Le dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres ... - INESSS

détection se situant entre 70 % et 100 %. Toutefois, àde tels taux de détection, le test combiné ne permetpas de réduire le nombre de faux positifs. Deux étudesprospectives et multicentriques évaluant la performancecomparative du dépistage entre le test combinéeffectué au premier trimestre et les marqueurs sériquesdosés au deuxième trimestre sont actuellement encours aux États-Unis et en Europe.Le test intégré (premier et deuxième trimestres)Le test intégré (premier et deuxième trimestresde la grossesse), c’est-à-dire le dosage des marqueurssériques du premier trimestre et la mesure de la clarténucale, suivis du dosage des marqueurs sériques dudeuxième trimestre avec combinaison des risques,permettrait la détection de 85 % des cas de syndromede Down, avec moins de 1 % de résultats faux positifs.Ces résultats théoriques dérivent d’une modélisationmathématique, et n’ont jamais fait l’objet d’une évaluationclinique publiée effectuée sur une cohortede patientes. Puisqu’il inclut le dosage de l’alphafœtoprotéine(AFP), le test intégré permet également ledépistage des malformations ouvertes du tube neural.Hormis les performances techniques, il faut soulignerque le dépistage intégré dure généralement de deux àcinq semaines, ce qui correspond à une longue périodependant laquelle les femmes enceintes éprouvent beaucoupd’anxiété. En dévoilant les résultats au fur et àmesure, on peut résoudre le problème soulevé par cetteattente qui se prolonge. On peut ainsi, soit rassurerimmédiatement la future mère, soit interrompre plusprécocement la grossesse. Il faut cependant préciserque cette méthode séquentielle est moins précise; enparticulier, elle génère plus de faux positifs.Les autres méthodes en cours de développementLa fraction β-core de l’hormone gonadotrophinechorionique (hCG, ou human chorionicgonadotropin) et le taux d’œstriol urinaire ont étéétudiés en tant que marqueurs urinaires du deuxièmetrimestre de la grossesse. Le dosage urinaire del’hCG hyperglycolisée et de l’hCG totale entre la11 e et la 22 e semaine de grossesse permettrait untaux de détection de 79 % avec 5 % de faux positifs.L’avantage de ces tests résiderait dans leur capacitéd’être utilisés tant au premier qu’au deuxièmetrimestre de la grossesse. Cette méthode de dépistageest encore au stade expérimental.Une autre technique prometteuse, maisencore au stade expérimental, est la recherche decellules ou de l’ADN du fœtus dans le sang maternel.Cette technique permettrait non seulement le diagnosticprénatal des maladies fœtales, mais aussi ladétection de certaines maladies de la mère pendantla grossesse, comme la prééclampsie, ou, après lagrossesse, les maladies auto-immunes.Le point de vue des femmes concernant ledépistage du syndrome de DownLes données publiées révèlent que, lorsqu’ellesont le choix, la majorité des femmes préfèrent ledépistage au premier trimestre de la grossesse, puisquela période d’incertitude est plus courte et qu’il leur estpossible d’interrompre la grossesse plus précocement,avant que les mouvements fœtaux deviennent perceptibles,et avec moins de risques de complications. Lesrésultats faux positifs génèrent beaucoup d’anxiétéchez les femmes enceintes, et ils conduisent à unrecours accru aux techniques effractives de diagnostic,telles que l’amniocentèse, avec le risque de perteiatrogène d’un fœtus qui n’est pas atteint du syndromede Down. La multiplication des tests a également desrépercussions sur les coûts. Un résultat faux positif peutaffecter la décision de la femme de participer audépistage lors d’une grossesse ultérieure, et pourraitégalement conduire à des interruptions volontaires dela grossesse du fait que la femme ne comprend pasbien la signification du test.RÉSUMÉIX