénie héparino-induite<br />
Thrombocytopénie héréditaire avec<br />
268322<br />
plaqu<strong>et</strong>tes normales<br />
Thrombocytopénie induite par<br />
3325<br />
l'héparine<br />
Thrombocytopénie liée à l'X avec<br />
852<br />
plaqu<strong>et</strong>tes normales<br />
Thrombocytopénie syndromique liée<br />
182050<br />
à MYH9<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Thrombocytopénie type Paris-<br />
851<br />
Trousseau<br />
3318 Thrombocytose essentielle<br />
71493 Thrombocytose familiale<br />
Thrombocytose familiale avec<br />
329319 anomalie réductionnelle transverse<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
Thrombocytose héréditaire avec<br />
329319 anomalie réductionnelle transverse<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres<br />
220436 Thrombopathie du Québec<br />
→18205<br />
Thrombopénie <strong>de</strong> May-Hegglin<br />
0<br />
3325 Thrombopénie héparino-induite<br />
3325 Thrombopénie induite par l'héparine<br />
Thrombopénie materno-fo<strong>et</strong>ale <strong>et</strong><br />
853<br />
néonatale allo-immune<br />
Thrombopénie syndromique liée à<br />
182050<br />
MYH9<br />
Thrombophilie héréditaire due au<br />
82<br />
déficit congénital en antithrombine<br />
Thrombophilie héréditaire due au<br />
82<br />
déficit congénital en antithrombine 3<br />
Thrombophilie héréditaire due au<br />
217467 déficit congénital en histidine-rich<br />
(poly-L) glycoprotéine<br />
Thrombophilie héréditaire due au<br />
217467<br />
déficit congénital en HRG<br />
Thrombophilie héréditaire due au<br />
743<br />
déficit congénital en protéine S<br />
Thrombophilie héréditaire par déficit<br />
745<br />
congénital en protéine C<br />
Thrombophilie héréditaire par déficit<br />
745<br />
en PC<br />
Thrombophlébite septique <strong>de</strong> la<br />
137839<br />
veine jugulaire interne<br />
854 Thrombose <strong>de</strong> la veine porte<br />
Thrombose d'effort <strong>de</strong> la veine sousclavière<br />
357131<br />
854 Thrombose portale<br />
329217 Thrombose sino-veineuse cérébrale<br />
Thromboses <strong><strong>de</strong>s</strong> veines <strong>et</strong> sinus<br />
329217<br />
cérébraux<br />
99867 Thymome<br />
99868 Thymome malin<br />
263310 Thymome type A<br />
263324 Thymome type AB<br />
263317 Thymome type B<br />
83314 Thyphus épidémique<br />
64744 Thyroïdite <strong>de</strong> Rie<strong>de</strong>l<br />
2768 Tibia vara Blount<br />
2768 Tibia vara infantile<br />
221091 Tic douloureux<br />
3325 TIH<br />
424058 TIPMP<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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154
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
95462 Tissu accessoire tricuspi<strong>de</strong><br />
99061 Tissu valvulaire mitral accessoire<br />
609 Titinopathie distale<br />
420611 TMD<br />
609 TMD<br />
314667 TMEM165-CDG<br />
853 TNAI<br />
1915 TNDLA<br />
238606 TOP<br />
Torticolis paroxystique bénin <strong>de</strong><br />
71518<br />
l'enfant<br />
75326 Tortuosité <strong><strong>de</strong>s</strong> artérioles rétiniennes<br />
75326 Tortuosité <strong><strong>de</strong>s</strong> artères <strong>de</strong> la rétine<br />
97330 TOS<br />
357107 TOS artériel<br />
100073 TOS neurogène<br />
357131 TOS veineux<br />
275555 Toxémie gravidique<br />
230800 Toxi-infection botulinique<br />
230800 Toxi-infection botulique<br />
178481 Toxi-infection botulique intestinale<br />
240867 Toxicité <strong>de</strong> la codéine<br />
240871 Toxicité <strong>de</strong> la flucloxacilline<br />
Toxicité <strong>de</strong> la phénytoine ou<br />
414750<br />
carbamazépine<br />
240841 Toxicité <strong>de</strong> l'abacavir<br />
240845 Toxicité <strong>de</strong> l'allopurinol<br />
240869 Toxicité <strong>de</strong> l'efavirenz<br />
240885 Toxicité <strong>de</strong> l'irinotécan<br />
240887 Toxicité <strong>de</strong> l'isoniazi<strong>de</strong><br />
413693 Toxicité <strong><strong>de</strong>s</strong> curarisants<br />
240839 Toxicité <strong><strong>de</strong>s</strong> dérivés du fluorouracile<br />
413696 Toxicité <strong><strong>de</strong>s</strong> statines<br />
240863 Toxicité du cisplatine<br />
240905 Toxicité du raltegravir<br />
240921 Toxicité du voriconazole<br />
Toxicité <strong>et</strong> adaptation posologique<br />
413687 <strong>de</strong> l'azathioprine ou 6-<br />
mercaptopurine<br />
Toxicité <strong>et</strong> adaptation posologique<br />
413674<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> anti-vitamines K<br />
Toxicité <strong>et</strong> adaptation posologique<br />
413667 <strong><strong>de</strong>s</strong> antidépresseurs ou<br />
antipsychotiques<br />
Toxicité <strong>et</strong> adaptation posologique<br />
413690<br />
du méthotrexate<br />
284121 Toxicité ou non réponse au clozapine<br />
Toxicose hépatique au cuivre du<br />
209919 nourrisson <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'enfant <strong>de</strong> type non-<br />
Wilson<br />
Toxicose hépatique cuprique du<br />
209919 nourisson <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'enfant <strong>de</strong> type non-<br />
Wilson<br />
209919 Toxicose idiopathique au cuivre<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
3344 Toxo-pachy-ostéose diaphysaire<br />
3343 Toxocarose<br />
858 Toxoplasmose congénitale<br />
424065 TPSP<br />
3347 Trachéobronchomégalie<br />
3347 Trachéobronchomégalie congénitale<br />
3347 Trachéobronchomégalie idiopathique<br />
Trachéobronchopathie chondroostéoplastique<br />
3348<br />
95430 Trachéomalacie congénitale<br />
3348 Trachéopathie ostéoplastique<br />
48372 Transformation nodulaire du foie<br />
Transplantation <strong>de</strong> cellules souches<br />
90053<br />
hématopoïétiques<br />
Transposition congénitalement<br />
216694<br />
corrigée <strong><strong>de</strong>s</strong> gros vaisseaux<br />
Transposition congénitalement<br />
216694<br />
corrigée <strong><strong>de</strong>s</strong> grosses artères<br />
Transposition congénitalement non<br />
860<br />
corrigée <strong><strong>de</strong>s</strong> gros vaisseaux<br />
Transposition congénitalement non<br />
99042 corrigée <strong><strong>de</strong>s</strong> gros vaisseaux avec<br />
coarctation<br />
Transposition congénitalement non<br />
216729 corrigée <strong><strong>de</strong>s</strong> gros vaisseaux avec<br />
malformation cardiaque<br />
Transposition congénitalement non<br />
860<br />
corrigée <strong><strong>de</strong>s</strong> grosses artères<br />
Transposition congénitalement non<br />
99042 corrigée <strong><strong>de</strong>s</strong> grosses artères avec<br />
coarctation<br />
Transposition congénitalement non<br />
216729 corrigée <strong><strong>de</strong>s</strong> grosses artères avec<br />
malformation cardiaque<br />
Transposition isolée congénitalement<br />
216718<br />
non corrigée <strong><strong>de</strong>s</strong> gros vaisseaux<br />
Transposition isolée congénitalement<br />
216718<br />
non corrigée <strong><strong>de</strong>s</strong> grosses artères<br />
2842 Transposition pénoscrotale<br />
53372 Tremblement familial du menton<br />
53372 Tremblement héréditaire du menton<br />
Tremblement myoclonique cortical<br />
86814<br />
familial <strong>et</strong> épilepsie<br />
238606 Tremblement orthostatique primaire<br />
139411 Tria<strong>de</strong> <strong>de</strong> Carney<br />
1552 Tria<strong>de</strong> <strong>de</strong> Currarino<br />
863 Trichinellose<br />
863 Trichinose<br />
228379 Trichodysplasie spinulosa<br />
867 Trichoépithéliome multiple familial<br />
864 Trichofolliculome<br />
411788 Trichomégalie isolée familiale<br />
565 Trichopoliodystrophie<br />
33364 Trichothiodystrophie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Trichothiodystrophie avec<br />
→33364<br />
photosensibilité<br />
→33364 Trichothiodystrophie type B<br />
→33364 Trichothiodystrophie type D<br />
→33364 Trichothiodystrophie type E<br />
→33364 Trichothiodystrophie type F<br />
→33364 Trichothiodystrophie type G<br />
1308 Trigonocéphalie C d'Opitz<br />
3366 Trigonocéphalie isolée<br />
3374 Triopie<br />
3376 Triploïdie<br />
210576 Trismus congénital<br />
1692 Trisomie 1 en mosaïque<br />
96069 Trisomie 1pter<br />
261344 Trisomie 1q<br />
250994 Trisomie 1q21.1<br />
1723 Trisomie 2 en mosaïque<br />
96070 Trisomie 2pter<br />
313947 Trisomie 2q23.1<br />
294026 Trisomie 2q31.1<br />
96094 Trisomie 2qter<br />
96071 Trisomie 3pter<br />
96095 Trisomie 3q26<br />
251038 Trisomie 3q29<br />
96059 Trisomie 4 en mosaïque<br />
1738 Trisomie 4p<br />
96072 Trisomie 4pter<br />
96096 Trisomie 4qter<br />
96060 Trisomie 5 en mosaïque<br />
1742 Trisomie 5p<br />
329802 Trisomie 5p13<br />
228415 Trisomie 5q35<br />
96097 Trisomie 5qter<br />
1745 Trisomie 6pter<br />
96098 Trisomie 6qter<br />
1747 Trisomie 7 en mosaïque<br />
314034 Trisomie 7p22.1<br />
96074 Trisomie 7pter<br />
96121 Trisomie 7q11.23<br />
261102 Trisomie 7q11.23 distale<br />
96061 Trisomie 8 en mosaïque<br />
264450 Trisomie 8p<br />
251076 Trisomie 8p23.1<br />
1752 Trisomie 8q<br />
228399 Trisomie 8q12<br />
96100 Trisomie 8qter<br />
99776 Trisomie 9 en mosaïque<br />
236 Trisomie 9p<br />
96101 Trisomie 9qter<br />
96063 Trisomie 10 en mosaïque<br />
171929 Trisomie 10p<br />
276422 Trisomie 10q22.3q23.3<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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155
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
96102 Trisomie 10qter<br />
300305 Trisomie 11p15.4<br />
96103 Trisomie 11qter<br />
1698 Trisomie 12 en mosaïque<br />
1699 Trisomie 12p<br />
3378 Trisomie 13<br />
96105 Trisomie 13qter<br />
1703 Trisomie 14 en mosaïque<br />
261229 Trisomie 14q11.2<br />
1705 Trisomie 14qter<br />
1706 Trisomie 15 en mosaïque<br />
238446 Trisomie 15q11-q13<br />
238446 Trisomie 15q11q13<br />
1707 Trisomie 15qter<br />
1708 Trisomie 16 en mosaïque<br />
370079 Trisomie 16p11.2 proximale<br />
261204 Trisomie 16p11.2p12.2<br />
261243 Trisomie 16p13.11<br />
96078 Trisomie 16pter<br />
96106 Trisomie 16qter<br />
1711 Trisomie 17 en mosaïque<br />
261290 Trisomie 17p<br />
1713 Trisomie 17p11.2<br />
217385 Trisomie 17p13.3<br />
139474 Trisomie 17q11.2<br />
261272 Trisomie 17q12<br />
217340 Trisomie 17q21.31<br />
3379 Trisomie 17qter<br />
3380 Trisomie 18<br />
1715 Trisomie 18p<br />
1716 Trisomie 18qter<br />
1717 Trisomie 19qter<br />
1724 Trisomie 20 en mosaïque<br />
261318 Trisomie 20p<br />
96107 Trisomie 20qter<br />
96068 Trisomie 22 en mosaïque<br />
1727 Trisomie 22q11.2<br />
261337 Trisomie 22q11.2 distale<br />
96109 Trisomie 22qter<br />
96069 Trisomie distale 1p36<br />
96070 Trisomie distale 2p<br />
96094 Trisomie distale 2q<br />
96071 Trisomie distale 3p<br />
96072 Trisomie distale 4p<br />
96096 Trisomie distale 4q<br />
96097 Trisomie distale 5q<br />
1745 Trisomie distale 6p<br />
