etendue des prestations de l'assurance-maladie sociale - IUMSP

diminution significative de la fraction détectée. Toutefois, la littérature, qui semble peu abondante surce thème, ne permet pas de conclure clairement.Evaluation : 22.- Diagnostic prénatal: conditions d'âge pour le dépistage du syndrome deDownMots-clés: il nj apas eu de recherche spéczjquepar mots-cléspour ce thèmePour l'une des références retenues, l'âge à partir duquel un dépistage par amniocentèse ou unprélèvement des vdlosités choriales (CVS) devrait être proposé est de 35 ans. Pour les femmes âgées de35 ans et moins jeunes, le dépistage sérique (triple test), ainsi que le dépistage par amniocentèse ou leCVS seraient indiqués seulement s'il s'agit de femmes faisant partie d'une population à risque. L'autreréférence retenue recommande le triple test même avant l'âge de 35 ans et l'amniocentèse, voire leCVS, pour toutes les femmes dès 35 ans, ainsi que pour celles qui présentent des facteurs de risque.Evaluation : 23.- Diagnostic prénatal: dépistage sérique du syndrome de DownMots-clés: triple test andpregnang / amniocentesisLes références retenues concordent pour recommander un dépistage par marqueurs multiples, pourcertaines couplé avec l'âge maternel. Par contre, le choix des marqueurs ne fait pas l'unanimité (tripletest traditionnel versus nouveau triple test, efficacité ou non du dosage de l'oestriol, etc). Le quadrupletest, qui inclut l'inhibine A, semble avoir la medleure efficacité, selon deux des références retenues. Cetest pourrait se faire entre 7 et 14 semaines de grossesse et éviterait de ce fait les avortements tardifs.Le triple test constituerait une bonne alternative pour diminuer le nombre d'amniocentèses sans unediminution significative de l'efficacité du dépistage, selon l'une des références retenues. Le taux desfemmes positives serait de 5-6 %, dont 80 % subiraient ensuite un test invasif. Si le syndrome deDown est conffimé, 90 % des femmes interrompraient la grossesse.En ce qui concerne le dépistage de l'alpha-foetoprotéine seule, le taux des faux positifs serait de 3 %.L'une des références recommande ce dépistage chez toutes les femmes entre 16 et 18 semaines. Si lerésultat est positif, il faudrait refaire un prélèvement sérique avant 18 semaines et une échographiedétaillée avant de procéder à l'amniocentèse.Evaluation : 24.- Diagnostic prénatal: prélèvement des villosités chorialesSelon trois des références retenues, le prélèvement des viilosités choriales (CVS) constituerait laméthode de choix pour le diagnostic p;énatal du premier trimestre. Il éviteiait les complicationsmélcales et psychologiques inhérentes à un diagnostic plus tardif par amniocentèse. Le CVS seraitcependant lié à moins d'avortements spontanés comparé à l'amniocentèse précoce. Ce risque sesituerait pour le CVS à une valeur comprise entre 1 et 4%, selon l'une des références retenues.L'amniocentèse du deuxième trimestre serait la méthode la plus sûre et le bénéfice d'un diagnosticprécoce par CVS devrait être pesé par rapport au risque plus important de perte foetale. Le taux desfaux négatifs pour le CVS semble être compris entre 1:1'000 et 3:1'000 pour un groupe à risque de 2%. Il n'y aurait pas de relation entre le CVS et les malformations des membres chez l'enfant.Evaluation : 25.- Diagnostic prénatal: amniocentèseMots-clés: amniocentesisTrois des références retenues soulignent que l'amniocentèse précoce (entre 14 et 18 semaines) seraitassociée à un risque augmenté de perte foetale (de 0,5 à 1 %, selon l'une des références retenues). Elledevrait être pratiquée dans des centres spécialisés uniquement. L'amniocentèse du deuxième trimestrese pratiquerait avec plus de sécurité. La clarté nucale ne serait pas à considérer comme un examensystématique et elle ne remplacerait pas le conseil génétique et le CVS ou l'amniocentèse chez lesfemmes âgées de plus de 35 ans présentant des antécédents significatifs, selon l'une des référencesretenues.