ANEMIE DE - Fanconi Anemia Research Fund

ANEMIE DEFANCONIManuel pour les familleset leur médecinTroisième édition, publiée en mars 2000Lynn et Dave FrohnmayerTraduit de l’anglais par Emmanuelle Coste et Louisiane Delannoy

T: Dépôt de cellules AF à l’Université de sciences de la santéde l’Oregon ...................................................................................................166Docteur Markus GrompeU: Le nouveau centre de l’anémie de Fanconi à Boston................................172Docteur Alan D’AndreaV: Principales familles et organisations AF de par le monde .......................178W: Glossaire .......................................................................................................183Les auteurs..........................................................................................................189

155Appendice PContrôle des saignements du nezet de la bouche avec Amicar®Docteurs Wayne Rackoff, Richard Harris, Jeff Lipton et Blanche AlterAmicar® (acide aminocaproïque) est un médicament utilisé dans le contrôle dessaignements. C’est pour les saignements de la bouche et du nez qu’il est le plus efficace.Il agit en bloquant la décomposition de caillots qui se forment naturellement dans lecorps. Il ne marche pas pour tous les saignements car il est sécrété dans la paroi descavités du corps (par exemple, dans la salive).Ce médicament ne devrait être utilisé qu’après consultation de votre hématologue. Danscertains cas, Amicar® ne devrait pas être utilisé, comme lors de présence de sang dans letractus urinaire (reins/vessie). Si les saignements sont liés à une numération plaquettairefaible, Amicar® peut être utile, mais une transfusion de plaquettes peut également êtrenécessaire. Amicar® peut servir à empêcher les saignements après des procéduresdentaires, mais vous devez toujours consulter votre hématologue avant d’utiliser cemédicament.Amicar peut causer nausées et vomissements. Il coûte cher, mais vous pouvez leconserver chez vous pendant assez longtemps. Vous devriez demander à votrehématologue s’il recommande de garder Amicar chez vous. Ne dépassez jamais la doseprescrite, car une dose excessive peut entraîner des caillots sanguins dangereux.

156Appendice QGynécologie et grossesse chez les patients AFDocteur Blanche Altermaintenant a National Cancer InstituteMénarcheLes femmes AF voient souvent leurs premières règles arriver après les autres femmes.Leurs règles sont irrégulières et peuvent ne pas être accompagnées d’ovulation.Cependant, près de deux douzaines de femmes AF ont eu des enfants; donc certainesfemmes ont des règles parfaitement fonctionnelles.GrossessePrès de deux douzaines de femmes AF ont pu tomber enceintes. Cependant, le tauxd’avortements spontanés peut être plus élevé chez ces femmes. Dans la moitié des cas, lestatut hématologique de la mère a empiré, et a souvent requis des transfusions de globulesrouges et de plaquettes. Les prééclampsies et éclampsies étaient plus fréquentes, de mêmeque les césariennes pour les prééclampsies ou pour l’arrêt des contractions. Lesgrossesses AF comportant de hauts risques, ce sont les experts en médecinematernelle/fœtale qui devraient suivre ces femmes enceintes. Il faut envisager la

157cryopréservation du sang de placenta du bébé, car ce peut être une source de cellulessouches pour la mère.MénopauseLa ménopause apparaît de façon précoce chez toutes les femmes AF, en général avant 40ans. Ainsi, les femmes AF risquent plus de souffrir d’un manque d’œstrogèneprématurément, avec les risques d’ostéoporose et de maladie cardiaque que cela entraîne.Une solution de remplacement de l’œstrogène est indiquée, tout en sachant que lesoestrogènes peuvent diminuer la production de la moelle osseuse. Il est par conséquentnécessaire de suivre les numérations globulaires de près.Cancer gynécologiqueVeuillez consulter l’Appendice R. Les cancers vaginaux, anaux et cervicaux apparaissentplus tôt que chez les autres femmes et peuvent être associés au papillomavirus humain.Un examen gynécologique et un frottis vaginal devraient être effectués tous les ans aprèsleurs premières règles ou à 16 ans au plus tard. Les patientes doivent aussi apprendre àexaminer leurs seins chaque mois et à les faire examiner par un médecin une fois par an.

