Organisation des soins - Institut de Myologie

SAVOIR ET COMPRENDRE© AFM - L. Audinet© AFM - L. AudinetREPÈRESOrganisationdes soinset maladiesneuromusculairesJUILLET 2008Si depuis 20 ans, sous l’impulsion de l’AFM, le développement des consultationsspécialisées dans les maladies neuromusculaires a amélioré le suivi médical et la priseen charge des personnes atteintes de ces maladies, le parcours de soins resteencore difficile pour nombre d’entre elles. Pour répondre à ces difficultés communesaux maladies rares, le Ministère de la santé a engagé au travers du Plan maladies rares2005-2008 (loi de santé publique du 9 août 2004) une structuration de l’organisationdes soins. Ses objectifs : rendre l’existant plus lisible et efficace, développer une offrede soin de qualité équitable pour toutes les personnes concernées.Les centres de référence labellisés et les centres de compétences, constitués par lesconsultations existantes spécialisées dans les maladies neuromusculaires, formentles deux premiers maillons de l’organisation des soins ; le troisième est constitué desprofessionnels de proximité intervenant au quotidien. Dans ce contexte, coordination,formation des professionnels et mise en synergie de leurs compétences doiventpermettre de répondre aux exigences de suivi et de prise en charge des maladiesneuromusculaires.

SAVOIR ET COMPRENDREREPÈRESDes soins régulierset coordonnés dans les maladiesneuromusculairesLe suivi pluridisciplinaire coordonné et la prise en charge personnaliséequotidienne contribuent à une bonne qualité de vie pour lespersonnes atteintes d’une maladie neuromusculaire. Ils concourentà prévenir les complications et les urgences et relèvent des consultationsspécialisées dans les maladies neuromusculaires et desprofessionnels de soins de proximité.Des consultations spécialiséesdans les maladies neuromusculairesdepuis plus de 20 ansIl existe aujourd’hui, en France, 75consultations spécialisées dans lesmaladies neuromusculaires danslesquelles sont suivis les enfants etles adultes au sein de consultationsdifférenciées (pédiatrique ou adulte).Elles assurent le diagnostic, lasurveillance médicale et la mise enplace de la prise en charge quotidiennesous la responsabilité d’uneéquipe de professionnels de soins.On compte parmi ces professionnels :le médecin référent ou coordonnateur(souvent le neurologue, le neuropédiatreou le médecin de rééducation)- il coordonne les informationsSommaireDes soins régulierset coordonnés pour lesmaladies neuromusculaires ..2Le Plan maladies rares2005-2008 et l’organisationdes soins .................................3Se repérer dansl’organisation des soins .........4Une bonne articulationdes soins au quotidien ...........8médicales concernant la personneen faisant le lien avec les autresspécialistes - les médecins spécialistesdes grandes fonctions physiologiques(neurologue, cardiologue,pneumologue, médecin de rééducation,chirurgien orthopédiste…), legénéticien pour le conseil génétique,les infirmier(e), kinésithérapeute,ergothérapeute, psychologue, assistantesociale. Selon les consultations,certains de ces professionnelspeuvent ne pas être représentés.Lors des consultations de suiviannuelles ou pluriannuelles qui sedéroulent sur un ou deux jours, l’étatde santé de la personne est évaluéà l’aide d’un bilan clinique et d’examensmédicaux complémentaires(musculaire, neurologique, cardiaque,digestif...). Les patients rencontrentle médecin coordonnateur audébut et à la fin de chaque consultation: il leur donne les conclusions etleur remet le compte-rendu.Ce suivi médical permet la mise enplace d’une prise en charge personnaliséeau quotidien et de l’adaptersi nécessaire. Sa régularité contribueà prévenir les complications caril permet d’en repérer plus tôt lessignes et d’éviter ainsi les situationsd’urgence. Ce suivi régulier s’ins-crit dans une démarche globale deprise en charge de la personne. Ilprend en compte autant que possiblele vécu de celle-ci et celui de sonentourage par rapport aux différentesétapes de la maladie. Ainsi, l’accompagnementpsychologique faitpartie de la prise en charge et contribueà sa pluridisciplinarité.Des professionnels de soinsde proximité pour la prise encharge au quotidienLa prise en charge au quotidiencontribue à limiter les effets de lamaladie et à prévenir les complications.Elle comprend généralementune prise en charge respiratoire etorthopédique mais aussi, si nécessaire,un suivi orthophonique, psychologique,social…Les professionnels de soins qui s’yconsacrent sont proches du domicilede la personne : médecin libéral(généraliste ou spécialiste), kinésithérapeute,infirmière, orthophoniste,ergothérapeute, psychologue…Ils exercent en libéral (cabinetmédical ou paramédical) ou dans unservice de soins à domicile du secteurmédico-social pour enfant (parexemple un Sessad : Service d’éducationspéciale et de soins à domicile)ou pour adulte (par exemple unSamsah : Service d’accompagnementmédico-social pour adulteshandicapés). D’autres professionnelstels que les prestataires qui s’occupentde la ventilation assistée interviennentégalement dans la prise encharge.2

