210x270 Myoline N° 1 - Institut de Myologie

HISTORIQUE
© D.R.
Découverte à La Réunion d’un groupe de patients atteints d’une dystrophie
musculaire de type Erb
gés ; une absence de toute hypertrophie ; la présence
de rétractions modérées, en particulier achilléennes
; un déficit modéré de la fonction respiratoire
et une intégrité de la fonction cardiaque.
Ces personnes n’avaient pas été longuement
scolarisées, mais leur développement intellectuel
apparaissait tout à fait satisfaisant. Leur faiblesse
musculaire s’était manifestée initialement vers l’âge
de 10 ans en moyenne et avait progressé régulièrement,
plusieurs personnes ayant perdu la marche
autour de vingt ans se trouvaient en fauteuil roulant :
une évolution conforme à la description proposée
par J.N. Walton en 1954.
Dresser leurs arbres généalogiques ne fut pas aisé,
car les mêmes patronymes se retrouvaient très
souvent chez leurs ascendants et il existait à l’évidence
entre ces personnes une forte consanguinité
à chaque génération. Toutes appartenaient à la
communauté dite des « Petits Blancs des Hauts »,
initialement composée de personnes qui, en raison
des modalités de transmission et de division des
terres familiales, avaient été confinées dans les
régions accidentées sur les pentes montagneuses
de l’île. Ces personnes avaient, dit-on, aussi souhaité
se soustraire à la loi de 1848 sur l’abolition de
l’esclavage. Elles avaient cherché à reproduire, sur
les pentes des montagnes de l’île, les modes de vie
et de propriété qu’elles avaient connus le long de
la Côte Océane. Mais cette tentative fut un échec
économique. Elles vécurent dans des conditions
précaires, quelquefois misérables, se marièrent
entre elles (fratries souvent très nombreuses). En
remontant la généalogie de ces familles, il paraissait
même possible qu’elles aient toutes un ancêtre
commun, un certain Antoine Payet, lequel avait
débarqué dans l’île en 1647.
Cinq personnes acceptèrent une biopsie de leur
muscle deltoïde. Les lésions étaient celles d’une
dystrophie musculaire, sans grande particularité
morphologique, mais étudiées à des stades différents
de la maladie, elles permettaient de dessiner
à grands traits l’évolution histologique de cette
dystrophie. Pour prendre date, un abstract fut rédigé
pour le Congrès International de Neurologie qui se
tint à New Delhi (Fardeau et al, 1989). L’analyse
détaillée de ces familles ne sera publiée que
quelques années plus tard dans la revue Brain,
après obtention de la solution génétique de cette
énigme (Fardeau et al, 1996).
Initiation des études de génétique moléculaire
J.S. Beckmann, M. Fardeau
Toutes ces données plaidaient en faveur du lancement
rapide d’une étude de liaison génétique.
Les outils pour de telles analyses étaient en plein
essor. De nouveaux marqueurs, de type RLP, étaient
décrits régulièrement. La carte génétique s’étoffait.
Mais pour cela, il fallait d’abord collecter les ADN.
La chance voulait qu’une collègue, Dominique
Hillaire, ingénieur de recherche à l’Inserm, vienne
d’obtenir sa mutation au Centre Départemental de
Transfusion Sanguine (CDTS) de St-Denis de La
Réunion avec pour mission l’étude de la pathologie
héréditaire propre à cette île. Aussitôt contactée, elle
se dit très motivée pour aborder ce nouveau travail.
Elle constitua rapidement un premier registre des
personnes atteintes. Avec l’aide du Cercle généalogique
de Bourbon (Mme Thazard), elle reconstitua
les généalogies sur treize générations (soit
jusqu’aux premiers arrivants). Aidée par le réseau
de bénévoles qu’elle avait créé, elle collecta les
prélèvements sanguins des personnes atteintes et
de leurs proches vivant dans les petits bourgs
dispersés autour de Saint-Pierre et sur les flancs de
la Fournaise : le Tampon, Petite Ile, l’Entre-Deux…
L’île de La Réunion
Il fallait souvent se fier à de simples indications
orales pour découvrir l’emplacement exact du
domicile de ces personnes… L’ADN et les cultures
6 N°2 AVRIL 2010 Les cahiers de myologie