Le dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres ... - INESSS

aison des limites méthodologiques de laplupart des études. Malgré les nombreusesétudes, menées sur plus de 150 000 grossesses,l’efficacité réelle ou pratique, surtouten ce qui concerne la mesure de la clarténucale dans des conditions non expérimentales,soulève encore des questions.• À ce jour, il est impossible de se prononcersur la supériorité du dépistage au premier ouau deuxième trimestre quant à l’efficacité.• Le dépistage prénatal au premier trimestreest déjà disponible au Québec, sous différentesmodalités, tant dans le secteur publicque privé.• Le dépistage prénatal effectué au premiertrimestre de la grossesse permet de poser lediagnostic plus précocement que celui effectuéau deuxième trimestre. Par conséquent, lesfemmes enceintes préfèrent cette approche.• La mise en place du dépistage au premiertrimestre nécessite des changements dans lapratique courante des soins prénatals, principalementquant à la semaine de grossessecorrespondant à la première visite médicalede la femme enceinte, au nombre d’échographiesnécessaires et au moment de lagrossesse où l’échographie est pratiquée.Certains de ces changements sont déjà encours au Québec.• Le dépistage prénatal du syndrome de Downdoit s’intégrer à l’ensemble des activités dedépistage prénatal et prendre en considérationles autres maladies qui pourraient ounon être décelées par les mêmes techniques.Recommandations• L’état actuel des connaissances ne permet pasde recommander l’implantation au Québecdu dépistage au premier trimestre à unelarge échelle. Toutefois, il est impératif debaliser les pratiques actuelles afin de s’assurerde la qualité des services offerts. Ledépistage au premier trimestre devrait selimiter aux hôpitaux universitaires qui réunissenttoutes les conditions nécessaires à laprestation d’un service de qualité et quiacceptent de se soumettre à un processusd’évaluation. Cette évaluation permettra devérifier, en premier lieu, l’efficacité réelle desdifférentes méthodes dans le contexte québécois.Elle devrait également permettre dedéfinir les caractéristiques de la population etcelles du réseau de services, les besoins deformation des professionnels sur les techniqueselles-mêmes et sur le conseil génétique,la disponibilité du matériel appropriéet les coûts associés au dépistage, dans lecontexte québécois. Elle servira aussi à dégagerles principaux éléments de l’élaborationet de la mise en place de mécanismes decontrôle de la qualité, dans l’éventualité d’unélargissement de la pratique.• Les conclusions du rapport du CETS, publiéen 1999 et portant sur le deuxième trimestre,sont toujours valables 1 . La mise en placedu dépistage au deuxième trimestre permettrad’offrir un dépistage sérique à toutes lesfemmes enceintes qui le désirent. Il pourraégalement servir à mettre en place des servicesde conseil génétique qui s’avéreront1. Ces conclusions sont toujours valables, bien que l’analyse économique du dépistage prénatal au deuxième trimestre n’ait pas étémise à jour, ne constituant pas un objectif du présent rapport, et que le quadruple marqueur devrait remplacer le triple marqueur.XIILE DÉPISTAGE PRÉNATAL DU SYNDROME DE DOWN ET D’AUTRES ANEUPLOÏDIESAU PREMIER TRIMESTRE DE LA GROSSESSE