Les myopathies mitochondriales

Les myopathies mitochondrialesQu’est-ce que les myopathies mitochondriales?On donne le nom de « myopathies mitochondriales » à un groupe de maladies qui affectent lesmitochondries, ces minuscules unités de production d’énergie qu’on retrouve dans toutes lescellules de l’organisme. Ces maladies interfèrent avec le fonctionnement des muscles. Parce queles mitochondries sont si répandues dans l’organisme, les myopathies mitochondriales peuventaussi interférer avec le fonctionnement d’autres organes. Ce groupe de maladies comprend lesyndrome de Kearns-Sayre (KSS), le syndrome de Leigh, le syndrome de déplétion de l’ADNmitochondrial, l’encéphalomyopathie mitochondriale, le syndrome MELAS (acidose lactiqueet accidents vasculaires transitoires), le syndrome MERFF (épilepsie myoclonique avec fibresmusculaires rouges déchiquetées), l’encéphalopathie myo-neuro-gastro-intestinale (MNGIE), lesyndrome NARP (neuropathie, ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire), le syndrome de Pearsonet l’opthalmoplégie externe chronique et progressive (CPEO).Leurs symptômes et leur progression diffèrent selon le type.Quels sont les symptômes des myopathiesmitochondriales?Les symptômes sont généralement la déficiencedu système nerveux, les problèmes oculaires, lesproblèmes auditifs, les anomalies cardiaques, lesanomalies des muscles squelettiques et les troublesdu tractus gastrointestinal. Certains symptômes sontsi légers qu’ils passent presque inaperçus tandis qued’autres sont assez graves pour menacer la vie. Lespersonnes atteintes peuvent aussi éprouver de lafaiblesse et des douleurs musculaires, de la fatigue,un manque d’endurance, un équilibre fragile et de ladifficulté à avaler.À quel âge ces maladies se manifestentelles?L’âge varie selon la maladie.Quelle est la cause des myopathiesmitochondriales?Un défaut existe dans un gène mitochondrial ou dansun gène dans le noyau de la cellule (gène nucléaire)qui affecte le fonctionnement des mitochondries.S’agit-il de maladies héréditaires?Généralement, si le défaut se trouve dans le gènemitochondrial, la maladie se transmet uniquementpar la mère. Si le défaut se situe dans un gènenucléaire, la maladie peut être transmise soit parla mère, soit par le père. Certaines myopathiesmitochondriales sont sporadiques, c’est-à-dire quele gène anormal n’est présent que chez la personneatteinte, sans qu’il ait été transmis par un parent,et ne pourra pas non plus être transmise auxdescendants.Bureau national2345, rue Yonge, bureau 900, Toronto (Ontario) M4P 2E5tél. : 416.488.0030 1.866.MUSCLE.8 téléc. : 416.488.7523 www.muscle.ca