Organisation des soins et maladies neuromusculairesLe Plan maladies rares2005-2008 et l’organisationdes soinsPour améliorer l’accès aux soins encore difficile dans certaines situations,le Ministère de la santé a mis en place le Plan maladies rares.Il doit permettre d’assurer l’équité dans l’accès au diagnostic, auxtraitements et à la prise en charge.La structuration de l’organisation des soins doit créer un maillagegéographique de l’offre de soins suffisant pour répondre aux besoinsdes personnes atteintes de maladie neuromusculaire tout en améliorantla synergie entre les acteurs des soins.Un accès aux soins parfoisdifficileMalgré une offre de soins qui s’estbeaucoup développée, l’accès auxsoins ne correspond pas toujoursaux besoins des personnes atteintesde maladies neuromusculaires.Cela est dû notamment :• au délai d’obtention d’un diagnostic(au début de la maladie, il est difficilede savoir où s’adresser et oùtrouver le bon interlocuteur qui engagerala démarche diagnostique…) ;• à la méconnaissance de l’offre desoins existante (on ne connaît pastoujours les consultations spécialiséesdans les maladies neuromusculairesni les structures existantes…) ;• à la méconnaissance des maladiesneuromusculaires par les professionnelsnon spécialistes ;• à la difficulté à identifier les professionnelssusceptibles d’intervenirdans la prise en charge en cas debesoin (qui joindre et dans quellescirconstances ?) ;• au nombre insuffisant de ces professionnelset à la saturation de leursactivités (il est difficile de trouver unkinésithérapeute ou une infirmièredisponible près de chez soi…) ;• à l’interface encore imparfaiteentre les professionnels médicauxde proximité et l’hôpital qui réalise lesuivi, dans un sens ou dans l’autre(les comptes-rendus de visites nesont pas toujours transmis au médecintraitant, les professionnels deproximité manquent d’informationssur le statut médical de la personnequ’ils suivent…) ;• à l’attente parfois longue pourobtenir un rendez-vous en consultationspécialisée (certaines consultationsvictimes de leur réputationreçoivent de nombreux patients,allongeant le temps d’attente pourun rendez-vous…).Quand cela devient trop compliqué,il est tentant d’espacer son suivimédical avec le risque de passer àcôté de soins indispensables.Structurer l’offre de soinset favoriser la synergieGagner en efficacité et en lisibilitépour les usagers et les professionnels,mettre en commun les compétencesexistantes pour plus d’efficacité,tendre vers une équité dansl’accès au diagnostic, au traitementet à la prise en charge pour toutesles personnes atteintes d’unemaladie rare : tels sont les objectifsdu Plan maladies rares 2005-2008instauré par le Ministère de la santé(loi du 9 aout 2004), et à l’élaborationduquel l’AFM a contribué.L’axe n° 6 de ce plan est plus particulièrementdédié à la structurationdes filières de soins : les mesuresvont dans le sens de la mise enplace d’un maillage géographiquede structures, de professionnels etde compétences et d’une valorisationde l’existant.Ainsi, l’offre de soins se structureen trois maillons :- Expertise et recours dans ledomaine de la recherche clinique etdu diagnostic, mais aussi un niveaude prise en charge, avec les centresde référence labellisés ;- Prise en charge avec les centresde compétences qui établissent lediagnostic et organisent la prise encharge du patient, en lien avec lesprofessionnels et structures de soinsde proximité ;- Prise en charge de proximitéqui rassemble les professionnels desoins de proximité (médicaux, paramédicaux,médico-sociaux).Pour les maladies neuromusculaires,la structuration de l’organisation dessoins prévue par le Plan maladiesrares s’appuie sur les consultationsspécialisées dans les maladies neuromusculairesréparties dans toutela France.3

SAVOIR ET COMPRENDREREPÈRESCentre de référenceMédecins et paramédicauxspécialisés, psychologues...ACTEURSCentre de compétencesMédecins et paramédicauxspécialisés, psychologues...Professionnels de proximitéMédecin libéral, kinésithérapeute,infirmier(e), psychologue,orthophoniste, ergothérapeute,service prestataire ventilation,...Urgentistes à l’hôpital.Personne atteinte de maladieneuromusculaire et son entourageService régional AFM• Accompagnement dela personne lors duparcours de soins etde vie.• Intermédiaire possibleentre la personne et lesentités de soins.Recours en cas dedifficultés diagnostiques,expertise, recherche,essais cliniques...▼ ▼ ▼ ▼Suivi médical régulier et miseen place de la prise en charge.Rôles dans le suivi et la prise en chargePrise en charge au quotidien.▼Les trois maillons de l’organisation des soinsLe Plan maladies rares a formalisé 3 entités qui structurent l’organisation des soins : centre de référence, centres de compétences etprofessionnels de proximité, avec l’objectif de fournir une offre de soins de qualité dans chaque région pour toute personne concernée parune maladie rare. L’effi cacité de ce dispositif dépend notamment de la bonne communication entre les différents acteurs des soins ( )et de l’information et la formation des praticiens non spécialistes des maladies rares.En ce qui concerne les maladies neuromusculaires, la mise en place des mesures préconisées par le Plan maladies rares est facilitée parl’existence des consultations spécialisées neuromusculaires qui assurent le suivi médical des patients atteints depuis de