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sciences de la vie et de la terre

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SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE 2/3 11 G 28 A RSéries : S2-S2A-S4-S5Epreuve du 1 er groupeIII- PRATIQUE DU RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE(08 points)Après <strong>la</strong> mort <strong>de</strong> leur nouveau né, un couple déci<strong>de</strong> d’analyser l’arbre généalogique <strong>de</strong> <strong>la</strong>famille ainsi que le caryotype du défunt.Partie A : Le document 1 représente l'arbre généalogique <strong>de</strong> <strong>la</strong> famille.IIIIIIDOCUMENT 11) Le gène allèle responsable <strong>de</strong> <strong>la</strong> ma<strong>la</strong>die est-il dominant ou récessif ? Justifiez votreréponse.(0,5 point)2) Le gène allèle responsable <strong>de</strong> <strong>la</strong> ma<strong>la</strong>die est-il porté par le gonosome Y, par legonosome X ou par un autosome ? Envisagez <strong>et</strong> discutez chaque éventualité.(01,5 point)3) Donnez le génotype <strong>de</strong>s individus <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>de</strong>uxième génération (II). (0 1point)4) Le couple II 5 <strong>et</strong> II 6 attend un quatrième enfant.Déterminez <strong>la</strong> probabilité pour que c<strong>et</strong> enfant soit atteint <strong>de</strong> <strong>la</strong> ma<strong>la</strong>die.(0,5 point)5) La ma<strong>la</strong>die est re<strong>la</strong>tivement peu fréquente dans <strong>la</strong> popu<strong>la</strong>tion <strong>de</strong> <strong>la</strong> localité. Onestime qu’une personne sur 200 a le génotype <strong>de</strong> II 2 . En utilisant c<strong>et</strong>te information,calculez <strong>la</strong> probabilité pour qu’un couple pris au hasard engendre :a- un enfant homozygote ma<strong>la</strong><strong>de</strong> ; (0,75 point)b- un enfant homozygote sain. (0,75 point)


SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE 3/311 G 28 A RSéries : S2-S2A-S4-S5Epreuve du 1 er groupePartie BLe document 2 est le caryotype du nouveau–né défunt.DOCUMENT 26) Quelles informations tirez-vous <strong>de</strong> l’analyse du document 2 ?(0,5 point)7) Les résultats <strong>de</strong> l’analyse du caryotype vous perm<strong>et</strong>tent-ils <strong>de</strong> vous prononcer sur <strong>la</strong>cause <strong>de</strong> <strong>la</strong> mort du nouveau-né ? Justifiez votre réponse.(01 point)8) Expliquez, schémas à l'appui, le mécanisme qui serait à l'origine du décès du nouveauné.(01,5 point)COMMUNICATION(02 points)- P<strong>la</strong>n du texte pour <strong>la</strong> maîtrise <strong>de</strong>s connaissances- Qualité <strong>de</strong> l’expression- Présentation <strong>de</strong> <strong>la</strong> copie(01 point)(0,5 point)(0,5 point)

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