Dystrophie myotonique de Steinert

COMMUNIQUÉ DE PRESSEPARIS, LE 6 NOVEMBRE 2002Dystrophie myotonique de Steinert :L’implantation préventive de pace-makers pourrait allonger ladurée de vie des maladesUne équipe de chercheurs français, dirigée par le Pr. Duboc (Hôpital Cochin, Université Paris V),vient de publier dans le Journal of American College of Cardiology du 6 novembre 2002, uneétude montrant qu’il est possible de limiter les risques de mort subite par arrêt cardiaque chezles malades atteints de dystrophie myotonique de Steinert et d’améliorer leur suivi médical, enleur implantant des pacemakers à titre préventif. Ces travaux, menés depuis 8 ans, avec lesoutien financier de l’AFM, devraient permettre d’allonger significativement la durée de vie desmalades. L’American Heart Association et l’American College of Cardiology viennent d’adapterdans ce sens leurs recommandations d’implantation préventive.La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie neuromusculaire génétique qui se déclaregénéralement à l’adolescence ou chez l’adulte jeune. Elle touche une personne sur 8000. Parfoisbénigne, parfois lourdement invalidante, elle conduit certains malades à la mort. Les décès sontmajoritairement liés à des complications cardiaques, provoquées par un dysfonctionnement du musclecardiaque (troubles du rythme et de la conduction cardiaque). Jusqu’à ce jour, l’implantation depacemaker était recommandée chez les malades présentant d’importants symptômes dedysfonctionnements cardiaques ou un temps de conduction très anormal, supérieur à 100millisecondes*. L’étude publiée dans le Journal of American College of Cardiology du 6 novembre 2002par une équipe de cardiologues français (A. Lazarus, J. Varin, D. Babuty, F. Anselme, D. Duboc), avecla collaboration du groupe de recherche clinique de l’AFM sur l’atteinte cardiaque des myopathies (H. M.Becane, B. Eymard) élargit ces recommandations. Elle démontre que les pacemakers peuvent avoir unrôle bénéfique lorsqu’ils sont implantés à titre préventif chez des malades qui ne présentent pas ou peude symptômes de ce type et dont le temps de conduction est modérément allongé (>70ms). Ilspermettraient de limiter les risques de dysfonctionnement brutal du rythme cardiaque en facilitant lediagnostic et la gestion des conséquences parfois dramatiques des arythmies affectant le cœur de cesmalades. Cette étude cardiologique multicentrique française, menée grâce au soutien financier desdonateurs du Téléthon, est déterminante pour la prise en charge des malades.Complémentaires aux récents travaux du Pr. Duboc et du Dr. Vignaux (publiés en juillet 2002 dans larevue américaine Radiology) sur l’utilisation de l’imagerie en résonance magnétique pour estimer lesrisques d’arythmie cardiaque chez ces malades, elle devrait permettre d’améliorer significativement leurdurée de vie.Au cours des 10 dernières années, en grande partie grâce à l’action menée par l’AFM depuis le premierTéléthon, la recherche clinique sur les maladies neuromusculaires a permis une nette amélioration de laqualité des soins et de la prise en charge, donc de la qualité de vie des malades, voire un allongementde la durée de vie dans certains cas.⇒*Cette donnée, mesurée de façon invasive, mesure le temps de conduction de l’impulsion électrique des zones de commandedu cœur vers la pompe cardiaque elle-même. La normale est inférieure à 55 ms.©AFM T d it d t d ti d' d t ti t d d ti t édé é é t1/2

AFM Communiqué de presse 06/11/01Association FrançaiseContre les MyopathiesPar ailleurs, ces travaux menés en collaboration avec l’industrie des biomatériaux (ELA Medical) ontpermis de développer des outils innovants de suivi du rythme cardiaque, qui sont utiles à despathologies plus fréquentes. Une nouvelle preuve de l’incidence des collaborations menées par l’AFM etdes équipes de recherche du service public sur des maladies rares dans le développement d’outilsd’intérêt général pouvant servir à des pathologies plus fréquentes.Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Steinert ?La dystrophie musculaire de Steinert appartient au groupe des dystrophies myotoniques, des maladiesqui touchent plusieurs organes : les muscles, les yeux, le système nerveux, l’appareil cardio-respiratoire,l’appareil digestif et les glandes endocrines. Elle débute en général chez l’adolescent ou l’adulte jeune.L’atteinte des muscles concerne le visage (difficulté d’expression), les yeux (chute des paupièressupérieures), ainsi que les avant-bras, les mains, les jambes et les pieds. L’atteinte cardiaque peutpasser inaperçue (trouble du rythme et de la conduction cardiaque), mais elle est fréquente et source decomplications pouvant conduire à la mort. Quasiment tous les malades présentent une cataracte.C’est une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant : une personne atteintea un risque sur deux de transmettre l’anomalie responsable à chacun de ses enfants. Ses symptômessont différents d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. L’atteinte cardiaque pouvantmême être, dans certains cas, isolée. C’est la maladie neuromusculaire la plus fréquente en Francechez l’adulte.L’évolution de la maladie est très variable selon les individus, parfois bénigne, parfois invalidante. Ladurée de vie peut être normale à condition de surveiller le cœur.Pour en savoir plus sur cette maladie :www.afm-france.orgRéférences de la publication :Long-Term Follow-Up of Arrythmias in Myotonic Dystrophy Paced Patients : A multicenter DiagnosticPacemaker Study - Arnaud Lazarus, Jean Varin, Dominique Babuty, Frédéric Anselme, Joel Coste,Denis Duboc. Journal of American College of Cardiology, 6 novembre 2002, vol 40, pages 1645 – 1652.Contact Chercheur :Pr. Denis Duboc01 58 41 16 53denis.duboc@cch.ap-hop-paris.frContacts PresseJulie Audren – Emmanuelle Guiraud01 69 47 28 28©AFM T d it d t d ti d' d t ti t d d ti t édé é é t2/2