nombreuses années.Si certains départements offrent un nombre de professionnels de soins suffi sant pour répondre à la demande, d’autres sont plus démunis.La construction de réseaux de santé de proximité est donc l’étape suivante dans l’optimisation de l’organisation des soins dans les maladiesneuromusculaires et un défi pour les années à venir.Se repérer dans l’organisationdes soinsCentres de référence, centres de compétences, et professionnels deproximité constituent chaque maillon de l’organisation des soins. Lesprofessionnels de santé qui y œuvrent sont sollicités par les patientsdans des circonstances différentes. Encore faut-il savoir qui contacteret quand.Les centres de référencelabellisésUn centre de référence regroupe deséquipes médicales très spécialiséesaux compétences multidisciplinaires.Dans les maladies neuromusculaires,les centres de référence ne sont pasdes lieux uniques mais des entitésqui rassemblent plusieurs consultationsspécialisées neuromusculairesd’une même région ou non, le toutcoordonné par un médecin coordonnateur.Un label délivré par le Ministèrede la santéLa labellisation est délivrée auxcentres de référence par le Ministèrede la santé pour 5 ans.Elle certifie leur expertise dansle domaine du diagnostic, de laprise en charge, de la rechercheclinique…Elle garantit aussi leur engagementen faveur d’actions visant àaméliorer la prise en charge desmalades.4

Organisation des soins et maladies neuromusculairesDouze centres de référence desmaladies neuromusculaires ont étélabellisés par la Ministère de la santédepuis 2005 avec l’avis du Comiténational consultatif de labellisation(CNCL).Les missions des centresde référence des maladiesneuromusculaires• Améliorer l’accès au diagnostic etaccompagner son annonce.• Définir la stratégie de prise en chargethérapeutique, psychologique etsociale des patients.• Informer les patients.• Faciliter le passage consultationenfant/adulte.• En interaction avec les centres decompétences, identifier les professionnelsde proximité qui suivent lespersonnes au quotidien, former lesnon spécialistes aux maladies neuromusculaires.• Améliorer les connaissances etpratiques professionnelles dans lesmaladies neuromusculaires et homogénéiserles pratiques : rechercheset essais thérapeutiques, formalisationde protocoles de prise en charge,diffusions de bonnes pratiquesprofessionnelles...• Faciliter la coordination entre structureset professionnels chargés desmaladies neuromusculaires.Expertise et recours en cas dedifficultésLes centres de référence ont unemission de prise en charge médicale :ils suivent les malades qui dépendentgéographiquement d’eux.En parallèle, ils peuvent être amenésen tant qu’experts à voir ponctuellementd’autres personnes atteintesde maladie neuromusculaireadressées par des professionnelsde santé spécialisés ou des centresde compétences pour résoudreune situation médicale complexe ouposer un diagnostic particulièrementdifficile. L’organisation des centresde référence prévoit la possibilitéd’intercaler dans leur planning desconsultations pour ces personnes.Les centres de compétencesLes centres de compétences sontaussi des structures hospitalièresregroupant des équipes médicalesspécialisées dans les maladies neuromusculaires.Leurs missions rejoignentcelles des centres de référencemais leur rôle est davantage ciblésur l’optimisation de la prise en chargeet des filières de soins de proximitéau sein de leur région.Quatre centres de compétencesneuromusculaires regroupant parfoisEN PRATIQUEplusieurs consultations spécialiséesneuromusculaires ont été officialiséspar le Ministère de la santé jusqu’àprésent.Les missions des centresde compétences des maladiesneuromusculaires• Assurer une prise en charge globaleet cohérente de la personneatteinte de maladie neuromusculaire(diagnostic, accompagnement del’annonce, surveillance pluridisciplinaire,continuité enfant-adulte, formationet information du patient...).• Améliorer la prise en charge deproximité en fluidifiant le lien existantavec les structures de soins etles professionnels de santé de proximité.• Participer à l’amélioration desconnaissances et des pratiques professionnelles(implication dans laDes soins adaptés à vos besoins quelle que soit votreconsultation neuromusculairePour votre suivi annuel ou pluriannuel, les modalités ne changent pas : vous pouvez lepoursuivre dans votre consultation habituelle, y compris si elle est devenue un centre deréférence ou un centre de compétences.Toutes ces consultations spécialisées neuromusculaires, qu’elles aient été labelliséesou non dans le cadre du Plan maladies rares, proposent le même suivi qu’avant avec lesmêmes professionnels de soins.Cependant, si vous êtes suivi dans une consultation spécialisée loin de chez vous, cettenouvelle organisation est l’occasion de demander à être suivi dans la consultation laplus proche de chez vous ; cela vous évitera des déplacements trop importants, et vousapportera plus de souplesse dans la gestion de votre suivi. Parlez-en au médecin référentqui coordonne votre suivi.De même, le passage de la consultation enfant à la consultation adulte devraitaujourd’hui être mieux encadré : c’est une des missions des centres de compétences.Certaines consultations y travaillent déjà, en proposant notamment l’aide d’un professionnelde santé relais entre les deux consultations, en expliquant aux personnesconcernées l’intérêt concret d’opérer ce passage pour l’adéquation des soins à leurâge, et enfin en leur laissant du temps pour que cela se passe au mieux.Si vous ou votre enfant êtes concerné par ce changement éventuel de consultation, lemieux est d’en parler avec le médecin référent de la consultation qui vous suit.5