158Appendice RMalignités chez les patients AFDocteur Blanche Altermaintenant a National Cancer InstituteDes tumeurs solides et des malignités hématologiques caractéristiques se développentplus tôt chez les patients AF que dans la population générale, et en particulier chez lesfemmes, avec une fréquence que l’on ne peut pas expliquer. Même si un suivi ne garantitpas une détection précoce du cancer, les chances sont plus importantes de découverte àun stade où une gestion moins agressive de la maladie est encore possible.Syndrome myélodysplasique ou leucémieLa fréquence du syndrome myélodysplasique est d’environ 5% et tourne autour de 10%pour la leucémie. Le risque cumulé de syndrome myélodysplasique, de leucémie ou desdeux peut lui atteindre 50% chez les patients qui survivent jusqu’à l’âge adulte. Puisque,jusqu’à présent, peu de patients ont atteint l’âge adulte, ces chiffres sont une estimation.Nos données actuelles n’indiquent pas que la présence d’un clone cytogénétique anormaldans la moelle osseuse représente en elle-même un mauvais pronostic (de nombreuxpatients sont porteurs de ces clones pendant des années). Cependant, si la moelle osseuseprésente des signes microscopiques caractéristiques du syndrome myélodysplasique, lepronostic risque d’être mauvais. Nous recommandons actuellement une greffe de moelle

159osseuse non apparentée seulement en cas de syndrome myélodysplasique ou de leucémie,et non pas lors de l’apparition d’un clone anormal. Il est possible de faire une greffecompatible apparentée dans le cas d’une leucémie, d’un syndrome myélodysplasique oud’un clone (ou en cas d’anémie aplasique).Nous recommandons une formule sanguine de routine tous les quatre mois, sauf si uneanomalie hématologique exige de la faire plus fréquemment. Nous recommandons aussiun examen annuel de la moelle osseuse, qui comprend le prélèvement d’un aspirat pourdétecter la morphologie caractéristique du syndrome myélodysplasique, une biopsie pouranalyser la cellularité médullaire et détecter la présence de syndrome myélodysplasique,et enfin, une analyse de cytogénétique pour étudier la clonalité. Si possible, le laboratoiredevrait aussi faire une cytométrie en flux pour détecter les marqueurs du syndromemyélodysplasique et de la leucémie.Cancer gynécologiqueLes femmes atteintes d’AF courent, entre 20 et 40 ans, un risque élevé de cancer du sein,du col de l’utérus et de la vulve. Nous suggérons donc qu’elles subissent un examengynécologique et un frottis vaginal chaque année après leurs premières règles ou à 16 ansau plus tard. Un test pour détecter le papillomavirus peut être fait sur les échantillonsvaginaux ou cervicaux. Il se peut que le frottis et le test du papillomavirus ne soientnécessaires que chez les patientes AF qui ont une vie sexuelle active. Une colposcopiepeut se limiter aux patientes dont les résultats du frottis sont anormaux. Il faut que les

160patientes apprennent à examiner leurs seins chaque mois, et les fassent examiner par unmédecin (en général le gynécologue) une fois par an.Cancer de la tête, du cou et de l’œsophage supérieurDe tels cancers se déclarent en général chez les hommes d’une quarantaine d’années quifument, mais aussi chez les femmes d’une vingtaine d’années atteintes d’AF. Il faut quetout patient AF contacte son médecin en cas de douleur dans la gorge ou le cou, douleurdans l’oreille, douleur ou difficulté à avaler, enrouement, ou perte de poids inexpliquée.Le patient AF devrait subir un examen médical tous les quatre mois, et le médecin devraitporter une attention particulière à la bouche, les membranes muqueuses, la gorge, le couet les ganglions lymphatiques du patient.Cancer gastro-intestinalLa plupart de ces cancers se déclarent dans l’œsophage moyen ou inférieur. Cependant,des cancers de l’estomac ont aussi été signalés. Les symptômes incluent en général:changement dans les habitudes alimentaires (perte d’appétit), nausées, vomissements,perte de poids ou sang dans la selle.

161Tumeurs du foieLa plupart (sauf quelques exceptions) des patients AF qui souffrent de tumeurs du foieont suivi un traitement à l’androgène. Les signes incluent: perte d’appétit, jaunisse,douleur dans la partie droite de l’abdomen, ou un abdomen distendu. Le médecin doitfaire un examen pour évaluer la taille du foie, sa sensibilité au toucher, ou pour détecterla présence d’une masse. Il faut aussi faire effectuer par un laboratoire, des analyses de lafonction hépatique: enzymes, bilirubine et alpha-foetoprotéine. Nous recommandons deprocéder à ces examens une fois par an et, pour les patients sous traitement à l’androgène,faire des analyses pour les enzymes et la bilirubine tous les 3 ou 4 mois. Nousrecommandons aussi un ultrason du foie tous les 6 à 12 mois chez ces mêmes patients.