Dystrophie myotonique de Steinert

AFM Communiqué de presse 06/11/01Association FrançaiseContre les MyopathiesPar ailleurs, ces travaux menés en collaboration avec l’industrie des biomatériaux (ELA Medical) ontpermis de développer des outils innovants de suivi du rythme cardiaque, qui sont utiles à despathologies plus fréquentes. Une nouvelle preuve de l’incidence des collaborations menées par l’AFM etdes équipes de recherche du service public sur des maladies rares dans le développement d’outilsd’intérêt général pouvant servir à des pathologies plus fréquentes.Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Steinert ?La dystrophie musculaire de Steinert appartient au groupe des dystrophies myotoniques, des maladiesqui touchent plusieurs organes : les muscles, les yeux, le système nerveux, l’appareil cardio-respiratoire,l’appareil digestif et les glandes endocrines. Elle débute en général chez l’adolescent ou l’adulte jeune.L’atteinte des muscles concerne le visage (difficulté d’expression), les yeux (chute des paupièressupérieures), ainsi que les avant-bras, les mains, les jambes et les pieds. L’atteinte cardiaque peutpasser inaperçue (trouble du rythme et de la conduction cardiaque), mais elle est fréquente et source decomplications pouvant conduire à la mort. Quasiment tous les malades présentent une cataracte.C’est une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant : une personne atteintea un risque sur deux de transmettre l’anomalie responsable à chacun de ses enfants. Ses symptômessont différents d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. L’atteinte cardiaque pouvantmême être, dans certains cas, isolée. C’est la maladie neuromusculaire la plus fréquente en Francechez l’adulte.L’évolution de la maladie est très variable selon les individus, parfois bénigne, parfois invalidante. Ladurée de vie peut être normale à condition de surveiller le cœur.Pour en savoir plus sur cette maladie :www.afm-france.orgRéférences de la publication :Long-Term Follow-Up of Arrythmias in Myotonic Dystrophy Paced Patients : A multicenter DiagnosticPacemaker Study - Arnaud Lazarus, Jean Varin, Dominique Babuty, Frédéric Anselme, Joel Coste,Denis Duboc. Journal of American College of Cardiology, 6 novembre 2002, vol 40, pages 1645 – 1652.Contact Chercheur :Pr. Denis Duboc01 58 41 16 53denis.duboc@cch.ap-hop-paris.frContacts PresseJulie Audren – Emmanuelle Guiraud01 69 47 28 28©AFM T d it d t d ti d' d t ti t d d ti t édé é é t2/2