SAVOIR ET COMPRENDREREPÈRESTÉMOIGNAGEPasser d’une consultation à une autre n’est pas toujours facile“Entre 1 an 1/2 et 33 ans, j’ai été suivie par la même consultation pluridisciplinairepédiatrique à Paris. Puis je suis passée à la consultation adulte. Alors que j’habiteprès de Limoges, je continue d’être suivie à Paris, avec 2 visites par an environ.Ponctuellement, je consulte au centre de référence de Limoges. Aujourd’hui, je souhaitefaire le pas et être suivie plus près de chez moi, car j’en mesure vraiment les avantagesen terme de souplesse, de fatigue.... Cependant, c’est difficile de passer d’une consultationà laquelle on est habitué, avec des médecins qui vous connaissent bien, vers uneautre moins connue. Ce passage implique aussi que votre dossier médical ait été transmisà cette nouvelle consultation. On a peur que les dossiers se perdent, car cela arriveencore, que la transmission se fasse mal. On craint le manque de fluidité dans la communicationentre les différents spécialistes qui s’occupent de vous. Il existe encoreaujourd’hui des réticences à laisser la personne partir ailleurs. Ce n’est facile ni d’uncôté ni de l’autre. De plus, en ce qui me concerne, je suis en attente d’un diagnostic surParis, et cela me paraît difficile de me décider tant que je n’ai pas ce diagnostic ; maiscela se fera certainement”.recherche clinique et les essais thérapeutiques,diffusion des bonnespratiques professionnelles...)• Développer des relations avec lesassociations de malades neuromusculaires: rencontres d’échanges etd’informations régulières avec lesreprésentants et adhérents, synergieavec les Services régionaux del’AFM.Les conventions avec les centresde référence : l’union fait la forceLes centres de compétences tissentdes liens collaboratifs avec les centresde référence formalisés sousforme de convention. Ces collaborationsfacilitent la mise en commundes compétences et des ressourcesde chacun (formations, diffusion desprotocoles de soins et bonnes pratiques…)pour optimiser la prise encharge.Y a-t-il une hiérarchie entrecentre de référence et centrede compétences ?Pas réellement : ces centres offrentune qualité de soins équivalente (dureste, tous ces centres sont constituésde consultations spécialiséesneuromusculaires). Une complémentaritéde compétences peut exister,mais chaque centre bénéficiede l’expertise des autres par le biaisd’échanges professionnels. À terme,l’homogénéisation des pratiques, enparticulier par la diffusion de protocolesde soins pour chaque maladie,devrait renforcer encore les qualitésindividuelles de chaque centre.Les professionnels et structuresde santé près de la personneau quotidienProfessionnels aux compétencesdiverses, les acteurs de santé de laprise en charge quotidienne d’unepersonne atteinte d’une maladieneuromusculaire sont nombreux.Vous faites donc appel à eux pourvos soins et votre prise en charge detous les jours et selon vos besoins.Médecin traitant, kinésithérapeute,infirmier(e), orthophoniste, ergothérapeute,psychomotricien, psychologue…Leur rôle est de mettre enœuvre la prise en charge préconiséepar les spécialistes de la consultationspécialisée neuromusculaire.Ces professionnels de proximitéexercent soit en libéral (cabinetmédical ou paramédical) ou dans unservice de soins à domicile (Sessad,Samsah, Siad, HAD…).Par ailleurs, le suivi médical despersonnes accueillies dans un établissementmédico-social (Institutd’éducation motrice, Institut médicoéducatif, foyer médical ou occupa-Les consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires, qu’elles aient étélabellisées ou non offrent le même suivi médical qu’avant, avec les mêmes professionnelsde soin.© AFM - L. Audinet6

Organisation des soins et maladies neuromusculairestionnel…) peut se faire soit au seinde l’établissement, soit par des professionnelslibéraux si la premièreoption n’est pas possible.Le médecin traitant fait le lienLe médecin traitant est un médecinlibéral, généraliste ou spécialistechoisi par la personne. Il joue unrôle central dans le suivi médical dela personne en s’assurant qu’il estoptimal (il connaît son dossier médical),il oriente son parcours de soinscoordonnés (il dirige la personnevers des médecins spécialistes hospitaliers…).Le lien entre le médecin traitant etle médecin de la consultation (centrede compétences ou de référence)qui coordonne votre suivi est trèsimportant et il se fait assez bien dansbeaucoup de cas.Pour être un véritable appui médical,le médecin traitant doit être informérégulièrement de votre situationmédicale, notamment en recevantdu médecin coordonnateur dela consultation spécialisée les comptes-rendusde consultation.Les services à domicileLes services à domicile appartiennentau secteur médical ou médicosocial.Ils proposent une prise encharge adaptée