Les myopathies mitochondriales / page 2Comment les myopathies mitochondrialessont-elles diagnostiquées?Un médecin évalue l’étendue des symptômes en dressantles antécédents médicaux de la personne. Il procèdeensuite à un examen physique et neurologique. Les testsdiagnostics utilisés sont notamment les tests de force etd’endurance tels qu’un test de résistance à l’effort, parexemple fermer et ouvrir le poing à répétition ou monteret descendre un petit escalier. L’examen neurologiquepeut comprendre des tests portant sur les réflexes, lavision, l’élocution et les capacités cognitives de base.Selon les résultats de ces tests, on pourrait aussiprocéder à une biopsie musculaire, généralement lafaçon la plus certaine de diagnostiquer une myopathiemitochondriale. La biopsie permet de déceler aumicroscope les anomalies dans les mitochondriesmusculaires. Un test d’ADN musculaire peut aussiêtre effectué.Si une myopathie mitochondriale est suspectée ouconfirmée, plusieurs autres tests non invasifs peuventêtre effectués pour déterminer l’étendue de l’atteinte,qui varie selon les personnes. Au nombre de ces tests,mentionnons les tomodensitogrammes, les examenspar IRM, les électroencéphalogrammes (pour vérifierl’activité des ondes cérébrales), les électrocardiogrammeset les echocardiogrammes (pour vérifier l’activitécardiaque). Des prises de sang sont généralementeffectuées pour évaluer la numération globulaire et lefonctionnement du foie et des reins.Aucun des symptômes fréquents des maladiesmitochondriales ne sont uniques aux myopathiesmitochondriales, par exemple la faiblesse musculaire,l’intolérance à l’exercice, les déficiences auditives,l’ataxie, les crises, les troubles d’apprentissage,les cataractes, les défauts cardiaques, le diabèteet le ralentissement de la croissance. Toutefois, lacombinaison de trois ou plus de ces symptômes chezune personne pointe fortement vers une myopathiemitochondriale, surtout lorsque les symptômestouchent plus qu’un organe ou système.Quels sont les traitements disponibles?Malheureusement, il n’existe pour l’instant aucuntraitement curatif pour aucune des myopathiesmitochondriales. Mais des traitements de soutienpourront modifier certains des symptômes, ce quipourra être utile à de nombreux patients. Encore unefois, les symptômes varient énormément selon lespersonnes, tant par leur forme que par leur gravité.Quelques exemples des traitementsdisponiblesEn cas de déficiences auditives, on peut avoir recoursà des appareils d’aide à l’audition.Les médicaments peuvent être utilisés pourgérer plusieurs des autres symptômes potentiels (parexemple les maux de tête, les problèmes cardiaqueset les crises).La chirurgie ou l’utilisation de lunettes spécialiséespermettront de remédier aux troubles de vision causéspar des paupières tombantes.En cas de perte de la force musculaire des brasou des jambes, des attelles, une canne ou un fauteuilroulant pourraient être nécessaires. Il est généralementrecommandé que vos besoins soient évalués par unphysiothérapeute ou un ergothérapeute qui verraà prescrire le type d’aide technique qui convient lemieux à votre situation.En cas de faiblesse de la face et du cou, ce quipeut causer des troubles d’élocution ou des difficultésà avaler, on pourra recourir à l’orthophonie ourecommander des aliments plus faciles à avaler.Les personnes qui éprouvent des problèmesrespiratoires légers pourraient avoir besoin àl’occasion d’un soutien respiratoire tel que de l’airsous pression. Celles dont les problèmes sont gravespourraient avoir besoin de l’aide permanente d’unventilateur.La créatine, la L-carnitine et le coenzyme Q10sont trois suppléments souvent utilisés en « cocktail »pour traiter les maladies mitochondriales. Bien qu’ilBureau national2345, rue Yonge, bureau 900, Toronto (Ontario) M4P 2E5tél. : 416.488.0030 1.866.MUSCLE.8 téléc. : 416.488.7523 www.muscle.ca

Les myopathies mitochondriales / page 3y ait peu de preuves scientifiques de l’efficacité de cetraitement, certains patients rapportent une légèreamélioration des symptômes.Il est aussi important que les personnes atteintes deces maladies prennent bien soin d’elles en surveillantleur santé et en voyant régulièrement leur médecinpour des examens.Une précaution importanteLes personnes qui ont une maladie neuromusculaireont un risque accru de complications anesthésiques.Si vous envisagez une chirurgie, il est importantd’informer médecins et anesthésistes de votremaladie. Ceux-ci pourront alors en tenir compte etminimiser le risque de complications. À cet effet, ilserait utile de porter un bracelet d’alerte médicaleprécisant votre diagnostic et le risque potentiel deréactions indésirables à l’anesthésie.AvertissementCe document a pour seul but de donner une informationgénérale. Dystrophie musculaire Canada ne peut en aucun casêtre tenue responsable du mauvais usage de ces renseignements,ni d’aucun dommage pouvant découler de leur usage. Cesrenseignements ne peuvent en aucun cas remplacer uneconsultation médicale et ne constituent ni un avis médical,ni un diagnostic, ni un traitement. Pour des renseignementsspécifiques à votre maladie ou celle d’un membre de votrefamille, veuillez consulter votre médecin.Bureau national2345, rue Yonge, bureau 900, Toronto (Ontario) M4P 2E5tél. : 416.488.0030 1.866.MUSCLE.8 téléc. : 416.488.7523 www.muscle.ca