Apport de l'IRM dans le diagnostic anténatal des crâniosténoses
Apport de l'IRM dans le diagnostic anténatal des crâniosténoses
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<strong>Apport</strong> <strong>de</strong> <strong>l'IRM</strong> <strong>dans</strong> <strong>le</strong><strong>diagnostic</strong> anténatal <strong>de</strong>scrâniosténosesM. Fjørtoft, A. Sévely, S. Boetto,Y. Chaix, MF. Sarramon, M. RollandToulouse – France
Objectif Préciser l'utilité et la va<strong>le</strong>ur <strong>de</strong> <strong>l'IRM</strong> fœta<strong>le</strong> <strong>dans</strong><strong>le</strong> <strong>diagnostic</strong> anténatal <strong>de</strong>s crâniosténoseslorsque celui-ci est suspecté à l'échographie
Matériels et métho<strong>de</strong>s
Matériels et métho<strong>de</strong>s Etu<strong>de</strong> rétrospective 1994 à 2005 15 foetus IRM fœta<strong>le</strong> pour suspicion échographique <strong>de</strong>crâniosténose : Echographie au 2ème trimestre : 4 cas Echographie au 3ème trimestre : 11 cas
Signes d'appel échographiques (1)Re<strong>le</strong>cture <strong>de</strong>s compte-rendus d'échographie ou <strong>de</strong>s <strong>de</strong>man<strong>de</strong>s d'IRM Microcrânie :+ dolichocéphalie : 3 cas+ "déformation fronta<strong>le</strong>" : 1 casMacrocrânie + contours crâniens irréguliers + retard <strong>de</strong> croissance <strong>de</strong>sos longs : 1 casAnomalies fronta<strong>le</strong>s : 3 cas"rétrécissement frontal" associé à une fente labia<strong>le</strong> bilatéra<strong>le</strong> : 1 castrigonocéphalie + bombement temporo-pariétal bilatéral : 1 casfront haut et bombé + biométries au 90 °p + dilatation V unilatéra<strong>le</strong> : 1 cas
Signes d'appel échographiques (2)Contours crâniens "festonnés", irréguliers (<strong>de</strong> façon isolée) : 3 casDolichocéphalie avec PC conservé : 2 casmauvaise fenêtre échographique, présentation podalique : 1 casassociation à <strong>de</strong>s contours crâniens "festonnés" : 1 casBrachycéphalie + contours crâniens irréguliers + exophtalmie + languediscrètement protruse (grossesse gemellaire bi-choria<strong>le</strong> bi-amniotiqueavec <strong>de</strong>cès du jumeau à 1 mois ½ <strong>de</strong> gestation) : 1 casPas <strong>de</strong> document retrouvé : 1 cas
Technique IRM IRM : 26 à 37 semaines d'aménorrhée Magnetom Vision 1,5 T, Siemens, Erlangen, Al<strong>le</strong>magne Séquence HASTE (Half-Fourier Acquisition Sing<strong>le</strong>-shot Turbo spin-echo) 3 plans : axial, coronal, sagittal Coupes <strong>de</strong> 4 ou 5 mm Re<strong>le</strong>cture
Suivi post-natal Suivi post-natal : 14 cas dossiers médicaux, téléphone (mé<strong>de</strong>cin traitant, parents) : 13 cas durée suivi : Minimum : 1 semaine Maximum : 9 ans confirmation autopsique : 1 cas Perdu <strong>de</strong> vue : 1 cas
Résultats
Aucune interruption <strong>de</strong> grossesseRésultatsIRMDIAGNOSTIC FINALCrâniosténose suspectée44Déformation positionnel<strong>le</strong>(dolichocéphalie)Douteuse : norma<strong>le</strong> oudiscrète déformationpositionnel<strong>le</strong> ?Norma<strong>le</strong>3262 normaux1 dolicho à la naissance, puis normal1 normal1 dolicho à la naissance, avec suturesperméab<strong>le</strong>s5 normaux1 perdu <strong>de</strong> vue
