Le dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres ... - INESSS

utiles pour toute autre forme de dépistage etde diagnostic prénatals. Au fil du temps, ilpourra devenir une approche complémentaireau dépistage du premier trimestre ouêtre remplacé par ce dernier. Les résultats desrecherches en cours permettront de comparerles dépistages au premier trimestre à ceuxdu deuxième, ainsi que la pertinence de leurutilisation, seuls ou combinés.Comme les résultats de l’étude SURUSS * (Serum,Urine and Ultrasound Screening Study) étaientpubliés au moment même où nous mettions souspresse ce rapport d’évaluation, il est impératif dediscuter des conclusions et des recommandations duprésent rapport à la lumière de ces résultats.Au chapitre des conclusions, une précision s’ajouteà la deuxième :• comme l’efficacité du dépistage au premiertrimestre (test combiné) et au deuxièmetrimestre (quadruple test) est comparable,on ne peut pas à ce jour se prononcer surla supériorité de l’un ou de l’autre.Par ailleurs, ces résultats confirment les recommandationsdu présent rapport d’évaluation en ce quiconcerne principalement :• la pertinence de mettre sur pied le dépistageprénatal au deuxième trimestre auQuébec; et• la nécessité de circonscrire, dans unpremier temps, la pratique du dépistageau premier trimestre aux centres spécialisésafin d’évaluer son efficacité, sa faisabilité,ses coûts et les modalités organisationnellesdans le contexte québécois.De nouvelles connaissances s’ajoutent égalementà la présente évaluation, notamment :• il est important d’évaluer les conditions depratique de la mesure de la clarté nucale,surtout au chapitre de la performancetechnique de l’équipement échographique(marques et modèles);• certains marqueurs utilisés seuls, principalementla clarté nucale, semblent peuefficaces;• sur le plan pratique, le test intégré seraitefficace, et il serait possible d’obtenir unebonne efficacité en utilisant un test intégréavec des marqueurs sériques exclusivement,au premier et au deuxième trimestres.Toutefois, comme les auteurs le soulignent, les étudesen cours devront confirmer la faisabilité et l’acceptabilitédu test intégré.* Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM. First and second trimester antenatal screening for Down’ssyndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003;7(11).RÉSUMÉXIII