96098 Trisomie distale 6q<br />
96074 Trisomie distale 7p<br />
96100 Trisomie distale 8q<br />
96101 Trisomie distale 9q<br />
96102 Trisomie distale 10q<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
96103 Trisomie distale 11q<br />
96105 Trisomie distale 13q<br />
1705 Trisomie distale 14q<br />
1707 Trisomie distale 15q<br />
96078 Trisomie distale 16p<br />
96106 Trisomie distale 16q<br />
3379 Trisomie distale 17q<br />
1716 Trisomie distale 18q<br />
1717 Trisomie distale 19q<br />
96107 Trisomie distale 20q<br />
96109 Trisomie distale 22q<br />
Trisomie du bras court du<br />
1738<br />
chromosome 4<br />
Trisomie du bras court du<br />
1742<br />
chromosome 5p<br />
Trisomie du bras court du<br />
236<br />
chromosome 9<br />
Trisomie du bras court du<br />
1715<br />
chromosome 18p<br />
96112 Trisomie non distale 9q<br />
1695 Trisomie non distale 10q<br />
1702 Trisomie non distale 13q<br />
96112 Trisomie non télomérique 9q<br />
1695 Trisomie non télomérique 10q<br />
1702 Trisomie non télomérique 13q<br />
Trisomie partielle du bras court du<br />
261318<br />
chromosome 20<br />
Trisomie partielle du chromosome<br />
261318<br />
20p<br />
3375 Trisomie X<br />
217377 Trisomie Xp11.22-p11.23<br />
261483 Trisomie Xq27.3-q28<br />
261483 Trisomie Xq27.3q28<br />
1762 Trisomie Xq28<br />
293939 Trisomie Xq28 distale<br />
88629 Tritanopie<br />
88629 Tritanopie congénitale<br />
49827 TRMA<br />
3384 Tronc artériel commun<br />
99108 Trou <strong>de</strong> Botal perméable<br />
Trouble du langage oral avec<br />
209908<br />
dyspraxie orofaciale<br />
209908 Trouble du langage oral <strong>de</strong> type 1<br />
88639 Trouble du métabolisme <strong>de</strong> la valine<br />
Trouble familial progressif <strong>de</strong> la<br />
871<br />
conduction cardiaque<br />
Trouble neurologique du<br />
1915<br />
développement lié à l'alcool<br />
Trouble neuropsychiatrique autoimmun<br />
par infection à streptocoques<br />
66624<br />
Troubles du spectre <strong>de</strong> l'alcoolisation<br />
1915<br />
fo<strong>et</strong>ale<br />
Troubles hémmoragiques par déficit<br />
98886<br />
en intégrine alpha2-bêta1<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Troubles hémorragiques par déficit<br />
220443<br />
<strong>de</strong> synthèse <strong>de</strong> la thromboxane<br />
Troubles hémorragiques par déficit<br />
420566 en calcium- and DAG-regulated<br />
guanine exchange factor-1<br />
Troubles hémorragiques par déficit<br />
420566<br />
en CalDAG-GEFI<br />
Troubles hémorragiques par déficit<br />
98885<br />
en glycoprotéine VI<br />
Troubles hémorragiques par déficit<br />
73271<br />
en récepteur du collagène<br />
Troubles lymphoprolifératifs associés<br />
86904<br />
au méthotréxate<br />
Troubles neurologiques masculins<br />
401973<br />
liés à EBP<br />
60015 Trous pariétaux<br />
983 TRS<br />
3385 Trypanosomiase africaine<br />
3386 Trypanosomiase américaine<br />
3385 Trypanosomose africaine<br />
3386 Trypanosomose américaine<br />
228379 TS<br />
1915 TSAF<br />
289326 TSP<br />
252212 TTM<br />
93585 TTP acquis<br />
93583 TTP congénital<br />
3389 Tuberculose<br />
Tubulopathie avec fuite sodée type<br />
112<br />
anse <strong>de</strong> Henle<br />
Tubulopathie avec perte <strong>de</strong> sel type<br />
112<br />
anse <strong>de</strong> Henle<br />
3392 Tularémie<br />
Tumeur adénocarcinoï<strong>de</strong> à cellules<br />
329984<br />
caliciformes<br />
180237 Tumeur bénigne <strong><strong>de</strong>s</strong> trompes<br />
Tumeur bénigne intracanalaire du<br />
180284<br />
sein<br />
91414 Tumeur calcifiée <strong>de</strong> Malherbe<br />
97287 Tumeur carcinoï<strong>de</strong> bronchique<br />
Tumeur carcinoï<strong>de</strong> hépatique<br />
100085<br />
primaire<br />
97289 Tumeur carcinoï<strong>de</strong> thymique<br />
Tumeur carcinoï<strong>de</strong> à cellules<br />
329984<br />
caliciformes<br />
874 Tumeur cardiaque <strong>de</strong> l'adulte<br />
875 Tumeur cardiaque <strong>de</strong> l'enfant<br />
213837 Tumeur cervicale germinale maligne<br />
199260 Tumeur <strong>de</strong> Keasby<br />
99978 Tumeur <strong>de</strong> Klatskin<br />
199267 Tumeur <strong>de</strong> Reye<br />
654 Tumeur <strong>de</strong> Wilms<br />
873 Tumeur <strong><strong>de</strong>s</strong>moï<strong>de</strong><br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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156
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Tumeur <strong><strong>de</strong>s</strong>moplastique à p<strong>et</strong>ites<br />
83469<br />
cellules<br />
Tumeur <strong><strong>de</strong>s</strong>moplastique à p<strong>et</strong>ites<br />
83469<br />
cellules ron<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
391651 Tumeur du glomus<br />
Tumeur du parenchyme pinéal à<br />
251919<br />
différenciation intermédiaire<br />
876 Tumeur du sac vitellin<br />
252006 Tumeur du sac vitellin du SNC<br />
Tumeur du sac vitellin du système<br />
252006<br />
nerveux central<br />
876 Tumeur du sinus endo<strong>de</strong>rmique<br />
Tumeur du sinus endo<strong>de</strong>rmique du<br />
252006<br />
système nerveux central<br />
99928 Tumeur du site d'implantation<br />
Tumeur ectopique sécrétrice<br />
231632<br />
d'aldostérone<br />
654 Tumeur embryonnaire rénale<br />
100079 Tumeur endocrine appendiculaire<br />
Tumeur endocrine appendiculaire<br />
329977<br />
classique<br />
Tumeur endocrine bien différenciée<br />
213736<br />
<strong>de</strong> l'endomètre<br />
Tumeur endocrine bien différenciée<br />
213736<br />
du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
97287 Tumeur endocrine bronchique<br />
Tumeur endocrine classique <strong>de</strong><br />
329977<br />
l'appendice<br />
Tumeur endocrine <strong>de</strong> la vésicule<br />
100086<br />
biliaire<br />
100079 Tumeur endocrine <strong>de</strong> l'appendice<br />
100075 Tumeur endocrine <strong>de</strong> l'estomac<br />
100078 Tumeur endocrine <strong>de</strong> l'iléon<br />
Tumeur endocrine <strong>de</strong> l'oreille<br />
100084<br />
moyenne<br />
100082 Tumeur endocrine du canal anal<br />
100080 Tumeur endocrine du côlon<br />
100077 Tumeur endocrine du jéjunum<br />
100083 Tumeur endocrine du larynx<br />
100081 Tumeur endocrine du rectum<br />
97289 Tumeur endocrine thymique<br />
Tumeur épithéliale bénigne <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
276148<br />
glan<strong><strong>de</strong>s</strong> salivaires<br />
Tumeur épithéliale <strong>de</strong> l'ovaire<br />
206473<br />
"bor<strong>de</strong>rline"<br />
Tumeur épithéliale <strong>de</strong> l'ovaire, à la<br />
206473<br />
limite <strong>de</strong> la malignité<br />
Tumeur épithéliale maligne <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
276145<br />
glan<strong><strong>de</strong>s</strong> salivaires<br />
180247 Tumeur épithéliale maligne du vagin<br />
Tumeur épithéliale thymique<br />
99867<br />
primitive<br />
Tumeur épithéliale thymique<br />
263310<br />
primitive type A<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Tumeur épithéliale thymique<br />
263324<br />
primitive type AB<br />
Tumeur épithéliale thymique<br />
263317<br />
primitive type B<br />
100093 Tumeur <strong>et</strong> syndrome carcinoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Tumeur extra-surrénalienne<br />
231632<br />
sécrétrice d'aldostérone<br />
Tumeur fibreuse digitale récurrente<br />
199267<br />
<strong>de</strong> l'enfance<br />
2126 Tumeur fibreuse solitaire<br />
Tumeur germinale<br />
99912 dysgerminomateuse maligne <strong>de</strong><br />
l'ovaire<br />
Tumeur germinale maligne du col <strong>de</strong><br />
213837<br />
l'utérus<br />
Tumeur germinale maligne du corps<br />
213751<br />
<strong>de</strong> l'utérus<br />
206489 Tumeur germinale maligne du vagin<br />
180234 Tumeur germinale maligne mixte<br />
Tumeur germinale maligne non<br />
206538<br />
dysgerminomateuse <strong>de</strong> l'ovaire<br />
Tumeur germinale non<br />
363494<br />
dysgerminomateuse <strong><strong>de</strong>s</strong> testicules<br />
Tumeur germinale non<br />
363494<br />
séminomateuse <strong><strong>de</strong>s</strong> testicules<br />
Tumeur germinale séminomateuse<br />
842<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> testicules<br />
Tumeur gingivale à cellules<br />
157826<br />
granuleuses congénitale<br />
Tumeur glioneuronale formant <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
251975<br />
ros<strong>et</strong>tes du quatrième ventricule<br />
251962 Tumeur glioneuronale papillaire<br />
391651 Tumeur glomique<br />
Tumeur interstitielle du poumon<br />
284362<br />
fo<strong>et</strong>al<br />
Tumeur interstitielle<br />
284362<br />
mésenchymateuse immature<br />
Tumeur intracanalaire papillaire<br />
424058<br />
mucineuse du pancréas<br />
252006 Tumeur intracrânienne du sac vitellin<br />
Tumeur intracrânienne du sinus<br />
252006<br />
endo<strong>de</strong>rmique<br />
137583 Tumeur intraépithéliale <strong>de</strong> la vulve<br />
99971 Tumeur lipomateuse atypique<br />
99915 Tumeur maligne <strong>de</strong> la granulosa<br />
Tumeur maligne <strong>de</strong> la granulosa <strong>de</strong><br />
99915<br />
l'ovaire<br />
Tumeur maligne <strong>de</strong> Sertoli-Leydig <strong>de</strong><br />
99916<br />
l'ovaire<br />
Tumeur maligne <strong><strong>de</strong>s</strong> gaines <strong><strong>de</strong>s</strong> nerfs<br />
3148<br />
périphériques<br />
Tumeur maligne <strong><strong>de</strong>s</strong> gaines<br />
252212 nerveuses avec différenciation<br />
rhabdomyosarcomateuse<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Tumeur maligne <strong><strong>de</strong>s</strong> gaines<br />
3148<br />
nerveuses périphériques<br />
180242 Tumeur maligne <strong><strong>de</strong>s</strong> trompes<br />
Tumeur maligne mixte épithéliale <strong>et</strong><br />
213512<br />
mésenchymateuse <strong>de</strong> l'ovaire<br />
Tumeur maligne à cellules<br />
99917 stéroïdiennes<strong>de</strong> l'ovaire sans autre<br />
précision<br />
Tumeur mixte <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules germinales<br />
252021<br />
du SNC<br />
Tumeur mixte <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules germinales<br />
252021<br />
du systeme nerveux central<br />
Tumeur Müllérienne mixte maligne<br />
213787<br />
cervicale<br />
Tumeur Müllérienne mixte maligne<br />
213787<br />
du col <strong>de</strong> l'utérus<br />
Tumeur Müllérienne mixte maligne<br />
213610<br />
du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
Tumeur myéloï<strong>de</strong> associée à un<br />
168953<br />
réarrangement <strong>de</strong> FGFR1<br />
Tumeur myéloï<strong>de</strong> associée à un<br />
168947<br />
réarrangement <strong>de</strong> PDGFRA<br />