aux besoins de lapersonne, généralement par uneéquipe de soins pluridisciplinaire.Les services sont nombreux. Onpeut citer notamment :• Les Services d’éducation spécialeet de soins à domicile (Sessad),qui concernent les enfants et adolescents(0 à 20 ans). Ils apportentun soutien spécialisé dans les différentslieux de vie et d’activités (domicile,crèche, école,...) de l’enfant et/ou dans les locaux du service. Lesenfants sont admis sur décision dela CDAPH (Commission des droits etde l’autonomie) : le nombre de placespar Sessad est limité.TÉMOIGNAGEMon médecin traitantconnaît parfaitement bienma situation médicale“Cela fait 5 ans que mon médecintraitant s’occupe de mon suivimédical. C’est aussi notre médecinde famille. Au début de mon suivimédical, il ne connaissait pas dutout ma maladie - une myopathieencore mal étiquetée - mais il s’yest vraiment intéressé. Il reçoit lescomptes-rendus des consultationspluridisciplinaires dans lesquellesje suis suivie : il sait donc où j’ensuis dans l’évolution de la maladieet peut m’orienter si nécessaire.Il peut aussi faire le lien avecles autres praticiens, notamment sides précautions particulières doiventêtre appliquées dans certainessituations médicales commel’anesthésie. Nous avons d’ailleursrempli ensemble la carte de soinset d’urgence que j’ai toujours surmoi ainsi que mes derniers bilansmédicaux. En cas d’urgence, c’estlui que j’appelle et au besoin ilcontacte le médecin référent de laconsultation pluridisciplinaire pouravoir son avis. Je lui fais entièrementconfiance.”• Les Services d’accompagnementmédico-social pour adultes handicapés(Samsah) adultes qui proposentaux adultes handicapés un accompagnementmédico-social adapté(accompagnement des actes essentielsde l’existence, accompagnementsocial…) comportant des prestationsde soins réguliers. Les adultessont admis en Samsah égalementsur décision de la CDAPH.• Les services de soins infirmiers àdomicile (Siad) qui s’adressent auxpersonnes de 60 ans et plus, maladesou dépendantes, aux adultes demoins de 60 ans présentant un handicapou une maladie chronique. Ilsassurent, sur prescription médicale,les soins infirmiers et d’hygiènegénérale ainsi que l’aide à l’accomplissementdes actes essentiels dela vie.• Les services d’hospitalisation àdomicile (HAD) qui assurent, surprescription médicale, au domiciledu malade des soins médicauxet paramédicaux continus et coordonnésentre le service hospitalier,le médecin traitant et les professionnelsde santé de ville. L’HAD estaccordée pour une durée limitée quipeut être prolongée en fonction del’évolution de l’état de santé de lapersonne.Vers des réseaux de santéde proximitéL’objectif des réseaux de santé (loidu 4 mars 2002) est d’améliorer laprise en charge globale des patientsen facilitant le décloisonnemententre les différents professionnels desanté : professionnels de ville, établissementspublics de santé, établissementsprivés de soins, structuresdu secteur médico-social etsocial. Ils doivent faciliter l’identificationdes professionnels vers lesquelsse tourner pour les besoins dela prise en charge et des soins.Dans les maladies neuromusculaires,la construction de ces réseauxainsi que leur formalisation est encoreen chantier.7

SAVOIR ET COMPRENDREREPÈRESUne bonne articulationdes soins au quotidienLa structuration de l’organisation des soins s’accompagne de mesuresfavorisant son efficacité au quotidien : en particulier, formationet information des professionnels sur les maladies concernées etsur la situation des patients qu’ils rencontrent, échanges avec lesassociations de malades, dialogue entre professionnels et personnesconcernées…Chacun a un rôle à jouer pour que l’ensemble s’articule au bénéficedes soins et de la qualité de vie de la personne.jours bien entre les professionnels desoins qui sont impliqués dans votreprise en charge (compte-rendu nonenvoyé, peu de liens entre les professionnelsde la prise en charge deproximité et ceux de votre consultationpluridisciplinaire...), abordezla question avec votre médecin deconsultation ou votre médecin traitant.Parlez-en aussi au Servicerégional de l’AFM de votre région quipeut être un intermédiaire.Former et informerles professionnels de santé deproximité non spécialistesLe dialogue avec les professionnels de soins qui interviennent dans votre suivi médicalrégulier et dans votre prise en charge au quotidien est très important. En particulier,diffi cultés médicales, prise en charge trop lourde, interrogations… peuvent être évoquéesensemble. Cela contribue à une meilleure adéquation de la prise en charge à vos besoins.Encourager la collaborationentre les professionnelsLa cohérence dans la prise en chargedes personnes atteintes de maladieneuromusculaire passe par unecollaboration et une coordinationentre tous les acteurs de santé quiinterviennent à divers moments de laprise en charge.Cela sous-entend que l’informationmédicale concernant la personnecircule bien entre les praticiens impliquésdans son suivi, dans le respectdu secret médical : envoi au médecintraitant des comptes-rendus devisites en consultation spécialisée,des résultats d’examens, informationlors d’un changement de priseen charge, difficultés passagèresrencontrées…Si, dans votre parcours de soins,vous avez le sentiment que cesinformations ne circulent pas tou-© AFM - L. AudinetLes maladies neuromusculaires sontnombreuses mais rares. Leurs manifestationsdiffèrent d’une maladie àl’autre, d’une personne à l’autre. Ilest très difficile pour les professionnelsde santé non spécialistes de lesconnaître toutes.