Le dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres ... - INESSS

étude ayant comparé le dépistage maternel sériqueau premier trimestre à celui du deuxième semble indiquerque ce dernier serait supérieur. Ces résultatsdoivent être confirmés par des études de plus grandeenvergure, dont au moins deux sont en cours actuellement.À performance égale, le dépistage au premiertrimestre offre la possibilité d’un diagnostic plusprécoce et le désavantage d’un diagnostic inutile desyndrome de Down chez un pourcentage plus élevéde femmes. Dans ce dernier cas, en effet, la grossessese serait interrompue spontanément avant terme.L’échographie pratiquée au premier trimestreL’échographie pratiquée au premier trimestre,entre la 10 e et la 14 e semaine de grossesse, est destinéeà mesurer la clarté nucale, c’est-à-dire l’espacesous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicaledu fœtus. Lorsqu’elle est ≥ 3mm (entre 2,5 et 4 mm,selon les études) ou qu’elle se situe au-delà du 95 e centilepour l’âge gestationnel, elle indique un risque élevéde syndrome de Down ou d’autres aneuploïdies. Letaux de détection moyen est de 69 % pour les étudesportant sur des populations à risque élevé, et de 66 %pour celles portant sur des populations mixtes ounon sélectionnées. Le taux de détection est de 80 %lorsqu’on évalue le risque à l’aide de la mesure de laclarté nucale combinée à l’âge maternel.Comme c’est le cas pour les marqueurssériques, ce taux pourrait être plus bas si on tenaitcompte de la prévalence du syndrome de Down àterme au lieu de la prévalence au premier trimestre.Les variations observées entre les études et entre lescentres traduisent probablement les difficultés rencontréesdans l’utilisation de la mesure de la clarté nucaleen dehors des centres tertiaires ou du contexte expérimental,en l’absence de programmes spécifiquesde formation et de surveillance des pratiques. Unemesure de la clarté nucale est obtenue dans 82 % à100 % des cas. Le taux de réussite de la techniqueéchographique est plus élevé lorsque le temps additionnelnécessaire à la mesure de la clarté nucale n’estpas limité; il l’est également dans les études où uneéchographie transvaginale fait suite à une mesureinsatisfaisante de la clarté nucale obtenue par voieabdominale; il est de 100 % lorsqu’on utilise une techniquepar voie vaginale en 3D. Le coefficient dereproductibilité se situe entre 0,22 mm et 1,04 mmparmi les études. Ces variations ont des conséquencesmajeures dans le calcul du risque.Afin d’améliorer l’efficacité réelle de lamesure de la clarté nucale, certaines conditionsdoivent être respectées. Elles sont résumées dans unarticle de Nicolaides et ses collègues, et ellescomprennent, entre autres : 1) une formation pratiqueappropriée des échographistes et l’audit de leurpratique; 2) la disponibilité d’un matériel de bonnequalité, muni de curseurs capables d’une précisionàla décimale près; 3) la mesure prise entre 11 et13 +6 jours semaines, lorsque le fœtus est en positionneutre; 4) le recours possible à la voie vaginalelorsque la mesure ne peut être obtenue par voieabdominale [Nicolaides et al., 2000].Une augmentation de la clarté nucale lorsquele caryotype est normal peut évoquer la présenced’autres malformations ou maladies fœtales, particulièrementde malformations cardiaques. Par ailleurs,le risque d’avortement spontané dans le cas de fœtusayant un caryotype normal augmente proportionnellementà l’augmentation de la clarté nucale.Le test combiné : combinaison des marqueurssériques et échographiques du premiertrimestreLes études menées sur l’utilisation de lacombinaison des marqueurs sériques et échographiquesau premier trimestre rapportent des taux deVIIILE DÉPISTAGE PRÉNATAL DU SYNDROME DE DOWN ET D’AUTRES ANEUPLOÏDIESAU PREMIER TRIMESTRE DE LA GROSSESSE