Tumeur myéloï<strong>de</strong> associée à un<br />
168950<br />
réarrangement <strong>de</strong> PDGFRB<br />
86850 Tumeur myéloï<strong>de</strong> extramédullaire<br />
Tumeur myofibroblastique<br />
178342<br />
inflammatoire<br />
100035 Tumeur nécrosante solitaire du foie<br />
Tumeur neuroecto<strong>de</strong>rmique<br />
213812<br />
périphérique maligne cervicale<br />
Tumeur neuroecto<strong>de</strong>rmique<br />
213812 périphérique maligne du col <strong>de</strong><br />
l'utérus<br />
Tumeur neuroecto<strong>de</strong>rmique<br />
213630 périphérique maligne du corps <strong>de</strong><br />
l'utérus<br />
Tumeur neuroecto<strong>de</strong>rmique<br />
370348<br />
primitive périphérique<br />
97287 Tumeur neuroendocrine bronchique<br />
Tumeur neuroendocrine<br />
97289<br />
thymique/du thymus<br />
Tumeur neuroendocrine à p<strong>et</strong>ites<br />
284400<br />
cellules <strong>de</strong> la vessie<br />
Tumeur neuroépithéliale<br />
251946<br />
dysembryoplasique<br />
Tumeur neuroépithéliale<br />
251975<br />
dysembryoplasique du cervel<strong>et</strong><br />
447777 Tumeur odontogéne kératokystique<br />
363976 Tumeur osseuse à cellules géantes<br />
Tumeur ovarienne maligne <strong>de</strong><br />
99916<br />
Sertoli-Leydig<br />
Tumeur papillaire <strong>de</strong> la région<br />
251915<br />
pinéale<br />
180261 Tumeur phyllo<strong>de</strong><br />
Tumeur pseudo-papillaire <strong>et</strong> soli<strong>de</strong><br />
424065<br />
du pancréas<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
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157
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Tumeur pseudo-papillaire <strong>et</strong> soli<strong>de</strong><br />
424065<br />
pancréatique<br />
69077 Tumeur rhabdoï<strong>de</strong><br />
231108 Tumeur rhabdoï<strong>de</strong> familiale<br />
69077 Tumeur rhabdoï<strong>de</strong> maligne<br />
Tumeur rhabdoï<strong>de</strong> tératoï<strong>de</strong><br />
99966<br />
atypique<br />
97282 Tumeur sécrétant du VIP<br />
Tumeur secrétant le facteur <strong>de</strong><br />
97261<br />
libération <strong>de</strong> l'hormone <strong>de</strong> croissance<br />
97261 Tumeur secrétant le GRF<br />
44890 Tumeur stromale gastro-intestinale<br />
Tumeur testiculaire <strong><strong>de</strong>s</strong> cordons<br />
363489<br />
sexuels <strong>et</strong> du stroma<br />
Tumeur testiculaire germinale non<br />
363494<br />
dysgerminomateuse<br />
Tumeur testiculaire germinale nonséminomateuse<br />
363494<br />
Tumeur testiculaire germinale<br />
842<br />
séminomateuse<br />
252212 Tumeur triton maligne<br />
254698 Tumeur trophoblastique épithélioï<strong>de</strong><br />
99928 Tumeur trophoblastique placentaire<br />
353356 Tumeur vasoproliférative rétinienne<br />
99916 Tumeur virilisante <strong>de</strong> l'ovaire<br />
Tumeur à cellules géantes <strong><strong>de</strong>s</strong> parties<br />
66627<br />
molles<br />
Tumeur à cellules géantes<br />
66627<br />
ténosynoviales<br />
Tumeur à cellules plasmacytoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
86870<br />
<strong>de</strong>ndritiques blastiques<br />
97261 Tumeur à GRF<br />
97278 Tumeur à polypepti<strong>de</strong> pancréatique<br />
Tumeurs eccrines-dysplasie<br />
50944<br />
ecto<strong>de</strong>rmique<br />
83454 Tumeurs glomiques multiples<br />
879 Tungose<br />
3400 Tunnel aorto-ventriculaire<br />
99070 Tunnel aorto-ventriculaire droit<br />
99071 Tunnel aorto-ventriculaire gauche<br />
63440 Turricéphalie<br />
3286 TVPC<br />
99745 Typhoï<strong>de</strong><br />
83317 Typhus <strong><strong>de</strong>s</strong> broussailles<br />
99991 Typhus épidémique récidivant<br />
83315 Typhus murin<br />
99990 Typhus résurgent<br />
101334 Typhus à tiques africain<br />
1895 Typus Edinburgensis<br />
882 Tyrosinémie hépato-rénale<br />
28378 Tyrosinémie oculo-cutanée<br />
Tyrosinémie par déficit en 4-<br />
69723<br />
hydroxyphénylpyruvate dioxygénase<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Tyrosinémie par déficit en aci<strong>de</strong> 4-<br />
69723<br />
hydroxyphénylpyruvique oxydase<br />
69723 Tyrosinémie par déficit en HPD<br />
28378 Tyrosinémie par déficit en TAT<br />
Tyrosinémie par déficit en tyrosine<br />
28378<br />
aminotransférase<br />
Tyrosinémie transitoire du nouveauné<br />
3402<br />
882 Tyrosinémie type 1<br />
28378 Tyrosinémie type 2<br />
69723 Tyrosinémie type 3<br />
882 Tyrosinémie type I<br />
28378 Tyrosinémie type II<br />
69723 Tyrosinémie type III<br />
882 Tyrosinose hépato-rénale<br />
178315 UES<br />
3406 Ulérythème ophryogène<br />
3138 UMS<br />
251009 UPD(1)mat<br />
251004 UPD(1)pat<br />
96179 UPD(2)mat<br />
96180 UPD(4)mat<br />
96190 UPD(5)pat<br />
96181 UPD(6)mat<br />
96191 UPD(6)pat<br />
96182 UPD(7)mat<br />
96192 UPD(7)pat<br />
96183 UPD(9)mat<br />
231147 UPD(11)mat<br />
96193 UPD(11)pat<br />
97678 UPD(13)mat<br />
99324 UPD(13)pat<br />
96184 UPD(14)mat<br />
96334 UPD(14)pat<br />
98754 UPD(15)mat<br />
98795 UPD(15)pat<br />
96185 UPD(16)mat<br />
96186 UPD(20)mat<br />
96194 UPD(20)pat<br />
96187 UPD(21)mat<br />
96195 UPD(21)pat<br />
96188 UPD(22)mat<br />
261519 UPD(X)mat<br />
261524 UPD(X)pat<br />
96186 UPD20 maternelle<br />
96194 UPD20 paternelle<br />
2023 UPS<br />
Uroporphyrie érythropoïétique<br />
280379 associée à une tumeur maligne<br />
myéloï<strong>de</strong><br />
Urticaire chronique avec<br />
37748<br />
gammopathie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Urticaire chronique avec<br />
37748<br />
macroglobulinémie<br />
47045 Urticaire familiale au froid<br />
300359 Urticaire familiale au froid atypique<br />
Urticaire familiale au froid avec<br />
300359<br />
déficit immunitaire commun variable<br />
575 Urticaire neutrophilique<br />
79457 Urticaire pigmentaire<br />
158769 Urticaire pigmentaire en plaques<br />
158772 Urticaire pigmentaire nodulaire<br />
158766 Urticaire pigmentaire typique<br />
97230 Urticaire solaire<br />
886 USH<br />
231169 USH1<br />
231178 USH2<br />
231183 USH3<br />
180086 Utérus bicorne bicervical<br />
Utérus bicorne bicervical avec col <strong>et</strong><br />
180111<br />
vagin perméables<br />
Utérus bicorne bicervical avec<br />
180106<br />
hémivagin borgne<br />
Utérus bicorne bicervical avec<br />
180106<br />
rétention menstruelle unilatérale<br />
180129 Utérus cloisonné subtotal<br />
180126 Utérus cloisonné total<br />
180118 Utérus cordiforme<br />
180086 Utérus di<strong>de</strong>lphe<br />
180079 Utérus pseudo-unicorne<br />
Utérus unicorne avec utérus<br />
180079<br />
rudimentaire controlatéral<br />
Uterus unicorne sans utérus<br />
180074<br />
rudimentaire<br />
180074 Uterus unicorne vrai<br />
180118 Utérus à fond échancré<br />
280914 Uvéite antérieure idiopathique<br />
279922 Uvéite antérieure infectieuse<br />
209959 Uvéite phacoanaphylactique<br />
209959 Uvéite phacoantigénique<br />
280917 Uvéite postérieure idiopathique<br />
279919 Uvéite postérieure infectieuse<br />
79098 Uvéite sympathique<br />
370109 v-AT<br />
180154 Vagin cloisonné<br />
180157 Vagin cloisonné longitudinal<br />
180160 Vagin cloisonné transversal<br />
158048 VAHS<br />
402075 Valve aortique bicuspi<strong>de</strong> familiale<br />
435372 Valve <strong>de</strong> l'urètre antérieur<br />
99120 Valve d'Eustache persistante<br />
93110 Valve postérieure <strong>de</strong> l'urètre<br />
99056 Valve tricuspi<strong>de</strong> en parachute<br />
98919 Variant crânien du SGB<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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158
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Variant crânien du syndrome <strong>de</strong><br />
98919<br />
Guillain-Barré<br />
370109 Variant <strong>de</strong> l'ataxie-télangiectasie<br />
319340 Variant du complexe <strong>de</strong> Carney<br />
99844 Variant du DAL-I<br />
Variant du déficit d'adhésion<br />
99844<br />
leucocytaire type I<br />
3095 Variant du syndrome <strong>de</strong> R<strong>et</strong>t<br />
90342 Variant du xero<strong>de</strong>rma pigmentosum<br />
Variant interhémisphérique médian<br />
93926<br />
<strong>de</strong> l'holoprosencéphalie<br />
231445 Variant paraparétique du SGB<br />
Variant paraparétique du syndrome<br />
231445<br />
<strong>de</strong> Guillain-Barré<br />
231426 Variant PCB du SGB<br />
Variant PCB du syndrome <strong>de</strong> Guillain-<br />
231426<br />
Barré<br />
Variant pharyngo-cervico-brachial du<br />
231426<br />
SGB<br />
Variant pharyngo-cervico-brachial du<br />
231426<br />
syndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré<br />
79253 Variant PKU<br />
Variants <strong>rares</strong> <strong>de</strong> l'adénocarcinome<br />
213574<br />
du corps <strong>de</strong> l'utérus<br />
291 Varicelle congénitale<br />
91495 Vascularisation fo<strong>et</strong>ale persistante<br />
36412 Vascularite anti-C1q<br />
91138 Vascularite cryoglobulinémique<br />
Vascularite <strong><strong>de</strong>s</strong> p<strong>et</strong>its vaisseaux<br />
889<br />
cutanés<br />
889 Vascularite hypersensitive cutanée<br />
Vascularite induite par les<br />
251325<br />
médicaments<br />
Vascularite leucocytoclasique<br />
889<br />
cutanée<br />
404553 Vascularite par déficit en ADA2<br />
48435 Vascularite post-infectieuse<br />
Vascularite primaire du système<br />
140989<br />
nerveux central<br />
40923 Vascularite rétinienne idiopathique<br />
Vascularite urticarienne<br />
36412<br />
hypocomplémentémique<br />
Vascularite urticarienne<br />
36412 hypocomplémentémique <strong>de</strong> Mac<br />
Duffie<br />
Vascularite urticarienne<br />
36412<br />
hypocomplémentémique <strong>de</strong> McDuffie<br />
761 Vascularite à IgA<br />
761 Vascularite à immunoglobulines A<br />
3421 Vasculopathie cérébro-rétinienne<br />
280779 Vasculopathie cutanée collagène<br />
Vasculopathie <strong>de</strong> l'enfant associée à<br />
425120<br />
STING<br />
Vasculopathie gloméruloï<strong>de</strong><br />
221126<br />
proliférative cérébrale<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Vasculopathie proliférative <strong>et</strong><br />
221126<br />
hydranencéphalie/hydrocéphalie<br />
Vasculopathie rétino-cochléocérébrale<br />
838<br />
228379 VATS<br />
280779 VCC<br />
289157 VDDI<br />
VDDI avec communication<br />
423712 atrioventriculaire, sténose<br />
pulmonaire, hétérotaxie<br />
VDDI avec communication<br />
423693 interventriculaire sous-aortique ou<br />
sous-aortique <strong>et</strong> sous-pulmonaire<br />
VDDI avec communication<br />
interventriculaire sous-aortique ou<br />
99043<br />
sous-aortique <strong>et</strong> sous-pulmonaire <strong>et</strong><br />
sténose pulmonaire<br />
VDDI avec communication<br />
99045<br />
interventriculaire sous-pulmonaire<br />
VDDI avec communication<br />
99046 interventriculaire à distance <strong><strong>de</strong>s</strong> gros<br />