• Ces professionnels peuvent êtreformés aux spécificités des maladiesneuromusculaires par les centres deréférence ou de compétences neuromusculaires.Les professionnelspeuvent solliciter les centres de référencedans ce but.• L’AFM, association ressource pourles maladies neuromusculaires,organise des formations en région.Celles-ci s’adressent aux soignantsde rééducation (kinésithérapeutes,ergothérapeutes…) des consultationspluridisciplinaires, aux professionnelsdes établissements desoins et aux professionnels libéraux.Conduites par des spécialistes de laprise en charge orthopédique et respiratoire,elles favorisent la diffusiondes “bonnes” pratiques.8

Organisation des soins et maladies neuromusculaires• L’AFM édite des documents pourles professionnels de soins qui fontle point sur les connaissances (clinique,recherche…) portant sur lesmaladies neuromusculaires.• Enfin, les Services régionaux del’AFM et les Délégations départementalesorganisent régulièrementdes réunions d’information. Cellesciréunissent des médecins spécialistes(par exemple les médecins ducentre de référence de la région),des soignants libéraux de proximitéet des familles pour échanger surdivers thèmes (le point sur telle outelle maladie, les thérapeutiques, laprise en charge orthopédique, respiratoire,les traitements…).Ces rencontres offrent aux soignantset aux malades l’occasion de s’informeret de prendre consciencedes préoccupations et ressentisrespectifs.Si, parmi les professionnels de soinsqui vous suivent, certains ignorentces possibilités, n’hésitez pas à leuren parler : ils peuvent contacter leTÉMOIGNAGEcentre de référence neuromusculairede leur région.Trouver un praticienqui convient près de chez soiTout professionnel peut apprendre les spécificités de la priseen charge des maladies neuromusculaires“En tant que kinésithérapeute, j’ai commencé la prise en charge d’une enfant âgée de14 mois atteinte d’une amyotrophie spinale à la suite d’une demande de sa maman, il ya quelques mois. Mon collègue s’occupait déjà de sa prise en charge respiratoire qu’ilpoursuit aujourd’hui mais elle avait besoin d’un autre thérapeute pour la prise en chargeorthopédique. La maman souhaitait trouver un kinésithérapeute connaissant la maladie :je l’ai informée du fait que je n’étais pas spécialiste de cette prise en charge mais, enrevanche, prêt à m’impliquer pour que cela fonctionne. Elle a été d’accord.Nous avons organisé un premier rendez-vous en présence de la directrice du Servicerégional de l’AFM et du Technicien d’insertion de ce service. La Directrice connaissantbien les spécificités de cette prise en charge m’a aiguillé dans un premier temps : ellem’a remis des documents concernant la maladie et sa prise en charge. Parallèlement,j’ai contacté un kinésithérapeute déjà formé aux maladies neuromusculaires : il m’adécrit les contraintes liées à l’âge de l’enfant et la maladie. J’ai ainsi commencé lesmobilisations, travaillé la tonicité du tronc…, à raison de 3 séances d’1/2 heure parsemaine. Tout s’est très bien passé en partie grâce à la bonne interaction avec des professionnelsinformés qui m’a permis de peser les exigences de la maladie. La confianceque m’ont accordée les parents de la petite fille m’a aussi facilité la tâche.”Trouver les professionnels dont onaurait besoin pour les divers aspectsde la prise en charge ou les soins(infirmière, kinésithérapeute...) n’estpas toujours aisé. Cela tient notammentau fait que certaines régionssont moins pourvues que d’autresen spécialistes des maladies neuromusculaires.Lorsqu’il en existe,ils sont souvent saturés et ne peuventpas prendre en charge tous lespatients. Enfin, il est souvent difficilede trouver un professionnel quiconnaisse bien sa maladie.• Pour trouver un professionnel,faites appel à votre consultation spécialiséeneuromusculaire pluridisciplinaire,à votre médecin traitant, auService régional de l’AFM…• Si aucun des professionnelscontactés ne connaît les spécificitésde prise en charge de lamaladie, cela n’est pas forcémentun frein à une bonne prise en charge :tout praticien motivé et désireux derépondre à vos besoins s’impliquera,s’informera et se formera auprès depersonnes compétentes. Vous pouvezindiquer au thérapeute qu’il peutacquérir des compétences auprèsdes professionnels spécialistes dela consultation pluridisciplinaire oudu centre de référence dont vousdépendez ou auprès de l’AFM.Parallèlement le dialogue avecvous est très important : n’ayezpas peur d’aborder avec les professionnelsde soins les difficultéset ressentis et/ou ceux devotre enfant par rapport à la maladieet sa prise en charge. Si vousen ressentez le besoin, faites-vousaccompagner par le Service régionalde l’AFM de votre région (coordonnéesdisponibles : http://www.afm-france.org ou au n° Azur0 810 811 088).• Faire appel à une structure (ouservice) de soins à domicile estune alternative ; mais cette solutionn’est possible qu’après accord de laCommission des droits et de l’autonomie(CDAPH). Vous avez le droitde bénéficier des services d’unestructure et parallèlement de faireappel à des professionnels libéraux(décret n°2003-1010 du 22/10/03).Il est toutefois nécessaire d’en parleravec l’équipe médicale de l’établissementou de la structure pour obtenirson aval afin que les soins soientpris en charge.La carte de soins et d’urgence :toujours sur vous !Cette carte a pour objectif d’informerles professionnels de santé surles spécificités des maladies rares etdu patient concerné. Elle permet une9