Diagnostic final : crâniosténoses 4 cas Toutes multisuturaires 3 syndromiques dont : 1 syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer 1 syndrome <strong>de</strong> Crouzon 1 syndrome non étiqueté Aucun contexte familial 2 sous-estimées par <strong>l'IRM</strong> <strong>dans</strong> <strong>le</strong>ur gravité
Crâniosténoses :anomalies cérébra<strong>le</strong>s associées à <strong>l'IRM</strong> Ventriculomégalie mineure : 3 cas Unilatéra<strong>le</strong> (Ø atrial = 14 mm) : a évolué vers l'hydrocéphalie enpost-opératoire, nécessitant une ventriculocisternostomie Bilatéra<strong>le</strong> : (Ø atriaux = 13, 11 mm) confirmée par l'autopsie (Ø atriaux = 11, 15 mm) confirmée en postnatal, a évolué versl'hydrocéphalie en post-opératoire, nécessitant une dérivation ventriculaire Absence septum interventriculaire, confirmée en postnatal :1 cas Excès <strong>de</strong> liqui<strong>de</strong> rétrocérébel<strong>le</strong>ux avec biométriescérébel<strong>le</strong>uses norma<strong>le</strong>s, confirmé en postnatal : 1 cas
Cas n°1 : Mme B.Echographie à 25 SAIRM à 26 SA- trigonocéphalie- bombement <strong>de</strong>s régions temporo-pariéta<strong>le</strong>s
IRM :• trigonocéphalie• dolichocéphalie modérée• déformation temporo-pariéta<strong>le</strong> : rétrécissement en regard <strong>de</strong>s sutures corona<strong>le</strong>s (flèches)
Au total, <strong>l'IRM</strong> foeta<strong>le</strong> suspecte une atteinte <strong>de</strong>s sutures : Sagitta<strong>le</strong> (dolichocéphalie) Métopique (trigonocéphalie) Corona<strong>le</strong>s Il n'y a pas d'anomalie <strong>de</strong> l'encépha<strong>le</strong>
TDM crânien à 1 mois <strong>de</strong> vie : reconstructions 3D en mo<strong>de</strong> surfacique• Scaphocéphalie avec bosse fronta<strong>le</strong> : confirmation <strong>de</strong> lasténose <strong>de</strong> la suture sagitta<strong>le</strong> et <strong>de</strong>s sutures corona<strong>le</strong>s• Suture métopique perméab<strong>le</strong>
En per-opératoire à 6 mois <strong>de</strong> vie : Corona<strong>le</strong>s absentes Sagitta<strong>le</strong> absente (sauf 2-3 cm postérieurs) Métopique absente (sauf partie inférieure) Lambdoï<strong>de</strong>s et pariéto-squameuses norma<strong>le</strong>s Développement psycho-moteur normal à 9 ans,pas <strong>de</strong> retard scolaire, pas d'autre anomalie
Cas n°2 : Mme M.Echographie à 30 SAIRM à 30 SA• déformation en regard <strong>de</strong>s sutures corona<strong>le</strong>s (flèches)• bombement bi-temporal• bosse fronta<strong>le</strong>
Echographie (vue <strong>de</strong> profil) :front très haut et bombéIRM :• dolichocéphalie• aplatissement du vertex en regard <strong>de</strong>ssutures corona<strong>le</strong>s• bombement frontal
IRM :• dolichocéphalie• rétrécissement en regard <strong>de</strong>s sutures corona<strong>le</strong>s• bombement bi-temporal• hypertélorisme• ventriculomégalie mineure unilatéra<strong>le</strong> (Ø atrial = 14 mm)• petit excès <strong>de</strong> liqui<strong>de</strong> rétrocérébel<strong>le</strong>ux avec biométries cérébel<strong>le</strong>uses norma<strong>le</strong>s
Au total, <strong>l'IRM</strong> foeta<strong>le</strong> suspecte une atteinte <strong>de</strong>s sutures : Sagitta<strong>le</strong> Corona<strong>le</strong>s Il existe <strong>de</strong>s anomalies encéphaliques mineures
TDM crânio-encéphalique à 1semaine <strong>de</strong> vie• crâniosténose corona<strong>le</strong> bilatéra<strong>le</strong>• fontanel<strong>le</strong> antérieure élargie• dolichocéphalie• bosse fronta<strong>le</strong>Topogramme <strong>de</strong> profil montrantla déformation crânienneCrâniosténose sagitta<strong>le</strong> (1/3 moyen) →
