210x270 Myoline N° 1 - Institut de Myologie

Michel Fardeau
Professeur honoraire au
CNAM
Fondateur de la Société
Française de Myologie
m.fardeau@
institut-myologie.org
Jacques S. Beckmann
Département de
Génétique Médicale,
CHUV, Lausanne, Suisse
jacques.beckmann@
unil.ch
Hiroyuki Sorimachi
Calpain project,
Tokyo Metropolitan
Institute of Medical
Science (Rinshoken),
Tokyo, Japan
sorimachi-hr@
igakuken.or.jp
J. Andoni Urtizberea
Praticien Hospitalier, MPR
A.P.H.P. Hôpital Marin
de Hendaye, France
andoni.urtizberea@
hnd.aphp.fr
HISTORIQUE
Une contribution à l’histoire
de la découverte des calpaïnopathies
MICHEL FARDEAU, JACQUES S. BECKMANN, HIROYUKI SORIMACHI, J. ANDONI URTIZBEREA
« Histoire » est sans doute un bien grand mot. Il s’agit ici, plus simplement des témoignages
de quatre des principaux acteurs de cette découverte. La dernière réunion annuelle de
la Société Française de Myologie les avait réunis à Hendaye. Il a donc semblé opportun
de recueillir leurs témoignages dans la genèse d’une découverte qui a profondément
marqué l’histoire des dystrophies musculaires des ceintures et par là-même l’histoire
des myopathies héréditaires humaines.
Dystrophie des ceintures à La Réunion
M. Fardeau
Tout a commencé un matin d’octobre 1986 par
l’irruption, dans le couloir de l’Unité de Recherche
Inserm que je dirigeais alors rue du Fer à Moulin, de
deux personnes appartenant à l’Association Réunionnaise
de lutte contre les Myopathies. Elles me
demandèrent de façon pressante de venir dans leur
île examiner des patients atteints de myopathie et en
particulier la troisième sœur de l’un d’entre eux,
l’une étant déjà morte et l’autre étant en phase
terminale et hospitalisée. Quelques semaines plus
tard, j’étais dans l’avion pour Saint-Denis de La
Réunion et accueilli par cette famille.
1987, à l’île de La Réunion
Le diagnostic exact de la forme de myopathie que
présentaient ces jeunes femmes, appartenant à la
communauté musulmane, ne viendra que quelques
années plus tard avec la découverte des gènes
responsables des sarcoglycanopathies (dont
l’analyse avait été entreprise en collaboration avec
M. Ben Hamida et son équipe de l’Institut de
Neurologie de Tunis). Mais les collègues réunionnais
souhaitaient profiter de ma présence pour me
montrer les nombreux autres cas de myopathie
qu’ils suivaient. C’est ainsi que je me suis retrouvé,
quelques jours après mon arrivée, dans le sud de
l’île, à l’hôpital de Saint-Pierre, accueilli par le
docteur Claude Mignard. Le choc fut grand lorsque
celle-ci m’amena à la consultation de son service,
où m’attendaient une quinzaine de patients. L’analyse
clinique immédiate permettait de penser qu’ils
étaient tous atteints de dystrophie des ceintures
dans sa forme classique, décrite initialement par
W. Erb un siècle plus tôt (1884) et individualisée
quelques décennies plus tard par J. N. Walton et F. J.
Nattrass dans un papier classique de Brain (1954).
Malgré la qualité de sa description, cette entité
connut par la suite bien des vicissitudes, sans doute
en raison de sa relative rareté, de l’absence d’une
formule histologique particulière (en témoignait la
variété des lésions rencontrées dans les biopsies
pratiquées chez ces patients) et de la facilité excessive
avec laquelle ce diagnostic était porté. Si bien
que certains cliniciens, parmi les plus rigoureux,
ne voulaient même plus entendre parler de ce
diagnostic qu’ils trouvaient trop imprécis et facteur
de confusion (Brooke).
Ce n’était cependant pas mon opinion, car j’avais
suivi dans ma consultation parisienne quelques
patients généralement jeunes, pour lesquels, après
examens clinique et histologique approfondis, je
n’avais pas d’autre diagnostic possible que celui de
dystrophie des ceintures. Mais ce n’était là que
quelques patients isolés et ma grande surprise
était de trouver réunies, en cette fin d’après-midi, un
ensemble de personnes qui apparemment se
connaissaient et dont la sémiologie était de ce type.
Je leur demandais la permission de prendre une
photo, pour moi historique, de leur groupe dans
cette salle d’attente.
Les données cliniques de ces patients étaient
remarquablement homogènes : une grande sélectivité
d’atteinte des muscles des épaules, des bras, du
tronc et des membres inférieurs ; un respect du
visage, des muscles oculomoteurs et vélo-pharyn-
Les cahiers de myologie N°2 AVRIL 2010 5
HISTORIQUE