Le dÃ©pistage prÃ©natal du syndrome de Down et d'autres ... - INESSS

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détection se situant entre 70 % et 100 %. Toutefois, àde tels taux de détection, le test combiné ne permetpas de réduire le nombre de faux positifs. Deux étudesprospectives et multicentriques évaluant la performancecomparative du dépistage entre le test combinéeffectué au premier trimestre et les marqueurs sériquesdosés au deuxième trimestre sont actuellement encours aux États-Unis et en Europe.Le test intégré (premier et deuxième trimestres)Le test intégré (premier et deuxième trimestresde la grossesse), c’est-à-dire le dosage des marqueurssériques du premier trimestre et la mesure de la clarténucale, suivis du dosage des marqueurs sériques dudeuxième trimestre avec combinaison des risques,permettrait la détection de 85 % des cas de syndromede Down, avec moins de 1 % de résultats faux positifs.Ces résultats théoriques dérivent d’une modélisationmathématique, et n’ont jamais fait l’objet d’une évaluationclinique publiée effectuée sur une cohortede patientes. Puisqu’il inclut le dosage de l’alphafœtoprotéine(AFP), le test intégré permet également ledépistage des malformations ouvertes du tube neural.Hormis les performances techniques, il faut soulignerque le dépistage intégré dure généralement de deux àcinq semaines, ce qui correspond à une longue périodependant laquelle les femmes enceintes éprouvent beaucoupd’anxiété. En dévoilant les résultats au fur et àmesure, on peut résoudre le problème soulevé par cetteattente qui se prolonge. On peut ainsi, soit rassurerimmédiatement la future mère, soit interrompre plusprécocement la grossesse. Il faut cependant préciserque cette méthode séquentielle est moins précise; enparticulier, elle génère plus de faux positifs.Les autres méthodes en cours de développementLa fraction β-core de l’hormone gonadotrophinechorionique (hCG, ou human chorionicgonadotropin) et le taux d’œstriol urinaire ont étéétudiés en tant que marqueurs urinaires du deuxièmetrimestre de la grossesse. Le dosage urinaire del’hCG hyperglycolisée et de l’hCG totale entre la11 e et la 22 e semaine de grossesse permettrait untaux de détection de 79 % avec 5 % de faux positifs.L’avantage de ces tests résiderait dans leur capacitéd’être utilisés tant au premier qu’au deuxièmetrimestre de la grossesse. Cette méthode de dépistageest encore au stade expérimental.Une autre technique prometteuse, maisencore au stade expérimental, est la recherche decellules ou de l’ADN du fœtus dans le sang maternel.Cette technique permettrait non seulement le diagnosticprénatal des maladies fœtales, mais aussi ladétection de certaines maladies de la mère pendantla grossesse, comme la prééclampsie, ou, après lagrossesse, les maladies auto-immunes.Le point de vue des femmes concernant ledépistage du syndrome de DownLes données publiées révèlent que, lorsqu’ellesont le choix, la majorité des femmes préfèrent ledépistage au premier trimestre de la grossesse, puisquela période d’incertitude est plus courte et qu’il leur estpossible d’interrompre la grossesse plus précocement,avant que les mouvements fœtaux deviennent perceptibles,et avec moins de risques de complications. Lesrésultats faux positifs génèrent beaucoup d’anxiétéchez les femmes enceintes, et ils conduisent à unrecours accru aux techniques effractives de diagnostic,telles que l’amniocentèse, avec le risque de perteiatrogène d’un fœtus qui n’est pas atteint du syndromede Down. La multiplication des tests a également desrépercussions sur les coûts. Un résultat faux positif peutaffecter la décision de la femme de participer audépistage lors d’une grossesse ultérieure, et pourraitégalement conduire à des interruptions volontaires dela grossesse du fait que la femme ne comprend pasbien la signification du test.RÉSUMÉIX
Les résultats faux négatifs risquent d’avoirdes conséquences psychologiques chez les parents,lesquels pourraient également éprouver plus de difficultésà s’adapter au rôle parental, même plusieursannées après la naissance d’un enfant atteint.Toutefois, très peu d’études ont été menées sur lesujet. Par ailleurs, les résultats faux négatifs semblentminer la confiance du public envers le dépistage. Siles femmes sont nombreuses à accepter le dépistageprénatal du syndrome de Down, elles semblent insuffisammentrenseignées pour prendre une décisionéclairée quant à leur participation, au moment venu.Elles accordent cependant une importance fondamentaleà la qualité de ce type d’informations.Le point de vue des professionnels de la santéUne étude finlandaise signale que la plupartdes médecins, indépendamment de leur spécialité,croient que le dépistage sérique du syndrome deDown et le dépistage échographique des malformationsdoivent être proposés à toutes les femmesenceintes, afin de prévenir la naissance d’un enfanthandicapé ou d’offrir aux parents la possibilité demieux se préparer à la naissance d’un enfant atteint,et de réduire les coûts associés à la prise en chargedes personnes handicapées. Ces deux types dedépistage étaient déjà pratiqués en Finlande aumoment de l’enquête. Les répondants indiquent toutefoisque, à leur avis, ces dépistages comportent deuxdésavantages majeurs, à savoir l’angoisse que suscitentchez les femmes les résultats faux positifs et lapression qu’on exerce sur elles pour les inciter àavorter à un moment où la grossesse est déjàavancée, ce qui est éprouvant sur le plan affectif. Laplupart des répondants ne croient pas que ledépistage prénatal du syndrome de Down augmenteles attitudes négatives envers les personnes atteintes,mais, pour certains autres, il le pourrait. Les nouvellesmodalités de dépistage offrent l’avantage de l’accessibilité,d’une meilleure sélection des candidates àl’amniocentèse ainsi qu’une option additionnelle pourles femmes de 35 ans et plus, peu enclines à se soumettreà un test diagnostique effractif.Position des associations professionnelleset directives cliniquesL’American College of Obstetricians andGynecologists (ACOG) considérait, en 1999, que ledépistage prénatal des anomalies chromosomiques,cardiaques ou autres, au premier trimestre, en utilisantla mesure de la clarté nucale seule ou combinéeaux marqueurs sériques, bien que prometteur, resteencore au stade expérimental. D’une part, la techniquede mesure et la définition même de la clarténucale doivent être standardisées et, d’autre part, ilfaut attendre que des études viennent confirmer l’efficacitéréelle du dépistage avant d’en recommanderl’utilisation clinique systématique. À ce jour, cetteposition n’a pas été modifiée par l’ACOG. En 1999,le Comité de génétique de la Société des obstétricienset gynécologues du Canada (SOGC) recommandaitque soient mis sur pied, à travers le pays, desprogrammes de dépistage sérique du syndrome deDown et des malformations du tube neural au deuxièmetrimestre de la grossesse, et que ces programmessoient assortis de mécanismes favorisantla formation continue des professionnels de la santéet des consommateurs, ainsi que l’évaluation et l’assurancede la qualité du programme.Les lignes directrices canadiennes concernantle diagnostic prénatal établissent que « le dépistagedes anomalies chromosomiques basé sur les marqueursbiochimiques ne devrait être envisagé quedans le cadre d’un programme où ce dépistage et lediagnostic prénatal peuvent être faits de manièreapprofondie et comprendre l’interprétation, l’éducationXLE DÉPISTAGE PRÉNATAL DU SYNDROME DE DOWN ET D’AUTRES ANEUPLOÏDIESAU PREMIER TRIMESTRE DE LA GROSSESSE
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