vaisseaux<br />
99043 VDDI type Fallot<br />
99045 VDDI-TGV<br />
93160 VDDR II<br />
289157 VDDR-I<br />
2460 VDEGS<br />
93160 VDRR II<br />
Veine brachiocéphalique sousaortique<br />
99113<br />
99113 Veine innominée sous-aortique<br />
64743 Veinopathie portale oblitérative<br />
3426 Ventricule droit à double issue<br />
Ventricule droit à double issue avec<br />
423712 communication atrioventriculaire,<br />
sténose pulmonaire, hétérotaxie<br />
Ventricule droit à double issue avec<br />
→42369<br />
communication interventriculaire<br />
3<br />
sous-aortique<br />
Ventricule droit à double issue avec<br />
→42369<br />
communication interventriculaire<br />
3<br />
sous-aortique <strong>et</strong> sous-pulmonaire<br />
Ventricule droit à double issue avec<br />
communication interventriculaire<br />
423693<br />
sous-aortique ou sous-aortique <strong>et</strong><br />
sous-pulmonaire<br />
Ventricule droit à double issue avec<br />
communication interventriculaire<br />
99043 sous-aortique ou sous-aortique <strong>et</strong><br />
sous-pulmonaire <strong>et</strong> sténose<br />
pulmonaire<br />
Ventricule droit à double issue avec<br />
99045 communication interventriculaire<br />
sous-pulmonaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Ventricule droit à double issue avec<br />
99046 communication interventriculaire à<br />
distance <strong><strong>de</strong>s</strong> gros vaisseaux<br />
Ventricule droit à double issue avec<br />
99045<br />
transposition <strong><strong>de</strong>s</strong> gros vaisseaux<br />
Ventricule droit à double issue avec<br />
99045<br />
transposition <strong><strong>de</strong>s</strong> grosses artères<br />
3427 Ventricule gauche à double issue<br />
1461 Ventricules croisés<br />
1461 Ventricules supéro-inférieurs<br />
84085 Vessie neurogène non neurogène<br />
Vessie neurologique non<br />
84085<br />
neurologique <strong>et</strong> non neurogène<br />
Vestibulopathie bilatérale<br />
171684<br />
idiopathique<br />
1053 VGAM<br />
3427 VGDI<br />
892 VHL<br />
97282 VIPome<br />
Vitréo-rétino-choroïdopathie<br />
3086<br />
autosomique dominante<br />
898 Vitréo-rétinopathie liée à VCAN<br />
Vitréorétinopathie exsudative<br />
891<br />
familiale<br />
Vitréorétinopathie inflammatoire<br />
329211 néovasculaire autosomique<br />
dominante<br />
26793 VLCADD<br />
386 VMC<br />
443988 VMCKD<br />
353356 VPTR<br />
275864 vt-DFT<br />
357131 VTOS<br />
93110 VUP<br />
289365 VUR familial<br />
280558 WABS<br />
90033 wAHA<br />
90033 wAIHA<br />
2510 WARBM<br />
284395 WDFA<br />
99971 WDLS<br />
603 WDM<br />
171723 White sponge naevus<br />
51636 WILM<br />
1667 WRS<br />
902 WS<br />
894 WS1<br />
895 WS2<br />
896 WS3<br />
897 WS4<br />
163746 WS4 plus<br />
2834 WSS<br />
3459 WTS<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
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159
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
899 WWS<br />
43 X-ALD<br />
300373 X-LAG (Acrogigantisme lié à l'X)<br />
X-LAG (acrogigantisme lié à l'X) dû à<br />
448372<br />
une dup(X)q(26)<br />
X-LAG (Acrogigantisme lié à l'X) dû à<br />
448372<br />
une microduplication Xq26<br />
X-LAG (Acrogigantisme lié à l'X) dû à<br />
448348<br />
une mutation ponctuelle<br />
3467 Xanthinurie classique<br />
3467 Xanthinurie héréditaire<br />
93601 Xanthinurie type I<br />
93602 Xanthinurie type II<br />
251607 Xanthoastrocytome pléomorphe<br />
158000 Xanthogranulome juvénile<br />
158011 Xanthogranulome nécrobiotique<br />
2882 Xanthomatose avec sitostérolémie<br />
909 Xanthomatose cérébrotendineuse<br />
158003 Xanthome disséminé<br />
158008 Xanthome papuleux<br />
67044 XDAT<br />
53351 XDP<br />
293621 XECD<br />
3202 Xérocytose familiale<br />
910 Xero<strong>de</strong>rma pigmentosum<br />
Xero<strong>de</strong>rma pigmentosum avec<br />
→910<br />
manifestations neurologiques<br />
Xero<strong>de</strong>rma pigmentosum, groupe <strong>de</strong><br />
276249<br />
complémentation A<br />
Xero<strong>de</strong>rma pigmentosum, groupe <strong>de</strong><br />
276252<br />
complémentation B<br />
Xero<strong>de</strong>rma pigmentosum, groupe <strong>de</strong><br />
276255<br />
complémentation C<br />
Xero<strong>de</strong>rma pigmentosum, groupe <strong>de</strong><br />
276258<br />
complémentation D<br />
Xero<strong>de</strong>rma pigmentosum, groupe <strong>de</strong><br />
276261<br />
complémentation E<br />
Xero<strong>de</strong>rma pigmentosum, groupe <strong>de</strong><br />
276264<br />
complémentation F<br />
Xero<strong>de</strong>rma pigmentosum, groupe <strong>de</strong><br />
276267<br />
complémentation G<br />
181 XHED<br />
101088 XHIGM<br />
596 XLCNM<br />
443197 XLDPP<br />
264580 XLG<br />
89936 XLH<br />
461 XLI<br />
596 XLMTM<br />
306597 XLOS<br />
2442 XLP<br />
85453 XLPDR<br />
792 XLRS<br />
75563 XLSA<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2802 XLSA-A<br />
231393 XLTT<br />
317476 XMEN<br />
910 XP<br />
276249 XPA<br />
276252 XPB<br />
276255 XPC<br />
276258 XPD<br />
363654 XPDS<br />
276261 XPE<br />
276264 XPF<br />
276267 XPG<br />
90342 XPV<br />
243 XX-GD<br />
370930 XYLT1-CDG<br />
707 Yersiniose<br />
662 YNS<br />
2828 YOPD<br />
295187 Zygodactylie type 1<br />
295189 Zygodactylie type 2<br />
295191 Zygodactylie type 3<br />
295193 Zygodactylie type 4<br />
295193 Zygodactylie type Castilla<br />
295189 Zygodactylie type Lueken<br />
295191 Zygodactylie type Montagu<br />
295187 Zygodactylie type Wei<strong>de</strong>nreich<br />
73263 Zygomycose<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
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160
ANNEXE<br />
<strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> à utiliser à la<br />
place <strong><strong>de</strong>s</strong> entités dépréciées<br />
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie à utiliser<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
Entité dépréciée<br />
Syndrome <strong>de</strong> colobome-<br />
138 Syndrome CHARGE 1474 microphtalmie-cardiopathie-<br />
surdité<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hittner-Hirsch-<br />
138 Syndrome CHARGE 1474<br />
Kreh<br />
175<br />
175<br />
175<br />
Chondrodysplasie<br />
métaphysaire<br />
autosomique récessive<br />
Chondrodysplasie<br />
métaphysaire<br />
autosomique récessive<br />
Chondrodysplasie<br />
métaphysaire<br />
autosomique récessive<br />
1838<br />
Dysplasie métaphysaire sans<br />
hypotrichose<br />
1838<br />
Hypoplasie type cartilagecheveux<br />
sans hypotrichose<br />
93275<br />
Nanisme thanatophore type<br />
Glasgow<br />
193 Syndrome <strong>de</strong> Cohen<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mirhosseini-<br />
3084<br />
Holmes-Walton<br />
193 Syndrome <strong>de</strong> Cohen 3084<br />
Syndrome <strong>de</strong> rétinite<br />
pigmentaire-déficience<br />
intellectuelle<br />
193 Syndrome <strong>de</strong> Cohen<br />
Syndrome <strong>de</strong> Partington-<br />
2829<br />
An<strong>de</strong>rson<br />
193 Syndrome <strong>de</strong> Cohen<br />
Syndrome <strong>de</strong> synostose radiocubitale-rétinite<br />
pigmentaire<br />
3271<br />
193 Syndrome <strong>de</strong> Cohen<br />
Syndrome <strong>de</strong> Buntinx-Lormans-<br />
3271<br />
Martin<br />
Dyskinésie ciliaire<br />
244<br />
primitive<br />
Dyskinésie ciliaire primitive<br />
98861<br />
type Kartagener<br />
Dyskinésie ciliaire<br />
244<br />
primitive<br />
Dyskinésie ciliaire<br />
244<br />
primitive<br />
Dyskinésie ciliaire<br />
244<br />
primitive<br />
Dyskinésie ciliaire<br />
244<br />
primitive<br />
Syndrome <strong>de</strong> Wolf-<br />
280<br />
Hirschhorn<br />
Dextrocardie-bronchiectasiesinusite<br />
98861<br />
Syndrome d'immotilité ciliaire<br />
98861<br />
type Kartagener<br />
98861 Syndrome <strong>de</strong> Kartagener<br />
98861 Syndrome <strong>de</strong> Siewert<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pitt-Rogers-<br />
98788<br />
Danks<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
Syndrome <strong>de</strong> Wolf-<br />
intellectuelle-dysmorphier<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> croissance intra-<br />
280 98788<br />
Hirschhorn<br />
utérin<br />
288 Elliptocytose familiale 98867 Pyropoïkilocytose héréditaire<br />
288 Elliptocytose familiale<br />
Elliptocytose héréditaire<br />
98864<br />
commune<br />
288 Elliptocytose familiale<br />
Elliptocytose héréditaire<br />
98865<br />
homozygote<br />
Déficit en enzyme<br />
300<br />
bifonctionnelle<br />
Déficit en enzyme<br />
300<br />
bifonctionnelle<br />
Lipodystrophie<br />
528 congénitale <strong>de</strong><br />
Berardinelli-Seip<br />
2981 Syndrome pseudo-Zellweger<br />
2981 Déficit en thiolase<br />
1060<br />
Syndrome d'angiomatose<br />
kystique-syndrome <strong>de</strong> Seip<br />
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie à utiliser<br />
Lipodystrophie<br />
528 congénitale <strong>de</strong><br />
Berardinelli-Seip<br />
Neurofibromatose<br />
636<br />
type 1<br />
Neurofibromatose<br />
636<br />
type 1<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-<br />
646<br />
Pick type C<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-<br />
646<br />
Pick type C<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pallister-<br />
672<br />
Hall<br />
Paralysie périodique<br />
682<br />
hyperkaliémique<br />
Paralysie périodique<br />
682<br />
hyperkaliémique<br />
Paralysie périodique<br />
682<br />
hyperkaliémique<br />
682<br />
Paralysie périodique<br />
hyperkaliémique<br />
682<br />
Paralysie périodique<br />
hyperkaliémique<br />
702<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />
Merzbacher<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
Entité dépréciée<br />
1060 Syndrome <strong>de</strong> Brunzell<br />
3444 Syndrome <strong>de</strong> Watson<br />
Syndrome <strong>de</strong> sténose<br />
3444<br />
pulmonaire-taches café au lait<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type<br />
79289<br />
D<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type<br />
79289<br />
Nova Scotian<br />
Syndrome congénital<br />
2113<br />
d'hamartome hypothalamique<br />
Paralysie périodique<br />
680<br />
normokaliémique<br />
680 NormoKPP<br />
680 NormoPP<br />
680<br />
Paralysie périodique<br />
normokaliémique sensible au<br />
potassium<br />
680 Paralysie périodique type 3<br />
85333<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle liée à l'Xparaplégie<br />
spastique avec<br />
dépots <strong>de</strong> fer<br />
Maladie <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />
702<br />
Merzbacher<br />
85333 Syndrome d'Arena<br />
776<br />
Syndrome marfanoï<strong>de</strong><br />
avec déficience<br />
intellectuelle liée à l'X<br />
Déficience intellectuelle liée à<br />
163953<br />
