etendue des prestations de l'assurance-maladie sociale - IUMSP

Evaluation : 2.- Examen des hanches du nouveau-né: examen clinique et échographiqueMots- clé^: examination and neonat$ ljaundice and neonat$ / ultrdsound andpedidtn;$ / hi$ instabihj /screening and neanatg / congenital hg dislocationL'ensemble des références retenues s'accordent à dire que l'examen des hanches par ultrason encomplément à l'examen clinique est efficace et approprié. Il n'y a pas de consensus au sujet de l'intérêt(économique) d'un programme de dépistage ultrasonographique universel de tous les nourrissons(recommandé par trois des références retenues) versus un dépistage lunité à la population à risque(recommandé par quatre des références retenues). Le diagnostic précoce de la luxation congénitale deshanches optimiserait le succès thérapeutique, selon deux des références retenues, alors que deuxréférences soulignent que, malgré les mesures de diagnostic et les efforts thérapeutiques, la prévalencede cette pathologie dans l'enfance plus tardive reste de 1 à 3 pour 1'000. Face à une augmentation dunombre de traitements indiqués, l'une des références cite la nécessité d'un consensus sur la relationentre certains résultats ultrasonographiques et leurs conséquences pour le patient. L'IRM ne serait pasun examen approprié, selon deux des références. Le médecin traitant jouerait un rôle important dans ledépistage des luxations tardives.Evaluation - Autres examens diagnostiques du nouveau-né:3.- Echographie cardiaque et4.- Dépistage de l'atrésie oesophagienneMots-clés: aspiration and neonat$ / screening and neonat$ / ultrdsound andpediatnxLe passage d'un tuyau d'aspiration dans chaque narine et dans l'estomac pour le dépistage de l'atrésieoesophagienne devrait se faire seulement chez des enfants à risque ou en présence de signes clmques,selon l'une des références retenues. Le diagnostic d'une atrésie oesophagienne ou d'une fistule trachéooesophagiennemérite des mesures thérapeutiques immédiates ainsi qu'un transfert dans un centreapproprié.L'utilité de l'échographie cardiaque croit avec l'amélioration des techniques. L'échographie cardiaqueest indiquée s'il y a risque foetal, maternel ou familial, même si environ 50% des nouveaux-nés avecune pathologie cardiaque ne se trouvent pas dans cette population à risque, selon l'une des référencesretenues, et que la plupart de ces malformations passent inaperçues lors de l'ultrason pendant lagrossesse. Si le diagnostic d'une insuffisance ou arythmie cardiaque est posé, le transfert dans un centrespécialisé devrait se faire au plus vite. L'échographie à 20 semaines de grossesse ne détecterait que 24%de malformations cérébrales et rénales, selon l'une des références. Les proportions modestes demalformations détectées avant la naissance constituent un argument pour le recours à l'échographiedans la période néonatale.Evaluation : 5.- Test de GuthrieMots-clés: gzlthrie / screening and neonat$L'ensemble des références retenues soulignent que le dépistage systématique chez les nouveaux-nés dela phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie a largement rempli son objectif médical et économique. Lamajorité des références retenues posent la question d'élargir ou non le nombre des pathologiescongénitales recherchées: cette modification demanderait d'être introduite avec précaution et sousforme d'études pilotes. Les pathologies supplémentaires débattues par différentes références sont lesyndrome adrénogénital, la mucoviscidose, la drépanocytose, l'atrophie musculaire, le déficit enbiotinidase, le déficit en medium-chain acyl CoA déshydrogénase, l'acidurie glutarique de type 1 et lagalactosémie. L'efficacité de la technique de la spectométrie en tandem, qui permettrait d'étendre ledépistage à d'autres pathologies congénitales (selon l'une des références retenues), ne serait pas encoreétayée par des preuves suffisantes, selon deux des références retenues. Quand une sortie précoce del'hôpital est envisagée, l'une des références recommande d'attendre au moins 12 heures de vie avant defaire les prélèvements sanguins.