Le dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres ... - INESSS
Le dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres ... - INESSS Le dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres ... - INESSS
utiles pour toute autre forme de dépistage etde diagnostic prénatals. Au fil du temps, ilpourra devenir une approche complémentaireau dépistage du premier trimestre ouêtre remplacé par ce dernier. Les résultats desrecherches en cours permettront de comparerles dépistages au premier trimestre à ceuxdu deuxième, ainsi que la pertinence de leurutilisation, seuls ou combinés.Comme les résultats de l’étude SURUSS * (Serum,Urine and Ultrasound Screening Study) étaientpubliés au moment même où nous mettions souspresse ce rapport d’évaluation, il est impératif dediscuter des conclusions et des recommandations duprésent rapport à la lumière de ces résultats.Au chapitre des conclusions, une précision s’ajouteà la deuxième :• comme l’efficacité du dépistage au premiertrimestre (test combiné) et au deuxièmetrimestre (quadruple test) est comparable,on ne peut pas à ce jour se prononcer surla supériorité de l’un ou de l’autre.Par ailleurs, ces résultats confirment les recommandationsdu présent rapport d’évaluation en ce quiconcerne principalement :• la pertinence de mettre sur pied le dépistageprénatal au deuxième trimestre auQuébec; et• la nécessité de circonscrire, dans unpremier temps, la pratique du dépistageau premier trimestre aux centres spécialisésafin d’évaluer son efficacité, sa faisabilité,ses coûts et les modalités organisationnellesdans le contexte québécois.De nouvelles connaissances s’ajoutent égalementà la présente évaluation, notamment :• il est important d’évaluer les conditions depratique de la mesure de la clarté nucale,surtout au chapitre de la performancetechnique de l’équipement échographique(marques et modèles);• certains marqueurs utilisés seuls, principalementla clarté nucale, semblent peuefficaces;• sur le plan pratique, le test intégré seraitefficace, et il serait possible d’obtenir unebonne efficacité en utilisant un test intégréavec des marqueurs sériques exclusivement,au premier et au deuxième trimestres.Toutefois, comme les auteurs le soulignent, les étudesen cours devront confirmer la faisabilité et l’acceptabilitédu test intégré.* Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM. First and second trimester antenatal screening for Down’ssyndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003;7(11).RÉSUMÉXIII
GLOSSAIREAneuploïdie :anomalie du nombre de chromosomes présents, due à l’absence d’un chromosomeou à la présence d’un chromosome supplémentaire. Le caryotype humain normalcompte 46 chromosomes, soit 22 paires de chromosomes somatiques et une pairede chromosomes sexuels.Avortement :expulsion spontanée ou provoquée du fœtus avant la date où il est viable. Dans cerapport, les termes « avortement » et « perte fœtale » peuvent parfois être employésindistinctement.Dépistage :on entend par dépistage l’identification d’un problème de santé chez des individusapparemment en bonne santé. Dans le contexte particulier de ce rapport, le dépistagefait référence aux tests effectués chez les femmes enceintes afin de détecter celles quiont un risque élevé de porter un enfant atteint du syndrome de Down. Le fait de décelerun risque élevé ne confirme pas le diagnostic, mais souligne la nécessité d’avoirrecours à des tests diagnostiques additionnels.Faux négatifs :ensemble de cas avec atteinte qui n’ont pas été détectés lors du dépistage(voir l’annexe A).Faux positifs :ensemble de cas qui ne sont pas atteints, mais qu’on considère à risque élevélors du dépistage. Le taux de faux positifs est le complément de la spécificité du test(1 – spécificité) (voir l’annexe A).Multiple de la médiane (MM) :chez la femme enceinte, concentration d’un marqueur sérique divisée par la valeurmédiane de la concentration du marqueur chez l’ensemble des femmes enceintes dontl’âge gestationnel est identique, et après élimination des grossesses caractérisées parune pathologie pouvant affecter les niveaux des marqueurs sériques. Selon le testétudié, une valeur anormale sera déterminée par une fraction (par exemple : 0,5)ou par des multiples (par exemple : 2,0) de la valeur médiane.Perte fœtale iatrogène :dans ce rapport, la perte fœtale iatrogène se réfère exclusivement à la perte d’unfœtus non atteint du syndrome de Down, et attribuable à des interventions destinéesà diagnostiquer cette anomalie.XIVLE DÉPISTAGE PRÉNATAL DU SYNDROME DE DOWN ET D’AUTRES ANEUPLOÏDIESAU PREMIER TRIMESTRE DE LA GROSSESSE
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GLOSSAIREAneuploïdie :anomalie <strong>du</strong> nombre <strong>de</strong> chromosomes présents, <strong>du</strong>e à l’absence d’un chromosomeou à la présence d’un chromosome supplémentaire. <strong>Le</strong> caryotype humain normalcompte 46 chromosomes, soit 22 paires <strong>de</strong> chromosomes somatiques <strong>et</strong> une paire<strong>de</strong> chromosomes sexuels.Avortement :expulsion spontanée ou provoquée <strong>du</strong> fœtus avant la date où il est viable. Dans cerapport, les termes « avortement » <strong>et</strong> « perte fœtale » peuvent parfois être employésindistinctement.Dépistage :on entend par dépistage l’i<strong>de</strong>ntification d’un problème <strong>de</strong> santé chez <strong>de</strong>s indivi<strong>du</strong>sapparemment en bonne santé. Dans le contexte particulier <strong>de</strong> ce rapport, le dépistagefait référence aux tests effectués chez les femmes enceintes afin <strong>de</strong> détecter celles quiont un risque élevé <strong>de</strong> porter un enfant atteint <strong>du</strong> <strong>syndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong>. <strong>Le</strong> fait <strong>de</strong> décelerun risque élevé ne confirme pas le diagnostic, mais souligne la nécessité d’avoirrecours à <strong>de</strong>s tests diagnostiques additionnels.Faux négatifs :ensemble <strong>de</strong> cas avec atteinte qui n’ont pas été détectés lors <strong>du</strong> dépistage(voir l’annexe A).Faux positifs :ensemble <strong>de</strong> cas qui ne sont pas atteints, mais qu’on considère à risque élevélors <strong>du</strong> dépistage. <strong>Le</strong> taux <strong>de</strong> faux positifs est le complément <strong>de</strong> la spécificité <strong>du</strong> test(1 – spécificité) (voir l’annexe A).Multiple <strong>de</strong> la médiane (MM) :chez la femme enceinte, concentration d’un marqueur sérique divisée par la valeurmédiane <strong>de</strong> la concentration <strong>du</strong> marqueur chez l’ensemble <strong>de</strong>s femmes enceintes dontl’âge gestationnel est i<strong>de</strong>ntique, <strong>et</strong> après élimination <strong>de</strong>s grossesses caractérisées parune pathologie pouvant affecter les niveaux <strong>de</strong>s marqueurs sériques. Selon le testétudié, une valeur anormale sera déterminée par une fraction (par exemple : 0,5)ou par <strong>de</strong>s multiples (par exemple : 2,0) <strong>de</strong> la valeur médiane.Perte fœtale iatrogène :dans ce rapport, la perte fœtale iatrogène se réfère exclusivement à la perte d’unfœtus non atteint <strong>du</strong> <strong>syndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong>, <strong>et</strong> attribuable à <strong>de</strong>s interventions <strong>de</strong>stinéesà diagnostiquer c<strong>et</strong>te anomalie.XIVLE DÉPISTAGE PRÉNATAL DU SYNDROME DE DOWN ET D’AUTRES ANEUPLOÏDIESAU PREMIER TRIMESTRE DE LA GROSSESSE
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