l'X type Raymond<br />
Syndrome d'Axenfeld-<br />
782<br />
Rieger<br />
1831 Syndrome <strong>de</strong> De Hauwere<br />
Syndrome d'Axenfeld-<br />
782<br />
Rieger<br />
Syndrome <strong>de</strong> De Hauwere-<br />
1831<br />
Chitty<br />
Syndrome d'Axenfeld-<br />
782<br />
Rieger<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie iriennehypertélorisme-surdité<br />
1831<br />
Syndrome <strong>de</strong> Sa<strong>et</strong>hre-<br />
794<br />
Chotzen<br />
1219 Auro-céphalo-syndactylie<br />
Syndrome <strong>de</strong> Sa<strong>et</strong>hre-<br />
794<br />
Chotzen<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kurczynski-<br />
1219<br />
Casperson<br />
Syndrome <strong>de</strong> Sa<strong>et</strong>hre-<br />
794<br />
Chotzen<br />
3106 Syndrome <strong>de</strong> Robinow-Sorauf<br />
Syndrome <strong>de</strong> Schinzel-<br />
798 3118 Syndrome <strong>de</strong> Rudiger<br />
Giedion<br />
823 Spina bifida isolé 93968 Méningocèle<br />
869 Syndrome triple A<br />
Syndrome d'achalasiealacrymie<br />
99777<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
897<br />
Waar<strong>de</strong>nburg-Shah<br />
918 Syndrome ABCD<br />
Xero<strong>de</strong>rma<br />
910<br />
pigmentosum<br />
Syndrome <strong>de</strong> De Sanctis-<br />
1569<br />
Cacchione<br />
Xero<strong>de</strong>rma<br />
910<br />
pigmentosum<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
912<br />
Zellweger<br />
1569<br />
Xero<strong>de</strong>rma pigmentosum avec<br />
manifestations neurologiques<br />
1271 Syndrome <strong>de</strong> Bowen<br />
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161
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie à utiliser<br />
Acro-ostéolyse<br />
955 autosomique<br />
dominante<br />
Acro-ostéolyse<br />
955 autosomique<br />
dominante<br />
Acro-ostéolyse<br />
955 autosomique<br />
dominante<br />
Dysplasie<br />
969<br />
acromicrique<br />
Dysplasie<br />
969<br />
acromicrique<br />
Séquence d'akinésie<br />
994<br />
fo<strong>et</strong>ale<br />
Séquence d'akinésie<br />
994<br />
fo<strong>et</strong>ale<br />
Syndrome<br />
d'ankyloblépharonanomalies<br />
1071<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques-fente<br />
labiopalatine<br />
Syndrome<br />
d'ankyloblépharonanomalies<br />
1071<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques-fente<br />
labiopalatine<br />
Syndrome<br />
d'ankyloblépharonanomalies<br />
1071<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques-fente<br />
labiopalatine<br />
Syndrome<br />
d'ankyloblépharonanomalies<br />
1071<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques-fente<br />
labiopalatine<br />
Syndrome<br />
d'ankyloblépharonanomalies<br />
1071<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques-fente<br />
labiopalatine<br />
Syndrome<br />
d'ankyloblépharonanomalies<br />
1071<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques-fente<br />
labiopalatine<br />
Syndrome<br />
d'ankyloblépharonanomalies<br />
1071<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques-fente<br />
labiopalatine<br />
Syndrome<br />
d'ankyloblépharonanomalies<br />
1071<br />
ecto<strong>de</strong>rmiques-fente<br />
labiopalatine<br />
Arthropathie<br />
1159 pseudorhumatoï<strong>de</strong><br />
progressive infantile<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
Entité dépréciée<br />
2853<br />
Syndrome <strong>de</strong> péroné en<br />
serpentin-rein polykystique<br />
2853<br />
Incurvation serpentine du<br />
péroné<br />
2853 Syndrome d'Exner<br />
2569 Syndrome <strong>de</strong> Moore-Fe<strong>de</strong>rman<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme-rai<strong>de</strong>ur<br />
2569<br />
articulaire-anomalies oculaires<br />
Syndrome d'akinésie fo<strong>et</strong>ale lié<br />
995<br />
à l'X<br />
Syndrome <strong>de</strong> Holmes-<br />
995<br />
Benacerraf<br />
1401 Syndrome CHAND<br />
1401 CHANDS<br />
1401 Syndrome <strong>de</strong> Baughman<br />
1401<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux frisésankyloblépharon-dysplasie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
ongles<br />
3022 Syndrome <strong>de</strong> Rapp-Hodgkin<br />
3022<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique type<br />
Rapp-Hodgkin<br />
3022<br />
99694<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique anhidrotiquefente<br />
labiale/palatine<br />
Syndrome <strong>de</strong> synéchie<br />
alvéolaire-ankyloblépharondysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique<br />
2654<br />
Nanisme syn<strong><strong>de</strong>s</strong>modysplasique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie à utiliser<br />
Arthropathie<br />
1159 pseudorhumatoï<strong>de</strong><br />
progressive infantile<br />
Syndrome d'atrésie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> choanes-surdité-<br />
1200 cardiopathie-<br />
dysmorphie<br />
craniofaciale<br />
Atrophie optique<br />
1215 autosomique<br />
dominante plus<br />
Atrophie optique<br />
1215 autosomique<br />
dominante plus<br />
Atrophie optique<br />
1215 autosomique<br />
dominante plus<br />
Atrophie optique<br />
1215 autosomique<br />
dominante plus<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
1234<br />
Bartsocas-Papas<br />
Dysplasie en<br />
1263<br />
boomerang<br />
1263<br />
Dysplasie en<br />
boomerang<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
Entité dépréciée<br />
2654<br />
Syndrome <strong>de</strong> Laplane-<br />
Fontaine-Lagardère<br />
77302 Dysplasie oculo-oto-faciale<br />
3349<br />
Syndrome <strong>de</strong> Treft-Sanborn-<br />
Carey<br />
3349<br />
3212<br />
Syndrome d'atrophie optiqueophtalmoplégie-ptosis-surditémyopathie<br />
Atrophie optique autosomique<br />
dominante <strong>et</strong> surdité<br />
congénitale<br />
3212<br />
Syndrome <strong>de</strong> Konisgsmark-<br />
Knox-Hussels<br />
79446<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> ptérygium<br />
multiples type Aslan<br />
156723 Dysplasie <strong>de</strong> Piepkorn<br />
156723<br />
Syndrome <strong>de</strong> côtes courtescraniosynostosepolysyndactylie<br />
1359 Complexe <strong>de</strong> Carney 623 Syndrome NAME<br />
1359 Complexe <strong>de</strong> Carney 623<br />
Syndrome <strong>de</strong> naevi-myxome<br />
<strong>de</strong> l'oreill<strong>et</strong>te-neurofibrome<br />
myxoï<strong>de</strong>-éphéli<strong><strong>de</strong>s</strong><br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphie<br />
Dysplasie cérébrofacio-thoracique<br />
squel<strong>et</strong>tiques-déficience<br />
craniofaciale-anomalies<br />
1394 228407<br />
intellectuelle<br />
Dysplasie cérébrofacio-thoracique<br />
1394 228407 Syndrome <strong>de</strong> déficit en TMCO1<br />
1466 Syndrome COFS 1317 Syndrome CAMFAK<br />
1466 Syndrome COFS 1317 Syndrome CAMAK<br />
1466 Syndrome COFS 1317<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataractemicrocéphalie-arthrogryposecyphose<br />
Syndrome <strong>de</strong> cataractemicrocéphalie-r<strong>et</strong>ard<br />
stauro-<br />
1466 Syndrome COFS 1317<br />
pondéral-cyphoscoliose<br />
1487 Syndrome <strong>de</strong> Cooks 2355 Syndrome <strong>de</strong> Kumar-Levick<br />
1487 Syndrome <strong>de</strong> Cooks 2355<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
ongles-camptodactyliebrachydactylie<br />
type B<br />
Syndrome coxo-podopatellaire<br />
1509 3112<br />
Syndrome d'aplasie <strong>de</strong> la<br />
rotule-coxa vara-synostose<br />
tarsienne<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
Syndrome d'hypogonadisme<br />
1643 431<br />
microdél<strong>et</strong>ion Xp22.3<br />
congénital-ichtyose<br />
1658<br />
Syndrome d'absence<br />
<strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatoglyphesmiliaire<br />
congénital<br />
1235 Syndrome <strong>de</strong> Basan<br />
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162
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
1658<br />
Maladie à utiliser<br />
Syndrome d'absence<br />
<strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatoglyphesmiliaire<br />
congénital<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
1235<br />
Entité dépréciée<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-<strong>de</strong>rmatoglyphes<br />
absents<br />
Déficience intellectuelle liée à<br />
1762 Trisomie Xq28 85281<br />
l'X type Lubs<br />
1762 Trisomie Xq28 85281 Syndrome <strong>de</strong> Lubs-Arena<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle liée à l'Xhypotonie-infections<br />
1762 Trisomie Xq28 85281<br />
récurrentes<br />
Dysgénésie caudale<br />
1768<br />
familiale<br />
Dysgénésie caudale<br />
1768<br />
familiale<br />
1855<br />
Dysplasie spondyloenchondrale<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie rénalemégavessie-sirénomelie<br />
1850<br />
Syndrome <strong>de</strong> Selig-Benacerraf-<br />
1850<br />
Greene<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
50816 spondylo-métaphysaire-déficit<br />
immunitaire combiné<br />
Dysplasie spondyloenchondrale<br />
1855 50816 SPENCDI<br />
Dysplasie spondyloenchondrale<br />
1855<br />
Syndrome <strong>de</strong> Roifman-<br />
50816<br />
Melamed<br />
1896 Syndrome EEC 1888<br />
Syndrome d'ectrodactyliedysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique sans<br />
fente labiopalatine<br />
1896 Syndrome EEC<br />
EEC syndrome sans fente<br />
1888<br />
labiopalatine<br />
Syndrome d'ectrodactyliefente<br />
palatine<br />
1896 Syndrome EEC 1889<br />
1896 Syndrome EEC 1889 ECP syndrome<br />
1896 Syndrome EEC 2389 Syndrome <strong>de</strong> Lewis-Pashayan<br />
1896 Syndrome EEC<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente<br />
2389<br />
labiopalatine-ectrodactylie<br />
1900<br />
Syndrome d'Ehlers-<br />
Danlos type<br />
cyphoscoliotique<br />
2691 Syndrome <strong>de</strong> Nevo<br />
1900<br />
Syndrome d'Ehlers-<br />
Danlos type<br />
cyphoscoliotique<br />
2691 Gigantisme cérébral type Nevo<br />
2036<br />
2036<br />
2036<br />
Syndrome du cuir<br />
chevelu-oreillesmamelons<br />
Syndrome du cuir<br />
chevelu-oreillesmamelons<br />
Syndrome du cuir<br />
chevelu-oreillesmamelons<br />
3391<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie odontoonycho-hypohidrotiqueanomalies<br />
du cuir chevelu<br />
3391 Syndrome <strong>de</strong> Tuffli-Laxova<br />
3391<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-kyste adrénal<br />
2052 Syndrome <strong>de</strong> Fraser 2051 Syndrome Fraser-like<br />
2199<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
2199<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
2199<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2353<br />
Schilbach-Rott<br />
496<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
<strong>de</strong> Thost-Unna<br />
