210x270 Myoline N° 1 - Institut de Myologie

© AFM/Laurent Audinet
Jean Pouget
Centre de Référence
des Maladies
Neuromusculaires
et de la SLA,
Hôpital La Timone, AP-HM,
Marseille
jean.pouget@ap-hm.fr
INFOS
Le premier Plan National Maladies Rares
est mort... Vive le deuxième !
JEAN POUGET
Né du Plan National Maladies Rares 1, le label « Centre de Référence » est obtenu pour une
durée de cinq ans. Les premiers Centres labellisés, en 2004, ont été soumis l’an passé à
évaluation. Une procédure contraignante, mais riche d’enseignements collectifs alors que
s’annonce le Plan National Maladies Rares 2 et l’une de ses cibles prioritaires : l’adoption
de bases de données.
Le premier Plan National Maladies Rares (PNMR)
2004-2009 a indiscutablement structuré la prise en
charge des maladies rares en France. L’importance
de la prévalence cumulée de l’ensemble des maladies
neuromusculaires a permis une distribution territoriale
homogène si l’on tient compte des Centres de
Référence (CR) et des Centres de Compétence neuromusculaires.
Les premiers CR neuromusculaires,
labellisés en 2004, ont été évalués au bout de leurs
cinq ans de fonctionnement en 2009. Ce fût pour eux
l’occasion d’en tirer des enseignements importants
pour l’avenir de leur fonctionnement et pour les CR
qui seront évalués dans les années à venir.
Certaines recommandations peuvent être proposées
pour la future évaluation de ces CR : ne pas avoir
d’objectifs trop nombreux ou trop ambitieux lors
de l’auto-évaluation, anticiper la visite du CR par
l’établissement d’un calendrier d’actions précis et
en impliquant l’institution hospitalière (cellule qualité
et direction générale), établir un rapport annuel
d’activité qui fait partie du cahier des charges de
l’évaluation, avoir un représentant de chaque site
et des membres paramédicaux dans le comité de
pilotage, préparation partagée entre les différents
sites avec affichage d’une bonne entente entre les
équipes, souligner l’intrication clinique/recherche,
entrer dans une procédure d’EPP et penser aux
enquêtes d’évaluation patients. Cette culture de
l’évaluation a les conséquences positives d’une
réflexion commune sur notre fonctionnement quoti-
dien, d’une formalisation de nos pratiques et d’un
engagement dans une démarche prospective
obligeant à prendre le recul nécessaire. Elle peut
irriter par ses contraintes méthodologiques très
« administratives » et son caractère formel si éloigné
de notre activité de terrain et de la véritable qualité
des soins que nous essayons d’optimiser. Elle est de
toute façon indispensable et, si nous n’avons pas le
choix, essayons de nous en servir…
Des bases communes
Les objectifs prioritaires du PNMR2, non encore
officialisés mais qui ressortent des conclusions des
groupes de travail préparatoires, sont fort logiquement
de combler les principaux manques du PNMR1.
L’un d’entre eux concerne le développement des
bases de données visant à mieux évaluer l’épidémiologie
des pathologies rares que nous prenons en
charge. La réflexion a été faite, a posteriori hélas, de
se doter, autant que faire se peut, d’un outil commun
pour l’ensemble des CR Maladies Rares. La base de
données Cemara est indiscutablement apparue
comme l’outil de référence. Félicitons-nous de notre
choix (un peu long et difficile certes) et du travail
accompli permettant d’utiliser Cemara depuis début
2010. Remercions le groupe de travail qui a accompli
un important travail d’harmonisation de notre thésaurus
neuromusculaire avec celui d’Orphanet. Ceci était
une étape préliminaire indispensable. Par ailleurs, les
bases de données maladie spécifique continuent à
progresser et seront un élément important pour la
conduite des protocoles de recherche clinique. Elles
ont démontré leur utilité pour l’identification des
patients porteurs d’une mutation du gène de la
dystrophine pouvant être inclus dans certains essais
thérapeutiques mutation-dépendants. L’étape ultérieure
sera la constitution de collections biologiques
adossées à ces bases de données phénotypiques. Cet
objectif ambitieux nécessitera beaucoup de réflexion
et de travail, mais il est à notre portée.
Les cahiers de myologie N°2 AVRIL 2010 47
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