• Hypertélorisme• Sténose probab<strong>le</strong> <strong>de</strong>s apex orbitaires(oedème papillaire bilatéral au fond d'oeil)• Bombement bi-temporalVentriculomégalie mineure unilatéra<strong>le</strong>Exorbitisme
Suivi En per-opératoire à 3 mois <strong>de</strong> vie : sutures corona<strong>le</strong>s fermées remaniements <strong>de</strong> la suture sagitta<strong>le</strong> En post-opératoire immédiat : disparition <strong>de</strong> l'oedème papillaire, bonne évolution A 7 mois <strong>de</strong> vie : hydrocéphalie sus-tentoriel<strong>le</strong> nécessitant uneventriculocisternostomie aspect <strong>de</strong> pseudo-chiari très important remo<strong>de</strong>lage crânien avec turricéphalie Retard global <strong>de</strong> développement à 16 mois
Cas n°3 : Mme B.IRM à 30 SA : brachycéphalie
IRM :• hypertélorisme• exorbitisme• déformation en regard <strong>de</strong>s sutures corona<strong>le</strong>s• ventriculomégalie mineure (Ø atriaux = 13, 11 mm)
Au total, <strong>l'IRM</strong> foeta<strong>le</strong> suspecte une atteinte <strong>de</strong>s sutures : Corona<strong>le</strong>s Il existe une ventriculomégalie mineure
Devenir post-natal Décès à quelques heures <strong>de</strong> vie : asphyxie néonata<strong>le</strong>(atrésie <strong>de</strong>s choanes) Importante dysmorphie crânio-facia<strong>le</strong> Autopsie : syndrome <strong>de</strong> Pfeiffer Craniosténose corona<strong>le</strong> et lambdoï<strong>de</strong> bilatéra<strong>le</strong> + sagitta<strong>le</strong> Large fontanel<strong>le</strong> antérieure avec effet <strong>de</strong> bosse fronta<strong>le</strong> Hypoplasie <strong>de</strong> la partie moyenne <strong>de</strong> la face Micrognathie Hydrocéphalie modérée
Cas n°4 : Mme D.Echographie à 24 SA (vue <strong>de</strong> profil)IRM à 30 SABrachycéphalie
Echographie :• contours crâniens festonnés• ventriculomégalie mineureIRM : ventriculomégalie mineureasymétrique (Ø atriaux = 11 et 15 mm)
IRM : absence <strong>de</strong> septum lucidum
Au total, <strong>l'IRM</strong> foeta<strong>le</strong> suspecte une atteinte <strong>de</strong>s sutures : Corona<strong>le</strong>s Il existe <strong>de</strong>s anomalies encéphaliques associées
Devenir post-natal : Syndrome <strong>de</strong> CrouzonTDM crânio-encéphalique à 6 mois <strong>de</strong> vie : reconstructions 3D• Crâniosténose corona<strong>le</strong> bilatéra<strong>le</strong> + lambdoï<strong>de</strong> bilatéra<strong>le</strong>• Sutures métopique et sagitta<strong>le</strong> perméab<strong>le</strong>s et larges• Fontanel<strong>le</strong> antérieure très large• Nombreuses impressions digitiformes
Hypoplasie maxillaire Exorbitisme Ventriculomégalie fronta<strong>le</strong> bilatéra<strong>le</strong> Absence <strong>de</strong> septum lucidumIl existait aussi <strong>de</strong> façon bilatéra<strong>le</strong> une atrésie du CAEet une malformation <strong>de</strong> la chaîne ossiculaire
Suivi Retard psychomoteur et staturo-pondéral Apnées obstructives, exorbitisme majeur Chirurgie à 1 an <strong>de</strong> vie Hydrocéphalie à 20 mois, nécessitant unedérivation ventriculaire Décès à 21 mois (état <strong>de</strong> mal épi<strong>le</strong>ptique)