496<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
non épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
89833<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire à<br />
kératine tonotubulaire<br />
1251<br />
Syndrome blépharo-faciosquel<strong>et</strong>tique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie à utiliser<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
Entité dépréciée<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
Syndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-<br />
2353 1251<br />
Schilbach-Rott<br />
Guion Almeida-Rodini<br />
Syndrome d'anophtalmieanomalies<br />
cardiaques <strong>et</strong><br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2470 91129<br />
Matthew-Wood<br />
pulmonaires-déficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pinsky-Di George-<br />
2510 Syndrome micro 2895<br />
Harley<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmiedéficience<br />
2510 Syndrome micro 2895<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
microcéphalie-<br />
2526<br />
lymphoedème-<br />
choriorétinopathie<br />
Déficit isolé en NADH-<br />
2609<br />
CoQ réductase<br />
1432<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
choriorétinopathiemicrocéphalie<br />
autosomique<br />
dominante<br />
936 Acidémie succinique<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanismevertèbres<br />
hautes<br />
2616 Syndrome 3M 2661<br />
Nanisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme<br />
microcéphalique<br />
2637<br />
46658 primordial-microdontie-<strong>de</strong>nts<br />
ostéodysplasique<br />
opalescentes <strong>et</strong> sans racine<br />
primordial type II<br />
Nanisme<br />
microcéphalique<br />
2637<br />
46658 NMOSR<br />
ostéodysplasique<br />
primordial type II<br />
2686 Neutropénie cyclique 2689 Neutropénie intermittente<br />
2697<br />
2697<br />
2697<br />
2697<br />
2697<br />
Syndrome<br />
d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénalecholestase<br />
Syndrome<br />
d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénalecholestase<br />
Syndrome<br />
d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénalecholestase<br />
Syndrome<br />
d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénalecholestase<br />
Syndrome<br />
d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénalecholestase<br />
2712<br />
Syndrome oculo-faciocardio-<strong>de</strong>ntaire<br />
Syndrome oculo-faciocardio-<strong>de</strong>ntaire<br />
2712<br />
Syndrome oro-faciodigital<br />
type 1<br />
2750<br />
Syndrome oro-faciodigital<br />
type 1<br />
2750<br />
Syndrome oro-faciodigital<br />
type 1<br />
2750<br />
Syndrome oro-faciodigital<br />
type<br />
2750<br />
1<br />
1981<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fanconi-ichtyosedysmorphie<br />
1981<br />
Syndrome <strong>de</strong> Deal-Barratt-<br />
Dillon<br />
3438<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
anormales-insuffisance rénale<br />
3438<br />
Syndrome <strong>de</strong> Lutz-Richner-<br />
Landolt<br />
3438<br />
Syndrome <strong>de</strong> cholostaseinsuffisance<br />
rénale tubulaire<br />
3013<br />
Syndrome <strong>de</strong> radiculomégalie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> canines-cataracte<br />
congénitale<br />
3013 Syndrome <strong>de</strong> Marashi-Gorlin<br />
90649<br />
Syndrome oro-facio-digital <strong>de</strong><br />
type 7<br />
90649 OFD7<br />
90649 Syndrome <strong>de</strong> Whelan<br />
90649<br />
Syndrome orofaciodigital <strong>de</strong><br />
type 7<br />
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163
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie à utiliser<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
2796 Pachy<strong>de</strong>rmopériostose 964<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2909<br />
Rothmund-Thomson<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2909<br />
Rothmund-Thomson<br />
2995<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
Baraitser-Winter<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2995<br />
Baraitser-Winter<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2995<br />
Baraitser-Winter<br />
3057<br />
Déficit en monoamine<br />
oxydase A<br />
3157<br />
Spectre dysplasie<br />
septo-optique<br />
Spectre dysplasie<br />
3157<br />
septo-optique<br />
Spectre dysplasie<br />
3157<br />
septo-optique<br />
Spectre dysplasie<br />
3157<br />
septo-optique<br />
Spectre dysplasie<br />
3157<br />
septo-optique<br />
3157<br />
Spectre dysplasie<br />
septo-optique<br />
Spectre dysplasie<br />
3157<br />
septo-optique<br />
Spectre dysplasie<br />
3157<br />
septo-optique<br />
Spectre dysplasie<br />
3157<br />
septo-optique<br />
Spectre dysplasie<br />
3157<br />
septo-optique<br />
Spectre dysplasie<br />
3157<br />
septo-optique<br />
3157<br />
Spectre dysplasie<br />
septo-optique<br />
Entité dépréciée<br />
Syndrome d'acromégalie-cutis<br />
verticis gyrata-leucome<br />
cornéen<br />
Dysplasie du tissu conjonctif<br />
3333<br />
type Spellacy<br />
Syndrome <strong>de</strong> Spellacy-Gibbs-<br />
3333<br />
Watts<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachygyrieépilepsie-déficience<br />
94084<br />
intellectuelle-dysmorphie<br />
Syndrome cérébro-oculo-faciolymphatique<br />
94084<br />
94084 Syndrome <strong>de</strong> Fryns-Aftimos<br />
3065<br />
1102<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle liée à l'Xanomalie<br />
du métabolisme <strong>de</strong> la<br />
monoamine oxydase A<br />
Syndrome d'anophtalmieinsuffisance<br />
hypothalamohypophysaire<br />
1102 Microdélétion 14q22<br />
1102 Monosomie 14q22<br />
Syndrome d'Al Frayh-Facharzt-<br />
1102<br />
Haque<br />
Syndrome <strong>de</strong> Dincsoy-Salih-<br />
1678<br />
Patel<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysmorphieambiguïté<br />
génitalehypopituitarisme-membres<br />
1678<br />
courts<br />
Syndrome d'hypopituitarismepolydactylie<br />
2245<br />
postaxiale<br />
2245 Syndrome <strong>de</strong> Culler-Jones<br />
Syndrome d'hypopituitarismemicropénis-fente<br />
labiopalatine<br />
2243<br />
Syndrome d'hypopituitarismemicrophtalmie<br />
2244<br />
Syndrome <strong>de</strong> Kaplowitz-<br />
2244<br />
Bodurtha<br />
Syndrome d'insuffisance<br />
hypophysaire multiplemicrocéphalie<br />
secondaire-<br />
370006<br />
cécité-anomalies urinaires<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysgénésie du<br />
93943<br />
corps calleux-hypopituitarisme<br />
Spectre dysplasie<br />
3157<br />
septo-optique<br />
Stomatocytose<br />
familiale avec<br />
Pseudohyperkaliémie familiale<br />
3202<br />
100039<br />
hématies<br />
type 1<br />
déshydratées<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique type<br />
3253 90338<br />
Zlotogora-Ogur<br />
île Margarita<br />
3447 Syndrome <strong>de</strong> Weaver 3446 Syndrome <strong>de</strong> Weaver-like<br />
Syndrome <strong>de</strong> Torg-<br />
3460<br />
Winchester<br />
Syndrome <strong>de</strong> Torg-<br />
3460<br />
Winchester<br />
2775<br />
Ostéolyse carpotarsienne<br />
autosomique récessive<br />
2775 Ostéolyse multicentrique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie à utiliser<br />
3464<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
Woodhouse-Sakati<br />
3464<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
Woodhouse-Sakati<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
Entité dépréciée<br />
Syndrome d'alopéciehypogonadisme-syndrome<br />
1011<br />
extrapyramidal<br />
Syndrome <strong>de</strong> Devriendt-Legius-<br />
1011<br />
Fryns<br />
3471 Syndrome <strong>de</strong> Young<br />
Syndrome <strong>de</strong> bronchiectasieoligospermie<br />
1301<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
33001 lymphoedèmedistichiasis<br />
Syndrome <strong>de</strong> distichiasisanomalies<br />
1683<br />
cardio-vasculaires<br />
33001<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
lymphoedèmedistichiasis<br />
2419<br />
Syndrome <strong>de</strong> lymphoedèmeptosis<br />
33364 Trichothiodystrophie 1245 Syndrome BIDS<br />
33364 Trichothiodystrophie 1245<br />
Syndrome amish-cheveux<br />
épars<br />
33364 Trichothiodystrophie 1245 Trichothiodystrophie type D<br />
33364 Trichothiodystrophie 670 Syndrome PIBIDS<br />
33364 Trichothiodystrophie 670<br />
Trichothiodystrophie avec<br />
photosensibilité<br />
33364 Trichothiodystrophie 670 Trichothiodystrophie type F<br />
33364 Trichothiodystrophie 453 Syndrome IBIDS<br />
33364 Trichothiodystrophie 453<br />
Ichtyose avec<br />
trichothiodystrophie<br />
33364 Trichothiodystrophie 453 Syndrome <strong>de</strong> Tay<br />
33364 Trichothiodystrophie 453 Trichothiodystrophie type E<br />
33364 Trichothiodystrophie 2739<br />
Syndrome d'onycho-trichodysplasie-neutropénie<br />
33364 Trichothiodystrophie 2739 Syndrome ONMR<br />
33364 Trichothiodystrophie 2739 Syndrome d'Itin<br />
33364 Trichothiodystrophie 2739 Trichothiodystrophie type G<br />
33364 Trichothiodystrophie 3123 Syndrome <strong>de</strong> Sabinas<br />
Syndrome <strong>de</strong> cheveux<br />
33364 Trichothiodystrophie 3123 cassants-déficience<br />
intellectuelle<br />
33364 Trichothiodystrophie 3123 Trichothiodystrophie type B<br />
33364 Trichothiodystrophie 231256 Bêta-thalassémie -<br />
trichothiodystrophie<br />
33364 Trichothiodystrophie 75790 Syndrome <strong>de</strong> Pollitt<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
33364 Trichothiodystrophie 75790 trichothiodystrophie-syndrome<br />
neurocutané<br />
33364 Trichothiodystrophie 75790 Syndrome trichorrhexis nodosa<br />
33364 Trichothiodystrophie 75789 Syndrome SIBIDS<br />
33364 Trichothiodystrophie 75789<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
trichothiodystrophieostéosclérose<br />
35069 Dystrophie<br />
neuroaxonale infantile<br />
Syndrome <strong>de</strong> Hunter-<br />
2174<br />
Carpenter-McDonald<br />
Dystonie myoclonique<br />
36899<br />
héréditaire<br />
210566 Dystonie myoclonique 15<br />
Dystonie myoclonique<br />
36899<br />
héréditaire<br />
210566 DYT15<br />
42738 Neutropénie<br />
congénitale sévère<br />
37629 Neutropénie néonatale<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mohr-<br />
52368<br />
Tranebjaerg<br />
Syndrome <strong>de</strong> surdité-atrophie<br />
3213<br />
optique-démence<br />
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164
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
52368<br />
52430<br />
56304<br />
56304<br />
60030<br />
60030<br />
69061<br />
69735<br />
79189<br />
79189<br />
79259<br />
79259<br />
Maladie à utiliser<br />
Syndrome <strong>de</strong> Mohr-<br />
Tranebjaerg<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
myopathie à<br />
inclusions-maladie <strong>de</strong><br />
Pag<strong>et</strong>-démence<br />
fronto-temporale<br />