SAVOIR ET COMPRENDREREPÈRESprise en charge adaptée en situationd’urgence et assure de façon généraleune meilleure coordination entrele médecin spécialiste et les autresprofessionnels de santé. Elle est élaboréepar la Direction générale de lasanté, avec la collaboration des professionnelset des associations depatients concernés.La carte de soins et d’urgence maladiesneuromusculaires vous est remisepar le médecin de votre consultationspécialisée neuromusculairequi la met à jour si votre situationchange.Si ne vous l’avez pas encore,demandez-la lui et veillez à ce qu’ellesoit remplie et mise à jour.Vous pourrez ainsi la présenter auxprofessionnels de santé que vousrencontrerez tout au long de votresuivi médical et tout particulièrementen cas d’urgence.Compte-tenu des particularités de laCarte de soins et d’urgence maladiesneuromusculairesElle sert à transmettre des informationssur votre maladie et votre état de santé.Le volet « soins » est destiné auxprofessionnels de santé : il précise le nomde la maladie, les particularités du patient(traitement, état de santé…), les modalitésde prise en charge, les coordonnées dumédecin responsable et des contactspour s’informer.Le volet “informations et conseils”s’adresse au patient et à son entourage :on y trouve des informations synthétiquessur la maladie, sa prise en charge et lesrègles d’or à connaître pour bien gérer samaladie.myasthénie et de la dystrophie myotoniquede Steinert, il existe deuxautres cartes spécifiques pour cesmaladies.EN PRATIQUEQue pouvez-vous faire pour faciliter votre parcours de soins ?• Favoriser la transmission d’informations concernant votre maladie et votre état de santé : ayez toujours sur vous la carte de soins etd’urgence maladie neuromusculaire remplie par votre médecin de consultation spécialisée ou le médecin traitant, votre dernier bilan médical,des consignes écrites à suivre en cas d’urgence, des ordonnances du médecin spécialiste qui vous suit… Pour faire le point sur les documentsimportants à avoir sur soi, parlez-en à votre médecin.Par ailleurs, sachez que les professionnels qui ne vous suivent pas habituellement et ne connaissent pas votre situation ont besoin d’obtenirdes informations auprès des praticiens qui vous connaissent. Ils peuvent ainsi s’assurer que leurs décisions seront en accord avec votresituation médicale.• Si votre situation médicale ou personnelle a changé, informez-en le médecin qui vous suit et/ou les professionnels paramédicaux. Celapeut être important pour adapter les modalités de suivi et de prise en charge, ainsi que leur organisation.• Informez les professionnels qui vous soignent des difficultés qui pourraient gêner votre parcours de soins ou votre prise en charge,afin que des solutions puissent être trouvées.• Si le lien avec les médecins et les autres thérapeutes vous semble difficile à établir, n’hésitez pas à faire appel au Service régionalde l’AFM de votre région. Si vous le souhaitez, ils sont à même de vous accompagner ponctuellement ou régulièrement dans votre parcoursmédical. Leurs coordonnées sont disponibles sur le site Internet de l’AFM, http://www.afm-france.org ou au n° Azur 0 810 811 088.• Informez les professionnels de santé qui s’occupent de vous qu’ils peuvent trouver des ressources et se former sur votremaladie et sa prise en charge en contactant les spécialistes médicaux et paramédicaux du centre de référence et du centre decompétences dont vous dépendez, en suivant des formations auprès de ces centres et/ou auprès de l’AFM, ou enfin en contactant lesServices régionaux de l’AFM qui disposent de documents qui leur sont destinés.• Si vous le souhaitez, demandez à être suivi(e) dans une consultation pluridisciplinaire plus près de chez vous, même si cela impliquede transférer votre dossier médical (ce qui est fait par l’équipe médicale) : parlez-en avec le médecin de la consultation qui gère votresuivi. En effet, de tels changements ont besoin d’être anticipés et préparés pour que tout se passe bien. Par ailleurs, la loi du 4 mars 2002relative aux droits des malades et au système de santé précise que toute personne a le droit d’accéder à son « dossier médical » et d’endemander une copie (les frais sont à la charge du demandeur).• En cas d’urgence, il est indispensable que le service d’urgence qui intervient prenne contact avec la consultation spécialisée qui réalisevotre suivi ou celui de votre enfant. Les coordonnées de celle-ci doivent figurer sur la carte de soins et d’urgence.10