Déformations positionnel<strong>le</strong>s Dolichocéphalie Définition : BIP/DFO < 0.75 Surtout présentation du siège Rarement en présentation céphalique Pas d'indication d'IRM si : PC normal Structures cérébra<strong>le</strong>s bien vues et norma<strong>le</strong>s
Ex : Mme L, microcrânie modérée + dolichocéphalie à l'échographie du 3ème trimestreIRM à 35 SA : dolichocéphalie, présentationcéphalique, crâne entre paroi utérine et placentaDevenir post-natal : tête dolichocépha<strong>le</strong> à la naissance,puis forme norma<strong>le</strong> à 2 mois <strong>de</strong> vie, développement normal
Cas douteux Cas n°1 : Mme G. Échographie au 3ème trimestre :BIP
Cas douteux? Cas n°2 : Mme F. Échographie au 3ème trimestre :"déformation <strong>de</strong>s contours crâniens"(sans précision), biométries norma<strong>le</strong>s IRM à 34 SA : doute sur un pô<strong>le</strong> frontalun peu aplati←? Devenir post-natal :Aspect normal à la naissanceDéveloppement normal à 23 mois
Discussion
Crâniosténose : <strong>diagnostic</strong> rare en anténatal Dans notre CHU en 11 ans : 15 <strong>de</strong>man<strong>de</strong>s d'IRM 4 cas Parallè<strong>le</strong>ment, 25 à 30 cas <strong>de</strong> découverte post-nata<strong>le</strong>opérés par an ces 3 <strong>de</strong>rnières années, toutes sténosesconfondues
Crâniosténose : <strong>diagnostic</strong> diffici<strong>le</strong> en anténatal Visualisation directe <strong>de</strong>s sutures diffici<strong>le</strong> Diagnostic suspecté sur : Déformations crâniennes Anomalies associées Aucun cas <strong>de</strong> sténose monosuturaire <strong>dans</strong> notre série Progrès à attendre <strong>de</strong> l'échographie 3D ?
IRM Intérêt diagnostique : Pas <strong>de</strong> faux négatifs ni <strong>de</strong> faux positifs <strong>dans</strong> notre série Va<strong>le</strong>ur pronostique : gravité/comp<strong>le</strong>xité <strong>de</strong> la crâniosténose Corrélation exacte <strong>dans</strong> 2 cas/4 Sous-estimation <strong>dans</strong> 2 cas/4 exploration concomittante <strong>de</strong> l'encépha<strong>le</strong> : <strong>le</strong> seul cas qui a bien évolué est celui sans anomalieencéphalique associée (cas n°1, non syndromique)
Conclusion En l'absence <strong>de</strong> visualisation directe <strong>de</strong>s sutures,<strong>l'IRM</strong> ne peut affirmer ou infirmer <strong>le</strong> <strong>diagnostic</strong><strong>de</strong> craniosténose avec certitu<strong>de</strong>, mais <strong>dans</strong> notreexpérience, el<strong>le</strong> constitue un complément uti<strong>le</strong> àl'échographie.
Abréviations SA : semaines d'aménorrhée TDM : tomo<strong>de</strong>nsitométrie IRM : imagerie par résonance magnétique Ø : diamètre CAE : conduit auditif externe p : percenti<strong>le</strong> PC : périmètre crânien BIP : diamètre bi-pariétal DFO : diamètre fronto-occipital
BibliographieCongenital malformations of the brain and skull in : PediatricNeuroimaging, AJ Barkovich, third edition, Lippincott Williams& WilkinsCraniosynostosis in : Fetal brain abnormalities – MagneticResonance Imaging, N Girard, D Gambarelli, Label Production2004Delahaye S, Bernard JP, Renier D, Vil<strong>le</strong> Y. Prenatal ultrasounddiagnosis of fetal craniosynostosis. Ultrasound Obstet Gynecol(2003); 21(4):347-53Robson CD, Barnewolt CE. MR imaging of fetal head and neckanomalies. Neuroimaging Clin N Am (2004); 14(2):273-91Leboucq N, Montoya P, Martinez Y, Bonafé A, Castan Ph.Imagerie du crâne en trèf<strong>le</strong>. J Radiol (2001); 82:59-62