Atélostéogenèse type<br />
II<br />
Atélostéogenèse type<br />
II<br />
Syndrome <strong>de</strong> Loeys-<br />
Di<strong>et</strong>z<br />
Syndrome <strong>de</strong> Loeys-<br />
Di<strong>et</strong>z<br />
Syndrome<br />
néphrotique<br />
idiopathique corticosensible<br />
Syndrome<br />
d'hypotrichoselymphoedèm<strong>et</strong>élangiectasie-atteinte<br />
rénale<br />
Spectre <strong><strong>de</strong>s</strong> anomalies<br />
<strong>de</strong> la biogénèse du<br />
péroxysomesyndrome<br />
<strong>de</strong><br />
Zellweger<br />
Spectre <strong><strong>de</strong>s</strong> anomalies<br />
<strong>de</strong> la biogénèse du<br />
péroxysomesyndrome<br />
<strong>de</strong><br />
Zellweger<br />
Glycogénose par<br />
déficit en glucose-6-<br />
phosphatase <strong>de</strong> type b<br />
Glycogénose par<br />
déficit en glucose-6-<br />
phosphatase <strong>de</strong> type b<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
Entité dépréciée<br />
3213 Syndrome <strong>de</strong> Jensen<br />
54238 Dystrophie myotonique type 3<br />
2640<br />
Nanisme micromélique létal<br />
type McAlister-Crane<br />
2640 Syndrome <strong>de</strong> McAlister-Crane<br />
97295 Syndrome <strong>de</strong> Furlong<br />
97295 Craniosynostose marfanoï<strong>de</strong><br />
97552<br />
Syndrome néphrotique corticosensible<br />
non biopsié<br />
2087<br />
Syndrome <strong>de</strong> glomérulopathiehypotrichose-télangiectasies<br />
34 Acidémie pipécolique<br />
34 Hyperpipécolatémie<br />
79261 Glycogénose type 1D<br />
79260 Glycogénose type 1C<br />
79452 Maladie <strong>de</strong> Milroy 79450<br />
Lymphoedème congénital<br />
primaire non héréditaire<br />
79452 Maladie <strong>de</strong> Milroy 79450 Maladie <strong>de</strong> Milroy-like<br />
79500 Syndrome DOORS 1674 Syndrome digito-réno-cérébral<br />
79500 Syndrome DOORS 1674 Syndrome DRC<br />
79500 Syndrome DOORS 1674<br />
Syndrome d'Eronen-Somer-<br />
Gustafsson<br />
79502 Kérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire<br />
ponctuée type 2<br />
83628 Syndrome PELVIS 2125<br />
86872<br />
Leucémie à grands<br />
lymphocytes<br />
granuleux T<br />
736<br />
Porokératose palmoplantaire<br />
<strong>de</strong> Mantoux<br />
2687<br />
Syndrome d'hémangiomes<br />
sacrés-anomalies congénitales<br />
multiples<br />
Neutropénie <strong>et</strong><br />
hyperlymphocytose à grands<br />
lymphocytes granuleux<br />
90186 Maladie <strong>de</strong> Meige 90185<br />
Lymphoedème primaire tardif<br />
non héréditaire<br />
90186 Maladie <strong>de</strong> Meige 90185 Maladie <strong>de</strong> Meige-like<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie à utiliser<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
Entité dépréciée<br />
90340 Syndrome <strong>de</strong> Blau 90341 Sarcoïdose à début précoce<br />
91387<br />
91387<br />
93284<br />
93284<br />
Anévrysme familial <strong>de</strong><br />
l'aorte thoracique <strong>et</strong><br />
dissection aortique<br />
Anévrysme familial <strong>de</strong><br />
l'aorte thoracique <strong>et</strong><br />
dissection aortique<br />
Dysplasie spondyloépiphysaire<br />
tardive<br />
Dysplasie spondyloépiphysaire<br />
tardive<br />
Déficience<br />
93950 intellectuelle liée à l'X<br />
type Sutherland-Haan<br />
Hyperplasie<br />
congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
95699 surrénales par déficit<br />
en cytochrome P450<br />
oxydoréductase (POR)<br />
Hyperplasie<br />
congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
95699 surrénales par déficit<br />
en cytochrome P450<br />
oxydoréductase (POR)<br />
Hyperplasie<br />
congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
95699 surrénales par déficit<br />
en cytochrome P450<br />
oxydoréductase (POR)<br />
Hyperplasie<br />
congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
95699 surrénales par déficit<br />
en cytochrome P450<br />
oxydoréductase (POR)<br />
Déficit en transporteur<br />
97229<br />
<strong>de</strong> riboflavine<br />
Déficit en transporteur<br />
97229<br />
<strong>de</strong> riboflavine<br />
Ataxie<br />
98769 spinocérébelleuse<br />
type 15/16<br />
Ataxie<br />
98769 spinocérébelleuse<br />
type 15/16<br />
Ataxie<br />
98772 spinocérébelleuse<br />
type 19/22<br />
Ataxie<br />
98772 spinocérébelleuse<br />
type 19/22<br />
Epilepsie frontale à<br />
crises nocturnes<br />
98784<br />
autosomique<br />
dominante<br />
88636<br />
88636<br />
163673<br />
163673<br />
Syndrome <strong>de</strong> dilatation <strong>de</strong><br />
l'aorte-hypermobilité<br />
articulaire-tortuosité <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
artères<br />
Syndrome <strong>de</strong> dilatation<br />
aortique-hypermobilité<br />
articulaire-tortuosité artérielle<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire<br />
type Byers<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
spondylo-épiphysairedystrophie<br />
cornéenne<br />
ponctuée<br />
93944<br />
Déficience intellectuelle liée à<br />
l'X type Fichera<br />
63269<br />
Syndrome d'Antley-Bixler avec<br />
anomalie génitale <strong>et</strong> trouble <strong>de</strong><br />
la stéroïdogenèse<br />
63269<br />
Syndrome d'Antley-Bixler lié à<br />
POR<br />
63269<br />
Syndrome d'Antley-Bixler type<br />
2<br />
63269<br />
Syndrome <strong>de</strong> pseudo-Antley-<br />
Bixler-ambiguïté génital<strong>et</strong>roubles<br />
<strong>de</strong> la stéroïdogenèse<br />
56965<br />
Paralysie bulbaire progressive<br />
<strong>de</strong> l'enfant<br />
56965 Maladie <strong>de</strong> Fazio-Lon<strong>de</strong><br />
98770<br />
Ataxie spinocérébelleuse type<br />
16<br />
98770 SCA16<br />
101107<br />
101107 SCA22<br />
Ataxie spinocérébelleuse type<br />
22<br />
98812<br />
Dyskinésie paroxystique<br />
hypnogénique<br />
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165
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
98784<br />
98784<br />
98784<br />
98784<br />
98808<br />
98808<br />
Maladie à utiliser<br />
Epilepsie frontale à<br />
crises nocturnes<br />
autosomique<br />
dominante<br />
Epilepsie frontale à<br />
crises nocturnes<br />
autosomique<br />
dominante<br />
Epilepsie frontale à<br />
crises nocturnes<br />
autosomique<br />
dominante<br />
Epilepsie frontale à<br />
crises nocturnes<br />
autosomique<br />
dominante<br />
Dystonie dopasensible<br />
autosomique<br />
dominante<br />
Dystonie dopasensible<br />
autosomique<br />
dominante<br />
Dystrophie cornéenne<br />
<strong>de</strong> Schny<strong>de</strong>r<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
Entité dépréciée<br />
98812<br />
Dyskinésie paroxystique<br />
hypnagogique<br />
98812<br />
Dyskinésie paroxystique<br />
induite par le sommeil<br />
98812<br />
Dyskinésie paroxystique<br />
nocturne<br />
98812<br />
Dystonie paroxystique<br />
nocturne<br />
101151 Dystonie 14<br />
101151 DYT14<br />
Dystrophie cornéenne discoï<strong>de</strong><br />
98967 98968<br />
centrale<br />
Hypertrichose pigmentée avec<br />
168569 Syndrome H 254723<br />
diabète insulinodépendant<br />
168569 Syndrome H 254723 PHID<br />
Histiocytose sinusale familiale<br />
168569 Syndrome H 254712 avec lymphadénopathie<br />
massive<br />
168569 Syndrome H 254712 HSLM familiale<br />
Maladie <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman<br />
168569 Syndrome H 254712<br />
familiale<br />
168569 Syndrome H 254712 SHML familiale<br />
168569 Syndrome H 254707 Histiocytose <strong>de</strong> Faisalabad<br />
168569 Syndrome H 254707 FHC<br />
182050 Syndrome MYH9 850 Thrombopénie <strong>de</strong> May-Hegglin<br />
182050 Syndrome MYH9 850 Anomalie <strong>de</strong> May-Hegglin<br />
182050 Syndrome MYH9 850 MHA<br />
182050 Syndrome MYH9 850 Syndrome <strong>de</strong> May-Hegglin<br />
182050 Syndrome MYH9 1984 Syndrome <strong>de</strong> Fechtner<br />
Syndrome d'Alport avec<br />
182050 Syndrome MYH9 1984 inclusions leucocytaires <strong>et</strong><br />
macrothrombocytopénie<br />
182050 Syndrome MYH9 1019 Syndrome d'Epstein<br />
Syndrome d'Alport avec<br />
182050 Syndrome MYH9 1019<br />
plaqu<strong>et</strong>tes géantes<br />
182050 Syndrome MYH9 807 Syndrome <strong>de</strong> Sebastian<br />
Macrothrombocytopénie à<br />
182050 Syndrome MYH9 807<br />
inclusions leucocytaires<br />
Neurodégénérescence<br />
associée à un déficit<br />
216866 en pantothénate 157855 HARP syndrome<br />
kinase, forme<br />
classique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
216866<br />
231568<br />
231568<br />
231568<br />
261483<br />
261483<br />
Maladie à utiliser<br />
Neurodégénérescence<br />
associée à un déficit<br />
en pantothénate<br />
kinase, forme<br />
classique<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse<br />
dystrophique<br />
dominante généralisée<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse<br />
dystrophique<br />
dominante généralisée<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse<br />
dystrophique<br />
dominante généralisée<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
duplication Xq27.3q28<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
duplication Xq27.3q28<br />
Dysplasie squel<strong>et</strong>tique<br />
263463<br />
associée à CHST3<br />
Dysplasie squel<strong>et</strong>tique<br />
263463<br />
associée à CHST3<br />
Dysplasie squel<strong>et</strong>tique<br />
263463<br />
associée à CHST3<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
264200 microdélétion<br />
14q22q23<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
264200 microdélétion<br />
14q22q23<br />
Syndrome <strong>de</strong> Marfan<br />
284963<br />
type 1<br />
284963<br />
Syndrome <strong>de</strong> Marfan<br />
type 1<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
157855<br />
216989<br />
Entité dépréciée<br />
Syndrome<br />
d'hypoprébétalipoprotéinémieacanthocytose-rétinite<br />
pigmentaire-dégénérescence<br />
du globus pallidus<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse<br />
dystrophique autosomique<br />
dominante, type Pasini<br />
216989 EBDD type Pasini<br />
Epi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse<br />
dystrophique autosomique<br />
79407<br />
dominante type Cockayne-<br />
Touraine<br />
Syndrome <strong>de</strong> Vasquez-Hurst-<br />
3423<br />
Sotos<br />
Syndrome d'hypogonadismegynécomastie-déficience<br />
3423<br />
intellectuelle lié à l'X<br />
1792 Dysostose huméro-spinale<br />
93280<br />
Dysplasie spondyloépiphysaire<br />
type Omani<br />
93280 Dysostose huméro-spinale<br />
2055<br />
Syndrome <strong>de</strong> p<strong>et</strong>ite taillebrachydactylie-dysmorphie<br />
2055 Syndrome <strong>de</strong> Frias<br />
99715 Syndrome MASS<br />
99715<br />
Syndrome <strong>de</strong> prolapsus <strong>de</strong> la<br />
valve mitrale-anévrysme<br />
aortique-verg<strong>et</strong>ures-signes<br />