Organisation des soins et maladies neuromusculairesRépartition géographique des consultations spécialisées, des centresde référence et des centres de compétences des maladies neuromusculairesCentres de référence des maladies neuromusculaires.Centres de compétences des maladies neuromusculaires.Les traits qui relient les points indiquent le regroupement de plusieursconsultations spécialisées dans un même centre.Autres consultations spécialisées dansles maladies neuromusculaires.Roscoff A St-Brieuc AE Consultations enfantsA Consultations adultesCaen E/ABrest ERennes E/AGarches E/AParis / Ile de FranceLorient ACréteil AVannes E/ATenonNecker E Pitié RotschildSalpetrièreE/A Trousseau E/AInst. Myologie E/ANantesHendaye E/AAngers E/ALille E/ARouen E/ATours E/APoitiers E/ALimoges E/AAmiens AClermont-FerrandBordeaux E/A E/AAgen APau EParisIle de FranceToulouse E/AMontpellier E/AVilleneuve d’Ascq EReims E/ADijon ENancy E/ABesançon E/ALyon E/ABron ASt-Etienne E/ANîmes AMarseilles E/AStrasbourg E/AMulhouse E/AGrenoble E/ANice E/AGuyaneCayenne EGuadeloupePointe à Pitre E/AMartiniqueFort de France E/ALa RéunionSt-Denis E/ASt-Pierre E/ANouvelle CalédonieNouméa EContacts des consultations spécialisées dans les maladiesneuromusculaires, enfants et adultes, par région (juin 2008).Pour tout renseignement supplémentaire, contactez le Service régional AFM devotre région : coordonnées sur le site internet http://www.afm-france.org ou aun° Azur 0 810 811 088.Alsace • Mulhouse : Adultes 03 89 64 61 80 / Enfants 03 89 64 61 05/07• Strasbourg : Adultes 03 88 11 53 66 - 62 29 / Enfants 03 88 12 83 98Aquitaine • Agen - Adultes 05 53 69 70 18 • Bordeaux : Adultes 05 57 65 61 19 /Enfants 05 56 79 56 41 • Hendaye : Adultes / Enfants 05 59 48 26 86• Pau : Enfants 05 59 92 47 82Auvergne • Clermont-Ferrand : Adultes 04 73 75 22 01 /Enfants 04 73 75 02 80Bourgogne • Dijon : Adultes 03 80 29 30 31 / Enfants 03 80 29 38 00Bretagne • Brest : Enfants 02 98 22 33 89 • Lorient : Adultes 02 97 82 60 60• Rennes : Adultes 02 99 28 42 18 - 43 21 / Enfants 02 99 26 67 58• Roscoff : Adultes 02 98 29 39 73 • Saint-Brieuc : Adultes 02 96 01 70 80• Vannes : Adultes/Enfants 02 97 02 42 36Centre • Tours : Adultes 02 47 47 46 77 / Enfants 02 47 47 82 00Champagne-Ardennes • Reims : Adultes 03 26 78 85 97 /Enfants 03 26 78 75 24DOM-TOM • Pointe à Pitre (Guadeloupe) : Adultes/Enfants 05 90 89 15 75• Fort de France (Martinique) : Adultes 05 96 60 52 50/ Enfants 05 96 59 26 94• Nouméa (Nelle Calédonie) : Enfants 00 687 25 67 59 • Saint-Denis (LaRéunion) : Adultes 02 62 90 56 80 / Enfants 02 62 90 87 06 • Saint-Pierre (LaRéunion) : Adultes 02 62 35 91 70 - 02 62 35 90 00 / Enfants 02 62 35 92 43• Cayenne (Guyanne) : Enfants 05 94 29 80 48Franche-Comté • Besançon : Adultes 03 80 71 00 97 - 03 81 66 82 48 /Enfants 03 80 71 00 97Ile de France • Créteil : Adultes 01 49 81 27 32 • Garches : Adultes01 47 10 77 76 - 78 / Enfants 01 47 10 78 90 Bip 1103 • Paris Trousseau :Enfants 01 44 73 60 45 - 62 26 - 01 44 73 65 75 • Paris Institut de Myologie :Adultes 01 42 16 37 74 / Enfants 01 42 16 37 74 • Paris Pitié Salpétrière :Adultes 01 42 16 17 94 • Paris Necker : Enfants 01 44 49 48 53 - 01 44 49 51 52Languedoc-Roussillon • Montpellier : Adultes 04 67 33 72 33 -73 63 / Enfants04 67 33 01 82 • Nîmes : Adultes 04 66 68 32 61 - 65 - 04 66 68 68 68Limousin • Limoges : Adultes 05 55 05 65 61 - 05 55 05 65 61 /Enfants 05 55 05 68 80Lorraine • Nancy : Adultes / Enfants 03 83 15 12 75 / Adultes 03 83 15 40 60 -03 83 15 47 86Midi-Pyrénées • Toulouse : Adultes 05 61 32 32 96 / Enfants 05 34 55 85 77Nord • Lille : Adultes 03 20 44 58 35 / Enfants 03 20 44 53 25 • Villeneuved’Ascq : Enfants 03 20 67 74 15Normandie • Caen : Adultes 02 31 06 47 20 / Enfants 02 31 27 25 90• Rouen : Adultes 02 32 88 80 32 / Enfants 02 32 88 01 03Pays de Loire • Angers - Adultes 02 41 35 35 91 / Enfants 02 41 35 44 45• Nantes : Adultes 02 40 08 36 17 / Enfants 02 40 08 34 96Picardie • Amiens : Adultes 03 22 66 84 25 / Enfants 03 22 66 82 60Poitou-Charentes • Poitiers : Adultes / Enfants 05 49 44 44 54Provence-Alpes Côtes d’Azur • Marseille : Adultes 04 91 38 65 78 - 79 /Enfants 04 91 38 68 08 • Nice : Adultes 04 92 03 55 06 /Enfants 04 92 03 59 21 - 60 80Rhône-Alpes • Lyon : Adultes 04 72 07 25 73 - 25 55 / Enfants 04 78 86 10 71• Bron : Adultes 04 72 35 71 64 • Grenoble : Adultes 04 76 76 76 32 - 84 65 /Enfants 04 76 76 57 03 • Saint-Etienne : Adultes 04 77 12 03 83 - 04 24 /Enfants 04 77 12 77 57 - 87 2911

SAVOIR ET COMPRENDREREPÈRESEN SAVOIR +http://www.afm-france.orgTout savoir sur les maladies rares et le contenudu Plan national maladies rares 2005-2008, trouverune consultation... :http://www.orphanet.frTout savoir sur l’hôpital :http://www.hopital.fr/html/hopital/index.htmlVos droits et démarches en matière de santé :http://vosdroits.service-public.fr/particuliers/N17.xhtmlLes droits des malades et la loi du 4 mars 2002relative aux droits des malades et à la qualité dusystème de santé :http://www.ladocumentationfrancaise.fr/dossiers/droits-malades/chronologie.shtmlNous remercions chaleureusement toutes les personnesqui ont apporté leur témoignage pour enrichir cedossier, ainsi que toutes celles qui ont participé à sonélaboration.© AFM 07/2008 • ISSN : 1769-1850 • Rédaction : M.-O. Schanen-Bergot • Validation : C. Duguet, W. Boucharef • e-mail : myoinfo@afm.genethon.fr • Mise en page : a2i graphic • Impression : Taag 01 65 25 40 40