ANATOMIE CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES - AFAQAP

ANATOMIE CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES
Un bilan des équipements de numérisation de lames virtuelles en France a été réalisé.
Des réseaux de télépathologie existent ou sont en construction. Le réseau de relecture des
mésothéliomes qui permet aux experts de travailler sur un site dédié est géré par l’hôpital de Caen
et le groupe Mesopath ; des réseaux de télépathologie entre sites, pour le diagnostic à distance et
le diagnostic de recours sont en préparation, notamment en Ile-de-France et en Normandie.
6.4.3.3. Les perspectives
A l'instar d'autres spécialités, la télépathologie devrait permettre, sur la base d'un projet médical
partagé par les acteurs, d'améliorer l'accès à l'ACP, d'aider à structurer l'offre de soins. La mise
en œuvre de sites régionaux devrait apporter l’évaluation nécessaire à l’utilisation de cet outil
comme atout d’optimisation des pratiques du temps médical et de la sécurité des soins.
6.4.4. Examens moléculaires : ACP et plateformes moléculaires
L’identification d’altérations génétiques au sein des cellules cancéreuses a permis la mise en
évidence de nouveaux biomarqueurs moléculaires. Certains de ces paramètres sont aujourd’hui
complémentaires pour le diagnostic, la classification, le choix et la surveillance du traitement d’un
nombre croissant de cancers. Le choix de la stratégie thérapeutique repose dans certains cas
uniquement sur le type histologique et le stade de la maladie. La détermination de ces marqueurs
moléculaires peut être du ressort de l’immunohistochimie en ACP (ex : cancer du sein) ou de la
biologie moléculaire via les "plateformes" de génétique moléculaire des cancers (mutation de
EGFR, K ras et B RAF).
Assurer une équité d’accès aux tests moléculaires à l’échelle nationale nécessite de relever
plusieurs défis. Les thérapies ciblées sont aujourd’hui disponibles pour plusieurs localisations
tumorales (en oncohématologie et dans les tumeurs solides), dont certaines très fréquentes, parmi
lesquelles le cancer du sein, le cancer du poumon et le cancer colorectal. Il est ainsi nécessaire de
fournir un accès aux tests compagnons à un grand nombre de patients, tout en respectant des
conditions de qualité optimales et des délais de rendu des résultats compatibles avec la prise en
charge des patients.
Les tests de génétique moléculaire des cancers sont très peu standardisés, tant en termes de
techniques que sur le plan des altérations à rechercher.
La liste des biomarqueurs à rechercher en pratique clinique est amenée à croître régulièrement de
par le nombre croissant de thérapies ciblées en cours de développement dans des populations de
patients définies par les caractéristiques moléculaires de leur tumeur. Ainsi, cette activité sanitaire
se situe en interface permanente avec la recherche translationnelle et nécessite une coordination
entre généticiens, biologistes moléculaires, pathologistes et cliniciens.
Pour répondre à ce besoin sanitaire, l’INCa a mis en place dès 2006, en collaboration avec la
DGOS, un programme destiné à soutenir la structuration de la génétique moléculaire par le
développement de 28 "plateformes" hospitalières publiques de génétique moléculaire des cancers,
réparties sur l’ensemble du territoire (Annexe IV tableau 7). Les "plateformes" n’ont pas été créées
ex nihilo mais se sont appuyées sur des laboratoires qui possédaient une expérience préalable
dans le domaine.
Ces plateaux techniques de génétique moléculaire ont ainsi pour vocation de réaliser les tests
moléculaires innovants pour l’ensemble des patients de la région, quel que soit l’établissement où
ils sont pris en charge (CHU, CLCC, CH ou établissement privé).
La mission des plateformes de génétique moléculaire n’est pas limitée aux tests prédictifs ; elles
effectuent également des tests à visée diagnostique (comme par exemple la recherche des
mutations de JAK2 dans les syndromes myéloprolifératifs), à visée pronostique (comme par
exemple la recherche de l’amplification de NMYC dans les neuroblastomes) ou permettant le suivi
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15/04/2012