squel<strong>et</strong>tiques<br />
289825 Lymphoedème<br />
77242 Lymphoedème tardif<br />
primaire tardif<br />
289825 Lymphoedème<br />
77241 Lymphoedème précoce<br />
primaire tardif<br />
293843 Syndrome 3MC 2453 Syndrome <strong>de</strong> Malpuech<br />
293843 Syndrome 3MC 2453 Syndrome 3MC3<br />
293843 Syndrome 3MC 2506 Syndrome <strong>de</strong> Michels<br />
293843 Syndrome 3MC 2506 Syndrome 3MC1<br />
293843 Syndrome 3MC 2506<br />
Syndrome oculo-palatosquel<strong>et</strong>tique<br />
293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome <strong>de</strong> Carnevale<br />
293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome 3MC2<br />
293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome OSA<br />
293843 Syndrome 3MC 2998<br />
Syndrome <strong>de</strong> Carnevale-<br />
Krajewska-Fisch<strong>et</strong>to<br />
293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome <strong>de</strong> Mingarelli<br />
293843 Syndrome 3MC<br />
Syndrome <strong>de</strong> ptosis-strabismediastasis<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> grands droits<br />
2998<br />
293843 Syndrome 3MC<br />
Syndrome oculo-squel<strong>et</strong>toabdominal<br />
2998<br />
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166
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
293864<br />
293864<br />
300751<br />
300751<br />
314632<br />
Maladie à utiliser<br />
Syndrome<br />
d'hypoplasie du<br />
pancréas-atrésie<br />
intestinale-hypoplasie<br />
<strong>de</strong> la vésicule biliaire<br />
Syndrome<br />
d'hypoplasie du<br />
pancréas-atrésie<br />
intestinale-hypoplasie<br />
<strong>de</strong> la vésicule biliaire<br />
Cardiomyopathie<br />
dilatée familiale avec<br />
trouble <strong>de</strong> la<br />
conduction due à une<br />
mutation <strong>de</strong> LMNA<br />
Cardiomyopathie<br />
dilatée familiale avec<br />
trouble <strong>de</strong> la<br />
conduction due à une<br />
mutation <strong>de</strong> LMNA<br />
Parkinsonisme par<br />
déficit en ATP13A2<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
Entité dépréciée<br />
137862 Syndrome <strong>de</strong> Martínez-Frías<br />
137862<br />
83618<br />
Syndrome d'atrésie biliaire<br />
duodénale <strong>et</strong> extrahépatiquehypoplasie<br />
du pancréasmalrotation<br />
intestinale<br />
Cardiomyopathie dilatée<br />
sévère due à une mutation du<br />
gène <strong>de</strong> la lamine A/C<br />
83618<br />
Cardiomyopathie dilatée<br />
sévère avec ou sans myopathie<br />
3336<br />
Syndrome <strong>de</strong> Tomé-Brun<strong>et</strong>-<br />
Far<strong>de</strong>au<br />
319646 PGM1-CDG 711<br />
Glycogénose par déficit en<br />
phosphoglucomutase<br />
319646 PGM1-CDG 711<br />
Déficit en phosphoglucomutase<br />
1<br />
319646 PGM1-CDG 711<br />
GSD par déficit en<br />
phosphoglucomutase<br />
319646 PGM1-CDG 711 Glycogénose type 14<br />
324737 SRD5A3-CDG 168972 Syndrome <strong>de</strong> Kahrizi<br />
Déficience intellectuelle type<br />
324737 SRD5A3-CDG 168972<br />
Kahrizi<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
324737 SRD5A3-CDG 168972 intellectuelle-cataractecolobome<br />
-cyphose<br />
324737 SRD5A3-CDG 139477 Syndrome d'Al-Gazali-Dattani<br />
329931 Glomérulonéphrite à<br />
Glomérulonéphrite à dépôts <strong>de</strong><br />
93559<br />
dépôts <strong>de</strong> C3<br />
C3 isolés sans prolifération<br />
Neutropénie<br />
congénitale sévère<br />
331176<br />
178503 Syndrome <strong>de</strong> Dursun<br />
autosomique récessive<br />
par déficit en G6PC3<br />
Neutropénie<br />
Syndrome d'hypertension<br />
congénitale sévère<br />
artérielle pulmonaireleucopénie-communication<br />
331176<br />
178503<br />
autosomique récessive<br />
par déficit en G6PC3<br />
interauriculaire<br />
357225<br />
357225<br />
357225<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie<br />
vorticellée primaire<br />
non essentielle du cuir<br />
chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie<br />
vorticellée primaire<br />
non essentielle du cuir<br />
chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie<br />
vorticellée primaire<br />
non essentielle du cuir<br />
chevelu<br />
1557<br />
Syndrome <strong>de</strong> cutis verticis<br />
gyrata-déficience intellectuelle<br />
1557 Syndrome <strong>de</strong> McDowall<br />
217315<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachy<strong>de</strong>rmie<br />
plicaturée du cuir chevelurétinite<br />
pigmentaire-surdité<br />
neurosensorielle<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
357225<br />
357225<br />
357225<br />
357225<br />
357225<br />
370114<br />
370953<br />
370953<br />
370953<br />
370953<br />
370953<br />
370953<br />
370953<br />
370953<br />
399805<br />
399805<br />
399805<br />
Maladie à utiliser<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie<br />
vorticellée primaire<br />
non essentielle du cuir<br />
chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie<br />
vorticellée primaire<br />
non essentielle du cuir<br />
chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie<br />
vorticellée primaire<br />
non essentielle du cuir<br />
chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie<br />
vorticellée primaire<br />
non essentielle du cuir<br />
chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie<br />
vorticellée primaire<br />
non essentielle du cuir<br />
chevelu<br />
Dystonie cervicale<br />
combinée<br />
Dystrophie musculaire<br />
congénitale due à une<br />
dystroglycanopathie<br />
Dystrophie musculaire<br />
congénitale due à une<br />
dystroglycanopathie<br />
Dystrophie musculaire<br />
congénitale due à une<br />
dystroglycanopathie<br />
Dystrophie musculaire<br />
congénitale due à une<br />
dystroglycanopathie<br />
Dystrophie musculaire<br />
congénitale due à une<br />
dystroglycanopathie<br />
Dystrophie musculaire<br />
congénitale due à une<br />
dystroglycanopathie<br />
Dystrophie musculaire<br />
congénitale due à une<br />
dystroglycanopathie<br />
Dystrophie musculaire<br />
congénitale due à une<br />
dystroglycanopathie<br />
Infertilité masculine<br />
monogénique avec<br />
azoospermie ou<br />
oligozoospermie<br />
Infertilité masculine<br />
monogénique avec<br />
azoospermie ou<br />
oligozoospermie<br />
Infertilité masculine<br />
monogénique avec<br />
azoospermie ou<br />
oligozoospermie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
217315<br />
217315<br />
217315<br />
79482<br />
Entité dépréciée<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachy<strong>de</strong>rmie<br />
plicaturée du cuir chevelurétinite<br />
pigmentaire-surdité <strong>de</strong><br />
perception<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachy<strong>de</strong>rmie<br />
vorticellée du cuir chevelurétinite<br />
pigmentaire-surdité <strong>de</strong><br />
perception<br />
Syndrome <strong>de</strong> pachy<strong>de</strong>rmie<br />
vorticellée du cuir chevelurétinite<br />
pigmentaire-surdité<br />
neurosensorielle<br />
Syndrome <strong>de</strong> cutis verticis<br />
gyrata-aplasie <strong>de</strong> la thyroï<strong>de</strong>déficience<br />
intellectuelle<br />
79482 Syndrome d'Akesson<br />
293838<br />
Syndrome d'encéphalopathie<br />
fatale infantile-hypertension<br />
artérielle pulmonaire<br />
52428<br />
Dystrophie musculaire<br />
congénitale type 1C<br />
52428 CMD1C<br />
52428 DMC1C<br />
52428 MDC1C<br />
98894<br />
Dystrophie musculaire<br />
congénitale type 1D<br />
98894 CMD1D<br />
98894 DMC1D<br />
98894 MDC1D<br />
217034<br />
217034<br />
217034<br />
Infertilité masculine avec<br />
virilisation normale due à une<br />
anomalie <strong>de</strong> la méiose<br />
Azoospermie due à un arrêt <strong>de</strong><br />
maturation<br />
Azoospermie due à une<br />
anomalie <strong>de</strong> la méiose<br />
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→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
399805<br />
399808<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
402041<br />
423693<br />
423693<br />
Maladie à utiliser<br />
Infertilité masculine<br />
monogénique avec<br />
azoospermie ou<br />
oligozoospermie<br />
Infertilité masculine<br />
monogénique avec<br />
tératozoospermie<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Acidose tubulaire<br />
rénale distale<br />
autosomique récessive<br />
Ventricule droit à<br />
double issue avec<br />
communication<br />
interventriculaire<br />
sous-aortique ou sousaortique<br />
<strong>et</strong> souspulmonaire<br />
Ventricule droit à<br />
double issue avec<br />
communication<br />
interventriculaire<br />
sous-aortique ou sousaortique<br />
<strong>et</strong> souspulmonaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
217034<br />
352613<br />
93609<br />
Entité dépréciée<br />
Infertilité masculine avec<br />
virilisation normale due à un<br />
arrêt <strong>de</strong> la maturation<br />
Infertilité masculine par<br />
mutation <strong>de</strong> NANOS1<br />
Acidose tubulaire rénale<br />
distale autosomique récessive<br />
sans surdité<br />
93609 AR dRTA sans surdité<br />
93609 ATRd AR sans surdité<br />
93609 ATRd type 1c<br />
93609<br />
Acidose tubulaire rénale<br />
distale type 1c<br />
93609 dRTA type 1c<br />
93611<br />
Acidose tubulaire rénale<br />
distale autosomique récessive<br />
avec surdité<br />
93611 AR dRTA avec surdité<br />
93611<br />
ATR distale autosomique<br />
récessive avec surdité<br />
93611 ATRd AR avec surdité<br />
93611 ATRd type 1b<br />
93611<br />
Acidose tubulaire rénale<br />
distale type 1b<br />
93611 dRTA type 1b<br />
99044<br />
99047<br />
Ventricule droit à double issue<br />
avec communication<br />
interventriculaire sousaortique<br />
Ventricule droit à double issue<br />
avec communication<br />
interventriculaire sousaortique<br />
<strong>et</strong> sous-pulmonaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie à utiliser<br />
Brachyolmie type<br />
448242<br />
récessive<br />
Brachyolmie type<br />
448242<br />
récessive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
Entité dépréciée<br />
93301 Brachyolmie type 1 <strong>de</strong> Hobaek<br />
93303 Brachyolmie type 1 <strong>de</strong> Toledo<br />
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168
Pour toute question ou suggest , ’ z : contact.orphan<strong>et</strong>@inserm.fr<br />
Rédacteur en chef : Ana Rath – Rédacteur: Annie Olry<br />
Support technique : Samuel Demarest, Valérie Lanneau - Photographie: Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon<br />
Le format approprié pour citer ce document est le suivant :«<strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong><br />
y y q v O »,<br />
L ’O , S M , Mars 2016,<br />
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qu'il contient.
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